Pattern of Heredity

Lantip Rujito
biomolekuler
Apa itu ilmu biomolekuler ?
Ilmu yang mempelajari tentang struktur dan
fungsi material molekul yang terdapat di dalam
sel
Molekul : DNA, RNA, Protein, asam amino,
enzymes, atc
Terkait : - struktur
- fungsi
- proses
All life depend on Central Dogma terms.

biomolekuler
RNA
Protein
translation
DNA
transcriptions
DNA :
- merupakan blue print dari kehidupan organisme.
- tersimpan informasi genetik tentang bagaimana sel bekerja
RNA
- transport material informasi tersebut.
- penyedia template untuk produksi protein
Protein
- membentuk seluruh komponen tubuh, enzim, hormon, etc,
sinyal untuk regulasi aktivitas gen.
biomolekuler
biomolekuler
A C G T A T C G C G T A
U G C A U A G C G C A U
Template DNA adalah komplementer
dengan sekuens mRNA
biomolekuler
James Watson dan Crick
biomolekuler
- DNA merupakan sekuens
double helix
-Bagian luar = sugar and
phospat backbone
- Basa terdapat dibagian
dalam dan diikat oleh
ikatan hidrogen
- Pasangan basa adalah
tetap : (A-T, C-G)

biomolekuler
Passarge, Genetics, 3rd edition 2007 Thieme
biomolekuler
Molecular biology of the cells, 2008

biomolekuler
biomolekuler
Karyotype


BAgaimana kita dapat material genetik ?
Every cells on the body which has nucleus

biomolekuler
GEN
- substansi pembawa informasi dari setiap
individu
- merupakan sekuens basa dengan tata
urutan unik
- merupakan komponen struktur dan
fungsional dari unit herediter

biomolekuler
Human Genome Project
- 30.000 sampai 50.000 gen
Genetic susceptibility
An inherited increase in the risk of
developing a disease. Also called genetic
predisposition
genetic marker of susceptibility :
A specific change in a persons DNA that
makes the person more likely to develop
certain diseases such as chance
biomolekuler
GENETIC ENVIRONMENTAL
Duchenne
muscular dystrophy
Haemophilia
Osteogenesis imperfecta
Club foot
Pyloric stenosis
Dislocation of hip
Peptic ulcer
Diabetes
Tuberculosis
Phenylketonuria
Galactosaemia
Spina bifida
Ischaemic heart disease
Ankylosing spondylitis
Scurvy
Kontribusi genetik dan faktor lingkungan
pada proses penyakit
jarang
penyakit Genetik sederhana
unifaktorial
High recurrence rate
Sering
Genetics complex
Multifactorial
Low recurrence rate
Down
syndrome
Mendelian inheritance
a. Autosomal dominan
Mode of genetic disease
MONOGENIC
b. Autosomal recessive
Mode of genetic disease
X chromosome inheretance
Non Mendelian
a. Mitocondral disease
b. Genetic imprinting
c. Anticipation
d. Mosaicism

Mode of genetic disease
Kelainan melibatkan lebih dari satu perubahan
gen
Genetic susceptibility
Environment berpengaruh
Multifactorial
Mode of genetic disease
Poligenic
Spectrum of genetic
contribution to disease
Mostly
Genetic
Genes and
Environment
Mostly
Environment
Cystic
fibrosis
Diabetes
Asthma

Chicken pox
Genetik di komunitas
Deteksi Molekuler
Polymerase Chain Reaction (PCR)
MLPA
Southern blot
Restriction Fragment Length Pholymorphism (RFLP)
FISH
DNA blot
Comparative genomic hybridization (CGH)
Etc,etc


Genetik di komunitas
Pendekatan Penyakit < --- > Genetik
PCR & RFLP

Sequencing
Micro array
Genetik di komunitas