A B C

NIEMAN PICK
Se presenta por defectos en los cuales se
produce un acumulo de esfingomielina
Se debe a dos factores
Tipos A y B ay un defecto en la enzima
esfingomielinasa
Tipo C debido a un defecto en el transporte de
colesterol intracelular

DESCRITA POR
1914 por Albert Nieman
1926 por Ludwig Pink
1958 Crocker y Farber : clasifican en subgrupos
A, B, C, D

FISIOPATOLOGIA


CARACTERIZA
Por la degeneracion progresiva SNC
Acumulacion viceral de colesterol y
esfingomielina
Infiltracion de celulas espumosas
Viceromegalias


TIPO C
Es una enfermedad autosmica recesiva
Caracteriza por un secuestro lisosomal de
lipoprotenas de baja densidad LDL, esfingosina y
glucoesfingolipidos en el aparato de Golgi,
acompaado por trafico intracelular lipdico
defectuoso
DIAGNOSTICO BIOQUMICO
La esterificacin tarda de colesterol exgeno
Acumulacin de colesterol no esterificado en
lisosomas son la base de diagnostico bioqumico
Esta alteracin en la homeostasis del colesterol
afecta particularmente las clulas del cerebro,
hgado y bazo
El espectro clnico es polimrfico
Edad de presentacin variable

NEUROLGICAS
Ataxia, disartria
Alteraciones visuales
Falla heptica en edades tempranas
Retraso en el desarrollo
Hipotona central
Perdida de las habilidades motoras adquiridas
Problemas en la marcha
Catapleja
Retraso en el lenguaje
Desvi de la mirada condicionado por la parlisis
El tipo C se debe sospechar en px con ascitis fetal
o enfermedad heptica neonatal,
hepatoesplenomegalia
DX MOLECULAR
Mediante la actividad de esfingomielinasa por
medio de aminiocentesis o biopsias corionicas en
px con riesgo de descendencia afectada
Biopsia de piel y conjuntivas
Anlisis gentico
TX
Sintomtico e individualizado
No existe tx especifico que modifique el curso de
la enfermedad
Uso de clomipramida, protiptilina y modafinil
Para la catapleja
fisioterapia
PRONOSTICO
Resulta menos devastador entre mas temprana
sea la intervencin