Hirschsprungs Disease

Anatomi anal canal

Anal canal : bagian intestinum
crassum dari diaphragma pelvis
(ampulla recti) sampai anus setelah
melalui perineum
Anal canal dikelilingi M. Sphincter ani
externa dan interna sehingga pada
keadaan normal tertutup

Suplai untuk rectum dan anal canal :

A. Rectalis superior berasal dari a. Mesenterica inferior
A. Rectalis media berasal dari a. Iliaca interna bagian bawah
rectum dan atas anal canal
A. Rectalis inferior berasal dari a. Pudenda interna bagian bawah
anal canal dan kulit sekitarnya
Tunica mucosa di atas dan bawah linea pectinata
Bagian atas

Bagian bawah

Persarafan

Plexus pelvicus yg
otonom, hanya peka
thd regangan

Nervus rectalis
inferior bersifat
somatis

Pembuluh darah

a. Rectalis superior

a. Rectalis inferior

Histologi

Lapisan pada intestinum crassum

Tunica mucosa / mukosa
Epitel selapis silindris sel absorptif kolumnar + sel goblet dan glandula
intestinal
lamina propria : jar. Ikat longgar dan nodulus limfoid
lamina muscularis mucosae : otot polos sirkular dan longitudinal
Tela submucosa / submukosa
Jar. Ikat padat irregular kaya PD dan limfe
Pleksus saraf submukosa (Meissner)
Plicae semilunares coli : lipatan antara mukosa dan submukosa sifatnya
sementara
Tunica muscularis / muskularis eksterna
Lapisan otot polos sirkular (dalam) dan longitudinal (luar)
Pleksus saraf mienterikus (Auerbach)
Taenia coli
Tunica serosa / tunica adventitia
tunica serosa : jar. Ikat, jar. Lemak, mesothelium (intraperitoneal colon
tranversum, sigmoid, caecum)
tunica adventitia : jar. Ikat (retroperitoneal colon ascendens dan descendens)

Colon

Histologi rektum atas mirip dengan kolon tapi

glandula intestinal lebih dalam dan sedikit
Tunica mucosa / mukosa
lamina propria : nodulus limfoid lebih banyak
sehingga rectum lebih menonjol
lamina muscularis mucosae
Tela submucosa / submukosa
lipatan antara mukosa dan submukosa pada rektum
bagian atas dan anal canal sudah permanen
Tunica muscularis / muskularis eksterna
Tunica adventitia

Anorectal junction

Canalis analis
Lanjutan rektum yang mengalami kontriksi
Tunica mucosa / mukosa
transisi epitel selapis silindris menjadi epitel
berlapis gepeng
lamina propria
lamina muscularis mucosae
Tela submucosa / submukosa
plexus haemorrhoidales interna dan externa
Tunica muscularis / muskularis eksterna
M. Sphincter ani internus, externus, dan M. Levator
ani

Embriologi colon-anus

EMBRIOLOGI - PERKEMBANGAN
USUS

Usus berasal dari posterior foregut, midgut & hindgut

usus dibentuk oleh lapisan endoderm, dimana seiring
dgn bertambahnya usia kehamilan, mengalami
pelipatan kearah cephalocaudal foregut, midgut,
hindgut yang membentuk saluran pencernaan

PEMBENTUKAN SEKAT KLOAKA

Hindgut 1/3 distal kolon-bagian atas kanalis ani
Endoderm ini jg membentuk Vesica urinaria dan urethra
yang merupakan perkembangan dari alantois
Bagian akhir Hindgut kloaka muara bersama antara sal.
Pencernaan dan sal. Urogenital
kloaka dilapisi oleh endoderm yg berhubungan dgn
ektoderm membrana kloaka
Diantara alantois & hindgut septum urorectal
Septum ini menuju m. kloaka (minggu ke 6-7)
Mencapai m.kloaka pd mgg 6, sehingga terbentuk korpus
perinealis, membagi m.kloaka mjd m. analis & urogenital
M.analis akan dikelilingi o/ tonjolan2 mesenkim(mgg 8)
cekungan ektoderm proctodeum.celah anus koyak
(mgg 9)

Perkembangan Sistem Saraf

Enterik

PERKEMBANGAN SISTEM SARAF ENTERIK (ENS)

 Utk menjalankan fungsi inervasi, sel2 CN

harus: - migrasi
ditentukan oleh kemampuan
- differensiasi
- bertahan hidup

sel berkompetisi & lingkungan

mikro yang dihadapi

Komponen matriks ekstraseluler (ECM) menyediakan

Jalur migrasi
Sinyal yg diperlukan untuk differensiasi
Molekul2 Ecm yg berperan antara lain
Fibronectin & as. Hyaluronat (penting utk proses migrasi!!)
Laminin & collagen tipe IV (untuk pertumbuhan neurit)

Untuk berdiferensiasi sel2 ini jg hrs bertahan hidup

Sel yg tidak berdiferensiasi akan mati

 Neuron enterik: asal dari crista

neuralis(dari dorsal neural tube)
Berasal dari 2 tingkat neural tube:
Regio vagal
Regio sacral

Progenitor vagal
Migrasi dr dorsal neural tube mll
mesoderm pd mgg 3
Arcus brachialis 4
Migrasi mll mesenkim ke arah caudal
Dinding sal.cerna yang sedang
berkembang
Differensiasi mjd sel ganglion

 Minggu 5 : esofagus
Minggu 8 : colon transversum
Minggu 12 : rektum

Hirschsprungs Disease

Definisi
Hirschsprungs Disease adalah suatu
kelainan tidak adanya sel ganglion
parasimpatis pada usus, dapat dari
kolon sampai pada usus.
Menurut Zuelser dan Wilson (1998)
dalam Ngastiyah (2005:219),
Hirschprung Desease adalah tidak
ditemukan ganglion parasimpatis
pada dinding usus yang menyempit.

 Hirschprung Desease adalah ketidakseimbangan

congenital ganglion otonom congenital yang
mempersarafi pleksus mienterikus ditaut
anorektum dan seluruh atau sebagian rectum
dan kolon (Elizabeth J Corwin, 2000:533).
Hirschprung Desease atau aganglionik
megacolon congenital adalah keadaan tidak
adanya atau sedikitnya sel saraf ganglion
parasimpatik pada dinding-dinding usus, yang
tersering pada colon bagian distal terutama
daerah recto sigmoid.

Epidemiologi
Di AS, 1 dari 5000 bayi baru lahir menderita
Hirschsprung
70-80% laki-laki
Semua ras, namun lebih sedikit pada ras kulit
hitam.
1,5-17,6% diturunkan secara familial (keluarga
memiliki riwayat Hirschsprung), empat kali
diderita anak laki-laki.
Penderita Down Syndrome berisiko 50x
menderita Hirschsprung daripada anak normal.
Diturunkan secara genetika

Etiologi
Adapun yang menjadi penyebab Hirschsprung
atau Mega Colon itu sendiri adalah diduga terjadi
karena faktor genetik dan lingkungan
Sering terjadi pada anak dengan Down syndrom,
kegagalan sel neural pada masa embrio dalam
dinding usus, gagal eksistensi, kranio kaudal
pada myentrik dan sub mukosa dinding plexus.
Keturunan karena penyakit ini merupakan
penyakit bawaan sejak lahir.
Tidak diketahui secara pasti kemungkinan ada
faktor familial.

Klasifikasi
Berdasarkan panjang segmen yang terkena:
a.Penyakit Hirschprung segmen pendek.
Segmen aganglionis dari usus sampai sigmoid ini
merupakan 70% dari kasus penyakit Hirschprung
dan lebih sering ditemukan pada anak laki-laki
disbanding anak perempuan.
b.Penyakit Hirschprung segmen panjang.
Kelainan dapat melebihi sigmoid, bahkan dapat
mengenai seluruh kolon atau usus halus.
Ditemukan sama banyak pada anak lelaki
maupun perempuan.

Ultra short segment

Short segment
Long segment
Very long segment

EtioPatogenesis
Genetik

Idiopatik

Gangguan
Embryogenes
is
Gagal
Migrasi

Degradasi
(Idiopatik)
Gagal
Maturasi

Aganglionosis,
Hipoganglionosis, atau
Disganglionosis

Absennya
NCAM

NCAM dan Embriogenesis GIT

NCAM

Migrasi sel-sel nervus ke lokasi

spesifik
Gangguan migrasi

Gestasi 5
minggu

Neuroblast menjadi discernible pada foregut

Maturasi, migrasi kaudal dengan nervus vagus
Membentuk ganglion nervus myenterikus diikuti
submukosa

Gestasi 6
minggu

Keberadaan sel ganglion di oesophagus

Gestasi 8
minggu

Keberadaan sel ganglion di colon transversum

Gestasi 12

Keberadaan sel ganglion di rektum

Patofisiologi
Aganglionosis,
Hipoganglionosis, atau
Disganglionosis
Kehilangan gelombang propulsive atau tidak adanya
relaksasi sphincter ani interna
Riwayat BAB jarang dan tidak
teratur
Stasis dan
retensi feses
Iskemia mukosa
meningkatkan resiko invasi
bakteri
Enterokolitis

Kesulitan BAB
Perut kembung sejak 6
bulan lalu
Teraba massa pada LLQ,
elastis
Obstruksi saluran cerna
Darm
contour (+)
Darm
steifung (+)

Patofisiologi (contd)
Enterokolitis

Distensi abdominal
BAB tidak pernah
keras
Feses abu-abu
Bau daging busuk

Perut kembung sejak 6

bulan lalu
Teraba massa pada LLQ,
elastis
Anoreksia
Nausea
Vomitus
Status gizi
kurang
Anemia

Persyarafan intrinsik
usus
Parasimpa
tis
(kolinergik
)
perangsangan
colon (kontraksi)
inhibisi
spinchter ani

Simpatis
(adrenergi
k)
inhibisi colon
(relaxasi)
exitasi spinchter
ani

Diatur sel
ganglion
Pada Hirschsprungs Disease
tidak ada yang mengontrol

Serabut
inhibisi NANC
Mengatur sekresi
intestine, motilitas,
pertahanan
mukosa, respon
imun
Jika tidak ada
maka, neuropetida
seperti VIP dan NO
tidak dihasilkan

 VIP : berfungsi sebagai relaxan

spinchter ani internus
NO : penghambat NANC, sehingga
memediasi relaxasi pada usus.

Manifestasi Klinis
Gejala-gejala kardinal:
Keterlambatan pengeluaran mekonium (>48 jam)
Timbulnya distensi abdominal
Muntah-muntah

Pada anak lebih tua ditemukan:

Riwayat BAB jarang dan tidak teratur sejak lahir
Distensi abdominal sangat jelas (drum-like belly),
teraba massa feses multipel yang besar
Retensi feses dan meteorismus gejala
sekunder:
Anoreksia
Cachexia dengan hipoproteinemia dan anemia

Manifestasi Klinis (contd)

Derajat beratnya gejala bervariasi antar
pasien:
Obstruksi + muntah + distensi abdominal
segera postpartum
Episode obstruksi berulang
Konstipasi ringan beberapa minggu/bulan
diikuti obstruksi intestinal akut
Diare dengan feses cari
Perforasi caecum + pneumoperitoneum
(jarang)

Enterokolitis

DASAR DIAGONOSIS
Anak N laki-laki 7 tahun, di antar ibunya ke IGD
dgn keluhan utama : perut kembung sejak 6
bln yll. Jug mengeluh sulit BAB sejak 3 thn yll.
BAB 1x/5-7hari sedikit, padat atau cair, darah
(-), lendir(-), bau spt daging busuk. Keluhan
lain : nausea(+), vomit(+), anorexia(+).
RPD : hingga 1 mgg setelah lahir tdk bisa BAB,
meconium hitam & cair.
RPK : (-)
R. PNC : bidan/bulan, tanda abnomalitas (-).
R. Persalinan : kehamilan 32mgg, spontan,
bidan, BBLR 2500gr. Obat & jamu (-), vitamin

Keadaan Umum : sakit sedang.

Kesadaran : CM
Tanda Vital
- TD : 100/70 mmHg
- R : 20x/mnt
- N : 92x/mnt
- S : 36,5C
Status Gizi : Kurang
P. FISIK
Kepala : Conjunctiva anemis, sclera tdk ikterik, bibir tdk
sianosis.
Thorax : dbn
Abdomen
- Inspeksi : cembung, darm contour(+), darm steifung(+)
- Auskultasi : bowel-sound(+N), kadang meningkat.
- Perkusi : timpani
- Palpasi : soepel, nyeri tekan(-), teraba massa 15x5cm a/r
LLQ, elastis, tenderness(-)
Genital : dbn
Rectal Toucher : sphincter ani sampai rectum konstriksi,
sarung tangan feses abu-abu, lendir (+), darah(-).

LAB
Darah Rutin
Hb : 12,2gr/dl Ht : 37%
Leukosit : 7.200/mm3 Trombosit : 275.000/mm3
Urine Rutin : dbn
Elektrolit : dbn
BNO + kontras barium ( Barium enema ) : impression :
Hirschprungs appearance, collitis at rectum.
Suction Biosy Rectum : Plexus Myentericus tanpa sel
ganglion, sel saraf hipertrofi, Hirschprung.

DIAGNOSIS KERJA
Hirschprungs Disease + Enterocilitis +
Anemia

PEMERIKSAAN PENUNJANG
1. Radiologis
- Foto Polos BNO
- Foto Barium Enema
2. Patologi Anatomi
- Suctional Biosy
- Pewarnaan HE
- Pewarnaan Asetilkolinesterase
3. Fungsi Ginjal
4. Fungsi Hepar
5. Fungsi Elektrolit

Diagnosis Banding

Hirschprung Disease

Enteric Nervous System

Disorders

Definisi

kelainan tidak adanya

sel ganglion
parasimpatis pada usus,
dapat dari kolon sampai
pada usus

Kelainan fungsi pada ENS yg

menyebabkan ggn motilitas usus,
dikarenakan ada perubahan
dalam fungsi glia merusak sistem
barrier mukosa GI yg mungkin
terlibat dalam patologi seperti
kanker dan penyakit inflamasi
usus.

Etiologi

faktor genetik dan

lingkungan

-Ketidakseimbangan kadar
serotonin (rendah) stres
-Peningkatan hidrogen sulfida
diet, enteric neurons,
darah/intestinal microbiota

Insidensi

-AS 1/ 5000 bayi baru

lahir
-70-80% laki-laki
-Semua ras, namun
lebih sedikit pada ras
kulit hitam.
-1,5-17,6% diturunkan
secara familial, empat

Gejala
Klinis

Keterlambatan
pengeluaran mekonium
>= 48 jam, dsitensi
abdominal, vomit,
retensi feses anorexia,
chahexia,
hipoproteinemia,
anemia, nyeri tekan
abdomen, BAB keras,
abu2, bau spt daging
busuk

Nausea, vomit, GERD, konstipasi,

fecal incontinence, chronic
intestinal pseudoobstruction,
gastroparesisanorexia, nyeri
visceral

PP

Foto Polos (BNO), Foto

kontras, Biopsi

Biopsi (Histopaologi)

Terapi

Operasi segmen
aganglionosis

Low Dose antidepresan -Paxil

(paroxetine), Prozac (fluoxetine),
dan Zoloft (sertraline)

Small Left Colon Syndrome

Definisi

penyebab umum dari obstruksi usus neonatal

ditandai dengan intestinal caliber transition
mendadak di atau dekat lentur lienalis dan terkait ,
pada kira-kira setengah dari kasus , dengan sejarah
ibu diabetes mellitus gestasional .

Etiologi

Meningktanya angka sel2 ganlion kecil yg immatur

pada plexus myentericus di bagian menyempit dan
du bagian yg melebar pd colon.peningkatan jumlah
AChE stained fiber - patri di mukosa dan submukosa
atau meningkat ganglia ganglia besar

Insidensi

Anak2 usia pertengahan 13 tahun, setengah dari

kasus , dengan sejarah ibu diabetes mellitus
gestasional

GK

Distensi abdominal, darah pada feses, konstipasi,

billous vomitting, nasogastric aspirates, tidak
keluarnya meconium <24 jam

PP

Foto Polos abdomen (BNO), foto kontras

Terapi

Anibiotik IV, cairan IV, dekompresi nasogastric

Operasi

Manifestasi Klinis
(Enterokolitis)

Distensi abdominal + nyeri tekan

Febris, gangguan pertumbuhan, letargi
Dehidrasi jika sudah sepsis
BAB tidak pernah keras, abu-abu, bau
daging busuk
Gejala Enterokolitis pada Hirschsprungs Disease
Early

Late

Distensi abdomen

Emesis

Foul-smelling, watery stool

Demam

Lethargy

Hematochezia

Poor feeding

Syok hingga kematian

Penatalaksanaan

 Terapi definitif operasi reseksi

segmen aganglionosis masa bayi
Tahapan operasi : kolostomi
definitive pull through
Neonatus dgn HD
Biopsi
Diverting colostomy (proksimal)

Pada > tua :

Diverting colostomy dekompresi usus
proksimal
Kolostomi diindikasikan untuk px infeksi /
obstruksi intestinal berat

 Px usia 6-12 bulan / BB mencapai 12

-15 pounds : definitive pull through.
Untuk operasi ini px dianjurkan rawat
inap 24 jam dgn persiapan:
NGT polyetilen glycol
Infus
Pembersihan kolon 6-12 jam dgn
lavament
AB IV

Pilihan Operasi
Tujuan : membuang segmen saluran
digestif yang aganglionik dan
merekonstruksi kembali saluran digestif
dengan menarik saluran digestif yang
normal hingga ke anus
Teknik operasi yang sering dilakukan:
Soave
Duhamel
Swenson

Soave Procedure ( Endorectal Pull

Through)
By Franco Soave 1955, modifikasi
oleh Boley
Usia muda
Mukosa rektum dipisahkan dari otototot kemudian dipindahkan ke bawah
linea dentata membentuk canal,
kemudian segmen colon aganglionik
ditarik ke canal tersebut dan dijahit
ke mukosa anus dan otot dengan
jahitan interrupted

Duhamel Procedure (Rectorectal

Pull-Through)
1956, mencegah diseksi pelvis pada
Swenson
Pada operasi ini diseksi dari rektum
dilakukan dari ruangan rektorektal
dan segmen kolon ganglionik
dilakukan anastomosis posterior ke
daerah tepat di bawah anus. Dinding
anterior dari kolon ganglionik dan
ddg posterior dari rektum
aganglionik di anastomosis dengan

Duhamel cont.
Teknik ini sangat sedikit melakukan
manipulasi terhadap rektum
sehingga plexus nervus autonom dari
sistem genitourinarius tidak
mengalami trauma. Prosedur ini byk
mengalam modifikasi dan yang
terpenting anastomosisnya harus
menggunakan stapler. Prosedur ini
yang samapi sekarang banyak
digunakan

Swenson Procedure
(Rectosigmoidectomy)
Teknik pertama prosedur pull through
oleh Swenson 1948
Rektum aganglionik dilakukan
anastomosis ke anus melalui perineum.
Resiko enterokolitis post operatif 16-27%
Lebih banyak meninggalkan daerah
rektum aganglionik
Prosedur ini paling tinggi menyebabkan
injury nervous genitourinarius

Komplikasi
Enterocolitis
Perforasi intestinal
Short bowel syndrome

Prognosis
Qua ad vitam : ad bonam
Qua ad functionam : ad bonam
Qua ad sanationam : ad bonam