UROLOGA PRCTICA 2011

Patologa qustica renal

Clasificacin

(Comit para la clasificacin, nomenclatura y terminologa de la

Academia Americana de Pediatra, Seccin Urologa)
Quistes hereditarios:
- Poliquistosis infantil o autosmica recesiva: enfermedad qustica renal bilateral con dilatacin de los tbulos colectores y afectacin heptica. Poco frecuente (1/40.000).
- Poliquistosis del adulto o autosmica dominante: enfermedad qustica multiorgnica frecuente (1/500-1/1000 neonatos), con penetrancia del 100% y responsable del 10% de
las IRC que estn en hemodilisis (causa ms frecuente de IRC terminal).
- Complejo nefronoptisis juvenil/enfermedad qustica medular: la nefronoptisis juvenil se
transmite de forma Au recesiva, la enfermedad qustica medular de forma Au dominante. Ambas cursan con dilatacin y atrofia progresiva de los tbulos renales, fibrosis intersticial y periglomerular.
- Nefrosis congnita: Enf qustica por dilatacin de tbulos contorneados proximales.
- Enfermedad glomeruloqustica hipoplsica familiar (enfermedad microqustica cortical):
Enf autosmica dominante con IRC progresiva, riones pequeos o de tamao normal,
con clices irregulares y anomalas papilares.
- Enfermedad qustica asociada a polimalformaciones: los quistes forman parte de una serie de Sdr polimalformativos como la esclerosis tuberosa y Enf de Von Hippel-Lindau entre los autosmicos dominantes y el Sdr de Meckel, la distrofia torcica asfixiante de Jeune y el Sdr cerebrohepatorrenal de Zellweger entre los autosmicos recesivos.

Quistes no hereditarios:
- Quiste simple: cavidad cortical o medular, simple o mltiple, benigna y llena de lquido.
- Quiste multilocular benigno (nefroma qustico): lesin qustica de aparicin en la infancia, tamao variable, localizacin polar, cpsula gruesa con septos internos y parnquima adyacente normal.
- Rin displsico multiqustico: displasia grave no gentica, usualmente unilateral en la
que el rin, no funcionante, adopta el aspecto de un racimo de uvas.
- Rin con mdula en esponja (Enf de Cacchi-Ricci): dilatacin de la porcin distal de los
tbulos colectores en la pirmide renal, con quistes y divertculos asociados.
- Enfermedad glomeruloqustica espordica: trastorno no hereditario que cursa con riones grandes llenos de pequeos quistes localizados en el espacio de Bowman.
- Enfermedad renal qustica adquirida: substitucin progresiva del parnquima renal atrfico por quistes corticomedulares bilaterales en pacientes en insuficiencia renal.
- Divertculo calicial y quiste pielgeno: es una pequea dilatacin intrrarenal que comunica, mediante un cuello estrecho, con un cliz o infundbulo habitualmente de polo superior (divertculo calicial) o con la pelvis renal (quiste pielgeno).
- Quistes parapilicos y del seno renal: quistes en las inmediaciones del seno del cual derivan. No proceden del parnquima. Su etiologa parece ser linftica.
- Quiste hidatdico: quiste parasitario producido por el Echinococcus granulosus.

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Poliquistosis infantil o autosmica recesiva

Definicin: enfermedad qustica renal bilateral Au recesiva con dilatacin fusiforme de los
tbulos colectores renales y fibrosis heptica. Poco frecuente (1/40.000). Se manifiesta ya en
el nacimiento, o ms tarde antes de los 13 aos. Cuanto ms temprana es ms grave.
Gentica: mutacin del gen PKHD1 del cromosoma 6 (codifica la fibrocistina o poliductina).
Los hermanos tienen una posibilidad entre 4 de estar afectos.
Clnica: las formas graves se manifiestan ya antes del parto con oligohidramnios y despus
del parto con oliguria, masa abdominal, distress respiratorio y facies de Potter. El 50% mueren en el primer mes y de los que sobreviven slo el 50% llegan a los 10 aos. En las formas
ms leves hay lenta instauracin de la insuficiencia renal pero fibrosis heptica ms grave.
Criterios ecogrficos: puede detectarse intratero un gran tamao renal bilateral con
hiperecogenicidad medular homognea.
Criterios urogrficos: riones funcionantes con veteado radial en llamarada o en rayos de
sol por los tbulos colectores llenos de contraste. No se ven estructuras pielocaliciales.
Tto: de la HTA, de la hipertensin portal y varices esofgicas, dilisis y trasplante renal.

Poliquistosis del adulto o autosmica dominante

Definicin: enfermedad autosmica dominante qustica multiorgnica (quistes renales,

hepticos, pancreticos, esplnicos, pulmonares y aneurismas cerebrales) que aparece en
1/500-1/1000 de los neonatos y es responsable del 10% de las hemodilisis.
Gentica: mutacin en el 90% del gen PKD1 (cromosoma 16) que codifica la policistina 1, en
el 10% del gen PKD2 (cromosoma 4) que codifica la policistina 2, raramente del PKD3. La
penetrancia es del 100% y, al ser Au dominante, el 50% de los hermanos estn afectos.
Clnica: tpicamente se manifiesta entre los 30 y 50 aos.
- En nios: masa abdominal, proteinuria, hematuria e HTA.
- En adultos: IRC (rara antes de los 40 aos), HTA, dolor clico, hematuria, sntomas compresivos, litiasis renal, ITU, hemorragia cerebral. No la eritropoyetina. En la mutacin
PKD2 la IRC aparece ms tardamente (60-70 aos) y las complicaciones son ms raras.
Criterios urogrficos: riones grandes con clices afilados y distorsionados y aspecto
nefrogrfico en queso de agujeros suizo.
Criterios tomogrficos: quistes de mltiple localizacin con agrandamiento renal y aspecto
lobulado. El TC es til tambin para el diagnstico de quistes hemorrgicos diferenciando
hemorragias antiguas de recientes (50-90 unidades Hounsfield).
Tratamiento: el de sus complicaciones. Dilisis y trasplante renal.

Complejo nefronoptisis juvenil/enfermedad qustica medular

Definicin: ambas enfermedades comparten las caractersticas anatmicas con nefritis y

fibrosis tbulo-intersticial y periglomerular y quistes en la unin crtico-medular, pero difieren en su forma de transmisin y en su presentacin clnica.
- Nefronoptisis juvenil: por mutacin de los genes NPH1, NPH2 o NPH3 (variante juvenil,
del adolescente, y con esterilidad). Au recesiva. La IRC aparece a los 13 aos de media.
- Enfermedad qustica medular: por mutacin de los genes MCKD1 o MCKD2. Au dominante. La IRC aparece entre los 20 y los 40 aos.
Sntomas:
- Nefronoptisis juvenil: poliuria/polidipsia por prdida de Na+ y ausencia de HTA. Hay de
eritropoyetina e IRC. En el 20% de las familias hay afectacin extrarrenal con retinitis
pigmentaria, anormalidades esquelticas, fibrosis heptica o Sdr de Bardet-Biedl.
- Enfermedad qustica medular: no hay prdida de Na+ y s HTA, de eritropoyetina e IRC.
Criterios ecogrficos: riones algo disminuidos de tamao con quistes pequeos y parnquima hiperecognico debido a la fibrosis tbulo-intersticial.
Criterios tomogrficos: se observan los quistes, a veces no visibles ecogrficamente. Se
recomienda TC antes que eco para el examen de los familiares. En caso de IRC mejor RNM.
Tratamiento: reposicin de Na+ cuando hay prdidas. Dilisis y trasplante renal.

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Nefrosis congnita

Definicin: Enf qustica por dilatacin de los tbulos contorneados proximales y fibrosis
intersticial. Presenta dos formas clnicas:
- Tipo finlands: mutacin en el cromosoma 19 con transmisin Au recesiva.
- Esclerosis mesangial difusa: la mayora de casos son espordicos, algunos familiares.
Sntomas: proteinuria, edemas, IRC (desde el nacimiento en el tipo fins y antes de los 3 aos
en la esclerosis mesangial difusa) y sepsis que puede ser mortal.
Criterios ecogrficos: riones grandes con ausencia de diferenciacin crtico-medular.
Tratamiento: dilisis y trasplante renal.

Enfermedad glomeruloqustica hipoplsica familiar

Definicin: tambin denominada Enf microqustica cortical. Se asocia a prognatismo. Se

transmite de forma Au dominante y para su diagnstico se requiere de 4 elementos:
- IRC estable o progresiva.
- Riones pequeos o de tamao normal con clices irregulares y anomalas papilares.
- Aparicin en, al menos, dos generaciones de una misma familia.
- Evidencia histolgica de quistes renales de pared delgada y subcapsulares.

Enfermedad qustica asociada a polimalformaciones

Esclerosis tuberosa: Enf Au dominante o espordica caracterizada por epilepsia, retraso

mental y adenomas sebceos. Aparecen quistes y angiomiolipomas renales en el 50% de casos.
Los quistes presentan un recubrimiento hiperplsico de clulas eosinfilas. Acaban en IRC a
partir de los 40 aos. El 2% desarrollan carcinoma de clulas renales.
Enfermedad de Von Hippel-Lindau: Enf Au dominante por mutacin del gen VHL del
cromosoma 3 que presenta hemangioblastomas cerebelosos y retinianos, quistes renales
(76% de los casos), pancreticos y epididimarios, carcinoma renal (50% de los casos), cistoadenoma epididimario y feocromocitoma. Los quistes suelen ser asintomticos, bilaterales y
mltiples.
Sndrome de Meckel: Enf Au recesiva caracterizada por microcefalia, polidactilia, encefalocele posterior y quistes renales en riones usualmente no funcionantes.
Distrofia torcica asfixiante de Jeune: Enf Au recesiva caracterizada por condrodisplasia
torcica y displasia qustica difusa.
Sndrome cerebrohepatorrenal de Zellweger: Enf Au recesiva con hipotona, frente alta,
hepatomegalia y quistes glomerulares y corticales sin repercusin en la funcin renal.

Quiste simple

Definicin: cavidad cortical o medular, simple o mltiple, benigna y llena de lquido que
suele pasar desapercibida y ser un hallazgo casual tras una ecografa. El 0,1% de los neonatos tienen quistes, y su frecuencia aumenta con la edad (50% de adultos >50 aos).
Sntomas: casi siempre inexistentes. En ocasiones obstruccin calicial, masa abdominal,
signos compresivos o HTA.
Criterios ecogrficos: imagen anecoica oval o esfrica con refuerzo hiperecognico posterior, ausencia de ecos internos y pared delgada, lisa y bien definida.
Criterios tomogrficos: masa esferoidea de pared fina y bien delimitada, contenido lquido
y homogneo y densidad similar al agua, entre 10 y +20 UH (unidades Hounsfield) que no se
realza tras inyeccin de un medio de contraste. Si el lquido es hiperdenso (20-90 UH) no
debe reforzarse con la inyeccin de contraste iv. La RNM puede ser valiosa en casos de quistes hiperdensos de naturaleza dudosa.
Diagnstico diferencial: cuando no se cumplen los criterios ecogrficos o tomogrficos,
deben considerarse otras patologas como los quistes infectados, hemorrgicos o malignos.
Para determinar cundo explorar o extirpar un quiste complejo, puede utilizarse la clasificacin tomogrfica de Bosniak.

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Clasificacin de Bosniak de los quistes simples y complejos (2003)
Bosniak I
Bosniak II
Bosniak IIF
Bosniak III
Bosniak IV

Quiste simple benigno con: 1) buena transmisin (refuerzo acstico), 2) sin ecos
internos, 3) pared lisa y bien definida. No requieren ciruga.
Quiste de aspecto benigno pero con tabiques internos, mnimas calcificaciones o
hiperdensos. No requieren ciruga.
Quiste de aspecto benigno con calcificaciones ms gruesas o nodulares o
tabiques calcificados con refuerzo mnimo. No requieren ciruga, s seguimiento.
Lesin ms compleja que no puede ser distinguida de modo fiable de una lesin
maligna. Presenta mayor calcificacin, o tabiques ms gruesos o irregulares.
Requiere exploracin quirrgica por ofrecer dudas sobre su benignidad.
Lesin indudablemente maligna con quistes grandes de bordes irregulares y
elementos slidos vascularizados. Requiere exresis.

Tratamiento: slo cuando son sintomticos.

- Puncin percutnea + esclerosis con Povidona yodada (BETADINE) o Etanol. Se instila
cada da una cantidad de Povidona igual al 50% del aspirado hasta que el dbito sea
mnimo. En caso del Etanol 70% del aspirado en dosis nica.
- Destechamiento quirrgico por va abierta o laparoscpica.

Quiste multilocular benigno (nefroma qustico)

Definicin: lesin neoplsica benigna qustica, de aparicin en la infancia antes de los 4 aos
o a partir de los 30 aos, tamao variable, localizacin polar, cpsula gruesa y parnquima
adyacente normal. Es la parte benigna de un espectro patolgico que incluye en su caso ms
desfavorable el tumor de Wilms qustico en el nio y el carcinoma de clulas renales qustico
en el adulto. El rin contralateral y urter ipsilateral son normales.
Sntomas: masa en flanco, asintomtica en nios y con dolor, hematuria o HTA en el adulto.
Criterios ecogrficos: imagen anecoica esfrica con pared ecognica y ecos en su interior.
Criterios tomogrficos: masa de pared menos densa que el parnquima normal aunque
puede adoptar un aspecto slido cuando est rellena de material mixomatoso.
Diagnstico diferencial: con nefroblastomas parcialmente diferenciados o tumor de Wilms.
Tratamiento: tumorectoma, nefrectoma parcial o nefrectoma simple en caso de duda.

Rin displsico multiqustico

Definicin: displasia grave no gentica de predominio infantil, usualmente unilateral en la

que el rin (pequeo o muy grande), no funcionante, adopta el aspecto de un racimo de uvas
sin sistema de drenaje (atresia ureteral homolateral). Existen algunas variantes:
- Displasia qustica slida: quistes pequeos con predominio del estroma.
- Displasia hidronefrtica: displasia multiqustica asociada a pelvis renal dilatada.
- Displasia bilateral: se asocia a otras malformaciones y es incompatible con la vida.
Sntomas: es la causa ms frecuente de enfermedad qustica en el lactante y una de las ms
frecuentes de masa abdominal. Puede diagnosticarse prenatalmente y ser asintomtica. El
sistema contralateral puede ser anormal (3-12% estenosis de la UPU, 18-43% RVU). Puede
asociarse a displasia qustica del testculo homolateral.
Criterios ecogrficos: rin pequeo o muy grande con mltiples quistes de distribucin
irregular con separacin entre ellos y ausencia de identificacin del seno renal. Presenta un
diagnstico diferencial difcil con la hidronefrosis congnita. Normalmente se produce involucin prenatal o postnatal del rin displsico, que puede llegar a no identificarse en eco.
CUMS: descarta RVU contralateral en pacientes con ureterohidronefrosis contralateral o ITU.
Criterios en DMSA: a diferencia de la hidronefrosis congnita, en la que el rin es funcionante, en el rin multiqustico hay ausencia total de funcin renal o sta es mnima.
Tratamiento:
- Conservador con controles ecogrficos anuales y vigilancia de la va contralateral.
- Nefrectoma cuando provoque sntomas (HTA) o tenga signos ecogrficos de sospecha
de malignidad asociada o persista un volumen importante en nios mayores de 5 aos.

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Sospecha de rin displsico

multiqustico en el neonato
Ecografa a las 24 h
del parto

signos de
hidronefrosis

signos de rin
multiqustico
Gammagrafa DMSA
en el primer mes

Protocolo de estudio de
hidronefrosis infantil

funcin renal
conservada

anulacin
funcional
Rin displsico
multiqustico

Rin con mdula en esponja (enfermedad de Cacchi-Ricci)

Definicin: dilatacin de la porcin distal de los tbulos colectores en la pirmide renal

(ectasia tubular precalicial) con numerosos quistes y divertculos asociados. Los quistes
contienen un fluido marrn-amarillento y clulas descamadas, y muchas veces calcificaciones. Se asocia en ocasiones a hemihipertrofia congnita, sndrome de Beckwith-Wiedemann,
sndrome de Ehlers-Danlos, anodontia y enfermedad de Caroli.
Sntomas: a veces asintomticos, no diagnosticndose nunca. Otras veces clicos renales
repetitivos (50-60%) por litiasis fosfoclcica u oxaloclcica, infeccin urinaria (20-33%),
hematuria (10-18%) e hipercalcemia/hipercalciuria (33%).
Criterios urogrficos: riones grandes, con calcificaciones papilares y tbulos dilatados que
se llenan de contraste (imagen de rayado en cepillo).
Tratamiento: la Hidroclorotiazida (AMERIDE) 1 comp/da y los Fosfatos inorgnicos
previenen la hipercalciuria limitando la formacin de clculos.

Enfermedad glomeruloqustica espordica

Definicin: trastorno no hereditario que cursa con riones grandes llenos de pequeos
quistes localizados en el espacio de Bowman. A diferencia de la enfermedad glomeruloqustica hipoplsica familiar no es hereditaria y los riones son de mayor tamao.

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Enfermedad renal qustica adquirida

Definicin: substitucin progresiva del parnquima renal atrfico por quistes corticomedulares bilaterales en pacientes con insuficiencia renal crnica. Su incidencia se incrementa en
funcin de los aos en dilisis (hemodilisis o dilisis peritoneal).
Sntomas: suelen ser asintomticos. A veces dolor lumbar, ITU o hematuria. El 20-25% de
los pacientes desarrollan tumores renales benignos y malignos en los primeros 10 aos de
dilisis. Los <1 cm son adenomas, los >3 cm carcinomas y entre 1-3 cm es incierto. Despus
de un trasplante los quistes pueden remitir, pero no la incidencia de carcinoma renal.
Criterios tomogrficos: riones de pequeo tamao con mltiples quistes. Para el correcto
diagnstico se requiere al menos 3-5 quistes en eco, TC o RNM (la eco es el menos sensible).
Tratamiento: en caso de infeccin drenaje percutneo o nefrectoma. En caso de degeneracin maligna, nefrectoma.

Divertculo calicial y quiste pielgeno

Definicin: pequea dilatacin intrarrenal que comunica mediante un cuello estrecho con
un cliz o infundbulo habitualmente de polo superior (divertculo calicial o tipo I) o con la
pelvis renal (quiste pielgeno o divertculo tipo II). Estos ltimos suelen ser ms grandes y
ms frecuentemente sintomticos.
Sntomas: casi siempre asintomticos. A veces dolor lumbar, infeccin o litiasis (39%).
Criterios urogrficos/tomogrficos: cavidad en contacto con un cliz o con la pelvis renal
que se rellena de contraste.
Tratamiento: no suele ser necesario porque son asintomticos. Cuando lo precisen:
- ESWL de clculos diverticulares: slo se consigue un 50% de eliminacin del clculo.
- Acceso percutneo o ureteroscpico: eliminacin del clculo y dilatacin infundibular o
ablacin de la mucosa.
- Nefrectoma polar, diverticulectoma o marsupializacin del divertculo.

Quistes parapilicos y del seno renal

Definicin: el trmino quiste parapilico hace referencia a la localizacin en las inmediaciones del seno, pero puede ser un quiste parenquimatoso, o un verdadero quiste del seno renal
derivado de arterias, tejido graso o vasos linfticos (lo ms frecuente). Casi siempre son
mltiples y bilaterales y aparecen, habitualmente, en mayores de 50 aos.
Sntomas: suelen ser asintomticos. Raramente producen obstruccin, infeccin o litiasis.
Criterios urogrficos: desplazamiento de la va e incluso obstruccin. Imagen en trompetilla
de la pelvis renal, con los infundbulos elongados.
Criterios tomogrficos: muestra la presencia y localizacin exacta de los quistes.
Diagnstico diferencial: con lipomatosis del seno y divertculo infundibular.
Tratamiento: no suele ser necesario porque son asintomticos. Cuando lo precisen puede
realizarse puncin percutnea evacuadora y esclerosis como en los quistes simples.

Quiste hidatdico

Definicin: quiste parasitario producido por el Echinococcus granulosus.

Sntomas: dolor lumbar, masa renal, hematuria o shock anafilctico por rotura del quiste.
Criterios ecogrficos: masa qustica multi-tabicada, de pared engrosada y ecos internos.
Criterios tomogrficos: masa esfrica cuya pared gruesa capta contraste.
Tratamiento:
- Albendazol (ESKAZOLE) 400 mg/12 h 28 d, 3 ciclos con descanso de 14 d entre ellos.
- Quirrgico: quistectoma, marsupializacin o nefrectoma.

1. Glassberg KI, et al. Disgenesia renal y enfermedad qustica del rin. En: Wein AJ, et al. CampbellWalsh Urologa. 9 edicin. Buenos Aires: Mdica Panamericana; 2009. p.3315-3358.
2. Serrano A, et al. Displasia y enfermedad qustica renal. En: Jimnez Cruz JF, et al. Tratado de Urologa. Barcelona: Ed Prous Science; 2006.p.547-566.

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