Pokles Cen Za Rozklíčování Genomu Možná Změní Medicínu - Ceskapozice - Lidovky

20.6.2014 Pokles cen za rozklovn genomu mon zmn medicnu - ceskapozice.lidovky.
cz
http://ceskapozice.lidovky.cz/pokles-cen-za-rozklicovani-genomu-mozna-zmeni-medicinu-pii-/tema.aspx?c=A140619_185848_pozice-tema_lube#utm_sourc 1/7
DOMOV SVT BYZNYS CIVILIZACE KONFERENCE O PROJEKTU AUTOI KONTAKT
tte tak
VDA
Fenomn STR:
pln obraz zmaru
LIDSK PRVA
Noam Chomsky:
Izrael si zneptelil
cel svt
ZDRAVOTNICTV
Polsko: Zbyten
povyk kvli
katolickm
lkam
INOVACE
MEDICNA
GENETIKA
BYZNYS Martin Rychlk 20.6.2014
P
Americk program
tdr podpory
sekvenovn je
vesms povaovn
Pokles cen za rozklovn
genomu mon zmn medicnu
Msto deseti milion za sekvenovn bnho genomu v
roce 2007 spadla cena bhem esti let a nkam k pr
tiscm dolar! Clem, kter se zd u tak blzko, je pitom
jedna tiscovka. Pouhch 20 tisc eskch korun.
Technologick pokrok je neuviteln.
fot o: esk pozice
ed deseti lety to byl neskuten ambicizn cl snit
cenu za rozklovn (sekvenovn) genomu jednoho
lovka na pouh tisc dolar. Tehdy stlo peten
genomu, kter obsahuje veker genetick informace zapsan v
DNA, nkolik destek milion dolar a vnovalo se mu jen nkolik
specializovanch firem.
Jak ale doshnout toho, aby se sekvenovn stalo rutinnm
nstrojem, teba takovm, kter mohou lkai vyut ke
stanoven diagnzy? Tak njak uvaovali tehdej strjci
revolunho grantovho programu, kte tm spolu s dalmi
piblili lidem budoucnost personalizovanj medicny. Lbu
takka na mru.
Americk program tdr podpory
Program je zjednoduen nazvn Genom 1000$. Vyhlsil jej v
roce 2004 americk stav National Human Genome Research
Institute (NHGRI), piem zaal nkolikamilionovmi granty
oceovat pokrok v sekvenovacch technologich a postupech.
Dosud rozdlil 97 grant nejen akademickm vzkumnkm, ale i
biotechnologickm firmm.
Podporuje tedy jak zkladn, tak
aplikovan vzkum. Sout, do
n americk vlda vloila 230
milion dolar, stimulovala
nkolik destek soupecch
16.6.2014 - 10.03
11.6.2014 - 10.42
25.5.2014 - 2.17
3.5.2014 - 18.50
O AUTOROVI VZKAZ REDAKCI
STAR LNKY RSS AUTORA
AUTOR
Martin Rychlk
DAL AUTOROVY LNKY
Kdy kon neptel eskch vdc
Pedseda Grantov agentury kon a
tvrd: Utvali m. Opravdu?
Profesor Radek Zboil: Vechno ve vd je
o lidech
Univerzity berou Facebook vn
PIHLSIT
Ptek, 20. ervna 2014 Hledej
20.6.2014 Pokles cen za rozklovn genomu mon zmn medicnu - ceskapozice.lidovky.cz
za prototyp
spnho stimulu
inovac
Tempo sniovn
nklad na
rozklovn
jednoho genomu
bv pirovnvan
k takzvanmu
Moorovu zkonu
firem a firmiek, kter pak do
vvoje samy investovaly,
zlkaly investory a rozvjely
spoluprci s nejlepmi vdci z
tch nejpikovjch pracovi.
Americk program tdr podpory sekvenovn je vesms
povaovn za prototyp spnho stimulu inovac. asopis
Nature jej uvd jako pklad, jak se dostat vped. Klov je
stanovit jasnou metu (genom za jeden tisc), nastavit kritria
grant vysoko, ale ne nedosaiteln, vytvet diskusi a
propojovat skupiny eitel.
Msto drah metody Sangerova sekvenovn tak pilo
rychlej a levnj ten pomoc pyrosekvenovn.
Msto takka monopoln firmy Applied Biosystems se objevili
men dravci, jako je 454 Life Science, Illumina i Pacific
Biosciences.
A msto deseti milion za sekvenovn bnho genomu v
roce 2007 spadla cena bhem esti let a nkam k pr
tiscm dolar! Clem, kter se zd u tak blzko, je pitom
jedna tiscovka. Pouhch 20 tisc eskch korun.
Neuviteln technologick pokrok
Podobn jako dostupnost osobnch pota zmnila svt, dech
berouc vvoj genomickch technologi revolun mn biovdn
vzkum. A me zpsobit zsadn posuny v medicn, uvd ve
svm beznovm sle prestin vdeck asopis Nature. Tempo
sniovn nklad na rozklovn jednoho genomu pirovnv k
takzvanmu Moorovu zkonu, dle nj se vkon pota
kadch 18 msc zdvojnsobuje a cena kles na polovinu. Je tu
ovem rozdl u sekvenovn to frelo jet rychleji.
Technologick pokrok v takzvanm next generation sequencing
(NGS) je neuviteln a je nron s nm dret krok. Pro m je na
tom nejzajmavj, e se stejnm rozpotem dokeme zskat
mnohem vce dat ameme eit problmy, kter by ped pr
lety byly nad rmec naich monost, ekl ESK POZICI Petr
Svoboda z stavu molekulrn genetiky Akademie vd R.
Dle editele uvedenho stavu,
profesora Vclava Hoejho, se
v uplynulch letech nejvce
osvdila metoda takzvanho
pyrosekvenovn, kdy jsou
detekovny molekuly kyseliny
fosforen jako produktu
pouvan klov chemick
reakce. Metoda uv kombinaci
enzymovch nanotechnologi a
paralelnho potavho zpracovn obrovsk masy dat ze
soubn probhajcch chemickch reakc.
Vysokou cenu potebnch pstroj vce ne bohat kompenzuj
nesrovnateln ni provozn nklady a rychlost proveden.
Star, mnohem pomalej metody, za jejich vvoj byla ped 24
lety udlena Nobelova cena Fredericku Sangerovi, jsou ale
Velk vznam
pokroku
sekvenanch
metod spov
rovn v tom, e je
mon porovnvat
a analyzovat velk
soubory
individulnch
lidskch genom
vtinou pesnj a spolehlivj, pipomn Hoej.
V souasnosti firmy vyvjej jet rychlej a potenciln levnj
metody zaloen na pln jinch principech, znjcch dle
profesora Hoejho trochu jako science fiction. Jednotliv
molekuly DNA se protahuj nanopry, piem se identifikuj
jejich jednotliv bze, vlastn molekulrn genetick psmenka.
Nov metody
Cena sekvenovn spadla za poslednch deset let milionkrt. V
djinch ekonomie neexistuje dn zbo, dn sluba ani dn
vrobek, kter by za deset let milionkrt zlevnily. Z tohoto
dvodu se pedpokld, e v nejblich letech se kompletn
sekvence genomu kadho z ns stane standardn soust
elektronick zdravotn dokumentace, ekl ESK POZICI
genetik a odbornk na lkaskou etiku Marek Vcha z 3. lkask
fakulty Univerzity Karlovy (3. LF UK).
Velk vznam pokroku sekvenanch metod spov rovn v
tom, e je mon porovnvat a analyzovat velk soubory
individulnch lidskch genom. Podle Hoejho se u pracuje i
na projektu deseti tisc genom, co me odhalit dosud neznm
a vysoce signifikantn korelace s nchylnostmi k rozlinm
onemocnnm a poruchm. Nov metody sekvenovn pinej
nejen stle ni ceny, ale i vysokou citlivost pro detekci mutac v
DNA. To me bt vyuvno v diagnostice ndorovch
onemocnn.
Je vak nutn si uvdomit, e
znalost sekvence germinlnho
genomu nemus jednotlivci
pinst mnoho konkrtnch
informac. Zatm toti mme ve
vtin ppad nedostaten
poznatky o vznamu
jednotlivch genetickch
alternativ v sekvenci DNA
(mutac a polymorfism)
nalezench u konkrtnch
jedinc, k rka Pospilov,
vedouc Centra molekulrn medicny brnnskho vdeckho
stediska CEITEC Masarykovy univerzity.
Omezen platnost pedpovd
Nkter zmny v sekvenci DNA u ale byly dobe
dokumentovny a jejich vztah s uritm genetickm nebo
ndorovm onemocnnm je naprosto jednoznan. Napklad
nkter mutace v genech BRCA1/2 souvisej se vznikem ndoru
prsu a ovaria. V ad ppad vak vznam a zvanost zmn v
DNA zatm pesn interpretovat neumme, i kdy v souasnosti
b rozshl mezinrodn projekty zamen na analzu
variability lidskch genom neboli analzu jedinc zdravch i
jedinc s uritmi onemocnnmi, vysvtluje profesorka
Pospilov.
A dodv, e pibvajc informace umon lpe popsat
fyziologick a patologick zmny v sekvenci DNA. To asi povede
Pibvajc
informace umon
lpe popsat
fyziologick a
patologick zmny
v sekvenci DNA
ada lid si asi
nech v budoucnu
za rozumn a
vhledov snad i
drobn penz
pest genom jen
tak ze zvdavosti
k lepmu pedvdn nkterch geneticky podmnnch
onemocnn vetn rznch typ rakoviny. Navzdory tomu by
vak lo jen o vpoet pravdpodobn hrozby.
V genetice lze spojit adu
vlastnost a poruch s njakou
konkrtn oblast genomu a
podle njakho matematickho
modelu spotat riziko. Ale je
nutn respektovat, e jde o
kalkulaci mry rizika.
Interpretace tchto vsledk
by mla zstat v rukou nkoho, kdo tomu rozum. V rukou
amatra se z toho stane takov astrologie, kde se hvzdy
promn za geny, varuje ped zjednoduujcmi pedpovmi
Petr Svoboda, jeden z nejspnjch mladch vdc v esk
republice.
S jeho nzorem souhlas i profesor Vclav Hoej: Nchylnost k
naprost vtin astch onemocnn (kardiovaskulrn,
neurologick, ndorov, autoimunitn, alergick) je ale podmnna
nepznivou souhrou mnoha gen, z nich kad pispv jen
mlo. Vsledkem tedy nejastji bude cosi jako sdlen: ,Po
padestce mte piblin 40procentn pravdpodobnost vzniku
toho i onoho onemocnn, zatmco prmrn riziko v populaci je
20 procent. Takov informace ns sice me alespo trochu
pimt napklad k njak vhodn zmn ivotosprvy, ale to je
asi tak ve.
Nepesn slovo: nemocnice
Znmm ppadem je postup americk hereky Angeliny Jolie,
kter si nechala kvli vsledkm genetickch test, je j
pedpovdaly vysok riziko rakoviny prs, provst oboustrannou
mastektomii. Dleitm aspektem je, e v den operace byla v
konvennm slova smyslu zcela zdrav, upozoruje Marek
Vcha.
Zmn se pravdpodobn cel paradigma medicny. Dve do
nemocnice chodili pacienti, lid, kter nco trpilo, mli horeky,
bolesti. Zd se, e pichz chvle, kdy budou chodit vc a vc lid v
tu chvli zdrav a budou dat preventivn zsah, tak jako v
ppad Angeliny Jolie. Slovo nemocnice tak mon pestane bt
lingvisticky pesn, dodv Vcha.
Protoe tento genetik a tak
vystudovan teolog vyuuje o
souvisejcch tmatech na 3.
lkask fakult Univerzity
Karlovy, koupil si i jeden z
komern dostupnch
genetickch profil. U
spolenosti 23andme ho piel
na pouhch 99 dolar plus
potovn. Je plnou novinkou,
e si takov test mete koupit bez jakhokoli kontaktu s eskm
zdravotnictvm, je to doslova DTC (direct-to-consumer) model,
k Vcha.
Pro lkask
aplikace vtinou
nen nutn mt
informace o celm
genomu
ada lid si asi nech v budoucnu za rozumn a vhledov snad i
drobn penz pest genom jen tak ze zvdavosti, aby ze zpisu
ddin informace zjistili vce o svch pedcch, odkud pili a kde
maj koeny. U dnes to funguje v ppad placench analz DNA,
jene s pchodem next generation sequencing to bude jet
podrobnj. Rozvoj zaznamenaj nejspe i vrobci sekvenanch
pstroj a souvisejcho softwaru.
Dobr alternativa
Prostor pro inovativn byznys v oblasti sekvenovn lidskch
genom je vak mnohem men, ne by se na prvn pohled mohlo
zdt. Je nutno uvit, e ceny pohybujc se kolem tisce dolar za
genom lze doshnout pouze na nkterch nejmodernjch
sekvenanch pstrojch, jejich pozen i provoz jsou velmi
nkladn a pravdpodobn si je bude moci v nejbli budoucnosti
dovolit pouze nkolik velkch genomickch center na celm
svt, pipomn Pospilov.
Pro lkask aplikace vak vtinou nen nutn mt informace o
celm genomu. Velmi dobrou alternativou je zskn sekvence
takzvanho exomu (sekvenc vech kdujcch gen organismu)
nebo sekvenc uritch, pesn definovanch sek DNA,
napklad vybranch gen.
Navzdory tomu je vak velmi
finann i intelektuln nron
tyto analzy zavst do praxe a
mohou to udlat pouze instituce
disponujc spektrem kvalitnch
odbornk z ad molekulrnch
biolog, bioinformatik a lka
genetik, kte by spolenm silm zvldli nronou analzu
DNA, zpracovn velkho objemu sekvennch dat a pedevm
pak sprvnou interpretaci vsledk pacientovi, dodv
profesorka Pospilov, kter rovn d Centrum molekulrn
biologie a genov terapie ve Fakultn nemocnici Brno.
Zjem lka a zdravotnch pojioven
O sekvenovn genomu (potencilnch) pacient budou mt
pochopiteln zjem lkai a pedevm zdravotn pojiovny.
Varoval bych vak ped nadmrnm oekvnm. Znalost
pacientova genomu me lkai pomoci pi volb optimln
terapie u nkterch nemoc a pome upozornit na nkter rizika
rznch rakovin a leukemi. V ad ppad ale znalost genetick
informace lkask pi ve srovnn se souasnou medicnskou
prax dramaticky nepome, mn docent Petr Svoboda z
Akademie vd R.
A dodv: Next generation sequencing nen teba k tomu, aby
lka pacientovi doporuil pestat kouit, omezit tun jdla a
alkohol, mn stresu a vce pohybu... I kdy ho teba next
generation sequencing pome pesvdit, aby to udlal lkae
pacienti zdrn ignoruj, ale budou stejn ignorovat i svoje geny?
Velmi citliv tma zneuit dat podle nho oet legislativa jet
dve, ne bude genom kadho z ns bn dostupn. Vtm
rizikem je pr neinformovan veejnost a jej eventuln reakce
na sekvenovn lidskho genomu.
Znalost pacientova
genomu me
lkai pomoci pi
volb optimln
terapie u
nkterch nemoc
Kad mme
prvo na genetick
soukrom: i ve
vztahu k
pojiovn i
zamstnavateli
Vstoupit do diskuse Registrace: smskou dopisem
Dnen vda nesth penet
svoje poznatky mezi laiky, kte
se tak snadno stvaj obt
rznch fm a dezinformac,
asto mysln vypoutnch. S
rostoucm mnostvm znalost
se spolenost bohuel nestv
racionlnj a informovanj.
Vzhledem k tomu, jak hysterie se rozpoutala kolem genetickch
modifikac a klonovn a jak to mlo dsledky, povauji za
nejvt riziko nezamlen inky njak hysterick reakce na
ten genom, k akademik Svoboda.
Nov pravidla hry jsou nutn
Nepochybn potebujeme podnou debatu o ochran soukrom,
kter zahrnuje i vlastn genetickou informaci. A potebujeme v
thle nov situaci urit nov pravidla hry. Ale nejde o nic
dramatickho, co by volalo po dal kov vprav proti
genetice, mn Svoboda.
Nedokme se jednou doby,
kdy bude podobn jako ve
vdeckofantastickm filmu
Gattaca geneticky
nedostaten kvalitnm
jedincm nco zakazovno,
napklad jejich vytouen
povoln? Marek Vcha z 3.
lkask fakulty Univerzity Karlovy, jen se mimo jin zabv
etickm rozmrem genetiky, si to nemysl: Ukazuje se, e
neexistuje jeden vzorov, platnsk lidsk genom, jeho bychom
my vichni byli vce nebo mn dokonalmi kopiemi. Mezi
genomy nelze rozdly klasifikovat ve smyslu lep/hor.
Co se te legislativy, ji mluva o lidskch prvech a
biomedicn z roku 1997 v lnku 11 zakazuje diskriminaci osoby
na zklad genetickho ddictv. Kad tedy mme prvo na
genetick soukrom: i ve vztahu k pojiovn i zamstnavateli.
Snad to tak vydr.
Martin Rychlk
Dal lnky k tmatu
LIDSK PRVA | ZDRAVOTNICTV | INOVACE | MEDICNA | GENETIKA
Diskuse neobsahuje dn p spv ky .

Doktor chtl zabjet postien dti.
Marksov ho vyhod z vdck rady
Kostarika uzemnila i Itlii a je v
osmifinle, Anglie definitivn kon
Zpravodajstv z Lidovky.cz
FACEBOOK
TWITTER
PEPOSLAT
TISK
NAHORU
FACEBOOK TWITTER YOUTUBE LIDOVKY.CZ

RSS NEWSLETTER KONTAKTY O PROJEKTU
Internetov magazn denku Lidov noviny a serveru Lidovky.cz.
Provozovatelem serveru esk pozice je MAFRA, a. s., se sdlem Praha 5, Karla Englie 519/11, PS 150 00, I: 45313351, zapsan v obchodnm rejstku vedenm Mstskm
soudem v Praze, oddl B, vloka 1328. Vydavatelstv MAFRA, a.s. je soust koncernu AGROFERT ovldanho Ing. Andrejem Babiem. Vydavatelsk kodex mdi.
2014 MAFRA, a.s., ISSN 1213-1385 Copyright TK, Reuters. Publikovn nebo en sti nebo celku bez pedchozho souhlasu je zakzno.
Polsk odposlechy: fredaktor se petahoval s
agenty o pota. Hanba, zaznlo
Hledej
Design
Dojiky a traktoristky.
Radi ani nevzpomnat
MS fotbal 2014
Fotbal na T: Marn
experti, ospal studio
Domov
Absurdita roku:
cyklostojany jako
dekorace
Mdia
lachta: Ui mm
piit. Smli se mi
lumpov
Nzory
Jsme nrod vidlk
smrdcch kvtkem?

Pokles Cen Za Rozklíčování Genomu Možná Změní Medicínu - Ceskapozice - Lidovky

Uploaded by

Document Information

Original Title

Copyright

Available Formats

Share this document

Share or Embed Document

Sharing Options

Did you find this document useful?

Is this content inappropriate?

Copyright:

Available Formats

Pokles Cen Za Rozklíčování Genomu Možná Změní Medicínu - Ceskapozice - Lidovky

Uploaded by

Copyright:

Available Formats

20.6.2014 Pokles cen za rozklovn genomu mon zmn medicnu - ceskapozice.lidovky.

You might also like