Arroyo Ramrez, Ana Anyhela Astocaza Guevara, lex Jess Aylas Jurado, Cinthya Valeria Dora Barrantes Ramrez, Elena Jess Amrica Barrantes Rquiz, lex ngel Barranzuela Len, Carla Jhovana Bautista Auris, Eduardo Zenn Berastain Merino, Hctor Hellmuth Cabrera Gamboa, Marjorie Jenny Vitamina liposoluble esencial en el mantenimiento de la masa sea y en el metabolismo mineral mediante la regulacin de la absorcin intestinal de calcio La mayora de los tejidos tienen receptores de VD, que es una importante reguladora de la expresin gnica. Participa en numerosos procesos fisiolgicos y patolgicos cantidad mxima recomendada de vitamina D para consumo a largo plazo son 1.000 UI para nios menores de 1 ao y 2.000 UI para los nios mayores y adultos. anlogos sintticos de la vitamina D HIPERCALCEMIA SIGNOS Y SINTOMAS RONOSTIC: LA MAYORI DE NIOS SE RECUPERA, PERO PUEDE RESULTAR MORTAL O SER ORIGENDE IRC TIPO I: Inicio entre 4-12 m de edad (similar a raquitismo nutricional). Es un raquitismo grave con hipocalcemia, hipofosfatemia e hiperparatiroidismo con los niveles de 1,25(OH)2D3 bajos. Este es un rasgo raro de carcter autosmico recesivo, localizndose el gen responsable en el cromosoma 12q14.
Inicio entre los 6 m-3 aos: es un tratorno raro causado por mutaciones en el receptor de la vitamina D que impiden la respuesta de tanscripcin a esta vitamina. Este rasgo autosmico recesivo se caracteriza por raquitismo grave, hipocalcemia ,concentraciones normales de 25(OH)D3 y aumento en las concentraciones circulantes de la 1,25(OH)2D31.
- Clnica similar a tipo I de variable severidad . - 2/3 Alopecia ms o menos severa (ausencia de cejas) . - Algunos: anomalas ectodrmicas.