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Universidad de Talca
HEMATOLOGA:
Fisiopatologa
y Diagnstico
CASOS CLNICOS
2005
HEMATOLOGA
Fisiopatologa y Diagnstico
ANEXO: CASOS CLNICOS
Editores del libro
Prof. TM. Dr. Ivn Palomo Gonzlez
Unidad de Hematologa e Inmunologa
Departamento de Bioqumica Clnica e Inmunohematologa
Facultad de Ciencias de la Salud
Universidad de Talca
Prof. Dr. Jaime Pereira Garcs
Departamento de Hematologa-Oncologa
Facultad de Medicina
Pontificia Universidad Catlica de Chile
Prof. Dra. Julia Palma Behnke
Departamento de Pediatra
Facultad de Medicina
Universidad de Chile
Unidad de Trasplante de Mdula sea
Hospital Luis Calvo Mackenna
Revisin de textos
Mara Cecilia Tapia Castro
ISBN: 856-7059-63-2
NDICE
Anemia aplstica
Anemias por alteraciones del metabolismo del hierro y de la sntesis del grupon Hem
Anemia ferropriva
Caso 1
Caso 2
Hemocromatosis
Anemia sideroblstica
Anemia perniciosa
Anemias hemolticas
Esferocitosis hereditaria
Rasgo falciformeHemoglobina Chlile
Talasemia menor
Reaccin transfusional hemoltica aguda
Anemia hemoltica autoinmune
Mononucleosis infecciosa
Leucemias agudas
Leucemia linftica aguda
Leucemia mieloide aguda
Sndromes mieloproliferativos
Leucemia mieloide crnica
Policitemia vera
Trombocitemia esencial
Sndromes linfoproliferativos
Leucemia linftica crnica
Linfoma de Hodgkin
Linfoma no Hodgkin
Mieloma mltiple
Sndrome mielodisplstico
Enfermedad de Gaucher
Enfermedades hemorragparas
Enfermedad de Glanzmann
Prpura trombocitopnico inmunolgico
Caso 1
Caso 2
Hemofilia A
Enfermedad de von Willebrand
Coagulacin intravascular diseminada
Trombofilias
Dficit de antitrombina III
Sndrome antifosfolpido
INTRODUCCIN
El libro HEMATOLOGA: FISIOPATOLOGA Y DIAGNSTICO, editado por la
Editorial de la Universidad de Talca (2005) inclua un captulo N33 con casos clnicos.
Lamentablemente, debido a que el libro alcanz casi 800 pginas no fue posible incluirlo.
Dada la utilidad que puede prestar en docencia de pregrado, los casos clnicos han sido
puestos a disposicin de los lectores del libro en
el siguiente sitio web:
ftp://colbun.utalca.cl/CasosClinicosHematologia/ CCHematologia.pdf
Los casos clnicos que se incluyen tienen el propsito de ilustrar, a nivel de pregrado,
algunas enfermedades hematolgicas descritas en algunos captulos de las secciones II, III
y IV del citado libro.
En general, en el desarrollo o revisin de los casos clnicos, participaron autores de los
captulos del libro en los que fueron tratadas las respectivas patologas.
Para facilitar su lectura, todos los casos clnicos presentan la misma estructura:
antecedentes, examen fsico, laboratorio, diagnstico, y tratamiento y evolucin. Salvo
alguna excepcin, no se incluy comentarios, y se opt por indicar el nmero del captulo
del libro en que la patologa ha sido descrita, para que el lector pueda revisar all los
aspectos ms relevantes de la enfermedad, especialmente fisiopatologa y diagnstico. Al
igual que en los captulos en que son tratadas las patologas, en ste no se hace nfasis en
el tratamiento, sino que en los antecedentes clnicos y de laboratorio que permiten realizar
el diagnstico.
Algunas abreviaturas utilizadas en los exmenes de laboratorio son las siguientes: TP,
Tiempo de protrombina; TTPA, Tiempo de tromboplastina parcial activada; TT, Tiempo
de trombina; PDF, Productos de degradacin de la fibrina, TIBC, Capacidad total de unin
de hierro por la transferrina, y VN, Valor normal.
A diferencia del libro, este anexo de casos clnicos, en esta etapa, no ha sido diagramado
por un diseador grfico.
Invitamos a quienes, aunque no hayan sido autores de captulos del libro, tengan uno o ms
casos clnicos que desearan fueran incluidos en ese sitio web, los enven a Ivn Palomo:
ipalomo@utalca.cl. Pueden ser de otras o las mismas patologas; si tienen la calidad
adecuada y formato usado en los casos clnicos aqu presentados, sern incluidos, indicando
la autora.
Esperamos que los casos sean de utilidad para los alumnos, permitindoles comprender
mejor algunas de las patologas hematolgicas.
ANEMIA APLSTICA
(Ver captulo 5)
1. Antecedentes
Mujer de 32 aos de edad, sometida a una ciruga de vlvula mitral hace un ao, consulta al
mdico por presentar astenia progresiva desde hace 3 meses, que se ha acentuado en los
ltimos das. Describe la aparicin de hematomas espontneos en extremidades inferiores.
No presenta epistaxis, gingivorragia ni hematuria. En los ltimos meses ha sido tratada con
varios frmacos: paracetamol, clorotiacida, indometacina y digoxina.
2. Examen fsico
Buen estado general. Intensa palidez mucocutnea. Cabeza, boca, faringe y cuello
normales. Auscultacin cardaca: ruidos cardacos rtmicos, soplo sistlico. Hematomas
mltiples en extremidades.
3. Laboratorio
Hemograma
Hematocrito
Hemoglobina
Glbulos rojos
CHCM
VCM
: 20
: 6.8
: 2.400.000
: 34.0
: 83.3
%
g/dL
/L
%
fL
I. Ictrico
:<5
Leucocitos
Plaquetas
: 2.100
: 25.000
/L
/L
Basfilos
Eosinfilos
Mielocitos
Juveniles
Baciliformes
Segmentados
Linfocitos
Monocitos
30
59
: 65 g/dL
: 250 g/dL
: 26%
: 58 mg/dL
: Negativos
: Negativo
1. Antecedentes
Lactante de 11 meses de edad de sexo masculino, que en el control de salud de rutina le
encuentran palidez de piel y mucosas. Su peso de nacimiento fue de 2400 g. El desarrollo
psicomotor y crecimiento son normales. Actualmente recibe pecho materno a libre
demanda y dos comidas diarias. No ha recibido alimentos fortificados o suplementacin
profilctica con hierro. No ha presentado patologas relevantes ni ha presentado ningn
proceso infeccioso en el ltimo mes.
2. Examen fsico
Palidez de piel y mucosas
3. Laboratorio
Hemograma
Hematocrito :
Hemoglobina :
Glbulos rojos:
CHCM
:
VCM
:
Basfilos
0
32
9.2
4.200.000
28.8
76.2
Eosinfilos
3
%
g/dL
/L
%
fL
Mielocitos
0
Juveniles
0
I. Ictrico
Reticulocitos
: <5
: 0.5
U
%
Leucocitos
Plaquetas
: 10.600
: 310.000
/L
/L
VHS
: 10
Baciliformes
0
Segmentados
32
mm/Hr
Linfocitos
59
Monocitos
6
marcada,
Ferremia
Hierro srico
TIBC
Saturacin de la transferrina
Protoporfirina eritrocitaria libre
: 22 g/dL
: 501 g/dL
: 4.4 %
: 241 g/dL glbulos rojos
Ferritina srica
:3
g/dL
4. Diagnstico
Anemia ferropriva de origen nutricional.
5. Tratamiento
15 mg de hierro, como sulfato ferroso, dos veces al da durante 3 meses.
6. Evolucin
Al mes de tratamiento se realiza nueva evaluacin de laboratorio:
Hemograma
Hematocrito :
Hemoglobina :
Glbulos rojos:
CHCM
:
VCM
:
35
%
11.6
g/dL
4.670.000 /L
33
%
77
fL
I. Ictrico
: <5
Reticulocitos : 0.6
U
%
Leucocitos
Plaquetas
VHS
/L
/L
mm/Hr
: 7.916
: 270.000
: 8
Basfilos
Eosinfilos
Mielocitos
Juveniles
Baciliformes
Segmentados
Linfocitos
Monocitos
25
69
: 30 g/dL
: 344 g/dL
: 8.7 %
: 105 g/dL glbulos rojos
Ferritina srica
:6
g/dL
En nuevo control realizado a los 3 meses, todos los exmenes de laboratorio se encuentran
dentro del rango normal para la edad.
Anemia ferropriva (caso 2)
(Ver captulo 6)
1. Antecedentes
Mujer de 21 aos, sin antecedentes patolgicos de inters, que en un control previo a su
participacin como voluntaria en un estudio, se le detecta una anemia. No presenta otra
sintomatologa. Sus menstruaciones son regulares (cada 28 das), abundantes y de 7 a 10
das de duracin. Como anticonceptivo utiliza un dispositivo intrauterino.
2. Examen fsico
Leve palidez de piel y mucosas. Resto del examen fsico negativo.
3. Laboratorio
Hemograma
Hematocrito :
Hemoglobina :
Glbulos rojos:
CHCM
:
VCM
:
Basfilos
1
32
%
9.9
g/dL
4.200.000 /L
30.1
%
76
fL
Eosinfilos
2
Mielocitos
0
I. Ictrico
Reticulocitos
Leucocitos
Plaquetas
:
:
:
:
VHS
: 12
mm/Hr
Segmentados
52
Linfocitos
37
Juveniles
0
Baciliformes
2
<5
0.4
7.900
371.000
U
%
/L
/L
Monocitos
6
: 42 g/dL
: 472 g/dL
: 8.9 %
: 112 g/dL glbulos rojos
: 6 g/dL
4. Diagnstico
Anemia ferropriva secudaria a hipermenorrea.
5. Tratamiento
Se deriva a gineclogo, quien retira el dispositivo intrauterino e indica anticonceptivos
orales. Se indica sulfato ferroso, 3 comprimidos diarios durante 3 meses.
6. Evolucin
Al mes de tratamiento se realiza nueva evaluacin de laboratorio.
Hemograma
Hematocrito :
Hemoglobina :
Glbulos rojos:
CHCM
:
VCM
:
35
%
11.1
g/dL
4.230.000 /L
33
%
77
fL
I. Ictrico
Reticulocitos
: <5
: 0.5
U
%
Leucocitos
Plaquetas
VHS
: 8200
: 294.000
: 9
/L
/L
mm/Hr
Basfilos
Eosinfilos
Mielocitos
Juveniles
Baciliformes
Segmentados
Linfocitos
Monocitos
60
30
: 45 g/dL
: 373 g/dL
: 12.1 %
: 94 g/dL glbulos rojos
: 10 g/dL
En nuevo control realizado a los 3 meses todos los exmenes de laboratorio se encuentran
dentro del rango normal para la edad.
Hemocromatosis
(Ver captulo 6)
1. Antecedentes
Hombre de 31 aos sin antecedentes de enfermedad, que en un examen de salud le
encuentran una saturacin de transferrina aumentada. No fumador, bebedor ocasional
moderado. No consume habitualmente suplementos. Sin antecedentes familiares de
importancia.
2. Examen fsico
Normal
3. Laboratorio
Hemograma
Hematocrito :
Hemoglobina :
Glbulos rojos:
CHCM
:
VCM
:
Basfilos
1
43
13.8
5.200.000
32.1
82.8
Eosinfilos
0
%
g/dL
/L
%
fL
Mielocitos
0
Juveniles
0
I. Ictrico
Reticulocitos
Leucocitos
Plaquetas
:
:
:
:
VHS
: 10
Baciliformes
2
<5
0.7
7944
321.000
Segmentados
51
U
%
/L
/L
mm/Hr
Linfocitos
38
Monocitos
5
Como presenta una ferritina inferior a 1000 g/L y pruebas hepticas normales, no se juzga
necesaria una biopsia heptica.
Estudio del DNA mediante la reaccin de polimerasa en cadena, demuestra que es doble
heterocigoto para mutaciones C282Y/H63D del gen de la hemocromatosis.
4. Diagnstico
Hemocromatosis hereditaria. En el paciente existe una sobrecarga de hierro asintomtica.
5. Tratamiento
Flebotoma semanal de 500 ml inicialmente y luego ms espaciadas. Evitar consumo de
suplementos de hierro y de alcohol.
6. Evolucin
Al cabo de 5 meses de flebotoma la ferritina srica descendi a 48 ug/dL.
Anemia sideroblstica
(Ver captulo 6)
1. Antecedentes
Lactante de 10 meses de edad de sexo masculino, que desde los 2 meses de edad presenta
anemia persistente que no ha respondido a distintos tratamientos con hierro. En varias
ocasiones a requerido transfusin de glbulos rojos concentrados. No ha presentado
patologas relevantes ni ha presentado ningn proceso infeccioso en el ltimo mes. No ha
recibido otros medicamentos. Hemorragias ocultas realizadas repetidamente fueron
negativas.
2. Examen fsico
Palidez de piel y mucosas. Leve hepatoesplenomegalia.
3. Laboratorio
Hemograma
Hematocrito
Hemoglobina
G. Rojos
CHCM
VCM
Leucocitos
Eosinfilos
:
:
:
:
:
:
31
%
8.7
g/dL
4.800.000 /L
28.0
%
64.5
fL
8.495
/L
Basfilos
Mielocitos
Juveniles
I. Ictrico
Reticulocitos
: <5
: 0.8
Plaquetas
VHS
: 280.000 /L
: 10
mm/hora
Baciliformes
Segmentados
34
U
%
Linfocitos
59
Monocitos
: 140 g/dL
: 350 g/dL
: 40.0%
: 110 g/dL glbulos rojos
: 70 g/dL
Mielograma: se apreci una hiperplasia eritroide leve con hipocroma de los precursores
eritroides y algunos cambios megaloblsticos.
Hemosiderina medular: La tincin con azul de Prusia (tincin de Perl) demostr un 40%
de eritroblastos en anillo.
4. Diagnstico
Anemia sideroblstica
5. Tratamiento
Se inicia tratamiento con piridoxina oral 50 mg diarios, durante 2 meses.
6. Evolucin
Al mes de tratamiento se realiza nueva evaluacin de laboratorio.
Hemograma
Hematocrito
Hemoglobina
G. Rojos
CHCM
VCM
Leucocitos
Eosinfilos
:
:
:
:
:
:
35
%
11.7
g/dL
4.600.000 /L
33.1
%
74.4
fL.
7326
/L
Basfilos
Mielocitos
Juveniles
I. Ictrico
Reticulocitos
: <5
: 1.0
Plaquetas
VHS
: 270.000 /L
: 8
mm/hora
Baciliformes
Segmentados
27
U
%
Linfocitos
Monocitos
64
: 80 g/dL
: 348 g/dL
: 22.9 %
: 100 g/dL glbulos rojos
: 48 g/dL
En nuevo control realizado a los 3 meses, todos los exmenes de laboratorio se encuentran
dentro del rango normal para la edad. Concluyndose que el paciente tena una anemia
sideroblstica congnita sensible a la piridoxina.
ANEMIA PERNICIOSA
(Ver captulo 7)
1. Antecedentes
Paciente de 64 aos de sexo masculino. Presenta astenia moderada y anorexia progresiva.
En los ltimos 3 meses ha perdido 7-8 kilos. Ocasionalmente presenta nuseas y vmitos
postprandiales. No presenta debilidad muscular. Los antecedentes familiares carecen de
inters.
2. Examen fsico
Al examen fsico destaca buen estado general, marcada palidez mucocutnea; ausencia de
adenopatas perifricas; auscultacin cardiopulmonar normal, abdomen blando, depresible
y no doloroso; se palpa borde heptico a 2 cm del reborde costal, sin esplenomegalia;
abolicin de la sensibilidad vibratoria en ambos pies.
3. Laboratorio
Hemograma
Hematocrito :
Hemoglobina :
Glbulos rojos :
CHCM
:
VCM
:
Basfilos
1
26
8.8
2.200.000
33.8
118.2
Eosinfilos
3
%
g/dL
/L
%
fL
Mielocitos
0
I. Ictrico
Leucocitos
Plaquetas
Juveniles
0
Baciliformes
0
: <5
: 6.100
: 308.000
Segmentados
56
U
/L
/L
Linfocitos
31
Monocitos
9
:
:
: 100 mg/dL
: 2.0 mg/dL
: 0.8 mg/dL
: 1.2 mg/dL
: 800 UI
40 pg/mL
14 ng/mL
ANEMIAS HEMOLTICAS
Esferocitosis hereditaria
(Ver captulo 8)
1. Antecedentes
Nio de 10 aos que es llevado a la consulta mdica debido a que, en el colegio, han
detectado cierto grado de ictericia.
2. Examen fsico
Ictericia y leve esplenomegalia.
3. Laboratorio
Hemograma
Hematocrito : 32
%
Hemoglobina: 11.4
g/dL
Glbulos rojos: 3.800.000 /L
CHCM
: 35.6
%
VCM
: 84.2
fL
ndice ictrico : 20
Reticulocitos : 8.5
Leucocitos
: 9.000
Plaquetas
: 300.000
VHS
Basfilos
0
Eosinfilos
0
Mielocitos Juveniles
0
0
Baciliformes
1
: 15
Segmentados
65
U
%
/L
/L
mm/Hr
Linfocitos
28
Monocitos
6
: 1.8
: 1.50
mg/dL
mg/dL
: 110
: 215
: 51.2
: 101
g/dL
g/dL
%
g/dL
Haptoglobina
: < 76
mg/dL
(VN: 30 - 80 mg/dL)
Electroforesis de hemoglobina : No se observan bandas anormales.
: normal.
: esplenomegalia homognea.
4. Diagnstico
Esferocitosis hereditaria.
5. Tratamiento
Inicialmente el paciente se mantuvo en observacin. Posteriormente, luego que desarroll
algunas crisis hemolticas, fue sometido a esplenectoma. Su evolucin posterior a la
ciruga fue favorable; mejor su nivel de hemoglobina y disminuy el nivel de bilirrubina
srica. La presencia de esferocitos se mantuvo.
Rasgo falciforme
(Ver captulos 8 y 29)
1. Antecedentes
Hombre de 38 aos de edad, sano, sin antecedentes mrbidos de importancia, asintomtico,
quien consulta mdico por control de rutina anual. Dentro de los antecedentes tnicos
destaca que su familia procede de Centroamrica, habiendo un ancestro lejano de raza
negra.
2. Examen fsico
Absolutamente normal.
3. Laboratorio
Perfil Bioqumico: normal.
LDH: muy discretamente elevada.
Hemograma
Hematocrito : 45
%
Hemoglobina : 14
g/dL
Glbulos rojos: 5.500.000 /L
VCM
: 85,4
/fL
CHCM
: 35
%
Basfilos
0
Eosinfilos
0
Mielocitos
0
Indice Ictrico: 6
Leucocitos
Plaquetas
Juveniles
0
Baciliformes
0
: 7.200
/L
: 210.000 /L
Segmentados
68
Linfocitos
55
Monocitos
3
4. Diagnstico
Rasgo de Anemia de clulas falciformes
5. Tratamiento
En cuanto al rasgo falciforme no corresponde indicar algn tratamiento, ya que en general
son pacientes asintomticos.
Nota. El diagnstico de Rasgo de Anemia de clulas falciformes queda establecido con bastante seguridad, no
necesitndose ningn estudio adicional para su confirmacin pues no hay otra hemoglobinopata que
combinando las tcnicas de laboratorio citadas en el punto 3 cumpla estas caractersticas. Sin embargo, desde
el punto de vista acadmico se puede realizar un estudio molecular, ya sea secuenciando el primer exn del
gen o amplificando dicho exn y posteriormente utilizando RFLP (restriction fragment length
polymorphism). En este ltimo caso se realiza amplificacin de los dos primeros exones del gen , con
partidores especficos y el producto se somete a digestin con la enzima de restriccin Dd I, cuyo sitio de
reconocimiento es 5.CTNAG..3-3GANTC.5. Una vez realizada la electroforesis de DNA y
teido con bromuro de etidio el resultado se lee en un transiluminador de luz UV, donde se observarn 2
fragmentos de 231 bp y 539 bp. Lo cual en definitiva diagnostica la condicin heterocigota para la mutacin
de Glutamina / Valina a nivel del codn 6 de la cadena de la globina.
Hemoglobina Chile
(Nueva hemoglobinopata estructural descubierta en Santiago de Chile)
(Ver captulo 8)
1. Antecedentes
Paciente de 57 aos de edad con antecedentes de cianosis crnica desde la infancia.
Portador de diabetes mellitus no insulina requirente clase II. Se ingresa al hospital para
una ciruga electiva de resolucin de estenosis pieloureteral izquierda. Dos semanas
previo al ingreso ingiri durante 7 das y cada 12 horas 800 mg de sulfametoxazol y 200
mg de trimetoprim. El padre del paciente y uno de los hijos tambin cursan con cianosis
desde la infancia.
2. Examen fsico y ciruga
Normal, fuera de la presencia de cianosis tanto central como perifrica.
Una vez iniciada la ciruga, sta debe finalizarse precozmente dado el color marrn de
la sangre que se obtena del lecho operatorio. Durante la intervencin quirrgica se
comprob una saturacin de O2 (SO2) del 80% (VN: 94-100%) con una fraccin
inspirada de oxgeno (FiO2) del 100% (VN: 21% a nivel del mar).
3. Laboratorio (Posterior al acto quirrgico).
Metahemoglobinemia
Nota. Fue tratado con azul de metileno de acuerdo a esquema durante a lo menos 5 das, no obtenindose
mejora de la concentracin de metahemoglobina ni cambios en la saturacin de O2 arterial. Por el
contrario evolucion con una crisis de anemia hemoltica.
Haptoglobina
: indetectable (VN: 30-180 mg/dL)
Cuerpos de Heinz
: Positivos (Normal: negativos)
Glucosa 6 fosfato deshidrogenasa: 16 min* (VN: 10-20 min*)
* Mtodo electrofortico; min de decoloracin con azul de
metileno.
Metahemoglobin reductasa
31 / 7 / 97
18.0
80.0
100.0
565.0
4 / 8 / 97
14.0
88.0
50.0
156.0
18 / 8 / 97
11.0
79.0
40.0
132.0
17 / 10 / 97
12.0
79.0
29.0
N.R
3 / 98
18.0
N.R
N.R
N.R
Hb venosa (g/dL)
Glbulos rojos
(106/L)
Hematocrito (%)
12.6
4.38
N.R
N.R
8.8
2.78
12.2
4.1
13.2
N.R
42
N.R
28
37
40
Nota. El azul de metileno fue administrado antes de los exmenes del 8 de agosto de 1997.
N.R., no realizado; PaO2, presin arterial de oxgeno (VN: 85-105 mmHg). Dado la presencia de cianosis
familiar y metahemoglobina que no responde a la administracin de azul de metileno, se sospecha la
presencia de una variante estructural de la Hemoglobina.
4. Tratamiento y evolucin
No tiene tratamiento especfico, slo est basado en la profilaxis para la administracin
de ciertos medicamentos.
El paciente fuera de la cianosis evolucion en forma asintomtica.
Talasemia menor
(Ver captulo 8)
1. Antecedentes
Paciente de sexo masculino de 28 aos de edad, quien consulta mdico por cuadro de
contusin lumbar, con importante dolor posterior, que se mantiene por ms de una semana.
Tiene el antecedente de haber recibido terapia con hierro en su consultorio de salud desde
la infancia y hasta los 16 aos por la presencia de una leve anemia, aparentemente de
etiologa ferropnica, luego de lo cual se pierde de control.
2. Examen fsico
Buen estado general, conjuntivas rosadas sin cianosis ni ictericia. El examen segmentario
est dentro de lmites normales.
3. Laboratorio
Hemograma
Hematocrito
Hemoglobina
Glbulos Rojos
CHCM
VCM
Basfilos
0
: 36
%
: 11,4
g/dL
: 4.900.000 /L
: 31.7
g/dL
: 73.5
fL
Eosinfilos
0
Mielocitos
0
Juveniles
0
Indice ictrico : 5
U
Leucocitos
: 8.300 /L
Plaquetas
: 160.000 /L
Baciliformes
0
Segmentados
74
Linfocitos
23
Normales
Normales
Ferremia
Hierro srico
: 75 g/dL (V.N: 50-150 g/dL)
TIBC
: 270 g/dL (V.N.: 200-400 g/dL)
Saturacin de transferrina : 31% (3015%)
Hemoglobina A2:
4. Diagnstico:
Talasemia menor
Monocitos
3
5. Tratamiento y evolucin
El paciente evoluciona en forma absolutamente normal y asintomtico. Se indica slo
tratamiento con cido flico 1 mg por da.
Nota. Las talasemias se deben con mayor frecuencia a mutaciones puntuales que pueden alterar (a) la
transcripcin, (b) el procesamiento del RNA sea en la unin del splicing o en la secuencia consenso (c)
dando lugar a un mRNA no funcional sea por formacin de secuencias sin sentido o bien mutaciones del
codn de iniciacin d) ruptura del RNA y mutaciones del sitio de poliadenilacin y finalmente (e) mutaciones
del sitio cap.
Existen otras Talasemias (las menos frecuentes) que se deben a deleciones gnicas.
En nuestro pas fuera de llegar a un diagnstico presuntivo: microcitosis con estudio de hierro normal y Hb A2
elevada, no hay forma de proseguir el estudio etiolgico de esta patologa.
1. Antecedentes
Un hombre caucsico de 61 aos de edad sufre una ciruga para una reseccin de un
carcinoma del rin derecho. Despus de la ciruga el paciente fue enviado a la Unidad de
Cuidado Intensivo donde debi ser transfundido debido a una hipotensin severa. El
paciente haba sido tipificado como grupo O, ccDEe, K(-), y el screening de anticuerpos
incluyendo autocontrol fueron negativos. Tres das despus de la operacin su nivel de
hemoglobina declin de 12,4 a 10,6 g/dL, por lo que se solicit la administracin de dos
unidades de glbulos rojos grupo O. Aproximadamente 30 minutos despus de iniciada la
transfusin de la segunda unidad, el paciente desarrollo escalofros, taquipnea y
hemoglobinuria. La hemlisis se control dentro de pocas horas y el paciente no requiri de
otras transfusiones.
2. Laboratorio
Hemoglobina plasmtica: antes de la reaccin 2 mg/dL; despus de la reaccin 25
mg/dL
Lactato deshidrogenasa (LDH): antes de la reaccin 225 U/L; despus de la reaccin 435
U/L.
Tipificacin ABO y Rh: paciente O, D+; Primera unidad de concentrado de glbulos
rojos: O, D+; Segunda unidad de concentrado de glbulos rojos: O (B) campo mixto, D(D+) campo mixto.
Prueba antiglobulina directa paciente: C3d ++; IgG+
Eluado glbulos rojos del paciente: no reactivo
Citometra de flujo: muestra de la segunda unidad contena un 95 % de eritrocitos grupo
O y un 5 % de eritrocitos grupo B, porcentajes similares se encontraron para el antgeno D.
Genotipificacin de grupo ABO: Usando el polimorfismo en posicin 261 y 297 del exn
6 y 796, 802 y 1059 del exn 7, del gen ABO, se determin una amplificacin fuerte del
alelo O y una amplificacin dbil del alelo B.
3. Diagnstico
Reaccin transfusional hemoltica aguda despus de la transfusin de una unidad de
glbulos rojos quimricos conteniendo eritrocitos grupo O y una pequea cantidad de
clulas grupo B. La unidad de concentrado de hemates que gatill la reaccin provena
de un donante de sexo masculino, aparentemente sano de 24 aos de edad y con una
hermana gemela. Esta unidad, contena un volumen total de 281 mL y slo 15 mL fueron
los responsables de la reaccin del paciente.
4. Evolucin
Dado la deteccin precoz de los sntomas en el paciente y la detencin inmediata de la
transfusin, no fue necesaria una intervencin mayor y la hemlisis se control a las pocas
horas sin requerir otro manejo, ni de futuras transfusiones.
Referencia: Pruss, A., Heymann, G., Kalus, U., Krausch, D., Drner, T., Kiesewetter, H., Salama, A. Acute
intravascular hemolysis after transfusion of a chimeric RCB unit. Transfusion 2003;43:1449-1451.
1. Antecedentes
Mujer de 32 aos de edad que se presenta al Servicio de Urgencia del Hospital, con dolor al
pecho, y disnea. Su historia mdica previa no muestra antecedentes significativos. Tiene 2
hijos, el ltimo hace 4 aos. Nunca ha recibido transfusiones.
2. Examen fsico
Se detecta ictericia.
Es hospitalizada para un estudio y control de la actual enfermedad. Durante su
hospitalizacin se le diagnostica Anemia Hemoltica Autoinmune (AHAI). La paciente es
transfundida con 3 unidades de eritrocitos grupo B Rh positivo, que eran tan compatibles
como la prueba autloga. La transfusin fue bien tolerada, pero 10 das despus present
fiebre, ictericia en aumento, y alteracin en las pruebas de funcin heptica.
3. Laboratorio
1 Hb 4,5 g/dL (pretransfusional Hb 5,2, subiendo a 9,7 g/dL postransfusin)
2 Grupo sanguneo : B, Rh positivo, fenotipo Rh: ccDEe
3 Deteccin de anticuerpos:
- Prueba de antiglobulina directa: 4+
- Prueba de antiglobulina directa : 2+ (IgG + C3d)
4 Identificacin de anticuerpos : Ver panel de identificacin de anticuerpos (tabla 33-1)
4. Diagnstico
Anema Hemoltica autoinmune
Lea Leb K
N Rh
Don
2178 rr
2+
1+
+/-
+/-
2179 R1R1 +
1+
1+
2+
2+
2177 RzR1 +
2+
1+
1+
4+
4+
2102 R2R2 +
3+
2+
1+
+/-
1804 Ro
3+
2+
+/-
3+
2+
2137 r r
3+
3+
+/-
1+
1911 r r
/0
3+
3+
+/-
4+
4+
1592 r r
2+
1+
3+
3+
2179 r r
2+
1+
3+
3+
10
2180 r r
10
1+
1+
3+
3+
11
1693 Ro
11
3+
3+
+/-
1+
PA 2+
1+
+/-
2+
PA
Cw
P1
CI 15
TA
45 AGH ZZAP
37C
MONONUCLEOSIS INFECCIOSA
(Ver captulo 11)
1. Antecedentes
Varn de 22 aos de edad que encontrndose previamente bien, comenz de forma aguda
con un cuadro caracterizado por fiebre de 39C, escalofros y dolor farngeo. Consulta en
un centro hospitalario donde se le diagnostica de faringitis y es tratado con antibiticos y
antiinflamatorios sin mejora. Dos semanas ms tarde acude a un servicio de urgencia con
un cuadro de astenia y anorexia, sin prdida de peso, faringitis y molestias abdominales,
fundamentalmente en hipocondrio derecho. Adems refera febrcula vespertina
intermitente, sin prurito ni sudoracin y la aparicin de adenopatas en regin
supraclavicular izquierda, dolorosas, que no haban experimentado aumento de tamao.
Tambin refiere la emisin de orinas de color oscuro durante la ltima semana.
2. Examen fsico
Se observan varias adenopatas laterocervicales y una axilar de pequeo tamao. Adems
se pesquisa leve ictericia.
3. Laboratorio
Hemograma
Hematocrito
Hemoglobina
Glbulos rojos
CHCM
VCM
Basfilos
0
Eosinfilos
1
Glbulos rojos
Leucocitos
Plaquetas
: 44
: 15.5
: 5.100.000
: 35.2
: 86.2
%
g/dL
/L
%
fL
Mielocitos
0
I. Ictrico : < 5
Leucocitos : 15.000
Plaquetas : 200.000
Juveniles
0
U
/L
/L
Baciliformes Segmentados
0
13
Linfocitos
70
Monocitos
16
: Anisocitosis leve.
: 21% de linfocitos de mediano tamao, con citoplasma abundante e
hiperbasfilo (linfocitos reactivos).
: Normales
Protenas totales
Transaminasa Glutmico Oxaloactica
Transaminasa Glutmico Pirvica
Fosfatasa alcalina
Bilirrubina directa
Bilirrubina indirecta
Bilirrubina total
Nitrgeno ureico
Anticuerpo heterfilos
Virus Epstein Barr (EBV)
:
:
:
:
:
:
:
:
:
:
8 g/dL
68
U
120 U
105 U
0.4 mg/dL
1.1 mg/dL
1.5 mg/dL
9.5 mg/dL
1/224
1/32
Nota. Generalmente no se solicitan, pero en este caso los anticuerpos anti-Hepatitis (A y B), antiCitomegalovirus y anti-HIV, estuvieron negativos, y los anticuerpos especficos anti-virus Epstein Barr, IgM
e IgG IFI (Inmunofluorescencia indirecta) fueron positivos.
Radiografa de trax
: normal
4. Diagnstico
Mononucleosis infecciosa.
5. Tratamiento
Se indica tratamiento sintomtico con reposo y consumo de lquido. Adems se le solicita
no realizar ejercicios bruscos para evitar traumatismos que puedan afectar rganos como el
bazo.
6. Evolucin
Una semana despus desaparece la fiebre y mejora el estado general.
LEUCEMIAS AGUDAS
Leucemia linftica aguda
(Ver captulo 12)
1. Antecedentes
Nio de 2 aos 5 meses, que es llevado al hospital por presentar desde hace algunos das
malestar general, intolerancia alimentaria, vmitos, fiebre marcada palidez mucocutnea,
epistaxis espontnea. Antecedentes familiares y personales sin inters.
2. Examen fsico
Crneo, boca y faringe normales. Microadenopatas latero-cervicales derechas.
Auscultacin cardiopulmonar normal. Leve esplenomegalia. Extremidades inferiores con
petequias y algn hematoma aislados.
3. Laboratorio
Hemograma
Hematocrito : 21
Hemoglobina : 7.1
Glbulos rojos : 2.500.000
CHCM
: 33.8
VCM
: 84.0
%
g/dL
/L
%
fL
I. Ictrico
:<5
U
Reticulocitos : 0.2
%
Leucocitos : 10.300
/L
Plaquetas
: 100.000 /L
VHS
: 39
mm/Hr
eosbasmielojuvbacsegmlinfomono3551eosbasmielojuvbacsegmlinfomono3551
Basfilos
0
Eosinfilos
0
Mielocitos
0
Juveniles
0
Baciliformes Segmentados
0
10
Linfocitos
50
Monocitos
2
1. Antecedentes
Paciente varn de 27 aos, fumador, sin otros antecedentes personales ni familiares
de inters. Acude al servicio mdico por la aparicin espontnea, una semana antes,
de petequias y equmosis en ambas piernas. Adems se asocia una baja tolerancia al
ejercicio (subir escaleras). No relat fiebre.
Nota. El paciente se presenta con un sndrome purprico de tipo adquirido. El diagnstico
diferencial es con una trombocitopenia autoinmune o PTI, o con una vasculitis de Schoenlein
Henoch.
2. Examen fsico
Se observ mltiples petequias y equmosis en ambas extremidades inferiores.
Adems presentaba palidez mucocutnea y una leve hepatoesplenomegalia.
Nota. La ausencia de ictericia nos permite adems descartar que se trate de una anemia hemoltica
asociada a un PTI. Sin duda la sospecha diagnstica recae sobre una leucemia aguda.
3. Laboratorio
Hemograma
Hematocrito : 23
Hemoglobina : 7.7
Glbulos rojos: 2.500.000
CHCM
: 33.5
VCM
: 92
%
g/dL
/L
%
fL
I. Ictrico
Leucocitos
Plaquetas
: <5
U
: 5.200 /L
: 20.000 /L
VHS
: 64
m/Hr
Basfilos
Eosinfilos
Mielocitos
Juveniles
Baciliformes
Segmentados
Linfocitos
Monocitos
41
10
SNDROMES MIELOPROLIFERATIVOS
Leucemia Mieloide Crnica
(Ver captulo 13)
1. Antecedentes
Paciente de sexo masculino de 45 aos de edad, asintomtico hasta que present un dolor
abdominal intermitente, localizado en la fosa iliaca izquierda.
2. Examen fsico
Buen estado general, excepto por presentar una hepato y esplenomegalia palpables a 5
centmetros bajo el reborde costal.
3. Laboratorio
Hemograma
Hematocrito
Hemoglobina
Glbulos rojos
CHCM
VCM
: 33
%
: 11,1
g/dL
: 3.900.000 /L
: 33,6
g/dL
: 84,6
fL
Indice ictrico : 5
U
Leucocitos
: 98.300 /L
Plaquetas
: 860.000 /L
Basfilos
Eosinfilos
Mielocitos
Juveniles
Baciliformes
Segmentados
Linfocitos
Monocitos
10
13
19
37
Policitemia Vera
(Ver captulo 13)
1. Antecedentes
Paciente de sexo masculino de 68 aos de edad, no fumador, que hace 2 aos consult a
mdico por presentar leves manifestaciones cardiacas. En dicha oportunidad, entre los
exmenes de laboratorio destacaba un significativo aumento del hematocrito (60%).
2. Examen fsico
Buen estado general y signos vitales normales. Los exmenes pulmonar y cardiaco no
presentaron alteraciones. El examen abdominal mostr esplenomegalia (bazo palpable 1-3
cm bajo el reborde costal izquierdo).
3. Laboratorio
Hemograma
Hematocrito
Hemoglobina
Glbulos rojos
CHCM
VCM
: 59
%
: 19,8
g/dL
: 7.000.000 /L
: 33,5
%
: 84,3
fL
Indice ictrico : 5
U
Leucocitos
: 9.300 /L
Plaquetas
: 860.000 /L
Basfilos
Eosinfilos
Mielocitos
Juveniles
Baciliformes
Segmentados
Linfocitos
Monocitos
63
33
Glicemia
Protenas totales
Bilirrubina total
Ferremia
Hierro srico
: 68 g/dL (VN: 50-150 g/dL)
TIBC
: 385 g/dL (VN: 200-400 g/dL)
Saturacin de transferrina : 35% (3015%)
Ecotomografa abdominal: Hgado de aspecto normal y esplenomegalia moderada.
Fosfatasas alcalinas de los neutrfilos: 150 (VN: 20-40)
Saturacin de O2 arterial: 95% (VN: 90-100%)
Volumen eritrocitario: 44 mL/Kg (VN: hombres <30 mL/Kg; Mujeres <26 mL/Kg)
Vitamina B12: 1.500 pg/mL (VN: 200-950 pg/mL)
4. Diagnstico
Policitemia Vera
5. Tratamiento y evolucin
Al paciente se le indican flebotomas peridicas hasta reducir el hematocrito
(aproximadamente llegar a 45%). Con esto se reduce la viscosidad sangunea y disminuye
la probabilidad de sufrir algn evento trombtico.
Trombocitemia esencial
(Ver captulo 13)
1. Antecedentes
Paciente de sexo masculino de 68 aos de edad que concurre al hospital para realizarse una
cateterizacin cardiaca. Entre las enfermedades que ha sufrido se consignan: enfermedad
coronaria, insuficiencia renal y dislipidemia. Hace 10 aos se le realiz bypass coronario
y posteriormente una angioplasta cardiaca. Su ficha clnica registra que hace un tiempo
present trombocitosis marcada.
2. Examen fsico
Buen estado general. Al examen fsico se encontr esplenomegalia de 2-3 cm bajo el
reborde costal izquierdo.
3. Laboratorio
Hemograma
Hematocrito
Hemoglobina
Glbulos rojos
CHCM
VCM
: 45
%
: 15,0
g/dL
: 5.200.000 /L
: 33,3
%
: 86,5
fL
Indice ictrico : 5
U
Leucocitos
: 8.300
/L
Plaquetas
: 1.200.000 /L
Basfilos
Eosinfilos
Mielocitos
Juveniles
Baciliformes
Segmentados
Linfocitos
Monocitos
65
32
Glbulos rojos
Leucocitos
Plaquetas
: Normales
: Normales
: Normales
Nota. El hemograma control de un mes despus fue muy similar, destacando la trombocitosis marcada.
Glucosa
Nitrgeno ureico
Creatinina srica
Colesterol
5. Tratamiento y evolucin
El paciente evoluciona en forma asintomtica; mientras permanece as se le indica aspirina,
100 mg/da.
SNDROMES LINFOPROLIFERATIVOS
Leucemia linftica crnica
(Ver captulo 14)
1. Antecedentes
Hombre de 65 aos de edad, sin antecedentes personales de importancia.
2. Examen fsico
Buen estado general. Exploracin crneofacial y pares craneales normales. Sin bocio ni
adenopatas perifricas. Auscultacin cardiopulmonar normal. Abdomen blando y
depresible, sin visceromegalia. Extremidades inferiores normales.
3. Laboratorio
Hemograma
Hematocrito : 34
%
Hemoglobina : 11.5
g/dL
Glbulos rojos: 3.900.000 /L
CHCM
: 33.8
%
VCM
: 87.2
fL
Basfilos
0
Eosinfilos Mielocitos
2
0
I. Ictrico : < 5
Leucocitos: 36.000
Plaquetas : 250.000
VHS
Juveniles Baciliformes
0
0
: 60
Segmentados
26
U
/L
/L
mm/Hr
Linfocitos
66
Monocitos
6
4. Diagnstico
Leucemia linftica crnica (diagnstico ms probable) en estado 0 de Rai o A de Binet.
5. Tratamiento y evolucin
El paciente se mantuvo en observacin durante 5 aos. Con los antecedentes disponibles no
corresponde indicarle tratamiento.
Nota. Estos pacientes requieren observacin y rara vez tratamiento. La sobrevida media es sobre de 10 aos.
En cada control es importante consignar: sntomas, adenopatas y parmetros hematolgicos.
Solo si tienen factores de mal pronstico (2microglobulina elevada, genes VH no mutados, cariotipo
desfavorable y expresin de Zap70 mayor de 20%) deben ser evaluados en forma frecuente para determinar
progresin o necesidad de tratamiento.
El uso de agentes alquilantes aumenta la incidencia de neoplasias secundarias y disminuye la sobrevida
global.
En este caso clnico, dado que el examen fsico es normal, se debe plantear la posibilidad de solicitar
tomografa axial computarizada de trax, abdomen y pelvis, o radiografa de trax y ecografa abdominal.
Adems sera necesario realizar los siguientes exmenes de laboratorio:
Biopsia de mdula sea: dara informacin acerca del tipo de compromiso: nodular, intersticial o difuso, lo
cual se relaciona con el pronstico.
Estudio de otros marcadores por citometra de flujo: CD5, CD20 y CD23. Si las clulas fueran CD20+
indicara la posibilidad de utilizar Rituximab cuando el paciente requiera tratamiento.
FISH: si bien el cariotipo es normal, se debe considerar que antes de la introduccin del FISH como tcnica
de estudio citogentico hasta 50% de los pacientes tenan cariotipo normal. Se debe solicitar FISH para las
4 alteraciones ms comunes en LLC, lo cual est disponible en un kit multisonda.
Linfoma de Hodgkin
(Ver captulo 14)
1. Antecedentes
Paciente de sexo masculino de 28 aos. Desde hace 3 meses presenta diaforesis nocturna y
tos agregndose en las ltimas 3 semanas, fiebre vespertina, hasta 38 C.
2. Examen fsico
Paciente normoconstituido, con buena coloracin de piel y mucosa y estado de nutricin
normal, boca y faringe normales. No existan adenopatas en regiones laterocervicales,
supraclaviculares, axilares ni inguinales. La auscultacin pulmonar era normal. Tonos
cardiacos puros y rtmicos. Abdomen blando y depresible, sin visceromegalia.
Extremidades normales.
3. Laboratorio
Hemograma
Hematocrito : 35
Hemoglobina : 12,0
Glbulos rojos: 4.100.000
CHCM
: 34.3
VCM
: 85.4
Basfilos
0
Eosinfilos
1
%
g/dL
/L
%
fL
Mielocitos
0
Baciliformes
0
U
/L
/L
mm/Hr
Segmentados
75
Linfocitos
18
Monocitos
6
100 mg/dL
14 mg/dL
3.8 mg/dL
25 U/L
26 U/L
0.8 mg/dL
0.2 mg/dL
0.6 mg/dL
160 U/L
Protena C reactiva
12
Linfoma no Hodgkin
(Ver captulo 14)
1. Antecedentes
Paciente sexo masculino de 33 aos. Evaluado por cuadro de tos, sin fiebre, diaforesis ni
baja de peso.
2. Examen fsico
Paciente decado, con buena coloracin de piel y mucosa y estado de nutricin normal,
boca y faringe normales. No existan adenopatas en regiones cervicales, supraclaviculares,
axilares ni inguinales. La auscultacin pulmonar era normal. Abdomen blando y depresible,
sin visceromegalia. Extremidades normales.
3. Laboratorio
Hemograma
Hematocrito : 39
%
Hemoglobina : 13.0
g/dL
Glbulos rojos : 4.200.000 /L
CHCM
: 33.3
%
VCM
: 90.7
fL
Basfilos
0
Eosinfilos
1
Mielocitos
0
U
/L
: 162.000 /L
: 52
mm/Hr
Baciliformes
0
Segmentados
75
Linfocitos
18
Monocitos
6
100 mg/dL
14 mg/dL
3.8 mg/dL
25 U/L
26 U/L
0.8 mg/dL
0.2 mg/dL
0.6 mg/dL
Lctico deshidrogenasa
160 U/L
Protena C reactiva
1 mg/dL
Beta2 microglobulina
2 g/mL
Mieloma mltiple
(Ver captulo 14)
1. Antecedentes
Hombre de 56 aos. Desde hace ms de un ao presenta dolor lumbar y cervical, sin otra
sintomatologa asociada. Desde hace un mes presenta dolor del tercio distal de brazo
derecho que se agudiza con los movimientos y, al interrogatorio dirigido, refiere progresivo
cansancio y fatigabilidad que antes no tena. Por este motivo se realiz una radiografa
encontrndose una lesin de aspecto tumoral. Los antecedentes familiares y personales
carecen de inters.
2. Examen fsico
Enfermo con buen estado nutricional y leve palidez mucocutnea. Pares craneales, boca y
faringe normales. Ausencia de adenopatas perifricas. Auscultacin cardiopulmonar
normal. Abdomen blando y depresible, sin visceromegalias. Brazo derecho intensamente
doloroso con cualquier tipo de movimiento, aunque los reflejos y la sensibilidad estn
conservados.
3. Laboratorio
Hemograma
Hematocrito : 26
%
Glbulos rojos: 3.100.000 /L
Hemoglobina : 8.6
g/dL
CHCM
: 33.1
%
VCM
: 83.8
fL
I. Ictrico : < 5
U
Leucocitos : 9.500
/L
Plaquetas : 200.000 /L
VHS
: 110
mm/Hr
Basfilos
Eosinfilos
Mielocitos
Juveniles
Baciliformes
Segmentados
Linfocitos
Monocitos
67
24
Glbulos rojos:
Leucocitos
Plaquetas
:
:
: 39 seg
: 12 seg
:
:
:
:
:
:
25
U
30 U
55 U
0.3 mg/dL
0.5 mg/dL
0.8 mg/dL
(VN: 35 45 seg)
(VN: 11 - 13 seg)
Nitrgeno ureico
Creatinina
: 10.5 mg/dL
: 0,8 mg/dL
SNDROME MIELODISPLSTICO
(Ver captulo 15)
1. Antecedentes
Paciente de sexo femenino de 36 aos, acude a la consulta mdica por presentar ms de
5 das de menorrea severa. No presenta hallazgos ginecolgicos que expliquen la
abundante prdida de sangre.
2. Examen fsico
Presenta palidez y equimosis en las extremidades inferiores. No se observan lesiones en
la piel. No presenta hepato ni esplenomegalia.
Laboratorio
Hemograma
Hematocrito
Hemoglobina
Glbulos rojos
CHCM
VCM
: 28
: 9.5
: 2.700.000
: 33.9
: 103.7
Basfilos Eosinfilos
3
%
g/dL
/L
%
fL
Leucocitos
Plaquetas
: 13.500
: 30.000
VHS
: 25
/L
/L
mm/Hr
Mielocitos
Juveniles
Baciliformes
Segmentados
Linfocitos
Monocitos
74
12
Glbulos rojos
: Anisocitosis moderada, macrocitosis leve, poquilocitosis leve.
Glbulos blancos : Normales
Plaquetas
: Marcadamente disminuidas
TTPA
TP
: 41
: 12.5
seg
seg
(VN: 35 45 seg)
(VN: 11 13 seg)
4. Diagnstico
Sndrome mielodisplstico (SMD): Anemia Refractaria con exceso de blastos (AREB).
5. Tratamiento y evolucin
El tratamiento inicial incluy transfusin de concentrados de plaquetas y de glbulos
rojos. Se evaluaron los factores pronsticos y luego se llev a cabo un plan de manejo.
Su menorrea fue tratada con Danazol.
En un nuevo aspirado de mdula sea se observ un 40% de blastos y en el cariotipo se
encontr cromosoma 5q-.
ENFERMEDAD DE GAUCHER
(Ver captulo 18)
1. Antecedentes
Paciente de 8 aos de edad de sexo femenino. Los primeros sntomas los presenta a los 4
aos cuando se detecta una hepatoesplenomegalia en relacin a una consulta por un cuadro
febril. Desde entonces presenta episodios de dolor seo y aumento del tamao de su
visceromegalia, en particular del bazo. Ha sido sometida a cirugas en dos ocasiones con el
diagnstico de osteomielitis de fmur izquierdo en 1999 y sinovitis de cadera derecha en el
ao 2002.
2. Examen fsico
Al examen fsico destaca plida, con petequias aisladas en piel y conjuntivas, hematomas
en zonas de contacto. Hepatoesplenomegalia gigante, con predominio de esplenomegalia
que se proyecta hasta fosa iliaca izquierda y atraviesa lnea media.
3. Laboratorio y otros procedimientos
Hemograma
Hematocrito
Hemoglobina
Glbulos rojos
CHCM
VCM
: 28
: 7.4
: 3.600.000
: 26.4
: 77.8
Basfilos Eosinfilos
0
%
g/dL
/L
%
fL
Leucocitos
Plaquetas
: 3.000
: 37.000
VHS
: 25
Mielocitos
Juveniles
Baciliformes
Segmentados
31
Linfocitos
59
/L
/L
mm/Hr
Monocitos
8
Glbulos rojos
4. Diagnstico
Enfermedad de Gaucher
Nota. La historia clnica caracterstica de compromiso visceral, seo y hematolgico, sumado a una biopsia
heptica compatible y una actividad deficiente de glucocerebrosidasa confirman el diagnstico.
5. Tratamiento
La paciente recibi tratamiento sintomtico por cerca de 2 aos luego de su diagnstico. Se
plante extraer el bazo ante el exagerado crecimiento y el hiperesplenismo. Se logr incluir
a la paciente en un Programa de Uso Compasivo de Terapia de Reemplazo Enzimtico.
Luego de 6 meses de tratamiento, la paciente present una disminucin significativa del
tamao del bazo e hgado a la palpacin (ver captulo 18, figura 18-2), no present
sangrado ni nuevas crisis seas y los parmetros hematolgicos mejoraron
significativamente, con valores de hematocrito de 33.6%, hemoglobina de 10.3 g/dL,
recuento de blancos de 3.600/L y recuento de plaquetas de 62.000/L.
6. Evolucin
La paciente evoluciona con mejora progresiva de sus sntomas, se reintegra a su vida
escolar y familiar normal.
Nota. Paciente que controla la Dra. Mnica Gonzlez, Gastroenterloga Infantil del Hospital Roberto del
Ro.
ENFERMEDADES HEMORRAGPARAS
Enfermedad de Glanzmann
(Ver captulo 21)
1. Antecedentes
Paciente de sexo femenino de 14 aos. Desde la infancia ha presentado tendencia al
sangrado (cuadro purprico en extremidades inferiores, hemorragias menstruales
frecuentes, sangrados abundantes despus de extraccin dental). Los padres son primos en
segundo grado. La madre presenta tendencia a las hemorragias.
2. Examen fsico
Epistaxis, gingivorragia, equmosis en tronco y extremidades.
3. Laboratorio
Hemograma
Hematocrito :
Hemoglobina :
Glbulos rojos:
CHCM
:
VCM
:
Basfilos
0
35
%
11.0
g/ dL
4.400.000 /L
31.4
%
79.5
fL
Eosinfilos
0
Mielocitos
0
Juveniles
0
I. Ictrico
Leucocitos
Plaquetas
: <5
: 6.200
: 230.000
VHS
Baciliformes
1
Segmentados
64
U
/L
/L
mm/Hr
Linfocitos
32
: 40 seg
: 12 seg
: 18 seg
: 30 min.
: 3,5 g/L
: 125 %
: 97 %
: 110 %
: normal
(VN: 35 45 seg)
(VN: 11 - 13 seg)
(VN: 15 - 20 seg)
(VN: < 7 min)
(VN: 1.8 3.5 g/L)
(VN: 70 140 %)
(VN: 70 140 %)
(VN: 70 140 %)
Monocitos
4
Agregacin plaquetaria:
ADP
cido Araquidnico
Colgeno
Adrenalina
Ristocetina
1. Antecedentes
Paciente de sexo femenino de 30 aos que describe la aparicin de equmosis en los
ltimos 10 das. No ha ingerido frmacos, no ha tenido contacto con txicos y no ha
presentado infecciones recientes. No hay historia personal ni familiar de sangrado anormal.
2. Examen fsico
Presenta algunas equmosis aisladas en extremidades inferiores y petequias en el tronco y
extremidades. Resto del examen fsico es normal.
3. Laboratorio
Hemograma
Hematocrito
Hemoglobina
Glbulos rojos
CHCM
VCM
Basfilos
0
Eosinfilos
0
: 40
%
: 13.1
g/dL
: 4.700.000 /L
: 32.8
%
: 85.1
fL
Mielocitos
0
Juveniles
0
I. Ictrico : < 5
Leucocitos : 6.800
U
/L
Plaquetas
VHS
/ L
mm/Hr
Baciliformes
2
: 25.000
: 12
Segmentados
61
Linfocitos
31
Monocitos
6
Glbulos rojos
: Normales
Glbulos blancos : Normales
Plaquetas
: Marcadamente disminuidas, se observan algunas macroplaquetas.
TTPA
TP
: 37 seg
: 13 seg
(VN: 35 45 seg)
(VN: 11 13 seg)
4. Diagnstico
Prpura trombocitopnico inmunolgico (PTI).
Nota. Actualmente a los pacientes que presentan trombocitopenia aislada no se les realiza otros exmenes. A
continuacin se indican stos y sus posibles resultados: mielograma (mdula sea normocelular. Leve
hiperplasia de la serie megacarioctica y resto de las series normales), y estudio de inmunologa plaquetaria
(anticuerpos antiplaquetarios positivos; IgG asociada a plaquetas (PAIgG): 3.600 molculas IgG/plaquetas,
normal: hasta 1.000 molculas IgG/plaqueta; MAIPA: anti-GPIIb-IIIa: positiva; anti-GPIb-IX: negativa; antiGPIa-IIa: negativa.
5. Tratamiento y evolucin
Se inici tratamiento con corticoides obtenindose respuesta transitoria de 1 semana con
recuentos de plaquetas de 140.000/L que en pocos das descendi a 10.000/L
reapareciendo las equmosis y petequias. Posteriormente se utiliz inmunosupresores
1. Antecedentes
Nio de 5 aos al que su madre le observ presencia de equmosis y petequias en los
ltimos 2 das. Hoy da presenta episodio de epistaxis. No ha recibido tratamiento
farmacolgico. Describe haber presentado faringitis hace unos 15 das.
2. Examen fsico
Se describen numerosas petequias en el tronco y extremidades, y equmosis aisladas en
ambas extremidades. No presenta visceromegalia ni palidez de piel o mucosas.
3. Laboratorio
Hemograma
Hematocrito
Hemoglobina
Glbulos rojos
CHCM
VCM
Basfilos
0
Eosinfilos
0
I. Ictrico : < 5
Leucocitos : 8.900
: 38
%
: 12.8
g/dL
: 4.500.000 /L
: 33.7
%
: 84.4
fL
Mielocitos
0
Juveniles
0
Plaquetas
VHS
Baciliformes
1
: 25.000
:9
Segmentados
40
U
/L
/ L
mm/Hr
Linfocitos
51
Monocitos
8
Glbulos rojos
: Normales
Glbulos blancos : Normales
Plaquetas
: Moderada a marcadamente disminuidas.
TTPA
TP
: 39 seg
: 12 seg
(VN: 35 45 seg)
(VN: 11 13 seg)
4. Diagnstico
Prpura trombopnico inmunolgico (PTI) agudo
Nota. En nios con trombocitopenia aislada aguda, al igual que en los adultos (ver PTI, caso 1), est
excepcionalmente indicada la realizacin de exmenes complementarios.
5. Tratamiento y evolucin
Debido a que se trataba de un nio, en los que la mayora de los PTI remiten
espontneamente y que la trombocitopenia no era tan marcada, no se inici tratamiento con
corticoides y slo se mantuvo en observacin con medidas para evitar el sangrado del
paciente. Se control la evolucin; a la semana el recuento de plaquetas haba aumentado
significativamente (90.000/L) y a los 15 das ste se haba normalizado.
Hemofilia A
(Ver captulos 21 y 31)
1. Antecedentes
Nio de 2 aos que luego de caer mientras jugaba en el patio de su casa, la madre nota que
el hombro y la parte superior de su brazo izquierdo aumentan de volumen. Es trasladado al
servicio de urgencia a las pocas horas del accidente, por dolor intenso a nivel de la
extremidad superior izquierda.
En la anamnesis remota la madre relata aparicin de equmosis ante traumatismos mnimos
y epistaxis ocasional. No ha sido sometido a cirugas previas y no existen antecedentes
familiares de fenmenos hemorragparos importantes. El paciente no ha recibido ningn
tipo de medicamentos.
2. Examen fsico
El mdico del servicio de urgencia encontr aumento de volumen e impotencia funcional a
nivel de la extremidad superior izquierda, especialmente a nivel del hombro. Una puncin
demostr la presencia de sangre fresca por lo que el nio fue hospitalizado.
3. Exmenes
Hemograma
Hematocrito : 28
%
Hemoglobina: 9.0
g/dL
Glbulos rojos: 3.200.000/L
CHCM
: 32,1
%
VCM
: 82.4
fL
Basfilos
Eosinfilos
Mielocitos
I. Ictrico: <5
U
Leucocitos : 9500 /L
Plaquetas: 240.000 /L
VHS
Juveniles
: 10
Baciliformes
mm/Hr
Segmentados
38
Factor VIII
Factor IX
Linfocitos
53
Monocitos
4. Diagnstico
Hemofilia A
5. Tratamiento y evolucin
Antes de establecer el diagnstico y debido a que el sangrado continu despus de drenar el
hematoma, se le indic transfusin de 2 unidades de plasma fresco, con lo cual no se
observ mejora clnica. Luego de establecido el diagnstico de Hemofilia A se le indic
concentrados de factor VIII en dosis suficiente para aumentar el nivel del factor en 30% en
forma aguda y luego cada 12 horas por 5 das.
Se logr controlar la hemorragia del cuadro agudo y fue dado de alta. La evolucin a ms
largo plazo de los pacientes portadores de Hemofilia A aparece descrita en el captulo 21.
1. Antecedentes
Nio de 3 aos ingresa al Servicio de Urgencia con gingivorragia abundante, como
consecuencia de una cada con traumatismo en la boca y rotura del frenillo del labio
superior. Se le realiza sutura del frenillo para detener la hemorragia, envindolo a su casa.
Horas ms tarde, reaparece el sangramiento por lo que debe volver al Servicio de Urgencia.
Desde que el nio comenz a dar sus primeros pasos, ha presentado hematomas frente a
traumatismos leves y epistaxis a repeticin, desde los 2 aos. No ha presentado cuadros
purpricos.
En la familia, especialmente en el padre, la abuela y ta por lnea paterna se registran
antecedentes hemorragparos.
2. Examen fsico
Al examen fsico, presenta palidez de piel y mucosas, herida sangrante en el frenillo del
labio superior en la que se han aplicado tres puntos de sutura, y algunos hematomas
menores en las extremidades inferiores.
3. Laboratorio
Hemograma
Hematocrito
Hemoglobina
Glbulos Rojos
CHCM
VCM
Basfilos Eosinfilos
0
:
:
:
:
:
31
9.5
4.100.000
30.6
75.6
%
g/dL
/L
%
fL
Leucocitos : 12.900 /L
Plaquetas : 307.000 /L
Mielocitos
Juveniles
Baciliformes
Segmentados
Linfocitos
Monocitos
26
67
: 22 min
: 12 seg
: 50 seg
: 17 seg
: O (IV)
: positivo (+)
Factor IX
Factor VIII:C
: 130%
: 23%
(VN: > 35 %)
(VN: > 27 %)
FVW:Ag
FVW:CoR
: 25%
: 22%
(VN: > 52 %)
(VN: > 42 %)
Paciente de sexo masculino, 31 aos. Sin antecedentes mrbidos previos que inicia cuadro
de 3 meses de evolucin caracterizado por fiebre, baja de peso y mialgias. Consulta mdico
y se indica manejo sintomtico. Por persistencia de la fiebre y agravamiento del paciente,
consulta nuevamente constatndose pancitopenia grave.
2. Examen fsico
Compromiso del estado general, febril 39C, polipnea y dificultad respiratoria evidente,
normotenso y taquicardia 115 x min. Palidez de piel y mucosas, crepitaciones pulmonares
difusas, examen cardaco sin soplos, abdomen normal y prpura de extremidades.
3. Laboratorio
Hemograma
Hematocrito
Hemoglobina
Glbulos rojos
CHCM
VCM
: 23
: 7.8
: 2.800.000
: 33.9
: 82.1
%
g/dL
/L
%
fL
Leucocitos
Plaquetas
: 550
: 38.000
/L
/L
Basfilos
Eosinfilos
Mielocitos
Juveniles
Baciliformes
Segmentados
Linfocitos
Monocitos
Glbulos rojos
: Anisocitosis leve.
Glbulos blancos : Se observan algunos linfocitos de aspecto maduro.
Nota. La marcada leucopenia impide realizar frmula leucocitaria.
Plaquetas
: Marcadamente disminuidas.
Pruebas de hemostasia
TTPA
TP
PDF
Fibringeno
TT
Monmeros de fibrina
Dmero D
: 106
seg
: 10
%
: 500
g/ml
: 55
mg/dL
: 30
seg
: positivos +++
: > 1000 g/mL
(VN: 30 40 seg)
(VN: 80 100%)
(VN: <10 g/ml)
(VN: 200-400 mg/dL)
(16-22 seg)
Negativo
Negativo
4. Diagnstico
Pancitopenia severa
Leucemia Linfoblstica aguda
Sepsis de foco pulmonar
Coagulacin Intravascular Diseminada (CID), asociada a infeccin.
5. Tratamiento
El paciente es manejado en la unidad de cuidados intensivos (UCI). Se inici terapia con
prednisona 100 mg/da, en espera de resultado definitivo de la biopsia de mdula. No est
en condiciones clnicas de recibir quimioterapia especfica por su enfermedad de base.
Considerando la gravedad de su cuadro infeccioso en el contexto de una neutropenia
severa, inicia terapia emprica de amplio espectro con Vancomicina e Imipenem asociada a
Anfotericina y Cancidas por alta sospecha de Aspergilosis pulmonar. El paciente presenta
deterioro progresivo de su funcin respiratoria y requiere ser conectado a ventilacin
mecnica.
En cuanto al manejo de su CID se transfunden plaquetas, crioprecipitados y plasma fresco.
No se indica heparina por el alto riesgo de sangrado.
6. Evolucin
El paciente contina con agravamiento progresivo, avanzando la falla renal, aumento de
cido lctico y de su cuadro hemorragparo. Se plantea uso de concentrados de antitrombina
III asociado a apoyo transfusional, sin embargo el paciente se agrava y fallece.
TROMBOFILIAS
Dficit de Antitrombina III
(Ver captulos 24, 25 y 32)
1. Antecedentes
Hombre de 22 aos que despus de un largo viaje en avin, en clase turista, present dolor
y edema de la extremidad inferior izquierda. Posteriormente, presenta dolor torcico y
sensacin de dificultad respiratoria. Concurre al servicio de urgencia de un hospital. El
paciente no tena antecedentes mrbidos de importancia y en su historia familiar slo
destaca la existencia de un to que, cuando tena 35 aos, present una trombosis venosa
profunda.
2. Examen fsico
En el miembro comprometido se observ edema distal y aumento de la trama venosa
superficial con circulacin colateral y signos de congestin venosa. En lo que respecta al
compromiso respiratorio y cardiaco se observ taquipnea, taquicardia e hipotensin.
En el servicio de urgencia se le solicit: (a) radiografa de trax que mostr alteraciones
inespecficas, (b) gases en sangre (arterial) que mostraron hipoxemia con una PO2 71
mmHg (VN: 85-105 mmHg), disminucin de la PCO2 31 mm Hg (VN: 35-45 mmHg), sin
alteracin del pH 7.4 (VN: 7.36-7.43) ni del HCO3 24 mEq/L (VN: 22-28 mEq/L) y (c)
electrocardiograma que mostr taquicardia sinusal. Debido a la sospecha de
tromboembolismo pulmonar secundario a trombosis venosa profunda se inici tratamiento
anticoagulante con heparina y el paciente fue hospitalizado para iniciar el estudio.
3. Exmenes
Hemograma
Hematocrito : 46
%
Hemoglobina: 15.5
g/dL
Glbulos rojos: 5.200.000/L
CHCM
: 33.7
%
VCM
: 88.5
fL
Basfilos
0
Eosinfilos
Mielocitos
I. Ictrico: <5
Leucocitos : 8700
Plaquetas: 290.00
VHS
: 6 mm
Juveniles
0
Baciliformes
2
Segmentados
61
U
/L
/L
/Hr
Linfocitos
29
Monocitos
7
TP
: 12.1 seg (VN: 11-13 seg)
TTPA
: 32 seg (VN: 30-40 seg)
Doppler color de extremidades inferiores: trombosis venosa profunda a nivel de vena
femoral izquierda.
Cintigrafa pulmonar. Se detectaron reas en las cuales hay disminucin del flujo
sanguneo y es informado como de alta probabilidad.
Nota. Se trata del examen no invasivo ms til para el diagnstico de esta patologa. Si es normal excluye el
diagnstico de embola pulmonar. Si es anormal no puede utilizarse como evidencia de embola pulmonar en
forma estricta, ya que existen otras afecciones pulmonares que pueden asociarse a alteraciones de este
examen.
Estudio de Trombofilia
Este estudio se realiz despus de 15 das sin tratamiento anticoagulante.
Protena C funcional
Protena S total
Antitrombina III funcional
Antitrombina III antignica
Resistencia a la Protena C activada
Homocistena plasmtica
Anticoagulante lpico
Anticuerpos anticardiolipina IgG
Anticuerpos anticardiolipina IgM
: 96%
(VN: 72-142%)
: 0.81 U/ml
(VN: >0.58 U/ml)
: 32%
(VN: 87-125%)
: 0.3 U/ml
(VN: 0.8-1.3 U/ml)
: 2.6
(VN: >2.1)
: 87.5 M/L (VN: 87.1-88.9 M/L)
: Negativo
: 5 GPL (VN: <15 GPL)
: 6 MPL (VN: <15 MPL)
4. Diagnstico
Embolia pulmonar secundaria a Trombosis venosa profunda
Trombofilia: dficit de ATIII.
5. Tratamiento y evolucin
Se indic tratamiento anticoagulante, primero con heparina y luego con anticoagulantes
orales (ver captulo 25), terapia que se mantuvo durante 6 meses por tratarse de un paciente
portador de defecto tromboflico que hizo un episodio de trombosis en relacin a evento
desencadenante.
Sndrome antifosfolpido
(Ver captulo 24)
1. Antecedentes
Paciente de sexo femenino de 28 aos, que ha presentado 2 prdidas fetales espontneas a
las semanas 15 y 20, respectivamente. Un ao ms tarde se le diagnostic trombosis
femoral derecha. La paciente no presentaba antecedentes de ingesta de anticonceptivos
orales ni presentaba antecedentes de enfermedad reumatolgica (Ej. Lupus eritematoso
sistmico) o hepatopata previa. Adems no registraba antecedentes familiares de inters.
2. Examen fsico
Buen estado general, coloracin de piel y mucosas normales. Pulso, temperatura y presin
arterial normal, auscultacin cardiopulmonar normal, abdomen normal sin visceromegalia.
No presentaba adenopatas perifricas.
3. Laboratorio
Los exmenes que se indican a continuacin se realizaron antes de iniciar los tratamientos
que se indican.
Hemograma
Hematocrito :
Hemoglobina :
Glbulos rojos:
CHCM
:
VCM
:
Basfilos
0
33
%
11,0
g/ dL
3.800.00 /L
33.3
%
86.8
fL
Eosinfilos
3
Mielocitos
0
I. Ictrico
Reticulocitos
Leucocitos
Plaquetas
:<5
: 0,8
: 4.450
: 100.000
VHS
: 15
Juveniles
0
Baciliformes
0
U
%
/ L
/ L
mm/Hr
Segmentados
60
12 seg
36 seg
19 seg
320 mg/dL
5 g/mL
Linfocitos
30
Monocitos
7
Glucosa
Protenas totales
Nitrgeno ureico
Creatinina
Bilirrubina total
100 mg/dL
7,2 mg/dL
14 mg/dL
0,8 mg/dL
1.1 mg/dL
Hierro srico
100 g/dL
Sat. de
Transferrina
35%
Test de Coombs
(directo e indirecto)
Anticuerpos antinucleares
Anticuerpos anti-DNA
Hemaglutinacin indirecta con antgeno treponmico
Anticuerpos anticardiolipina IgG
Anticuerpos anticardiolipina IgM
Anticoagulante lpico
: negativo
: negativo
: negativo
: negativo
: 85 GPL (normal < 15 GPL)
: 6 MPL (normal < 15 MPL)
: Positivo
4. Diagnstico
Sndrome antifosfolpido primario
5. Tratamiento
Se inici tratamiento de la trombosis venosa profunda administrando heparina
y posteriormente anticoagulante oral (ver captulo 25).