Els agents mut gens:

Els agents mutgens sn els factors que augmenten sensiblement la freqncia

normal de mutaci.
Radiacions mutgenes:

- Radiacions no ionitzants: els rajos ultraviolats, com la llum, per de menys longitud dona, i
ms energtiques.

- Radiacions ionitzants: ona inferior als UV, com els rajos X i els rajos gamma,
radiacions de neutrons, etc. Totes elles ms energtiques que les anteriors i amb
efectes ms intensos.
Substncies qumiques mutagnes: substncies que reaccionen amb lADN.

- Modificacions de les bases nitrogenades: cid nitrs, desamina, gas mostassa

- Susbstituci duna base per una altra anloga: en lloc duna timina, el 5bromouracil

- Intercalaci de molcules: molcules similars a bases enllaades (lacridina o

proflavina)

El DNA dels organismes eucariotes:

Noms un 10% del ADn sn gens. Hi han seqncies de nucletids que es troben
repetides (extrons i introns). Shi distingeixen 3 tipus de DNA:
DNA altament repetitiu o DNA satllit: constitueix entre el 10-50% del total.
Presenta seqncies curtes de parells de bases que es van repetint. Es troba als
telmers i als centrmers i t una funci mecnica. No es transcriu.
DNA moderadament repetitiu: constitueix el 20% del total. Sn trosss grans de
DNA i es troben repartits per tot el genoma. Codifiquen histones, RNAr, RNAt o res.
DNA no repetitiu o simple: constitueix el 70% del total. Correspon a RNAm i a
DNA espaiador. Quan sn irreversibles i no es transcriuen es diuen pseudogens.

Lenginyeria gentica:

s una tcnica que permet la modificaci del genoma dun individu. La modificaci es
pot fer per addici, per eliminaci o per alteraci de gens.

Formes dintroducci de gens en cllules: vectors de clonaci i mecanismes no

biolgics:
Els plasmidis:

Els virus:

Mecanismes biolgics:

- Electroporaci: sometre la cllula a alt voltatge, aix origina orificis que poden
servir per punt dentrada de DNA extern.

- Microinjecci: injecci directa dADN per mitj dun capilar.

- Tret de microbales: pistola de microbales de metall recobertes de DNA.
Inserci de gens:

PCR:
El PCR o reaccio en cadena de la polimerasa, s una tcnica amb lobjectiu
daconseguir un gran nombre de cpies dun fragment dADN especfic a partir duna
quantitat mnima. Aquesta tcnica serveix per amplificar un fragment dADN, grcies
a lamplificaci resulta ms fcil identificar virus o organismes.
Procs:
Separaci de les dues cadenes.
Encebadors
Sntesi cadena complementria.
Es va repetint la sntesi, de forma que al final queda noms els encebadors i la
seqncia diana.

Terpies de malalties humanes:

Substncies humanes produdes per bacteris:
Insulina. Un tipus de bacteri produeix la cadena x, i un altre la B. Un cop allades,
sactiven les unions SH entre les dues.
Hormones del creixement. Igual que en el cas anterior, el gen est situat darrere
de loper lac.
Interfer. Una substncia que limita o elimina els efectes de les infeccions vriques
Els factor VIII de la coagulaci de la sang el ms freqent causant lhemoflia
Introducci de gens en cllules humanes amb retrovirus(RNAv). Principals:
El responsable de la producci de ladenosina-desaminasa (ADA). La falta daquest
enzim provoca la malaltia dels infants bombolla
La talassmia, conjunt de malalties relacionades amb Hb anormals. Sextreuen els
eritroblasts de la medulla ssia, shi introdueix el gen correcte amb retrovirus i es
tornen a injectar al pacient
Altres malalties gentiques, fenilcetotiria, hipercolesterolmia familiar.