GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN

Genetica i bolile somatice

GENETICA I BOLILE SOMATICE

Genetica este implicat n viaa de zi cu zi. Virusurile, bacteriile, paraziii i bolile
ereditare, toate i au originea n ADN. Totodat, informaiile genetice sunt foarte importante
n depistarea, diagnosticarea i tratarea bolilor genetice, atat a celor somatice ct i a celor
psihice. Studiul arborelui genealogic permite o mai bun nelegere a istoriei medicale a
familiei, care ajut n identificarea riscului i predispoziiei pe care o vor avea urmaii la o
anumit boal.

I. HEMOFILIA
Hemofilia este o boal hematologic genetic, care apare atunci cnd sunt motenii
factori ai coagulrii anormali, fcnd imposibil funcionarea normal. Factorii coagulrii
sunt utili n oprirea sngerrii n urma unui traumatism i n prevenirea hemoragiei spontane.
Gena responsabil de hemofilie poate prezenta mai multe erori, care produc diferite anomalii
ale factorilor coagulari.
Tipuri de hemofilie:
1. Hemofilia de tipul A: -

cauzat de un deficit de factor VIII al coagulrii;

este cea mai frecvent ntlnit (80% din cazurile de hemofilie);

de cele mai multe ori prezint forme severe;

apare aproximativ la 1 din 5000 de biei.

2. Hemofilia de tipul B: -

cauzat de un deficit de factor IX al coagulrii;

apare aproximativ la 1 din 30000 de biei.

Simptomele hemofiliei:
Simptomele hemofiliei includ: sngerri anormale dup o accidentare sau intervenii
chirurgicale, frecvente sngerri pe nas (epistaxis), prezena sngelui n urin (hematurie),
sngerri intraarticulare sau intramusculare, care cauzeaz edeme i dureri, echimoze
(nvineiri) care se produc uor, parestezii i dureri frecvente la mers.
Hemofilia prezint unele simptome care pot s fie observate nc de le natere:
sngerare prelungit la tierea cordonului ombilical, la circumcizie sau sngerare
intramuscular care determin un hematom profund dup administrarea vitaminei K de rutin.

GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN

Genetica i bolile somatice

Cauzele hemofiliei:

Hemofilia este o boal genetic transmis recesiv X-linkat.

Acest lucru nseamn c defectul genetic este situat pe cromozomul X.
Transmiterea genei defecte se face ntotdeauna de la tat la fiic, niciodat la
fiu.
Mamele sunt purttoare ale genei defecte motenite de la tat, ns nu
manifest boala.
Hemofilia apare aproape ntotdeauna la biei, care fac boala prin motenirea
genei defecte de la mam.
Spermatozoizii tatlui

XX

XY

Feti sntoas

Biat sntos

Ovulele

XXhemof

mamei

Xhemof

Feti sntoas
purttoare

XhemofY
Biat bolnav de hemofilie

Fig.1. Fetele nscute din cei doi prini vor fi sntoase, ns un procent de 50% vor fi mame
purttoare. Jumtate din bieii nscui din cei doi prini vor fi bolnavi de hemofilie.

!!! Hemofilia apare foarte rar la fete, deoarece ele necesit motenirea
genei recesive specifice de la ambii prini.

Hemofilia poate s apar i spontan, fr un istoric familial de boal.

n acest caz, boala apare n momentul n care un cromozom normal dezvolt o
anomalie (mutaie), care afecteaz gena ce determin producia factorilor de
coagulare. Copilul nscut cu o astfel de mutaie poate prezenta boala sau poate
fi purttor sntos, cu meniunea c doar persoanele de sex feminin sunt
purttoare!

Hemofilia dobndit.
Exist cazuri foarte rare n care hemofilia nu este motenit i nu apare ca
urmare a unei mutaii genetice.

GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN

Genetica i bolile somatice

Ea apare datorit existenei n organism a unor anticorpi mpotriva factorilor de

coagulare, care fac ca acetia s nu mai funcioneze normal.

Caz de hemofilie
Alexis i arul Nicholas
Romanv

Unul dintre cele mai celebre cazuri de hemofilie este

ntlnit la una din famliile regale din Europa i Rusia. Regina
Victoria a Angliei a avut un fiu ce suferea de hemofilie. Nu
se tie exact de unde a motenit regina Victoria gena defect,
motiv pentru care s-a considerat c ea ar fi putut s apar
spontan datorit unei mutaii (se poate observa pe arborele
genealogic faptul c prinii reginei Victoria sunt sntoi, iar
mama nepurttoare). Dou dintre fiicele ei au fost purttoare, iar unul dintre biei, Leopold, a
fost afectat de hemofilie. Alexandra, nepoata reginei, a fost i ea purttoare. Aceasta s-a
cstorit cu Nicholas Romanov, care a devenit arul Rusiei, iar mpreun au avut 5 copii, 4
fete i un biat, Alexis, care a avut hemofilie. Cu ajutorul doctorului de familiei, Alexis a
reuit s i revin dintr-o criz de sngerri abundente, ns a decedat la adolescen. Imediat
dup ncheierea revoluiei, ntreaga familie regal rus a fost omort.
Din arborele genealogic se poate observa c i n celelalte familii au existat cazuri de
hemofilie, de femei purttoare, dar i de copii sntoi i nepurttori.

II. DALTONISMUL
Daltonismul este o anomalie caracterizat prin incapacitatea de a distinge culorile, cel
mai frecvent roul i verdele i mai rar (cu o frecventa mai redus n populaie) incapacitatea
de distingere a culorilor albastru-galben. Aceast stare este cauzat de lipsa unor pigmeni din
retin care absorb aceste culori. Aceti pigmeni sunt coninui de celulele cu conuri care sunt
de trei tipuri: albastre, verzi i roii, permind identificarea unui spectru larg de culori.
Cecitatea pentru rou se numete protanopie, iar cea pentru verde se numete deuteranopie.
Daltonismul a fost descris pentru prima data de medicul scoian Dalton, care la rndul
lui suferea de aceata boal.
Aceasta tulburare se manifest prin faptul c persoana confund rou cu verde i chiar
cu alte culori de aceeai strlucire sau saturaie cum ar fi albastrul sau cenuiul.

GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN

Genetica i bolile somatice

Daltonismul este destul de frecvent, fiind prezent la 8% din brbai i 0,4% din femeile
din Europa. Boala afecteaz n special brbaii deoarece defectul se afl pe cromozomul X, iar
boala se transmite recesiv X-linkat (genele ce coordoneaz celulele cu conuri pentru rou i
verde se afl pe cromosomul X). Excepie face daltonismul pentru albastru, care este foarte
rar i care este generat de un defect pe cromosomul 7, unde se afl gena ce coordoneaz
celulele cu conuri pentru culoarea albastr.
n investigarea tulburrilor cromatice se folosesc diverse plane pe care sunt prezentate
prin cerculee de mrimi, culori i nuane diferite cifre,
litere sau figuri. Sarcina persoanei este de a identifica care
ste litera, cifra sau forma prezentat.
Exista aproximativ 150 de profesii care nu permit
angajarea daltonitilor, motiv pentru care acetia se afl
ntr-o situaie defavorabil. Cu toate acestea daltonismul
poate fi corijat cu ajutorul unei lentile speciale care permite
la peste 80% din persoanele daltoniste s perceap i
nuanele cromatice pe care anterior nu le puteau observa.
Plan Ishihara

III. CANCERUL
Reprezint, n esen, o diviziune celular pierdut de sub control. n mod normal
ciclul celular este unul regulat, n care celulele cresc i se divid n mod continuu dup un
program determinat. Celulele pielii, de exemplu, cresc i se divid continuu pentru a putea
nlocui celulele moarte. Acest proces este unul care dureaz toat viaa. Celulele canceroase
nu respect aceste reguli ci au propriile lor programe de diviziune, patologice.
Cele mai comune tipuri de cancer sunt cele de prostat, de sn, colon, rect sau piele.
Exist dou categorii principale de tumori:

Benigne tumori care cresc foarte mult fr s invadeze esuturile i s le afecteze

negativ. Creterea lor este destul de lent i creaz probleme datorit formaiunii tumorale
care este reprezentat de o mas de celule anormale.
Tumorile benigne pot crea probleme deoarece preseaz i ocup spaiul necesar

organelor din vecintatea lor. De exemplu o tumor care crete lng un vas de snge poate
reduce fluxul de snge transportat de acel vas. Tumorile benigne sunt foarte clar definite.

GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN

Genetica i bolile somatice
Maligne tumori care sunt invazive i au tendina de a afecta multiple organe ale corpului.
Aceste celule au o vitez mare de cretere, invaziune n esuturile vecine i tendina spre
metastaz. Metastaza apare atunci cnd celulele canceroase apar i n alte organe ale
corpului dect cel original; pot fi osoase, ale ficatului, plmnilor i ale creierului. Acestea
reprezint tumorile canceroase.
Celule maligne sunt mai mari i au nucleul mai mare dect celulele normale. De
asemenea au o membran celular cu o form nedefinit. Acestea formeaz tumori care, spre
deosebire de cele benigne sunt slab definite de esuturile nvecinate.
Celule canceroase

Celule normale

Cromosomi
Citoplasma

Cromosomi

Citoplasm

Membran
celular

Nucleu
Nucleu

Membrana
celular

Celula malign n comparaie cu celulele normale

Cancerul se poate dezvolta din orice celul a corpului. Tratametul variaz n funcie de
tipul cancerului, caracterul su invaziv, prezena metastazei i factori individuali, de la
ndeprtri chirurgicale la chimioterapie, administrarea de medicamente.
Un rol esenial n cancer l au oncogenele, care rezult n urma mai multor mutaii ce au
loc la nivelul genelor normale. Ele fac ca celula s se divid i s se multiplice ntr-un ritm
mai accelerat dnd natere tumorii.
n mod normal, la nivel celular exist dou tipuri de gene importante n explicarea
cancerului:
Proto-oncogena care stimuleaz creterea i diviziunea celulei. Acest proces
normal are un ritm regulat, care se desfoar n stadii clar definite i care
prezint faze de control necesare protejrii integritii celulelor i a
materialului genetic dar i eliminrii din proces a acelor celule care au suferit
modificri.

GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN

Genetica i bolile somatice
Gena supresoare tumoral care acioneaz stopnd creterea i diviziunea
celulei i eliminnd din proces acele celule care i-au ncheiat ciclul de via.
Cu alte cuvinte atunci cnd n urma unei diviziuni celulare ADN-UL a suferit o
leziune, aceste celule supresoare intervin i opresc ciclul celular pentru a
permite reparaiile necesare. Dac nu este posibil repararea i dau celulei
semnalul de a muri, eliminnd-o astfel din organism.
Mutaiile genetice ce cauzeaz cancerul transform protoncogena n oncogen,
accelernd procesul de cretere i diviziune celular i distrugnd genele supresoare tumorale.
Astfel cancerul se dezvolt dintr-o celul normal care a ieit de sub controlul ciclului normal
de diviziune i este controlat de o oncogen care determin diviziunea ei anormal i
dezvoltarea tumorilor canceroase.
Celule maligne
Mutaie

Dezvolatrea unei tumori pornind de la o celul normal

Celulele canceroase prezint mai multe copii ale oncogenelor care se nmulesc printrun proces de duplicare. O singur oncogen cu o mutaie nu este suficient pentru a
determina cancerul deoarece gena supresoare tumoral va aciona stopnd procesul de
cretere celular i eliminnd celulele anormale.
Oncogenele nu sunt implicate n formele de cancer motenite, ele apar ca mutaii
somatice ce nu sunt transmise de la genitori ctre copii. Mutaiile care determin distrugerea
genelor supresoare tumorale dau natere unui anumit tip de configuraie genetic anormal
care se transmite de-a lungul generaiilor i care poate aprea la copiii foarte tineri.

GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN

Genetica i bolile somatice

Transmiterea genetic n cancer

Denumirea de cancer ereditar este improprie datorit faptului c nu se motenete
boala n sine ci predispoziia pentru anumite tipuri de cancer. Aceast transmitere ereditar a
predispoziiei pentru cancer se datoreaz motenirii, de la printe la copil a unor mutaii.
Cele mai cunoscute tipuri de cancer pentru care se poate moteni o predispoziie
genetic sunt:

Cancerul de prostat
Prostata este o gland plasat la baza vezicii urinare masculine prin centrul creia

trece uretra. Ea are rolul de a sintetiza lichid seminal.

Exist modificri benigne a prostatei, manifestate printr-o inflamare a acesteia,
mrindu-i dimensiunile ce provoac dificultate i disconfort la urinare. Modificrile maligne
pot fi produse de mutaii genetice transmise familial, dar de cele mai multe ori sunt asociate
cu vrsta crescut a bolnavului.

Cancerul la sn
Acest tip de cancer urmeaz foate bine tiparul unei transmiteri ereditare care poate

fi exploatat doar n cazul n care rude primare (mam, sor, fiic, tat, frate ) au fost
diagnosticate cu acest tip de cancer.
Factorii care cresc riscul unei persoane de a dezvolta cancerul de sn sunt:
- varsta naintat;
- menarha precoce (prima menstruatie)
- femeile care nu au copii sau cele care au primul copil la o vrst naintat;
- prezena cancerului de sn sau a tumorilor benigne (necanceroase) n familie la rude de sex
feminin sau masculin;
Cancerul de sn transmis ereditar reprezint aproximativ 5 pn la 10% dintre toate
tipurile de cancer.

IV. DIABETUL ZAHARAT

Diabetul zaharat este o boal metabolic cronic, ireversibil ce are drept cauz
principal deficitul absolut sau relativ de insulin i se caracterizeaz prin perturbarea
predominant a metabolismului glucidic incapacitatea celulei de a utiliza glucoza ca surs
de energie i folosirea celorlalte substraturi energetice (proteine, lipide). Este caracteristic
starea de hiperglicemie cronic glicemii pe nemncate ce depesc 120-130 mg % - precum
i prezena glicozuriei (glucoz n urin).

GENETICA COMPORTAMENTULUI UMAN

Genetica i bolile somatice

Caracteristica principal a diabetului zahart este reprezentat de creterea glicemiei

hiperglicemie ce se datoreaz fie scderii secreiei de insulin de ctre celulele beta ale
pancreasului, fie reducerii activitii acesteia n organism. Cu alte cuvinte organismul nu
produce sau nu poate utiliza insulina. Insulina ia zahrul din snge i l introduce n celule.
Fr insulin zahrul se adun n snge i nu intr n celule, fr zahr, celulele se
nfometeaz i sunt lipsite de energie. n timp, zahrul acumulat n snge are efecte negative
asupra ochilor, rinichilor, inimii, vaselor de snge i asupra nervilor.
Cele mai unoscute forme ale diabetului zaharat sunt:
Diabetul zaharat de tip 1 - caracterizat de distrugerea celulelor productoare de insulin
(celule ) din pancreas, de obicei conducnd la lipsa total de insulin. Apare mai ales la copii
i tineri, dar poate afecta i oamenii maturi. n lipsa aportului din afar de insulina (prin
injecii) poate apare cetoacidoza i chiar decesul. Se mai numete i diabet insulinodependent
(DID) sau diabet juvenil. De cele mai multe ori aceast form a diabetului este autoimun Sistemul imun confund celulele productoare de insulin (celule ) din pancreas cu ceva
strin organismului, de exemplu cu niste microbi i ncearc din rsputeri s lupte mpotriva
lor, ncercnd n mod gresit s salveze organismul de ele. Din pcate mai ntotdeauna i
reuseste.
Diabetul zaharat de tip 2 Este cea mai comun form de diabet n populaia general.
Debutul se face cel mai adesea dup 40 de ani, cu o prevalen crescut printre indivizii obezi
i sedentari.
n acest tip de DZ, nu apare distrugerea

celulelor pancreatice, iar deficiena de

insulin este rareori absolut, astfel c pacienii nu necesit aport insulinic exogen pentru
supravieuire. Din acest motiv se mai numete i diabet insulinoindependent.
Influena factorlori genetici se manifest n special n legtur cu diabetului zaharat de
tip I. n apariia DZ tip 1 poate interveni o susceptibilitate genetic, identificat cel mai adesea
prin prezena unor mutaii n structura unor gene, localizate pe braul scurt al cromosomului 6,
de care depinde reglarea rspunsului imun al organismului. Suspectai sunt, de asemenea, i
cromosomii 2 i 11 fr rezultate clare ns.
Studiile arat c ansa ca un copil s dezvolte diabet de tip 1 cnd o alt rud de gradul
nti are boala, este de numai 15-20%. Totodat s-au semnalat anumite riscuri mai mari pentru
urmai atunci cnd predecesorul a dezvoltat boala nainte de 10 ani. Unele studii au evideniat
i un rol major al amprentei sexuale a predecesorului. Astfel, riscul de diabet este de cinci ori
mai mare cnd tata are boala, dect cnd mama este diabetic.