You are on page 1of 31

Laporan Tutorial Skenario B Blok 4 2013

Disusun oleh:
Rabiatul Adawiyah (04011181320045)
Chyntia Tiara utri (0401118132004!)
ati"a #ito"$ul (040111813200%&)
'el(ie Rah"adaniati (040111813200!1)
Adi) #yari)ali" (04011281320011)
Anita radiastuti (04011281320015)
#he$ty *ra +uth)ia (04011281320021)
A,bar Ri-,y .i/a,sana (04011381320003)
01 Ri-,y Rasyadi (04011381320023)
'asna 0u2ahidah (04011381320025)
*ndah 0 #aid (04011381320031)
3adya A(iodita (04011381320035)
Tutor: Drs. Kusumo Haryadi, pt. !S
"akultas Kedokteran
#ni$ersitas Sri%i&aya
2013
1
Kata 'en(antar
u2i syu,ur ,ehadirat Allah #.T ,arena atas ber,at dan rah"at4 3ya lah5 ,a"i da$at
"enyelesai,an la$oran tutorial s,enario 6 6lo, 4 ini den7an bai, dan te$at wa,tu1
+a$oran tutorial ini disusun dala" ran7,a "e"enuhi tu7as blo, 4 yan7 "eru$a,an
ba7ian dari siste" $e"bela2aran 868 di 9a,ultas 8edo,teran :ni(ersitas #riwi2aya1
#aya "en7u/a$,an teri"a ,asih ,e$ada;
Allah #.T yan7 telah "e"beri,an $etun2u, dan ,e"udahan dal"
$enyusunan la$oran ini
e"bi"bin7 ,a"i5 Drs1 8usu"o 'aryadi5 A$t1 0#5 yan7 telah
"e"bi"bin7 ,a"i dala" $roses tutorial
Te"an4te"an yan7 telah "enyedia,an wa,tu5tena7a dan $i,irannya untu,
"era"$un7,an tu7as tutorial in den7an bai,1
<ran7 tua yan7 telah "enyedia,an )asilitas dan "ateri yan7
"e"udah,an dala" $enyusunan la$oran ini1
#aya "enyadari5 tu7as ini "asih 2auh dari se"$urna1 <leh ,arena itu5 ,riti, dan saran
yan7 si)atnya "e"ban7un dari se"ua $iha, san7at saya hara$,an a7ar ber"an)aat ba7i re(isi
tu7as ini1
#e"o7a la$oran ini da$at ber"an)aat ba7i $roses $e"bela2aran selan2utnya dan ba7i
se"ua $iha, yan7 "e"butuh,an1
ale"ban75 1 3o(e"ber 2013
enyusun
2
ii
Da)tar *si
'ala"an =udul11111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111
8ata en7antar1111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111112
Da)tar *si11111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111113
'asil Tutorial #,enario 6 6lo, 4 2013:
*1 8lari)i,asi *stilah1111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111114
**1 *denti)i,asi 0asalah11111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111114
***1 Analisis 0asalah1111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111115
*>1 +earnin7 *ssue111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111%
>1 8eran7,a 8onse$11111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111130
>*1 8esi"$ulan11111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111131
Da)tar usta,a1111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111111132
3
Skenario B Blok 4 2013 :
?Tuan 0ularis5 usia %0 tahun be,er2a seba7ai tu,an7 be/a, telah "eni,ah den7an istrinya
0arya"5 usa 5! tahun1 0ere,a "e"$unyai 3 oran7 ana,5 1 la,i4la,i dan 2 $ere"$uan1 0ere,a
"erasa ada yan7 aneh $ada )isi, ana, $ere"$uan bun7sunya yan7 berna"a #ulastri yan7 sa"$ai
usia 15 tahun belu" "enda$at haid1 Ciri4/iri )isi, #ulastri bertubuh $ende, dan berleher $ende,1
#elain itu #ulastri a7a, ter7an77u $enden7arannya5 serin7 sesa, na)as 2i,a "ela,u,an a,ti(itas
)isi, yan7 berlebihan1 #aat sesa, na)as bibirnya ,ebiruan5 oleh ,arena ,ondisi #ulastri se$erti itu
"ere,a "e"bawa #ulastri ,e R#:D 6ari ale"ban71 'asil $e"eri,saan do,ter /irri4/iri )isi,
nor"al wanita5 teta$i $ada $e"eri,saan :#@ tida, di2u"$ai adanya o(ariu" dan dari
$e"eri,saan se,s ,ro"atin di 6a7ian 6iolo7i 8edo,teran 98 :3#R* hasil se,s ,ro"atin
ne7ati)1A
*. Klari)ikasi *stila+
11 'aid: datan7 bulan wanita yan7 sudah a,il bali7
21 #e,s ,ro"atin: ba7ian inti sel yan7 /e$at se,ali "enyera$ -at warna; ,ro"atin ,husus
yan7 di2u"$ai $ada banya, sel yan7 ber,aitan den7an ,ro"oso" se,s
31 Aneh: tida, se$erti yan7 biasanya ,ita lihat
41 #esa, na)as : berasa sesa, dala" dada sehin77a tida, da$at berna)as den7an le7a
51 <(ariu": 7onad $ere"$uan yaitu salah satu dari ,elen2ar se,sual ber$asan7an $ada
$ere"$uan te"$at terbentu,nya oo/yte
%1 e"eri,saan :#@: ultra sono7ra)i; $e"eri,saan yan7 "en77una,an 7elo"ban7
ultrasoni/ untu, "endete,si or7an dala" tubuh
!1 R#:D: ru"ah sa,it u"u" daerah
81 6erutubuh $ende,: ,eseluruhan 2asad "anusia yan7 ,elihatan dari ba7ian u2un7 ,a,i
sa"$ai u2un7 ra"but yan7 $ende,
&1 9isi,: 2as"ani atau badan
**. *denti)ikasi !asala+
11 Tuan 0ularis5 usia %0 tahun be,er2a seba7ai tu,an7 be/a, telah "eni,ah den7an
istrinya 0aria"5 usia 5! tahun1 (ha"il usia B42 tahun)
21 #ulastri yan7 sa"$ai usia 15 tahun belu" "enda$at haid1
31 Ciri4/iri )isi, sulastri bertubuh $ende, dan berleher $ende, dan a7a, ter7an77u
$enden7arannya 5 serin7 sesa, na)as 2i,a "ela,u,an a,ti(itas )isi, yan7 berlebihan
yan7 "en7a,ibat,an bibirnya ,ebiruan1
4. 'asil $e"eri,saan do,ter5 /iri4/iri )isi, nor"al wanita5 teta$i $ada $e"eri,saan :#@
tida, di2u"$ai o(ariu" dan hasil $e"eri,aan se,s ,ro"atin hasilnya ne7ati(e1

4
3o 0asalah C4< Con/ern
1 Tuan 0ularis5 usia %0 tahun be,er2a
seba7ai tu,an7 be/a, telah "eni,ah
den7an istrinya 0aria"5 usia 5! tahun1
(ha"il usia B42 tahun)
DDD
2 #ulastri yan7 sa"$ai usia 15 tahun
belu" "enda$at haid1
DD
3 Ciri4/iri )isi, sulastri bertubuh $ende,
dan berleher $ende, dan a7a, ter7an77u
$enden7arannya 5 serin7 sesa, na)as 2i,a
"ela,u,an a,ti(itas )isi, yan7
berlebihan yan7 "en7a,ibat,an
bibirnya ,ebiruan1
DD
4 'asil $e"eri,saan do,ter5 /iri4/iri )isi,
nor"al wanita5 teta$i $ada $e"eri,saan
:#@ tida, di2u"$ai o(ariu" dan hasil
$e"eri,aan se,s ,ro"atin hasilnya
ne7ati(e1
D
***. nalisis !asala+
11 Tuan 0ularis5 usia %0 tahun be,er2a seba7ai tu,an7 be/a, telah "eni,ah den7an istrinya
0aria"5 usia 5! tahun1
a1 A$a a,ibat ha"il $ada usia lan2utE
ada ibunya5 risi,o hi$ertensi $ada ,eha"ilan5 diabetes ,arena ha"il5 $ersalinan
den7an tinda,an se,sio sesarea (/aesar)5 sa"$ai ,e"atian1 #e"entara terhada$ hasil
,eha"ilan ter2adi $enin7,atan risi,o ,e7u7uran5 ,elainan 2anin a,ibat ,elainan
,ro"oso"5 dan ,e"atian hasil ,onse$siFlahir "ati1 'a"il $ada usia lan2ut
"enin7,at,an resi,o ,e/a/atan $ada ana,1 8arena seirin7 berta"bahnya usia5 $roses
7a"eto7enesis da$at ber2alan se/ara tida, nor"al "en7a,ibat,an ter2adinya
nondis2un/tion G 7a7al ber$isah yan7 da$at "enyebab,an ,elainan 7eneti, $ada ana,1
b1 6era$a usia ideal la,i4la,i dan $ere"$uan untu, "e"ili,i ana,E
:sia ideal untu, wanita untu, "e"ili,i adalah usia antara 214 35 tahun5 sedan7,an
untu, la,i4la,i adalah usia antara 25 H 40 tahun1
/1 6a7ai"ana $roses 7a"eto7enesis dan )ertilisasi yan7 nor"al dan a$a hubun7annya
den7an usia saat ,eha"ilanE
,ameto(enesis yan( normal :
5
11 #$er"ato7enesis
#el4sel 7er"inal awal atau $ri"ordial dari tests e"brioni, "e"belah dan
berdi)erensiasi ,e dala" sel4sel $un/a yan7 "e"belah se/ara "itosis hin77a
"e"bentu, s$er"ato7oniu"5 yan7 nantinya "en7hasil,an s$er"atosit 5 2u7a
"elalui "itosis1 #etia$ s$er"atosit "e"un/ul,an e"$at s$er"atid "elalui
$e"belahan sel "eiosis yan7 "en7uran7i 2u"lah ,ro"oso" di$loid (2nI4% $ada
"anusia) "en2adi ha$loid (nI23)1 #$er"atid "en7ala"i $erubahan e,stensi) dala"
bentu, dan or7anisasi sel sehin77a berdi)erensiasi "en2adi s$er"a1
Di dala" tubulus se"ini)erus5 terda$at or7anisasi ,onsentri, dari lan7,ah4
lan7,ah s$er"ato7enesis1 #el4sel $un/a terleta, di de,at te$i luar tubulus1 #aat
s$er"ato7enesis berlan7sun75 se4sel ber7era, terus ,e dala" sa"bil "elalui taha$
s$er"atosit dan s$er"atid1 ada lan7,ah tera,hir5 s$er"a yan7 "atan7 dile$as,an
,e dala" lu"en tubulus1 #$er"a "en7alir dari lu"en ,e dala" e$ididi"is5 te"$at
ia "en2adi "otil1
21 <o7enesis
<o7enesis di"ulai di dala" e"brio $ere"$uan den7an $rodu,si oo7oniu"
dari sel4sel $un/a $ri"ordial1 <o7oniu" "e"belah se/ara "itosis untu,
"e"bentu, sel4sel yan7 "e"ulai "eiosis5 na"un "en7henti,an $roses tersebut
$ada $ro)ase *1 <osit $ri"er ini5 yan7 ter,andun7 di dala" )oli,el ,e/il (ron77a
yan7 dila$isi oleh sel $elindun7)5 "enunda $er,e"ban7an sebelu" ,elahiran1
Di"ulai $ada saat $ubertas5 hor"on $eran7san7 )oli,el (9#') se/ara $erodi,
"eran7san7 se,elo"$o, ,e/il )oli,el untu, "elan2ut,an $ertu"buan dan
$er,e"ban7an1 6iasanya5 hanya satu )oli,el yan7 "atan7 $enuh setia$ bulan5
den7an oosit $ri"ernya "enuntas,an "eisosis *1 e"belahan "eiosis ,edua
di"ulai5 na"un berhenti $ada "eta)ase1 Dala" ,ondisi tertahan $ada "eiosis **5
oosit se,under dile$as,an saat o(ulasi ,eti,a )oli,elnya $e/ah1 'anya 2i,a sebuah
s$er"a "ene"bus oosit4lah "eiosis ** diterus,an1
0asin74"asin7 dari ,edua $e"belahan "eiosis "elibat,an sito,inesis yan7
ta, setara5 den7an sel4sel yan7 lebih ,e/il "en2adi badan ,utub yan7 a,hirnya
han/ur1 Den7an de"i,ian5 $rodu, )un7sional dari oo7enesis yan7 len7,a$ adalah
satu sel telur "atan7 yan7 sudah "en7andun7 ,e$ala s$er"a; )ertilisasi
dide)inisi,an se/ara ,etat seba7ai $enyatuan nu,leus ha$loid s$er"a dan oosit
se,under5 walau$un ,ita serin7,ali "en77una,annya se/ara lon77ar dala"
$en7ertian "asu,nya ,e$ala s$er"a ,e dala" sel telur1
6
9oli,el $e/ah yan7 tersisa setelah o(ulasi ber,e"ban7 "en2adi ,or$us
luteu"1 =i,a oosit yan7 dile$as,an tida, di)ertilisasi dan tid, "enyelesai,an
oo7enesis5 ,or$us luteu" a,an han/ur1
"ertlisasi yan( normal :
#etia$ s$er"a dan sel telur "anusia bersi)at ha$loid (nI23)1 9ertilisasi
"en7e"bali,an ,ondisi di$loid den7an /ara "en7o"binasi,an dua set ha$loid
,ro"oso" dan si,lus hidu$ "anusia diulan7i la7i1 9ertilisasi $ada "a"alia bersi)at
internal1 #el telur "a"alia diselubun7i oleh sel4sel )oli,el yan7 dile$as,an se/ara
bersa"aan den7an sel telur sela"a o(ulasi1 #$er"a harus ber2alan "elalui la$isan
sel4sel )oli,el ini sebelu" "en/a$ai -ona $elusida5 "atri,s e,straseluler sel telur1
#alah satu ,o"$onen -ona $elusida ber)un7si seba7ai rese$tor s$er"a1 en7i,atan
s$er"a ,e rese$tor ini "en7indu,si rea,si a,roso"al yan7 "e")asilitasi $er2alanan
s$er"a "elalui -ona $elusida "enu2u ,e sel telur dan "e"a$ar,an se2enis $rotein
$ada s$er"a yan7 beri,atan den7an "e"bran $las"a sel telur1 ada titi, ini5 ,edua
sel4sel tersebut "enyatu1
en7i,atan s$er"a ,e sel telur "ei/u $erubahan4$erubahan di dala" sel telur
yan7 "en7a,ibat,an rea,si ,rte,s5 yaitu $ele$asan en-i"4en-i" dari 7ranula4
7ranula ,orte,s ,e luar sel "elalui e,sositosis1 Cn-i"4en-i" yan7 dile$as,an
"en7atalisis $erubahan4$erubahan di dala" -ona $elusida5 yan7 ,e"udian
ber)un7si seba7ai $e"blo,iran la"bat terhada$ $olis$er"ia1
#etelah "e"bran4"e"bran sel telur dan s$er"a ber)usi5 ,eseluruhan s$er"a5
e,or dan se"uanya5 dibawa "asu, ,e daa" sel telur1 #entriol yan7 be,er2a seba7ai
badan basal dari )la7elu s$er"a $ada a,hirnya "en7hasil,an 7elendon7 "itosis
untu, $e"belahan sel $erta"a1 3u,leus ha$loid dari s$er"a dan sel telur "a"alia
tida, se7era ber)usi5 seba7ai 7antinya5 selubun7 dari ,edua nu,leus "enyebar5 dan
,edua $eran7,at ,ro"oso" (satu $eran7,at dari "asin74"asin7 7a"et) berba7i
a$aratus 7elendon7 yan7 sa"a sela"a $e"belahan "itosis $erta"a dari -i7ot1
Den7an de"i,ian5 hanya setelah $e"belahan $erta"a4lah ,ro"oso"4,ro"oso"
dari ,edua indu, berada dala" satu nu,elus di$loid se2ati den7an satu "e"bran
nu,elus1 e"belahan sel $erta"a ter2adi 1243% 2a" setelah $en7i,atan s$er"a $ada
"a"alia1 e"belahan sel ini "enandai awal taha$ beri,utnya5 yaitu $enyiba,an
(/lea(a7e)1
7
#edan7,an usia saat ,eha"ilan san7at "enentu,an5 ,arena ,e"un7,inan
ter2adinya nondis2un/tion $ada saat "eiosis a,an se"a,in "enin7,at seirin7
"enin7,atnya usia oran7 tua1
d1 en7aruh usia terhada$ ,ualitas o(u" dan s$er"aE
0enurut -d%ard ., cumulative conception rate berturut4turut a,an "enurun
sesuai berta"bahnya usia yaitu 2055J $ada usia 20424 tahun5 "en2adi 1%5%J $ada
usia 30434 tahun5 "en2adi 853J $ada usia 40445 tahun1 enurunan ,e"a"$uan
re$rodu,si ini "eru$a,an 7a"baran $enuaan o(ariu" yan7 ditandai den7an
ber,uran7nya 2u"lah )oli,el yan7 "en7a,ibat,an ter2adi ,o"$ro"i dala"
7a"eto7enesis dan )un7si endo,rin o(ariu"1 9un7si o(ariu" u"u"nya di7a"bar,an
den7an /adan7an )oli,el tersisa di dala" o(ariu" (ovarian reserve)1 *stilah ovarian
reserve biasanya di$a,ai untu, "en77a"bar,an ,ualitas dan ,uantitas dari oosit1 :sia
re$rodu,si berhubun7an den7an $enurunan 2u"lah )oli,el $ri"ordial dan
ber,uran7nya ,ualitas oosit1 =u"lah )oli,el yan7 a,an tu"buh di o(ariu" untu,
"e"asu,i )ase $ertu"buhan "enu2u stadiu" antral a,an "enurun den7an
"enin7,atnya usia1
ada u"u"nya la,i4la,i a,an teta$ subur "es,i$un sudah berusia tua5 dala" hal
ini "asih da$at "ela,u,an hubun7an se,sual dan ,ualitas s$er"a /u,u$ bai, untu,
"e"buahi o(u"1 3a"un5 den7an seirin7 $ena"bahan usia5 bai, ,ualitas s$er"a dan
,uantitas s$er"a tentunya a,an "enurun bila dibandin7,an den7an usia "uda1
e1 A$a $enyebab dan a,ibat dari )ertilisasi dan 7a"eto7enesis yan7 tida, nor"alE
'enye/a/ :
- 3ondis2un/tion
- 0utasi
- er,e"ban7an ter7an77u ("osai,)
ki/at :
- 8elainan 7eneti,a $ada ana,
- @a"et a,an "ati sehin77a tida, terbentu, -i7ot
- 8elainan $er,e"ban7an 2anin
21 #ulastri yan7 sa"$ai usia 15 tahun belu" "enda$at haid1
a1 6era$a usia nor"al untu, "enda$at haidE
:sia "ulai haid nor"alnya 12 atau 13 tahun1 #eba7ian $ere"$uan "en7ala"i
haid lebh awal (usia 8 tahun) dan lebih la"bat (18 tahun)1 #e,itar usia 40450 tahun5
haid berhenti atau dina"a,an "eno$ause1
b1 A$a $enyebab dan a,ibat bila tida, "enda$at haid $ada usia nor"alE
8
Tida, datan7nya haid sebetulnya bu,an $enya,it a,an teta$i ,elainan yan7 di
dala" istilah ,edo,teran disebut a"enorea1 Ctiolo7i a"enorea ini disebab,an ,elainan
bawaan ,arena )a,tor 7eneti,a5 -at4-at ,i"ia5 dan en-i" yan7 tida, di,etahui
sebelu"nya1
:ntu, "en7etahui adanya ,elainan ini5 selain dila,u,an $e"eri,saan oleh
do,ter da$at $ula di,etahui den7an $e"eri,saan ultrasono7ra)i1 e"eri,saan yan7
tida, boleh dilu$a,an adalah $e"eri,saan sito7eneti, untu, "en7etahui ,ro"oso"
ana, tersebut1 Tida, 2aran7 seseoran7 "e"$unyai )enoti$ (/iri4/iri lahiriah) se$erti
$ere"$uan a,an teta$i dia "e"$unyai ,ro"oso" la,i4la,i1
8elainan tertundanya haid se$erti yan7 diurai,an di atas a,ibat $ertu"buhan alat
7enital yan7 tida, bai,1 8eterla"batan itu da$at $ula ter2adi ,arena adanya se,at di
ten7ah lian7 ,e"aluan yan7 di dala" istilah ,edo,teran disebut se$tu" trans(ersa1
ada $e"eri,saan se$intas lalu ,elihatan luban7 ,e"aluan ada a,an teta$i sebenarnya
buntu di ten7ah dan (a7ina di atas se,at tersebut 2u7a nor"al5 sehin77a darah haid
yan7 ti"bul setia$ bulan a,an ter,u"$ul di atas se,at tersebut1
8eadaan ini a,an "eni"bul,an rasa sa,it $ada ba7ian $erut bawah serta
"eni"bul,an ben2olan di $erut ,arena rahi" "e"besar a,ibat terisi darah haid yan7
ter,u"$ul1 8adan74,adan7 da$at $ula ter2adi saluran (a7ina tida, terbentu, sa"a
se,ali sedan7,an rahi" tu"buh den7an nor"al1 ada $ere"$uan yan7 "e"$unyai
,elainan se$erti ini darah haid a,an ter,u"$ul di dala" rahi" dan a,an "eni"bul,an
,eluhan se$erti ,asus ini1
ada ,edua ,eadaan tera,hir di atas $en7obatan harus se7era dila,u,an den7an
/ara "en7hilan7,an se,at trans(ersa1 ada "ere,a yan7 tida, "e"$unyai lian7
,e"aluan dibuat,an lian7 ,e"aluan baru5 dan tentu tinda,an ini harus den7an o$erasi1
Tida, 2aran7 dite"u,an $ula ,elainan lebih ,o"$le,s la7i di "ana 7adis tersebut
tida, "e"$unyai rahi" atau rahi" tida, bertu"buh den7an se"$urna yan7 disertai
tida, "e"$unyai luban7 ,e"aluan1 8elainan ini disebut a7enesis 7enitalia dan disebut
2u7a den7an ,elainan Ro,itans,y 'auser #indro"a1 @adis ini tida, "e"$unyai
,eluhan sa"a se,ali1 #e/ara )isi, tida, dite"u,an ,elainan $ada or7an tubuh lain5
,eluhan hanya tida, "enda$at haid dan ,eadaan ini adalah $er"anen artinya 7adis
tersebut tida, a,an "enda$at haid sela"a4la"anya1 en7obatan dari ,elainan yan7
9
tera,hir ini lebih ,o"$le,s5 tida, hanya dala" hal )isi, a,an teta$i yan7 ter$entin7
adalah tentan7 ,e2iwaannya a,ibat adanya ,elainan ini1
<leh ,arena itu bila seoran7 ana, 7adis yan7 belu" 2u7a "enda$at haid
sedan7,an usianya sudah 1% tahun se$erti diurai,an di atas sebai,nya di,onsultasi,an
,e do,ter untu, "en/ari sebab4sebab tida, datan7nya haid tersebut dan ,alau $erlu
di,onsul,an ,e ahli ,ebidanan1
/1 6a7ai"ana "e,anis"e ter2adi haidE
4 ada si,lus "enstruasi ini dihasil,an hor"on yan7 "e"ili,i $eranan $entin7 dala"
tubuh wanita di ba7ian o(ariu" yaitu hor"on Cstro7en dan ro7esteron1
4 #i,lus "enstruasi se$enuhnya di,ontrol oleh siste" endo,rin1
4 Tida, hanya hor"on ,elen2ar ,ela"in estro7en dan $ro7essteron yan7 "en7aturnya
na"un ada 9#' dan +' 2u7a "en7atur yan7 di$rodu,si oleh ,elen2ar hy$o)ise
anterior
4 ,edua hor"on yan7 "e"bantu dari hi$o)ise itu disebut @onadotro$ "e"a/u
@onade a7ar a,ti) "ense,resi estro7en dan $ro7esteron
4 #iste" Cndo,rin adalah suatu siste" ,oordinasi yan7 a,ti(itasnya diatur oleh
hor"on (7etah yan7 di$rodu,si oleh ,elen2ar endo,rin)
4 Den7an "en7etahui dihara$,an a,an lebih "en7erti $eran ,edua hor"on ini 1
4 #i,lus "enstruasi "eru$a,an si,lus wa,tu ber,ala yan7 ter2adi setia$ sebulan
se,ali di"ana $ada hari $erta"a yaitu hari $erta"a ter2adinya $erdarahan
"enstruasi1
4 ada hari $erta"a "enstruasi ini 5 saat ,adar estro7en dan $ro7esteron dala" tubuh
san7at rendah artinya di darah ,adar $ro7esteron dan estro7en san7at "ini"al yan7
ber$en7aruh $ada "en7elu$asnya dindin7 endo"etriu"
4 Da"$a, ber,uran7nya hor"on dari 7onade ini a,an "e"$en7aruhi hor"on
7onadotro$ untu, dise,resi1
4 8eadaan ini a,an "eran7san7 $rodu,si @onadotro$hi/ 'or"on dari 8elen2ar
'i$o)ise anterior $ada $ituitary "e"$rodu,si Follicle Stimulating HormoneFSH)
4 Di$rodu,sinya hor"on 9#' ini "enin7,atan ,adar 9#' di darah 5 ini a,an
"e"ulai si,lus baru di o(ariu"
4 9#' a,an "eran7san7 $ertu"buhan 9oli,el $ri"ordial o(ariu" a7ar tu"buh
"e"besar "e"bentu, 9ollli/le de @ra))
4 ada si,lus "enstruasi ini hanya satu )olli/le yan7 a,an benar4benar "e"besar
4 #eirin7 "e"besarnya )oli,el "e"bentu, 9olli/le de @ra) 5 9D@ "a"$u
"e"$rodu,si hor"on estro7en sehin77a hor"on Cstro7en di o(ariu" 2dan dialiran
darah "enin7,at1
10
4 #e,itar 24448 2a" setelah ,adar estro7en dala" darah "en/a$ai $un/a,5 "a,a hal
ini a,an "eran7san7 8elen2ar hi$o)ise "e"$rodu,si +' (+uteini-in7 'or"on)
se,ali7us "en7henti,an 9#'
4 Den7an $rodu,sinya hor"on +uteini-in7 ini a,an "e"bawa lon2a,an ,adar +'
dala" darah dan "enurunnya hor"on 9#' 1 <8
4 6anya,nya +' dan "e"i/u ter2adinya $e"atan7an 9olli/le de @ra))
4 0atan7nya 9D@ a,an "e"buat ter2adinya o(ulasi (,eluarnya sel telur dari )oli,el
dan o(ariu")
4 A,ibat <(ulasi "a,a 9olli/le "en2adi ,oson7 yan7 ,e"udian disebut Cor$us
+uteu" ( badan ,unin7 )
4 Terbentu,nya 6adan ,unin7 9olli/le ,oson7 itu tida, "e"bentu, la7i Cstro7en dan
$enurunan ,adar estro7en1 (huru) K ) 5 badan ,unin7 "ense,resi $ro7esteron
4 #etelah ter2adi o(ulasi Cor$us luteu" atau badan ini a,an "enin7,at,an $rodu,si
$ro7esteron dala" tubuh dan sedi,it estro7en1
4 ro7esteron ini a,an "eran7san7 $enebalan la$isan endo"etriu"1
4 +a$isan endo"etriu" a,an "en2adi tebal dan ,enyal serta disu$$ort oleh
$e"buluh4$e"buluh darah1
4 +a$isan ini ber)un7si untu, "e"beri,an su$lai nutrisi ba7i sel telur yan7 telah
dibuahi1
4 8adar $ro7esteron yan7 tin77i dan dan ,adar estro7en dala" darah "ene,an
$rodu,si @onadotro$in Releasin7 9a/tor
4 #ehin77a @onadotro$in Releasin7 9a/tor "enurun,an $rodu,si 7onadotro$in (9#'
dan +')1
4 @onadotro$in ini "es,i dala" 2u"lah sedi,it a,an terus "enerus "eno$an7 )un7si
/or$us luteu"5 teta$i 2i,a sa"$ai saat "ende,ati a,hir si,lus tida, ter2adi
$e"buahan5 "a,a /or$us luteu" "en7ala"i de7enasi dan rusa,1
4 0e,anins"e de7enerasi ini belu" di,etahui den7an $asti5 teta$i ,onse,uensi yan7
dida$at adalah ,adar ro7esteron dan Cstro7en dala" darah 2u7a a,an "enurun1
4 enurunan ,edua hor"on ini "enyebab,an hilan7nya $enun2an7 la$isan
endo"etriu"5 arteri s$iral di endo"etriu" "en7ala"i ,ontra,si5 sel4sel
endo"etriu" "ati dan luruh ,arena tida, ada su$$lay darah dan nutrisi1
4 +uruhnya la$isan endo"etriu" di,enal den7an na"a "enstruasi5 dan disini si,lus
"enstruasi di"ulai la7i
d1 A$a usaha yan7 harus dila,u,an 2i,a belu" "enda$at haidE
- 0en7uran7i a,ti)itas "elelah,an dan "en7uras tena7a5
- Ra2in "en7,onsu"si 2a"u atau ra"uan haid lan/ar5
- 8uran7i "a,anan yan7 berle"a, ,arena ,elebihan le"a, a,an "en7ha"bat $roses
"enstruasi
11
- 6a7i wanita yan7 "e"ili,i $enya,it ,ista untu, "enda$at,an haid
lan/ar sebai,nya "en7hindari "a,anan /e$at sa2i5 $edas5 atau asa"1
e1 A$a )a,tor4)a,tor yan7 "e"$en7aruhi haidE
- #tres1 #tres a,an "e"$en7aruhi banya, hal dala" hidu$ ter"asu, si,lus
"enstruasi1 8eti,a sedan7 dala" te,anan5 tubuh a,an "en7uran7i $rodu,si
hor"one @nR' yan7 "enyebab,an tubuh wanita tida, bero(ulasi atau tida, haid1
#etelah "asalah selesai atau "enda$at bantuan dari do,ter5 haid u"u"nya bisa
nor"al ,e"bali1
- #a,it1 #a,it yan7 diderita dala" 2an7,a wa,tu yan7 la"a 2u7a bias "e"buat haid
telat
datan71 6iasanya hal se$erti ini bersi)at se"entara5 setelah sa,it se"buh "a,a
datan7
bulan a,an nor"al ,e"bali1
- erubahan $ola hidu$1 erubahan 2adwal hidu$ a,an "e"$en7aruhi ba7ai"ana
tubuh be,er2a1 'al ini u"u"nya ter2adi $ada ,aryawan yan7 serin7 "en7ala"i
$er$indahan 2a" ,er2a sian7 ,e "ala" dan sebali,nya1 9a,tor ini "enyebab,an
ta"u bulanan "en2adi tida, teratur atau telat datin7 setia$ bulan1
- 8onsu"si <bat1 0en7,onsu"si obat baru atau sedan7 dala" $en7obatan a,an
"e"$en7aruhi si,lus bulanan wanita1 Contoh obat yan7 da$at "e"$erla"bat haid
datin7 adalah obat sa,it telin7a dan obat 7atal47atal1
- 8e7e"u,an1 Terlalu 7e"u, "enyebab,an hor"one "en7ubah si,lus "enstruasi
atau bah,an "en7henti,annya se/ara total1 8ebanya,an wanita ,e"bali "en7ala"i
si,lus "enstruasi yan7 nor"al setelah berat badannya turun1
- Terlalu ,urus1 8ebali,an den7an ,e7e"u,an5 terlalu ,urus 2u7a "enyebab,an
seoran7 wanita "en7ala"i si,lus haid yan7 tida, teratur dan 2u7a da$at
"enyebab,an haid berhenti sa"a se,ali1
- #alah hitun71 3or"alnya $an2an7 satu si,lus "enstruasi wanita adalah 28 hari5 ta$i
inibu,an $aten $ada se"ua wanita1 #i,lus "enstruasi berbeda $ada setia$ wanita1
Ter,adan7 ada yan7 "enyebut haidnya terla"bat datin7 $adahal yan7 benar adalah
salah hitun71 enyebabnya ,arena si,lus "enstruasi ,adan7 datin7 tida, teratur
setia$ bulannya1
- ra 0eno$ause1 8ondisi ini adalah saat transisi antara usia $rodu,ti) ,eusia non4
$rodu,ti)1 ada saat ini5 "enstruasi "en2adi tida, teratur5 ,adan7 banya,5 ,adan7
sedi,it5 ,adan7 2u7a la"a atau $ende,1
12
- 0eno$ause1 0eno$ause adalah sebuah "asa dala" hidu$ wanita di"ana o(ulasi
tida, a,an ter2adi la7i1 *ni adalah ,ondisi ala"i tubuh wanita ta$i bias 2u7a
disebab,an oleh )a/tor lain se$erti e)e, dari o$erasi dan ,e"otera$i1
- 'a"il1 'aid yan7 telat datin7 adalah salah satu /irri wanita sedan7 ha"il1 :ntu,
"e"asti,an ,eha"ilan tersebut $erlu dila,u,an tes5 bias "en77una,an test$a/,
atau :#@ ,e do,ter ,andun7an1
31 Ciri4/iri )isi, sulastri bertubuh $ende, dan berleher $ende, dan a7a, ter7an77u
$enden7arannya 5 serin7 sesa, na)as 2i,a "ela,u,an a,ti(itas )isi, yan7 berlebihan yan7
"en7a,ibat,an bibirnya ,ebiruan11
a1 6a7ai"ana /iri4/iri )isi, nor"al re"a2a di usia 15 tahunE
- 0e"besarnya $ayudara dan $utin7 susu "ulai ti"bul
- in77ul "elebar
- Tu"buh ra"but di ,etia, dan se,itar or7an ,ela"in
- #uara lebih nyarin7
- 8adan74,adan7 dii,uti "un/ulnya 2erawat di daerah "u,a
b1 A$a hubun7annya atara 7e2ala yan7 diala"i #ulastri den7an ,eha"ilan ibunyaE
@e2ala yan7 diala"i #ulastri adalah 7e2ala yan7 ditun2u,,an $ada $enderita
Turner #yndro"e a,ibat adanya nondis2un/tion $ada saat oo7enesis "au$un
s$er"ato7enesis atau ,esalahan saat $er,e"ban7an yan7 "enyebab,an "osai,5
sehin77a $er,e"ban7an bayi dala" ,andun7an "e"an7 tida, nor"al1
/1 0en7a$a #ulastri "e"ili,i /iri4/iri tersebutE
8arena #ulastri "en7ala"i ,elainan 7eneti,a5 yaitu Turner #yndro"e5 sehin77a $orsi
badannya tida, sesuai den7an re"a2a seu"urannya1
41 'asil $e"eri,saan do,ter5 /iri4/iri )isi, nor"al wanita5 teta$i $ada $e"eri,saan :#@
tida, di2u"$ai o(ariu" dan hasil $e"eri,aan se,s ,ro"atin hasilnya ne7ati(e1 (()
a1 A$a ,e"un7,inan ,elainan yan7 diala"i #ulastriE
8e"un7,inan ,elainan yan7 diala"i #ulastri adalah Turner #yndo"e1
b1 A$a ,e"un7,inan $enyebab ,elainan diala"i #ulastriE
enyebab ,elainan Turner #yndro"e ini adalah tida, "enda$at,an ,ro"oso" L;
ter2adi ,arena ada nondisjunction $ada s$er"ato7enesis sehin77a s$er"a yan7
dihasil,an adalah s$er"a KL dan s$er"a <1 #$er"a < (tida, "e"$unyai ,ro"oso"
,ela"in) ,e"udian "e"buahi o(u" K5 "a,a terbentu,lah indi(idu 44A M K1
Turner #yndro"e adalah suatu ,ondisi yan7 dia,ibat,an hilan7nya salah satu
,ro"oso" K )un7sional "an7hasil,an ,arioti$ 455K1 'al tersebut ter2adi $ada 50J
,e2adian $ada ,elainan sindro" Turner5 (arian yan7 lain dari sindro" Turner yaitu
"osai,is"e den7an ,arioti$ 455KG4%5KK $ada 20J ,e2adian5 iso,ro"oso"
4%5K5i(KN) dari 15 J ,e2adian5 ,ro"oso" /in/in 4%5 K5 r(K) $ada 5J ,e2adian serta
delesi 4%5K5del(K$) $ada 5J ,e2adian1 >arian lain yaitu "osai,s"e 455K den7an
13
ta"bahan /ell line yan7 "e"ili,i ,ro"oso" L yan7 "en7ala"i ,elainan stru,tur5 di
"ana yan7 $alin7 banya, dite"u,an adalah isodisentri, ,ro"oso" L yan7 "un/ul
seba7ai ba7ian dari ,arioti$ "osai, den7an /ell line 455K124
*nsidensi sindro" Turner ber,isar antara 1 dari 2500 hin77a 1 dari 30001
8elainan )enoti$ /u,u$ ber(ariasi teta$i biasanya rin7an1 ada bayi5 ,ondisi yan7
da$at didete,si adalah li")ede"a $ada tan7an dan ,a,i1 @a"baran yan7 serin7,ali
dite"u,an adalah $erawa,an $ende, dan in)ertilitas5 telin7a yan7 $ro"inen dan leta,
rendah5 $alatu" se"$it5 "andibula yan7 ,e/il5 ne/, webbin75 dada lebar5 /ubitus
(al7us5 ,oar,tasio aorta5 ,elainan 7in2al dan "asalah $en7lihatan 2u7a da$at ter2adi1
*ntele2ensi biasanya dala" batasan nor"al5 ta$i sedi,it wnita "e"ili,i "asalah dala"
bela2ar dan tin7,ah la,u1 'ubun7an den7an tiroiditis autoi"un5 hi$ertensi5 obesitas
dan 3*DD0 2u7a telah dila$or,an1
*sokromosom 40,1,i2134
*so,ro"oso" "eru$a,an suatu du$li,asi in(ersi1 *so,ro"oso" ter2adi eti,a
,ro"oso" nor"al terba7i se/ara trans(ersal bu,annya lon7itudinal5 ,e"udian
tersusun den7an dua len7an $an2an7 atau den7an dua len7an $ende,1 ada setia$
,asus5 len7an yan7 lain a,an "en7hilan71 *so,ro"oso" yan7 serin7 ter2adi $ada
len7an $an2an7 ,ro"oso" K Oi(KN)P1 ada banya, ,asus iso,ro"oso" $ada
,ro"oso" L$ atau LN5 abnor"alitas ,ro"oso" disentri, dan terda$at ,ondisi "osai,
biasanya 7aris sel 455K (salah satu (arian sindro" Turner)1 9enoti$ san7at ber(ariasi
,arena tin7,at "osai,s"e dan distribusi 2arin7an den7an abnor"al ,ro"oso" L yan7
ber(ariasi1
Kromosom 5in5in 40, 1, r214
8ro"oso" /in/in terbentu, ,eti,a suatu $atahan ter2adi $ada setia$ len7an
,ro"oso"5 "enyebab,an dua a,hir $ada ba7ian ten7ah yan7 len7,et dan bersatu
"e"bentu, /in/in1 Dua )ra7"en distal ,ro"oso" a,an "en7hilan711 8ro"oso"
/in/in da$at ter2adi $ada bai, ,ro"oso" L "au$un ,ro"oso" K1
Delesi 40,1,del21p4
Delesi "eru$a,an hilan7nya suatu se7"en $ada ,ro"oso"1 Delesi da$at
"en7enai ba7ian ter"inal di"ana se"ua "ateri ,ro"oso" "ulai dari yan7 $atah a,an
hilan75 atau ba7ian intersisial di "ana se7"en internal $ada salah satu len7an
14
,ro"oso" "en7hilan71 Delesi yan7 "elibat,an ,ro"oso" se,s antara lain5 delesi K$5
delesi KN5 delesi L$5 delesi LN1
/1 6a7ai"ana /ara "en7identi)i,asi se,s ,ro"atinE
- 8ro"oso" diiden)i,asi den7an $rosedur $ewarnaan
- ewarnaan bandingG$itaG/ora, ,ro"oso" yan7 u"u" di7una,an adalah @ banding
(@ie"sa)1
!etoda Lainnya :
- Q banding (Quinacrine) :ntu, identi)i,asi se,uens $ada len7an $an2an7
,ro"oso" L1
- R banding (Reverse) :ntu, identi)i,asi ,elainan ,ro"oso" diu2un7Gdistal
ro"oso"1
- C banding (Centro"ere) :ntu, identi)i,asi ,elainan $ada daerah sentro"er1
- Banding resolusi tin77i (prometafase banding) :ntu, identi)i,asi ,elainan
stru,tur ,ro"oso"1
- FISH (Fluorescence in situ Hybridization) Te,ni, $e"eri,saan adaGtida,nya
7enGse,uen D3A tertentu $ada ,ro"oso"5 den7an bantuan $robeG$ela/a, s$esi)i,1
d. 6a7ai"ana ,eadaan nor"al se,s ,ro"atinE
ada wanita5 ,eadaan nor"al se,s ,ro"atin adalah 40, 115 sedan7,an ,eadaan
nor"al se,s ,ro"atin $ada la,i4la,i adalah 40, 161
e1 A$a ,e"un7,inan ,ro"oso" se,s yan7 di"ili,i #ulastriE
8e"un7,inan ,ro"oso" se,s yan7 di"ili,i #ulastri adalah 47, 181
*9. Learnin( *ssue
1. Kelainan ,enetika
enyi"$an7an ,ro"oso" 7an77uan dala" isi ,ro"oso" sel nor"al5 dan
"eru$a,an $enyebab uta"a ,ondisi 7eneti, $ada "anusia5 se$erti sindro" Down1
6ebera$a ,elainan ,ro"oso" tida, "enyebab,an $enya,it $ada o$erator5 se$erti
translo,asi5 in(ersi ,ro"oso" atau5 "es,i$un "ere,a da$at "enyebab,an ,ese"$atan
yan7 lebih tin77i "elahir,an ana, den7an ,elainan ,ro"oso"1 =u"lah abnor"al
,ro"oso" atau set ,ro"oso"5 aneu$loidi5 bisa "e"ati,an atau "eni"bul,an
7an77uan 7eneti,1 8onselin7 7eneti, ditawar,an untu, ,eluar7a yan7 "un7,in
"e"bawa $enataan ulan7 ,ro"oso"1
15
8euntun7an atau ,eru7ian D3A dari ,ro"oso" da$at "enyebab,an berba7ai
7an77uan 7eneti,1 Contoh ,elainan 7eneti,a $ada "anusia:
- Cri du /hat5 yan7 disebab,an oleh $en7ha$usan ba7ian dari len7an $ende,
,ro"oso" 51 ?Cri du /hatA berarti ?teria,an ,u/in7A dala" bahasa ran/is5 dan
,ondisi itu dina"a,an de"i,ian ,arena "e"buat bayi yan7 ter,ena "enan7is
bernada tin77i yan7 terden7ar se$erti ,u/in71 *ndi(idu yan7 ter,ena "e"ili,i lebar
set "ata5 ,e$ala ,e/il dan rahan75 dan "oderat san7at terbela,an7 "ental dan
san7at $ende,1
- .ol)4'irs/hhorn syndro"e5 yan7 disebab,an oleh $en7ha$usan $arsial dari len7an
$ende, ,ro"oso" 41 'al ini ditandai den7an retardasi $ertu"buhan berat dan berat
untu, ,eterbela,an7an "ental yan7 "endala"1
- #indro" Down5 biasanya disebab,an oleh ta"bahan salinan ,ro"oso" 21 (triso"i
21)1 8ara,teristi, "eli$uti tonus otot "enurun5 7e"$al "e"ban7un5 ten7,ora,
asi"etris5 "ata "irin7 dan rin7an sa"$ai sedan7 ,eterbela,an7an "ental1
- #indro" Cdwards5 yan7 "eru$a,an ,edua $alin7 u"u" triso"i5 sindro" Down
adalah yan7 $alin7 u"u"1 *ni adalah triso"i ,ro"oso" 181 @e2ala ter"asu,
,eterbela,an7an "ental dan "otori, dan ano"ali ,on7enital "enyebab,an
berba7ai "asalah ,esehatan yan7 serius1 #e"bilan $uluh $ersen "ati $ada "asa
bayi5 na"un5 "ere,a yan7 hidu$ "elewati ulan7 tahun $erta"a "ere,a biasanya
/u,u$ sehat setelahnya1 0ere,a "e"ili,i ,ara,teristi, tan7an "en7e$al dan 2ari
tu"$an7 tindih1
- #indro" atau5 2u7a disebut D4#indro" atau triso"i4131 @e2ala yan7 a7a, "iri$
den7an triso"i4185 teta$i "ere,a tida, "e"ili,i bentu, tan7an yan7 ,has1
- *di/155 sin7,atan untu, *sodi/entri/ 15 $ada ,ro"oso" 155 2u7a disebut na"a
beri,ut ,arena berba7ai riset5 teta$i "ere,a se"ua berarti sa"a; *D*C (15)5
du$li/tion *n(erted 155 0ar,er e,stra5 @8@ *n( 155 $arsial tetraso"y 15
- =a/obsen sindro"5 2u7a disebut 7an77uan $en7ha$usan ter"inal 11N1 *ni adalah
7an77uan yan7 san7at lan7,a1 0ere,a yan7 ter,ena da"$a, "e"ili,i ,e/erdasan
nor"al atau retardasi "ental rin7an5 den7an "is,in ,etera"$ilan bahasa e,s$resi)1
8ebanya,an "e"ili,i ,elainan $erdarahan yan7 disebut sindro" Trousseau aris1
- #indro" 8line)elter (KKL)1 ria den7an sindro" 8line)elter biasanya steril5 dan
/enderun7 "e"ili,i len7an yan7 lebih $an2an7 dan ,a,i dan lebih tin77i dari re,an4
16
re,an "ere,a1 Ana, la,i4la,i den7an sindro" serin7 $e"alu dan $endia"5 dan
"e"ili,i insiden yan7 lebih tin77i ,eterla"batan bi/ara dan disle,sia1 #ela"a
$ubertas5 tan$a $en7obatan testosteron5 bebera$a dari "ere,a da$at ber,e"ban7
7yne/o"astia1
- #indro" Turner (K bu,an KK atau KL)1 Dala" sindro" Turner5 ,ara,teristi,
se,sual $ere"$uan hadir ta$i terbela,an71 <ran7 den7an sindro" Turner serin7
"e"ili,i $erawa,an $ende,5 7aris ra"but rendah5 )itur "ata nor"al dan
$er,e"ban7an tulan7 dan ?"enyerah4dala"A $ena"$ilan untu, dada1
- KLL sindro"1 KLL ana, la,i4la,i biasanya lebih tin77i dari saudara "ere,a1
#e$erti ana, la,i4la,i KKL dan $ere"$uan KKK5 "ere,a a7a, lebih /enderun7
"e"ili,i ,esulitan bela2ar1
- Tri$le4sindro" K (KKK)1 @adis KKK /enderun7 tin77i dan ,urus1 0ere,a
"e"ili,i insiden yan7 lebih tin77i disle,sia1
- 8e/il $enanda ,ro"oso" su$ernu"erary1 *ni berarti ada ,ro"oso"5 e,stra yan7
abnor"al1 9itur ter7antun7 $ada asal bahan 7eneti, ta"bahan1 Cat4eye syndro"e
dan sindro" ,ro"oso" 15 isodi/entri/ (atau *di/15) ,eduanya disebab,an oleh
,ro"oso" $enanda su$ernu"erary5 se$erti allister48illian sindro"1
0utasi ,ro"oso" "en7hasil,an $erubahan di seluruh ,ro"oso" (lebih dari
satu 7en) atau dala" 2u"lah ,ro"oso" ini1
- en7ha$usan H hilan7nya ba7ian ,ro"oso"
- Du$li,asi H salinan ta"bahan dari ba7ian dari suatu ,ro"oso"
- e"bali,an H "e"bali,,an arah ba7ian dari ,ro"oso"
- Translo,asi H ba7ian dari ,ro"oso" terle$as dan "ene"$el $ada ,ro"oso" lain
#eba7ian besar "utasi netral H "e"ili,i sedi,it e)e, atau tida,1 enyi"$an7an
,ro"oso" adalah $erubahan dala" stru,tur ,ro"oso"1 *a "e"ili,i $eran besar dala"
e(olusi1
2. ,ameto(enesis
@a"eto7enesis adalah suatu $roses $e"bentu,an sel atau 7a"et ber2enis
,ela"in 2antan dan betina1 @a"eto7enesis ter2adi "elalui $e"belahan "eiosis sel
7a"et di$loid "en2adi ha$loid1 ada "anusia 7a"eto7enesis ada dua "a/a"5 yaitu
$ada $ria disebut s$er"ato7enenis dan $ada wanita disebut oo7enesis1
a1 #$er"ato7enesis
17
#$er"ato7enesis adalah
$e"bentu,an dan $er,e"ban7an
s$er"a5 berlan7sun7 se/ara terus4
"enerus dan dala" 2u"lah besar $ada
la,i4la,i dewasa1 :ntu, "en7hasil,an
ratusan 2uta s$er"a setia$ hari5
$e"belahan dan $e"atan7an sel ter2adi
di se$an2an7 tubulus se"ini)erus yan7
"en77ulun7 di dala" ,edua testis1
:ntu, sebuah s$er"a tun77al5$roses
tersebut berlan7sun7 sela"a se,itar
tu2uh "in77u "ulai dari awal hin77a
a,hir1
#el4sel 7er"inal awal atau $ri"ordial dari tests e"brioni, "e"belah dan
berdi)erensiasi ,e dala" sel4sel $un/a yan7 "e"belah se/ara "itosis hin77a
"e"bentu, s$er"ato7oniu"5 yan7 nantinya "en7hasil,an s$er"atosit 5 2u7a
"elalui "itosis1 #etia$ s$er"atosit "e"un/ul,an e"$at s$er"atid "elalui
$e"belahan sel "eiosis yan7 "en7uran7i 2u"lah ,ro"oso" di$loid (2nI4% $ada
"anusia) "en2adi ha$loid (nI23)1 #$er"atid "en7ala"i $erubahan e,stensi) dala"
bentu, dan or7anisasi sel sehin77a berdi)erensiasi "en2adi s$er"a1
Di dala" tubulus se"ini)erus5 terda$at or7anisasi ,onsentri, dari lan7,ah4
lan7,ah s$er"ato7enesis1 #el4sel $un/a terleta, di de,at te$i luar tubulus1 #aat
s$er"ato7enesis berlan7sun75 se4sel ber7era, terus ,e dala" sa"bil "elalui taha$
s$er"atosit dan s$er"atid1 ada lan7,ah
tera,hir5 s$er"a yan7 "atan7 dile$as,an
,e dala" lu"en tubulus1 #$er"a
"en7alir dari lu"en ,e dala"
e$ididi"is5 te"$at ia "en2adi "otil1
#tru,tur suatu sel s$er"a sesuai
den7an )un7sinya1 ada "anusia5 se$erti
$ada ,ebanya,an s$esies5 ,e$ala yan7 "en7andun7 nu,elus ha$loid "e"ili,i
(esi,el s$esial5 a,roso" (a/roso"e) di ba7ian u2un7 yan7 "en7andun7 en-i"4
18
en-i" yan7 "e"bantu s$er"a "ene"bus sel telur1 Di bela,an7 ,e$ala5 sel s$er"a
"en7andun7 banya, se,ali "ito,ondria (atau satu "ito,ondria tun77al yan7
beru,uran besar $ada bebera$a s$esies) yan7 "enyedia,an AT untu, $er7era,an
e,or5yan7 "eru$a,an sebuah )la7elu"1
b1 <o7enesis
<o7enesis adalah $er,e"ban7an oosit (sel telur) yan7 "atan75 "eru$a,an
$roses yan7 berlan7sun7 la"a di dala" tubuh $ere"$uan1 #el telur yan7 belu"
"atan7 terbentu, di dala" o(ariu"
e"brio $ere"$uan5 na"un tida,
"enyelesai,an $er,e"ban7annya
hin77a bertahun4tahun5 dan serin7,ali
hin77a bebera$a de,ade ,e"udian1
<o7enesis di"ulai di dala"
e"brio $ere"$uan den7an $rodu,si
oo7oniu" dari sel4sel $un/a
$ri"ordial1 <o7oniu" "e"belah
se/ara "itosis untu, "e"bentu, sel4sel
yan7 "e"ulai "eiosis5 na"un "en7henti,an $roses tersebut $ada $ro)ase *1 <osit
$ri"er ini5 yan7 ter,andun7 di dala" )oli,el ,e/il (ron77a yan7 dila$isi oleh sel
$elindun7)5 "enunda $er,e"ban7an sebelu" ,elahiran1 Di"ulai $ada saat
$ubertas5 hor"on $eran7san7 )oli,el (9#') se/ara $erodi, "eran7san7 se,elo"$o,
,e/il )oli,el untu, "elan2ut,an $ertu"buan dan $er,e"ban7an1 6iasanya5 hanya
satu )oli,el yan7 "atan7 $enuh setia$ bulan5 den7an oosit $ri"ernya "enuntas,an
"eisosis *1 e"belahan "eiosis ,edua di"ulai5 na"un berhenti $ada "eta)ase1
Dala" ,ondisi tertahan $ada "eiosis **5 oosit se,under dile$as,an saat o(ulasi
,eti,a )oli,elnya $e/ah1 'anya 2i,a sebuah s$er"a "ene"bus oosit4lah "eiosis **
diterus,an1
0asin74"asin7 dari ,edua $e"belahan "eiosis "elibat,an sito,inesis
yan7 ta, setara5 den7an sel4sel yan7 lebih ,e/il "en2adi badan ,utub yan7 a,hirnya
han/ur1 Den7an de"i,ian5 $rodu, )un7sional dari oo7enesis yan7 len7,a$ adalah
satu sel telur "atan7 yan7 sudah "en7andun7 ,e$ala s$er"a; )ertilisasi
dide)inisi,an se/ara ,etat seba7ai $enyatuan nu,leus ha$loid s$er"a dan oosit
19
se,under5 walau$un ,ita serin7,ali "en77una,annya se/ara lon77ar dala"
$en7ertian "asu,nya ,e$ala s$er"a ,e dala" sel telur1
9oli,el $e/ah yan7 tersisa setelah o(ulasi ber,e"ban7 "en2adi ,or$us
luteu"1 =i,a oosit yan7 dile$as,an tida, di)ertilisasi dan tid, "enyelesai,an
oo7enesis5 ,or$us luteu" a,an han/ur1
/1 erbedaan #$er"ato7enesis dan <o7enesis
11 8ee"$at $rodu, "eiosis s$er"ato7enesis ber,e"ban7 "enn2adi 7a"et "atan71
#edan7,an dala" oo7enesis5 sito,inesis yan7 ter2adi sela"a "eiosis tida,
"erata5 den7an ha"$ir se"ua sito$las"a dise7re7asi,an "en2adi sebuah sel
ana,an tun77al5 oosit se,under1 #el yan7 besar ini dta,dir,an "en2adi sel telur;
$rodu,4$rodu, "eiosis yan7 lain5 ya,ni sel4sel beru,uran lebih ,e/i yan7
disebut badan ,utub5 a,an han/ur1
21 #$er"ato7enesis ter"asu, $e"belahan "itosis sel $un/a dan s$er"ato7oniu"
yan7 terdi)erensiasi5 ter2adi di se$an2an7 "asa re"a2a dan dewasa1 #edan7,an
sela"a oo7enesis $ada $ere"$uan5 $e"belahan "itosis didu7a selesai sebelu"
,elahiran5 dan $rodu,si 7a"et47a"et "atan7 berhenti $ada usia se,itar 50 tahun1
31 #$er"ato7enesis "en7hasil,an s$er"a "atan7 dari sel4sel $re,ursor den7an
urut4urutan yan7 tida, ter$utus5 se"entara oo7enesis "e"ili,i wa,tu sela yan7
la"a1
d1 3ondis2un/tion
Taha$ "eiosis yan7 ter2adi $ada saat 7a"eto7enesis teruta"a $e"isahan
,ro"oso" ho"olo7 $ada "eiosis * dan $e"isahan sister /hro"atid $ada "eiosis **
"eru$a,an taha$an yan7 san7at $entin7 untu, "en2a7a ,estabilan 2u"lah
,ro"oso" nor"al $ada "a,hlu, hidu$1 .alau$un "eiosis ha"$ir selalu ber2alan
se/ara nor"al5 tida, "enutu$ ,e"un7,inan ,e7a7alan ,ro"oso" saat "e"belah
da$at ter2adi "enyebab,an ,elebihan atau ,e,uran7an ,ro"oso"1 8e7a7alan
ber$isah ini disebut nondis2un/tion1
3ondis2un/tion adalah ,e7a7alan dari ,ro"oso" ho"olo7 atau sister
/hro"atid untu, $indah ,e ,utub berlawanan $ada sel1 3ondis2un/tion da$at ter2adi
$ada saat :
11 Ana$hase * "eiosis ,ro"oso" ho"olo7 7a7al ber$isah se/ara nor"al
21 Ana$hase ** "eiosis sister /hro"atids 7a7al ber$isah se/ara nor"al
31 0itosis sister /hro"atids 7a7al ber$isah
20
@a"et yan7 terbentu, sela"a "eiosis a,an "e"ili,i 2u"lah autoso" atau
,ro"oso" seR yan7 tida, nor"al1 #eten7ah dari 7a"et a,an ,e,uran7an ,ro"oso"
(n41) dan seten7ahnya la7i a,an ,elebihan ,ro"oso" (nM1) atau lebih1 #aat $roses
)ertilisasi ter2adi5 -i7ot den7an 2u"lah ,ro"oso" yan7 tida, nor"al a,an terbentu,1
8ondisi di"ana suatu sel atau or7anis"e ,e,uran7an atau ,elebihan 2u"lah
,ro"oso" disebut aneu$loidy1
*stilah =u"lah 8ro"oso"
0onoso"y 2n H 1
Triso"y 2n M 1
Tetraso"y 2n M 2
entaso"y 2n M 3
Contoh indi(idu den7an 2u"lah ,ro"oso" abnor"al adalah :
11 Down #yndro"e : triso"y ( 2n M 1 ) $ada autoso" no"or 21
21 8line)elter #yndro"e : triso"y ( 2n M 1 )5 $ada seR /hro"oso"e 4!5KKL
31 Turner #yndro"e : "onoso"y ( 2n H 1 )5 $ada seR /hro"oso"e 455 K<
8e"un7,inan ter2adinya nondis2un/tion $ada saat "eiosis a,an se"a,in
"enin7,at seirin7 "enin7,atnya usia oran7 tua1 3ondis2un/tion da$at ter2adi saat
oo7enesis "au$un s$er"ato7enesis1
3. Haid
'aid adalah $erdarahan se/ara $eriodi, dan si,li, uterus5 disertai $ele$asan
(des,ua"asi) endo"etriu" ('ana)iah5 200&)1 'aid "eru$a,an $en7eluaran darah
se/ara $eriodi,5 /airan 2arin7an dan debris sel4sel endo"etriu" dari uterus dala"
2u"lah ber(ariasi (=ones5 2002)1
an2an7 si,lus haid ialah 2ara, antara tan77al "ulainya haid yan7 lalu dan
"ulainya haid beri,ut1 'ari "ulainya $erdarahan dina"a,an hari $erta"a si,lus1
8arena 2a" "ulainya haid tida, di$erhitun7,an dan te$atnya wa,tu ,eluar haid dari
ostiu" uteri e,sternu" tida, da$at di,etahui5 "a,a $an2an7 si,lus "en7andun7
,esalahan ,uran7 lebih satu hari1 an2an7 si,lus haid yan7 nor"al atau dian77a$
seba7ai si,lus haid yan7 ,lasi, ialah 28 hari5 teta$i (ariasinya /u,u$ luas5 bu,an sa2a
antara bebera$a wanita teta$i 2u7a $ada wanita yan7 sa"a1 =u7a $ada ,a,a, beradi,
bah,an saudara ,e"bar5 si,lusnya tida, terlau sa"a1 an2an7 si,lus haid di$en7aruhi
oleh usia seseoran71 Rata4rata $an2an7 si,lus haid 7adis usia ,uran7 dari 12 tahun
ialah 2551 hari5 $ada wanita usia 43 tahun 2!51 hari5 dan $ada wanita usia 55 tahun
21
515& hari1 =adi5 sebenarnya $an2an7 si,lus haid 28 hari itu tida, serin7 di2u"$ai
('ana)iah5 200&)1
+a"a haid biasanya antara 345 hari5 ada yan7 142 hari dii,uti darah sedi,it4
sedi,it ,e"udian5 dan ada yan7 sa"$ai !48 hari1 ada setia$ wanita biasanya la"a
haid itu teta$ ('ana)iah5 200&)1
=u"lah darah yan7 ,eluar rata4rata 3352 B 1% // atau 40 "+1 ada wanita yan7
lebih tua biasanya darah yan7 ,eluar lebih banya,1 ada wanita den7an ane"ia
de)isiensi besi 2u"lah darah haidnya 2u7a lebih banya,1 =u"lah darah haid lebih dari
80 // dian77a$ $atolo7i, dan da$at "eni"bul,an ane"ia1 Darah haid tida, "e"be,u;
ini "un7,in disebab,an )ibrinolisin ('ana)iah5 200&)1
#uatu /ara yan7 "udah untu, "en2elas,an si,lus "enstruasi endo"etriu"
adalah "e"ulainya se7era setelah "enstruasi berhenti dan "en7i,uti si,lus ini sa"$ai
"enstruasi beri,utnya ,arena si,lus ini "elewati )ase $roli)erati) dan se,resi (luteal)
(=ones5 2002)1
a. Siklus -ndometrium
ada "asa re$rodu,si dan dala" ,eadaan tida, ha"il5 sela$ut lendir uterus
"en7ala"i $erubahan4$erubahan si,li, yan7 ber,aitan erat den7an a,ti(itas
o(ariu" ('ana)iah5 200&)1
/. "ase 'roli)erasi
#etelah "asin74"asin7 daerah endo"etriu" "en7elu$as sewa,tu "enstruasi5
"ulai ter2adi $roses $erbai,an re7enerati)5 $er"u,aan endo"etriu" dibentu,
,e"bali den7an "eta$lasia sel4sel stro"a dan den7an $ertu"buhan ,eluar sel4sel
e$itel ,elen2ar endo"etriu"1 Dala" ti7a hari setelah "enstruasi berhenti5 $erbai,an
seluruh endo"etriu" sudah selesai1 Cndo"etriu" $ada )ase $roli)erati) dini ti$is;
,elen2arnya sedi,it5 se"$it5 lurus dan dila$isi sel ,uboid5 dan stro"anya $adat1 9ase
re7enerati) dini berlan7sun7 dari hari ,e43 si,lus "enstruasi hin77a hari ,e4!5
,eti,a $roli)erasi se"a,in /e$at1 8elen2ar4,elen2ar e$itelial berta"bah besar dan
tu"buh ,e bawah te7a, lurus terhada$ $er"u,aan1 #el4selnya "en2adi ,olu"nar
den7an nu,lei di basal1 #el4sel stro"a ber$roli)erasi5 teta$ $adat dan berbentu,
,u"$aran1 e"belahan sel ("itosis) u"u" ter2adi $ada ,elen2ar dan stro"a1
Cndo"etriu" disu$lai oleh arteri4arteri basal di "io"etriu" yan7 "e"beri,an
$er/aban7an $ada sudut yan7 te$at untu, "endarahi endo"etriu"1 ada "ulanya
22
,eti,a "ene"bus endo"etriu" basal5 "asin74"asin7 arteri ber2alan lurus5 teta$i
$ada la$isan "edia dan su$er)isial arteri berubah "en2adi s$iral1 6er7elun7nya
arteri ini "e"un7,in,annya "e"beri,an su$lai darah $ada endo"etriu" yan7
terus tu"buh hin77a "en2adi tida, ber,elo, la7i1 #etia$ arteri s$iral "ensu$lai
suatu daerah endo"etriu" tertentu (=ones5 2002)1 9ase $roli)erasi ini berlan7sun7
dari hari ,e45 sa"$ai hari ,e414 dari si,lus haid dan terba7i 3 )ase yaitu )ase
$roli)erasi dini (hari ,e44 sa"$ai hari ,e4!)5 )ase $roli)erasi "edia (hari ,e48
sa"$ai hari ,e410)5 dan )ase $roli)erasi a,hir (hari ,e411 sa"$ai hari ,e414)
('ana)iah5 200&)1
5. "ase Luteal 2Sekresi4
9ase ini "ulai sesudah o(ulasi dan berlan7sun7 dari hari ,e414 sa"$ai ,e428
('ana)iah5 200&)1 =i,a ter2adi o(ulasi5 se$erti biasanya5 endo"etriu" "en7ala"i
$erubahan4$erubahan yan7 nyata5 ,e/uali $ada awal dan a,hir "asa re$rodu,si1
erubahan ini "ulai $ada dua hari tera,hir $ada )ase $roli)erati)5 teta$i "enin7,at
se/ara dra"atis setelah o(ulasi1 >a,uol4(a,uol se,retori,5 yan7 ,aya a,an
7li,o7en5 ta"$a, di dala" sel4sel yan7 "ela$isi ,elen2ar endo"etriu"1 ada
"ulanya (a,uol4(a,uol tersebut terda$at di ba7ian basal dan "en77eser inti sel ,e
arah su$er)isial1 =u"lahnya /e$at "enin7,at dan ,eln2ar "en2adi ber,elo,4,elo,1
ada hari ,eena" setelah o(ulasi5 )ase se,resi "en/a$ai $un/a,1 >a,uol4(a,uol
telah "elewati nu,leus1 6ebera$a diantaranya sudah "en7eluar,an "u,us ,e
dala" ron77a ,elen2ar; yan7 lain $enuh den7an "u,us5 sehin77a ta"$a, se$erti
7i7i 7er7a2i1 Arteri s$iral berta"bah $an2an7 den7an "elurus,an 7elun7an (=ones5
2002)1 A$abila tida, ada ,eha"ilan5 se,resi estro7en dan $ro7esteron "enurun
,arena /or$us luteu" "en2adi tua1 enurunan ini "enyebab,an $enin7,atan asa"
ara,idonat dan endo$ero,sidase bebas di dala" endo"etriu"1 Cn-i"4en-i" ini
"en7indu,si lisoso" sel stro"a untu, "ensintesis dan "ense,resi $rosta7landin
(@92S dan @C2S) dan $rostasi,lin1 @92S "eru$a,an suatu (aso,onstri,tor
,uat dan "enyebab,an ,ontra,si uterus; @C2S "enyebab,an ,ontra,si uterus dan
(asodilatasi; $rostasi,lin adalah suatu (asodilator5 yan7 "enyebab,an rela,sasi otot
dan "en7ha"bat a7re7asi tro"bosit1 erbandin7an @92S den7an ,edua
prostaglandin "enin7,at sela"a "enstruasi1 erubahan ini "en7uran7i aliran
darah "elalui ,a$iler endo"etriu" dan "enyebab,an $er7eseran /airan dari
23
2arin7an endo"etriu" ,e dala" ,a$iler5 sehin77a "en7uran7i ,etebalan
endo"etriu"1 *ni "enyebab,an berta"bahnya ,elo,an arteri s$iral bersa"aan
den7an terus ber,uran7nya aliran darah1 Daerah endo"etriu" yan7 disu$lai arteri
s$iral "en2adi hi$o,si,5 sehin77a ter2adi ne,rosis is,e"i,1 >aso,onstri,si ter2adi
$ada setia$ arteri s$iral den7an wa,tu berbeda5 ber7antian den7an (asodilatasi1
Daerah ne,roti, dari endo"etriu" "en7elu$as ,e dala" ron77a uterus disertai
den7an darah dan /airan 2arin7an5 "a,a "enstruasi "ulai ter2adi (=ones5 2002)1
=i,a dia"bil $an2an7 si,lus haid 28 hari den7an $er,iraan o(ulasi ter2adi $ada
hari ,e4145 "a,a 3%448 2a" setelah o(ulasi belu" terlihat $erubahan yan7
"enon2ol $ada endo"etriu"1 8arena itu5 datin7 hari ,e414 dan ,e415 tidah ber7una
untu, dila,u,an5 dan sebai,nya baru di"ulai $ada hari ,e41%1 ada hari ,e41%
(a,uola basal subnu,leus terlihat $ada banya, ,elen2ar1 'ari ini ialah hari tera,hir
$seudostrati)i,asi barisan inti1 Terlihat "itosis $ada ,elen2ar4,elen2ar dan stro"a1
ada hari ,e41& seba7ian ,e/il (a,uola terlihat1 #e$intas lalu 7a"barannya
"enyeru$ai hari ,e41%5 teta$i $ada hari ,e41& ini da$at dilihat se,resi intralu"inal5
dan tida, terda$at $seudostrati)i,asi dan "itosis ('ana)iah5 200&)1
d. "ase !enstruasi
#ela"a "enstruasi5 la$isan su$er)isial dan "edia endo"etriu" dile$as,an5
na"un la$isan basal $ro)unda di$ertahan,an1 en7elu$asan ini ter2adi se/ara tida,
teratur5 sera"$an7an5 bebera$a daerah tida, ter7an77u5 ba7ian lain "en7ala"i
$erbai,an5 sedan7,an te"$at4te"$at lain se/ara serenta, dile$as,an1 Cndo"etriu"
yan7 le$as5 bersa"a den7an /airan 2arin7an dan darah5 "e"bentu, ,oa7ulu" di
dala" ron77a uterus1 8oa7ulu" ini se7era di/air,an oleh )ibrinolisin dan /airan5
yan7 tida, ber,oa7ulasi5 ini di,eluar,an "elalui ser(i,s den7an ,ontra,si uterus1
=i,a 2u"lah darah yan7 di,eluar,an $ada $roses ini san7at banya,5 "un7,in
)ibrinolisis tida, "en/u,u$i sehin77a wanita ini "en7eluar,an be,uan darah dari
ser(i,s (=ones5 2002)1
e"buluh darah yan7 "enyu$lai daerah di bawah endo"etriu" yan7
dile$as,an disu"bat den7an su"bat he"ostati, yan7 terbentu, dari a7re7asi
tro"bosit dan serabut4serabut )ibrin yan7 "en7in)iltrasi a7re7at tro"bosit
"e"bentu, $la, su"batan yan7 stabil1 Disa"$in7 itu 2u7a ter2adi (aso,onstri,si1
+a$isan basal endo"etriu" "en7ala"i re7enerasi sehin77a e$iteliu" baru
24
"enutu$i daerah yan7 terle$as1 A$abila re7enerasi lebih besar dari$ada ne,rosisnya
dan $roses $erbai,an sudah selesai atau "ende,ati selesai5 "enstruasi berhenti dan
,e"udian si,lus "enstruasi baru "ulai ,e"bali (=ones5 2002)1
9ase ini berlan7sun7 344 hari1 Darah haid ini "en7andun7 darah (ena dan
arteri den7an sel4sel darah "erah dala" he"olisis atau a7lutinasi5 sel4sel e$itel dan
stro"a yan7 "en7ala"i disinte7rasi dan otolisis5 dan se,ret dari uterus5 ser(i,s5 dan
,elen2ar4,elen2ar (ul(a ('ana)iah5 200&)1
e. Siklus Ser$iks
#ela"a )ase )oli,ular5 ,elen2ar4,elen2ar yan7 "ela$isi /elah4/elah di ,analis
ser(i,alis ber$roli)erasi dan "ense,resi "u/us yan7 len7,et5 sehin77a "e"bentu,
anya"an ,o"$le,s di dala" ,analis ser(i,alis1 Te$at sebelu" o(ulasi5 lon2a,an
"edada, estro7en "en7ubah si)at4si)at "u,us ser(i,s sehin77a "e"bentu,
helaian4helaian ti$is dan $an2an7 yan7 "e"$erlihat,an saluran4saluran heli,s1
#etelah o(ulasi5 $ro7esteron "en7ubah si)at "u,us sehin77a "en2adi ,ental ,ental
,e"bali dan tida, da$at dite"bus (=ones5 2002)1
). Siklus 9a(ina
erubahan4$erubahan si,li, ter2adi di e$iteliu" (a7ina5 yan7 ter7antun7 $ada
rasio estro7en dan $ro7esteron1 #el4sel su$er)isial dan inter"ediet yan7 besar
"endo"inasi $ada )ase )oli,ular1 8eti,a "en2elan7 o(ulasi5 $ro$orsi sel su$er)isial
"enin7,at dan da$at dilihat bebera$a leu,osit1 #etelah o(ulasi ter2adi $erubahan
nyata ,eti,a dise,resi $ro7esteron1 #el4sel su$er)isial di7anti,an sel4sel inter"ediet5
dan 2u"lah leu,osit "enin7,at sehin77a "e"buat $ulasan ta"$a, ,otor (=ones5
2002)1
4. "ertilisasi
e"buahan atau )ertilisasi (sin7a"i) adalah $eleburan dua 7a"et yan7 da$at
beru$a nu,leus atau sel4sel bernu,leus untu, "e"bentu, sel tun77al (-i7ot) atau
$eleburan nu,leus1 6iasanya "elibat,an $en77abun7an sito$las"a ($las"o7a"i) dan
$enyatuan bahan nu,leus (,ario7a"i)1 Den7an "eiosis5 -i7ot itu "e"bentu, /iri
)unda"ental dari ,ebanya,an si,lus se,sual eu,ariota5 dan $ada dasarnya 7a"et4
7a"et yan7 "elebur adalah ha$loid1 6ila"ana ,eduanya "otil se$erti $ada tu"buhan5
"a,a )ertilisasi itu disebut iso7a"i5 bila"ana berbeda dala" u,uran teta$i seru$a
25
dala" bentu, "a,a disebut aniso7a"i5 bila satu tida, "otil (dan biasanya lebih besar)
dina"a,an oo7a"i1 'al ini "eru$a,an /ara ,has $ada bebera$a tu"buhan5 hewan5
dan seba7ian besar 2a"ur1 ada seba7ian 7i"no)ita dan se"ua anto)ita5 7a"etnya tida,
ber)la7el5 dan $olen tube terlibat dala" $roses dari )ertilisasi1
roses $enyatuan 7a"et $ria dan wanita ter2adi di daerah a"$ulla tuba
fallopii1#$er"ato-oa ber7era, den7an /e$at dari (a7ina ,e rahi" dan selan2utnya
"asu, ,edala" saluran telur1er7era,an nai, ini disebab,an oleh ,ontra,si otot4otot
uterus dan tuba1 #ebelu" s$er"ato-oa da$at "e"buahi oosit5 "ere,a harus
"en7ala"i $roses ,a$asitasi dan rea,si a,roso" (+an7"an5 1&&4)1
8a$asitasi adalah suatu "asa $enyesuaian di dala" saluran re$rodu,si wanita5
yan7 $ada "anusia berlan7sun7 ,ira4,ira ! 2a"1 #ela"a wa,tu ini5 suatu selubun7 dari
7li,o$rotein dari $rotein4$rotein $las"a se7"en dibuan7 dari sela$ut $las"a5 yan7
"e"bun7,us daerah a,roso" s$er"ato-oa1 'anya s$er"a yan7 "en2alani ,a$asitasi
yan7 da$at "elewati sel ,orona dan "en7ala"i rea,si a,roso" (+an7"an5 1&&4)1
Rea,si a,roso" ter2adi setelah $ene"$elan ,e -ona $elusida dan diindu,si oleh
$rotein4$rotein -ona1 Rea,si ini ber$un/a, $ada $ele$asan en-i"4en-i" yan7
di$erlu,an untu, "ene"bus -ona $elusida5 antara lain a,rosin dan -at4-at seru$a
tri$sin (+an7"an5 1&&4)1 9ase )ertilisasi "en/a,u$ )ase 3 )ase:
11 ene"busan ,orona radiata1
#$er"ato-oa4s$er"ato-oa yan7 "en7ala"i ,a$asitasi tida, a,an sulit untu,
"ene"busnya (+an7"an5 1&&4)1
21 ene"busan -ona $elusida1
Tona $elusida adalah sebuah $erisai 7li,o$rotein yan7 "e"$ertahan,an $en7i,atan
s$er"a dan "en7indu,si rea,si ,ro"oso"1 'anya 1 s$er"ato-oa diantara 2004300
2uta s$er"ato-oa yan7 ada di saluran ,ela"in yan7 berhasil "ene"bus -ona
$elusida1 #aat s$er"ato-oa "asu, ,e dala" "e"brane oosit5 s$er"ato-oa lain
tida, a,an bisa "asu, la7i ,arena a,ti)asi dari en-i" oosit sendiri (+an7"an5 1&&4)
31 9usi oosit dan "e"bran $las"a1
#$er"ato-oa ber7era, "asu, ,e "e"brane oosit dan "en/a$ai inti oosit1 erlu
di,etahui bahwa s$er"ato-oa dan oosit "asin74"asin7 "e"ili,i 23 ,ro"oso"
(ha$loid)5 sela"a "asa $enyatuan "asin74"asin7 $ronu,leus "ela,u,an sintesis
D3A1 #e7era setelah sintesis D3A5 ,ro"oso" tersusun dala" 7elendon7 untu,
26
"ela,u,an $e"belahan se/ara "itosis yan7 nor"al1 Dua $uluh ti7a ,ro"oso" dari
ibu dan dua $uluh ti7a ,ro"oso" dari ayah "e"belah se$an2an7 sentro"er5 dan
,ro"atid4,ro"atid yan7 ber$asan7an tersebut salin7 ber7era, ,e ,utub yan7
berlawanan5 sehin77a "enyia$,an sel -i7ot yan7 "asin74"asin7 "e"$unyai
2u"lah ,ro"oso" yan7 nor"al (+an7"an51&&4)1
7. *denti)ikasi Kelainan Kromosom
:ntu, "en7etahui a$a,ah 2anin "e"$unyai ,elainan ,ro"oso" $erlu dila,u,an
analisa ,ro"oso"1 :ntu, analisa ini di$erlu,an sa"$el yan7 "en7andun7 ,ro"oso"
bayiG2anin se$erti sa"$el darah yan7 dia"bil dari tali $usat bayi5 sa"$el 2arin7an ari4
ari ((illi /horiales) atau sa"$el /airan a"nion (air ,etuban)1
en7a"bilan 2arin7an 2anin dari ari4ari dila,u,an den7an "enusu,,an 2aru"
"elalui 2alan lahir atau dindin7 $erut ,edala" alat ,andun7an dan "ene"bus ,e ari4
ari ,e"udian $ada daerah ari4ari yan7 disebut (illi /horiales dia"bil den7an /ara
as$irasi se2u"lah 2arin7sn tersebut1 rosedur ini dila,u,an oleh do,ter ahli ,andun7an
yan7 sudah ber$en7ala"an "ela,u,an tinda,an ini1 rosedur ini dila,u,an $ada
,eha"ilan 10 sa"$ai 12 "in77u1 $en7a"bilan air ,etuban dila,u,an den7an
"enusu,,an 2aru" "elalui dindin7 $erut ,e dala" alat ,andun7an ,e"udian se,itar
5410 "l air ,etuban yan7 terda$at dala" alat ,andun7an tersebut dia"bil1 rosedur ini
dila,u,an $ada ,eha"ilan 14 sa"$ai 18 "in77u1
C)e, sa"$in7 dari $en7a"bilan sa"$el /airan a"nion adalh $erut te7an75
$endarahan5 in)e,si dan bo/ornya /airan a"nioti, ,e"udian ,e"un7,inan resi,o
,e7u7uran sebesar 1G2 4 1 J1 en7a"bilan sa"$el 2arin7an ari4ari "e"$unyai e)e,
sa"$in7 yan7 sa"a5 na"un ,e"un7,inan resi,o ,e7u7uran sedi,it lebih tin77i5 yaitu
se,itar 3 4 5 J1 .alau$un de"i,ian telah dibu,ti,an bahwa ,e"un7,inan ,e7u7uran
ini lebih sedi,it 2i,a dila,u,an oleh do,ter yan7 ber$en7ala"an1
Den7an analisis ,ro"oso" 2u"lah dan stru,tur ,ro"oso" 2aninGbayi $ada tia$
selnya da$at dilihat5 sehin77a ,elainan dari$ada 2u"lah ,ro"oso" da$t didete,si
sebelu" bayi lahir1 =i,a "e"an7 ada ,elainan ,ro"oso" ,e$utusan untu, "enerus,an
,eha"ilan atau tida, berada ditan7an anda1 3a"un hasil dari$ada analisa ,ro"oso"
sebai,nya di,onsultasi,an terlebih dahulu ,e$ada do,ter ahli ,ebidanan atau ,onseler
27
7eneti, sebelu" "e"buat ,e$utusan1 Anda "e"$unyai ha, atas ,e$utusan a$a$un
yan7 anda $ilih1
Analisis ,ro"oso" $ada 2anin san7at dian2ur,an ba7i $asan7an yan7 $ernah
$unya ana, "enderita ,elainan ,ro"oso"5 biasanya "ani)estasinya adalah seba7ai
beri,ut: 7a7al tu"buh5 ,eterla"batan $er,e"ban7an5 ,elainan bentu, "u,a5 /a/at
tubuh yan7 lebih dari satu 2enis ("isalnya se$erti ,ebo/oran ,atu$ 2antun7 dita"bah
den7an bibir su"bin7 dan retardasi "ental)5 $erawa,an $ende,5 ,elainan alat ,ela"in5
retardasi "ental5 "e"$unyai riwayat bayi lahir "ati atau ,e"atian $ada bulan
$erta"a setelah ,elahiran1
- asan7an yan7 "e"$unyai riwayat in)ertilitas (se$erti ,esulitan ha"il5
abortusG,e7u7uran berulan7)5 riwayat ,e7u7uran5 dan riwayat ,eluar7a yan7
"e"$unyai ,elainan ,ro"oso"1
- asan7an yan7 salah satunya "e"bawa ,elainan ,ro"oso"1
- enderita ,elainan ,ro"oso" yan7 sedan7 ha"il
- *bu yan7 ha"il $ada usia tua1

28
9. Keran(ka Konsep
9ertilisasi
9ertilisasi
ost-i7oti/ *so,ro"oso"
Cror
8ro"oso" Cin/in
Delesi
29
Usia Tua
Disjunction Non-
Disjunction
Gametogene
sis
Gamet
onosomi
!"gote #45$
%&'
a("am
#42'
u)a(is
#45'
*"nd(ome
Tu(ne(
!"got
e
Gamet No(ma)
osai+ism
e
#45$
%&'
#45$
%%'
46$ %$ #%,'
46$ %$ (#-'
46$ %$ de)
#%.'
9*. Kesimpulan
#ulastri sa"$ai usia 15 tahun belu" "enda$at haid5 bertubuh dan berleher $ende,5
"en7ala"i 7an77uan $ada $enden7aran5 serin7 sesa, na)as 2i,a "ela,u,an a,ti(itas )isi,
yan7 berlebihan5 serta bibirnya ,ebiruan saat sesa, na)as1 'al ini diseba,an oleh Turner
#yndro"e yan7 dideritanya5 yan7 disebab,an ,arena adanya nondis2un/tion $ada
7a"etosis oran7 tuanya yan7 ha"il $ada usia tua1
30
Da)tar 'ustaka
Ca"$bell5 3eil A1 20101 Biologi d!"# $ol %1 =a,arta : Crlan77a1
Ca"$bell5 3eil A1 20101 Biologi d!"# $ol &1 =a,arta : Crlan77a1
Chin75 +ee ; Arunasala"5 =1 20101 Biology 're() *e+t S*', $ol!-! 0alaysia : earson
+on7"an1
Crna120081 ,enarc.e pada Remaja 'utri1 htt$:GGsuster/anti,1blo7s$ot1/o"G200802014
ar/hie(e1ht"l5 (dia,ses $ada tan77al 2& <,tober 2013)1
9urNonita5 Deswanty1 200!1 Seri I'/ BI0102I S,' 3elas $III1 Ludhistira: 6o7or1
@ra/ia Dewi *ndrawati1 20121 Resi4o 3e.amilan di usia tua5 htt$:GGwww1tanyado,ter1/o"5
(Dia,ses $ada 2& <,tober 2013)1
@ibson5 =ohn1 2003! Fisiologi 5 /natomi ,odern )ntu4 'era6at1 =a,arta: C@C1
0ader5 #yl(ia1 2013! Biology levent. dition ,c(2ra6 Hill International dition1 3ew Lor, :
The 0/4@raw 'ill Co"$anies1
0ur,o))5 'eidi5 Arlene Cisenber7 dan #andee 'athaway1200%18eha"ilan: A$a yan7 Anda
'ada$i 6ulan $er 6ulan1=a,arta: Ar/an1
ri/e5 #yl(ia Anderson dan +orraine 0/Carty .ilson1 20121 'atofisiologi7 3onsep 3lisnis#
3onsep(4osep 'enya4it1 =a,arta: C@C1
#antoso5 A7un7 6udi1 20131 Inila. )sia Ra6an Hamil dan 'otensi Risi4o pada Ibu dan /na45
htt$:GGwww1tribunnews1/o"G,esehatanG2013G04G0!Ginilah4usia4rawan4ha"il4dan4$otensi4
risi,o4$ada4ibu4dan4ana,5 (dia,ses $ada 2& <,tober 2013)1
#a$utra5 Andre1 20121 )sia Ideal ,eni4a. dan 'unya /na45
htt$:GGwww1"edi/alera1/o"G3G2434!Gusia4ideal4"eni,ah4dan4$unya4ana,4as$e,4
,esehatanU1:n+d3'6'=.t5 (dia,ses $ada 2& <,tober 2013)1
.ahyunin7sih5 0erry1 20121 Ciri Fisi4 yang Beruba. Saat /na4 1a4i dan 'erempuan 'uber5
htt$:GGhealth1deti,1/o"GreadG2012G03G0%G1%5811G185&3%&G1301G/iri4)isi,4yan74berubah4
saat4ana,4la,i4dan4$ere"$uan4$uber5 (dia,ses $ada 2& <,tober 2013)1
Lusu)5 8hairul1 2011! Se+ 3romatin! htt$:GG,hairulnasution1blo7s$ot1/o"G5 (dia,ses $ada 2&
<,tober 2013)1
31

You might also like