ANEMIAS HEMOLTICAS POR

ALTERACIONES DE ENZIMAS
ERITROCITARIAS
Snchez Sustaita Jess Rafael

No hay datos morfolgicos que sugieran

alteracin de la membrana eritroctica.

No existe evidencia sugestiva de trastorno

en la sntesis de hemoglobina.

Reaccin de Coombs directa es negativa,

descartando la presencia de algn
fenmeno inmunolgico.

Glucosa:
1.

Va glucoltica anaerbica (ciclo de

Embden Meyerhof) : 90% del total.

2.

Va de las pentosas.

HEMLISIS
ASOCIADA A
DEFICIENCIA DE
ENZIMAS
GLUCOLTICAS

Caractersticas generales de la
hemlisis.

Frecuencia: anemias hemolticas por

enzimopatas son muy poco frecuentes.

Enzimas que producen anemia:

1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.

Piruvatocinasa (PC)
Hexocinasa (HC)
Isomerasa del fosfato de glucosa (GPI)
Fosfofructocinasa (PFC)
Aldolasa (A)
Isomerasa del fosfato de triosa (TPI)
Fosfogliceratocinasa (PGC)

Herencia:
Autosmico recesivo (individuos homocigotos de
ambos sexos afectados). Excepcin: def. por
fosfogliceratocinasa.
Manifestaciones clnicas:
Anemia hemoltica crnica no esferoctica (ACHNE)
desde la niez.

Generalmente: Anemia normoctica

normocrmica con reticulocitosis, con grados
variables de B.I.

DEFICIENCIA DE
PIRUVATOCINASA.
Ms comn de las deficiencias del
ciclo de Embden-Meyerhof.

Anemia normoctica normocrmica

con concentraciones de Hb entre 6
y 12 g/dL.
Reticulocitos antes de la
esplenectoma entre 2.5 y 15%
despus pueden subir hasta 70%.
Anisocitosis, poiquilocitosis,
policromasia.
Dx: requiere medicin de la enzima
Tx: mantener niveles de Hb entre 8
y 10 g/dL x transfusiones de sangre.
Esplenectoma.

DEFICIENCIA DE
HEXOCINASA.

HC : Importancia estratgica en la
regulacin del consumo de
glucosa.
Su act. Disminuye rpido
conforme envejecen los eritrocitos
y niveles de 2,3 DPG son normales
o bajos.
25% ictericia neonatal.
Enfermos ms graves:
esplenomegalia y requieren
transfusiones.
Dx. Medicin de la act. Enzimtica.
Esplenectoma.