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DOSSIER N" 3 R03
EPREUVE DE DOSSIEB parti e numro I
NoNc
VoLrs recevez en consultaiion un garon de 16 mois. ll esl n terme et n a pas prsent de problme en
pfiode nonatale. Sa croissance siaturo-pondrale est fgulire sur le 25me percenti e. ll a une derma-
t i t e at opi que et dj eu quat re pi sodes de bronchi ol i t e 6 moi s, B mors, 14 moj s ei 15 moi s, avec une
guri son compl t e ent re l es pi sodes. Tout ef oi s, depui s l e derni er pi sode, l l cont i nue de t ousser rgul i -
rement. Sa mre a une rhino-conjonctivite prinianire. Ce garon est gard 3
jours par semaine en halte-
garderie. Ses vaccinations sonl
jour.
Les deux parents sont lumeurs mais ils vous prcisent que ce n'est
jamais
en prsence de leur enfant.
QI , JESTI ON n' : 1
Ouel est le diagnostic le pius probable chez ce garon pour expliquer les pisodes rptg de bronchioliie ?
Justiliez.
QUESTI ON n": 2
Quel est l examen compl ment ai re i ndi spensabl e demander chez ce garon ?
OUESTI ON n' : 3
Vous envisagez un ltemenl rgulier paf corlicoides inhals. Dcrivez les modaiits de ce trailement
appiicables c garon en premire intention.
QUESTI ON n' : 4
Les parent s, i nqui et s des ef f et s gnraux de cet t e cort i cot hrapre, vous demandent quel l e survei l l ance
bi ol ogi que vous al l ez met t re en pl ace.
Que l eur rpondez-vous? Just i f i ez.
OUESTI ON n' : 5
Vous revoyez ce garon deux mois aprs la mise en rouie du traitement. Malgr celui-ci, la toux rgulire
peTsiste et une nouvelle exacerbation est survenue. Quelles hypolhses devez-vous forrnulei ?
QUESTI ON n' : 6
A
'occasion
de celte nouvelle visite, la mre vols informe que sa propre cousine germaine (a lille de son
oncle paternel) est dcde il y a 15 ans d une rnucoviscidose. L'enfant que vous voyez en consullation a
bnfici du dpistage nonatal de celle rnaladie. Quel esl le risque pour la mre et poui son enfanl d'tre
porteurs d une mutlion pour la mucovisc dose ?
QUESTI ON n' : 7
Une nouvelLe grossesse est nvisge. Ouel est ie risque que l'enfant ait une mucoviscidose sachant que la
frquence de la maladie dans leur rgion est de 1/2500 ? Quelles iniormations donnez-vous la iamll e ?
QUESTI ON n' : 8
A loccasion de cette vls te, la mre vols fait ga ement part de son inquitude quant la mise en place du
angage de son iils. En effet, ii prononce quelques mots, comprend bjen les ordres simples mais n'associe pas
encore de mots. Que rpondez-vous la rnre ?
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