1) Chorionic villus sampling

a. Definisi:
Chorionic Villus Sampling (CVS) merupakan cara terakurat untuk mendeteksi
ketidaknormalan kromosom, yang salah satunya mengakibatkan down
syndrome. Dengan cara ini, ketidaknormalan dapat dideteksi sejak kehamilan
dini sang ibu, yaitu antara minggu ke-10 dan minggu ke-14.

b. Cara atau proses:
Ada dua metode yang bisa digunakan dalam melakukan CVS, yaitu
transabdominal (melalui perut) dan transcervical (melalui rahim/vagina). Cara
mana yang dipilih, tergantung pada seberapa amannya kehamilan Anda.

Transabdominal. Jika Anda menggunakan cara ini, maka sebuah jarum
akan ditusukkan ke dalam perut ke arah rahim untuk mengambil sedikit
jaringan dari chorionic villi (jaringan yang menyelimuti bayi pada minggu-
minggu pertama kehamilan dan merupakan cikal bakal plasenta).
Transcervical. Jika saat kehamilan Anda menggunakan cara ini, maka
sebuah kateter akan dimasukkan melalui vagina sampai ke rahim dekat
tempat plasenta terbentuk.

c. Manfaat
dapat digunakan untuk mengetahui kelainan-kelainan genetik, misalnya
Sindroma Down. Tes ini dapat dilakukan lebih awal daripada amniocentesis,
yaitu ketika janin berumur 10 sampai 12 minggu.Keuntungan tes ini adalah
bisa dilakukan pada trimester pertama, yaitu pada minggu ke-11. Prosedurnya
mirip amniosentesis, yaitu pengambilan sampel jaringan dari janin di dalam
tubuh. Namun yang diambil adalah contoh jaringan plasenta. Sel-sel ini
dikirim ke laboratorium untuk dianalisis lebih detail. Hasilnya dapat diperoleh
dalam jangka waktu tiga minggu seperti halnya amniosentesis.
d. Efek samping
Efek samping kepada ibu adalah Risiko keguguran setelah CVS sedikit lebih
tinggi dibandingkan dengan amniosentesis, meningkatkan risiko keguguran
normal 3 sampai 5%. Penelitian telah menunjukkan bahwa dokter lebih
berpengalaman melakukan CVS, semakin sedikit tingkat keguguran.CVS juga
dapat menyebabkan penurunan produksi cairan amniotik
2) Amniocentesis
a. Definisi
merupakan sebuah tes untuk mendeteksi kelainan kromosom, yang menyebabkan
anak menderita down syndrom atau spina bifida. Amniocentesis biasanya
dilakukan saat kehamilan memasuki trimester kedua (antara minggu ke-15 hingga
minggu ke-20) atau menjelang kelahiran saat paru-paru bayi sudah terbentuk
sempurna.

b. Cara
Pada tes ini dokter akan memasukkan jarum yang sangat kecil ke bagian dinding
perut sampai masuk ke bagian rahim untuk mengambil contoh cairan ketuban dari
kantong yang menyelimuti janin. Cairan ini kemudian dianalisa di laboratorium
untuk mengetahui ada tidaknya kelainan genetik atau kromosom. Hasil tes
amniocentesis bisa diketahui dua minggu kemudian

c. Manfaat
Manfaat pemeriksaan amniocentesis antara lain :
1. Mengetahui kelainan bawaan (Syndrome down,dll)
2. Mengetahui jenis kelamin bayi.
3. Mengetahui tingkat kematangan paru janin.
4. Mengetahui ada tidaknya infeksi cairan amnion.
d. Efek samping
Efek samping kepada ibu termasuk:
1. kejang, perdarahan, infeksi dan bocornya cairan ketuban setelah itu.
2. Ada sedikit peningkatan risiko keguguran: tingkat normal saat ini keguguran
kehamilan adalah 2 sampai 3%, dan amniosentesis meningkatkan risiko oleh
tambahan 1 / 2 sampai 1%. Amniosentesis tidak dianjurkan sebelum minggu
ke-14 kehamilan karena risiko komplikasi lebih tinggi dan kehilangan
kehamilan.
3. Jarum menyentuh bayi