Examen 2012/13-1

Assignatura Codi Data Hora inici

Gentica i evoluci del comportament 10.012 12/01/2013 12:00

Pgina 1 de 7





c10.0129129019139Ee
10.012 12 01 13 EX


Enganxeu en aquest espai una etiqueta identificativa
amb el vostre codi personal
Examen





Fitxa tcnica de l'examen

- Comprova que el codi i el nom de lassignatura corresponen a lassignatura en la qual ests
matriculat.
- Noms has denganxar una etiqueta destudiant a lespai corresponent daquest full.
- No es poden adjuntar fulls addicionals.
- No es pot realitzar la prova en llapis ni en retolador gruixut.
- Temps total: 2 h.
- En cas que els estudiants puguin consultar algun material durant lexamen, quin o quins
materials poden consultar?
No es pot consultar material
- Valor de cada pregunta: 2 punts
- En cas que hi hagi preguntes tipus test: Descompten les respostes errnies? NO Quant?

- Indicacions especfiques per a la realitzaci daquest examen:




Enunciats

1. Explica breument la relaci entre ADN-ARN-protena i respon de forma raonada a les segents
qestions:

L'cid desoxiribonucleic o ADN s la molcula de l'organisme encarregada de guardar la informaci
hereditria. Est composta per dues cadenes de nucletids d'adenina (A), guanina (G), citosina (C) i timina
(T), en forma de doble hlix. Les bases nitrogenades s'aparellen segons el principi de complementarietat:
l'adenina s'aparella noms amb la timina i, la citosina, nicament amb la guanina. L'cid ribonucleic o
ARN s un cid nucleic format per la uni de nucletids formant una llarga cadena. Cada nucletid que
conforma l'ARN est compost per un grup fosfat, una pentosa (la ribosa) i les segents bases nitrogenades:
guanina, citosina, adenina i uracil. Per tant, difereix de l'ADN en el sucre (ribosa en lloc de desoxirribosa) i
Espai
grapa




Examen 2012/13-1

Assignatura Codi Data Hora inici
Gentica i evoluci del comportament 10.012 12/01/2013 12:00

Pgina 2 de 7



en l'absncia de timina entre les seves bases nitrogenades. L'ARN t com a funci principal la de servir
com intermediari de la informaci que porta l'ADN en forma de gens i la protena final codificada per
aquests gens. Aquest tipus d'cid nucleic s'origina com cpia complementria d'una de les dues cadenes
d'ADN. El procs en qu es sintetitza l'ARN a partir de l'ADN es denomina transcripci. Durant el procs de
transcripci, es sintetitza ARN missatger a partir d'un motlle d'ADN. Quan es sintetitza l'ARN, s'utilitza el
principi de complementarietat de bases, tenint present que, en lloc de timina, s'utilitzar com a base l'uracil.
Aquest ARN missatger transmet la informaci de l'ADN i la transporta als ribosomes perqu es pugui posar
en marxa la sntesi de protenes durant el procs de traducci. Aquest procs implica la lectura de la
seqncia d'ARNm en agrupacions de tres bases nitrogenades o codons. Per a cada cod es va obtenint un
aminocid que s'uneix al segent per un enlla peptdic i d'aquesta manera es va formant un polipptid o
protena.

a) Es pot parlar que un mateix gen sigui igual a una sola protena?

No, el procs de sntesi de protenes s'inicia a partir d'un precursor o lloc d'inici present en un gen i acaba
amb l'aparici d'un cod d'aturada o finalitzaci. Un mateix gen pot tenir diferents promotors interns, s a
dir, pot contenir diferents punts d'inici que donaran lloc a diferents protenes amb variacions en el seu pes
molecular. Aix implica que no tot l'ADN (que pugui constituir un sol gen) es transcriu en l'ARN missatger
(ARNm). Aix mateix els promotors poden implicar que l'expressi dels seus productes o protenes es faci
de forma especfica en teixits concrets. D'aquesta manera d'un mateix gen es poden trobar protenes d'igual
pes molecular encara especfiques de teixits concrets o protenes amb diferent pes molecular que
s'expressen en els mateixos o diferents teixits. D'altra banda, l'ARNm s processat abans de comenar la
seva traducci. El transcrit primari es modifica de forma prvia a la traducci. Per exemple, s'eliminen les
seqncies intercalades no codificants (introns) i s'uneixen els exons. Per exemple, durant aquest procs
d'edici de l'ARNm poden operar mecanismes de tall i entroncament alternatiu (alternative splicing). Aix
implica que es poden generar diferents formes d'ARNm madur a partir d'un sol ARNm primari. D'aquesta
manera, l'expressi d'un gen pot donar lloc a un conjunt de protenes estructuralment diferents, en funci
dels trossos del gen que es transcriguin i tradueixin.

b) s possible que un mateix genotip doni lloc a diversos fenotips?. Detalla breument el o els
possibles factors i / o mecanismes que farien que aix fos cert o no.

Si. El concepte de genotip es refereix a la crrega gentica d'un individu mentre que el fenotip es refereix a
la manifestaci observable del genotip, que s'obt en funci de la regulaci d'expressi de gens que es veu
influda per factors ambientals.

Els gens es poden classificar en gens estructurals i operadors o reguladors. El conjunt d'aquests gens s
el que conforma el genotip o genoma dels individus. Tanmateix, a partir del coneixement del genotip dels
individus no s possible predir amb exactitud el seu fenotip ja que aquest depn de com es poden arribar a
expressar els diferents gens inclosos. Aix, partint d'un mateix genotip es pot arribar a observar diferents
fenotips influts principalment per factors ambientals. Totes les cl.lules del nostre organisme contnen la
mateixa crrega gentica, els mateixos gens, per cada cl.lula noms expressa una proporci molt baixa
dels seus gens i diferents cl.lules en distintes parts del nostre organisme o teixits expressarn gens
diferents i ho faran ms sota el control de factors reguladors que treballen d'acord a les necessitats.

D'altra banda, la lectura de l'ADN, dels gens, pot ser ambigua, essent possible que d'un mateix gen
s'obtinguin diferents productes, diferents formes de protenes en funci de la presncia de diferents
promotors interns o com a resultat del processat d'ARN missatger implicant mecanismes de tall i
entroncament alternatiu. Aix mateix, la presncia d'un gen determinat no implica necessriament
l'aparici d'una caracterstica fenotpica concreta. En aquest sentit, es pot parlar de variabilitat en
l'expressivitat d'un gen o diferncies en la penetrncia d'aquest que expliquen diferents graus en la
manifestaci individual de caracterstiques fenotpiques aix com en la prpia aparici d'aquestes dins d'una
poblaci.




Examen 2012/13-1

Assignatura Codi Data Hora inici
Gentica i evoluci del comportament 10.012 12/01/2013 12:00

Pgina 3 de 7



Igualment, en la variabilitat del fenotip a partir d'un genotip concret podem trobar implicats fenmens com
el de l'empremta gentica, pleiotropa o epstasi. L'empremta gentica es tracta d'un fenomen que
manifesten certs gens pel qual un mateix gen s'expressa de manera diferent en funci de si s'ha heretat de
la mare o del pare. Per la seva banda, la pleiotropa implica que un mateix gen, en funci del tipus de teixit
en el qual s'expressi, pot tenir efectes molt diferents en diferents zones del nostre organisme. Finalment,
quan es dna una interacci entre gens situats en diferents loci es pot parlar de epstasi que implica que un
genotip determinat per un gen especfic impedeix que es manifesti el fenotip esperat per un altre gen. En
aquest sentit, lepstasi est associada al fet que alguns trets fenotpics sn producte de mltiples gens que
interactuen entre ells i que recullen variades influncies de factors ambientals.

En essncia, les variacions en l'expressi dels gens que repercuteixen en l'aparici de diferncies
fenotpiques en absncia de canvis estructurals en l'ADN dels gens es produeixen en funci de
mecanismes epigentics. A ms aquests factors epigentics sn els responsables d'activar els gens en
resposta a diferents estmuls ambientals. Aix, l'ambient passa a prendre protagonisme en la construcci del
fenotip i determina que en situacions com la de bessons homozigtics que comparteixen el 100% de la
crrega gentica, es puguin trobar diferncies significatives en els seus principals trets fenotpics implicant
aix mateix a la seva conducta.

2. La distrfia muscular de Duchenne s una malaltia gentica recessiva lligada al cromosoma X
que afecta per tant majoritriament a homes. Aquesta malaltia es produeix per una mutaci que
afecta el gen de la distrofina impedint la producci d'aquesta protena. Les dones que presenten la
mutaci en un dels seus cromosomes sn portadores, per generalment no presenten cap fenotip
de la malaltia ja que posseeixen una cpia funcional del gen. No obstant, de vegades es poden
observar dones portadores que s presenten smptomes de la malaltia o fins i tot un fenotip molt
similar al dels homes afectats. Quin mecanisme/s pot/den estar implicat/s en l'aparici del fenotip
de la malaltia en dones portadores? Raona la teva resposta en el context dels factors reguladors de
l'expressi gentica.

L'observaci de trets especfics que contribueixen al fenotip d'un organisme depn, entre altres factors, del
carcter dominant o recessiu dels gens que regulen aquestes caracterstiques. Un tret dominant s aquell
que es pot expressar en heterozigosi, s a dir, que n'hi hauria prou amb tenir la versi del gen codificant
(allel) per aquesta caracterstica dominant en un dels dos cromosomes homlegs (Aa). No obstant aix, les
caracterstiques recessives noms s'expressen en el fenotip en condicions dhomocigosi, s a dir, que
l'allel recessiu es trobi en els dos cromosomes homlegs (aa). Quan el tret fenotpic est codificat per gens
localitzats en els cromosomes sexuals seva expressi fenotpica est en funci del sexe. En aquestes
circumstncies, els trets recessius lligats al cromosoma X tnen ms repercussions en el homes que en les
dones. Aix s perqu els homes, com que tnen una sola cpia de cromosoma X, sempre que presentin
una nica cpia del gen recessiu (X
a
Y), aquest s'ha d'expressar en el fenotip. En el cas de les dones, que
posseeixen dues cpies del cromosoma X, es requereix homocigosi perqu el gen recessiu tingui efectes
sobre el fenotip, s a dir, cal que el gen recessiu aparegui en ambds cromosomes (X
a
X
a
). Si una mutaci
recessiva en el cromosoma X est associada amb una malaltia, en cas dheterocigosi (X
A
X
a
) les dones
poden compensar aquesta mutaci grcies a la cpia del gen no mutada i per aix no solen presentar
smptomes de malaltia.

Tanmateix, el fenotip s producte de ms factors a ms de la prpia informaci estructural de l'ADN.
L'expressi de gens i la seva possible repercussi sobre el fenotip d'un individu es troba regulada per
diferents mecanismes. Des d'un punt de vista temporal, podem distingir entre la regulaci de l'expressi
gnica a curt i a llarg termini. La regulaci a curt termini es troba vinculada amb diferents mecanismes
del metabolisme de les cllules que generen modificacions en el material gentic que alteren, de manera
transitria, l'expressi gnica. La regulaci a llarg termini est associada amb processos del
desenvolupament de l'organisme que impliquen canvis en el material gentic, la qual cosa bloqueja
l'expressi d'alguns gens. Aquest bloqueig s permanent encara que no necessriament irreversible. Un
exemple de regulaci a llarg termini de l'expressi gentica s la inactivaci del cromosoma X en dones.
Aquest mecanisme assegura que en les dones s'obtingui un nombre equivalent a l'observat en homes de




Examen 2012/13-1

Assignatura Codi Data Hora inici
Gentica i evoluci del comportament 10.012 12/01/2013 12:00

Pgina 4 de 7



protenes codificades per gens localitzats al cromosoma X, tot i que les dones tenen dues cpies d'aquest
cromosoma. El mecanisme implica la inactivaci d'un dels cromosomes X durant la interfase cellular
(s'inactiva un dels cromosomes X, conformant el que es coneix com el corpuscle de Barr). La inactivaci
del cromosoma X es duu a terme de manera aleatria donant lloc al mosaicisme, s a dir, una dona
presentar dues poblacions cellulars depenent de quin cromosoma X estigui inactiu i quin cromosoma X
estigui actiu.

Tenint en compte aix, l'aparici de smptomes de malaltia en dones heterocigtiques en malalties
recessives lligades a X es pot associar amb el procs d'inactivaci del cromosoma X. Aquest mecanisme
pot actuar silenciant el cromosoma on no apareix la mutaci i per tant portar a que hi hagi una poblaci
ms o menys important de cllules que estiguin emprant el cromosoma on apareix la mutaci. Com s'ha
comentat, aquest procs d'inactivaci en principi es produeix de forma aleatria, per en determinats
casos, pot realitzar-se de manera 'esbiaixada' i que es dirigeixi especficament al cromosoma que cont la
mutaci, minvant de forma molt important la proporci de cllules on no es veuria l'efecte de la mutaci.
Aix s'ha vist per exemple en casos com el de la distrfia muscular i s un dels mecanismes que ms
atenci est rebent per explicar l'aparici de fenotips seriosos de malaltia en dones inicialment portadores.

3. La fenilcetonria s una malaltia gentica que implica la impossibilitat de metabolitzar tirosina a
partir fenilananina el que va associat amb danys cerebrals i la possibilitat d'observar retard mental.
Aquesta malaltia respon a un model d'herncia autosmica recessiva. Tenint en compte aix, si una
parella no afectada per la malaltia ha tingut 4 fills homes i 1 d'ells est afectat:

a) Quin s el genotip de cadascun dels pares? Per qu?

Ats el carcter recessiu del gen, s necessari que els pares siguin portadors (Aa) perqu en la
descendncia es doni una homocigosi per al gen mutat (aa). Si un d'ells no fos portador, les combinacions
possibles serien: AA x Aa = AA (sa) i Aa (portador). En cap cas, d'acord a l'enunciat de la pregunta (pares
sans, no afectats) no es pot proposar un genotip aa de partida.

Aa -> Aa x Aa = AA (sa), Aa (portador), aa (malalt)

A a
A AA (sa) Aa (portador)
a aA (portador) aa (malalt)


b) Si el fill afectat s'ajunta amb una dona sana (no portadora), seria possible que tinguessin
descendncia (fills i/o nts) sans, no portadors?. Raona la resposta.

Si el fill afectat t un genotip aa i es creua amb una dona sana amb genotip AA llavors tots els possibles
descendents en primera generaci seran portadors (Aa).

a) aa x AA -> aA (fills tots portadors)

A A
a aA (portador) aA (portador)
a aA (portador) aA (portador)

D'altra banda, si prenem qualsevol dels descendents portadors (Aa) en aquesta primera generaci i el
creuem amb una dona sana (no portadora) (AA) o amb una dona portadora (Aa), en la descendncia de
segona generaci (nts) es podrien trobar subjectes sans (no portadors) amb el genotip AA.

b.1) Si Aa x Aa -> aa, Aa, AA (nts malalts, portadors i sans)




Examen 2012/13-1

Assignatura Codi Data Hora inici
Gentica i evoluci del comportament 10.012 12/01/2013 12:00

Pgina 5 de 7




A a
A AA (sa) Aa (portador)
a aA (portador) aa (malalt)

b.2) Si Aa x AA --> Aa, AA (nts portadors i sans)

A A
A AA (sa) AA (sa)
a aA (portador) aA (portador)

4. Completa la taula indicant quins sn els models d'herncia que segueixen els patrons observats
que s'especifiquen a la segent taula:

Model Patrons observats

Herncia limitada al
sexe

1.-model d'herncia controlat per gens autosmics.
2.- el gen t penetraci completa (1) en un sexe i penetraci incompleta
(0) en l'altre, malgrat que els dos sexes tenen la informaci gentica
necessria per a la manifestaci del carcter.

Dominant lligada a X

1.- hi ms dones afectades.
2.- els homes afectats transmeten el tret a totes les seves filles i cap dels
seus fills.
3.- les dones afectades transmeten el tret, de mitjana, a la meitat de les
seves filles i la meitat dels seus fills.

Autossmica
dominant

1.-la probabilitat de transmetre el carcter s independent del sexe del
progenitor.
2.-la incidncia en els sexes s aproximadament igual.
3.-si el gen s penetrant, els individus no afectats no transmeten el
carcter.
4.-el carcter apareix en mltiples generacions.
5.-ambds progenitors afectats poden tenir fills no afectats.

Recessiva lligada a
X

1.- hi ms homes afectats.
2.- el patr tpic d'herncia s la transmissi de l'avi al seu nt mitjanant
la filla que s portadora.
3.- no hi ha transmissi de pare a fill, per s de mare a fill i filla.

Multifactorial o
polignica

1.- el tret est controlat per diferents gens amb dos o ms allels, o on el
seu efecte s additiu.
2.- hi ha una gran influncia de l'ambient.




Examen 2012/13-1

Assignatura Codi Data Hora inici
Gentica i evoluci del comportament 10.012 12/01/2013 12:00

Pgina 6 de 7



3.- cal estudiar la distribuci del fenotip en la poblaci general.






5. Una malaltia humana afecta una famlia de la forma en la qual apareix en el segent arbre.
Assenyala les possibles congruncies i/o incongruncies d'aquest model amb els segents patrons
d'herncia:

(quadrat: home; cercle: dona, negre: afectats, blanc: no afectats)






a) autossmica dominant

Encaixa. L'encreuament ms probable seria Aa x aa donant lloc a descendncia amb probabilitat d'estar
afectats i no afectats (generaci I: Aa x aa -> generaci II: aa, Aa, Aa, aa). En la generaci III es repeteix el
patr trobant afectats i no afectats derivats d'un encreuament en generaci II entre un progenitor afectat
(Aa) i un altre no afectat (aa) que pot ser b el pare o la mare.

b) autossmica recessiva
Tamb podria encaixar. En aquest cas el pare seria homocigtico recessiu (aa) i la mare portadora (Aa)
donant com a resultat una descendncia en generaci II amb risc d'estar afectat i no afectat:

A a
a Aa (portador, sa) aa
(afectat)
a Aa (portador, sa) aa
(afectat)

I
II
III
I
II
III




Examen 2012/13-1

Assignatura Codi Data Hora inici
Gentica i evoluci del comportament 10.012 12/01/2013 12:00

Pgina 7 de 7



En el primer creuament de la generaci II (II.1xII.2), perqu la descendncia en generaci III pugui estar
afectada i no afectada, la dona sana (II.1) hauria de ser portadora (Aa), sent l'home II. 2 afectat amb el
genotip (aa).

Al creuament en la generaci II entre dona afectada (II.5) (aa) i home sa, l'home ha de ser portador (Aa) per
tal que puguin tenir descendncia afectada (III.3).

c) lligada al cromossoma X dominant

No encaixa ja que l'home afectat de la generaci I hauria de passar la malaltia a totes les seves filles, i no
s el cas.

d) lligada al cromossoma X recessiu

No encaixa.

Si la mare s sana (no portadora) XAXA llavors no es podrien observar fills homes afectats:

XA XA
Xa XAXa (portadora, no
afectada)
XAXa (portadora, no
afectada)
Y XAY (sa) XAY (sa)


Si la mare s portadora llavors s que seria possible tenir fills homes afectats:

XA Xa
Xa XAXa (portadora, sana) XaXa (afectada)
Y XAY (sa) XaY (afectat)

Aix encaixaria amb el resultat en la descendncia (II) on es podrien observar tant homes com dones
afectats i no afectats, per si prenem el creuament de la dona afectada II.5 (XaXa) amb l'home sa (XAY) no
encaixaria que el seu filla (III.3) es vegi afectada ja que totes les filles possibles serien portadores (XAXa) i
els afectats serien nicament els homes (XAY):

Xa Xa
XA XAXa (portadora, sana) XAXa (portadora, sana)
Y XaY (afectat) XaY (afectat)

e) lligada al cromossoma Y

No encaixa. Si la mutaci estigus localitzada en el cromosoma I llavors tots els descendents homes en la
generaci II haurien d'estar afectats i no es dna el cas. A ms en la mateixa generaci II no hauria d'haver
dones afectades.