4

PROSES MUTASI GEN

KELOMPOK 4
ARDANI NUGRAHA S 150 2011 0266
MUH IKBAL
150 2011 0222
ANDI HENNY ASHARY
150 2011 0284
MUTHMAINNAH
150 2011 0185
SRI ULANDARI
150 2011 0184
HARDIYANTI INDAH H
150 2011 0195

GEN

Gen (dari bahasa Belanda: gen) adalah unit

pewarisan sifat bagi organisme hidup.
Bentuk fisiknya adalah urutan DNA yang
menyandi suatu protein, polipeptida, atau
seuntai RNA yang memiliki fungsi bagi
organisme yang memilikinya.
Batasan modern gen adalah suatu lokasi
tertentu pada genom yang berhubungan
dengan pewarisan sifat dan dapat dihubungkan
dengan fungsi sebagai regulator (pengendali),
sasaran
transkripsi,
atau
peran-peran
fungsional lainnya

MUTASI
Mutasi berasal dari kata Mutatus (bahasa latin) yang
artinya adalah perubahan. Mutasi didefenisikan
sebagai perubahan materi genetik (DNA) yang dapat
diwariskan secara genetis ke keturunannya.
1.Mutasi Gen (Mutasi Titik/Point Mutation)
Prinsipnya : Mutasi yang mengalami perubahan
dimana yang berubah itu materi yang ada di dalam
Gen (Materi didalam gen itu tidak lain adalah
Nukleotida = Basa nitrogennya)
2.Mutasi Kromosom (Mutasi besar/GrossMutation)
Prinsipnya : Mutasi yang mengalami perubahan
dimana yang berubah itu materi yang ada di dalam
Kromosom (Materi didalam kromosom itu tidak lain
adalah Gen)

SEBAB-SEBAB MUTASI

Secara umum penyebab mutasi adalah

keadaan atau faktor-faktor lingkungan, di
samping keadaan atau faktor internal materi
genetik. Terdapat dua macam mutasi yakni
mutasi spontan dan mutasi terinduksi.
Mutasi spontan adalah mutasi yang terjadi
tanpa sebab-sebab yang jelas sedangkan
Mutasi terinduksi adalah mutasi yang terjadi
karena pemaparan makhluk hidup pada
penyebab mutasi semacam radiasi pengion,
radiasi ultraviolet, dan berbagai senyawa
kimia.

BERIKUT MERUPAKAN PENJELASAN SEBAB-SEBAB

MUTASI:
1.Keadaan atau faktor internal materi
genetik
antara lain:
a.Kesalahan pada replikasi DNA,
b.Penggelembungan unting di saat replikasi,
perubahan kimia tertentu secara spontan,
transposisi elemen transposabel, dan efek
mutator
c.Depurinasi dan deaminasi yang merupakan
peristiwa kimia yang dapat menyebabkan
mutasi.
d.Perpindahan atau transposisi elemen
transposable.
e.Gen mutator

2.Keadaan atau faktor dalam lingkugan sebagai

sebab mutasi;
Radiasi dan suhu
Efek utama dari radiasi UV adalah dimerisasi
timin yang menimbulkan suatu mutasi tidak
langsung dalam dua cara yaitu;
1)Dimer timin mengganggu helix ganda DNA serta
mengambat replikasi DNA secaa akurat.
2)Kesalahan yang kadag-kadang terjadi selama
proses sel memperbaiki DNA yang rusak seperti
DNA yang mengandung dimer timin.
Suhu diketahui menyebabkan terjadinya peristiwa
terjadinya poliploidi. Selain faktor radiasi dan
suhu, perlakuan dengan tekanan hidrostatik juga
dapat menginduksi terjadinya mutasi.

3.Penyebab Mutasi dalam Lingkungan yang Bersifat Kimiawi.

Mutagen kimiawi dapat dipilah menjadi tiga kelompok;
Analog Basa
Senyawa-senyawa yang tergolong analog basa adalah yang
memiliki struktur molekul yang sangat mirip dengan yang
dimiliki basa pada umumnya terdapat pada DNA. Dua contoh
analog basa tersebut adalah 5-Bromourasil (5BU) dan 2aminopurin (2-AP).
Agen Pengubah Basa (Basa Modifying Agent)
Senyawa yang tergolong agen pengubah basa yaitu mutagen
yang secara langsung mengubah struktur maupun sifat kimia
basa. Yang termasuk kelompok ini adalah agen demiasi
(diaminating agen), agen hidroksilasi (hydroxylation agent)
serta agen alkilasi (alkylating agent).
Agen Interkalasi
Mutagen kimia berupa agen interkalasi bekerja dengan cara
melakukan insersi antara basa-basa berdekatan dengan pada
satu atau dua unting DNA. Contoh agen interkalasi antara lain
proflavin, acridine, ethidium bromide, dioxin dan ICR-70.

ANEUSOMI PADA MANUSIA DAPAT

MENYEBABKAN:

Aneusomi
adalah
perubahan
jumlah
kromosom. Penyebabnya adalah anafase lag
(peristiwa tidak melekatnya beneng-benang
spindel ke sentromer) dan non disjunction
(gagal berpisah).

Berikut ulasan aneusomi :

1. SINDROM TURNER

Sindrom
Turner,
dengan
kariotipe
(22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45 dan
kehilangan 1 kromosom kelamin. Penderita
Sindrom Turner berjenis kelamin wanita,
namun
ovumnya
tidak
berkembang
(ovaricular disgenesis).

2. SINDROM KLINEFELTER
Sindrom Klinefelter, kariotipe (22 AA+XXY), mengalami
trisomik pada kromosom gonosom. Penderita Sindrom
Klinefelter berjenis kelamin laki-laki, namun testisnya
tidak berkembang (testicular disgenesis) sehingga tidak
bisa menghasilkan sperma (aspermia) dan mandul
(gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh.

3.SINDROM JACOBS

Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada

kromosom gonosom. Penderita sindrom ini umumnya
berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan
benda tajam, seperti pensil dll dan juga sering berbuat
kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa
sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah
orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs.

4.SINDROM PATAU

Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY),

trisomik pada kromosom autosom. kromosom
autosomnya mengalami kelainan pada
kromosom nomor 13, 14, atau 15.

5. SINDROM EDWARD

Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada

autosom. Autosom mengalami kelainan pada bb
kromosom nomor 16,17, atau 18. Penderita sindrom ini
mempunyai tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga
agak ke bawah dan tidak wajar.

6.SINDROM DOWN

Sindrom Down, kariotipe (45A+XX/45A+XY pada

kromosom 21), trisomik pada autosom. Ciri
anatominya: badan dan kaki pendek, jalan agak
lambat, kepala bunder, bibir bawah tebal dan
menjorok ke depan, mulut menganga, leher pendek
dan besar, telinga kecil, tapak tangan seperti tangan
monyet, keterbelakangan mental/idiot.

7. SINDROM CRI DU CHAT

Sindrom Cri Du Chat, ( teriakan kucing )

mengalami delesi pada kromosom no 5
mental tertinggal kepala kecil, tangisan
seperti suara kucing. Biasa nya meninggal
sekitar bayi sampai dengan anak anak.

SEKIAN
DAN
TERIMAKASIH