José Povill García

Ernesto Cozar Ruiz

2º Bachiller CC
Tras la visita a la exposición del denominado “Bosque de cromosomas” en
el museo de las ciencias Príncipe Felipe en la cuidad de las artes de
Valencia, comenzamos a analizar el cromosoma número 22 del cariotipo
humano.

Para empezar, comenzaremos comentando sus características, como el

tamaño, forma, cantidad de ADN y número de genes.
- El tamaño del cromosoma número 22 es de 47 Mb (millones de
nucleótidos). Está considerado dentro del “grupo G” de cromosomas
pequeños. Pese a que el cariotipo humano está ordenado en función
del tamaño de los cromosomas, y por lo tanto el 22 debería ser el
más pequeño, posteriormente se descubrió que el cromosoma 21 es
ligeramente más pequeño aún que el 22.
- Teniendo en cuenta su forma y la posición de centrómero podemos
decir de el que se trata de un cromosoma acrocéntrico, ya que su
centrómero se localiza en cerca de un extremo, por lo que uno de sus
brazos es mucho mas corto que el otro. Además cabe señalar que
este cromosoma en particular posee un satélite en el extremo de su
brazo corto.
- Este cromosoma consta de 697 genes. Puede decirse que posee
bastantes genes teniendo en cuenta su reducido tamaño, en
comparación con otros cromosomas más grandes. Así pues, el
tamaño de un cromosoma no es directamente proporcional a los
genes que posee.
 PAPEL DEL
CROMOSOMA
22 EN EL
PROYECTO
GENOMA
HUMANO

El descubrimiento de la
secuenciación del
cromosoma 22 significó
un gran avance en el
Genoma Humano,
principalmente porque fue
el primer cromosoma en
ser secuenciado
completamente.
El Proyecto Genoma
Humano consiste
básicamente en lograr identificar los miles de genes de los que consta el
ADN humano, estudiarlos y descifrar la información que en ellos se halla.
En el estudio del cromosoma 22 se ha descubierto la relación que guarda
con unas 27 enfermedades, aunque la más destacable sería la que lo
relaciona con la famosa enfermedad de la esquizofrenia. Se cree que el
descubrimiento de la secuenciación del cromosoma puede ser un punto
clave en la lucha contra este trastorno mental y sus posibles causas.
En el cromosoma 22 existen, como hemos dicho, cantidad de genes
importantes e imprescindibles en la vida del ser humano, de entre los cuales
destacaremos algunos de ellos, presentes o no en la exposición, y que
tienen que ver con el funcionamiento del corazón (desarrollo, regulación
del ritmo cardíaco), trastornos asociados o la regulación del crecimiento.

Como ya hemos dicho, uno de los genes más importantes que contiene el
cromosoma que estamos estudiando es el encargado del desarrollo y
regulación de uno de los órganos más importantes de nuestro organismo: el
corazón. El gen TBX1 contiene la información que tras ser traducida en
ARN y transcrita formará una determinada proteína que durante el
desarrollo embrionario del feto contribuirá a su correcta formación, aunque
su papel concreto no se sabe con toda certeza. También se cree que podría
influir en la regulación del ritmo cardíaco, y que influye en la aparición de
las anomalías vasculares en el síndrome de Di George, que se cree
relacionado con la esquizofrenia, de la que hablaremos más adelante. El
defecto o mal funcionamiento de este gen, y por tanto de esta proteína,
puede ocasionar malformaciones cardíacas y que el corazón no sea apto
para transplantes. Un gran avance en este campo es la utilización de tejidos
u órganos animales, en este caso cardíacos, en humanos, es decir, los
xenotransplantes.
Se ha descubierto que algunos trastornos o enfermedades relacionados
entre sí están asociados a anomalías en el cromosoma 22. Entre ellos están
la famosa esquizofrenia, la trisomía 22 en mosaico, meningiomas o el
síndrome del ojo de gato.
Los esquizofrénicos, según se ha descubierto recientemente, tienen un
exceso de prolina, un aminoácido que viene codificado en un gen de este
cromosoma. Este exceso puede ser dañino para las células neuronales del
organismo, aunque puede ser tratado. Además, se cree que este exceso
puede alterar de alguna manera una zona del cromosoma que consta de
unos 25 genes y es un factor de riesgo genético, lo que puede ocasionar
esquizofrenia.
Otro de los trastornos que se le asocian a dicho cromosoma es la trisomía
22 en mosaico, que consiste en la presencia de un tercer cromosoma 22,
cuyos síntomas se agravan cuanto mas frecuente es dicha trisomía en las
células. La principal consecuencia de esta anomalía es el crecimiento
anormal de uno de los dos lados del cuerpo.
Por otro lado, la pérdida total o parcial del citado cromosoma provoca los
denominados meningiomas, unos tumores benignos de crecimiento lento.
Sin embargo, existen unos pocos casos en los que los meningiomas están
presentes con los dos cromosomas, siendo las causas otros defectos
genéticos.
Por último el síndrome del ojo de gato, que es una rara enfermedad
cromosómica que se produce cuando existe una trisonomía o tetrasonomía
parcial del cromosoma 22. Dicha enfermedad puede venir dada por un
amplio espectro de síntomas como pueden ser el retraso mental, atresia,
coloboma, microftalmia, anoftalmía, y fístula.
 En esta exposición
habían pocas
actividades interactivas,
aunque se podían ver
algunas curiosidades
relacionas con el
cromosoma. Por
ejemplo, en la foto de
arriba se encontraba
expuesta una pequeña
parte de la secuencia de
las bases nitrogenadas
de los nucleótidos del
cromosoma, así como
una numerosa lista de
los científicos que
colaboraron en su
desciframiento.

En esta otra foto, podemos ver un corazón cortado en ocho láminas,

pudiendo así observar su estructura interna con mayor claridad.
Durante la salida al museo de las ciencias Príncipe Felipe y concretamente
en su exposición “Bosque de cromosomas”, también estuvimos
observando el apartado dedicado al cromosoma número 3 del cariotipo
humano, el cual analizaremos a continuación.

Para empezar, comenzaremos comentando sus características, como el

tamaño, forma, cantidad de ADN y número de genes.

- El tamaño del cromosoma número 3 es de 199 Mb (millones de

nucleótidos). Se encuentra en el denominado “grupo A” del cariotipo
humano, es decir, el primer grupo de los cromosomas grandes, y es
el tercero más grande.
 - Teniendo en cuenta su forma y la posición de centrómero podemos
decir de el que es un cromosoma metacéntrico ya que su centrómero
se localiza más o menos en el centro, por lo que sus brazos son de
igual longitud.
- Este cromosoma consta de 1371 genes. Es uno de los cromosomas
que más información posee, ya que es de los más grandes, aunque no
siempre se dé que cuanto más grande sea, necesariamente tenga más
genes. De hecho, representa el 6’5 % del ADN total de la célula.

Tras años trabajando en el Proyecto Genoma Humano, los científicos

descubrieron en el cromosoma 3 genes que tenían que ver con múltiples
funciones del cuerpo humano y trastornos, como la creación del cristalino
del ojo, regulación del crecimiento, regulación térmica o desarrollo de
diferentes enfermedades, como el cáncer de pulmón, el síndrome de
Grugada y alcaptonuria.

Se cree el gen SCLC1 del cromosoma 3 guarda relación con la

predisposición de algunos individuos a padecer cáncer de pulmón. Por
supuesto, hay otros factores externos que propician la aparición de este
cáncer, como el tabaco o exposición a elementos radioactivos.
Otra enfermedad relacionada con este cromosoma es la alcaptonuria. Se
cree que contiene un gen que produce la proteína que hace posible la
excreción en la orina del ácido homogentísico. Cuando no se produce
suficiente cantidad de esta proteína, no se elimina todo el ácido y éste
queda en la sangre. Esto provoca la citada enfermedad.
El síndrome de Brugada es lo que se conoce como muerte súbita, que
normalmente se produce por la noche mientras la víctima duerme. Se cree
que tiene relación con el cromosoma 3, en concreto en tres zonas: el exón
28, el intrón 7 y el gen SCN5A, aunque las causas exactas todavía son un
misterio.
En la exposición también se comentaba cierto gen (CP49) presente en este
cromosoma que se empleaba para sintetizar ciertas fibras que forman el
cristalino del ojo. Encontrábamos dos actividades interactivas con respecto
a este gen: la de la agudeza visual y la de la visión binocular, que vemos en
las fotos más abajo.

Con respecto al crecimiento del cuerpo, este cromosoma es importantísimo,

ya que contiene un gen (SST) que codifica la hormona del crecimiento (o
somatostatina). Esta hormona induce el crecimiento de los tejidos humanos,
aumentando el tamaño de las células y su proliferación, sobretodo en
tejidos musculares y óseos. Este crecimiento se puede observar muy bien
durante el conocido “estirón” de la adolescencia. En el cuerpo hay unas
proporciones de medidas, pudiendo cambiar estas a lo largo de la vida.
Algunas proporciones de medidas se podían observar en la exposición.
 En el cromosoma
3 también se
localiza el gen
TRH, que codifica
la hormona de
liberación
tireotrópica que
tiene dos
funciones
principalmente
una es las
hormonas
esenciales para el
desarrollo de el
sistema nervioso
central .La
segunda es la de
la homeostasis
metabólica, al
afectar la función
de casi todos los
sistemas , para
llevar a cabo éstas
funciones, hay
grandes reservas
de hormona
preformada dentro
del tiroides, y este proceso influye también en gran medida en el proceso de
regulación del calor corporal , ya que en el metabolismo se produce la gran
mayoría del calor corporal.
BIBLIOGRAFÍA
Cromosoma 22:
http://www.elmundo.es/1999/12/02/sociedad/02N0067.html
http://www.comtf.es/pediatria/Bol-2000-1/17-22.pdf
http://www.iconocast.com/NewsS1_Files/A6SG9/News9A.htm
http://www.arsxxi.com/pfw_files/cma/ArticulosR/Neurologia/2009/01/109
010900690071.pdf
http://es.wikipedia.org/wiki/Xenotrasplante
http://es.wikipedia.org/wiki/Proyecto_Genoma_Humano
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000928.htm

Cromosoma3:
http://www.ucm.es/info/genetica/AVG/practicas/cariotipo/carioP.htm
http://www.hhmi.org/genetictrail-esp/c100.html
http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/home.shtml (en
inglés)
http://www.javeriana.edu.co/Facultades/Ciencias/neurobioquimica/libros/n
eurobioquimica/TRH.htm