DISCAPACIDADES CONGENITAS

Entendemos aquellas anomalas que afectan a la estructura, funcin o

metabolismo y que estn presentes en el momento del nacimiento.
Estas anomalas pueden provocar discapacidades mentales o fsicas o
incluso la muerte. Hay ms de 4.000 anomalas congnitas diferentes,
de leves a muy graves y, aunque muchas de ellas se pueden tratar o
curar, son la principal causa de muerte durante el primer ao de vida.
El labio leporino y el paladar hendido: El labio leporino y el paladar
hendido ocurren cuando los tejidos del labio o de la boca,
respectivamente, no se forman correctamente durante el desarrollo
fetal. El labio leporino es una larga fisura entre el labio superior y la
nariz. El paladar hendido (tambin conocido como fisura palatina) es una
fisura entre el paladar y la cavidad nasal.
Los defectos del tubo neural: Los defectos del tubo neural ocurren
durante el primer mes de embarazo, cuando se estn formando las
estructuras que se acabarn convirtiendo en el cerebro y la mdula
espinal. Normalmente estas estructuras se enrollan sobre s mismas y
acaban formando un tubo cerrado en torno al da 29 despus de la
concepcin. Cuando el tubo no se cierra completamente, el beb
presenta un defecto del tubo neural; muchos bebs que nacen con esta
anomala son mortinatos o mueren al poco tiempo de nacer.
Las cardiopatas congnitas: Las cardiopatas congnitas ocurren
cuando cualquiera de las partes del corazn no se desarrolla
correctamente. Incluyen:

Los defectos septales, como la comunicacin interventricular y

la comunicacin interauricular, que son orificios en los tabiques
que separan los lados derecho e izquierdo del corazn.

El ductus arterial persistente, que ocurre cuando el conducto que

permite que la sangre desviar en los pulmones mientras el beb est
dentro del vientre materno no se cierra correctamente tras el
nacimiento.

La estenosis valvular artica o pulmonar, que es un

estrechamiento en las vlvulas que permiten que la sangre fluya del
corazn a los pulmones y otras partes del cuerpo.

La coartacin artica, que es un estrechamiento de la aorta, la

principal arteria que lleva sangre desde el corazn al resto del
cuerpo.

La trasposicin de las grandes arterias, consistente en la

inversin de las conexiones de la aorta y la arteria pulmonar con el
corazn.

El sndrome de corazn izquierdo hipoplsico, que ocurre

cuando el lado del corazn encargado de bombear sangre al resto del
cuerpo est insuficientemente desarrollado o es inexistente.

La tetraloga de Fallot, que es la combinacin de cuatro anomalas

cardacas que implican una restriccin del riego sanguneo pulmonar.

La parlisis cerebral: La parlisis cerebral no se suele detectar hasta

semanas o meses despus del nacimiento, dependiendo de la gravedad
del trastorno. El trmino parlisis cerebral, de hecho, engloba un
conjunto de trastornos que afectan al control del movimiento y estn
provocados por lesiones cerebrales.
La luxacin congnita de cadera: La luxacin congnita de cadera
ocurre cuando el extremo superior y esferico del fmur (el hueso del
muslo) no encaja correctamente dentro del denominado acetbulo, es
decir, la fosa o cavidad de la pelvis.
El hipotiroidismo congnito: El hipotiroidismo congnito, que se da
en 1 de cada 3.000 a 4.000 nacimientos, ocurre cuando la glndula
tiroidea (ubicada en la parte anterior del cuello) est ausente o
insuficientemente desarrollada en el momento del nacimiento.
Las anomalas gastrointestinales: Las anomalas gastrointestinales
son defectos estructurales que pueden ocurrir en cualquier parte del
tubo digestivo, que consta de esfago, estmago, intestino delgado,
intestino grueso, recto y ano. El desarrollo incompleto o anmalo de
cualquiera de estos rganos puede provocar obstrucciones o bloqueos
que pueden cursar con dificultades para tragar, vmitos y problemas
para defecar.
El sndrome de Down: El sndrome de Down es un grupo de anomalas
que presentan los nios que nacen con un cromosoma 21 de ms; es
decir, en vez de tener solamente dos copias de este cromosoma, sus
clulas contienen tres copias.

La fenilcetonuria: La fenilcetonuria es una enfermedad que afecta el

mecanismo con que el cuerpo procesa un aminocido denominado
fenilalanina que est presente en multitud de alimentos; puede cursar
con deficiencia mental. Los bebs que nacen con fenilcetonuria parecen
normales, pero, si no se tratan oportuna y adecuadamente,
experimentarn un retraso del desarrollo que ser claramente visible en
torno al primer cumpleaos.
La distrofia muscular: La distrofia muscular es un trmino general que
se utiliza para describir ms de 40 tipos distintos de enfermedades en
las que tiene lugar una debilitamiento y degeneracin progresivas de los
msculos que nos permiten movernos. Los msculos del corazn y
algunos otros msculos involuntarios tambin estn afectados en
algunas formas de distrofia muscular, y unas pocas formas afectan
tambin afectan otros rganos. Se trata de enfermedades de origen
gentico que no tienen cura.
La enfermedad de Tay-Sachs: La enfermedad de Tay-Sachs afecta al
sistema nervioso central, provocando ceguera, demencia, parlisis,
convulsiones y sordera; suele ser mortal durante los primeros aos de
vida. Los bebs que padecen esta enfermedad parecen normales en el
momento del nacimiento; los sntomas se desarrollan durante los
primeros meses de vida.
El sndrome de alcoholismo fetal: El sndrome de alcoholismo fetal
se caracteriza por retraso del crecimiento, deficiencia mental, anomalas
en los rasgos faciales y problemas en el sistema nervioso central. .

LEYES DE MENDEL
Las tres leyes de Mendel explican y predicen cmo van a ser los
caracteres fsicos (fenotipo) de un nuevo individuo. Frecuentemente
se han descrito como leyes para explicar la transmisin de
caracteres (herencia gentica) a la descendencia. Desde este punto
de vista, de transmisin de caracteres, estrictamente hablando no
correspondera considerar la primera ley de Mendel (Ley de la
uniformidad). Es un error muy extendido suponer que la uniformidad
de los hbridos que Mendel observ en sus experimentos es una ley
de transmisin, pero la dominancia nada tiene que ver con la
transmisin, sino con la expresin del genotipo.
1 Ley de Mendel: Principio de la uniformidad de los hbridos
de la primera generacin filial

Establece que si se cruzan dos razas puras (una con genotipo

dominante y otra con genotipo recesivo) para un determinado
carcter, los descendientes de la primera generacin sern todos
iguales entre s, fenotpica y genotpicamente, e iguales
fenotpicamente a uno de los progenitores (de genotipo dominante),
independientemente de la direccin del cruzamiento. Expresado con
letras maysculas las dominantes (A = amarillo) y minsculas las
recesivas (a = verde), se representara as: AA + aa = Aa, Aa, Aa, Aa.
A

Aa

Aa

Aa

Aa

2 Ley de Mendel: Ley de la segregacin de los caracteres en

la segunda generacin filial
Esta ley establece que durante la formacin de los gametos, cada
alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la
constitucin gentica del gameto filial. Es muy habitual representar
las posibilidades de hibridacin mediante un cuadro de Punnett.
Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos
heterocigotos (diploides con dos variantes allicas del mismo gen:
Aa), y pudo observar en sus experimentos que obtena muchos
guisantes con caractersticas de piel amarilla y otros (menos) con
caractersticas de piel verde, comprob que la proporcin era de 3:4
de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1). Aa + Aa = AA, Aa, Aa, aa.
A

AA

Aa

Aa

aa

Segn la interpretacin actual, los dos alelos, que codifican para cada
caracterstica, son segregados durante la produccin de gametos
mediante una divisin celular meitica. Esto significa que cada
gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite
que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente,
asegurando la variacin.

3 Ley de Mendel: Ley de la independencia de los caracteres

hereditarios
En ocasiones es descrita como la 2 Ley, en caso de considerar solo
dos leyes (criterio basado en que Mendel solo estudi la transmisin
de factores hereditarios y no su dominancia/expresividad). Mendel
concluy que diferentes rasgos son heredados independientemente
unos de otros, no existe relacin entre ellos, por lo tanto el patrn de
herencia de un rasgo no afectar al patrn de herencia de otro. Slo
se cumple en aquellos genes que no estn ligados (es decir, que
estn en diferentes cromosomas) o que estn en regiones muy
separadas del mismo cromosoma. En este caso la descendencia sigue
las proporciones. Representndolo con letras, de padres con dos
caractersticas AALL y aall (donde cada letra representa una
caracterstica y la dominancia por la mayscula o minscula), por
entrecruzamiento de razas puras (1era Ley), aplicada a dos rasgos,
resultaran los siguientes gametos: AL + al =AL, Al, aL, al.
AL

Al

aL

al

AL

AL-AL

Al-AL

aL-AL

al-AL

Al

AL-Al

Al-Al

aL-Al

al-Al

aL

AL-aL

Al-aL

aL-aL

al-aL

al

AL-al

Al-al

al-aL

al-al

Al intercambiar entre estos cuatro gametos, se obtiene la proporcin

AALL, AALl, AAlL, AAll, AaLL, AaLl, AalL, Aall, aALL, aALl, aAlL, aAll,
aaLL, aaLl, aalL, aall.
Como conclusin tenemos: 9 con "A" y "L" dominantes, 3 con "a" y
"L", 3 con "A" y "l" y 1 con genes recesivos "aall"