Benigna familijarna hematurija

Benigna familijarna hematurija je neprogresivna nasledna bolest bubrega koja se

ispoljava perzistentnom mikroskopskom hematurijom bez proteinurije, edema,
hipertenzije, hroni~ne bubre`ne insuficijencije i gluvo}e.U toku febrilnosti ili pri
naporu bolesnici mogu imati epizode makroskopske hematurije.
Bolest karakterie familijarna pojava hematurije u vie generacija i smatra se da
se prenosi autozomno dominantno, ali tip nasle|ivanja nije pouzdano utvr|en.
Dete sa izolovanom, perzistentnom mikroskopskom hematurijom verovatno ima
benignu familijarnu hematuriju, ako se pregledom urina ~lanova porodice
otkrije hematurija bez gluvo}e ili progresivne bubre`ne insuficijencije.
Dijagnoza se, ako je potrebno, mo`e potvrditi elektronskomikroskopskim
ispitivanjem tkiva bubrega dobijenog biopsijom, koje pokazuje difuzno tanke
GBM. Opti~komikroskopski nalaz na glomerulima je normalan ili postoje
minimalne promene, a imunofluorescencija je negativna.
Diferenciranje benigne familijarne hematurije i AS mo`e biti teko, jer kod obe
bolesti hematurija mo`e da bude jedini simptom, a tanke GBM ~esto se nalaze
kod mla|e dece, a i nekih odraslih sa Alportovim sindromom. Zbog toga je
potrebno pratiti ove bolesnike, ponavljati jedamput godinje audiometrijsko
ispitivanje, a po potrebi i biopsiju bubrega, jer tipi~ne promene na GBM kod
Alportovog sindroma mogu da se jave tek u kasnijem uzrastu.
Prognoza je dobra uprkos hematurije koja traje godinama. Najbolji prognosti~ki
faktor je odrasla osoba (preko 60 godina) u porodici, sa mikroskopskom
hematurijom, a bez hroni~ne insuficijencije bubrega. Le~enje nije potrebno.