DISKUSI KASUS

Oleh :

SRI YANNIKA 260110110001
GLADYOLA AYU M 260110110002
SHALLY LIYALKHAIRAH 260110110003
ASEP EKAS S 260110110005
RISKA NURUL HAQUE 260110110006
LINAWATI NURANNISA P 260110110007
KENDY LIVI DANAWATI 260110110008
YULI NURBAETI 260110110009
YENI NURAENI 260110110010
KASUS
1. Mr A is a 43 year old man who has been relatively fit n
well for the past 20 years during which he has rarely
visited his primary care doctor. Two weeks ago he was
admitted to hospital having suffered a myocardial
infarction. On questioning, it was revealed that his
brother had died in a road traffic accident at the age of 19
and his father had died from coronary heart disease aged
54 years. Examination of Mr A revealed a corneal arcus n
tendon xanthomas. Blood drawn within 2 h at the on set
of the myocardial infarction revealed total cholesterol 7.8
mmol/L, HDL-C 0.9 mmol/L and triglycerides 2.3 mmol/L.
Questions: Calculate the concentration of Mr A's LDL n
comment on the findings
2. What is the likely diagnosis n treatment for Mr A on
discharge?
3. Mr A wants to know why he was not identified as being at
high risk of coronary heart disease before he suffered his
myocardial infarction.

JAWABAN NO 1
Mr. A umur 43 tahun
Ayah : jantung koroner.
Pemeriksaan Mr.A : kornea arcus & xanthomas
- Kolesterol total 7.8 mmol/L
- HDL-C 0.9 mmol/L
- TG 2.3 mmol/L
LDL ??
Mr A is a 43 year old man who has been relatively fit n well for the past 20 years
during which he has rarely visited his primary care doctor. Two weeks ago he was
admitted to hospital having suffered a myocardial infarction. On questioning, it was
revealed that his brother had died in a road traffic accident at the age of 19 and his
father had died from coronary heart disease aged 54 years. Examination of Mr A
revealed a corneal arcus n tendon xanthomas. Blood drawn within 2 h at the on set
of the myocardial infarction revealed total cholesterol 7.8 mmol/L, HDL-C 0.9
mmol/L and triglycerides 2.3 mmol/L. Questions: Calculate the concentration of Mr
A's LDL n comment on the findings

Jika TG < 400 mg/dl, kadar kolesterol LDL dihitung dengan rumus ( yang disusun oleh Fridewald
dkk) sbb :


* TG = 2.3 mmol/L 1 mmol/L TG = 88.57396 mg/dl
= 2.3 x 88.57296
= 203.72011 mg/dl
* Kolesterol total = 7.8 mmol/L 1 mmol/L KT = 38.66976 mg/dl
= 7.8 x 38.66976
= 301.62413 md/dl
* HDL-C = 0.9 mmol/L 1 mmol/L HDL = 38.66976 mg/dl
= 0.9 x 38.66976
= 34.80278 mg/dl


LDL = Kadar kolesterol total (HDL + 1/5 TG)
* LDL = kolesterol total (HDL + 1/5 TG)
= 301.62413 mg/dl (34.80278 + . 203. 72011 mg/dl)
= 301.62413 mg/dl (34.80278 + 40.744022)
= 301.62413 mg/dl 75.546802 mg/dl
= 226.077328 mg/dl

- HDL termasuk kategori rendah
- Kolesterol total termasuk kategori tinggi
- LDL termasuk kategori sangat tinggi
- TG termasuk kategori tinggi

JAWABAN NO 2

Mr. A dirawat dirumah sakit karena infark miokardial, faktor resiko
seseorang mengalami infark miokardial adalah karena usia diatas 40
tahun, hereditas (turunan) dan hiperkolesterolemia (hiperlipidemia),
hipertensi, merokok, diabetes dan obesitas.
Setelah melakukan anamnesa dengan pasien didapatkan bahwa ayah
Mr. A meninggal pada usia 54 tahun akibat penyakit jantung koroner,
pemicu utama penyakit ini akibat kadar lipid dan kolesterol yang tinggi.
Sebuah riwayat keluarga positif hiperkolesterolemia atau onset awal
penyakit jantung koroner ( sebelum usia 55 pada pria dan sebelum usia
65 pada wanita ) menunjukkan kemungkinan kuat dari Familial
Hiperkolesterolemia dan harus segera di investigasi.
Maka selanjutnya Dokter melakukan pemeriksaan kadar lipid Mr. A
dengan mengambil sampel darah dari miokard pasien, kemudian
didapatkan hasil:
-Trigliserida : 203,72011 mg/dl= TG tinggi
-Kolesterol total: 301,62413 mg/dl= kategori tinggi
-HDL: 34, 802 mg/dl = HDL rendah
-LDL: 226,077 mg/dl = LDL sangat tinggi
Dapat diansumsikan Mr.A mengalami infark miokardial tersebut akibat
hiperkolesterolemia ( hiperlipidemia) yang diturunkan ayahnya. Atau
dalam hal ini disebut familial hiperkolesterolemia.
Diagnosis &
Treatment
Kebanyakan hiperkolesterolemia tidak disadari oleh
pasien, terjadi pada pasien Mr. A yang selama 20 tahun
terakhir ini tidak pernah mengunjugi dokter pribadinya
untuk melakukan cek kesehatan, sampailah terjadi infark
miokardial. Infark miokard terjadi karena penyumbatan
sebagian atau total, satu atau lebih pembuluh darah
koroner, adanya penyumbatan ini terjadi gangguan
pasokan suplai energi kimiawi ke otot jantung (miokard),
sehingga terjadilah gangguan keseimbangan antara
pasokan dan kebutuhan dan Faktor pencetus infark
miokard yang pertama adalah kolesterol tinggi. Terbukti
dari hasil pemeriksaan kadar lipid termasuk kolesterol
Mr.A.

Kemudian pada pemeriksaan yang dilakukan kepada Mr.A
mengungkapkan adanya kornea arcus dan Xanthoma tendon.
mengapa hal itu terjadi??
Pada pasien dengan Familial Hiperkolesterolemia(FH) akan
hadir dengan gejala fisik . Penting untuk dicatat bahwa tidak
adanya gejala berikut ini tidak menghalangi adanya FH . Gejala
fisik mungkin termasuk :
1. Xanthomas tendon , yang paling umum pada tendon
Achilles
2. Arcus corneae pada pasien di bawah usia 45 tahun
3.Xanthomas tuberous atau xanthelasma pada pasien di
bawah usia 20 tahun
Maka dari itu jika pasien dikatagorikan hiperkolesterolemia
familial (turunan) maka harus ditekankan pada beberapa
gejala fisik diatas, untuk segera dilakukan diagnosis sehingga
dapat melakukan pengobatan yang tepat.

Xanthoma Tendon
Tendon Xanthomatosis merupakan manifestsi klinis
yang sering terjadi akibat hiperkolesterolemia
familial Hiperkolesterolemia familial ( FH )
disebabkan oleh mutasi genetik, tetapi dapat juga
terjadi akibat gangguan patologis lainnya. LDL akan
terakumulasi kedalam tendon (urat), kemudian
mengarah pada pembentukan achilles tendon
Xanthomas (xanthoma di tendon kaki) karena
transformasi LDL menjadi LDL teroksidasi (oxLDL) dan
penyerapan aktif oxLDL oleh makrofag dalam tendon.
Diagnosis
Diagnosis klinis dapat dibuat dengan menggunakan : riwayat keluarga dan
panel lipid, pemeriksaan fisik dan tes imaging.
Dari hasil diagnosis riwayat keluarga pasien Mr. A didapatkan hasil bahwa
ayahnya meninggal akibat penyakit jantung koroner pada usia 54 tahun,
dan pemicu utama adalah hiperkolesterol
Kemudian dari hasil panel lipid Mr. A didapatkan konsentrasi lipid
dikategorikan tinggi, terlebih kadar LDL yang tinggi yang memicu kelainan
seperti ini.
Pemeriksaan fisik pada Mr. A harus dilakukan, Selama pemeriksaan fisik ,
xanthomas tendon kadang-kadang dapat dideteksi dengan palpasi
(perabaan dan penekanan baian tubuh) yang cermat terhadap Achilles
tendon ekstensor di jari dan bahkan jika xanthomas tidak jelas setelah
pemeriksaan visual. Biasanya tendon Achilles halus dapat disentuh . Jika
pasien memiliki xanthomas , akan terasa benjolan kecil ketika tangan kita
meraba di atas tendon . Pada Xanthomas jari ekstensor akan muncul
sebagai benjolan kecil pada tendon yang menjadi jelas ketika tangan dibuka
dan ditutup. Xanthoma dapat terjadi di tangan, jari, siku dan kaki. Atau
bahkan benjolan dapat terlihat jelas dengan mata telanjang


Dapat juga dilakukan tes imaging untuk diagnosis pasti diantaranya
adalah radiograph, xeroradiograph, gammagraphies, ultrasonografi
dan computed tomogrhapy and magnetic resonance.
Saat ini yang paling banyak digunakan untuk mendiagnosis
Xanthoma tendon adalah dengan ultrasonografi karena kepekaanya
dan hasil yang jelas:
Untuk xanthoma tendon di kaki Melakukan pengukuran ketebalan
(rata-rata dari kedua kaki) dibuat dari keduanya scan saggital (tegak)
dan scan melintang pada titik ketebalan maksimum kemudian diukur
luas yang diambil dari scan melintang. Dalam tendon berukuran
seragam, pengukuran diambil 2 cm dari proksimal, dapat
diklasifikasikan:
1.normal: ketika struktur urat saraf tendon dipertahankan atau ada
seperti halnya.
2.Xanthoma: ketika struktur urat saraf hilang ataupun satu atau
beberapa daerah echolucent terdeteksi.
Ketika keseluruhan diagnosis sudah dilakukan baru dapat
disimpulkan apakah pasien mengalami kelainan Xanthoma tendon
akibat hiperkolesterolemia familial.
Gambar
Arcus corneae
Arcus corneae merupakan penumpukan partikel lipid yang kaya
kolesterol ester, yang dianggap selektif terjebak dalam matriks
ekstraseluler dalam stroma kornea. Ditandai oleh pembentukan
cincin di sekitar tepi kornea pada kedua mata. kondisi ini bisa
menjadi penyebab atau manifestasi dari suatu penyakit atau
bagian normal dari proses penuaan.
Cincin tersebut terbentuk dari lipid yang telah menyusup ke
kornea berwarna kuning, putih , atau abu-abu. Pada orang
dewasa yang lebih tua , umumnya orang-orang di atas usia 60 ,
hal ini sangat umum terjadi dan arcus dianggap normal.
Namun, Pada orang dewasa muda seperti halnya Mr. A, cincin
ini biasanya merupakan tanda bahwa ada sesuatu yang salah
dengan metabolisme lipid pasien (hiperkolesterolemia bawaan).
Tes darah akan menunjukkan bahwa tingkat lipid yang sangat
tinggi , dan pasien mungkin mengalami atherosclerosis atau
penyakit lain . Pada pasien ini , itu dikenal sebagai arcus juvenilis
kornea , dan itu adalah mnaifestasi klinis dan keprihatinan
karena tidak terbentuk secara alami pada orang di usia ini .
Diagnosis
1. Diagnosis kadar lipid: Tes darah akan menunjukkan bahwa
tingkat lipid yang sangat tinggi , dan pasien mungkin
mengalami atherosclerosis atau penyakit lain (terjadi
pada pasien Mr. A)
2. Pemeriksaan fisik : Hal ini biasanya didiagnosis dan
dievaluasi oleh dokter mata , dokter yang berfokus pada
penyediaan perawatan mata . dari hasil penglihatan
secara kasat mata atau menggunakan alat adanya cincin
pada kornea mata yang berawarna kuning, putih, biru
atau abu-abu sudah dapat mengidikasikan Arcus corneae.
pada usia diatas 60 tahun hal ini sangat umum dan wajar,
namun pada usia dewasa muda seperti Mr. A hal ini
merupakan kelaianan. Arcus corneae dapat
mengindikasikan penyakit jantung akibat kelebihan lemak
dan kolesterol
Gambar
Treatment
Terapi
Non
Farmakologi
Farmakologi
Non
Farmakologi
Menurunkan
langsung
konsumsi
lemak total,
lemak jenuh,
dan kolesterol
Meningkatkan
konsumsi
lemak tak jenuh
dan serat
Mengurangi
atau
menghentikan
konsumsi
rokok
Pengurangan
berat badan
dan
peningkatan
aktivitas fisik
back
Farmakologi
1. Antiplatelet
Aspirin 75 mg harus diberikan terus selama hidup.
Pasca PCIprimer, terapi antiplatelet ganda dengan
clopidogrel diberikan minimum selama 2 bulan
2. Terapi Antitrombolitik
Heparin dan warfarin.
3. Terapi penurunan kolesterol
a. Penghambat HMG CoA reduktase
Lovastatin 10-80 mg/dl
Pravastatin 10-40 mg/dl
Simvastatin 5-40 mg/dl
Fluvastatin 20-40 mg/dl
Atorvastatin 10-80 mg/dl
Rosuvastatin 10-20 mg/dl
Diberikan pada malam hari (dosis tunggal satu kali sehari)
Mekanisme kerja:
Menghambat enzim HMG CoA reduktase sintesis kolesterol
kolesterol intrasel reseptor LDL klirens IDL & LDL
Efek Samping :
Miopati & rabdomiolisis
Gangguan fungsi hati
b. Niacin (asam nikotinat)
Niasin 50-100 mg
3 kali pemberian, kemudian tingkatkan 1-2,5 g 3 kali pemberian
Mekanisme kerja :
Menghambat lipolisis di jaringan adiposa sintesis asam lemak
sintesis TG oleh hepar VLDL LDL
Efek Samping :
Flushing (perasaan panas pada muka dan badan)
Ulkus peptikum
Gangguan fungsi hati
Hiperglikemi
Hiperurisemia

JAWABAN NO 3
Why he was not identified as being at high risk of coronary
heart disease before he suffered his myocardial infarction?
Mungkin karena kebiasaan Mr.A ini sangat bagus, karena
selama 20 tahun Mr.A selalu dalam kondisi baik sehingga
pada saat pemeriksaan awal bisa saja tidak diketahui, yang
terkena Coronary Heart Disease hanya ayah Mr.A saja,
sedangkan saudara nya meninggal karena kecelakaan lalu
lintas, sehingga cukup sulit untuk mencari hubungan apakah
Coronary Heart Disease yang di derita oleh ayah Mr.A
menurun pada anak-anaknya atau tidak.
Selain itu, tidak diketahui secara jelas apakah setiap Mr.A
periksa ke dokter itu disertai dengan medical check-up atau
tidak. Kalau saja Mr.A melakukan medical check-up dari
awal sebelum beliau menderita Myocardial Infarction maka
dapat dideteksi sejak dini kondisi kesehatan Mr.A melalui
kadar LDL, HDL dan total kolesterol.
Faktor resiko yang tidak
bisa dihindari
Riwayat pewarisan genetik dalam keluarga
Jenis kelamin ( pria lebih banyak
daripada wanita)
Ras
Usia
Faktor resiko yang bisa
dihindari
Penyakit Diabetes Mellitus,
Hipertensi (tekanan darah tinggi),
Kebiasaan Merokok
Hiperlipidemia,
Obesitas/kelebihan beran badan,
Aktifitas jasmani/olahraga yang kurang
Faktor Resiko PJK
Faktor resiko yang dimiliki Mr. A :
GENETIK (Keturunan)
Mr A memiliki faktor
resiko PJK
Mr A memiliki riwayat
keluarga yang meninggal
karena PJK
Profile lipid mr.A tidak
diketahui
Profile lipid baru
diketahui setelah mr A
mengalami infark
miokard dan menjalani
uji lab