Sumber : Rahasia Hidup Sehat dengan Keajaiban Enzim

KETERLIBATAN ENZIM DALAM

PENYAKIT

KONTROL aktivitas enzim yang ketat
diperlukan untuk menjaga homeostasis, malfungsi
(mutasi, kelebihan produksi, kekurangan produksi
ataupun delesi) enzim tunggal penting yang dapat
menyebabkan penyakit genetik. Pentingnya enzim
ditunjukkan oleh fakta bahwa penyakit-penyakit
mematikan dapat disebabkan oleh hanya malfungsi
satu enzim dari ribuan enzim yang ada dalam tubuh
kita.
Salah satu contohnya adalah fenilketonuria.
Mutasi asam amino tunggal pada enzim fenilalania
hidroksilase yang mengatalisis langkah pertama
degradasi fenilalanina mengakibatkan penumpukan
fenilalanina dan senyawa terkait. Hal ini dapat

Sumber : Rahasia Hidup Sehat dengan Keajaiban Enzim
menyebabkan keterbelakangan mental jika ia tidak
diobati.
Contoh lainnya adalah mutasi silsilah nutfah
(germline mutation) pada gen yang mengkode enzim
reparasi DNA. Ia dapat menyebabkan sindrom
penyakit kanker keturunan seperti xeroderma
pigmentosum. Kerusakan ada enzim ini dapat
menyebabkan kanker karena kemampuan tubuh
memperbaiki mutasi pada genom menjadi berkurang.
Hal ini menyebabkan akumulasi mutasi dan
mengakibatkan berkembangnya berbagai jenis kanker
pada penderita.