BOLILE CROMOZOMIALE

BOLILE CROMOZOMIALE
Conf. dr. Cristina RUSU
1. DEFINIIA, FRECVENA, ETIO!ATO"ENIA
BOLILOR CROMOZOMIALE
a#. D$fini%i$&
Bo'i'$ (ro)o*o)ia'$ (B.crz.) sunt produse de
ano)a'ii (ro)o*o)ia'$ de numr sau structur
+i*i,i'$ (!) la microscop (inclusiv prin FISH), deci
- . M,.

Ex. sdr. o!n (trisomia "#)$

sdr. %urner (monosomia &)$

sdr. 'elo()ardio(Facial (del ""*##).

Bolile cromozomiale sunt ,o'i /$n$ti($ dar (cu

rare excep+ii) NU s0nt $r$ditar$.
U.M.F IA1I

nou(nscu+i vii , -,. # / (0#1#"-)

(Hoo2 et al, #33"4 -,56/ 7 sdr cu microdele+ii)

8ame+i (brbai/femei normale i fertile)1 ,

(spermatozoizi) #- /
(ovule) "9 /

em:rioni (stadiu preimplantator) , "9 /

em:rioni 9(5 spt. (avorturi spontane) , 9- ;- /

nou(nscu+i mor+i , #-/

U.M.F IA1I
TOTAL& 2 3 145 din toat$ sar(ini'$ r$(0nos(0t$ ('ini(
,#. Fr$(+$n%a ano)a'ii'or (ro)o*o)ia'$&

(onstit0%iona'$ (onstit0%iona'$ 67r$*$nt$ d$ 'a

for)ar$a *i/ot0'0i# sa0 do,8ndit$ do,8ndit$
6a79r0t$ 7$ 7ar(0rs0' +i$%ii#:

n0)$ri($ 6an$07'oidii ;i
7o'i7'oidii# sa0
str0(t0ra'$&

d$', r, d07, i, di(, d$r

in+, t 6TRE: ro,#, ins.

o)o/$n$ o)o/$n$ 6toat$ ($'0'$'$

or/anis)0'0i af$(tat$# sa0 <n <n
)o*ai( )o*ai( 60n$'$ ($'0'$ nor)a'$,
a't$'$ anor)a'$#:

a0to*o)a'$ a0to*o)a'$ sa0 /ono*o)a'$ /ono*o)a'$.

up (ons$(in%$'$
f$noti7i($, an. (r*. 1
n$$(=i'i,rat$ n$$(=i'i,rat$ 4 toate an.
numr 7 structur
neec<ili:rate
, =enotip ANORMAL
$(=i'i,rat$ $(=i'i,rat$ (cantitate
normal de material
8enetic) 4 %>E, I?', I?S
, =enotip NORMAL
U.M.F IA1I
48 %
52 %
(#. Ti70ri d$ ano)a'ii (ro)o*o)ia'$ 6+.L!#&
d#. Ca0*$'$ ano)a'ii'or (ro)o*o)ia'$
Ano)a'ii (ro)o*o)ia'$ n0)$ri($

Erori d$ distri,0%i$
(n$dis>0n(%i$, <nt8r*i$r$ anafa*i(9
pt aneuploidii)$

Ca0*$'$ $rori'or ? necunoscute

+8rsta )at$rn9 cre@te riscul de ?

(meioza I) &

1&1444 3 s0, @A d$ ani,

1&144 3 'a BC ani,

1&14 3 'a .A ani.

Explicaie : odat cu vrsta crz devin
mai rigizi predispusi la ND;

a't$ (a0*$1 doar @A5 din (o7iii (0

triso)i$ @1 a0 )a)$ 7$st$ BA ani:

NU int$r+in fa(tori $Dt$rni 6E#:

/$n$ d$ n$dis>0n(%i$ 6F#:

Ga((id$nt$H )$ioti($ EFE

U.M.F IA1I
ND )at$rn9 ? I@5 din tri @1
U.M.F IA1I
Ano)a'ii (r*
str0(t0ra'$ 6+. L!#&

Gr07$r$aH (r* 6a/$n%i ('asto/$ni# J r$0nir$a anor)a'9 a

(a7$t$'or r07t$ K (r*. d$ri+ati+i

$rori d$ r$(o),inar$ 6M$io*a I# L CO in$/a'

$#. Cons$(in%$ f$noti7i($ a'$ ano)a'ii'or (r*
(#). Ano)a'ii'$ (ro)o*o)ia'$ n$$(=i'i,rat$ (A5 /)(B#1"9-nn)

4 triso)ii M )onoso)ii, (o)7'$t$ sa0 7ar%ia'$:

S0nt Gano)a'ii d$ do*a> /$ni(H (cantitate anormal C? Dn

se8mentele implicate)$

D$*$(=i'i,r0' /$ni(, indi=erent de tip, produce un f$noti7 anor)a' ,

SEMNE COMUNE& SEMNE COMUNE&

D$fi(it d$ (r$;t$r$&
7r$nata'9 6)i( 7t +arsta sar(inii ?
dis)at0r# ;i 7ostnata'9:

Ano)a'ii (on/$nita'$ )0'ti7'$ 6BMN#&

)inor$ J )a>or$:

R$tard )inta' 6fr$(+$nt )od$ratMs$+$r#:

Ano)a'ii /$nita'$ 7E( reproductive

altele1 dermato8li=e anormale

U.M.F IA1I
EEE C0noa;t$r$a 'or f.
i)7ortant9 K
ori$nt$a*9
dia/nosti(0' ('ini(
s7r$ ,oa'9
(ro)o*o)ia'9 K
so'i(itar$ (arioti7
"ra+itat$a af$(t9rii f$noti7i($
d$7ind$ d$&
1. M9ri)$a d$*$(=i'i,r0'0i /$n$ti(
(ex., tri #6 0 tri #5 0 tri "#)$
@. Ti70' d$ ano)a'i$&
monosomiile 0 trisomiile$ aneuploidiile
autosomale 0 8onosomale$
B. Cantitat$a d$ $0(ro)atin91 tri "# F tri ""$
.. Con%in0t0' /$ni(& anomaliile cromozomilor :o8ati
in 8ene , :oala 8rava$
A. N0)9r0' ($'0'$'or af$(tat$1 mozaicuri F anomalii
omo8ene
U.M.F IA1I
6@#. Ano)a'ii'$ (ro)o*o)ia'$ $(=i'i,rat$ (9" /)(#1"6"nn)

%ransloca+ii (%>E$ %.>o:), inversii, inser+ii (v. GH) 4

r$aran>a)$nt$ (ro)o*o)ia'$:

NU s$ 7i$rd$ material 8enetic K f$noti7 nor)a':

(excep+ie1 punct de ruptur Dn interiorul unei 8ene)$

Hot produce t0',0r9ri d$ r$7rod0($r$ 6A5 (07'0ri inf$rti'$#&

,'o(ar$a /a)$to/$n$*$i (sinaps anormal Dntre cromozomii

remania+i), st$ri'itat$,

7rod0($r$ d$ /a)$%i anor)a'i K em:rioni cu trisomii E monosomii

par+iale nevia:ili 6K a+ort0ri s7ontan$, no0 nas(0ti )or%i) sau
via:ili (K no0 nas(0ti +ii 7'0ri)a'for)a%i).

Pot avea copii normali !!!

U.M.F IA1I
Cons$(in%$ f$noti7i($
U.M.F IA1I
Ano)a'ii'$ (ro)o*o)ia'$ s0nt 7rin(i7a'$'$ (a0*$ a'$
I
d$fi(it0'0i d$ (r$st$r$ 7r$ si 7ostnata',
I
)a'for)a%ii'or (on/$nita'$ )0'ti7'$,
I
r$tard0'0i )$nta',
I
t0',0r9ri'or 70,$rtar$,
I
t0',0r9ri'or d$ r$7rod0($r$
(sterilitate, avorturi spontane, nou(nscu+i mor+i).
@. TRISOMIILE AUTOZOMALE (v. GH)
(1). Sdr DOWN trisomia !1
(!). Sdr "DW#$DS trisomia 1%
(&). Sdr '#(#) trisomia 1&
61# SINDROMUL DOON SINDROMUL DOON (S)

Sdr. 7'0ri)a'for)ati+ J RM, 7rod0s d$ triso)ia @1

Jo<n Gon8don KL? #5;; clinic$
JMrNme GEJEO?E #393 trisomia "#.

C$a )ai fr$(+$nt9 ,oa'9 (ro)o*o)ia'9 1& C44 nn:

an0a' se nasc1 #9 copii cu S Dn Pud. Ia@i @i BA4 <n Ro)ania
U.M.F IA1I
Dia/nosti(0' sindro)0'0i DoPn

S$)n$ ('ini($ 6+.L!#

?ici unul din semne luat separat, nu

este relevant$ numai asocierea lor
permite evocarea dia8nosticului (o:s.
clinic) de sindrom o!n.

Dia/nosti(0' ('ini( tr$,0i$ s9 fi$

7r$(o($, din ra+iuni medicale,
psi<olo8ice etc$

Dia/nosti(0' ('ini( tr$,0i$ s9 fi$

(o)7'$t, Dn sensul identi=icrii unor
posi:ile mal=orma+ii viscerale1

prezente Dn circa #E6 de cazuri

in=luen+eaz decisiv mor:iditatea @i

mortalitatea copiilor cu S.

Dia/nosti(0' ('ini( tr$,0i$

(onfir)at (ito/$n$ti(
...dac ai vzut un copil cu sindrom
Down i-ai vzut pe toi.
U.M.F IA1I
ANALIZA CROMOZOMIALQ
o,'i/atori$ <n fi$(ar$ (a*
(0 o,s. ('ini(9 d$ S. DoPn
6a#. Sta,i'$;t$
7r$*$n%a 0n0i
(ro)o*o) @1
s07'i)$ntar
6triso)i$ @1#.
!0n$
dia/nosti(0' d$
($rtit0din$
U.M.F IA1I
6,#. D$t$r)in9 ti70' d$ ano)a'i$ (ro)o*o)ia'9
!$r)it$ $+a'0ar$a (or$(t9 a ris(0'0i d$
r$(0r$n%9 a SD <n fa)i'i$&

triso)i$ @1 'i,$r9 ;i o)o/$n9 6.C,RS,J@1# 3 I@5 (a*0ri

K ris( r$(0r$n%9 )i(, 15 6dar d$7$nd$nt d$ +8rsta )at$rn9#:

triso)i$ @1 'i,$r9, <n )o*ai( 6.C,RS,J@1M.T,RS# 3 B5 (a*0ri

K ris( d$ r$(0r$n%9 f. )i(, 4,15:

triso)i$ @1 7rin trans'o(a%ia ro,$rtsonian9 a (ro)o*o)0'0i @1 7$ 0n

a't a(ro($ntri( 6A5 (a*0ri#&
D (9-/ mo@tenite, cel mai adesea de la mam)
" (de o:icei de novo)
K ris( d$ r$(0r$n%9 +aria,i'&

!arinti nor)a'i 6t d$ no+o 'a (o7i'# 3 ris( 15,

!arinti a0 t @1Ma't (rs& tata 3 ris( @,A5: )a)a 3 ris( 145,

!arintii a0 t @1M@1 3 ris( 1445

U.M.F IA1I
Sindro) DoPn 7rin t6@1U:1.U#
.T,RS,1.,ro,61.,@1#
Sindro) DoPn 7rin t6@1U:@1U#
.T,RS,@1,ro,6@1,@1#
U.M.F IA1I
Etio7ato/$nia sindro)0'0i DoPn

triso)ia @1&

'i,$r9, o)o/$n9 M )o*ai(

7rin trans'o(a%i$ "MD sa0 "M"

ano)a'i$ d$ do*a> /$ni( 61A45#&

8enele de pe crz "# sunt nor)a'$

dar se produc tul:urri prin
s07rado*a>$

Do+ad91 =emeile cu tri "# pot avea

copii normali

r$/i0n$a (riti(9 @1U@@

con+ine anumite /$n$ care, prin $f$(t

d$ do*a> (#9-/), produc
maPoritatea semnelor clinice ale S,
inclusiv r$tard )$nta'$

Id$ntifi(ar$a 'or K s7$ran%9

t$ra7$0ti(9
U.M.F IA1I
DSRV, DSCR1, SIM@, "ART, !C!
Wn/ri>ir$a (o7ii'or (0 sindro) DoPn

>idic pro:leme n0)$roas$ ;i +ariat$, uneori d$'i(at$ sau

difi(i'$, deseori )ini)a'i*at$ sau c<iar i/norat$. .

Copiii cu SD sunt victime ale destinului i este pcat s fie i

victime ale inoranei sau indiferenei noastre

Se =ace corect numai de ctre o $(=i79 d$ s7$(ia'i;ti, coordonat

de un medic (8enetician E pediatru E psi<iatru) Qantrenat E =ormatR
special Dn acest domeniu.

Bolnavii cu S nu pot duce o via+ independent$

SI lor va depinde de nivelul de educa+ie special acordat$

Aso(ia%ii'$ 79rin%i'or copiilor cu S pot avea un ro' i)7ortant Dn

Dm:unt+irea asisten+ei lor medicale.
U.M.F IA1I
Sfat0' /$n$ti( <n sindro)0' DoPn
(1). RISC NA1TERE CO!IL Sdr.
DOON WN !O!ULAIA "ENERALQ

Inciden+a Dn 7o70'a%i$ #1 .--

>iscul depinde de +8rsta

)at$rn9:

>ela+ia S cu 'T este adesea

int$r7r$tat9 in(or$(t: uneori

s$ $Da/$r$a*9 ris(0', care este1

s0, 1 X 'a Y @A ani
(ir(a B X 'a BA ani
n0)ai Z 14 X 'a .4 ani 6EEE#

s$ 0it9 (9 CA5 din (o7ii (0 SD s$

nas( din /ra+id$ tin$r$ 6d$(i a't$
(a0*$ ;i n0 VM#.
VM
6ani#
LA NASTERE
AMNIO
CENTEZQ
X 1 M nn X
@4 4,TA 1AT4
B4 1,1@ 2I4
BA @,21 BCA BCA B,I
BT B,AC @24 A,4
BC .,AI @@4 T,.
B2 A,I2 1C4 2,1
BI C,2. 1B4 14,.
.4 .4 14,. 14,. IC IC 1B,B 1B,B
.1 1B,2 CB 1T,I
.@ 12,B AA @1,T
.B @.,A .1 @C,.
.. B@,2 B4 B.,2
.A ..,1 @A ..,@
S(r$$nin/ si
Dia/nosti(
7r$nata'
U.M.F IA1I
epinde de doi =actori1

(arioti70' (o7i'0'0i (0 SD1

%risomie "# li:er (3" /)

%risomie "# li:er Dn mozaic ( 6 /)

%risomie "# prin tranloca+ie >KB ( 9 /)

+8rsta )at$rn9.
(2). RISCUL DE RECURENQ
DU!Q NA1TEREA UNUI CO!IL CU S.DOON

U.M.F IA1I
Triso)i$ @1 'i,$r9
Triso)i$ @1 'i,$r9
(39 /)
(39 /)

Triso)i$ @1 'i,$r9 ;i o)o/$n9 6I@ 5#

Cnaliza cromozomiala la prin+i ?O este necesar$

Femei F 69 de ani1 ris( d$ r$(0r$n%9 )i( dar totu@i ($+a )ai

)ar$ decUt cel o:i@nuit1

-,9 -,. / pentru S

# / pentru toate aneuplodiile

Femei 0 69 de ani1 ris(0' 7o70'a%i$i /$n$ra'$ 6VM)

Foarte rare =amilii cu " copii S , )o*ai( /onada' (V), risc de

recuren+ #-("- /

Triso)i$ @1 'i,$r9 <n )o*ai( 6B 5#&

risc de recuren+ F -,# / ( nesemni=icativ$

Wn a),$'$ (a*0ri s$ r$(o)and9 6<ns9# D!N 3 din ra%i0ni

7si=oso(ia'$
U.M.F IA1I
Triso)i$ @1 7rin trans'o(a%i$ ro,$rtsonian9 6A 5#
>iscul de recuren+ depinde de $Dist$n%a t.ro, 'a 0n0'
din 79rin%i (H), testare o:li8atorie1

CA5 cazuri ( cariotip H nor)a' , risc minim1

la =emeile tinere, s0, 15

peste 69 de ani ris(0' VM.

@A 5 0n0' din 79rin%i ar$ trans'o(a%ia$ riscul depinde de

ti70' trans'o(a%i$i @i

s$D0' 70rt9tor0'0i
U.M.F IA1I
Ris(0' d$ r$(0r$n%9 a' triso)i$i @1 <n (a*0' 0n$i trans'o(a%ii Ris(0' d$ r$(0r$n%9 a' triso)i$i @1 <n (a*0' 0n$i trans'o(a%ii
7ar$nta'$ 7ar$nta'$ d$7ind$ d$ ti70' trans'o(a%i$i ;i s$D0' 70rt9tor0'0i d$7ind$ d$ ti70' trans'o(a%i$i ;i s$D0' 70rt9tor0'0i
Ti7 d$
Tran'o(a%i$
!9rint$'$ 70rt9tor
a' tran'o(a%i$i
$(=i'i,rat$
Ris( 'a
0r)a;i
65#
"# E #A Tama
%atl
?ici un printe
#-
",9
F #
"# E "" On printe
?ici un printe
ca @i la
t #AE"#
F #
"# E "# On printe
(indi=erent de sex)
?ici un printe
#--
F #
U.M.F IA1I
B. SINDROAMELE CU DELEII SAU
MICRODELEII AUTOSOMALE

Sindroa)$'$ (0 d$'$%ii
a0toso)a'$1

'izi:ile la microscop

Inciden+ 8lo:al redus

(#1..--- nn)

Ex., Sdr. )ri du c<at (9p() $

Sdr. Lol=(Hirsc<<orn (Ap().

Hot =i consecin+a unei

trans'o(a%ii 7ar$nta'$ ,
risc de recuren+ "("-/$
s$ fa($ totd$a0na
(arioti70' 79rin%i'or

Sindroa)$'$ (0 )i(rod$'$%ii
a0toso)a'$&

Su:microscopice (su: AT:) dar

eviden+iate prin FIS[ cu sonde
speci=ice se8mentului respectiv.

?umeroase @i 8lo:al =recvente$

Ex. sdr Velo-cardio-facial 12!!! nn"

Fenotip <aplo(insu=icien+a
8enelor Dnvecinate din se8mentul
deletat (sdr. genelor contigue)
U.M.F IA1I
U.M.F IA1I
Sdr. Cri d0 (=at
6A7#
E C'ini(& 7'8ns$t stins 6)i$0nat d$ 7isi(9#
J d$fi(it d$ (r$st$r$, r$tard )inta' 6RM#
Sdr. Oo'f[irs(==orn6.7#
E C'ini(& (rani0 (0 as7$(t d$ (oif /r$($s(
J d$fi(it (r$st$r$, RM
.7
. N
!r$*$ntar$ d$ (a*
Sindro)0' +$'o(ardiofa(ia'
U.M.F IA1I

F$noti7& GC!"C# -$$H

Cardiac anomalies
(tetralo8ie Fallot etc.)

A:normal =acies,

T<Wmic <Wpoplasia
(imunode=icien+e)

Cle=t palate

[Wpocalcemia
(convulsii neonatale)

@@U11.@ microdeletion

1&@444 1&.444
!r$*$ntar$ d$ (a*
.. SINDROAMELE CU ANOMALII ALE
CROMOZOMILOR SERUALI

produse de anomalii
numerice sau structurale

Frecvente1

1&.44 nn s$D )as(0'in

1&TA4 nn s$D f$)inin

Ins0fi(i$nt dia/nosti(at$

au mani=estri clinice reduse,

pu+in severe,

interesUnd 8onadele
1. Sdr. V'in$f$'t$r
6.C,RRS#

1&1.444 nn ,9i$%i

Dis/$n$*i$ t$sti(0'ar9
@. Sdr. RSS

1&1.444 nn ,9i$%i

Ta'i$ <na't9, difi(0't9%i

;(o'ar$, f$rti'itat$ N
B. Sdr. RRR

1&1.444 nn f$t$
.. Sdr. T0rn$r 6.A,R#
U.M.F IA1I
v..GH
Sindro)0' TURNER

1&@.A44 NN s$D f$)inin

Dia/nosti(&

1MB (a*0ri <n 7$rioada n$onata'9 K

F$t$ )i(i 7t V" nor)a'9

"8t s(0rt \ pter%ium coli

&imfedem faa dorsal m'ini i(sau picioare.

1MB 7r$70,$rtar f$t$ (0 =i7ostat0r9, \ dis)orfii, 70,.<nt8r*iat9

1MB 7ost70,$rtar =i7ostat0r9, a)$nor$$ 7ri)ar9,

(ara(t$r$ s$D0a'$ s$(0ndar$ r$d0s$

Id$ntifi(ar$a 7r$(o($ 7$r)it$ a7'i(ar$a 0n$i t$ra7ii

=or)ona'$ d$ s07'$$r$ EEE
U.M.F IA1I
A. #$%&$'(')%* +* '*P',+$-*'* (1./ cupluri)
+* -0$1* 2*3*#)-* (44!%)
5.1. 5terilitatea (1!% cupluri)

St$ri'itat$a f$)inin9 3 cauze

multiple1

dis/$n$*i$ o+arian91

sdr. %urner

alte dis8enezii (cromozomiale$

mono8eneice)

disf0n(%i$ o+arian9 1

sintez <ormoni

ovare displazice,

:oli endocrine

ano)a'ii a'$ tra(t0'0i

r$7rod0(ti+ (utero(va8inale)$

Inf'a)a%ii , o:struc+ii tu:are,

etc.

St$ri'itat$a )as(0'in9 3
cauze multiple1

dis/$n$*i$ t$sti(0'ar91

sdr. Xline=elter

alte dis8enezii ()rz E TY)

disf0n(%i$ t$sti(0'ar9 1

sintez <ormoni

spermato8enez anormal

%?) :ilateral

:oli endocrine

ano)a'ii a'$ tra(t0'0i

r$7rod0(ti+ 6(. d$f$r$nt$#:

inf'a)a%ii, o:struc+ii
U.M.F IA1I
-au6e 7enetice 8 sterilitate

A)$nor$$ 7ri)ar9 sa0

s$(0ndar9 7r$(o($.

Cnamnez =amilial

)ariotip1

Cneuploidii

A9,& @i alte monosomii

par+iale &$

A9,&EA;,&Z

&&&

%ransloca+ii &(autozom

S7$r)o/ra)9 anor)a'9

Cnamnez =amilial

)ariotip1

Cneuploidii

A.,&&Z

alte

%>E sau inv

Ticrodele+ii Z
U.M.F IA1I
A.@. A+ort0ri s7ontan$
6@45 (07'0ri#

A+ s7 6]@2 s7t V"# 3

cauze multiple1

Factori 8enetici,

Tal=orma+ii uterine,

Factori endocrini,

)auze imunolo8ice
(ac. Cntis=in8olipide)

A+. s7. 7r$(o($ 6] I s7t V"#&

9-/ em:rioni anomalii

cromozomiale$

Cv. sp. tardive (3("5 spt 'Y)1

#-/ em:rioni anomalii

cromozomiale$
U.M.F IA1I
A+. S7ontan$ r$7$tat$ 615 (07'0ri# L (a0*$1
I $ndo(rin$:
I )a'for)a%ii M ,o'i 0t$rin$:
I (a0*$ /$n$ti($ 6an.(r* M ,o'i M" '$ta'$# 3 A5 (07'0ri
Ef$(t0ar$a (arioti70'0i (07'0'0i ?
o,'i/atori$
T. CONDUITA !RACTICQ WN BOLI CROMOZOMIALE
61#. CE ARE BOLNAVULF ? DIA"NOSTIC&

E+a'0ar$ ('ini(9 at$nt9 ;i (o)7'$t9 6\ a'%i s7$(ia'i;ti#

S0s7i(i0n$ d$ ,oa'9 (ro)o*o)ia'9 3

C0noa;t$r$a ;i id$ntifi(ar$a SEMNELOR COMUNE

O,s. C'ini(9 d$ sindro)

C0noa;t$r$a 7rin(i7a'$'or sdr. (ro)o*o)ia'$& DoPn,

T0rn$r, V'in$f$'t$r, VCF 3 7$ ,a*a SEMNELOR S!ECIFICE

C0noa;t$r$a indi(a%ii'or ;i 'i)it$'or t$st0'0i

(ro)atin$i s$D0a'$ ;i (arioti70'0i
U.M.F IA1I
T.1. !ROBLEME
DIA"NOSTICUL TREBUIE SQ FIE C^T MAI !RECOCE !OSIBIL
6@#. ER!LICAREA NATURII 1I EVOLUIEI BOLII

Ano)a'i$ d$ n0)9r Mstr0(t0r9 A CROMOZOMILOR

6n?.T#

N$$(=i'i,rat9 K \ )at$ria' /$n$ti(

E(=i'i,rat9 K f$noti7 N dar 7osi,i'itat$a d$ for)ar$ /a)$%i

anor)a'i 61MB# ;i nor)a'i 6@MB EEE#.

!rod0s9 <naint$ d$ na;t$r$

7rintr0n Ga((id$ntH 6ND sa0 IA# <n for)ar$a ($'0'$'or

s$D0a'$ sa0 <n 7ri)$'$ di+i*i0ni a'$ *i/ot0'0i 6)o*ai(#:

Ca0*$ n$(0nos(0t$

C$rt NU a0 int$r+$nit fa(tori d$ )$di0 EEE

\ VM dar a($st '0(r0 $st$ in($rt: CA5 din sdr DoPn )a)$
tin$r$. Ro'0' 7osi,i' a' VM tr$,0i$ G)ini)a'i*atH 7$ntr0 a n0
(0'7a,i'i*a )a)a.

Ano)a'ia (ro)o*o)ia'9 $st$ 7r$*$nt9 <n toat$ M

)a>oritat$a ($'0'$'or (or70'0i K NU $Dist9 trata)$nt
$tio'o/i( J G,oa'9 d$ o +ia%9H
U.M.F IA1I
6B#. CE SE !OATE FACE !ENTRU BOLNAVF

Monitori*ar$ at$nt9 ;i r$$+a'0ar$ 7$riodi(9.

Int$r+$n%ii t$ra7$0ti($ 7$ntr0 $+itar$a (o)7'i(a%ii'or

\ (or$(%ii $ndo(rin$.

S7ri>in 7si=o'o/i( ;i )$di(a' 7$r)an$nt

Aso(ia%ii a'$ ,o'na+i'or M fa)i'ii'or

U.M.F IA1I
6.#. EVITAREA SAU REDUCEREA RISCULUI
DE RECURENQ WN FAMILIE

SFAT "ENETIC& ris(0ri'$ s0nt d$ o,i($i )i(i

dar $+a'0ar$a (or$(t9 o +a fa($ s7$(ia'ist0'
/$n$ti(ian

O7%i0ni r$7rod0(ti+$&

79strar$a sar(inii,

a+ort

SCREENIN" !RENATAL

DIA"NOSTIC !RENATAL
U.M.F IA1I
C07'0' +a d$(id$
T.@. INDICAIILE !RACTICE 1I LIMITELE
TESTULUI CROMATINEI SERUALE

T$st si)7'0, i$ftin, ra7id ;i 0ti' <n 7ra(ti(9, <n sit0a%ii

('ini($ ,in$ d$finit$.

Crt. sD. of$r9 infor)a%ii 7ri+ind n0)9r0' (ro)o*o)i'or

s$D0a'i K

sta,i'ir$a s$D0'0i /$n$ti( 6RR sa0 RS#,

id$ntifi(ar$a 7osi,i'9 a 0nor ano)a'ii nr. (ro)o*o)i s$D0a'i.

Un t$st anor)a' r$7r$*int9 o o7%i0n$ foart$ s$rioas9

7$ntr0 dia/nosti( d$ an$07'oidi$ /onoso)a'9, )ai
a'$s <ntr0n (ont$Dt ('ini( s0/$sti+.

Dia/nosti(0' fina' +a fi 70s <ns9 n0)ai 7rin ana'i*a

(ro)o*o)ia'9 6(arioti7#.
U.M.F IA1I
TESTUL CROMATINEI SERUALE

T$st0' (ro)atin$i R s$ r$(o)and9, <n 7r$*$nt, <n

do09 sit0a%ii fr$(+$nt$&
61# o ano)a'i$ a or/an$'or /$nita'$ $Dt$rn$

=i7os7adias \ t$sti(0'i n$(o,or8%i (on/$nita',

)i(ro7$nis $t( sa0

o star$ int$rs$D0a'9 $+id$nt9:

(ro)atina s$D0a'9 +a 7$r)it$ sta,i'ir$a s$D0'0i /$n$ti(.
U.M.F IA1I

?n <ipospadias vulvi=orm,
%?) :ilateral
s$D (i+i' )as(0'in,
(evaluare incomplet$
nici(un test 8enetic !!!)

prima evaluare " ani 1

( penoclitoris,
la:ioscrot =r 8onade,
sinus uro(8enital
( eco1 " =orma+iuni rotunde B ovare
( crt & 4 pozitiv
A9,& E A;,&&
( expl.laparoscopica 7 :iopsie1 ovare dis8enetice

ecizie medical sc<im:are sex civil, crescut ca f$ti%9$

Hot.Jud."--#.

)orec+ie c<irur8ical KYE

!r$*$ntar$ d$ (a*
TESTUL CROMATINEI SERUALE
6@# d$*+o'tar$ anor)a'a a (ara(t$r$'or s$D0a'$
s$(0ndar$ 'a 70,$rtat$ s$)n$ ('ini($ (ar$ ar 70t$a
$+o(a f$noti70' 0nor dis/$n$*ii /onadi($
6<n s7$(ia' .A,R sa0 .C,RRS#&
'a f$t$&

=i7ostat0r9 7ro7or%ionat9:

70,$rtat$ <nt8r*iat9, (ara(t$r$ s$D0a'$ s$(0ndar$

r$d0s$,

a)$nor$$ 7ri)ar9 sa0 s$(0ndar9 7r$(o($:

'a ,9i$%i&

ta'i$ <na't9, 7$ s$a)a )$),r$'or inf$rioar$:

(ara(t$r$ s$D0a'$ s$(0ndar$ r$d0s$:

/in$(o)asti$,

t$sti(0'i )i(i.
U.M.F IA1I
LIMITELE TESTULUI CROMATINEI SERUALE

(ara(t$r0' $(=i+o( a' t$st0'0i

0n t$st Barr n$/ati+ 'a o f$)$i$ 7oat$ s$)na'a

0n sindro) T0rn$r 3 .A,R,

0n sindro) Morris 3 .T,RS,

o dis/$n$*i$ /onadi(9 )iDt9 3 .T,RSM.A,R#

n$($sitat$a $f$(t09rii (arioti70'0i.

U.M.F IA1I
T.B. INDICAIILE !RACTICE 1I LIMITELE
ANALIZEI CROMOZOMIALE
1. Co7iii (0 ano)a'ii (on/$nita'$ )0'ti7'$ BM )ai )0't$ 6)inor$M
)a>or$# \ aso(iat$ (0 &

t0',0r9ri d$ (r$;t$r$ 7r$nata'9,

Wnt8r*i$r$ <n d$*+o'tar$a 7si=o)otori$ 7ostnata'9,

ana)n$*a fa)i'ia'9 t0',0r9ri r$7rod0($r$.

@. D$,i'it9%i )inta'$ 6indif$r$nt d$ /rad# d$ cauze nedeterminate
;iMsa0 t0',0r9ri d$ (o)7orta)$nt \ aso(iat$ (0&

dis)orfi$ fa(ia'9,

ana)n$*9 fa)i'ia'9 7o*iti+9 6_ t$st$ 7$ntr0 R fra/i'#

B. Da(9 <n sit0a%ii'$ 61#,6@# s$ id$ntifi(9 o ano)a'i$ d$ str0(t0r9
n$$(=i'i,rat9 6)onoso)i$ sa0 triso)i$ 7ar%ia'9# s$ +a st0dia
(arioti70'

79rin%i'or K anomalie cromozomial ec)ili*rat:

r0d$'or /r. I
!$ntr0 id$ntifi(ar$a 0n$i ano)a'ii $(=i'i,rat$
U.M.F IA1I
INDICAIILE !RACTICE ALE ANALIZEI CROMOZOMIALE
.. St9ri int$rs$D0a'$ 7$ntr0

sta,i'ir$a sexului enetic 6RR sa0 RS#

id$ntifi(ar$a ano)a'ii a'$ (ro)oso)i'or s$D0a'i.

A. T0',0r9ri d$ d$*+o'tar$ 70,$rtar9 \ s$)n$ d$ dis/$n$*i$
/onadi(9 &

s7$r)o/ra)9 anor)a'9 6a*o sa0 o'i/os7$r)i$#

a)$nor$$ 7ri)ar9 sa0 a)$nor$$ s$(0ndar9 7r$(o($.

T. C07'0ri (0 t0',0r9ri d$ r$7rod0($r$ ( se testeaza am:ii
parteneri

St$ri'itat$ 3 (07'0ri fara (o7ii d07a ($' 70tin @ ani d$ +iata s$D0a'a
nor)a'a 6fara )i>'oa($ (ontra($7ti+$#:

-@ a+ort0ri s7ontan$ si 7r$(o($ 67ana 'a sfarsit0' '0nii @ d$

sar(ina# se testeaza si produsul de avort daca e posi:il

;iMsa0 no0n9s(0%i )or%iM+ii 7'0ri)a'for)a%i 3 se testeaza si copilul

daca e posi:il
U.M.F IA1I
INDICAIILE !RACTICE ALE ANALIZEI CROMOZOMIALE
C. [$)o7atii'$ )a'i/n$, )ai rar <n t0)ori'$ so'id$, 7$ntr0
dia/nosti( 7o*iti+ ;i dif$r$n%ia', 7ro/nosti( sa0 0r)9rir$a
$+o'0%i$i trata)$nt0'0i.
2. Sindroa)$ (0 insta,i'itat$ (ro)oso)i(9 6sindro)0' B'oo),
an$)ia Fan(oni, sindro)0' Ni>)$/$n, sindro)0' ICF;.a#.
I. D$7istar$a $f$(t0'0i )0ta/$n a' $D70n$rii 7rof$siona'$ sa0
a((id$nta'$ 'a radia%ii ioni*ant$ ;i 0n$'$ s0,stan%$ (=i)i($
6('asto/$n$#
U.M.F IA1I
INDICAIILE !RACTICE ALE ANALIZEI CROMOZOMIALE
14. Wn DIA"NOSTICUL !RENATAL
st0di0' (ro)oso)i'or <n ($'0'$'$ f$ta'$ $st$ indi(at
'a f$)$i'$ /ra+id$&
a# 7$st$ BA d$ ani:
,# 0n0' din 79rin%i ar$ o ano)a'i$ (ro)oso)i(9 $(=i'i,rat9:

(# (o7i' (0 o ano)a'i$ (ro)oso)i(9 de novo
6d$;i (arioti70' 79rin%i'or $st$ nor)a' $st$ 7osi,i' 0n
)o*ai(is) /onadi( 7ar$nta'#:
d# s$)n$ $(o/rafi($ d$ a'ar)9 sa0 t$st$'$ d$ s(r$$nin/
,io(=i)i( 6tri7'0 t$st# 7$ntr0 sindro)0' DoPn s0nt
7o*iti+$:
$# 7$ntr0 sta,i'ir$a s$D0'0i /$n$ti(, <n (a*0' )a)$'or
70rt9toar$ d$ )0ta%ii r$($si+$ /onoso)a'$ R
N
R
a
6<n
(ar$ s$ <),o'n9+$s( n0)ai ` din ,9i$%i# ;i n0 $Dist9 o
)$tod9 d$ dia/nosti( 7r$nata' s7$(ifi(.
U.M.F IA1I