DEZVOLTAREA

SEXUAL
Dr. Corina Lichiardopol
1
Etapele procesului de sexualizare
Clasificarea tulburrilor de dezvoltare sexual


1
ETAPELE PROCESULUI DE SEXUALIZARE
Definiie - proces complex, guvernat de o multitudine de factori
genetici i endocrini ce acioneaz spaiotemporal coordonat,
avnd drept rezultat structurarea dimorfismului sexual i
dobndirea capacitii reproductive
Dimorfismul sexual
sexul cromozomial - 46,XY (masculin)
- 46,XX (feminin)
sexul gonadic - testicul
- ovar
sexul fenotipic (anatomic) - organe genitale
interne i externe
Dezvoltarea sexual
determinism sexual formarea gonadei
diferenierea sexual sex fenotipic
DEZVOLTAREA SEXUAL dr. Corina Lichiardopol
2
ETAPELE PROCESULUI DE SEXUALIZARE
1. Sexul genetic (cromozomial) n momentul concepiei
2. Sexul gonadic sptmna 5 (testicul), sptmna 8 (ovar)
3. Diferenierea organelor genitale
interne sptmna 7-12
4. Diferenierea organelor genitale
externe sptmna 9-13
5. Diferenierea hipotalamusului
- lunile 5-7
6. Diferenierea psihosexual
7. Pubertatea

3 3
DEZVOLTAREA SEXUAL dr. Corina Lichiardopol
ETAPELE PROCESULUI DE SEXUALIZARE
Sexul genetic
Din celulele germinale meioz gamei
- ovul 22 autozomi + X
22 autozomi + X
22 autozomi + Y

Prin contopirea gameilor 46,XX
46,XY
Gena SRY declaneaz programul de
dezvoltare masculin
4
- spermatozoid
4
DEZVOLTAREA SEXUAL dr. Corina Lichiardopol
ETAPELE PROCESULUI DE
SEXUALIZARE
Sexul gonadic
Progonada - se structureaz n sptmna a 3-a din
epiteliul celomic i mezenchim (primordiu adrenogenital)
- n sptmnile 4-5 este populat cu celule germinale
primordiale (PGC) ce deriv din endodermul dorsal al
sacului vitelin, n vecintatea alantoidei; se divid mitotic
5 5
DEZVOLTAREA SEXUAL dr. Corina Lichiardopol
ETAPELE PROCESULUI DE SEXUALIZARE
Testiculul; sub aciunea SRY (sptmna 5) celula Sertoli:
- oprete intrarea n meioz a celulelor germinale
- formarea cordoanelor sexuale (celule Sertoli; migrarea celulelor mioide
peritubulare; sptmna 7)
- vascularizaie
- diferenierea celulelor Leydig
testosteron
- celulele Sertoli secret AMH
(hormon antimullerian, MIF)
6 6
DEZVOLTAREA SEXUAL dr. Corina Lichiardopol
ETAPELE PROCESULUI DE SEXUALIZARE
Ovarul; n absena SRY (sptmna 8)
- celulele germinale intr n meioz (oocite) dar
se opresc n profaza primei meioze
- diferenierea celulelor granuloase
- organizarea foliculilor primordiali
(sptmna 16 luna 7)
- sptmna 20 6-7 milioane
- natere 1-2 milioane
- pubertate 300000
- 400 500 ajung la ovulaie


7 7
DEZVOLTAREA SEXUAL dr. Corina Lichiardopol
ETAPELE PROCESULUI DE
SEXUALIZARE
Diferenierea organelor genitale interne
Stadiul indiferent - ducte Muller
- ducte Wolff
Sub aciunea - AMH ductele Muller involueaz
- testosteronului din ductele Wolff
se difereniaz epididimul, canalul
deferent i veziculele seminale
n absena - AMH ductele Muller se
difereniaz n uter, trompe i 1/3
superioar a vaginului
- T ductele Wolff involueaz
8 8
DEZVOLTAREA SEXUAL dr. Corina Lichiardopol
ETAPELE PROCESULUI DE
SEXUALIZARE
Diferenierea organelor genitale externe
Stadiul indiferent (spt. 8)- tubercul genital
- fant urogenital
- plici uretrale
- plici labioscrotale
Testosteronul sub aciunea 5 reductazei se transform n
dihidrotestosteron (DHT). Sub aciunea DHT:
- tuberculul glans penis
- plici uretrale corp spongios
- plici labioscrotale - scrot
n absena DHT: - tuberculul clitoris
- plicile uretrale labiile mici
- plicile labioscrotale labiile mari
Sinusul urogenital
- DHT prostat, glandele bulbouretrale Cowper
- absena DHT vagin, glande parauretrale Skene,
glande Bartholin
9 9
DEZVOLTAREA SEXUAL dr. Corina Lichiardopol
DIFERENIEREA HIPOTALAMUSULUI
Neuronii ce sintetizeaz GnRH apar la 6 sptmni n placoda olfactiv, migreaz
pn la 14 sptmni n hipotalamusul mediobazal
Dup 19 sptmni apare secreia pulsatil a gonadoliberinei
ntre lunile 5-7 se stabilete
pattern-ul secretor:
- masculin frecvena constant
a pulsurilor
- feminin frecven variabil
10 10
DEZVOLTAREA SEXUAL dr. Corina Lichiardopol
DIFERENIEREA PSIHOSEXUAL
Identitatea sexual
Rol sexual (comportament)
Orientare (alegerea partenerului)
Diferene sexuale cognitive
GONADOSTATUL N ONTOGENIE
FSH, LH cresc dup natere
Scad la nivel minim (prepubertar) dup 6 luni la biei i 24 luni la fetie
- maturarea sistemului nervos inhibitor intrinsec
Reactivare la pubertate
- pulsuri GnRH nocturne iniial, apoi i diurne
Cresc la menopauz 11 11
DEZVOLTAREA SEXUAL dr. Corina Lichiardopol
ETAPELE PROCESULUI DE SEXUALIZARE
PUBERTATEA
Etap n cursul creia apar:
- caracterele sexuale secundare
- se dobndete fertilitatea
Timingul pubertii:
- factori genetici
- factori de mediu: temperatur, altitudine,
iluminare, feromoni, disruptori endocrini
- factori interni nutriionali, somatici (greutate,
maturare osoas), prenatali, hormonali (leptina,
Ghrelin, IGF1, insulin, factori de cretere)
12 12
DEZVOLTAREA SEXUAL dr. Corina Lichiardopol
PUBERTATEA
Adrenarha (pubarha) pilozitatea puboaxilar,
secreie sebacee i sudoripar, acnee)
- maturarea zonei reticulate a CSR dup 6 ani
- androgenii suprarenali maxim ntre 20-30 ani
apoi scad
13 13
DEZVOLTAREA SEXUAL dr. Corina Lichiardopol
PUBERTATEA
Gonadarha
- biei
- testiculele cresc (vol >4ml)
- T crete penisul
pilozitate facial,
membre, torace
dezvoltarea musculaturii
ngroarea vocii

14
Stadiile de dezvoltare pubertar
Tanner la biei G2-G5
14
DEZVOLTAREA SEXUAL dr. Corina Lichiardopol
PUBERTATEA
Gonadarha
- fetie - telarh
- menarh
15
Stadiile de dezvoltare pubertar
Tanner la fetie B1-B5
Aspect ecograficB2
Aspect ecograficB3
15
DEZVOLTAREA SEXUAL dr. Corina Lichiardopol
PUBERTATEA
salt statural - maxim ntre
stadiul 3 i 4 (8-11cm/an)

16 16
DEZVOLTAREA SEXUAL dr. Corina Lichiardopol
PUBERTATEA
maturare osoas
17
DEZVOLTAREA SEXUAL dr. Corina Lichiardopol
TULBURRILE DE DEZVOLTARE SEXUAL (DSD)
discordana ntre sexul genetic i cel gonadic - sex reversal
discordana ntre sexul gonadic i cel fenotipic caracterizeaz
pseudohermafroditismul
masculin (subvirilizare)
feminin (virilizare)
18
2006 Consens asupra managementului tulburrilor de dezvoltare sexual
(LWPES/ESPE)
DSD 1:4500 nateri (condiii congenitale cu sex cromozomial sau gonadic sau
anatomic atipic)
terminologie nou
clasificare nou
stabilirea sexului - echip de experi, criterii de evaluare
evaluarea i managementul - centre specializate
comunicare cu pacientul i familia sa decizii
confidenialitate
DEZVOLTAREA SEXUAL dr. Corina Lichiardopol
19
I DSD GONOZOMIALE
(A) 45,X (sindrom Turner i variante)
(B) 47, XXY (sindrom Klinefelter i variante)
(C) 45,X/46,XY (disgenezie gonadic mixt, DSD ovotesticular)
(D) 46,XX/46,XY (DSD ovotesticular himeric)

II 46,XY DSD
(A) Tulburri ale dezvoltrii gonadei (testiculare)
1. Disgenezie gonadal complet (sindrom Swyer)
2. Disgenezie gonadal parial
3. Regresia gonadal
4. DSD ovotesticular

(B) Tulburri n sinteza i aciunea androgenilor
1. Defecte ale biosintezei androgenilor (ex. deficit 17HD, 5reductaz, StAR)
2. Defecte n aciunea androgenilor (CAIS, PAIS)
3. Defecte ale receptorului LH
4. Defecte ale AMH i receptorului su (persistena ductelor mulleriene)

(C) Alte (ex. hipospadias sever, extrofie cloacal)
DEZVOLTAREA SEXUAL dr. Corina Lichiardopol
20
III 46,XX DSD
(A) Tulburri ale dezvoltrii gonadei (ovariene)
1. DSD ovotesticular
2. DSD testicular
3. Disgenezie gonadic

(B) Exces de androgeni
1. Fetal (ex. deficit 21 hidroxilaz, deficit 11 hidroxilaz)
2. Fetoplacentar (deficit aromataz, deficit POR)
3. Matern (luteom, exogen)

(C) Alte (ex. extrofie cloacal, atrezie vaginal, MURCS, alte
sindroame)

DEZVOLTAREA SEXUAL dr. Corina Lichiardopol
21

DEZVOLTAREA SEXUAL dr. Corina Lichiardopol
22
Thank you!