Professional Documents
Culture Documents
Cu excepia fizicii nucleare, nici una din tiinele acestui secol n-a
generat, poate, discuii mai contradictorii, temeri mai profunde sau valuri
de entuziasm mai mari dect genetica.
S-a nscut odat cu zorii acestui secol, din nevoile acute ale
agriculturii i zootehniei. Dar atunci cnd nc nu-i gsise locul printre
tiine, cnd, de fapt, tia doar c ereditatea se supune unor legi, era
convins c va cuceri universul ereditar i apoi va schimba lumea
biologic. Era o simpl presupunere n care credeau doar civa entuziati.
Printre ei era i W. Bateson, unul dintre marii creatori ai nceputului. El
era convins c nici una dintre tiinele cunoscute nu va modela mai
puternic destinul fiinelor vii declt genetica. Afirmaia lui reflecta
ncrederea ntr-o tiin care avea s revoluioneze ntregul sistem de
concepte biologice, care avea s arunce noi lumini asupra tulburtoarelor
probleme ale propriei noastre existene, care avea s dea noi dimensiuni
celei mai complexe dintre ntrebrile pe care i le-a pus vreodat gndirea
uman : naterea i aventura primei celule (Maximilian, 1971) . Ce poate
fi mai emoionant dect ideea c omul a aprut ntmpltor ntr-un col
pierdut al universului, dar a fost capabil s edifice o civilizaie
remarcabil, c a nceput explorarea sistemului nostru solar !
i iat genetica aproape de momentul n care a ncetat s mai fie o
promisiune. In acest moment i asum noi responsabiliti. Acum numai
cteva decenii singura sarcin a omului de tiin era s caute adevrul.
Odat cu aceasta, responsabilitatea lui nceta, dup cum spunea Karl
Popper (1975)
aplicare a ecuaiilor lui i, pe cit se pare, nici mcar Heinrich Hertz nu ia btut capul cu privire la eventuala utilizare abuziv a undelor hertziene.
Aceste vremuri aparin ns trecutului. Astzi poate deveni tiin aplicat
nu numai orice tiin pur a naturii, ci n genere, orice fel de tiin, de
la logic la preistorie. In ce privete tiinele aplicate ale naturii,
problema rspunderii morale nu este nou u. Pn la nceputul acestui
deceniu genetica mai era nc o promisiune, poate cea mai fascinant
dintre toate promisiunile tiinei, o promisiune care intra adine n
domeniul mobil al fantasticului. Cu toate acestea era o certitudine c, mai
devreme sau mai trziu, vom controla ereditatea.
ntregului
complex
de
fenomene
care
asigur
sinteza
materiei
vii,
reactivitatea,
integrarea,
reproducerea
organismelor vii, variabili- tatea, evoluia". Dar... viaa ca atare nu exist. Nimeni
n-a vzut-o niciodat", remarca Szent-Gyrgyi (1970). Singura realitate biologic
este organismul. El este unitatea evolutiv, el reflect succesul sau eecul
adaptrii, el, individul, poate fi punctul de pornire al unei noi tentative evolutive.
Dar ce este organismul ? se ntreba A. Lwff (1970), microbiolog francez,
laureat al premiului Nobel'(1965). Tot el aducea rspunsul : un sistem specific,
complex i organizat/ dotat cu continuitate genetic" deci cu posibilitatea de a se
reproduce. H. Veylon (1971) aduce o definiie mai practic. Pentru el fiina este o
entitate separat, de o anumit mrime, care utilizeaz chimia carbonului pentru
a efectua un anumit numr de funciuni, regrupate n general sub trei denumiri :
autoconservare, autoreproducere i autoreglare". Genetica vrea s neleag
organismul ca unitate de expresie a vieii i unitate de lucru a evoluiei (dei de
pe poziiile geneticii populaiilor, marea realitate a evoluiei este populaia).
i cnd te gndeti c totul, tot procesul vieii a nceput cu o
nucleoprotein ! Iar ea a aprut dup ce miliarde i miliarde de combinaii
prebiotice au euat" (J. Brhant, 1976). Prima celul s-a nscut pe Pmnt. Dar
constituenii ei ? Eram siguri, pn de cuiind, c s-au format aici. Acum nu
excludem posibilitatea ca ei s fi fost adui de un meteorit. Pe mica noastr
planet au gsit doar un mediu prielnic. De aici pn la prima celul a fost un
drum lung, care a durat cel puin dou miliarde de ani. Nu vom ti niciodat dac
primul mare succes al evoluiei s-a conturat ntr-un singur col" privilegiat i
apoi a cucerit Pmntul sau dac nu cumva hotarul succesului a fost trecut mai
mult sau mai puin simultan n diverse laboratoare naturale" dispersate pe
ntreaga suprafa terestr.
n clipa n care prima celul s-a divizat, evoluia a devenit o certitudine. De
atunci, ntreaga diversitate de forme care s-a succedat n istoria Pmntului a fost
rezultatul ntmplrii i al necesitii. Vorbele explic totul, simplu. i totui, totul
este uluitor de complicat. Am neles oare ntreaga complexitate a vieii
complementaritatea i armonia tuturor formelor biologice, perfeciunea tipurilor,
subtilitatea cu care natura se joac cu ereditatea... contrastul ntre fragilitatea
materiei vii i perenitatea ei, surprinztoarea adaptare a speciilor la mediile cele
mai diverse, acordul tuturor organelor n vederea atingerii aceluiai scop, opoziia
ntre structurile lor att de complicate i funcia lor att de simpl, modul n care
natura obine rezultate identice pe ci att de diferite... ?" 2. Nu i nici nu ar fi
posibil. tiina genetic este mult prea tnr pentru a elucida ntrebri att de
dificile. Dar nu aceasta este important. Hotrtor este c tim pe unde i spre ce
mergem. De acum ncolo este numai o problem de timp.
tim c fiecare individ este produsul ereditii i al mediului. Th.
Dobzhansky spunea c tot ceea ce facem, tot ceea ce sntem, tot ceea ce ni se
ntmpl, este condiionat n egal msur de ereditate i de mediu" 2. Aceasta
este
una
dintre
axiomele
ntregii
noastre
biologii.
Pentru
nelege
2 Lwoff A., L'Ordre biologique, Marabout, Univ. Verviers, Paris, 1970, p. 15.
38 Dozhansky Th., op. cit.
snt mai puin bine definite. Multe mutaii se manifest oricum. Mediul le poate
doar atenua efectele.
. ncepea s se
fie ereditare de cele mai multe ori fie ctigate" 5. Era de fapt o reluare
modern a celebrei teze a nu mai puin celebrului medic francez A. Par (c. 1509
1590) nu exist boli, exist numai bolnavi".
Am ales numai cteva exemple din colecia de fapte a secolului trecut, toate
ns neobservate la timpul lor.
Medicina
secolului
trecut
nu
tia
nimic
despre
legile
transmiterii
dect rareori posibil. De cele mai multe ori, mutaiile tulbur ceva" i scad
ansele de supravieuire ale celui care le poart n toate celulele sale. Privit sub
raport strict evolutiv, mutaia este aadar un fenomen firesc. La fel de fireti snt
i consecinele ei. De aceea s-a spus de nenumrate ori : mutaiile i urmrile lor,
bolile ereditare, trebuie considerate ca un corolar al evoluiei. Fr ele evoluia nar fi avut loc niciodat. Intr-un sens foarte larg, ele reprezint preul" pe care
lumea vie 1-a pltit" pentru a fi ceea ce este.
O boal ereditar este o tulburare condiionat de o alterare a informaiei
genetice. Definiia este corect, dar insuficient. In funcie de numrul
elementelor care particip la apariia bolii, se deosebesc boli ereditare :
singure gene ;
300 i numrul lor crete continuu. S-a apreciat c, dac ritmul descoperirilor
rmne cel prezent, atunci, pn la sfritul secolului, catalogul bolilor ereditare
cu mod de transmitere binecunoscut va cuprinde aproximativ 10 000 de
tulburri. S-ar putea ca n cursul secolului urmtor lista acestor tulburri s se
amplifice. Pn unde ? Nimeni nu tie i orice previziune ar fi hazardat. Este
nendoielnic ns c cele mai multe snt rare i c numai cteva snt frecvente.
Apoi, nu toate tulburrile ereditare pot fi recunoscute ; uneori nu avem
posibilitatea de a descoperi un defect biochimic caracteristic, alteori, trecem pe
lng ele fr s le recunoatem. De aceea, datele de care dispunem au un
caracter provizoriu. Oricum, tim c frecvena lor variaz de la o cercetare la alta.
Foarte probabil, diferenele snt generate mai puin de structura genetic a
populaiilor i mai mult de metodele de cercetare. Se admite c, n medie, la
fiecare sut de nou-nscui, unul are o tulburare condiionat de o singur
mutaie genic. In Irlanda de Nord, frecvena depete ns 3%. Se pare c
mutaiile dominante ar apare mai des dect cele recesive. Spuneam se pare,
deoarece foarte probabil numeroase tulburri recesive trec nediagnosticate.
Bolile cromozomiale, n msura n care snt recunoscute cu tehnicile
actuale, snt ceva mai rare dect tulburrile monogenice (0,51,0%).
Cele mai importante snt anomaliile poligenice. Ele formeaz un capitol
deosebit de actual n medicina modern, capitol care include toate tulburrile
considerate, n general, ca parial genetice. Se numesc aa deoarece nu se
transmit mendeleean. In acest grup au fost incluse tulburri diverse, malformaii
scheletice banale, unele malformaii cardiace, precum i marile enigme ale
patologiei umane" : schizofrenia, diabetul zaharat, multe tipuri de napoiere
mintal...
Foarte mult timp s-a admis c 4% dintre oameni au o tulburare oarecare
genetic sau parial genetic. Acum, aceast estimare tinde s fie drastic
revizuit. S-a vzut c frecvena real a malformaiilor congenitale este
semnificativ mai mare printre copiii de 5 ani dect printre nou- nscui. i mai
revelatoare a fost constatarea c o parte din tulburrile biochimice frecvente snt
ereditare. In acest fel incidena bolilor ereditare ajunge la 1012%. Procentul este
mare, dar ateptat. N-ar fi exclus ca el s fie, totui, i mai mare. S-ar putea ca o
parte dintre tulburrile btrneii, greu de studiat genetic, s fie expresia tardiv
a unor banale mutaii genetice.
structurii
genei
este
opera
biochimitilor
din
deceniile
factorul
transformant
nu
era
nimic
altceva
dect
acidul
nlnuite unul n jurul celuilalt. Helixul devenea o mod. L. Pauling era foarte
aproape de descoperirea structurii
ADN-ului i fr nici o ndoial ar fi descoperit-o n 1953 sau 1955, dac
ntmplarea nu-i aducea n acelai laborator pe americanul J. D. Watson i
englezul F. H. C. Crick i mai ales dac biofizicianul englez M. H. F. Wilkins, cu
ajutorul aparatului su de difracie a razelor X, n-ar fi demonstrat c diagrama
de difracie a ADN-ului este aceeai n toate moleculele de ADN, indiferent de
originea lor. Adunnd toate datele cunoscute, J. B. Watson i F.H.C. Crick au
propus,
In
1953,
faimosul
model
al
structurii
ADN-ului.
El
explica
10
n cantitatea necesar"
11
12
13
13 Loprieno N.. II pericolo del mutageni chimici ambientali per l'uomo, Consiglio Nazionale delle ricerche, Pisa, Publ. 46, 1971.
ndoieli asupra aciunii lor negative. n grupa factorilor biologici intr cteva
bacterii i virusuri.
Pn foarte curnd, mai nti i mai ales la animale, dar apoi i la om,
singura modalitate de a identifica o mutaie era studiul atent al unei familii sau
al unui grup de familii, n care exist o tulburare genetic oarecare. Cea mai cert
dovad c tulburarea este urmarea unei singure mutaii genice o aducea modul
de transmitere a ei. Motenirea mendeleean este valabil numai pentru acest tip
de mutaii. Metoda a caracterizat o lung etap din istoria geneticii i a contribuit
la nelegerea patologiei ereditare. Cu toate acestea, informaiile pe care le aduce
au o valoare limitat.
Vrem s tim ce se ntmpl la nivelul genei, A adncu- rile complexului
ereditar. Vrem s tim dac exist un singur tip de mutaie genic sau mai multe.
Cum am putea elucida acest mister ? Firete, studiind structura genei. Dar
posibilitile actuale nu ne permit nc s mergem att de departe. Avem ns alt
cale, aproape la fel de concludent. S cercetm, la bacteriile vii, structura
produsului final al unei' gene oarecare. Mai exact, s urmrim secvena
aminoacizilor i s vedem unde i ce aminoacid a fost substituit cu un alt
aminoacid. Apoi vom face drumul invers spre gen. Firete, dac s-a efectuat
nlocuirea unui aminoacid, putem admite c un nucleotid a fost nlocuit cu alt
nucleotid. Un codon specific sr fost deci modificat. Multe mutaii nu snt altceva
dect accidente elementare, banale substituii de baze azotate, care schimb
totui mesajul genetic (mutaii cu sens fals). Ar fi greu de spus cte dintre
proteinele sau enzimele, diferite de ceea ce s-ar numi varianta slbatic" adic
cea mai frecvent snt condiionate de asemenea remanieri. Studiul
hemoglobinelor anormale sugereaz c fenomenul de mai sus este frecvent. S-au
descris pn acum mai mult de 300 de asemenea anomalii i majoritatea snt
doar expresia nlocuirii unui aminoacid cu altul.
ncepem s nelegem de ce urmrile mutaiei snt att de diferite.
In molecula de hemoglobin snt posibile, teoretic, 2 217 substituiri (oricare
aminoacid poate fi nlocuit). Cu toate acestea, numrul moleculelor de
hemoglobine anormale pare s fie mai mic dect cel teoretic. Nu tim ct de mic
sau de mare nc, dar cu siguran inferior variantelor posibile, deoarece
modificarea structurii interne are caracter letal. Multe hemoglobine anormale nu
antreneaz ns nici un fel de modificri clinice, altele doar modificri reduse.
Totul este n funcie de poziia pe care o ocup aminoacidul nlocuit
Mutaiile apar i n celulele somatice i snt evident transmisibile celulelorfiice. Genele cromozomiale snt condiionate de aceiai ageni care induc i
mutaiile germinale, cele mai cunoscute dintre ele fiind anomaliile cromozomiale.
Survin oricnd, la nceputul vieii intrauterine sau mai trziu. Consecinele snt
diferite. Accidentele timpurii duc la apariia mozaicurilor", cu ttft evantaiul de
tulburri clinice ; cele tardive au urmri moderate sau , nu au deloc (aparent, cel
puin). S-a remarcat c mbtrnirea este nsoit de o cretere a frecvenei
celulelor cu cromozomi mai puini. Se pierd, din raiuni greu de explicat,
cromozomi X la femeie i Y la brbat. S-ar putea ca fenomenul s nu fie
ntmpltor, ci doar o supravieuire preferenial. Celulele cu anomalii autozomale
i, deci, cu tulburri metabolice profunde ar fi eliminate, n timp ce cromozomii
de sex ar permite celulei s triasc. Aceasta nu nseamn neaprat c
anomaliile cromozomiale snt i cauza mbtrnirii.
Se pare c mutaiile cromozomiale ar constitui i una dintre primele etape
ale cancerizrii. n unele tumori maligne apar anomalii cromozomiale specifice.
Dar... cu puine excepii, este greu de spus deocamdat dac este vorba de un
fenomen general sau de cazuri particulare. Cea mai important excepie o
constituie celebrul cromozom Pht (Philadelphia), din leucemia mieloid cronic,
care a pierdut" o parte din braele sale lungi. De fapt, nu le-a pierdut, ci au fost
translocate pe alt cromozom. Cu toate acestea, nu anomalia cromozomial este
cauza cancerului. Celulele citogenetic anormale snt mai sensibile la virusurile
cancerigene.
Despre mutaiile genice tim mult mai puin. Snt dealtminteri i mult mai
greu de descoperit. Trebuie s existe i trebuie s fie destul de numeroase.
Efectele lor snt limitate la un anumit esut sau organ. Dintre tulburrile atribuite
acestor accidente, una singur este acceptat cu puine rezerve : petele
pigmentate.
MENDELISMUL
1900 marca nu numai nceputui unui nou secol, ci rmnnd pe poziiile
geneticii separa dou lumi : cea a biologiei clerice i cea a noii biologii, a
tiinei care de acum ncolo va tri profunda influen a geneticii. Spuneam,
anterior, c n 1900 au fost redescoperite lucrrile lui Gr. Mendel. Nu ntmpltor
aa cum am fi tentai s credem.
n cei 35 de ani care trecuser de la publicarea monumentalei Cercetri
asupra hibrizilor la plante" (1866), biologia pregtise drumul pentru nelegerea
concluziilor lui Mendel. Din aceast epoc, de sfrit de veac, au rmas n istoria
tiinei cteva momente hotrtoare. Mai nti Morfologia general" a lui Ernst
Haekel (1866), n care se afirma c nucleul rspunde de ereditate. Puin mai
trziu, W. Roux (1883) afirma, n Semnificaia diviziunii cromozomilor", c aceste
formaiuni
conin
determinani
ereditari,
aranjai
succesiv.
Era
idee
revoluionar, pe care o va confirma cteva decenii mai trziu celebra echip a lui
Th. H. Morgan.
Nu este astfel de mirare c la sfritul secolului trecut, destul de muli
botaniti studiau hibridarea. i nu este astfel ntmpltor c, aproape simultan,
Hugo de Vries, Correns i Tschermak au ajuns la aceleai concluzii : caracterele
ereditare se supun unor legi bin/ definite (este vorba despre caracterele
condiionate de o singur gen).
De Vries experimenta entuziasmat, convins c a neles cteva dintre marile
enigme ale ereditii, cnd profesorul Beyerinck din Delft i-a trimis urmtoarea
scrisoare : tiu c studiai hibrizii i de aceea v trimit alturat lucrarea unui
oarecare Mendel, aprut n 1865, lucrare pe care ntmpltor o am, cu sperana
c v-ar putea interesa." De Vries a fost dezamgit. Rezultatele lui erau similare cu
cele ale lui Mendel. Fr s reaminteasc de uitatul clugr din Brno, scrie (i i
redau cuvintele, deoarece i pstreaz ntreaga validitate) : Caracterele specifice
ale organismului snt compuse din uniti separate. Aceste uniti pot fi studiate
experimental, fie prin fenomenele de mutabilitate i variabilitate, fie prin
producia de hibrizi. In ultimul caz, se aleg, de preferin, hibrizii din prini care
se deosebesc unul de altul printr-un singur caracter sau printr-un numr mic de
caractere bine definite i din care se consider numai unul sau altul i se omit
celelalte. La hibrizi este vizibil sau dominant numai unul dintre caracterele
difereniale ale unuia dintre prini, n timp ce caracterul antagonist este n
condiie latent sau recesiv." 1. In aceeai lucrare el adaug : Totalitatea acestor
experiene stabilesc legea segregaiei hibrizilor i confirm principiul pe care l-am
exprimat i anume c trsturile specifice snt uniti distincte."
Aa cum era de ateptat, n istoria tiinei a rmas Mendel. Dar aa cum sa spus de nenumrate ori, nici Gr. Mendel nici urmaii lui din zorii acestui secol
nu puteau s explice fenomenul de segregaie. Curnd ns. n 1902, E. B. Wilson
a sugerat o explicaie extrem de simpl, separarea cromozomilor materni i
paterni n timpul meiozei. A urmat, n ordinea fireasc a raionamentelor, ipoteza
c particulele ereditare snt situate pe cromozomi (ipoteza Sutton-Boveri)14. A fost
un moment de maxim importan pentru ntreaga istorie a geneticii. De acum
14Crew, F.A.E., Th Foundation of Genetics, Pergamon Press, New York, 1966.
ncolo se vor aduga noi fapte care vor ntregi imaginea noastr asupra
universului genetic.
Era clar c fiecare individ are dou gene, situate pe aceiai loci (poziie) ai
cromozomului, una pe cromozomul matern i una pe cel patern i c cele dou
gene pot avea, sau nu, aceeai informaie genetic ; n primul caz individul este
homozigot, n cel de-al doilea, heterozigot. Informaia genetic poate fi normal sau
anormal. Ca atare, indivizii snt homozigoi normali, heterozigoi sau homo- zigoi
anormali, pentru o gen specific. Aceast lege este valabil numai pentru genele
situate pe cei 44 de autozomi i pentru genele situate pe cei doi cromozomi X.
Genele se transmit mendeleean. Deoarece deseori urmrim numai efectele finale
ale activitii genelor, spunem c se transmit mendeleean caracterele. De fapt ne
gndim la gene.
Odat cu definirea celor de mai sus, se deschide larg perspectiva nelegerii
individualitii i a transmiterii caracterelor normale i anormale. Totul poate fi
redus la ceea ce s-a numit de nenumrate ori loteria mende- leean". n cursul
formrii celulelor germinale are loc segregarea (separarea) cromozomilor, n aa
fel nct fiecare celul germinal matur (gamet) va primi numai un cromozom din
fiecare pereche a celulei germinale primitive. ntmplarea decide care. Rezultatul
final va fi un amestec de cromozomi materni i paterni. Posibilitatea ca un
spermatozoid, de pild, s conin numai cromozomii unuia dintre bunici este
aproape nul. Prin acest joc al ntmplrii s nu uitm c universul genetic
uman cuprinde aproximativ 36 000 de gene i c fiecare gen poate exista n mai
multe variante snt posibile miliarde de combinaii, att de multe nct fiecare
dintre noi are o structur genetic cu totul particular. Iat de ce de la plecare
fiecare individ primete o motenire genetic care este numai a lui". Iat de ce
fiecare dintre noi are de la plecare individualitatea lui biologic, singularitatea
sa, unicitatea sa"
15
16Fuhrmann, W., Vogel F., Genetic Couneling, Springer Verlag, New York, Heidelberg, Berlin, 1976, p. 18. J
17
o malformaie grav a
17Milcou, S. M., Negu, N., Dumitrescu-Ciovrnache, M., Ispas, I., Iliescu, I., Nicu, M., Maximilian, C., Quelques observations sur une
famille ectrodactylie, Rev. Roum. Embriol., Cytol, Bucureti, 1965, 2, 1, 1.
18
19
1910 avea deja 40 de exemplare mutante crora le dduse nume ciudate : Tom
Degeelul, Ochii roz... Nu-1 interesa numai mutaia ca atare, numai efectele ei
ndeprtate, ci i modul de transmitere. Astfel, a descoperit ereditatea legat de
sex. Tot n laboratorul lui Morgan, un alt cercettor, H. Sturtenvant, a postulat c
genele snt dispuse linear n cromozomi. Lui Morgan i datorm una dintre cele
mai fecunde idei din istoria geneticii, ideea c fiecare cromozom conine un
numr exact de gene i c genele pot fi localizate ntr-o anumit regiune
cromozomial.
n 1933, Bridges i Painter descopereau n celulele glandelor salivare ale
larvelor de drosofil cromozomii gigani, de 300 de ori mai mari dect cromozomii
obinuii. Aceti cromozomi snt constituii din benzi transversale care corespund
genelor. Ceea ce Morgan bnuise succesiunea normal a genelor
demonstrau Bridges i Painter. Cu Morgan, citogenetica clasic dduse tot ce
putea. Dduse fr ndoial enorm, asigurase geneticii un instrument de lucru
remarcabil,
modificase
gndirea
biologic.
Rmneau
ns
nenumrate
20
surpriza de a afla c, dup scncetul linui prunc, clinicianul este astzi n stare
s diagnosticheze pierderea braului unui anumit cromozom, este imens."
La nceputul acestui deceniu s-a descoperit c tot'i cromozomii snt
constituii dintr-o serie caracteristic de benzi, care reaminteau de cele vzute la
cromozomii gigani ai drosofilei (fig. 3). Un nou moment de entuziasm. Dintr-o
dat citogenetica i-a revizuit metodele. Avea posibilitatea de a studia structura
fin a cromozomilor, de a vedea ceea ce nu putea remarca cu mijloacele
tradiionale. Primii mari beneficiari snt evoluionitii. Ei afl, cu oarecare uimire,
c apariia unei specii poate fi finalul unei singure modificri de structur
cromozomial (v. cap. Drumurile evoluionismului). Iar medicina face un nou efort
de adaptare. Pe lista bolilor cromozomiale se adaug noi entiti, iar vechile
sindroame snt subdivizate n funcie de dimensiunea modificrii cromozomiale ;
se conchide c anomaliile cromozomiale snt una dintre cauzele majore ale
malformaiilor congenitale, ale sterilitii i ale inter- sexualitilor. Capitolul abia
se scrie. Ar fi prea devreme s spunem ce a nsemnat studiul benzilor
cromozomiale pentru biologie i medicin. Dar este mai presus de orice ndoial
c este numai o etap. Cndva, n deceniile urmtoare, cnd vor fi localizate toate
genele i i va determina orice modificare cantitativ a lor, cercetrile de azi vor fi
reamintite doar de istoria tiinei.
21Wilson, E. B., The Cell in Development and Heredity, Mac- Millan, New York, 1925.
22
De
atunci, nimeni n-a mai pus la ndoial rolul cromozomilor de sex n diferenierea
sexual.
DETERMINAREA CROMOZOMIAL A SEXULUI LA OM
Orice femeie normal are doi cromozomi X, iar orice brbat un singur X i
un singur Y. n timpul formrii grneilor (ovulelor i spermatozoizilor), numrul
total de cromozomi se njumtete i astfel fiecare celul germi- nal matur
are, pe lng cei 22 de autozomi i un singur cromozom de sex ovulele
ntotdeauna au X, iar spermatozoizii fie un X, fie un Y. Sexul produsului de
concep-
comportamentului,
ci
coboar
adine
spre
unitile
elementare"
ale
organismului, celulele, era fireasc. Era fireasc, deoarece fiecare sex are
gonozomi caracteristici, n fiecare celul a unei femei exist doi cromozomi X i n
fiecare celul a unui brbat un cromozom X i unul Y. Aceasta este de fapt teoria
cro- mozomic a ereditii. Nu cumva ntrebarea revenea mereu n genetic
celulele feminine sau masculine prezint particulariti ? Era greu de presupus,
dar nu era exclus. La nceputul secolului, Ramon y Cajal descoperea, n neuronii
cinelui, o mic formaiune cu localizare specific. Observaia venea ns prea
22Wilson, E. B., op. cit.
scriau ei, c nu toi tiu c sexul unei celule somatice att de mult
difereniat, cum este neuronul, poate fi detectat cu un echipament simplu, cum
este microscopul, dup colorarea obinuit a esutului !" Aa fusese detectat
cromatina sexual. Indicaia a devenit curnd o certitudine : aceeai formaiune
este prezent i n toate celelalte celule ale femeii. Formaiunea a fost numit
cromatin sexual i, de atunci, a devenit o parte a geneticii, n general, i umane,
ndeosebi. A fost o descoperire care a extins brusc orizontul cunoaterii umane, a
dat o nou dimensiune geneticii medicale (fig. 5).
Dar ce este cromatina sexual ? O mic formaiune triunghiular sau
planconvex, cu diametrul variind ntre 0,71,2 microni, lipit de cele mai multe
ori de faa intern a membranei nucleului celular. Este prezent la toate
mamiferele femele, cu excepia oposumului, ntr-un numr variabil de celule, cel
puin 20%. Lipsete deci la toi brbaii normali. Normali, deoarece exist brbai
cromatin-pozitivi (cu cromatin sexual), dup cum exist i femei cromatinnegative (fr cromatin sexual). Aproape ntotdeauna femeile i brbaii
cromatin-pozitivi au o singur formaiune. Extrem de rar apar femei i brbai cu
dou formaiuni.
<
este ns att de uor. Pentru aceasta, genetica avea nevoie de o tehnic curent i
din nou hazardul a ajutat-o !
T. Caspersson a remarcat, din ntmplare, c un anti- malaric banal,
atebrina, are o proprietate ciudat. Se fixeaz preferenial pe anumite zone ale
cromozomilor. n lumin ultraviolet apar zone fluorescente i mai puin
fluorescente. n mod cu totul particular, atebrina se fixeaz pe braele lungi ale Yului. Pornind de aici, P.L. Pe- arson (1970) a vrut s vad dac nu cumva,
folosind aceeai tehnic, nu apare ceva" caracteristic n nucleii celulelor din
mucoasa bucal. Spre surprinderea lui, la brbai se vede un punct intens
luminos care a primit numele de corpusculul F. La femeie este constant absent.
Mai mult, la brbaii YY apar doi corpusculi. Dintr-o dat citogenetica a
descoperit mijloacele de a stabili, cu certitudine, simplu
i elegant, numrul cromozomilor de sex.
*
Th.
H.
Morgan
colegii
lui
descoperiser
existena
anomaliilor
Descoperirile vin n lan. Ele nu pot fi ordonate dect dac se cade de acord
asupra unui sistem de clasificare a cromozomilor umani. Prima conferin
internaional de citogenetic a avut loc la Denver (California, 1960). Atunci, cei
46 de cromozomi au fost mprii n 7 grupe, de la A la G, fiecare grup avnd un
numr specific de perechi cromozomiale. Clasificarea a fost ameliorat, apoi, de
mai multe ori.
ACCIDENTELE (ANOMALIILE CROMOZOMIALE)
la
pubertate,
brbatul produce
permanent,
23
Iat una dintre cele mai grandioase aventuri ale geneticii, una dintre
paginile care deschid marele capitol al controlului ereditii.
Genetica molecular tia relativ mult despre gene, despre structura i
funcia lor, dar cu puine excepii nu tia aproape nimic despre localizarea
lor n cromozomi. Cum poi oare s stabileti locul pe care l ocup o gen n
cromozomi, cnd nu tii exact cte gene snt ? Apoi, cum poi s precizezi poziia
genelor, cnd nu cunoti dect rolul unui procent aproape neglijabil dintre ele ?
La nceputul cercetrilor, geneticienii erau realmente fericii dac puteau
spune c o gen este autozomal sau gonozomial. Ei operau, atunci, doar cu
mutaii cu efecte detrimentale, mai mult sau mai puin evidente, fceau arbori
genealogici i analizau modul de transmitere a caracterelor ereditare.
In acest fel au reuit s demonstreze c hemofilia sau daltonismul
pentru a nu reaminti dect dou dintre cele mai celebre exemple snt situate de
gonozomul X. Munca lor se putea spune c era uoar, deoarece aveau suficient
de multe familii de investigat, iar transmiterea mendeleean era clar. Metoda n
sine nu putea s rezolve ns dect o parte nensemnat din marele numr de
mutaii.
Mult mai confuz era poziia gonozomului Y. Dei, aparent, situaia ar fi
trebuit s fie clar : un caracter condiionat de o mutaie localizat pe Y se
transmite numai din tat n fiu, de-a lungul unui numr mare de generaii, dac
bineneles purttorii snt fertili. Dar, dup numeroase cercetri, a devenit cert c
o singur mutaie pare s ndeplineasc aceast condiie : aceea care determin
dezvoltarea exagerat a prului din urechi. Att !
locul unde se fixeaz. El nu se poate uni dect cu ADN-ul care l sintetizeaz, ntr-o zon bine definit, de pe un cromozom dat. n sfcest fel, a precizat poziia
genelor care controleaz sinteza hemoglobinei. ' Mai exist i alte metode, dar ele
snt mai puin demonstrative.
n acest fel s-a conturat prima hart cromozomial uman. Este adevrat c
pn acum s-au localizat ceva mai mult de 100 de gene, dar este sigur c n
viitorul apropiat numrul lor va crete considerabil.
Care este poziia ctorva dintre aceste gene ?
Sistemul sanguin Rhesus este controlat de 12 gene situate pe cromozomul
1. Pe cromozomul urmtor, 2, se gsete gena care asigur sinteza lanurilor a ale
hemoglobinei. Pe cromozomul 4, probabil, genele pentru sinteza lanurilor , y,
ale aceleiai substane. Pe cromozomul 6, este celebrul sistem imunitar HL-A. Pe
cromozomul 7 se gsete factorul Hageman, implicat n procesul de coagulare, iar
pe cromozomul 9, gena pentru sistemul sanguin ABO. S-au localizat i cteva boli
ereditare (evident, mutaiile pentru aceste boli). Astfel, o form de cataract este
condiionat de o mutaie situat pe cromozomul 1, iar o form de atrofie
muscular de o gen de pe cromozomul 13 (J.C. Benoit, 1976).
i acesta este numai nceputul !
CONSECINELE VAMABILITII GENETICE
Una dintre tezele fundamentale ale geneticii moderne este aceea c oamenii
snt heterozitoi pentru majoritatea dac nu cumva pentru totalitatea
genelor lor. Acest univers genetic unic va influena ntreaga existen uman,
inclusiv adaptarea la circumstanele, att de complexe, care definesc civilizaia
modern. Faptul este imperios necesar ntr-un mediu care seamn din ce n ce
mai puin cu cel n care, i din care am evoluat, mediu care se modific uluitor de
rapid. Industria, de pild, produce i arunc n circulaie substane pe care nu leam mai cunoscut. Iar printre ele, un loc major l ocup medicamentele.
Permanent, industria farmaceutic creeaz noi produse, eficace sau mai puin
eficace, pe care practica le accept. Foarte mult timp s-a crezut c dac se
administreaz un medicament dat, ntr-o anumit doz, unui numr oarecare de
persoane, toate vor reaciona n acelai fel. Or, s-a demonstrat c ptruns n
organisme diferite, acelai medicament are destine diferite n funcie de structura
genetic individual. In general, el este degradat i apoi eliminat. Descompunerea
lui implic participarea unui numr oarecare de enzime, enzime care pot fi
prezente sau nu (i enzimele snt controlate genetic). Astfel, medicamentul
respectiv, administrat n aceeai doz unor bolnavi de aceeai vrst i sex, are
gena
pentru
inactivare
lent
are
distribuie
geografic
particular : este relativ frecvent printre europizii" i negriii" din Statele Unite
5055% i foarte rar printre eschimoi i japonezi 10%. Structura
genetic nu influeneaz eficacitatea tratamentului. i inactivatorii rapizi i
inactivatorii leni rspuntf la fel de bine la izoniazid. Pn la folosirea paralel
a'izoniazidei cu vitamina BG, structura genetic a bolnavilor influena apariia
unor complicaii : inactivatorii leni fceau mai des, dect inactivatorii rapizi,
polinevrit.
Uneori efectele diversitii biochimice individuale snt mult mai importante.
Conform unei cercetri fcute n S.U.A., la fiecare 20 de bolnavi unul este admis
n spital pentru complicaii consecutive administrrii de medicamente. Valorile
snt impresionante. Ele demonstreaz nu c medicamentele snt toxice, ci c
medicamentele pot avea consecine n funcie de structura genetic a individului.
Dintre exemplele care ilustreaz aceast afirmaie am ales unul : enzim
glucozo-6-fosfat-dehidrogenaza. Se tie de mult timp c, n urma unei mutaii,
activitatea acestei enzime scade. Se cunosc cel puin 80 de mutaii diferite. In
S.U.A., 10% din populaia neagr este purttoarea unei carene enzimatice, iar n
toat lumea exist cel puin 100 de milioane de deficieni. Cea mai mare frecven
este ntlnit n regiunile cu malarie. Gena care condiioneaz sinteza enzimei este
(ciclopia, prezena unui singur ochi, este o malformaie grav ntl- nit i la om i
la animale).
Destinul copiilor anormali era tragic. Spartanii i aruncau n prpastia
Taygetos. Obiceiul n-a disprut cu totul nici acum la populaiile primitive. Astfel,
amerindienii din bazinul Amazonului i prsesc copiii malformai n jungl.
Malformaiile au devenit oarecum incidental un domeniu al cercetrii
tiinifice. La nceputul secolului trecut, J. B. Lamarck contura prima teorie
transformist. Inspirat de concepiile lui G. Saint-Hilaire, vroia s demonstreze
transformarea speciilor. Pentru a obine specii noi, a nclzit ou de gin. Spre
uimirea lui, n locul unor animale necunoscute, n-a obimit dect pui malformai.
El n-a adus ateptatele dovezi pe care le vroia evoluionismul, dar a ntemeiat o
disciplin tiinific nou teratologia tiina malformaiilor. Lucrrile sale au
intrat n uitare pentru multe decenii. Spre sfritul secolului trecut, teratologia a
fost redescoperit i de atunci a rmas una dintre preocuprile biologiei.
Despre frecvena malformaiilor congenitale se tiu multe. Din multitudinea
de date am ales pe unele mai concludente. Una dintre ele este rezultatul unei
cercetri intense, efectuate n Japonia. La Hiroshima i Nagasaki primele inte
ale bombardamentelor atomice de la sfritul celui de-al doilea rzboi mondial
au fost studiai, ntre 1948 i 1954, aproape 65 000 de nou-nscui. 1% dintre
toi copiii nscui vii avea o malformaie major. Dup studii suplimentare,
estimarea iniial a fost majorat la 1,34%.
De fapt, se pare c incidena malformaiilor congenitale este similar la
toate populaiile lumii contemporane indiferent de condiiile sociale, climat,
naionalitate, frecvena fiind n jur de 1,20%. Ne referim numai la malformaiile
importante !
Tipurile de malformaii congenitale nu snt aceleai la toate populaiile. Nici
n-ar putea fi aa, deoarece grupele umane au un fond genetic diferit i triesc n
circumstane mezologice diferite. De pild, amerindienii i japonezii au relativ rar
anencefalie i spina bifida (ambele aparin marii categorii a defectelor de tub
neural). n schimb, aceleai anomalii ating frecvene neobinuit de mari n Irlanda
24
.
Exist att de multe cercetri asupra malformaiilor congenitale nct
24 Milcu, t. M., Maximilian, C., Genetica uman, Edit. tiinific ,Bucureti, 1966.
congenitale
(toxoplasmoza
este
determinat
de
un
parazit
intracelular). Infecia este relativ rspndit, cele mai multe mame neprezentnd
nici un simptom. i totui ele nasc deseori copii anormali.
Infeciile fac parte' din evoluie, au fost prezente n toate populaiile de
hominide, dar ponderea lor a diminuat i va diminua continuu.
Probabil toate avertismentele teratologilor ar fi rmas fr ecou dac nu
aprea talidomida. Este un sedativ fr efecte secundare importante. El a fost
introdus n medicin n jurul anului 1960 i recomandat de fabrica productoare
ca folositor mamelor n primele luni de sarcin. Consecinele au fost tragice
cteva mii de copii malformai grav. Muli dintre ei nu aveau brae ; alii nu aveau
membre inferioare.
Lista
medicamentelor
teratogene
cuprinde
cteva
medicamente
Aa cum spuneam, unul dintre cele mai ciudate aspecte din patologia
uman rmne frecvena constant, n populaiile cercetate, a malformaiilor
congenitale majore. De ce, cnd populaiile au origini etnice att de diferite, triesc
n condiii de mediu att de variate, au obiceiuri alimentare att de deosebite ?
Pentru a iei din acest impas, un cercettor ambiios Lerner a emis o ipotez
ieit din comun. El presupunea c malformaiile (pe care le numea
fenodeviante) snt determinate de proprietile intrinseci ale ereditii multigenice
mendeleene, datorit creia un anumit procent de indivizi cad, n fiecare
generaie, sub pragul de gene n form heterozigot necesar pentru dezvoltarea
normal a organismului". Cu alte cuvinte, un embrion evolueaz normal numai
25 Renwick, J. H., n Congenital Defects, Ed. Janerich D. T., Skalko R. G., Porter I. H., Academic Press, 1974, p. 185.
dac are un procent minim de gene n stare heterozigot. Aceleai gene, n stare
ho-
mozigot,
condiioneaz
ns
apariia
malformaiilor.
Malformaiile
numai
cazurile
familiale,
concentrarea
familial
fiind
cea
mai
Deseori
este
condiionat
de
mutaie
recesiv
n form
homozigot. Este cert aa, deoarece a fost ntlnit n cteva grupuri izolate, ntr-o
26 McKusick V. A., Mendelian Inheritance in Man, Baltimore, The Johns Hopkins Press, 1975. (n acest catalog figureaz i sindroamele descrise de Gh. Marinescu i colab. i V. Stnescu, C. Maximilian i colab.)
frecven extrem de ridicat i deoarece, uneori, copiii anormali provin din prini
con- sanguini. Dar, aceeai malformaie a fost observat printre copiii iradiai n
primele luni de via intrauterin sau printre cei, nscui din mame care au avut
rubeol la nceputul sarcinii. Cum am putea deosebi aceste forme? Deocamdat
nu tim. Este sigur c n microcefalia ereditar trebuie s existe un defect
biochimic caracteristic. Cndva el va fi descoperit.
Complicaiile nu s-au terminat ns. n atmosfera de entuziasm, care
caracteriza genetica biochimic de nceput, se credea c odat cu descoperirea
unei anomalii biochimice, istoria unei tulburri genetice s-a terminat. Din nou
geneticienii s-au nelat. Iniial, sindromul Hurler, o boal grav care mbin
multiple malformaii scheletice cu anomalii oculare, a fost considerat drept o
singur entitate genetic. Ulterior, s-a vzut c se pot separa cel puin alte cinci
forme (de fapt exist apte tipuri i cteva subtipuri). Cu o singur excepie, toate
se transmit recesiv autozo- mal. Excepia se transmite ns recesiv legat de sex.
Acesta este un exemplu concludent.
Iat deci cteva dintre premisele profilaxiei. Apare tentaia de a crede c
fazele urmtoare snt simple, c nu trebuie dect s se descopere natura exact a
unei tulburri oarecare, s i se stabileasc modul de transmitere i, n cele din
urm, riscul reapariiei ei. Dar ceea ce se stabilete este doar un risc statistic. Ce
nseamn, ns, pentru prini, 25% sau 50% ? De aceea va trebui s folosim
toate metodele i cile tiinifice ca s stabilim cu certitudine dac produsul de
concepie este normal sau nu, i s gsim, n cele din urm, msurile profilactice,
atunci cnd este cazul. Ateptm de la viitor aceste descoperiri...
PRIMII PAI
Orice tentativ de rezolvare a patologiei genetice trebuie s nceap cu
studiul mutaiilor. Numai nelegnd geneza i dinamica lor n populaia biologic
plante, animale, om se poate aprecia, cu un coeficient relativ ridicat de
probabilitate, frecvena tulburrilor ereditare. Prima ntrebare care se pune din
acest punct de vedere privete viitoarea inciden a mutaiilor. Cu alte cuvinte,
care este relaia dintre civilizaie i frecvena bolilor genetice ?
La nceputul secolului s-a nscut o ntrebare fireasc ; nu cumva mutaiile
spontane ar putea fi induse ? Mai clar spus, nu cumva mutaiile a cror
explicaie scap snt, de fapt, provocate de factori prezeni n mediul ambiant ?
ntrebarea, att de important prin implicaiile ei, n-a fost rezolvat dect spre
sfritul deceniului al treilea. Atunci J. H. Mller una dintre cele mai
controversate personaliti din istoria geneticii considera c radiaiile roentgen,
fost supuse unor iradieri prelungite cu doze mici i... au supravieuit. Pe de alt
parte, la Hiroshima i Nagasaki, dup trei decenii, incidena malformaiilor
congenitale printre copiii nscui din prini iradiai este la fel de mare ca cea
gsit printre urmaii prinilor neiradiai. Concluzia nu trebuie acceptat
necritic. Foarte probabil, prinii iradiai snt purttorii unor mutaii recesive
care se vor manifesta fenotipic cndva, n cursul generaiilor urmtoare, cnd prin
jocul ntmplrii vor deveni homozigoi. Radiaiile ionizante ar putea mri astfel
frecvena mutaiilor
28
29
Firete,
gravitatea
lor
este
inegal.
Astzi,
lume,
leziunile
degenerative ale inimii constituie una dintre cele mai importante cauze a
mortalitii.
Cele dou tulburri par s fie condiionate de factori multipli, de la stress
la o alimentaie iraional. Intervine ns i ereditatea. Ulcerul, conform unei
preri de larg circulaie, dar nu unanim admis, implic participarea unei
singure gene. In infarctul miocardic contribuia ereditii este mai greu de
conturat.
In unele cazuri, ereditatea favorizeaz apariia unei tulburri metabolice :
diabet zaharat sau dislipidemie i acestea induc leziunile vasculare, n alte
circumstane mecanismul este mai subtil. Sigur este c rolul ereditii nu poate fi
ignorat. Gena sau genele implicate au fost ntotdeauna i snt prezente n
rezervorul genetic uman. Cu toate acestea, nici ulcerul, nici infarctul miocardic
nu aveau importana pe care o au acum. Singura explicaie posibil este
intervenia unor factori de mediu noi, necunoscui n urm cu secole, pn la
apariia marelui circuit al civilizaiei industriale. In cursul evoluiei, populaiile
umane nu au beneficiat, practic, niciodat de condiii de mediu deosebit de
generoase, niciodat animalele n-au 0st att de abundente i att de uor de
prins, nct carnea s fie un aliment obinuit. Dac ar fi fost aa, atunci selecia
natural ar fi gsit o soluie" pentru a reduce nivelul sanguin al colesterolului i
lipidelor. Dintr-o dat, numeroase populaii umane i-au nsuit un nou stil
alimentar, dublat de o scdere marcat a activitii fizice, factori care favorizeaz
accidentele vasculare.
Pn acum s-va vorbit despre influena negativ a civilizaiei asupra
rezervorului uman de gene. Dar civilizaia n-a ameliorat, printr-un mecanism
oarecare, structura genetic a speciei ? Firete c da ! In cea mai mare parte a
istoriei lui, omul a trit n colectiviti mici, nchise, ai cror membri se
cstoreau, din necesitate, numai ntre ei. O asemenea populaie constituia un
izolat. Izolarea a fost i nc mai este condiionat de factori multipli : geografici,
economici, culturali, religioi, etnici etc. Cnd se vorbete de izolate se are n
de
mutaii
independente
prezint
modificri
oculare
caracteristice.
Din punct de vedere pratic ne intereseaz, n mod deosebit, purttorii unei
mutaii cu manifestri tardive. Este un adevr banal c mutaiile ereditare i
manifest efectele oricnd n timpul vieii. Exist boli care apar trziu, dup 40
sau 50 de ani. Din pcate, pn atunci nu i trdeaz existena prin nici o
tulburare. Cnd diagnosticul este clar, posibilitile noastre terapeutice snt
limitate, deocamdat.
S discutm i despre malformaiile congenitale obinuite. S-a mai spus c
aceste anomalii implic participarea mai multor gene i a unor condiii
particulare de mediu, n lumina acestor explicaii, prinii copiilor anormali ar
trebui s prezinte unele anomalii sugestive. Realitatea, cu puine excepii, infirm
ns ipoteza.
Descoperirea heterozigoilor pentru mutaii recesive i a purttorilor
mutaiilor dominante cu manifestri tardive ar nsemna o reducere considerabil
a frecvenei tulburrilor ereditare.
Ori de cte ori se pune problema eliminrii bolilor ereditare la om, se uit
c frecvena heterozigoilor nu este condiionat numai de procesele genetice
ntmpltoare, de noile mutaii, inevitabile, ci i de selecia natural. Cel puin, n
Muli dintre copiii care mor curnd dup natere au o malformaie sau un
grup de malformaii. Descoperirea lor, la nceputul vieii intrauterine, ar reduce
considerabil mortalitatea nou-nscuilor.
*
La sfritul deceniului trecut, un tnr medic din Chicago, Nadler, a
concretizat o idee veche n medicin : s obin lichid amniotic i apoi s fac
culturi de celule. Premisa de la care a plecat era cu totul fireasc. Deoarece n
sistematic
structura
genetic
fiecrui
produs
de
concepie.
30
este de
prere c ho- trrea va depinde ntr-o mare msur de opiniile noastre morale.
un coeficient de inteligen foarte mic : 50. Mai mult, fetele corect tratate snt
fertile i nasc dac snt supuse n timpul sarcinii unei alimentaii srace n
fenilalanin copii normali31.
De aceea, n multe coluri ale lumii au fost create programe largi de
descoperire post-natal a fenilcetonuriei. Ca i n acest caz, n viitorul apropiat cu
siguran vom reui s descoperim i s tratm numeroase alte erori de
metabolism !
TRATAMENTUL BOLILOR METABOLICE EREDITARE
nainte de a discuta tratamentul actual al bolilor metabolice ereditare i
speranele pe care le aduce genetica n depistarea i vindecarea lor, vom schia
modul de apariie al acestor anomalii.
S presupunem existena unui lan metabolic n care substana A este
transformat n B, aceasta n C, ea n D i aceasta n produsul final F. Fiecare
etap este controlat de o enzim specific Ei-E2-E3 i E4. Bineneles, fiecare
enzim este condiionat de o gen specific, aa cum se
ca n unele hipotiroidii ;
lipsete produsul D ;
inhibitorul, produsul F.
31 Geormneanu M., Patologia prenatal, Edit. medical, Bucureti, 1972.
sistemul nervos duc la napoiere mintal progresiv, paralizie, orbire i n cele din
urm la moarte. Totul ar dispare dac am gsi un mijloc de a asigura
organismului enzim deficient. Teoretic, ar fi simplu. Enzim introdus este
captat de celul prin endocitoz i fuzioneaz cu lizozomii. Apoi intr n
funciune. Dar... enzimele strine ptrunse n organism genereaz reacii
imunologice care distrug substana att de necesar. Se prea c enzi- moterapia
nu va intra prea curnd n medicin. Elizabeth Neufeld, de la Institutul naional
de sntate de la Be- thesda, a remarcat ns c lizozomii se joac" uneori cu
propriile lor enzime : le pun n circulaie i ele snt imediat captate de ali
lizozomi. Captarea nu ar fi ns posibil, dac celula receptoare nu ar recunoate
prompt i specific enzimele. S-a dedus c toate hidrolazele trebuie s aib un loc
de identificare sau, mai sugestiv, un paaport". Biochimic, ar putea s fie un
reziduu de zahr. Aa s-a nscut ideea de a izola paaportul" i de a-1 fixa pe
enzimele care urmeaz s fie administrate bolnavilor. Chiar i aa enzim ar
putea fi atacat de alte enzime i neutralizat, cu mult nainte de a ncepe s
acioneze sau ar declana un rspuns imun. n sfrit, nu se tie dac ar
supravieui competiiei cu alte enzime lizozomale.
De aceea, biochimistul englez G. Gregoriadis s-a gndit la o cale
neobinuit, s introduc agentul terapeutic ntr-o substan biodegradabil i so injecteze direct n esutu- rile-int. Acolo purttorul scap de ncrctur, i
este distrus. Probabil, ideea i-a fost generat de Alee Bangham. Acesta crease de
civa ani lipozomi, structuri similare membranei celulare constituite din straturi
duble de lipide alternnd cu compartimente apoase. Primele rezultate au fost
spectaculoase. Am nglobat (n aceste formaiuni) un numr de enzime" scria
Gregoriadis i am vzut c izolarea era att de eficient nct, pentru a avea
acces la enzime, membranele trebuiau distruse cu un detergent. Apoi am injectat
lipozomi cu enzime la obolani ; spre bucuria noastr lipozomii au rmas intaci,
dei au ptruns n circulaie. Dup cteva minute, lipozomii i coninutul lor au
prsit sngele i au intrat n ficat i n splin. Imediat, am descoperit c
purttorii lipozomali au transportat enzimele direct n lizozomii celulelor hepatice
i splenice, exact acolo unde era nevoie."
32
Actinomicina
este
toxic
pentru
esuturile sntoase.
Singura
modalitate de a evita lezarea lor este orientarea direct a substanei spre int. Se
pare c a gsit mijlocul : s acopere suprafaa exterioar a lipozomilor cu
anticorpi care s reacioneze specific cu antigenii tumorali. Nu este o simpl idee.
In primele cercetri de laborator in vitro, actinomicina a mpiedicat specific
evoluia celulelor tumorale.
nceputul pare fascinant. Nu cumva s-a gsit ntr-adevr un mijloc de a
corecta o parte dintre erorile de metabolism i de a trata tumorile ? Gregoriadis
merge cu speranele i mai departe. El crede c n curnd se vor putea fabrica
anticorpi. Ei vor fi fixai pe suprafaa lipozomilor i aruncai n circulaie. Multe
deficiene imunologice ar fi compensate uor.
ALTE IDEI
relativ recent. Studiile pe animale au nceput abia acum treizeci de ani, iar
cronobiologia uman triete o perioad de intens efervescen.
Ritmurile biologice sau fiziologice snt o caracteristic a vieii, ele snt
ntlnite
la
toate
nivelele
organizrii
animale.
Frecvena
ritmurilor
este
surprinztor de variat, ele se succed n cicluri de o secund sau mai puin sau
n cicluri mari de o lun, de un an sau mai mult.
Unele snt condiionate genetic, altele nu snt nimic altceva dect rspunsul
organismului la modificrile ritmice ale mediului. Dintre acestea ne vom opri
asupra unuia singur, a celui mai important pentru genetica medical, a ritmului
circadian (de la latinescul circa = aproximativ, dies = zi), adic asupra ritmurilor
cu o frecven de 24 de ore, corespunztoare rotaiei Pmntului n jurul axei
sale.
Este cel mai vechi ritm pe care 1-a descoperit evoluia. Este ntilnit la toate
organismele, de la bacterii la om. Ca i alte tipuri de bioritmuri, au o origine cert
genetic. Intervin i subtili factori de mediu lumin, temperatur, variaii
electromagnetice.
Fora muscular de pild manifest variaii ritmice de-a lungul zilei,
ventilaia respiratorie este maxim spre prnz i minim noaptea.
Iat un alt exemplu, dealtminteri i cel mai binecunoscut, ritmul steroizilor
hormonali. La om, glanda suprarenal ncepe s secrete hormoni nainte de
trezire, nainte de ora 6 i atinge imediat o valoare maxim. Apoi concentraia
scade i ncepe s creasc din nou n zori.
S-a remarcat ns c noi putem influena ntr-o oarecare msur ritmurile
circadiene pentru o serie de variabile. Mult mai important este ns faptul c
studiul biorit- murilor a aruncat o nou lumin asupra organismului. Datorit
cronobiologiei s-a neles c, sub raport biochimic, organismul variaz de la o faz
la alta a ritmului circadian. i, ca atare, c n perioade diferite ale ritmului, el
reacioneaz diferit la acelai stimul medicamente, otrvuri, radiaii ionizante,
endotoxine (L. E. Scheving, 1976). De pild, dimineaa, dup ingestia de alcool,
alcoolemia crete rapid. Seara, corespunztor aceleiai cantiti 0,65 g pe
kg/corp concentraia de alcool din snge este mai mic i crete mai lent.
Unele variaii snt neobinuit de mari. De pild, aceeai doz de
fenobarbital antreneaz, dac este administrat
Fig. 13. Susceptibilitatea ritmului circadian al oarecelui la fenobarbital (dup Scheving 1976).
33
34
35
S-a spus de nenumrate ori, este aproape o dogm, c paralel cu vrsta scade
numrul celulelor din creier.
*
De-a lungul anilor, biologia a lansat numeroase ipoteze asupra btrneii.
S-a bucurat cndva de mult popularitate ideea c fiecare dintre noi se nate cu o
anumit vitalitate i depinde de noi dac o vom consuma repede sau lent. S-a
presupus, apoi, c longevitatea este expresia modului de via. Un individ supus
unor streSs-uri permanente va tri mai puin dect cel care a avut ansa s se
nasc ntr-un complex ambiant mai puin traumatizant sau care a tiut s evite
stress-urile. Faptele experimentale au infirmat aceast sugestie. Stress-urile nu
reduc, iar exerciiile nu prelungesc viaa. ntr-o serie de experiene convingtoare
s-a vzut c stress-urile chimice repetate mbolnvesc animalul dar nu-i reduc
longevitatea. Munca, chiar munca dificil are, dimpotriv, un rol pozitiv.
Seria ipotezelor continu. S-a vorbit despre colagen care constituie o
mare parte din proteinele organismului i s-a afirmat c, n timp, el devine mai
rigid i altereaz funciile organelor. S-a presupus c mbtrni- rea ar fi expresia
produciei de radicali liberi, formai n timpul reaciilor celulare energetice. Ei au
o aciune toxic care duce, n cele din urm, la moartea celulei. n ultimii ani s-a
atribuit un rol important lizozomilor. Membrana acestor mici formaiuni
34* Pamfil E., Ogodescu D., Psihozele, Edit. Facla, Timioara, 1976.
35 Postelnicii. D., Chira, Al., Shleanu, V., Introducere n gerontologie, Edit. Acad. R.S.R., Bucureti, 1969.
al
dezvoltrii
embrionului
creterii
diferenierii
nseamn
ns
programare
genetic
Gedda
compara
cndva
36
experimental
are
consecine
similare.
Dac
oarecii
37
necesar,
metabolismul
se
accelereaz
pentru
menine
constant
72 de ani i chiar mai mult n unele ri. Este mai mare la femei i ceva mai mic
la brbai. Presupunnd c ritmul din ultimele dou decenii se va menine, specia
noastr va mai ctiga 10 ani va ajunge la 8590 de ani. i... apoi ?
Rspunsul teoretic l aduce studiul relaiei dintre durata gestaiei, vrsta la
care se realizeaz maturitatea sexual i longevitate. La elefant, gestaia dureaz
20 V2 lu.nl, iar maturitatea sexual apare ntre 20 i 30 de ani. Pornind de la
aceeai parametri s-a ajuns la supoziia c media de via, stabilit genetic, a
omului ar fi de 120150 de ani. Dac aceast estimare este corect, nseamn
c, cu actualul nostru potenial genetic, putem tri mult mai mult dect acum.
n cursul anilor s-au raportat numeroase exemple de longevitate neobinuit
de mare. Din 1834, de cnd s-a introdus n Anglia nregistrarea obligatorie a
tuturor naterilor, s-au notat doi indivizi care au ajuns la 112 ani, iar n Canada
a murit, n 1814, un btrn de 113 ani. S-au citat i alte recorduri, dar ele trebuie
privite cu rezerve. Exist i populaii n care numrul centenarilor nu este deloc
neglijabil. Cea mai cunoscut este populaia de spanioli din Villacamba, o vale
din Ecuador. Acolo triau acum civa ani, n 1973, mai muli btrni de peste o
sut de ani. Cei mai vrstnici aveau 142 i respectiv 123 de ani. Chiar dac rmn
ndoieli asupra vrstei lor reale, piramida demografic are o structur particular.
n timp ce n populaia rural din Ecuador numai 23% depesc 70 de ani, n
Villacamba numrul lor ajunge la 1213%. Un alt exemplu l ofer centenarii din
Caucaz (U.R.S.S.).
Se va ajunge ns s existe populaii constituite majoritar, cel puin, din
centenari ? Teoretic, da. Faptele de care dispunem snt ns mai prudente.
Departamentul Sntii din S.U.A. a analizat sperana de via a copiilor de 1
an, nscui n aceast ar, n ultimele dou secole, ntre 1789 i 1963 sperana
de via a ajuns la 60 de ani. De atunci a rmas staionar. Aa cum s-a
remarcat, oamenii rzboiului de independen americani erau la fel de btrni ca
i cei de astzi, cu singura diferen c acum dou secole erau mai puin btrni.
Putem conchide astfel c prelungirea vieii este posibil, dar nu dincolo de
bariera ei fixat biologic ? Mai exact genetic ? Real, tot ceea ce urmrim n
viitorul apropiat este s se extind ct mai mult posibil perioada cea mai
viguroas i cea mai activ a vieii, perioada cuprins ntre 25 i 35 de ani.
Omenirea ar avea eorm de ctigat dac la 50 de ani am avea toate calitile
tinereii, de la vigoare la spirit creator (exist i acum destul de muli vrstnici
care au pstrat o parte din caracteristicile de odinioar).
SPERANE...
Institutele despre care vorbeam vor intra n reeaua sanitar... mai trziu.
Pn atunci s-au propus nenumrate soluii. Una dintre cele mai bizare este
congelarea. Ea pornete de la cteva premise corecte. Supravieuirea bacteriilor n
condiii extrem de variate, de-a lungul a zeci i sute de mii de ani i poate mai
mult este o certitudine. Una dintre ultimele i cele mai sigure probe le-a adus o
echip a Institutului de cercetri Darwin, din California. Ei au gsit, n 1974, n
stncile ngheate ale Antarcticii, bacterii congelate, capabile s se multiplice n
medii de cultur. Vechimea lor oscileaz ntre 10 000 i un milion de ani.
La sfritul deceniului trecut, un psiholog american a cerut Societii
criometrice din California s-1 congeleze imediat dup moarte. Avea 73 de ani i
cancer. Operaia" a decurs dup toate normele stabilite experimental. S-a
injectat un anticoagulant heparin , apoi s-a deschis toracele i s-a masat
inima pentru a asigura circulaia creierului. Masajul a fost nlocuit cu un aparat
inim-plmni. In cele din urm a nceput rcirea progresiv a organismului.
Cnd temperatura a ajuns la 8C, sngele a fost nlocuit cu o substan special
care permite pstrarea integritii celulare. Apoi temperatura a fost cobort pn
la 79C i n sfrit, pn la 190C. Corpul a fost depus ntr-un institut din
Arizona, Texas.
Acesta a fost nceputul istoriei congelrii organismelor umane. Doctorul
american era convins c tumorile maligne vor fi vindecate n curnd. Atunci el va
fi reanimat. Ideea n sine pare fireasc.
Reaciile biologilor au fost unanime. Congelarea a debutat prea devreme. Se
tie prea puin despre rezistena celulelor, esuturilor i organelor la frig. Este
adevrat, se conserv corneea i pielea, dar exist o diferen imens ntre
pstrarea unor organe izolate i a unui organism. Experienele fcute pe animale
nu snt deosebit de ncurajatoare. Mamiferele pot fi reanimate doar dac au fost
inute la temperaturi sub 0C un timp foarte scurt. Chiar i atunci apar leziuni
ale sistemului nervos central, leziuni a cror gravitate este direct proporional cu
durata congelrii. Dar nu trebuie s ne pierdem speranele. Va veni o zi cnd vom
reui s congelm organismele pentru o perioad nedefinit.
Dar o vom face ? Sau indiferent cum, vom prelungi oare viaa cu noi decenii
? Nu cumva vom fi tentai s crem fiine nemuritoare ? ntrebarea nu est* chiar
att de absurd, cum ar putea s par la prima vedere. Am putea realiza prin
clonare o form de nemurire, de retrire infinit a ciclurilor individuale. Din
nou... dar... care vor fi relaiile dintre printe" i copil" ; ct va crete populaia ?
ULUITORUL DRUM AL IMUNOLOGIEI
Tucidide consemna c n vechea Aten lovit de cium nimeni nu se ocupa
de bolnavi i de muribunzi, n afar de fotii bolnavi. Ei erau singurii care se
simeau la adpost de orice pericol. i erau n afara oricrui pericol, deoarece
erau imunizai. Era una dintre cele mai vechi observaii i cele mai corecte
ale medicinii empirice. Cine fcuse unele infecii cium, variol era ferit de
orice infecie nou. De aici a pornit ideea c omul ar putea fi imunizat artificial.
Dar... primele ncercri au fost la fel de periculoase ca i boala nsi. S-a
ncercat cu cruste uscate de variol, care se aspirau, ca tutunul metod larg
folosit n China, n secolul al XV-lea sau se inocula un lichid luat dintr-o
pustul
38
procesul
biologic
prin
intermediul
cruia
individul
menine
individualitatea".
Individul este obligat, pentru a supravieui, s se apere de toi factorii
strini care ptrund n organism i care provoac o reacie de aprare sau o
reacie imunitar (anti- geni). Numrul antigenilor este considerabil proteine,
glucide, lipide. n faa unei agresiuni, organismul rspunde printr-o producere de
anticorpi rspuns imunologic39.
Toi cei care s-au aplecat asupra proceselor imunitare au rmas uimii de
complexitatea fenomenelor i nu cunoatem dect o parte dintre ele ! Rossion
38Iftimovici, R., Ore fierbini n biologia contemporan, Edit. Albatros, Bucureti, 1975.
39Pozagi, N., Ghyka, Gr., lmunogenetica, Edit. Academiei R.S.R., Bucureti, 1974.
Fig. 15. Structura unui anticorp. Toi anticorpii snt formai din dou
lanuri grele i din dou lanuri uoare legate prin puni de sulf. Fiecare
dintre aceste lanuri cuprinde o parte constant i o parte variabil care
confer anticorpului specificitate.
Dup ele intr n aciune i limfocitele B. i ele au pe membran receptori
imunoglobuline care activate tot de receptorii antigenului produc
anticorpi. Nu se tie ce raiuni stau la baza acestei succesiuni. Oricum, aciunea
limfocitelor este fie facilitat^, fie inhibat de limfocitele T. Mecanismul este incert.
Poate c limfocitele T nu constituie o lume uniform, ci o populaie divizat : o
parte limfocitele ajuttoare sprijin limfocitele B} alta limfocitele
supresoare o inhib. Anticorpii nu snt ns activi dect dac a avut loc o
stimulare prealabil, realizat de un lan de enzime, numite complement. i,
uneori, anticorpii nu snt activai. Evident, snt ineficaci. Descoperirea acestui
fenomen explic apariia i dezvoltarea tumorilor. Anticorpii inactivai se fixeaz
pe peretele celulelor tumorale, ca un scut, care mpiedic apropierea limfocitelor
T. Dar... evoluia a gsit o soluie spectaculoas ! In aceste situaii intervin
celulele asasine". Ele au proprietatea neobinuit de a recunoate anticorpii i
de a se fixa pe ei. Atunci anticorpii devin activi.
lor
este,
acum,
relativ
clar.
Conflictul
antigen-anticorp
boal
important
asociaz
tulburri
supurate,
snt
deficieni
pentru
primele
dou
componee
ale
40
*
Nu ntotdeauna organismul reuete s fac o distincie clar i evident
necesar ntre ,,self" i non-self". Dealtfel este destul de greu. Dac pentru
mecanismele imunocompetente ale organismului identificarea unei bacterii este o
sarcin
simpl,
recunoaterea
unei
celule
proprii
anormale genetic
sau
alte asociaii, ndeosebi ntre grupa A i anemie pernicioas sau diabet zaharat.
Ele nu snt ns att de clare. Chiar pentru puinele asociaii pozitive nu exist
nici o explicaie plauzibil.
Grupele sanguine au rmas o simpl amintire, o amintire din* acele
timpuri cnd medicina avea mai mult entuziasm dect competen. Ea n-a lsat
ns ncrederea c ntr-o zi se vor descoperi, n universul genetic individual,
genele care condiioneaz destinul nostru patologic. La urma urmei i
ntrebarea revine obsedant , noi facem, cu totul ntmpltor, psoriazis, de pild,
sau reumatism ? Bineneles c nu, aceasta este una dintre dogmele geneticii, dar
care snt factorii genetici care asigur susceptibilitatea sau rezistena ? Se pare c
ne apropiem de acest rspuns.
Hematologul american C. Ch. Dugan (1976) a adunat toate informaiile
disponibile. De la nceput trebuie subliniat c ele constituie numai un nceput.
Viitorul va demonstra dac rezultatele actuale snt valabile sau nu.
La nceput a fost o observaie banal : oarecii cu o anumit combinaie de
gene din sistemul H-2, analog sistemului HL-A de la om fac mai frecvent leucemie
dect oarecii care nu au aceast combinaie. Primele cercetri fcute la om, n
jurul anului 1965, nu au dat rezultatele concludente. Prea puin probabil totui
s nu existe nici o corelaie ntre sistemul HL-A i anumite boli. Ele au nceput s
apar frecvent. Cea mai interesant corelaie este, deocamdat, cea dintre
spondilita anchilozant i antigenul B 27. Boala este relativ frecvent : 2%, n
Europa, i este ntlnit aproape ntotdeauna la brbai (90%). Nu se tie dac n
apariia i evoluia ei intervine sau nu i ereditatea. Sigur este c 96% dintre
bolnavi au acest antigen, n timp ce frecvena genei n populaie este de numai
6%. In faa faptelor, dr. Amor spunea : corelaia nu este de 100%. Anumii
bolnavi n-au antigenul. Invers, B 27 este ntlnit la sntoi. Gena B 27 nu este
deci singura responsabil. Ea este doar un marker (semn distinctiv n.n.) al
terenului genetic". Surprizele nu s-au terminat : aceeai gen este prezent mult
mai frecvent dect n populaia general i n alte forme de reumatism.
Psoriazisul este o maladie a pielii n care se adaug uneori leziuni ale
articulaiilor degetelor i/sau ale coloanei vertebrale. n psoriazisul simplu,
frecvena genei B 27 este la fel de mare ca la restul populaiei. Printre bolnavii cu
modificri articulare incidena variantei genetice ajunge la 50%. Dr. Amor
conchidea : Se pare c toate formele de spondilartrit primar sau secundar
snt guvernate de acelai teren genetic al crui marker este B 27."
transplante nainte de a ti care snt posibilitile reale ale imunologiei. Din cele
spuse mai nainte a reieit, suficient de clar, c organismul nu accept nici un
element strin. Singura soluie ar fi s se blocheze toate posibilitile esutului
strin de a declana un rspuns imun, fr a altera ns potenialul organismului
gazd. Nu se tie cnd se va realiza aceast premis, tim ns c va reclama un
imens efort de imaginaie, din partea oamenilor de tiin. Rezultatele obinute
pn acum au permis, compensator, s se elucideze o parte dintre factorii care
controleaz rspunsul imun. Este posibil astfel s se neleag mai clar existena
antigenilor de histocompatibilitate numele este sugestiv adic factorii care
decid destinul grefei. Structura lor molecular este necunoscut. Este cert, ns,
c fiecare individ posed un ansamblu de antigeni unici, dei fiecare dintre ei se
gsete la ali indivizi, dar n alte combinaii. Configuraia antigenic este tot att
de individual ca i amprentele. De aici a pornit ideea de a elucida geneza
antigenilor de histocompatibilitate. In acest fel se vor alege, pe criterii judicioase,
i donorul i gazda. Nu putem spune c am lmurit toate necunoscutele, dar c
sistemul principal de histocompatibilitate este constituit din mai multe gene care
controleaz formarea antigenilor, este clar.
TRANSPLANTELE
Organele care urmeaz a fi transplantate pot proveni doar din trei surse :
de la persoane vii, de la persoane decedate i de la animale. Fiecare dintre cele
trei surse prezint avantaje i dezavantaje majore. Cel mai bun donor este o
persoan vie. i, apare prima ntrebare : avem dreptul de a priva un om,
actualmente sntos, de unul dintre organele lui eseniale pentru a salva, dac
nu cumva doar pentru a prelungi, viaa unui bolnav ? Rspunsul este da, dac
donorul este o rud apropiat. S-au citat ns mprejurri dramatice n care
donorul i-a vndut un rinichi.
TIU
se poate apra
ncetarea
activitii
gonadelor
marcheaz
sfritul
etapei
n mod normal reduce nivelul pigmenilor biliari din snge. Boala nu are nc nici
un tratament.
In cursul anilor s-a izolat o linie de obolani linia Gunn care face un
sindrom similar celui de la om. i unii i alii au acelai defect enzimatic.
obolanii au devenit un model remarcabil pentru studiul tulburrii i, mai ales,
pentru testarea unor sugestii terapeutice. Ei au devenit obiectul uneia dintre cele
mai spectaculoase experiene din istoria geneticii medicale. Astfel, n urm cu
civa ani, A. Mukherjes i J. Krasner (1973) au transplantat cteva fragmente de
ficat n ficatul animalelor handicapate genetic. Fragmentele inserate constituiau
doar 5% din greutatea ficatului. Ele au fost rapid asimilate" i au nceput s
funcioneze. Nivelul pigmenilor biliari din snge a sczut de cinci ori, paralel cu
creterea activitii enzi- matice a glucuronil-transferazei. Mai mult, i total
neateptat, celulele transplantate ntr-un lob au indus activitatea enzimatic i a
celulelor din cellalt lob. Nu se tie cum i deocamdat nici nu are prea mult
importan.
Nu se tie dac metoda se poate aplica i la om. Poate c nu, deoarece
exist riscul real al reaciilor imunologice. Ea face ns posibil tratamentul altor
defecte metabolice detectabile la natere, cum ar fi din nou fenilketonu- ria.
Transplantul ar fi eficace dac ar fi efectuat n primele zile de via, atunci cnd
riscul rejeciei este minim.
La fel de interesant va fi grefa de pancreas. Trans- plahtul de pancreas
fetal la obolanul diabetic are efecte remarcabile. Se presupune c acelai
procedeu va vindeca i diabetul uman. Ar fi suficient s se grefeze 200 mg de
esut.
Fr ndoial, n secolul urmtor se vor transplanta i alte organe :
plmni, splin, stomac... i, probabil, niciodat creierul.
I TOTUI...
Probabil c transplanturile de creier nu vor avea loc niciodat. Nu din
cauza dificultilor tehnice, imense fr ndoial, ci datorit consecinelor pe care
le vor avea. S ncepem ns cu cteva fapte.
Dup cinci ani de cercetri, n 1973, o echip de chirurgi din Cleveland
(S.U.A.) au reuit s pstreze, apte ore, n via", un creier de maimu.
Creierul, scos din cutia cranian, era alimentat de un sistem de circulaie
artificial. Creierul tria", encefalograma era aproape normal, iar schimburile
gazoase active. Experiena, considerat pn atunci o imposibilitate, constituia
doar un punct de plecare. Foarte curnd dup aceea s-a anunat c o echip din
imunosupresori chimici ;
ser anitilimfocitar.
acizilor
nucleici,
apoi
codului
genetic,
descifrarea
atunci dect s se simuleze acest curent la animalele ale cror membre au fost
amputate. Curentul era foarte slab, 5>15 nanoamperi. Dup ctva timp au
aprut semne certe de regenerare.
Aa cum era de presupus, comunicarea lui R. Becker a fost primit cu
scepticism. Foarte probabil c metoda nu este deosebit de eficace. ntr-un anumit
sens este important doar s se demonstreze c regenerarea este posibil.
Realizarea ei va fi apoi doar o problem de timp. Pentru ntreaga medicin va fi
un mbment de rscruce. Ea va rezolva nenumrate malformaii congenitale ale
membrelor, de la banala absen a unor degete la absena total a membrelor
superioare sau inferioare. Apoi va reface membrele pierdute accidental i, de ce
nu, le va nlocui pe cele atinse de tulburri majore. Oare spitalele de chirurgie din
secolele urmtoare vor fi dublate de secii de regenerare ? i, dac tot am intrat n
domeniul aparent al literaturii tiinifice de anticipaie, de ce s nu presupunem
c vom regenera i organele uzate ?
OMUL MODIFICAT
Cu 600 de ani .e.n. au aprut primele picioare de lemn. Mult mai trziu, n
secolul al XV-lea, s-au creat i minile de metal. Apoi, pn acum cteva decenii,
progresul a fost lent.
De atunci a nceput o er nou n biologie. n locul pieselor de schimb
utilizabile temporar i-au fcut loc nlocuitori definitivi, fixai chiar n interiorul
corpului. Snt binecunoscute articulaiile din oel i plastic, tuburile sintetice care
nlocuiesc vasele sanguine.
Pe msur ce'se vor nelege mai bine structura unui organ, relaiile sale cu
organismul n ntregime, mecanismele de control ale activitii sale, va apare
posibilitatea producerii de organe artificiale capabile s .preia funciile organelor
malformate, lezate sau distruse accidental. Cu siguran, n prima etap,
organele artificiale vor fi rudimentare, greoaie i puin eficiente. Cu timpul ele vor
prelua toate sarcinile organelor naturale. Aceasta nu exclude eliminarea tuturor
problemelor. Ca orice main, un organ natural trebuie ntreinut, reparat i
poate chiar nlocuit dup un timp oarecare.
Dincolo de dezavantaje, ele rspund unor necesiti imediate. Trebuie s fie
imens numrul celor care ar avea nevoie de o inim nou i al celor care ar trebui
s-i nlocuiasc pancreasul. La ambele se lucreaz intens i, dac optimismul
nostru nu este prea mare, ele vor intra n medicin n jurul anului 2000. Este
greu de spus ns dac industria i chirurgia vor reui s rezolve toate solicitrile.
Numai de diabet sufer cel puin 50 de milioane de oameni.
nlocuirea oaselor pune probleme dificile. Osul este una dintre cele mai
ingenioase invenii" ale naturii. El combin dou caliti deosebite : rezisten
remarcabil cu greutate mic. Performana se datorete liniilor de rezisten
osoas i structurii lui poroase. Dar tocmai aceast particularitate l face greu de
nlocuit. Este adevrat c, din cnd n cnd, se anun nlocuirea unui segment de
os cu unul natural dar, n general, transplantul nu este nc durabil. Osul
conine mici cantiti de proteine care declaneaz un rspuns imun i care duc
la eliminarea lui. S-au ncercat aliaje variate. Ele nu snt o soluie nici pentru
rezolvarea provizorie a problemei : n timp, dau natere frecvent la inflamaii. De
aceea s-a sugerat crearea unui material sintetic poros. Dar... dimensiunile porilor
constituie un parametru critic. Dac n-au valorile osului natural, atunci nu
snt'invadate de esutul osos i de alte esuturi ale gazdei.
n faa attor greuti, R. A. White, de la Universitatea din Pennsylvania, s-a
gndit s utilizeze un material natural, uor de gsit i de modelat. Sursa
coralul sau, mai exact, poriii. Ei ndeplinesc toate condiiile pori de
dimensiuni convenabile, cresc n colonii mari i snt uor de tiat. Din pcate, nu
41
supraoameni ? Vor avea un creier mai greu i n acest creier s-ar manifesta o
gndire mai subtil ?
42
De mult nimeni n-a mai reluat aceste ipoteze, deoarece este clar c
dublarea
numrului de
cromozomi este
incompatibil
cu
supravieuirea.
43
mediului ambiant poate deteriora universul genetic uman. Teama nu era gratuit.
Dup ce Mller descoperise efectul mutagen al razelor roentgen, numeroase
cercetri au demonstrat c orice iradiere antreneaz apariia unui numr mai
mare sau mai mic de mutaii genice i, aa cum s-a vzut mai trziu, i
cromozomiale. Or, radiaiile ionizante fac parte integrant din tehnologia
contemporan. Mai mult, ele snt din ce n ce mai mult utilizate.
La sfritul deceniului trecut, puini mai puneau la ndoial posibilitile
geneticii. Era un acord aproape general c, pn la sfritul secolului, se va
interveni n universul genetic. J. Monod (1970) i alii, susineau ns c
universul ereditar va rmne ntotdeauna inaccesibil interveniei noastre. i
Monod s-a nelat !
La sfritul deceniului trecut se discutau consecinele tehnice, sociale,
morale, economice ale geneticii. Totul prea ireal, i totul era provocator. J. B. S.
Haldane, celebru genetician englez, sub impresia zborurilor cosmice, se ntreba,
n cadrul unei conferine, dac nu ar fi mai bine s crem oameni cu gene de
maimu44. N-am avea dect de ctigat, deoarece gibonul este mai bine adaptat
dect omul pentru a tri ntr-un cmp gravitaional redus, aa cum este ntr-o
nav spaial, pe un asteroid sau chiar pe Lun. Platirinele cu coada prehensil
snt i mai potrivite.
La aceeai conferin, J. Lederberg presupunea c vom modifica omul,
experimental, prin transformri fiziologice i embriologice i prin nlocuirea
anumitor pri din trupul su cu mecanisme"
45
44Haldane, J.B.S., citat de Toffler, A., ocul viitorului, Bucureti, Edit. politic, 1973, p. 212.
45Lederberg, J., citat de Toffler A., ocul viitorului, Bucureti, Edit. politic, 1973, p. 213.
Exist mai multe tipuri de pneumococ. Unele snt virulente, altele nu.
Primele se deosebesc de ultimele prin prezena unei capsule, format din
polizaharide. Ea confer virulena specific. In culturi, pneumococii viruleni
formeaz colonii netede sau smooth" (S), n timp ce pneumococii nepatogeni
formeaz colonii rugoase sau rough" (R). Aceste fapte erau binecunoscute. Se
tia, de asemenea, c unele varieti R snt instabile, adic se pot transforma n
tipuri S, iar altele constant stabile. F. J. Griffith, ca nenumrai ali bacteriologi,
studia tipurile de pneumococi n sputa bolnavilor cu pneumonie. Se urmrea
prepararea unui vaccin antipneumococic. i el, ca i ali bacteriologi, a observat
coexistena mai multor tipuri de pneumococi. Griffith a mers ns mai departe. A
vrut s neleag fenomenul. Era convins c exist o singur explicaie :
transformarea. (Prin transformare, n sens larg, se nelege transferul de material
genetic de la o celul la alta ; n cazul de fa de la o bacterie la alta. De aceea,
fenomenul a primit numele, mai corect, de transformare bacterian.) Spre
deosebire de alte ci de modificare a universului genetic, transformarea nu
reclam nici un intermediar.
Pentru a-i valida punctul de vedere a fcut primele experiene. A injectat
unui oarece o suspensie de pneu- mococi S, ucii prin cldur, i bacterii R, vii.
Teoretic, nu trebuia s se ntmple nimic, deoarece ambele tipuri de pneumococi
erau inofensive ; o demonstrau cercetrile de control. oarecii injectai, fie cu o
suspensie de pneumococi S, ucii pe aceeai cale, sau cu pneumococi R, triau !
i totui, nu a fost aa. Civa dintre oareci au fcut o pneumonie grav i
au murit. Griffith a demonstrat c n culturile S ucise, exist un factor"
transformator care modific bacteriile R, mai bine spus care transform bacteriile
avirulente n bacterii virulente.
El a crezut, iniial, c transformarea se datorete aciunii polizaharidelor.
Dar a neles curnd c nu putea fi aa, deoarece chiar bacteriile S, fr capsul,
erau capabile s induc transformarea (fig. 16). Principiul transformator fusese
descoperit. Griffith nu bnuia c rezolvase o singur necunoscut i c n faa
geneticii ncepe un nou ir de ntrebri. Prima i cea mai urgent era natura
principiului.
47
48 Hartman P.E., Transduction : a comparative review, n The Clinical Basis of Heredity, W. D. McElroy, B. Glass, Ed. J. Hopkins,
Baltimore, 1957, p. 408.
Cu toate acestea, presupunerea lui era corect cel puin din punct de vedere
teoretic. n 1960, o echip de la Sor- bona, G. Barski, S. Sorieul i F. Cornefert,
au cultivat n acelai tub de cultur dou linii celulare de oarece. Dup cteva
luni au aprut celule noi, rezultate din fuzionarea a dou celule din linii diferite.
Celulele snt mai mari dect fiecare dintre celulele iniiale i cuprind un numr
dublu de cromozoni. Fuzionarea apare totui relativ rar. H. Harris a descoperit un
mijloc simplu de a mri rata de fuziune. El aduga n cultur un virus, virusul
Sendai, parial inactivat cu raze ultraviolete. Hibridarea celular a generat un val
de cercetri. In cercetrile de laborator, experimental, au fost fuzionate celule de
om-om, oarece- oarece, om-oarece, om-obolan... La nceput celulele au doi
nuclei. Ulterior, ei fuzioneaz. Imediat ns survine un fenomen ciudat, celula
hibrid ncepe s expulzeze cromozomi. Eliminarea are un caracter preferenial.
Snt expulzai exclusiv cromozomii uneia dintre liniile parentale. n hibrizii omoarece snt eliminai treptat cromozomii umani, iar n hibrizii om-obolan snt
expulzai cromozomii de obolan.
Hibridarea a permis elucidarea unor probleme de mare actualitate n
genetic, cu aplicaii valoroase pentru economia agricol. Noi ne vom limita ns
n continuare la posibilitatea de a utiliza ca un mijloc de a nelege mai bine
marile probleme ale biologiei umane.
B. Migeon i M. Weiss s-au ntrebat dac nu cumva, n circumstane
excepionale, celulele hibride nu mai elimin ntmpltor cromozomi. Pentru a
rspunde la aceast ntrebare au hibridat celule de oarece, deficiente n timidin-kinaz, cu celule normale de om. Hibrizii au nceput, conform ateptrilor, s
elimine cromozomii umani. Dar pe unul singur l-au pstrat, pe unul dintre
cromozomii 17. S-a conchis c hibridul a reinut doar cromozomul indispensabil,
pe cel care se gsete gena care asigur sinteza timidin-kinazei.
MARELE JOC A NCEPUT
Toate drumurile pe care a mers pn acum civa ani genetica au dus spre
acelai el demonstrarea naturii ADN-ului. Transformarea, transducia,
hibridarea celular aveau, n ciuda spectaculoaselor rezultate, implicaii practice
limitate. Ele demonstrau c organismele pot fi modificate. Att. Era enorm i
totui era puin. Transformarea ereditii organismelor cerea alte metode i,
implicit, alt potenial tehnic, pe care genetica deceniului trecut nu-1 avea.
Ingineria genetic, n accepiunea strict a termenului, a devenit de-abia
acum posibil. e nseamn ns inginerie genetic, inginerie genic sau, aa cum
se spune deseori, manipulare genetic ? Rspunsul este simplu. Ingineria genetic
nseamn introducerea de noi gene din aceeai specie sau din alt specie, ntr-un
organism dat sau reorganizarea materialului genetic al unui organism oarecare.
Ingineria genetic nlocuiete selecia natural i artificial i, n acelai
timp, poate realiza ceea ce evoluia n-a reuit i nu va reui niciodat himere
interspecifice organisme rezultate din combinarea materialului genetic a dou
specii diferite.
Ingineria genetic s-a nscut. Progresele tehnice vor genera cea mai
excitant perioad a biologiei i ea va dura cel puin zece ani... sau mai mult",
spunea un cunoscut specialist, Sydney Brenner.
Ingineria genetic, probabil cea mai fecund dintre achiziiile biologiei
acestui sfrit de veac, n-ar fi fost posibil fr o serie de descoperiri fcute la
sfritul deceniului trecut i la nceputul deceniului nostru.
Iat, dup N.S. Cohen (1975), aceste descoperiri :
himer.
Clivajul ADN-ului este posibil cu ajutorul unor enzime a cror existen nici
nu era bnuit pn n 1972, i anume, a enzimelor de restricie. Aceste enzime
au proprietatea de a apra celula de orice ADN strin. Ele taie dublul filament de
ADN ntr-un numr limitat de situri (puncte), recunoscnd tracturi specifice de
ADN, n lungime de 48 nucleotide. Prin alegerea enzimelor de restricie, siturile pot fi schimbate i odat cu aceasta i lungimea trac- tului de ADN secionat.
Posibilitile snt considerabile, deoarece se cunosc cel puin 60 de enzime de
restricie. Ele pot seciona filamentele de ADN n aceeai pereche de baze sau n
zigzag (fig. 18).
Exist dou tipuri de vectori, de intermediari care asigur transportul
ADN-ului strin n celul : plasmidele i un derivat al bacteriofagului delta.
Plasmidele snt formaiuni circulare, constituite din ADN, care au capacitatea de a
se replica, fr s se integreze, n cromozomul bac-
poate aparine unui virus, unei bacterii sau unei celule animale sau vegetale i
se deschide" o plasmid sau un virus. Fragmentul este inserat n ruptur i
capetele se sudeaz. Apoi plasmida este mutat" ntr-o celul, unde ncepe s se
divid.
Gazda este foarte binecunoscut genetic, deoarece numai n acest fel
se,descoper expresia"" noii gene. Mutarea implic o modificare a permeabilitii
membranei, permeabilitate uor de realizat. Chiar aa, numai un numr infim de
bacterii una la un milion au captat plasmida-himer. Odat inclus n
citoplasm, plasmida devine un element constitutiv al celulei cu aceleai drepturi
ca i unitile naturale. Celula se divide i o dat cu ea i plasmida. Dintr-o
singur celul se formeaz un clon o populaie care deriv dintr-o singur
celul i ai crei membri au aceeai structur genetic. Clonurile snt apoi
selecionate.
SINTEZA PRIMEI GENE UMANE
In deceniul trecut sintetizarea unei gene prea o performan de neatins.
S nu ne facem iluzii, s-a spus de attea ori, obinerea unei gene artificiale este o
himer. Chiar dac o vom avea, va fi inutil. Cum o vom include ntr-un sistem
att de complicat, nspimnttor de complicat, cum este cromozomul ? De-abia se
terminase deceniul att de bogat n realizri i G.H. Khorana, biochimist american
de origine indian, a anunat sinteza primei gene, o simpl molecul de ADN. Aici
s-a oprit.
La sfritul anului 1976, o echip condus de H. Kster, de la Institutul de
chimie organic i biochimie din Ham- burg, a reuit sinteza genei care
controleaz producia angiotensinei II, hormon care intervine n reglarea tensiunii
arteriale i n contracia musculaturii netede. Realizarea este ntr-adevr
excepional. Pentru prima dat se poate urmri drumul de la ADN la protein.
i, totui, este vorba de o gen incomplet". Kster a sintetizat doar gena
structural. Lipsesc nc genele de reglare. El sper ns c n curnd s umple i
aceast lacun, adugind secvenele necesare fie prin transfer de la bacterii, fie
prin sintez.
Pentru realizarea secvenei caracteristice de nucleotide s-a pornit de la
hormon. Angiotensina II are doar 8 aminoacizi. Cunoscnd codul genetic, s-a
descifrat succesiunea elementelor constitutive ale acidului dezoxiribunocleic.
Situaia real a fost ns mult mai complicat. Numeroi codoni codific acelai
aminoacid. De aceea, nimeni nu tie care secven de codoni codific
angiotensina II n speciile care produc acest hormon. De aceea, Kster spunea c
Din alt punct de vedere, s-a crezut foarte mult timp c ngrmintele
chimice vor rezolva problema alimentaiei. ntr-o mare msur speranele noastre
au fost mplinite. Dar... ngrmintele chimice consum o mare cantitate de
energie ; apoi numai o parte dintre ngrmintele azotate ajung la plante, restul
se pierd, snt oxidate n nitrai, rmn n sol i de aici snt drenate n ruri i
lacuri. n sfrit, snt foarte scumpe.
Ingineria genetic i va spune cuvntul, se pare, i n ceea ce privete
problema alimentaiei.
Se tie de multe decenii c fixarea azotului din aer, adic trecerea lui din
stare molecular^n stare organic, se datoreaz n mod deosebit unor
microorganisme asociate cu rdcinile plantelor a ctorva plante de fapt.
Simbioza cea mai cunoscut este cea dintre bacteriile din genul Rhizobium i
plantele leguminoase.
Pornind de la aceast observaie, se nate o ntrebare fireasc : dac am
reui s transferm gena specific bacteriilor care nu au capacitatea de a fixa
azotul, n-am putea renuna la ngrmintele chimice, n-am avea o recolt
abundent cu cheltuieli minime ?
N-ar tri agricultura o experien extraordinar ? Firete, dar realizarea
unui asemenea proiect nu este att de uoar.
nc din 1971 un grup de geneticieni de la Universitatea din Sussex (Marea
Britanie) au anunat , transferul genei care fixeaz azotul de la o bacterie la alta.
R. A. Dixon i J. R. Postgate au plecat de la o bacterie fixatoare, Klebsiella
pneumoniae, i au transmis gena, numit simplu nif, altor bacterii din aceeai
specie, care nu mai fixau azotul. Au folosit ns o tehnic rudimentar i
complicat. Au reuit, oricum, s transfere gena unui numr extrem de mic de
Ecoli, .1/10 milioane de bacterii. Dintre acestea, numai una a reuit s-i
pstreze noua calitate.
Era nceputul. Se tia ns de atunci c soluia era alta. Paii au fost ns
din ce n ce mai rapizi. Mai nti s-a stabilit poziia genei specifice nif n
cromozomul; bacterian. Gena era situat lng gena his, care controleaz sinteza
histidinei. Aceast descoperire i-a permis lui R. Dixon s transfere pe alt cale,
prin conjugare, gena nif unei alte bacterii E.coli.
Aa cum am mai spus, conjugarea constituie o form de recombinare
genetic. n cursul acestui proces, un microorganism mascul" transfer
bacteriilor femele" un factor F, care la rndul lor devin masculi". Acest element,
care definete sexul, poate fi integrat, la unele bacterii, n cromozom, ca la
cromozomul
celulei
receptoare.
ntr-o
linie
particular
de
Klebsiella
Dintre toate perspectivele ingineriei genetice, umane mai ales, cea mai
apropiat de noi este terapia bolilor ereditare. Ea nu aparine ns nici mcar
viitorului apropiat, nainte de a deveni o realitate, va trebui s descifrm mult mai
bine structura i funcionalitatea organismului uman i s ptrundem adnc n
universul lui genetic. Dar dificultile care ne stau n fa la ora actual snt pur
i simplu covritoare.
Nimeni nu ne asigur c ceea ce s-a realizat pe bacterii sau n laborator
poate fi realizat n mod curent, la fel de uor, i la om ! Sigur este c
transformarea este posibil, dar cu alte mijloace. La om nu putem introduce n
organism ADN, cu sperana c el va fi integrat n celule i va ncepe s
funcioneze. Nu putem, deoarece celulele au posibilitatea de a recunoate i de a
dezintegra orice ADN strin. Am putea folosi un subterfugiu, s sintetizm o gen
i apoi s-o transferm n organism prin intermediul unui virus sau s utilizm un
virus care are o gen necesar organismului. Ultima posibilitate a fost folosit.
Doi frai cu o eroare nnscut de metabolism, o deficien a arginazei, au fost
infectai" cu un virus care avea gena care asigura sinteza enzimei. Rezultatele au
fost dezamgitoare. Nu s-a precizat de ce : sau gena n-a fost fixat de cromozomii
celulei, sau a fost integrat, dar n-a funcionat.
Aceast experien pune problema expresiei genei. Nu este suficient ca o
gen strin s ptrund ntr-un cromozom. Ea trebuie s asigure sinteza unui
ARN-mesager. Or, aceast funcie este sub controlul unui sistem genic regulator.
Deocamdat reglarea a fost bine studiat la microorganisme. Dup toate
probabilitile ea exist i la om, dar nu este sigur c mecanismul este identic.
Chiar dac am reui s sintetizm o gen i s gsim o modalitate de
integrare funcional, mai rmne o mare dificultate : includerea genei n
esuturile i organele specifice. Este un adevr fundamental c imensa majoritate
a genelor nu se exprim dect n anumite esuturi, dei snt prezente n toate
celulele organismului. De pild genele care controleaz sinteza hemoglobinei nui manifest aciunea dect n anumite celule hematopoetice. De aceea genele
artificiale vor fi inserate numai acolo unde snt active.
N-ar fi exclus ca, paralel, s se caute mijloace mai simple, cum ar fi
reglarea activitii genelor. Geneticianul David Klein (1973) se gndea, n primul
rnd, la cele mai importante hemeglobine anormale, la hemoglobina S (anemia cu
celule falciforme), atit de rspndit n Africa tropical, vinovat, nc, de moartea
a cel puin 800 000 de copii, n fiecare an, i la talasemie, o tulburare care ucide
mii de copii n cteva dintre rile bazinului mediteranean. Despre hemoglobina S
INGINERIA EUFENICA
Pentru E.L. Tatum (1966), ingineria eufenic, modificarea sau controlul
expresiei genelor existente n organism, n aa fel nct s duc la un fenotip
corect" constituie o alt cale de ameliorare a caracterelor anormale. Spre
deosebire de ingineria genic propriu-zis, ea nu modific structurile ereditare
ale celulelor germinale, ci numai formaiunile genetice ale celulelor somatice. Cea
mai simpl form este administrarea unei proteine deficiente sau restrngerea
alimentaiei. Genetica vrea ns mai mult. N-ar fi exclus ca n deceniile urmtoare
s reuim s controlm succesiunea intrrii n funciune a genelor n timpul vieii
intrauterine i, n acest fel, s descoperim c o modificare a secvenei lor va
ameliora dezvoltarea individual. Prin acelai mijloc am putea mpiedica
activitatea unor gene sau ieirea de pe scen" a altor gene. Sau, de ce nu, am
crea rezerve de gene cu care s nlocuim inevitabilele mutaii somatice.
i mai fascinant pare posibilitatea de a obine specii noi, restructurnd
sistemele de reglare i control. N-am aflat oare c diferenele dintre specii
apropiate snt generate ndeosebi de variaiile acestor mecanisme ?
Ingineria genetic a adus i primele surprize teoretice. Donald Brown, de la
Institutul Carnegie din Baltimore, a vrut s vad organizarea i funcia unei gene
specifice, responsabil de sinteza unui ARN-ribozomial la Xenopus, o broasc din
Africa de Sud. n locul unei gene a gsit ns 20 000 de gene identice separate
prin mici zone de ADN nefuncional. Brown a privit uluit fenomenul. Nici el, nici
ali geneticieni nu neleg cum s-a realizat un asemenea set de gene repetitive. A
stabilit doar c zonele inerte, spacers", tind s aib aceeai lungime.
UNELE NELINITI
Primele cercetri de bioinginerie au generat valuri de sperane i firesc
multe ntrebri ; printre geneticienii care operau cu necunoscutul, printre cei
care supravegheau sntatea public, printre cei care s-au aplecat asupra
impactului social al geneticii.
Genetica a trit un moment de cumpn. Situaia este analoag cu cea din
fizica nuclear, la nceputul ultimului rzboi mondial", spunea, n urm cu civa
ani, un reputat specialist, J. Kendrew.
Oricnd, ntr-un laborator, ar putea apar o himer necunoscut pn
acum, un pericol potenial pentru viaa actual. n faa acestei posibiliti,
geneticianul P. Berg a renunat voluntar s mai introduc genele unui virus
tumoral SV 40, n bacterii. El a neles c o asemenea bacterie ieit din cadrul
strict al supravegherii competente din laborator, ar putea antrena o cretere a
genele
specifice,
transfer
gene
oncogene
bacteriile
devin
P.
Berg
cerut
instituirea
embargoului
asupra
cercetrilor
Davos (Elveia), consacrat bioingineriei, din toamna anului 1974, un alt biolog
n-a ezitat s afirme c faptele n-au nici o conotaie etic". Au fost cuvintele lui
Ch. Weissman, de la Institutul de biologie din Zrich. Tot el aduga : Apoi etica
se schimb cu timpul."
Este adevrat c faptele tiinifice, n sine, n-au o coloratur etic ; este ,de
asemenea adevrat c principiile etice s-au schimbat, dar este la fel de sigur c
tiina este o mare for de producie care contribuie esenial la transformarea
lumii. Cercetarea tiinific trebuie contribuie la rezolvarea preocuprilor
majore ale omenirii i nicidecum, mai devreme sau mai trziu, nu trebuie s
pericliteze, existena vieii, sub diferitele ei forme. Bioingineria genetic trebuie s
rmn o perspectiv generoas, optimist.
Au trecut numai cteva luni de la ntrunirea de la Asi- lomar i concluziile
au devenit inta unor violente atacuri. A fost criticat pentru spiritul elitist i
acut parohial". Noi nu afirmm cu Asilomar constituie ultimul cuvnt, ci c n
aceast etap, noi sntem singurii care tim ce se ntmpl i c marea noastr
preocupare era s avertizm publicul", spunea David Baltimore. Societatea nu
este suficient de informat pentru a lua o decizie", conchidea geneticianul
american. Situaia a devenit extrem de complex. S-ar putea ca cercetrile de
bioinginerie s fie inute sub un control sever. Nu cumva ns de team c
bioingineria va crea pericole reale, vor fi suspendate toate investigaiile ? Riscul
nu pare prea mare, dar nici nu poate fi ignorat. Dac se va ntmpl aa, ele vor fi
oricum reluate mai trziu. Vom pierde ns un timp deosebit de important.
Teama fa de rezultatele bioingineriei a fost generat ndeosebi de
entuziasmul cu care industria, dar nu numai ea, ci i unele instituii particulare,
i-a creat primele centre de cercetare. N-ar fi deloc exclus ca accidentele, dac vor
apare vreodat, s aib loc tocmai acolo !
Din aceste multiple i bine fondate raiuni s-a cerut constituirea unei
comisii internaionale care s analizeze pericolele poteniale ale bioingineriei. Pn
atunci se impune gsirea unui cadru legislativ care, nendoielnic, va apare
pretutindeni.
Cine va decide dac o anumit cercetare va fi realizat sau nu i, mai ales,
dac decizia va fi cea corect ? Cine va controla cercetrile din centrele
particulare de bioin- gineri ? n Statele Unite a fost interzis, la sfritul anului
1975, o cercetare care se anuna plin de promisiuni i aparent inofensiv. Se
urmrea transferul ntr-o bacterie a genei care asigur sinteza proreninei n
stomacul vacii, n acest fel s-ar fi obinut o brnz mai ieftin i poate mai bun.
49
Alegerea sexului copilului rmne una dintre cele mai vechi dorine ale
omului. De-a lungul secolelor el a cutat cele mai variate soluii de a avea copilul
dorit. Cum ansa de a avea fie biat, fie fat este de 50%, fiecare dintre metodele
adoptate preau eficiente. V reamintim, cu titlu anecdotic, cteva.
Se pare c Hippocrate este unul dintre primii medici ai antichitii care a
ncercat s dea o explicaie fenomenului. Smna femeii este uneori puternic,
alteori slab, la fel i cea a brbatului. La brbat exist smn feminin i
masculin, la fel i la femeie. Smna masculin este mai puternic dect
smna feminin. Smna ce mai puternic va determina sexul copilului. Iat
cum se ntmpl : dac smna mai puternic vine din ambele pri, copilul va fi
biat, dac vine smna mai slab, copilul va fi feminin. Cea dintre cele dou
care va fi produs n cantitate mai mare va determina sexul copilului"
50
Vechii evrei credeau c fiecare testicul are funcii specifice. Gonada dreapt
era responsabil de sexul masculin, iar cea stng de sexul feminin. Era, de fapt,
transpunerea la nivel genital a forei celor dou mini. Testiculul drept reprezenta
sexul tare, iar cel stng, sexul slab. Concluzia era simpl : dac prinii voiau un
biat, soul trebuia s procreeze pe partea respectiv. De Grouchy, din care am
luat acest exemplu, crede c ideea a avut un larg ecou practic. Cresctorii de vite
eliminau gonada indezirabil a taurilor. Obiceiul s-a pstrat, se pare, mult timp,
dei era evident c rezultatele nu erau cele ateptate. Aristotel a criticat violent
metoda. A propus ns o alt explicaie la fel de naiv. Sexul copilului este
determinat de direcia din care bate vntul n momentul procrerii. Vntul din
nord aduce" biei, cel din sud fete". Din nou cresctorii de animale au utilizat
larg metoda i din nou rezultatele au fost dezamgitoare.
Cum alegerea sexului nu era posibil, prinii au ncercat s afle mai
devreme sexul ftului. Elena Belotti (1975) a cercetat obiceiurile multor popoare.
Din informaiile pe care le furnizeaz am ales doar cteva. Dac ftul mic n
ziua a 40-a, este biat, dac mic la sfritul lunii a treia, este fat. In unele
regiuni ale lumii se ia un pumn de gru i se numr boabele. Dac numrul este
par, se va nate un biat. Dimpotriv, dac este impar, se va nate o fat.
Ne oprim aici...
CONCEPTUL DE SEX
Cnd vorbim de sex ne referim la ansamblul de caracteristici genetice,
anatomice, fiziologice, care definesc un individ ca brbat sau ca femeie. Cu alte
cuvinte, sexele se deosebesc prin caractere sexuale biologice, care snt
condiionate genetic, aproape ntotdeauna. Spuneam aproape ntotdeauna,
50 In Ecrits sur l'hrdit, Seghers, Paris, 1966, p. 10.
pild,
are
testicule
organe
genitale
externe
masculine,
deoarece
i,
firete,
ncepe
spermatogeneza.
Pilozitatea
se
distribuie
i individul iese din domeniul normalului. Ne putem explica totul dac pornim de
la premisa c omul este o fiin bisexuat. S-a spus cndva c ncepnd cu
zigotul primitiv i pn la vrsta adult, aceast bisexualitate nu urmeaz o
evoluie binar regulat, ci trece printr-un anumit numr de stadii ontogenetice
succesive, cu faze critice pe care le putem considera ca noduri de biosexualitate
potenial maxim. Aceste faze critice snt : gonada nedifereniat de la sfritul
celei de-a asea sptmni (baza diferenierii caracterelor sexuale primordiale) i
schiele nedifereniate ale organelor genitale interne i ale organelor genitale
externe (baza diferenierii caracterelor sexuale primare) ;
sistemul hipotalamo-hipofizar nedifereniat neo-natal (baza diferenierii
endocrine ciclice pentru femeie, continu pentru brbat) ; morfotipul infantil
androgin
(baza
diferenierii
caracterelor
sexuale
secundare),
ambiguitatea
milioane sau sute de milioane de ani pentru a depi unul dintre cele mai
coiyplexe obstacole pe care le-a ntlnit vreodat.
Diploidia este un mecanism de a iei din criz, dar ea singur nu este
eficace, deoarece mutaiile utile i cele letale au aceeai ans de a-i manifesta
efectele. Fiecare individ are anse egale de a tri sau de a muri. Evoluia a
descoperit" meioza o modalitate de a mpri universul genetic n dou jumti
haploide (celule germinale ma- ture-gamei) i fecundaia. In acest fel, orice
mutaie are o ans din patru de a-i exprima efectele, dac prinii snt
heterozigoi. Mutaiile avantajoase se rspndesc rapid, iar cele nefavorabile, chiar
dac i manifest aciunea, nu pericliteaz supravieuirea speciei. Meioza implic
existena unei diferenieri sexuale, a apariiei sexelor, fiecare capabil s formeze
gamei deosebii. La organismele multicelulare, o parte dintre indivizi produc
spermatozoizi, iar cealalt parte ovule. Din unirea celor dou celule rezult
zigotul.
NEVOIA DE SPECIALIZARE...
Fiecare sex are gonade unisexuate (cel puin Ia marea majoritate a
speciilor). Formarea lor este controlat genetic. Ce nseamn ns genetic ? O
singur gen, sau un complex de gene, situate pe cromozomi specializai.
Nenumrate cercetri citogenetice, toate efectuate n secolul nostru", au scos n
eviden pregnant c cele dou sexe au cromozomi de sex particulare.
Femelele au doi cromozomi X, iar brbaii au un cromozom X i unul Y.
Organismele cu un singur X, precum i cele cu doi X sau mai muli snt femele,
cu ovare normale sau anormale. Toi embrionii cu un singur Y i un X sau cu mai
muli X se dezvolt invariabil (exist puine excepii) ca masculi. Rezult deci c
Y-ul este cromozomul masculinizant. Sau, cu alte cuvinte, c pe gonozomul Y se
gsesc genele care asigur formarea gonadelor masculine. Cum ? ntrebarea a
rmas foarte muli ani fr rspuns.
Ne putem explica simplu diferenierea gonadei dac pornim de la dou
premise : c gonozomul Y asigur sinteza unui factor specific i c celulele snt
capabile s recunoasc acest factor. Pe membrana celular trebuie identificat deci
produsul gonozomului Y. Exist indicaii c el nu este nimic altceva dect celebrul
H-Y (antigenul de histocompatibilitate Y). Acest antigen, cunoscut de mult,
antreneaz eliminarea grefelor de piele ntre masculii i femelele din aceeai su.
Antigenul este specific masculilor. Ohno (1976) crede c H-Y este produs de
aceeai gen care controleaz formarea testiculului. In sprijinul afirmaiei sale
aduce dou dovezi : antigenii H-Y snt prezeni la numeroase specii ; antigenul
este prezent i la rarii brbai XX.
Se presupune, pentru a explica naterea acestor brbai, c gena care
controleaz formarea testiculelor i a antigenului a fost transferat pe un
autozom. Ipoteza a fost confirmat recent. Cu ajutorul tehnicilor moderne s-a
demonstrat c unii dintre brbaii XX au un mic fragment din cromozomul Y
transferat pe un autozom.
Faptele ncep s se simplifice. S ne oprim nc o clip asupra unor
experiene celebre.
Acum cteva decenii, A. Jost a efectuat o serie de cercetri neobinuite la
animale, care demonstrau c sexul feminin este sexul neutru. Fenomenul este
valabil i la om. Orice embrion fr testicule se feminizeaz, indiferent de
structura
lui
genetic.
Iar
orice
embrion
cu
testicule
funcionale
se
aa.
S-au
dezvoltat
testicule
cu
structur
normal,
dar
aici
fecundarea
preferenial.
Conform
acestei
ipoteze,
nu
toi
micare. O asemenea via" este puternic stres- sant i produce foarte rapid
ulcere. Dup expirarea celor 7 zile, femelele au fost lsate s se ncrucieze. Au
nscut, n acord cu premisele, 38 de masculi i 68 de femele, n timp ce n seria
martor au aprut ceva mai muli masculi (72) dect femele (70). Deficitul marcat
n masculi explic i diferena de fertilitate dintre cele dou serii. S-a desprins
concluzia c embrionii masculi snt yai puin rezisteni n medii neadecvate.
Concluziile nu pot fi generalizate, dar ar aduce cteva lmuriri asupra
deviaiilor raportului dintre sexe n condiii de mediu nefavorabile.
Conchidem, aadar, c nu tim aproape nimic despre factorii care
condiioneaz raportul ntre sexe.
Am nceput ns s bnuim de ce.
In unele familii se nasc mai multe fete dect biei, iar n altele mai muli
biei dect fete. i, mai ciudat, era c nu de puine ori s-au raportat familii cu
zece sau chiar mai muli copii, toi de acelai sex.
S-au dat i explicaii. Excesul moderat de biei sau de fete poate fi
consecina hazardului. Firete, ntmplarea singur explic uneori i existena
marilor familii care au numai biei sau numai fete. Dar nu ntotdeauna. Prezena
unei mutaii letale, recesive, pe unul dintre cromozomii X, duce la eliminarea
tuturor embrionilor masculini. Rezultatul : se vor nate numai fete.
O consecin similar o va avea i apariia unei mutaii letale pe Y.
Cercetarea, prin fluorescen, a raportului dintre numrul spermatozoizilor X i Y
a relevat un aspect oarecum neateptat. 6% dintre brbai au mai muli
spermatozoizi X dect Y, iar un procent similar au mai muli Y. (W. L. Quinlivan i
H. Sullivan, 1974). Disproporia poate fi extrem de mare. S-a ntlnit un brbat- la
care 84% dintre spermatozoizi erau X. El a avut numai fete. Nu se tie de ce.
Indiferent ns de mecanism, se nelege c existena familiilor cu mai muli copii
de acelai sex nu este' un fenomen ntmpltor.
O CALE FIREASC
F. Benendo, un ginecolog polonez, a reexaminat o idee extrem de veche,
relaia dintre ziua ovulaiei i cea a raportului sexual fecundant, i a remarcat un
fenomen interesant : existena unei relaii ntre ziua n care a avut loc actul din
care va rezulta copilul i sexul copilului. Dac actul s-a realizat cu cteva zile
naintea ovulaiei a ex- pluzrii ovulului din ovar , a rezultat un numr
majoritar de fete ; dac actul a fost mai mult sau mai puin sincron cu ovulaia sau nscut ndeosebi biei. Benendo a avansat i o explicaie. Dup prerea lui,
n determinarea sexului, pe lng natura cromozomului de sex din spermatozoid
fecundat iepuroaice cu spermatozoizii migrai spre polul pozitiv. S-au nscut mult
mai muli masculi dect era de ateptat. Femelele fecundate cu spermatozoizi
migrai spre cellalt pol au nscut ndeosebi pui feminini. De atunci s-au fcut
nenumrate alte ncercri i rezultatele snt discordante. S-ar putea totui ca,
prin ameliorarea tehnicii, s se obin constant rezultate satisfctoare. Este greu
de spus acum dac ea va
permite o separare cert a spermatozoizilor.
*
Kaiser i colegii lui (1973) au avut alt punct de plecare. Ei tiau c
mobilitatea spermatozoizilor este diferit spermatozoizii Y snt mai rapizi dect
spermatozoizii X. N-ar putea constitui viteza de micare un criteriu ? Teoretic,
premisa este corect, dar ei n-au gsit o pist adecvat de corfcurs". Ea a fost
descoperit, aproape simultan, de R. J. Ecricsson (1973). El a plasat o soluie de
sperm pe o coloan de albumin de ser bovin. Folosind soluii din ce n ce mai
concentrate, echipa lui R> J. Ecris- son (C. M. Longevin, M. Nishino) obine n
ultima soluie o mare concentrare de spermatozoizi Y (85 %), fapt demonstrat de
prezena
corpusculului F.
i mai important
a fost
observaia
c toi
el i-a continuat evoluia. Metoda este eficient, dar extrem de dificil. De aceea
ea nu va intra n practic.
Tot n domeniul zootehnic, Edward a propus o alt soluie relativ simpl. El
propune fecundarea n eprubet a unui numr oarecare de ovule. Dup ctva
timp se determin sexul i se alege embrionul cu sexul dorit. El este transferat
apoi n uterul animalului.
Taylor, pe care l-am mai citat, meniona o metod utilizat de F. Neumann
i M. Krmer, care a fcut mult vlv n lumea embriologilor. Cei doi
experimentatori au injectat femelelor nsrcinate de obolan o substan cu
aciune antiandrogen acetat de ciproteron. Injectarea s-a fcut n perioada de
formare a organelor genitale externe. In absena hormonilor androgeni, organele
genitale se feminizeaz. Dup natere, ei au fost supui unei intervenii
chirurgicale, n cursul creia testiculele au fost nlocuite cu ovare. Neateptat,
ovarele au funcionat, iar femelele adulte se comportau ca femele normale. Mai
mult, erau recunoscute ca atare de masculi.
Fenomenul era un caracter de excepie. Foarte probabil este mult prea
complicat pentru a deveni o metod de rutin pentru zootehnicieni i
amelioratori.
Dup cum se vede, nu se poate predetermina nc sexul. La om se poate
ns stabili sexul, cu un mare coeficient de probabilitate sau cu certitudine, n
funcie de tehnica folosit. Metoda este simpl. Se studiaz cromatina sexual n
vilozitile coriale din colul uterin. ac formaiunea caracteristic femeilor este
prezent, embrionul este feminin (XX). Dac formaiunea este absent, embrionul
este masculin (XY). Firete, exist i excepii bieii cromatin-pozitivi i fetele
cromatin-negative, dar numrul lor este neglijabil. Pentru siguran este bine s
se studieze i corpusculul F. Celulele fetale trec ns i n circulaia matern. De
aceea, ntr-un procent mic din celulele materne va exista, dac embrionul are un
cromozom Y i un corpuscul fluorescent. Nu este simplu i de aceea metoda n-a
ptruns nc printre tehnicile de rutin ale geneticii umane.
Sexul poate fi stabilit cu certitudine n celulele din lichidul amniotic.
In genetica uman, determinarea prenatal , a sexului ar putea crea
situaii neprevzute, cu consecine demografice majore. Tema a fost discutat, din
multiple unghiuri, de un mare numr de experi n genetica medical din S.U.A.
Cei mai muli dintre specialiti au fost de prere c metoda nu trebuie folosit
dect n circumstane excepionale (R. Veylon, 1976).
1
URMRI
supravieuirea
speciei.
Firete,
nu
se
va
ajunge
acolo,
deoarece
CONTROLUL OULUI
FECUNDAIA
Poate c cel mai important moment din viaa biologic a individului are loc
n momentul unirii unui spermatozoid cu un ovul, moment n care se hotrte
destinul genetic al produsului de concepie.
Fecundaia nseamn fuzionarea a doi gamei de sex opus un ovul i un
spermatozoid. Din unirea lor rezult un zigot, o celul care, spre deosebire de
gamei, are 46 de cromozomi. De acum ncolo toate celulele organismului, cu
excepia celulelor germinale mature, au 46 de cromozomi (la om), cu aproximativ
36 000 de gene, numr uria care asigur realizarea unui organism att de
complex, "cum este omul. Fiecare gamet este o celul cu rol bine definit, format
Rspunsul
fost
clar. Hemoglobina
aparinea
iepurelui.
Realizarea
acestui
deziderat
ar
avea
consecine
aproape
presupune,
deci,
la
nceputul
mileniului
urmtor,
prin
excepional de a reproduce cele mai valoroase exemplare pe care i le-a oferit fie
ntmplarea, fie o lung selecie artificial. Tot ea a beneficiat de o nou
descoperire a geneticii experimentale i anume de posibilitatea de a transporta, la
distan, ou fecundate, acestea puind fi fixate n trompele unui animal din alt
specie. n 1962, dou oi din rasa Dorper au dat natere, n Africa de Sud, la doi
miei din rasa Border Lei- cester. Prinii biologici erau n Anglia, oule fecundate
au fost transportate n trompele unei iepuroaice, iar mama, cea care a nscut
puii, n-a prsit niciodat Africa de Sud. Evenimentul era uluitor. Dintr-o dat
zootehnicienii au descoperit c iepurele este un veritabil incubator, capabil s
transporte oule celor mai utile animale spre colurile pmntului. i metoda a
fost larg uilizat. M. Silvas (1975) reamintea avantajele tiinifice i economice pe
care le ofer transplantul de embrioni. Pe lng creterea numrului de
descendeni, transplantul va diminua intervalul ntre generaii. O viea poate
deveni donatoare de ovule la vrsta de numai trei luni. Apoi, se pot verifica relativ
rapid calitile genetice ale unui animal i se realizeaz ftri multiple. n sfrit,
se va diferenia mai clar rolul ereditii i al mediului matern.
Transplantul de embrioni, poate fi, de fapt a i fost, realizat la om,
deoarece, practic, nu exist nici o diferen biologic fundamental ntre
reproducerea micilor mamifere i a omului. Aa nct, sub raport tehnic, nu exist
dificulti deosebite. Problema este cu totul alta. n ce condiii va fi utilizat la om
? n puine mprejurri. n mod deosebit, ntr-una singur, cnd femeia are
ovulaie, dar fecundaia nu are loc trompele snt blocate sau are loc, dar
uterul este anormal i ca atare sarcina nu se desfoar n condiii normale.
n 1974, Douglas Bevis a inut o comunicare tiinific prin care a anunat
c triesc, datorit acestei metode, trei copii i c ei snt perfect normali.
Anunarea acestei neobinuite realizri a generat o ntrebare nou i n
biologie, i n justiie. Al cui este copilul ? ntrebarea nu i-a gsit un rspuns. De
aceea s-a cerut ca transplanturile de embrioni umani s fie oprite, pn se va gsi
un cadru juridic adecvat i, mai ales, pn cnd se vor descifra i din acest punct
de vedere toate consecinele posibile.
COPII... N LABORATOR ?
Se vorbete despre posibilitatea de a obine copii n laborator. Prinii ar
dona celulele germinale, fecundarea ar avea loc n laborator, iar embrionul s-ar
dezvolta ntr-un mediu artificial. Prinii ar avea sigurana c vor avea un copil
normal, deoarece embrionul va fi investigat genetic. Bineneles, se va preciza i
sexul. S-ar putea ca aceast etap s fie de prisos, deoarece fecundaia se va face
cu spermatozoizi X sau Y, n conformitate cu dorina prinilor.
Cnd Aldous Huxley descria, acum cteva decenii, uzina de copii", nimeni
sau aproape nimeni nu credea ntr-o asemenea posibilitate. Anii au trecut.
Fecundaia in vitro" este o tehnic curent la animale, iar embrionii se pot
dezvolta n afara mediului matern o scurt perioad. oarecii triesc pn n
momentul n care inima ncepe s bat. Apoi mor. Supravieuirea lor depinde de
existena unei placente similar cu cea natural. Este necesar, deci, i de aceasta
va depinde succesul cercetrilor viitoare, s se realizeze o placent artificial.
Primele experiene s-au i fcut, dar placentele artificiale actuale snt departe de
a ntruni calitile placentelor naturale. nainte de a pune la punct o asemenea
placent, va trebui neles modul cum se realizeaz schimburile gazoase, solide i
lichide ntre embrion i mam. Este o sarcin greu de mplinit deocamdat. Dar
nimeni nu se mai ndoiete c o asemenea placent va fi realizat cndva. Este
numai o problem de timp.
EMBRIONI PENTRU POSTERITATE
Numeroase specii snt pe cale de dispariie ; o secet nspimnttoare
distruge zone ntinse, rezervaii unice ; ntr-un col al lumii au aprut animale cu
mare valoare economic i noua ras sau specie trebuie nmulit rapid.
Am enumerat cteva dintre motivele pentru care embrionii ar trebui pstrai
inactivi zile sau ani i trezii la via n momentul oportun. D. G. Whittingham s-a
gndit s-i congeleze. A luat embrioni de oarece n stadiul de dou celule i de
opt celule i i-a congelat la 196 i la 296C. nghearea a avut loc foarte lent :
0,4C pe minut. Crioprotecia a fost asigurat de glicerol. Apoi, dup 8 zile,
embrionii au fost nclzii din nou, treptat i transferai n uterul unei mame
adoptive. Rezultatele au depit toate ateptrile. Dintre cei 2 500 de embrioni
congelai la 196C au supravieuit mai multe sute. Toi puii nscui erau
normali.
Zoologii
vor
prezerva
animalele
ameninate
cu
extincia,
iar
EXPLORAREA CREIERULUI
O DILEM REZOLVAT... EREDITATE SAU MEDIU, EREDITATE I
MEDIU
n secolul nostru, foarte mult timp s-a crezut c noi sntem fie rezultatul
exclusiv al ereditii, fie produsul mediului nconjurtor.
C. D. Darlington, unul dintre marii geneticieni ai ultimelor decenii,
spunea : Datorit -caracterelor nnscute, noi trim n lumi diferite chiar dac
trim unul lng altul. Noi vedem lumea cu ochi diferii, chiar i partea aceea pe
care o vedem toi"
53
53Darlington, C.D., The Facts of Life, Allen and Unwin, Londra, 1953.
54
, susinea el.
55
predispoziia
este
condiionat
genetic.
Dar...
transformarea
1949.
Fiecare dintre formulri este interesant. Utilitatea lor pratic este limitat.
Aa cum spunea odat Kretschmer : Problema este de o complexitate
deconcertant."
Psihologia, pedagogia i medicina au nevoie de date concrete. Deseori
trebuie s se tie ct de inteligent este un copil. Mai bine spus, vrem s tim dac
un copil este sau nu normal. Pentru a elucida aceast ntrebare s-au imaginat
mai multe teste. Cel mai cunoscut |ste cel al lui Binet. El folosete ca unitate
msurabil coeficientul de inteligen (C.I.). Acesta a fost cantificat de Wechsler.
Ne apropiem de una dintre cele mai profunde ntrebri ale biologiei umane :
cine condiioneaz inteligena ereditatea, mediul sau, aa cum am susinut
mai nainte, i ereditatea i mediul ? Fiecare dintre rspunsuri i are partizanii i
adversarii lui, dei nu exist dect un singur rspuns : ambii factori. S vedem
argumentele.
EREDITATEA
Este un consens c ereditatea ar explica ntr-o oarecare msur diferenele
psihologice dintre indivizi. Nu toi oamenii i nu toate familiile au aceleai nsuiri
naturale. Oamenii motenesc faculti intelectuale superioare sau inferioare.
Faptul este confirmat de numeroase exemple i nimeni nu-1 poate tgdui"
C.I.
C.I.
al copiilor al copiilor
adoptai
legitimi
56 Salvat, H., Inteligena, mituri i realiti, Edit. didactic i pedagogic, Bucureti, 1972.
liber
113
119
profesioniti
oameni de
112
118
111
109
107
101
108
102
afaceri
comercian
i, vnztori,
specialiti
semispeci
aliti
relativ
fr specialitate
GEMENII
Au constituit materialul preferat de stiudiu al psihologilor. Ei au studiat
serii mari de gemeni monozigoi i dizigoi. S-a pornit de la premisa c ereditatea
i mediul modeleaz mpreun inteligena. Rezultatele au fost cele ateptate.
Coeficientul de corelaie crete de la 0,53, la fraii i surorile obinuite care au
servit drept serii martor la 0,63 la gemenii dizigoi i la 0,88, la gemenii
monozigoi.
REGRESIUNEA SPRE VALORILE MEDII
Fenomenul a fost descris de acum un secol de ctre
Gal ton. El a artat c prinii a cror nlime se situeaz n afara
F.
G.
superioare dau pentru descendenii lor o dis- persiune spre dreapta sau
sting, dar de fiecare dat mai marcat in direcia centrului dect nspre
extremiti1. Curba normal rmne deci constant de la o generaie la alta.
Distribuia este caracteristic tuturor caracterelor poligenice. Consecina este
uor de conturat. Prinii cu coeficient de inteligen mare pot avea copii mult
mai puin inteligeni dect ei, dar pot avea la fel de bine i urmai remarcabili. De
asemenea, prinii cu C. I. mic au uneori descendeni deosebit de valoroi.
CSTORIILE CONSAGUINE
Schull i Neel au demonstrat c descendenii uniunilor consanguine (veri
de gradele I i II) au un C. I. cu 8 puncte mai mic dect al copiilor rezultai din
Fig.
24.
Efectele
cstoriilor
consaguine
asupra
distribuiei
IMPLICAII
57
i-au urmat. Ipoteza, dei surprinztoare, este plauzibil, din acest punct de
vedere.
Dac presupunerea este corect, s ncercm s explicm i procesul. Snt
posibile dou ci. Inteligena corelat cu volumul cranian n-a mai crescut,
deoarece dimensiunile capului la natere snt condiionate de valorile bazinului
osos al mamei. Pentru a ameliora inteligena, selecia natural trebuia s
acioneze simultan asupra celor dou caractere. i n-a fcut-o. Sau, alternativ,
selecia a fost obligat s se opreasc dup ce a gsit genele care asigur
inteligena medie a speciei noastre. Orice ameliorare presupune stabilirea unei
noi constituii genetice, proces care reclam noi tentative i evident noi eecuri.
Probabil mbuntirea ar fi cerut un pre prea mare.
Conchidem, deci, c generaiile viitoare nu vor fi mai inteligente dect noi.
Cu toate acestea, coeficientul mediu al populaiilor va fi mai mare. Nu este vorba
de modificarea limitelor stabilite genetic, ci de ameliorarea important a
condiiilor de mediu. Astfel, mereu mai muli oameni se vor apropia de plafonul
lor stabilit genetic. O cercetare fcut n Scoia n 1932 i apoi n 1947, a relevat
c valorile medii ale coeficientlui de inteligen au crescut foarte puin n
aceast perioad, ca urmare a ameliorrii condiiilor mezologice. Aa se ntmpl
n circumstane normale.
PERSPECTIVE
sugerat
mrirea
volumului
cranian
implicit
al
creierului.
mar
* la animalele cu creier
ncerca
ns
amelioreze
funciile
creierului.
Este
un
fapt
domenii variate.
L. Euler (17071783)
n-a fost
numai un
matematician remarcabil. El tia tot ce tia secolul lui despre fizic, chimie,
zoologie, medicin, literatur greac i latin. Ceea ce este i mai impresionant
este faptul c el tia, pe dinafar, toate crile pe care le-a citit vreodat.
Geniul se manifest uneori de timpuriu. Gauss, marele matematician al
secolului trecut, fcea operaii complexe de la vrsta de trei ani, iar Ampre, de la
patru ani. Bineneles, ei nu cunoteau nici literele, nici cifrele.
i n muzic, geniul apare devreme. W. Mozart a nceput s compun la 5
ani, iar J. Haydn la 6.
Facultile neobinuite se menin uneori toat viaa. Celebrul matematician
L. Euler i-a pstrat capacitatea de a se juca" cu matematica pn la btrnee.
Se cunosc ns destul de muli copii excepionali, care s-au pierdut pe drum. Doi
dintre ei, Colburn i Whateley, dup ce, la patru ani, au fcut calcule complicate,
au devenit matematicieni slabi.
58
36 proceda astfel :
800X30=24 000
800 X 6= 4 800 30X36= 1 080 4X36= 144
Total : 30 024
Alteori, tehnicile snt mult mai complicate, adevrate invenii care intr n
domeniul geniului.
Se tie puin despre originea" geniului. S-au avansat dou ipoteze.
Conform uneia dintre ele, geniul ar fi condiionat ereditar. Este o ipotez celebr,
formulata n secolul trecut de Francis Galton, o personalitate contradictorie, n
permanent efervescen creatoare. Intr-o lucrare care a suscitat numeroase i
pasionante discuii, scria : Asupra ereditii talentului par s existe remarcabile
nenelegeri. Astfel, se presupune adesea c descendenii oamenilor remarcabili ar
fi proti... Propriile mele cercetri m-au dus la concluzia diametral opus. Eu am
gsit c talentul se motenete ntr-o proporie foarte mare i c familiile n care
toi membrii snt talentai, snt mai numeroase dect cele n care exist un singur
talent"
59
Concluzia lui era rezultatul unei cercetri fcute pe 300 de familii, care au
produs unul sau mai muli oameni remarcabili. n lipsa unui criteriu obiectiv,
Galton a inclus oameni de stat, judectori, comandani militari, scriitori
cunoscui i oameni de tin. In tabelul care urmeaz au fost reproduse datele
lui.
Tabelul nr. 2. Numrul de rude masculine eminente la 100 de oameni
remarcabili din secolul al XIX-lea.
58Chauvin, R., Les surdons, Stock, Paris, 1975.
59Galton, F., Heredity, Talent and Character, Mac Millan's Magazine, London, 1865, p. 12.
Gradul
de rudenie
tat
frate
fiu
unchi
nepot
bunic
nepot
vr
primar
strbuni
Numr
de
brbai emineni
31
41
48
18
22
17
14
13
3
c
Din tabel reiese c incidena personalitilor are o concentrare familial
mai mare dect cea gsit n populaia general 0,025% din Anglia secolului
trecut. Ca o consecin fireasc, copiii nscui n familiile n care exist o figur
important a vieii sociale, tiinifice... au mai multe anse de a deveni ei nii
personaliti. Concluziile lui Galton snt discutabile K ntr-o societate cu bariere
sociale rigide i interese de clas diametral opuse, ascensiunea unui copil
depindea ntr-o mare msur de poziia uneia dintre rudele lui apropiate pe scara
social. Dealtmin- teri, Galton n-a acordat importan acestui aspect. Pentru el
bagajul genetic al individului era singurul factor determinant al succesului social.
De atunci s-au fcut numeroase cercetri pe aceeai tem. Geneticienii din
S.U.A. au luat, drept criteriu, prezena ntr-unui din variatele Who's who"
60
. i ei
60Dicionare n care snt prezentate biografiile personalitilor dintr-un domeniu dat al tiinei, de pild.
61Basarab, M.N., Medici despre geniu, Edit. Albatros, Bucureti, 1976.
de economie a luminii zilei cu imense avantaje. Dac cei mai dotai tineri i
ncep activitatea cu un an mai devreme, am putea beneficia de cteva milioane n
plus de ani creatori, ani care ar putea nsemna enorm pentru dezvoltarea
complex a oricrui stat."
Dar pe noi ne intereseaz dac genetica poate genera genii... n serie. i
dac da, vom avea nevoie de ele ?
S-ar putea ca, ntr-o zi, s descoperim c geniul este doar o constelaie
specific de gene. Nu ne-ar rmne astfel dect s le transferm embrionilor din
viitoarea noastr armat de genii" ! Dar, avem noi dreptul s alterm actuala
repartiie a coeficientului de inteligen ? Ne asumm o dubl responsabilitate,
fa de viitorul geniu i fa de lume. Ar trebui s fim siguri c am introdus
genele specifice ntr-un individ capabil s le exploateze. La ce bun s le inserm
ntr-un embrion cu o mutaie detrimental? Sub raport tehnic deci, chirurgia
genic implic predeterminarea ntregului univers genetic al embrionului.
1
Enchescu
Const.,
Psihologia
activitii
patoplastice,
./
Edit.
1970.
Chiar dac am descoperi calea de a realiza genii n serie, oare va fi nevoie
de mai multe genii dect produce ntmplarea ? i dac da, de cte ? Cine
hotrte ci matematicieni, fizicieni, pictori sau muzicieni are nevoie lumea ? Pe
ce criterii ? Apoi, nu cumva ara sau rile cu cele mai ntinse posibiliti tehnice
vor impune un monopol asupra metodei, cel puin n etapa iniial ? n acest fel,
decalajul ntre rile dezvoltate i cele n curs de dezvoltare nu se va accentua ?
Prea multe ntrebri i ateapt rspunsul !
O SOLUIE SIMPLA
De mult se tie c funciunile complexe ale creierului pot fi meninute
chiar dup distrugerea unor poriuni relativ importante de zonele rmase
intacte. Aceast observaie a generat sperana c noi am putea ameliora
potenialul funcional al* creierului. Nu este o speran cu totul ne justificat,
deoarece creierul are o deosebit redundan. Fenomenul nu poate fi ntmpltor.
Civilizaia modern solicit nmagazinarea unui numr crescnd de informaii
imposibil de acumulat. Putem presupune c n atari circumstane, selecia
natural va favoriza indivizii cu cel mai mare numr de celule nervoase. Dar, pn
la un punct, deoarece rolul seleciei naturale a sczut i va diminua continuu.
lumin. Nu i celelalte. S-au adus i explicaii, dar nici una nu era suficient de
solid. Un singur fapt era important ARN-ul este implicat ntr-un fel oarecare
n procesul de memorizare. Dar... nu el este depozitarul, este doar un
intermediar. Informaia ar fi strns n proteine specifice.
Concluzia era prea interesant pentru a fi abandonat uor. i cercetrile
au continuat. La nceputul deceniului trecut se demonstra c ARN-ul are un rol
similar i la mamifere. Iat una dintre dovezi. S-au instruit o serie de animale de
laborator s-i caute hrana la declanarea unui semnal. Animalele au fost
sacrificate i ARN-ul din creierul lor a fost injectat altor animale. In urma acestui
transfer, animalele i-au nsuit mai repede leciile". Trebuie subliniat c nu este
vorba de un transfer de memorie, n accepiunea strict a cuvin tul ui, ci de un
mijloc de a ameliora capacitatea de a stoca i folosi noi informaii.
O DISCUTABILA SINTEZA
La
nceputul
acestui
deceniu,
ntreaga
pres
relata
experien
MINE...
obsedai de pe acum de volumul imens de date noi pe care trebuie s-1 parcurg,
vor folosi tablete n care s-au condensat informaiile necesare.
Poate c ntr-o zi vom gsi uor comprimate cu lecii de matematic sau
chimie i, de ce nu, chiar cu ultimele nouti din... Poate oamenii secolelor
urmtoare se vor abona la Progrese n..." comprimate moleculare evident,
aa cum ne abonm noi la diverse reviste.
NAPOIEREA MINTALA
Iat-ne n faa unei probleme pe marginea creia se discut de cteva
decenii. Cu totul justificat ! 23% dintre toi copiii snt handicapai mintal.
Dintre ei, 0,51% vor fi dependeni social. Ceilali snt educabili i capabili s
exercite o profesiune simpl. Cifrele menionate mai sus par s fie aceleai la
toate populaiile umane.
napoierea mintal formeaz un grup heterogen. Uneori este condiionat
de mediu" leziuni cerebrale, encefalite, incompatibiliti materno-fetale de Eh...
Majoritatea, dac nu cumva marea majoritate, snt genetice. S-a susinut chiar c
toate napoierile mintale ar avea aceast origine. Oricum, numeroase cazuri snt
determinate fie de o singur mutaie genic, fie poligenic, fie de o anomalie
cromozomial oarecare.
Primul mare grup este consecina unei singure mutaii genice. Se cunosc
cel puin 150 de boli determinate de o asemenea tulburare genetic. Imensa lor
majoritate snt recesive autozomale. Urmeaz apoi cele recesive legate de sex i
abia la urm cele dominate autozomale.
n urm cu civa ani s-a calculat procentul mutaiilor care antreneaz i
napoierea mintal. Cu mult uurin s-a ajuns la concluzia c 18% dintre
mutaiile recesive duc la deficien mintal. Doar 1% dintre mutaiile dominante
au acelai efect. Firete, bolile monogenice au frecvent caracter familial.
napoierile mintale poligenice snt greu de determinat. Deosebit de
importante snt deficienele determinate de anomalii cromozomiale. Ca o regul
general, aberaiile autozomale duc la apariia unui deficit mintal grav. Deseori
copiii au i alte tulburri. n anomaliile gonozo- miale, deficitul este mai rar i
mai puin important. De aceea, cel puin 10% dintre copiii internai n institute
speciale sau n coli ajuttoare au o anomalie cromozo- mial oarecare. n serii
constituite din copii cu napoiere mintal moderat, aberaiile autozomale snt
rare. n schimb cresc cele ale cromozomilor de sex crete incidena femeilor
XXX i a brbailor XXY. Deficitul se accentueaz paralel cu creterea numrului
de cromozomi de sex. Astfel, napoierea mintal este practic constant la femeile
reproduc. Sugestia lui a fost violent criticat. Iat ce scria geneticianul elveian
D. Klein : Trebuie s regretm c un om de tiin cu un asemenea renume, nu
numai c arat o consternant naivitate, dar nici n-a tras nvminte, din
sinistrele aciuni naziste, gravate n toate amintirile".
MAREA DISCUIE
n 1961 s-a descoperit cu totul ntmpltor, un brbat cu doi cromozomi Y.
Observaia era greu de interpretat, deoarece purttorul Y-ului suplimentar era
normal din punct de vedere biomedical. Se prea c prezena unui Y n plus nu
are efecte negative.
In 1965, o echip de citogeneticieni scoieni urmrea relaia dintre
cariotipul XXY brbai cu un cromozom X n plus i napoiere mintal
printre delincvenii insti- tuionalizai. Se presupunea c se va gsi un procent
relativ mare de asemenea brbai. Spre surprinderea echipei, n seriile cercetate
exista un procent destul de mare de brbai YY (3,5%). In goan dup publicitate,
s-a anunat descoperirea cromozomului criminalitii". A urmat, aa cum era i
firesc, o maree" de studii, n numeroase coluri ale lumii. In cele mai multe
dintre ele, numrul de brbai YY era superior celui gsit n serii neselecionate.
In jurul temei, major, nendoielnic, prin implicaiile ei sociale, morale... sau strns specialiti din cele mai variate domenii, iar presa de senzaie din rile
occidentale au urmrit dezbaterile cu aviditate i nu ntotdeauna cu suficient
spirit critic.
S vedem ns ce se tie despre brbaii YY.
Ca anomalie cromozomial, ca i alte aberaii cromozomiale, are o frecven
de circa l,2%o, iar imensa majoritate a brbailor YY snt aparent normali. Snt
deseori mai nali dect media populaiei, 50% dintre ei au peste 184 cm nlime
n Marea Britanie numai 10% dintre brbai ating o asemenea nlime.
Coeficientul lor de inteligen este, de cele mai multe ori, normal. S-au descris i
brbai YY cu coeficient de inteligen ridicat, dar n acelai timp, printre
delincveni procentul de brbai YY este mai mare dect cel ateptat teoretic.
Se poate oare susine, pe baza acestor fapte, c brbaii YY snt predispui
la delicven ?
Din punct de vedere genetic, rspunsul este categoric nu. In acest sens,
iat rezultatul unei cercetri fcute la Copenhaga. Witkin i Mednick au
selecionat 4 558 de brbai nali de 184 cm sau mai mult, nscui ntre 1944 i
1947. Toi cunoteau scopul cercetrii i toi au acceptat s coopereze. n final,
cei doi geneticieni aveau cariotipul unei serii constituit din 4 139 de brbai. 12
dintre ei erau YY (2,8%0, mai mare dect cea gsit n alte regiuni ale lumii).
Studiul a continuat. S-a cercetat trecutul fiecruia dintre cei 12 Y Y i s-a vzut
c 5 dintre ei au fost implicai ntr-o aciune judiciar pentru delicte minore.
Delictul cel mai grav plmuirea unei femei.
Concluzia este clar : nu exist nici C? relaie ntre prezena unui Y
suplimentar i comportamentul antisocial. Concluzia este susinut i de
rezultatele unor cercetri fcute n Scoia. Ele au demonstrat c imensa
majoritate a brbailor YY snt perfect integrai social.
DISPARIIA TULBURRILOR MINTALE
Exist puine capitole att de neclare n medicin, i poate de aceea att de
controversate, ca acela al tulburrilor mintale.
Tradiional,
acest
domeniu
cuprinde
nevrozele,
psihozele
bolile
64
probabilitile,
nu
este
vorba
de
singur
mutaie
genic,
dei
specifice ;
Prima ipotez este cu totul improbabjl. Cea de-a doua este posibil. n
1964, Andrew Huxley sugera c heterozigoii genei pentru schizofrenie rezist mai
65 Hosenthal, D., Genetic Theory and Abnormal Behavior, McGraw Hill, New York, 1970.
pentru
elimina
durerea.
Stimularea
declaneaz
eliberarea
DRUMURILE EVOLUIONISMULUI
La nceputul secolului trecut, evoluionismul plutea n aer. La sfritul
aceluiai veac, era o certitudine. ncepuse cu Philosophie zoologique" (1809) a lui
J.B. Lamarck i culminase cu Originea speciilor" (1859) a lui Ch. Darwin.
66
Fr ndoial aa este.
Originea
speciilor",
lucrarea
capital
lui
Darwin,
ncepe
67
. Nu numai
att. Lyell credea c speciile pot dispare. Puin mai trziu, n 1846, L. Agassiz
unul dintre elevii lui G. Cuvier demonstra c nordul Europei a fost cndva
66 Haekel, E., Prefa la Philosophie zoologique", Paris, Scheicher, Frres, 1907, p. 1.
67Taylor, G. R., Histoire illustre de la biologie, Paris, Hachette, 1963, p. 144.
68
69
70
Darwin a fost uluit. Sub presiunea celor doi prieteni, Lyell i Hooker, cele
dou lucrri ; memoriul lui Wallace i un rezumat dintr-o schi scris de Darwin
n 1844, snt prezentate mpreun la Societatea linnean din Londra. Darwin ia pstrat prioritatea, iar Wallace a fost fericit c a avut ansa de a fi fost alturi
de marele su compatriot. Originea speciilor" a fost primit cu entuziasm i cu
proteste violente. Lng el s-au gsit G. Lyell, A. Huxley, E. Haeckel. Paginile
evoluionismului se scriu mereu mai frecvent, mereu mai entuziast. Dup lungi
ezitri, n 1871, Darwin public Originea omului i selecia sexual". De fapt, era
doar o extindere a ideii fundamentale a evoluiei, prin care se susinea c
strmoii omului snt maimuele.
A trecut un secol de la apariia Originii speciilor". Intre concepia lui, larg
explicat, i n literatura noastr (Botnariuc, 1961) 71 i concepiile moderne
despre selecia natural exist diferene, de aceea e timpul s analizm mai lucid
semnificaia crii. Nu s-au exagerat oare meritele lui Darwin ? Ideile snt
mprite.
Taylor (1963), despre care am mai vorbit, este foarte sever n aceast
privin. Dup prerea lui, Darwin :
n-a propus teoria evoluiei. Ea era larg rspndit de mai muli ani i
Lawrence i de alii"... ;
agentul evoluiei...." ;
El a fcut ns sinteza unei mase de informaii artnd
c :
natural".
G.R. Taylor are parial dreptate. Dar numai parial. Originea speciilor", cu
toate lacunele ei, a pus bazele evo- iuionismului i noi trim nc n conul ei de
lumin. Sigur, mecanismul evoluiei, aa cum a fost conturat fie n Originea
speciilor", fie mai trziu, este, n parte cel puin, depit. N-ar fi oare nedrept s-i
cerem lui Darwin s fi elucidat evoluia, cnd acum avem nc numeroase
incertitudini ?
CONTEMPORANUL IGNORAT
In timp ce lumea european discuta Originea speciilor", un obscur clugr
morav, Gregor Mendel, publica ntr-o revist anonim rezultatele unor experiene
care aveau apoi s zguduie biologia. Cercetrile lui aduceau rspunsul la multe
dintre ntrebrile pe care le ridica Darwin.
Mendel a avut perspicacitatea de a fi ales exact metoda care i trebuia
singura care putea aduce informaiile pe care le atepta sau le bnuia. i a avut
bdarea s urm- re ase 8 ani efectele experienelor lui, capodopere de
imaginaie i logic.
El a fcut ordine n cel mai misterios cmp al vieii, al ereditii. Prin el a
disprut atmosfera de naivitate care domnea n biologie, prin el n biologie a
ptruns rigurozitatea experimentrii.
Mendel a impus dou legi :
Totul pare perfect n experienele lui Mendel. A ncruciat dou plante care
se deosebeau doar printr-un singur caracter i a remarcat c n generaia
urmtoare reapar n anumite frecvene trsturile parentale. Exist deci dou
tipuri de celule germinale, iar caracterele snt independente. Este singura
explicaie posibil. Chiar dac se ncrucieaz plante diferite prin dou caractere,
rezultatele snt aceleai.
Mendel descompunea universul ereditar n unitile lui componente. Cee
ce se transmite este uluitoare idee ! o serie de caractere, de la unul sau de la
cellalt printe i nu un ansamblu indivizibil, aa cum au crezut toi predecesorii
lui.
Capriciului, care pn atunci prea caracterul esenial al .ereditii, i se
substituia o regularitate perfect, previzibil."
73
aceea vom adopta punctul de vedere al lui G. G. Simpson (1963). Dup prerea
lui, neodarvinismul a pstrat din darvinism numai selecia natural. Ea a
eliminat toi ceilali factori, n mod deosebit ereditatea caracterelor dobndite
74
73 Coullery M., Histoire des sciences biologiques, n Histoire de la Nation franaise, de G. Hanotaux, Plon-Nourrit, Paris, 1924, p. 184.
74 Simpson G. C., This View of Life. The World of an Evolutionist, Harcourt, Brace-World Inc., New York, 1963.
75
76
mai multe dintre ele au consecine minore, dac ne gndim la diferenele dintre
specii ;
78
de
vedere
evoluionist,
este
sursa
fundamental
modificrilor
evoluionare" aa cum spunea cndva Dobzhansky (1964). Tot el scria mai departe
c mutaia este unul dintre determinanii principali ai statutului evo- luionar al
umanitii"
79
Dobzhansky exprima punctul de vedere al epocii lui. Acum ceva mai mult
de un deceniu se credea c mutaia i selecia snt factorii majori ai
transformrilor. Parial este aa.
Mutaia este un eveniment fortuit i nedirecionat. Apare oriunde, pe orice
locus, sub influena factorilor de mediu sau spontan. Nu are nici un scop. Apare,
indiferent de consecine, dar destinul ei depinde de urmri. Imensa lor
majoritate, judecind dup manifestrile fenotipice discutm mai departe
prerile geneticii clasice , au efecte detrimentale i de aceea vor fi eliminate
(odat cu purttorii lor).
Puini puneau la ndoial aceste supoziii. Cu toate acestea se trecea uor
pe lng cteva mari rezerve. Cum poate mutaia ntmpltoare s genereze
organisme att de complicate i att de bine adaptate la mediu ? P. G. Gras- s
ca i muli ali biologi se ndoia c ntmplarea este prima cauz major a
evoluiei. Partizanii ntmplrilor fericite i constant rennoite genereaz o alt
finalitate aceea a unei anse perpetue.
Se putea totui, deoarece evoluia a avut nevoie de un timp uria, iar
mutaiile snt destul de frecvente. Morch, un genetician danez, a studiat incidena
acondro.plaziei ntr-o mare serie de nou-nscui (94 000) i a gsit 8 copii
anormali. Calculnd, a ajuns la concluzia c la fiecare milion de celule germinale,
produse de o persoan normal, 42 au mutaia pentru acondroplazie. In medie,
rata de mutaie a celor mai multe gene, care Antreneaz tulburri ereditare,
variaz ntre 1 i 10 000 de celule sexuale i 1 i 100 000 de celule sexuale. Cam
79Dobzhansky, Th., op. cit., p. 46.
aceeai este rata de mutaie i la drosofil. S-a sugerat ns c aceasta este rata
de mutaie a genelor care produc tulburri grave i c rata de mutaie a genelor
cu efecte minore ar fi de cel puin cinci ori mai mare.
Mutaiile au constituit se afirm i afirmm i noi materia prim a
evokiiei, aluatul din care s-a zmislit ntreaga diversitate a lumii. Mutaiile snt
ntmpltoare, dar nu intr n permanena genetic a speciei dect dac snt utile,
dac asigur purttorilor un avantaj selectiv sau dac snt neutre, fr s confere
purttorilor nici un avantaj i nici un dezavantaj selectiv 80.
Odat nscrise n universul genetic al individului, accidentul singular i
imprevizibil va fi explicat i tradus fidel... n milioane i miliarde de exemplare.
Extras din domeniul ntmplrii pure, intr n cel al necesitii, al certitudinilor
celor mai implacabile. Selecia opereaz ntr-a- devr asupra produsului
ntmplrii i nu are alt mijloc de alimentare, dar ea opereaz ntr-un domeniu cu
riguroase exigene din care ntmplarea este exclus."
81
82
n spiritul acestei teorii o mutaie se fixeaz doar dac este avantajoas. Mutaiile
cu efecte detrimentale snt eliminate, iar genele neutre snt rare, dac cumva
exist. De altminteri n genetica neodarvinian nici nu s-a prea vorbit despre
genele neutre, de vreme ce ele erau sub controlul seleciei naturale. Cnd s-a
acceptat ideea c genele neutre exist i c ating o mare frecven, a fost zguduit
ntreaga teorie neodarvinist. Crow i Kimura au emis aceast teorie, numit
foarte sugestiv teoria nedarvinist a evoluiei. Nedarvinist nu nseamn
antidarvinist. nseamn pur i simplu c genele se pot fixa n absena seleciei
naturale. Att. i iat faptele.
Toi cei care au studiat electroforetic proteinele,
au constatat
cu
surprindere c multe dintre ele exist n mai multe forme. Cu alte cuvinte, pe un
locus dat se gsete un numr oarecare de alele, fiecare condiionnd o protein
proprie, cu o anumit secven de aminoacizi. Diferena dintre proteinele rare" i
proteina cea mai frecvent s-ar putea reduce la o simpl substituire a unui
aminoacid cu altul. La nivelul ADIV-ului, o singur baz a fost nlocuit cu alta.
Deseori modificarea nu altereaz funcionalitatea proteinei i proteina continu
s joace acelai rol ca i proteina anterioar. Ca atare, ele nu ofer purttorilor
nici avantaje, nici dezavantaje. Snt deci neutre. Genele care condiioneaz noile
proteine snt supuse ntmplrii, dispar sau se rspndesc n populaie prin
loteria mendele- ean". Destinul unei mutaii este imprevizibil. Tot ce s-ar putea
face este s stabilim ansele unei noi mutaii.
J. Jacquard (1975), care a analizat acest fenomen, a pornit de la
urmtoarea premis. S ne imaginm o populaie restrns, compus dintr-un
numr N de indivizi ; pentru fiecare caracter mendeleean exist dou gene. In
total 2N gene. Deoarece populaia este izolat, numrul cstoriilor consanguine
crete progresiv, aa nct, la un moment dat, toi indivizii snt nrudii. Dac
izolarea continu suficient de mult timp, toate genele snt copia unei singure gene
ancestrale. Toate alelele au fost eliminate. Probabilitatea acestui eveniment este
de V2N i scade pe msur ce crete efectivul populaiei, n ipoteza n care toate
genele snt neutre.
Dac ntr-o asemenea populaie care n modelul lui Jacquard are 500 de
indivizi apare o mutaie, ansa ei de a elimina celelalte alele este de 1% 0, cu
condiia ca populaia s rmn nchis timp de 2 000 de ani. ansele de a fi ea
eliminat snt mult mai mari 999% 0. Eliminarea se realizeaz n medie de 14
generaii.
Ideea c multe dintre gene snt neutre, a adus explicaia uneia dintre cele
mai interesante fenomene ntlnite. la toate speciile studiate pn acum. Este
vorba de polimorfism, existena ntr-o populaie oarecare a mai multor gene pe un
locus dat. In circumstane rare, el este concludent explicat. Deseori ns nu avem
nici o explicaie. Presupunerea c fiecare alel este avantajoas n anumite
condiii mezologice nu rezist testelor. Mult mai firesc ar fi s admitem c n toate
populaiile apar permanent mutaii i c marea lor majoritate vor fi eliminate,
mai devreme sau mai trziu. Puine se vor fixa. Jocul rencepe i fiecare mutaie
i urmeaz propria ei cale. ntr-o populaie oarecare o mutaie va fi rapid
pierdut, n timp ce n alt populaie, aceeai mutaie posibilitatea ca aceeai
mutaie apar n dou populaii este destul de mic s se fixeze. Astfel,
unele populaii se omogenizeaz, iar altele se diversific. Totul depinde de
ntmplare. Populaia continu s supravieuiasc, indiferent de numrul
mutaiilor care apar i dispar n fiecare generaie, deoarece ele snt neutre. Apare
concluzia major c diferenierea populaiilor depinde de volumul lor i de rata de
migraii i nu de caracteristicile mediului. Orict de seductoare ar fi aceast
teorie, ea n-a fost unanim acceptat.
CTEVA REMARCI FINALE...
83
84
rmas complet izolai, n-au mai schimbat gene cu celelalte populaii. Nu cu mult
timp n urm, tribul a fost studiat amnunit i cercetrile tiinifice au relevat
cteva aspecte importante.
Astfel, 81% dintre cei 370 de kel kummeri contemporani snt descendenii a
numai 15 fondatori. Ca atare, populaia actual prezint anumite caracteristici.
Cea mai pregnant este frecvena sistemului de compatibilitate tisular HL-A
(Human Leucocyte-antigen A antigenul leucocitar uman A). Pn acum s-au
identificat mai mult de 300 de haplotipuri (materialul genetic prezent pe fiecare
dintre cei doi cromozomi, care condiioneaz sistemul). Se pot realiza astfel 45
000 de combinaii genotipice. Frecvena tipurilor variaz firete de la o populaie
la alta, iar n cadrul aceleiai populaii exist o anumit distribuie a tipurilor. n
mod obinuit, populaiile exogame snt heterogene. La kel kummer s-au gsit ns
numai 21 de haplotipuri. Dou dintre ele snt ntlnite la 38% din totalul
populaiei. ntr-un trib vecin, kel dinniq, ultimii descendeni ai tuaregilor, s-au
ntlnit 31 de haplotipuri.
Mai mult dect att, haplotipurile cele mai frecvente la kel kummeri snt
rare la kel dinniq, iar haplotipul cel mai rspndit la acetia este rar la primii.
Dei cele dou populaii au aceeai origine i au evoluat n acelai mediu
au de altminteri multe asemnri morfologice analiza caracterelor biochimice
pune n eviden diferene semnificative. De pe poziiile geneticii clasice am cuta
factorii de mediu deosebii, care ar putea explica fenomenul. Evoluionismul
modern face, cel puin n cazul de fa, abstracie de selecia natural. i este
firesc s fie aa, deoarece timpul scurs ntre separarea celor dou populaii este
mult prea mic pentru a lmuri deosebirile.
Iat cum, evenimente fortuite duc la formarea unor populaii cu caractere
genetice cu totul particulare. Lista exemplelor ar putea continua.
Ne vom opri asupra unei observaii la fel de interesante din genetica
animal. Doi geneticieni americani au studiat diversitatea
biochimic
firave,
deseori
discutabile.
Se
contura
ideea
modificrile
n populaie dect n form homozigot. Mecanismul apariiei este cel descris mai
nainte, inevitabilul incest.
CONSECINELE LOR
DINCOLO DE APARENE
and gene volution of man and the primates with a dtour through the
felidae, n Chromosome variations in human volution, Ed. A. J. Boyce,
Taylor, Francis London, 1975, p. 17.
organism cu condiiile lui de via organice i anorganice. Ideea a fost
acceptat cu entuziasm. Ea a adus, fr ndoial, o prim explicaie a evoluiei.
n accepiunea lui Darwin, selecia natural este un proces automat i
impersonal",
dup
cum
consider
Dobz-
hansky.
Ea
acioneaz
asupra
85
85Simpson G. G., The Meaning of Evolution, Yale Univ. Press, New Haven-London, 1966.
86
). Genetica
87
anormali. In Africa de est s-a vzut c frecvena heterozigoilor crete puin ntre
natere i vrsta reproduciei. Aceasta nseamn o mortalitate preferenial >
Deci, diferenele dintre om i cimpanzeu snt mult mai mici dect diferenele
dintre dou specii surori.
Apoi, studiul comparat al proteinelor omului, cimpanzeului i gorilei a adus
aceleai rezultate. Secvenele ami- noacizilor unor proteine serice snt virtual
identice la cele trei specii. Era aproape de necrezut. i totui aa era.
Iat numai cteva dovezi, rezultate din cercetrile care au urmrit, cu
tehnici diverse, succesiunea aminoacizilor n proteine homoloage la om i
cimpanzeu (tabelul nr. 4).
Tabel nr. 4. Diferenele n secvenele aminoacizilor n polipeptidele
omului i cimpanzeului (dup King-Wilson, 1975)
Proteina
Difer
Situr
enele n i de
amin
oacizi
Fibrinope
amin
oacizi
30
ptide A i B
Citocrom
104
Lizozom
Hemoglob
0
0
130
141
ina alfa
Hemoglob
146
ina beta
Hemoglob
146
Hemoglob
146
Hemoglob
146
Mioglobin
153
Anhidraza
| 264
carbonic
Albumin
580
seric
Transferin
647
19
2 633
ina
ina
ina
e
Total :
ca ntre dou specii surori (fig. 31), comparativ cu distana ntre dou specii
conge- nerice substanial mai mare.
Uluitor ! Toi antropologii, i nu numai ei, au subliniat, n cursul anilor,
marile* deosebiri morfologice dintre om i cimpanzeu : volumul creierului,
anatomia bazinului, a piciorului, a mandibulei... snt diferite. De asemenea ei se
deosebesc prin mod de locomoie, mijloace de ccfrnunica- ie... De aceea ei au fost
inclui n familii separate. Acest punct de vedere este cu totul firesc pentru un
morfolog. El este ns discutabil pentru un genetician i.
1
1973.
Geneticienii n<cep s vorbeasc despre dou fenomene distincte, despre
evoluia morfologic i despre evoluia
suferit
modificri
mai
puin
importante.
Remanierile
ma-
evolutiv
nu
exclude
tipul
clasic,
modificarea
genelor
structurale.
Totul se complic. Dup ce am acceptat decenii c singurul factor evolutiv
este reprezentat de mutaiile genice, structurale, ne-am trezit n faa unui
fenomen nou i deocamdat greu de lmurit.
SPECIA
j
Unitatea evolutiv este specia. Iar specia este un sistem genetic nchis. Ea
cuprinde toate populaiile care se ncrucieaz liber i dau descendeni fertili.
Diferenele morfologice sau fiziologice, de pild, n-au nici o importan. Privite din
acest punct de vedere, singurul valabil, toate populaiile umane aparin unei
singure specii, poli- tipic (adic cu mai multe rase, cel puin aa se susinea n
antropologia clasic). Dovad, uniunile ntre membrii unor populaii cu totul
deosebii morfologic : albi-galbeni, albi- negri, negri-galbeni. Din aceste uniuni au
rezultat nenumrai descendeni fertili. Speciile nu schimb ns niciodat gene
cu alte specii.
Pornind de la aceast premis, ne ntrebm din nou, dac omul
contemporan provine dintr-o singur specie (monofiletism) sau din mai multe
(polifiletism) ? Discuia este ns ntr-o mare msur inutil. Deoarece toi
oamenii actuali aparin unei singure specii, ei nu pot descinde dect dintr-o
singur specie. ntrebarea se complic n momentul n care vrem s tim dac
specia a evoluat n ntregime, o mare parte a ei sau numai un grup restrns.
Firete, nu poate evolua ntreaga specie. Din raiuni pe care le vom discuta
mai trziu, numai o mic populaie se transform. La nceputurile umanizrii
existau mai multe filumuri evolutive. Unul singur i-a continuat evoluia.
Deoarece numrul indivizilor din fiecare specie era relativ restrns, nu este greu
de neles c din el s- desprins un grup.
De ce rmn speciile distincte ?
S pornim de la definiia dat speciei mai nainte (o populaie care nu
schimb gene cu alt populaie). Pentru toat genetica clasic, un grup primar se
scinda i dac formaiile noi nu mai aveau posibilitatea s se ncrucieze i s
produc descendeni fertili (n acest sens trebuie neles schimbul de gene), n
timp se diversificau i deveneau specii distincte. Izolarea este deci ar fi mai
S-a
remarcat
ns
mecanismul
izolant
este
premis
dat
cu
apariia
accidentului
genetic,
apare
izolarea
reproductiv. ncruciarea este posibil, dar fecundarea n-are loc sau dac se
produce, antreneaz moartea timpurie a embrionului. Destul de rar, aa se pare,
se nasc hibrizi, dar ei snt sterili.
Evident, aa s-a ntmplat i n istoria hominidelor. Formarea unei familii i
ulterior a unui grup cu 46 de cromozomi a separat definitiv noua linie de
trunchiul primar, fiecare cu propriul su drum evolutiv. Nu tim ce s-a ntmplat
mai trziu i orice ipotez este o simpl speculaie. Totui, putem admite c
australopitecii robuti, cel puin, constituiau o specie distinct cu alt univers
genetic, deci care nu s-a ncruciat niciodat cu populaiile Homo.
REGULILE EVOLUIEI
Mecanismul evoluiei, n accepia geneticienilor, ncepe s se contureze din
ce n ce mai clar. Ar fi riscant s spunem c am ajuns aproape de captul
adevrului i c anii care vin vor aduce numai detalii. Dimpotriv, este aproape
90 Bnrescu, P., Principiile i metodele zoologiei sistematice, Edit. Acad. R.S.R., Bucureti, 1973.
91
Evoluia este ireversibil. Este probabil fenomenul cel mai evident din
istoria lumii vii. Evoluia nu revine niciodat la punctul de plecare puinele
excepii cunoscute printre animalele inferioare nu anuleaz regula. Genetic
vorbind, nici n-ar putea fi altfel. Evoluia a nsemnat restructurri cromozomiale,
modificarea genelor i a frecvenei genelor. Odat un sistem genetic stabilit, el
este ngheat. Orice alterare duce la moarte. Cum ar putea ntmplarea s
restabileasc o structur genetic mai veche i ea s asigure adaptarea ?
Evoluia este irepetabil. Fie.care specie nou este rezultatul unor
circumstane unice. Att de numeroase i att de specifice, nct repetarea lor este
imposibil. S presupunem, prin absurd, c n dou specii surori ar apare
aceleai mutaii. Rezultatele ar fi total diferite, deoarece ele snt iniial diferite
genetic i deoarece triesc n ambiane deosebite. Iat de ce o specie disprut nu
se va mai ntoarce niciodat n freamtul lumii. Iat de ce nu mai este posibil
naterea unor noi hominide.
Ritmurile evolutive au fost diferite. Modificrile somatice apar extrem de
lent. La foarte multe specii nu s-a observat nici o restructurare important de
multe zeci de mii de ani. In condiii experimentale, ritmul este mult mai rapid. De
asemenea, n condiii de izolare, evoluia are uneori, este adevrat un
caracter furtunos.
Indiferent de circumstane, paii evoluiei au fost inegali. Mari la nceput,
mai mici i mai leni dup aceea. Explicaia pare simpl. La nceput selecia
caut" cele mai bune variante genetice. Dup aceea, vrea" s pstreze ceea ce a
obinut. S-ar putea ca progresul ulterior s cear un pre" genetic att de mare
nct s devin inacceptabil. i dac circumstanele mezologice nu se modific,
evoluia se oprete. Cteva specii au rmas imobile de sute de milioane de ani.
Evoluia primatelor s-a supus i ea acestei reguli. O parte dintre caractere au
evoluat rapid n unele perioade, alt parte n alte perioade. n nici un caz evoluia
n-a fost constant.
91Maximilian C., Logica evoluiei biologice, n Forum, 1972,
Organizarea
evoluia
materiei
vii
(1967).
Pentru
istoria
nceputurilor
rmne
plin
de
incertitudini.
Descoperirea
nucleului a constituit unul dintre evenimentele majore ale istoriei vieii". Nucleul
a fcut posibil evoluia. Primele celule nucleate n-au dect un miliard i jumtate
de ani, iar primele forme cu reproducere sexual au aprut 500 de milioane de
ani mai trziu. De acum ncolo, drumul tentativelor volutif este liber.
I. Biberi93 reamintea cndva, impresionat ca toi ce care s-au aplecat
asupra diversitilor vieii" c pe
Tabel nr. 5. Marile etape ale evoluiei vieii n precambrian (dup J.W.
Schopf, 1975)
Vir
sta
aproxima
tiv
milioane
ani
Limita
precambriancambrian
Originea
600
fiinelor macroscopice
Originea
800
protistelor
prdtoare
Dezvoltare
800
a sexualitii
i
cu
meioz
Originea
1
000 ;
celulelor
nucleat
cu
93 Biberi, I., Viaa i moartea n evoluia universului. Edit. Enciclopedic romn, Bucureti, 1971.
meioz *
Apariia
500
atmosferei oxige
nate
Microbiotel
2
000
e productoare
de 02 snt
cunoscute
Apariia
100
vieii
300
microscopice
Cele
mai
vechi roci se
dimentare
cunoscute
Formarea
3
750
Pmntului
500
Pmnt i-au fcut apariia, ntr-un ritm inegal, cam 500 000 000 de specii
de animale i vegetale. Acum Terra este populat doar de vreo 300 000 de specii
vegetale i cel puin 1 200 000 de specii animale. De fapt, inventarul nu s-a
terminat nc. Biologii anun n fiecare an descoperirea altora, a aproape 5 000
de specii vegetale i a unui numr dublu de specii animale. Nimeni nu tie,
evident, unde este plafonul. Nimeni nu tie, de asemenea, cte dintre ele snt
realiti biologice sau numai creaii artificiale, nscute din dorina att de
omeneasc de a descoperi i, de ce nu, uneori de a-i lega numele de o
descoperire. Nu are ns nici o importan. Preios rmne faptul c viaa", odat
aprut, s-a ramificat permanent, n forme mereu mai variate.
Nu vom urmri evoluia ca fenomen general, ci ne vom opri asupra
ultimelor 33 de milioane de ani, asupra acelei perioade fierbini" n care s-au
conturat speciile din care se va desprinde ramura Homo.
INCERTITUDINILE NCEPUTULUI
specii
de
Dryopithecus
(africanus,
nyanzae,
major,
gordoni,
3,5
milioane
ani
dihotomia
Homo-Australopithecus
_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ __ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ I
n grupul acestor hominide au fost incluse i alte fosile, mai puin bine
pstrate.
ar fi ca toate s fie incluse ntr-o singur specie Homo erectus (omul cu mers
biped) (H. erectus erectus i se spune Pithecantropusului erectus, iar H. e.
pekinensis a fost rebotezat" sinantropul).
Homo erectus rmne, prin ntreaga lui nfiare, un important pas nainte
n evoluia omului. Craniul era lung i scund, cu frunte fugind i torus
supraorbitar deosebit de puternic. Capacitatea cranian era relativ mare, ntre
900 i 1 300 cm3. Reliefurile osoase erau proeminente, dovad a unei
musculaturi puternice.
La Sangiran s-au gsit dou cranii care pstrau cteva pri din masivul
facial. Surpriza a fost mare. In locul unei fee primitive era o fa evoluat, toate
proporiile pstrate, bineneles : larg i proiectat nainte ca* i la fosilele mai
vechi, fr fose canine, cu nas larg, orbite rectangulare i profunde. Mersul era
biped, fr s ating ns perfeciunea mersului omului modern. nlimea, dac
a fost corect estimat, ntre 170180 cm
94
(fig. 33).
PITECANTROPILOR"
Pentru R. Leakey, Homo erectus este o simpl ramur colateral a liniei care
a dus la om. Cu caracterele lui masive i oarecum primitive, nu putea genera un
om att de evoluat ca presapiensul despre care vom vorbi mai departe. Dac au
disprut, trebuie s relum ntrebarea : de ce ? Dac estimrile lui Teuku Jacob
(1975) snt corecte, atunci numai n Djawa pleistocen ar fi trit aproximativ 125
000 de pitecantropi. Este greu de presupus c au fost exterminai de un hominid
mai evoluat, deoarece pn acum nu s-a gsit nici o urm.de neandertalieni
(aceasta nu exclude posibilitatea existenei lor).
Mult mai puin clar este situaia neandertalienilor din Asia sud-estic. Pe
marginea rului Solo din Djawa s-au gsit mai multe cranii primitive masive,
cu torus supra- orbitar puternic, cu o capacitate cranian mic. Faa lipsete. Ele
au similitudini cu craniile mai vechi ale lui Homo erectus i snt descendenii lor
direci. Ca i neandertalienii clasici africani, n-au participat direct la formarea
omului actual. Pentru muli antropologi ei ar putea fi considerai chiar
reprezentanii caracteristici ai lui Homo erectus.
LA O EXTREMA
ai
speciei
Homo
sapiens.
Ei
au
fost
numii
Homo
sapiens
consacrat acestei populaii : Este izbitor ct de mare este variaia acestor vechi
oameni... Nu ste nici o exagerare s spunem c, dac aceti indivizi r fi fost
gsii n locuri diferite, n momente diferite, i dac fiecare ar fi fost descris de alt
antropolog sau anatomist, am fi avut un numr corespunztor de rase fosile".
S^a spus c populaia de pe muntele Crmei aduce multateptata dovad a
unitii de specie a lui Homo sapiens timpuriu i tardiv. i s-ar putea, parial,
s fie aa. Dar s-ar putea, la fel de bine, ca aceste forme s fie mrturia evoluiei
independente spre omul modern.
Aceeai supoziie a influenat i reconstituirea figurii neandertaliene. In
mod obinuit, antropologii au tins s dea acestor indivizi o nfiare brutal,
aproape animalic. Intervenea n reconstituire i ideea att de larg admis c
neandertalienii erau mai aproape de pitecantropi dect de noi. Schimbarea
punctului de vedere modific i fizionomia neandertalienilor. Ei ar fi putut fi mai
apropiai de omul modern, aa cum demonstreaz convingtor imaginea din fig.
34.
i cei din Orientul Apropiat, snt i moderni, i arhaici. i snt relativ vechi cel
puin 37 000 de ani.
Descoperirea presapiensului sugereaz c, n urm cu cel puin 200 000 de
ani, poate n urm cu 300 000 de ani, din triunchiul comun al hominidelor s-au
conturat dou linii evolutive independente. Una a dus la Homo sapiens sapiens,
cealalt la neandertalienii clasici. Primii s-au desprins din populaii cunoscute
prin fosilele de la Steinheim i Swanscombe, ultimii, din grupe mai puin
evoluate, ca fosila de la Arago.
Sub raport strict genetic, nu este ns exclus ca cele dou ramuri s fi
aparinut unei singure specii. Neandertalienii clasici ar reprezenta forma nordic
i vestic a lui Homo sapiens, n sens larg i, dac ar fi supravieuit suficient de
mult timp, ar fi ctigat statutul de specie. Aa nct a rmas doar o specie
incipient"
99
99 Mayr E., The Taxonomic Evaluation of Fossil Hominids, n Classification and Human Evolution, Ed. S. L. Washburn, New York,
Wenner Green Found, 1963, p. 337.
paleoliticului superior s-au nscut n Europa. Nu avem probe, este adevrat, dar
ele ar putea fi cndva gsite.
Seria nedumeririlor continu. Primii oameni sapiens sapiens din Europa
snt contemporani cu strmoii aborigenilor australieni i cu primii cuceritori ai
Americii (dac nu cumva colonizarea Lumii Noi este mult mai veche). Provin toi
dintr-un stoc comun ? Puin probabil. Dac nu, snt ei oare produsul evoluiei
locale ? Ipoteza pare verosimil i fireasc.
Homo sapiens sapiens s-a format, se pare, n mai multe centre, din
strmoi diferii, apropiai de presapiensul european (vom reveni mai trziu
asupra acestei supoziii).
FINAL
100
revin asupra
100 Bayanov, D., Bourtsev, I., n Current Anthrop., 1976, 17, 2, 312,
Fig. 35. Hominid n atac ; unul dintre cei patfu hominizi pictai pe un
vas de origin cartaginez sau fenician, datnd din sec. VII .e.n. (dup
Bayanov- Bourtsev 1976)
trsturile
copilului
slbatic
de
la
Braov"
corespund
perfect
caracteristicilor neandertalului.
Cei doi autori cred de asemenea c o descoperire relativ recent, n Caucaz,
a unui craniu Podkumok de numai cteva mii de ani, aparine unui nonsapiens.
Documentul
s-a
pierdut.
Trebuie
recunoatem
102
Se poate presupune, cu
subliniind
interaciunile
dinamice,
generatoare
102Dobzhansky Th., The Biological Basis of Human Freedom, Columbia, New York, 1960, p. 117.
de
dezvoltare
103
produs focul pentru prima oar. De asemenea, poate, nu vom ti niciodat cum a
fost obinut. Teoretic, nu exist dect dou posibiliti : prin lovirea a dou pietre
sau prin friciunea a dou buci de lemn.
Este sigur c la nceput focul n-a fost produs, ci, cules" i pstrat ca unul
dintre cele mai preioase bunuri ale micului grup de vntori paleolitici. Este, de
asemenea, sigur c australopitecii i contemporanii lor nu tiau s foloseasc
focul. El a intrat n viaa cotidian a unor hominide mai evoluate, a lui Homo
erectus. Dup ce foarte mult timp s-a admis c sinantropii au fost primii care au
adus focul n peter, acum se crede din ce n ce mai des c cele mai vechi urme
de foc aparin, probabil, perioadei Mindel sau, sigur, perioadei imediat
urn^toare, Riss. n lipsa unor datri exacte, se presupune ns c focul a aprut
cam n acelai timp ce conteaz o diferen de cteva zeci de mii de ani pentru
paleoliticul inferior ! n Europa i China. n paleoliticul superior odat cu
nceputul glaciaiei Wrm apar urme de foc n aproape toate peterile. Uneori
exist o singur vatr, alteori mai multe aezate n axa longitudinal a peterii.
Focul transform alimentaia, carnea crud este nlocuit cu carnea fript i,
trziu, n neolitic, cu carne fiart ; focul permite ruperea oaselor lungi i ndeosebi
a coarnelor de cervidee, ntrete lemnul sulielor i faciliteaz ndreptarea
colilor de mamut, materie prim n construcia de locuine. i tot focul a luminat
picturile din peterile paleoliticului superior.
Focul a participat direct la strucburalizarea grupei primitive. El a favorizat
evoluia limbajului i schimbul de idei. In jurul vetrei a evoluat tehnologia pietrei
i a osului, a armelor i a gravurii. i, aa cum s-a spus de nenumrate ori, a
contribuit la diviziunea muncii. Din grup s-au ales cei care adunau combustibilul
i ntreineau focul.
Tot focul a pus n faa grupului ntrebri noi care au dus pe drumuri
neexplorate. El a favorizat astfel populaiile care tiau s-1 foloseasc. Privit din
acest, unghi, a constituit un factor evolutiv.
Focul a constituit, aa cum sublinia Catherine Perls (1975) o adevrat
revoluie psihic. El a ncetat s mai fie o spaim pentru a deveni un element
stpnit i integrat n universul uman".
LIMBAJUL CA FACTOR EVOLUTIV
Dac este adevrat c att neandertalienii clasici, ct i Homo sapiens
sapiens deriv dintr-un trunchi comun, atunci separarea celor dou linii trebuie
s fi fost condiionat de diveri factori genetici i mezologici. Din nou, dac vrem
s explicm procesul, intrm n domeniul incert al ipotezelor.
Care ?
Iat una dintre cele mai tulburtoare ntrebri ale biologiei umane.
Limbajul pare s fie unul dintre ele.
Dup prerea tuturor antropologilor, prognatismul i dantura puternic a
neandertalienilor constituie o specializare n masticaie. O asemenea specializare
ar fi nchis
drumul evoluiei. Linia care a dus la omul modern, ar fi expresia unei
presiuni selective diferite, care ar fi favorizat dezvoltarea comunicaiilor vocale.
Acest aspect a fost amplu discutat n antropologie (Dubrul
1
i
avea
im aparat
vocal
mai
apropiat
de
omul actual
dect
de
neandertalieni.
Este vorba de o diferen minor. Aa este, dar ea confer celor capabili s
produc vocale, un avantaj selectiv. Modificarea aparatului vocal a restructurat
craniul, a favorizat, n primul rnd, scurtarea progresiv a bazei craniului. La
rndul ei, aceasta a antrenat o deplasare spre interior a regiunii faciale i o
accentuare a nlimii craniului.
LEAGNUL UMANIZRII"
Aadar, la sfritul miocenului i nceputul pleistoce- nului inferior
coexistau n Africa cel puin 4 grupe de fosile cu caractere umane mai mult sau
mai puin pronunate.
Cum s-a realizat mai departe evoluia, prin speciaie sau prin evoluie
filetic ? Prin ramificarea unei specii n dou sau mai multe taxoane noi, nct la
un moment dat al evoluiei triau dou specii sau prin nlocuirea n timp a unei
specii cu alt specie, aa nct oricnd n cursul evoluiei a existat o singur specie
? ______ /
1
1958.
Stevens,
K.
N.,
David
E.
E.,
Denes
P.
B.,
Human
104
ntregii
antropologii
clasice,
unde
fost
leagnul'umanizrii"
plauzibil,
ce
ridic
ntrebare
cu
profunde
semnificaii.
Presupunnd c umanizarea a avut loc mai mult sau mai puin sincron, la scara
evoluiei, n diverse regiuni ale Africii i poate ale Asiei, cum ne explicm unitatea
de specie a populaiilor umane contemporane ? Ideea c populaiile primitive au
rmas complet izolate este imposibil. ntre ele trebuie s fi avut loc schimburi de
cromozomi i gene purttorii noilor combinaii s fi avut un avantaj selectiv
important. n acest mod genele cele mai favorabile s-au rspndit n toate
populaiile de hominide i astfel au meninut unitatea de specie. n acelai timp,
au permis omului s se adapteze la cele mai variate condiii de mediu.
ANTROPOLOGII PRIVESC RASELE
Paulette Marquer (1967) susinea c ideea de ras a aprut o dat cu
marile civilizaii antice. Gndirea slbatic", ca s folosim chiar termenul ei, n-a
avut niciodat timp i poate nici oportunitatea de a se preocupa cu concepte care
depeau limitele strimte ale existenei. Oricum, egiptenii snt primii sau par a fi
primii care au lsat o clasificaie a diversitii umane. Aceasta se ntmpla acum
3 5003 600 de ani. Dac picturile i basoreliefurile prezente n camerele
funerar* snt ntr-adevr expresia primei tentative de a nelege variabilitatea
uman, atunci raseologia este una dintre cele mai vechi tiine (poate nu e bine
spus tiine, deoarece nu e o tiin, ci o preocupare cu un fundament tiinific
firav).
n orice caz, egiptenii au difereniat cele 4 tipuri distincte ale micului lor
univers.
Pe msur ce contactele ntre oameni s-au nmulit, a crescut i numrul
informaiilor raseologice. Nu vrem s facem un istoric, dar nici nu se poate s
trecem peste cteva momente cheie din istoria antropologiei.
Herodot a lsat numeroase descrieri exacte ale oamenilor care triau pe
malul nordic al Mrii Negre sau n regiunile reci ale Nordului. Tot el a bnuit
existena pigmeilor.
105
Modificrile, indiferent
ca
consecin
obligatorie
ereditii
colective
cu
toate
106
n linii mari, fiecare ras major sau primar are un teritoriu propriu.
Frecvent, n zonele de contact se ntl- nesc populaii care par s fie rezultatul
unui metisaj ntre rasele primare. De aici pleac orice tentativ de a explica
formarea raselor.
Exist dou ipoteze importante : cea monocentrist i cea policentrist.
Prima a fost promovat de Roghinski, Nesturh, Levin. Ea nu are nici un
suport faptic. A aprut ca o form de aprare a teoriei egalitii raselor i a rmas
ca atare, dei este evident c policentrismul nu are nici o legtur cu
polifiletismul (vezi Milcu, Maximilian, 1967
107
).
ignorat,
chiar
cnd
fost
formulat,
numeroase
fapte
strmtoarea Behring.
Asia ;
108
mai mult sau mai puin frecvente, mai mult sau mai puin intense, rasele i-au
pierdut puritatea". Au pstrat ns elementele caracteristice. Rasele pure" snt
un mit. Este vorba despre rasele umane. n condiii experimentale, se obin uor
linii pure de animale. Snt populaii care deriv dintr-un singur cuplu i care s-au
reprodus exclusiv n cadrul grupului. Dup cel puin o sut de generaii,
populaia este homozigot pentru un numr de loci. Este evident c acest
fenomen n-a avut loc niciodat n istoria omului !
Iniial, geneticienii ati simit nevoia s ofere un cadru tiinific raseologiei.
Boyd (1959) a susinut c rasa este o unitate de reproducere care se deosebete
de celelalte uniti de reproducere prin frecvena uneia sau mai ^multor gene. El
a echivalat rasa cu populaia, ceea ce este numai parial corect. Presupunnd c
ar exista rase, numai cteva rspund acestei condiii, rasa khoisan care
include doar boimanii i hotentoii sau rasa negril, format din pigmeii
africani. Apoi Boyd nu a menionat, i nici nu putea s-o fac atunci, prin ce gene
cu sau fr valoare adaptativ i prin cte se deosebesc dou rase. De aceea
definiia s-a completat. O ras este o populaie care se distinge printr-o anumit
constelaie genic. Ideea pare corect. Ea n-a fost ns niciodat concretizat.
Poate i din cauza insuficienei materialului.
Mult mai fecund a fost sugestia ca antropologii s renune la acumularea
inutil de observaii i s ncerce s explice, de pe poziiile geneticii, faptele
strnse. Mai clar spus, trebuie cutat valoarea adaptativ a fiecrui caracter. S-a
pornit de la premisa c nici un caracter nu se poate fixa n absena seleciei
naturale. Or, selecia, n lumina neodarvinismului, nu include n rezervorul
genetic al populaiilor dect genele avantajoase.
Au trecut de atunci mai mult de dou decenii i rezultatele n-au fost cele
ateptate. S-au gsit doar cteva asociaii semnificative
109
110
rase.
Eforturile
taxonomitilor
pentru
defini
astfel
rasa
snt
Frecvene
genice
P
QB
0
Africa
1. Pigmei
2.
Etiopieni
3.
2
3
3
Ugandezi
America
4. Indieni
Europizi-
Minnesota
7.
15
10
5
5
2
6
8
Pakistanezi
10.
Hindui
(Madras)
11.
1
2
4
2
Eschimoi
6
Asia
8. Iranieni
(Madras)
12.
Navaho
6.
Musulmani
22
(Canada)
0
5. Indieni
9.
7
3
2
1
1
16
26
18
6
1
6
5
6
6
2
27
5
3
26
Cretini
(Madras)
13.
Japonezi
0
Australia
14.
Autohtoni Vest
15.
Autohtoni Est
Europa
16.
Francezi
17.
Spanioli
18. Basci
19.
Englezi
20. Rui
2
3
globului :
2
3
3
2
5
6
7
7
19
2
Ansamblul
6
2
18
6
6
8
5
5
6
6
6
5
9
2
16,2
1,5
6
2,3
1
Bineneles, clasificarea este arbitrar, dar toate cla- sificaiile biologice snt
arbitrare ntr-un fel sau altul. Reiese evident ns c n aceeai clas" intr
populaii foarte diverse : ugandezi, amerindienii din Columba Britanic (Canada)
i indienii Navaho sau, i mai clar, eschimoi, australieni i basci.
Acesta este punctul de vedere al tuturor geneticienilor. Pentru ei, conceptul
de ras i-a pierdut sensul. Am putea spune, reamintindu-ne de celebra butad a
lui Galton n impresiile generale s n-ai ncredere 7 c ra- seologia a murit !
Triasc genetica populaiilor !
Dar... putem renuna oare la studiul raselor, dup ce cteva secole existena
lor prea s fie unul dintre adevrurile biologiei ? i dac renunm, ce punem n
loc ?.
Sigur, ne putem dispensa uor de raseologie, mai ales din punctul de
vedere al geneticienilor. Dealtminteri, n-a adus niciodat o explicaie a diversitii
umane. In antropologia clasic rasa nsi era o explicaie. Or ea, dac exist,
este o rezultant.1
n locul ei punem populaia, pe care o studiem cu concepiile i tehnologia
geneticii populaiilor. Schimbm o paradigm cu alta.
VIITORUL RASELOR" UMANE
Istoria omului, n ultimele sute de mii de ani a fost istoria adaptrii la cele
mai variate circumstane mezolo- gice. El a reuit s populeze cele mai
neospitaliere coluri ale pmntului, regiunile ngheate ale Nordului i pdurile
ecuatoriale. A reuit, datorit n primul rnd dezvoltrii facultilor intelectuale.
Omul a adaptat mediul i s-a adaptat mediului. n condiii mezologice att de
diferite, prin jocul ntmplrii i necesitii, populaiile umane s-au difereniat.
Acolo unde populaiile au rmas izolate, diferenierea a continuat. De multe ori
grupele umane au migrat i s-au amestecat cu alte populaii. Consecina a fost
apariia unor populaii intermediare din punct de vedere genetic i implicit
morfologic.
Acest fenomen va continua.
n acelai timp, triburile mici, care au trit ntr-o izolare deplin, vor
dispare. Au ieit de pe scena evoluiei tasmanienii, nc de acum cteva secole,
numeroase triburi de amerindieni i de australieni. De curnd a murit ultimul
Ona, ultimul reprezentant al unui trib de amerindieni din ara de Foc, un trib
care a refuzat orice contact cu civilizaia european". i odat cu dispariia lor,
specia noastr a devenit mai srac. n anii urmtori se pare c va intra n
legend un alt trib, tot din ara de Foc, tribul alkalaufilor.
Ce va aduce amestecul mereu mai intens dintre populaii ?
O cretere a heterozigoiei cu toate avantajele posibile : poate ameliorarea
longevitii, o nlime puin mai mare acolo unde procesul nu s-a terminat
nc i noi posibiliti de adaptare la mediu.
PERSPECTIVELE EVOLUIEI UMANE
n cursul anilor s-a acumulat o literatur considerabil consacrat
perspectivelor omului. n general, a fost scris de pe poziiile antropologiei clasice
(a unei antropologii fr fundament tiinific modern) sau de pe poziiile unei
genetici naive, n care mutaia singur sau mutaia i selecia n sens darvinist
erau capabile s transforme omul n concordan cu cerinele civilizaiei
moderne. Bineneles, este vorba despre evoluia omului n condiii naturale. P.
Lth
prerile ctorva antropologi din prima jumtate a secolului. Dup prerea lui,
omul viitorului va avea o cutie cranian simitor mai mare dect a noastr, o fa
mic, ascuit i oarecum btrnicioas", dantura se va degrada, datorit
pierderii unei gene, fruntea va fi mai vertical, ochii, consecutiv dispariiei
arcadelor supraorbitare, vor aprea mai mici. Descrierea continu. Lth este
sigur c se va produce o pierdere progresiv a prului i este ,^greu de crezut c
ar mai mpiedica-o cineva". Chelia este caracterul progresiv n evoluie. i aici este
vorba, pare-se, de pierderea unei gene. Homo sapientissimus, suprarafinat,
degenerat, siprainteligent i cu activitate efectiv redus" i va mai pierde
mirosul, cteva coaste, cteva degete...
Dac ar fi s-1 credem pe Lth, degenerarea speciei Homo pare inevitabil,
dei el ne asigur c Homo sapien- tissimus va fi perfect adaptat supracivilizaiei
sale"
111
Lth se nal, ca i toi cei care cred c mileniile urmtoare vor aduce a
restructurare profund a organismului uman. Pentru a nelege perspectivele
evoluiei umane trebuie s privim napoi drumul omului. Firete, cu un punct de
vedere genetic. De la bun nceput este cert c apariia unei noi specii, mai bun
sau mai puin bun dect Homo sapiens, este imposibil. Este suficient s ne
reamintim mecanismul evoluiei pentru a nelege de ce.
Aceasta nu nseamn c evoluia s-a terminat. Nu, evoluia este un proces,
frecvena genelor se modific de la o generaie la alta. ntrebarea este alta : vor
apare oare mutaii noi sau combinaii genetice inedite care s se rspndeasc,
cu sau fr intervenia seleciei naturale, n toate populaiile umane ? Mai clar, ar
fi oare posibil s se fixeze o mutaie pentru pierderea unui deget sau dou ?
Sigur, nu. Mna cu cinci degete este produsul unei ndelungate evoluii n cursul
creia, foarte probabil,, selecia a experimentat i alte variante. i, dac a ales o
soluie, atunci este cea mai favorabil. Apoi mna face parte dintr-un complex de
structuri i funcii care nu poate fi alterat de o singur mutaie. Din punct de
vedere genetic, este cert c un lan metabolic, i cu att mai mult o structur care
implic participarea unui numr oarecare de gene, odat fixat, nu va fi modificat.
Aa cum s-a spus, au fost ngheate".
Aceleai argumente snt valabile pentru fiecare dintre modificrile sugerate
de Lth.
Snt totui posibile anumite modificri. Este vorba n primul rnd de
caracterele poligenice care implic un coeficient mezologic important. Cel mai bun
exemplu este nlimea. Se tie de mult c ea a crescut oriunde a avut o
111 Lth P., Ziua facerii i omul viitorului, Edit. politic, Bucureti, 1969, p. 397398.
algelor. Deci primele celule snt doar cu 500 de milioane de ani mai vechi.
Argumentul concludent, dup prerea lor, dar discutabil dup a celor mai muli
biologi, este totui deosebit de valoros. Iat-1 ! Ei au studiat raportul dintre
Carbonul 12 fa de Carbonul 13, n rocile precambriene din Africa de Sud. Dac
n mostrele analizate crete coninutul n C 12, atunci fenomenul este expresia
unei activiti biologice. n cercetarea lor, a aprut un fapt aparte. ntr-o lung
succesiune de probe, raportul C12C13 era permanent crescut. A avut loc apoi o
oprire brusc. Dedesubtul stratului nu mai aprea nici o dovad de via".
Vechimea primului strat mort 3,3 miliarde de ani.
Concluzia a fost primit, aa cum spuneam, cu rezerve. Un comentator al
revistei Science" sublinia faptul c datele snt prea puine i implicaiile lor
poteniale bat att de departe, nct ar fi mai prudent s nu se trag nici o
concluzie.
Remarcam mai nainte c elementele constitutive ale primei celule puteau fi
aduse din Univers. Dovad una dintre cele mai spectaculoase a fost dat de
meteorii, ntr-unui dintre ei, meteoritul Allende, czut n Mexic, s-a gsit
formaldehid. n altul, celebrul Murchinson, prbuit n Australia, s-au
identificat aminoacizi de origine extraterestr. Era prima prob c, cel puin, o
parte dintre elementele necesare vieii" puteau fi produse n spaiu.
Apoi, A. Vinogradov i G. Vdovychin, n 1972 au anunat prezena ntrun meteorit czut n Ucraina, n 1889 a unui polinucleotid asemntor ADNului. El are o dubl structur dar, spre deosebire de ADN, spirala este simetric.
Un argument la fel de puternic l constituie prezena moleculelor organice
n Univers. Din 1937 pn acum s-au descoperit 34 de molecule organice ap,
amoniac, formaldehid, hidrogen, acetaldehid. Oricum, ar fi greu s spunem
acum dac primele organisme s-au format pe baza unor constitueni exclusiv
teretri sau dac;molecu- lele organice au alt origine. Teoretic vorbind, panspermia pare mai puin probabil. K. Sagan afirma c sporii prezeni pe suprafaa
meteoriilor n-au rezistat uriaei cantiti de radiaii pe care trebuia s-o
ntlneasc n spaiu, n lunga lor cltorie interplanetar. Sporii ar supravieui
numai dac ar fi ngropai n adncurile unui meteorit. O asemenea eventualitate
este aproape neglijabil. Dar nu cu totul exclus. Era suficient ns s se ntmple
o singur dat.
Mai exist nc o ipotez, fantastic la prima vedere, dar la fel de probabil
ca primele dou, menionate mai nainte. Ea aparine lui F. Crick i L. Orgel, doi
dintre pionierii biologiei moleculare. Cu civa ani n urm, ei descriau un
scenariu care ar urma s se desfoare peste cteva decenii : Anul 2000. Locul :
o platform de lansare undeva, n emisfera nordic. O mulime entuziast a venit
s salute o mic rachet nuclear, gata s plece ntr-o cltorie care va dura un
milion de ani. ncrctura, 1 000 kg de microorganisme, care vor popula o mic i
nelocuit planet, ospitalier, bineneles, din galaxia noastr. Scopul proiectului
este s stabileasc viaa pe alt planet, n aa fel ncit n 4 x IO 9 ani s evolueze
o comunitate asemntoare celei de pe pmnt" (Mitton i R. Lewin, 1973). Dac
noi vom reui s realizm un asemenea experiment, de ce s nu-1 fi fcut, cu
cteva miliarde de ani n urm, alte civilizaii mult mai dezvoltate dect cea a
noastr, care i puneau aceleai ntrebri asupra genezei vieii" ? i poate
viaa" a nceput pe mai multe planete ale galaxiei noastre, ca rezultat al
curiozitii unor ndeprtai experimentatori. Este fenomenul pe care F. Crick i
L. Orgel l-au numit sugestiv panspermie dirijat".
Orict ar prea de improbabil i fantastic ipoteza, ea este sprijinit de
cteva fapte biologice. Primul l constituie de mult obiectul unei interminabile
dispute. De ce este codul genetic universal ? De ce, cu alte cuvinte, nu s-au
dezvoltat mai multe sisteme de transfer a informaiei genetice ? Nici unul dintre
rspunsurile actuale nu este cu totul satisfctor, nici presupunerea c odat
format codul a fost ngheat", nici ideea c actualul cod este cea mai bun
variant. Este sigur ns c el nu se mai poate modifica prin mutaie. Nu cumva,
atunci, universalitatea lui ar fi doar rezultatul nsmnrii" Pmntului cu
organisme primitive, forme care aveau acelai cod ca i fiinele de astzi ?
Al doilea argument pare i mai ntemeiat. Multe enzime au drept cofactor
molibdenul, un metal rar pe Pmnt 0,02%. Ar fi fost mult mai firesc ca i
constituia chimic a planetei s se reflecte n structura biologic a organismelor
care o populeaz, ca n locul molibdenului s fi aprut fie crom, fie nichel, metale
nrudite i mult mai abundente. Nedumeririle ar dispare dac am reui s
demonstrm c structura organismelor terestre se coreleaz mai bine cu cea a
altor planete cu cea a planetelor bogate n molibden dect cu cea a
Pmntului.
Presupunnd c a fost aa, mai rmne nc o problem. Ct de veche este
galaxia noastr ? Este oare suficient de btrn pentru a fi adpostit dou
civilizaii consecutiv dezvoltate ? Da : vrsta galaxiei este de 13 X 10 9. In
urmtoarele dou miliarde de ani s-au format stelele cu planetele care le
nconjoar. Apoi, de la apariia primei celule pe Pmnt pn acum au trecut doar
scump i foarte voluminos. Rinichiul artificial al lui Chang este mult mai mic i
mult mai eficient. Aa cum arta Chang, n condiii experimentale, a redus la
jumtate cantitatea de uree din snge n numai 45 de minute.
Rinichiul lui Chang este numai nceputul. n curnd, n medicin vor apare
numeroase sisteme bazate pe acelai principiu, deosebite ntre ele prin
complexele enzimatice i prin absorbanii specifici, capabile s elimine din
organism orice substan toxic.
Chang lucreaz la un ficat artificial i crede c el va intra n practic ntrun viitor nu prea deprtat.
In acelai timp, geneticienii vor ncerca s obin celule identice, funcional
cel puin, cu cele ale organismului : celule sanguine fr antigeni, injectabile
oricui, filamente musculare cu mare putere de contracie sau de ce nu ?
celule ale sistemului nervos central, ga.ta s nlocuiasc celulele epuizate.
Medicina a intrat ntr-o faz nou. Peste cteva decenii vom avea la
dispoziie celule create n laborator, capabile s ndeplineasc aceleai funoii ca
i celulele normale. Atunci vcm corecta cu uurin o parte dintre tulburrile
grave ale vieii noastre. Dar nu cumva pornind de aici vom reui s producem i
organe noi, de rezerv pentru btr- nee sau pentru viitorii cosmonaui ?
I APOI...
Crearea primei celule artificiale i cndva, poate spre sfritul secolului
viitor, a primului organism superior, vor avea profunde implicaii filosofice i
practice.
Prima celul va drma ultima baricad a misticismului. Prima celul
artificial va demonstra, dac va mai fi nevoie, c ,,viaa" a fost un fenomen
ntmpltor, reproducti- bil la nesfrit, n condiii experimentale bine definite.
Odat cu realizarea ei, biologii vor avea la ndemn cea mai obscur" etap din
evoluie, momentul cnd dintr-o formaiune neutr s-au diversificat capetele de
linie ale tuturor speciilor. Din acea ndeprtat clip de cumpn n-a rmas
nimic i, firete, nu va fi reconstituit corect niciodat. O vom nelege cnd vom fi
martorii primelor tentative evolutive artificiale, cnd, n condiii experimentale,
vom obliga organismele primitive s mearg pe drumurile pe care a mers i
evoluia, pe care le-a ncercat i le-a prsit ca fiind nefavorabile sau pe care nu
le-a urmat niciodat. Vom comprima milioanele de ani de tentative, de eecuri i
de succese n cteva decenii i vom privi fascinai naterea unor specii pe care
natura nsi le-a uitat. Atunci vom elucida i multdiscutata relaie ereditate-mediu. Ct de mari trebuie s fie restructurrile mezologice care impun evoluia unei
Aberaie
cromozomial
Gena situam pe un locus dat poate suferi mai multe mutaii; totalitatea lor
constituie o serie polialelic.
Alofen
sinteza proteinelor. Exist mai multe tipuri de ARN, fiecare avnd o funcie
specific n mecanismul de sintez al proteinelor.
Autozom
bile, derivat dintr-un singur organism (la bacterii) sau dintr-o singur
celul, prin diferite procese asexuale. Toate organismele astfel derivate snt
identice genetic.
Cod genetic tripletele de ADN i ARN care
poart informaia genetic necesar sintezei proteinelor.
Codon
superioare
eucariote.
Cromozomii
snt
purttorii
informaiei
genetice.
Diploid
car
? sf ex?ri"l fenotipic
in stare heterozigota.
jp . .
locus specific care asigur sinteza unui lan polipeptidic ; G. structuralporiune din molecula de ADN care specific formarea unui lan polipeptidic ; G.
regulatoare-gen care controleaz rata de sintez a proteinelor specificate de
genele structurale.
Genom
tr-un 'singur gamet ; un organism diploid are, conform acestei definiii dou
genoame unul matern i unul patern. n alt sens este sinonim cu geno- tipul.
Genotips
spiral.
superioritatea manifestat de
Letal
care se
transmite n conformi
tate cu legile stabilite de Mendel. Conform acestor legi fiecare dintre cele
dou alele prezente ntr-un organism diploid segreg independent fiecare va fi
inclus n alt gamet aceasta este legea segregrii ; membrii perechilor de alele
se asorteaz independent n grnei n timpul formrii lor : este legea asortrii
independente.
Mezologic care aparine mediului ncon
jurtor.
Mitoz
Mutaie
Nucleotid
cul de zahar cu cinci atomi de carbon, una de acid fosforic i o baz care
conine azot.
Operon
gruP
de
legate ale crei funcii snt reglate de o alt gen ; de o gen de control.
Poligenic
controlul
bolilor
ereditare...,
controlul
embrionului...,
controlul
Morgan, Th. H., The scientific basis of volution Norton, New York,
1932.
Paris, 1968.
1
Bucureti, 1976.
1
London, 1967, p. 1.
1
Grass, B., n Genetics and the Future of Man, North-Holland Publ. Co.,
Bucureti, 1965.
1
din
Dssefdorf
au
nuiffit
acea
poriune
vii
Dsselului,
Neanderthal.
1
1967, p. 25.
1