GHID DE STUDIU

PEDIATRIE I PUERICULTUR

An V

Cursuri
C
8

Activiti
practice
ore / spt.
LP
St
0
17,5

Cursuri
C
64

Activiti
Studiu
practice
individual
ore / sem (modul)
LP
St
0
140

204

Evaluare

Tipul
cursului

Credit

Sem.

TOTAL

Domeniul de studiu: Medicin

Program de studiu: Medicin
Titularul cursului:
Conf.Dr. Rodica Manasia Pediatrie I,
Prof.Dr. Mariana Andreica Pediatrie II,
Conf.Dr. Angela Butnariu Pediatrie III
Catedra: Pediatrie I, II, III i Chirurgie infantil

Examen scris
Examen oral

C=cursuri; LP=lucrri practice; St=stagii

OBIECTIVE GENERALE
- nsuirea cunotinelor de puericultur, de cretere i dezvoltare fiziologic i de patologie a
nou-nscutului, sugarului, copilului i adolescentului.
- Dobndirea competenei n evaluarea pacienilor, n diagnosticul celor mai frecvente boli ale
sugarilor, copiilor i adolescenilor i n stabilirea unei scheme de tratament corespunztor
diagnosticului.
OBIECTIVE SPECIFICE
- nsuirea cunotinelor teoretice i practice privind patologia cea mai frecvent la nou-nscut,
sugar, copil i adolescent, cu particularitile legate de vrsta pediatric, comparativ cu patologia
adultului.
- nsuirea cunotinelor i dobndirea abilitailor practice privind anamneza, examenul clinic,
stabilirea planului de examinri i a planului terapeutic la copil.
- nsuirea cunotinelor privind creterea i dezvoltarea normal, alimentaia copilului: stabilirea
dietei n funcie de specificul bolii i de vrsta copilului.
- Dobndirea abilitilor practice de recoltare a produselor patologice i de administrare a
tratamentului i nsuirea cunotinelor necesare interpretrii buletinelor de laborator i a
rezultatelor unor explorri diagnostice.
- Exersarea abilitilor practice prin participarea la activitatea din spital n cadrul grzilor de
dup-amiaz i prezentarea cazului la raportul de gard.
- Participarea la prezentri de cazuri clinice (din tematica cursului).
CONINUTUL CURSULUI
- Perioadele copilriei. Creterea i dezvoltarea. Nou-nscutul la termen. Tulburri de cretere
intrauterin. Copilul mic, precolar, colar. Alimentaia sugarului: natural, artificial, mixt,
diversificarea alimentaiei. Alimentaia copilului mic, ntre 36 ani, colar.
- Boli condiionate prenatal (boli cromozomiale, erori nnscute de metabolism, embriofetopatii).
- Bolile aparatului respirator (infecii acute de ci respiratorii superioare, infecii acute de ci
respiratorii inferioare, astmul bronic, fibroza chistic, insuficiena respiratorie acut).
- Bolile aparatului cardiovascular (malformaii cardiace congenitale insuficiena cardiac, ocul).

- Bolile aparatului digestiv: vrsturile, gastrite, duodenite, ulcer gastroduodenal, enterocolite

acute, sindromul de deshidratare acut, enteropatii cronice, boala inflamatorie intestinal, icterele
sugarului i copilului mic, hepatite cronice i ciroze
- Boli metabolice nutriionale i endocrine: diabetul zaharat de tip I, rahitismul, malnutriie,
obezitatea copilului.
- Bolile aparatului renourinar: glomerulonefrite acute, persistente, progresive, sindromul
nefrotic, infeciile urinare, insuficiena renal acut, insuficiena renal cronic.
- Boli hematologice: anemii, tulburri de hemostaz, leucemii i alte maligniti ale copilului.
- Deficite imune.
- Boli reumatismale: reumatismul articular acut, artrita juvenil idiopatic. Boli autoimune: LES.
- Urgene pediatrice.
TEMATICA STAGIILOR
A. Asistena medical a copilului
I. Examinarea copilului bolnav cu ntocmirea foii de observaie
- anamneza
- examenul clinic, inclusiv morfograma, termometrizarea, msurarea tensiunii arteriale
- stabilirea programului de examinri i a planului terapeutic
- completarea documentelor la externare
- msuri de educaie sanitar
II. ngrijirea copilului bolnav
III. Alimentaie
- tehnica alimentaiei sugarului
- stabilirea dietei n funcie de specificul bolii i de vrsta copilului
IV. Tratament:
- administrarea medicamentelor pe cale oral
- tratament injectabil (intramuscular, intravenos)
- instalarea i supravegherea perfuziilor endovenoase
- tehnica oxigenoterapiei
- respiraia artificial
- spltura gastric
B. Tehnici de recoltare :
- recoltarea secreiei faringiene (pentru culturi microbiene)
- recoltarea lichidului pleural (puncie pleural)
- recoltarea scaunului (pentru coprocultur, examen parazitologic, pH i examenul digestiei)
- recoltarea de snge (hemocultur, VSH, glicemie, azot, alte examinri biochimice)
- recoltarea urinii (examen de urin i urocultur)
- recoltarea lichidului cefalorahidian (puncie lombar)
C. Interpretarea buletinelor de laborator i rezultatelor unor explorri diagnostice
- examenul complet de urin (densitate, proteinurie, zahr, puroi, urobilinogen, pigmeni
biliari, corpi cetonici, sedimentul urinar, ionogram urinar, pH)
- lichidul cefalorahidian: reacia Pandy, examene biochimice (proteinorahie, glicorahie i
clorurorahie), examen bacteriologic, examenul microscopic al frotiului
- examinri hematologice din sngele periferic: hemoleucogram, tablou sanguin, reticulocii,
timp de sngerare, de coagulare, medulograma
- filme radiologice (Rgr torace, urografii, Rgr osoase)
- EKG
- examinri biochimice din snge (teste inflamatorii nespecifice, probe funcionale
biochimice, hepatice, renale metabolice)
- lichidul pleural (test Rivalta, examenul microscopic al frotiului)
- examenul scaunului (coprocultura, coprocitograma, pH digestie)
D. Prezentri de cazuri clinice (din tematica cursului)

BIBLIOGRAFIE
1. Cursul predat la catedr n cursul anului universitar
2. Behrman RE. NelsonTextbook of Pediatrics, 17th ed. W.B. Saunders Co., Philadelphia 2004
3. Ciofu E, Ciofu C. Esenialul n Pediatrie, ed. Med. Almatea, Bucureti, ed. IIa, 2002
4. Ciofu E. sub redacia. Tratat de Pediatrie, ed. Medical Bucureti, 2001
6. Hurgoiu V. Puericultur, curs Litografia UMF Cluj-Napoca, 1993
7. Miu N. Pediatrie vol. I-III; curs Litografia UMF Cluj-Napoca, 19931994
8. Grigorescu-Sido P. Tratat elementar de Pediatrie. Volum I-IV. Casa Crii de tiin, Cluj
2000
9. Nanulescu M. Pediatrie. Volum I-III, curs Litografia UMF Cluj
10. Butnariu A. Puericultur i pediatrie. Ed. Medical Universitar Iuliu Hatieganu Cluj, 2006
EVALUARE
Examen scris (60%), examen practic (40%).

1. PUERICULTUR
PERIOADELE COPILRIEI
Gabriela Panga
Copilria este perioada de la natere pn la adolescen, caracterizat printr-o evoluie
progresiv datorat proceselor de cretere i dezvoltare soldate cu modificri morfofuncionale.
A. Copilria I: este cuprins ntre natere i 3 ani ( ncheierea erupiei dentiiei temporare).
Cuprinde etapele de nou nscut, sugar i copilul mic.
1. Perioada de nou-nscut (primele 28 zile de via); primele 7 constituie perioada perinatal.
Caracteristici:
- cretere accelerat ponderal i statural
- nevoi mari de principii nutritivi, posibiliti limitate de digestie
- alimentaie exclusiv lactat
- termolabilitate
- activitate nervoas subcortical reflex fr inhibiie cortical
- imunitatea transmis transplacentar i prin laptele mamei cu tendin la infecii generalizate
- Fenomene caracteristice: scdere iniial n greutate; icterul neonatal; criza genital
- dependena total de mam i de familie
- patologia reprezentat de
malformaii congenitale, hipoxia neonatal, hemoragia
intracranian, boala hemoragic, infecii
- mortalitatea cea mai ridicat
2. Perioada de sugar (1 lun 1an). Caracteristici:
- cretere ponderal i statural accelerat
- nevoi nutriionale mari
- maturare progresiv a activitilor enzimelor digestive i apariia dentiiei temporare, fapt ce
permite trecerea la alimentaie diversificat
- dezvoltare neuropsihic rapid
- dezvoltarea imunitii proprii
- patologie dominat de infecii respiratorii , digestive, rahitism, malnutriie
- mortalitate mare
3. Perioada de copil mic (anteprecolar) 1-3 ani. Caracteristici:
- ncetinirea ritmului de cretere
- diminuarea nevoilor nutritive
- completarea dentiiei temporare i maturarea activitii tuturor enzimelor digestive,
permind o alimentaie variat .
- perfecionarea funciei locomotorii, progresul limbajului, intensificarea funciilor cognitive
i relaiilor afective
- dezvoltarea progresiv a imunitii proprii ntrit de vaccinri.
- patologia reprezentat de boli infecioase , traumatisme, intoxicaii accidentale.
- mortalitate mic
B. Copilria II ( precolar ) 3-6 ani: este delimitat de ncheierea erupiei dentiiei temporare
i apariia primilor dini definitivi.
Caracteristici:
- cretere statural i ponderal lent, dar uniform
- metabolism bazal sczut, nevoi nutriionale reduse
- alimentaie variat, apropiat adultului
- dezvoltare complex a SNC, cunoaterea, nelegerea i discernmntul
- creterea capacitii de aprare antiinfecioas, imunizri
- patologia reprezentat de boli infecioase, imuno-alergice
- mortalitate redus

C. Copilria III (colar) 6 16 ani se mparte n:

Perioada de colar mic se ntinde pn la 10-11 ani la fete i 12-13 ani la biei. Caracteristici:
- cretere-lent staturo-ponderal, cu accelerare naintea pubertii
- cresc mai ales toracele, membrele superioare
- nevoi nutriionale mici
- treptat dentiia de lapte e nlocuit de cea definitiv
- dezvoltate intelectual intens
- imunitate deplin ntrit prin revaccinri
- patologia reprezentat de infecii acute respiratorii, R.A.A., hemopatii maligne
Perioada de colar mare ( pubertatea ) dureaz ntre 11-14 ani la fete, ntre 13-16 ani la biei.
Caracteristici:
- cretere lent precedat de saltul prepuberal
- modificrile dimensiunilor i ale raportului dintre segmentele corpului
- apariia caracterelor sexuale secundare
- dezvoltare intelectual; labilitate psihic i vegetativ
- deprimare tranzitorie a aprrii antiinfecioase
- patologia: reprezentat de tulburri ale strii de nutriie ( malnutriie, obezitate), tulburri de
refracie ale globilor oculari
D. Adolescena (postpubertate) delimitat ntre 14 18 ani la fete, 16-21 de ani la biei
Caracteristici:
- oprirea creterii staturale,osificarea cartilajelor de cretere
- desvrire funcional a tuturor organelor
CRETEREA I DEZVOLTAREA COPILULUI
Creterea i dezvoltarea sunt fenomene strns legate ntre ele, dar diferite.
- Creterea constituie o modificare msurabil a unor dimensiuni, mrirea cantitativ a
celulelor, esuturilor i organelor
- Dezvoltarea reprezint un proces calitativ, constnd n modificri structurale i funcionale
ale organelor i aparatelor.
Mecanismul creterii
Creterea are la baz hipertrofia, hiperplazia i diferenierea celular.
- Hiperplazia celular const n diviziunea celulei prin care se realizeaz distribuirea
materialui genetic la celulele fiice. Celulele somatice se divid prin mitoz, iar celulele
sexuale prin meioz. Din unirea spermatozoidului cu ovulul celula rezultat va avea de 46
cromozomi.
- Hipertrofia celular reprezint mrirea n volum a celulei, avnd la baz sinteza proteic.
- Diferenierea celular const n evoluia celulelor rezultate din primele diviziuni spre
celule specializate, rezultatul fiind apariia unei funcii specifice fiecrui tip de celul.
Factorii endogeni de cretere
a. Influena hormonilor asupra creterii
Dup natere sistemul hipotalamo-hipofizar devine centrul coordonator al creterii copilului,
meninnd un echilibru ntre glandele endocrine.
Hipofiza prin aciunea hormonului somatotrop (STH) intervine n sinteza proteinelor,
promoveaz proliferarea i diferenierea celular, determin creterea n lungime a oaselor.
Hormonul somatotrop stimuleaz sinteza somatomedinelor cum ar fi factorii insulinici de
cretere insulin-like growth factor (IGF-1, IGF-2) cu rol n stimularea creterii oaselor i a
esutului muscular
Tiroida prin tiroxina i triiodotironina stimuleaz sinteza proteic, regleaz glicogenoliza,
produce hipertrofia condrocitelor de la nivelul cartilajului de cretere a osului, favorizeaz
mineralizarea oaselor i creterea dinilor. Hormonii tiroidieni poteneaz aciunea STH-ului.

Glandele suprarenale
- Hormonii glucocorticoizi inhib creterea prin activarea catabolismul proteic, diminueaz
ptrunderea aminoacizilor n celule, inhib proliferarea i diferenierea condroblatilor,
inhib aciunea hormonului somatotrop prin stimularea inhibitorilor somatomedinelor.
- Hormonii mineralocorticoizi stimuleaz sinteza de ADN i ARN i reabsorbia tubular a
apei i sodiului.
Timusul(cu rol primordial n primele luni de via) are efect sinergic cu STH-ul.
Pancreasul intervine n cretre prin insulina i glucagon.
- Insulina particip la sinteza ARN, favorizeaz ptrunderea acizilor aminai n celule i
oxidarea celular a glucozei cu eliberare de energie pentru sinteza proteic.
- Glucagonul inhib creterea, favorizeaz catabolismul proteic i inhib gluconeogeneza.
Glandele sexuale intervin n cretere prin aciunea hormonilor androgeni i estrogeni.
- Hormonii androgeni la pubertate determin calcifierea cartilajului de cretere, dezvoltarea
umerilor, particip la diferenierea i maturarea sexual.
- Estrogenii determin lrgirea bazinului i calcifierea cartilajului de cretere.
b. Factorii genetici
- acioneaz din momentul concepiei, fiind responsabili de determinismul genetic al creterii
- gemenii monozigoi crescui n condiii diferite din punct de vedere al instruirii, au un
coeficient de inteligen apropiat
- recombinarea genetic intercrozomic i intracrozomic ar explica de ce din prini foarte
dotai pot proveni copii cu totul nesemnificativi
Factorii exogeni de cretere
Alimentaia
- Calitatea alimentaiei are o influen semnificativ asupra strii de sntate i asupra creterii
i dezvoltrii copilului.
- Consumul de alimente cu un coninut proteic sczut n timpul sarcinii duce la natrea unor
copii cu greutate mai mic.
- Alimentaia postnatal prin aportul ei energetic, proteic, mineral i vitaminic intervine n
sinteza proteinelor, n multiplicarea i diferenierea celulelor.
- Copiii din a cror diet lipsesc elemente nutritive eseniale au o cretere deficitar.
- Copiii supraalimentai, devin obezi i cu o dezvoltare motorie ntrziat.
Nivelul socioeconomic
- Situaia material a prinilor se reflect n calitatea alimentaiei, condiiile de igien,
ambian psihic i accesul la facilitile civilizaiei i medicinei.
- Apartenena la un mediu socioeconomic sczut este asociat cu: inteligen mai sczut,
nivelul redus al limbajului, achiziii colare reduse, delicven.
Mediul geografic
- Influeneaz creterea prin elementele de microclimat: soare, aer, lumin, temperatur,
umiditate, presiune atmosferic i raze ultraviolete.
- Clima excesiv (de deert sau alpin) duce la o statur mai mic.
- Razele X i ultraviolete n doze mici stimuleaz creterea, n doze mari o opresc.
Factorii afectiv-educativi
- Mediul familial calm, afectuos constituie baza dezvoltrii psihice sntoase a copilului.
Dizarmonia afecteaz dezvoltarea personal social a copilului.
- Problemele comportamentale n adolescen sunt mai frecvente la copiii din medii
discordante.
Exerciiul fizic favorizeaz dezvoltarea somatic i motorie a copilului (activeaz circulaia
crescnd aportul de oxigen i substane nutritive la esuturi).
Metodele de evaluare a creterii
Aprecierea creterii copilului se face prin determinarea periodic a greutii, lungimii/nlimii i
a perimetrelor.
Determinarea greutii corporale prin cntrirea copilului.

Creterea ponderal
- n primele patru luni, n medie de 750g lunar. Creterea ponderal este mai accelerat n luna
2-a de via, pn la 1000g.
- ntre lunile 5 i 8, este mai constant de 500g lunar.
- n intervalul 9-12 luni cretere lunar de 250g.
- Dup vrsta de 2 ani, creterea anual medie este sub 2000g, cu o accelerare naintea
pubertii.
Dup 2 ani, greutatea ideal a copilului poate fi aproximat cu ajutorul formulei lui Hermann:
G=2x + 9, unde G = greutatea n kg, iar x = vrsta copilului n ani.
Determinarea lungimii (L), nlimii () sau a taliei (T)
Se msoar cu pediometrul n poziie culcat n primii 2 ani, iar ulterior cu statimetrul n
ortostatism. Lunginea sau nlimea reprezint distana dintre vertex i plante.
Creterea statural
- Creterea statural lunar este de 4 cm n prima lun de via, 3 cm n lunile a 2-a i a 3-a;
2 cm n luna 4-a; iar din luna 5-a - 1 an 1 cm pe lun.
- n al doilea an de via cretrea statural este de 10-12 cm/an.
- Dup vrsta de 2 ani cretrea statural este de 5-6 cm/an.
- Peste vrsta de 2 ani creterea statural poate fi aproximat cu ajutorul formulei lui
Geldrich: =80+5x, (= nlimea n cm, iar x= vrsta n ani).
- La debutul pubertii se nregistreaz un salt statural de 10 cm anual.
- Calcifierea cartilajelor de cretere ale oaselor determin oprirea creterii staturale.
- Creterea secular const n tendina de cretere progresiv, cu fiecare generaie, a valorilor
medii ale nlimii, instalarea mai precoce a pubertii i ndeprtarea vrstei menopauzei.
Perimetrul cranian
- Perimetrul sau circumferina cranian unete bosele frontale cu protuberana occipital.
- Msoar la natere 34-35 cm.
- Crete cu 2 cm n fiecare lun n trimestru I, 1 cm lunar n trimestrul II i 0,5 cm ntre 6 luni
i 1 an.
- Circumferina cranian ajunge la vrsta de 1 an la 45 cm, la 5 ani la 50 cm i la 55 cm la 15
ani.
- Diferenele dintre sexe de 0,8-1,2 cm de la natere, n favoarea bieilor, se menin pe tot
parcursul copilriei.
Perimetrul mediu al braului
- Se msoar la jumtatea distanei dintre acromion i olecran, ofer relaii asupra dezvoltrii
masei musculare i a esutului adipos.
- Reprezint unul dintre indicatorii cei mai fideli ai strii de nutriie dup vrsta de 1 an.
- Valoarea<13 cm la vrsta de peste 1 an = semn de malnutriie.
Grosimea pliurilor cutanate: tricipital, subscapular i abdominal se msoar cu ajutorul
calibrolului, ofer informaii asupra reprezentrii esutului adipos.
Indicatorii antropometrici
A.) Sub vrsta de 2 ani se calculeaz:
- Indicele ponderal (IP) =Greutatea actual a copilului (g)/Greutatea ideal pentru vrst (g)
(greutatea de la natere + ctigul mediu lunar pn la vrsta respectiv)
Interpretare: IP =0,89 0,76 malnutriie de gradul I
IP=0,75 0,60 malnutriie de gradul II
IP< 0,60 malnutriie de gradul III
- Indicele statural (IS) = Lungimea acutal (cm)/Lungimea ideal pentru vrst (lungimea de
la natere + creterile medii lunare pn la vrsta respectiv).
Interpretare: IS =0,95- 0,90 malnutriie de gradul I
IS = 0,89-0,85 - malnutriie de gradul II
IS <0,85 - malnutriie de gradul III

Indicele nutriional (IN) = Greutatea acutal a copilului (g)/Greutatea ideal

corespunztoare creterii sale n lungime (g)
Intrepretare: IN = 0,89-0,81 - malnutriie de gradul I
IN = 0,80-0,70 - malnutriie de gradul II
IN<0,70 - malnutriie de gradul III
Starea normal de nutriie (eutrofia) - valori ale indicatorilor amintii ntre 0,90-1,1.
Paratrofia (supraponderea) - valori ale indicatorilor antropometrici > 1,1.
B.) Peste vrsta de 2 ani se calculeaz:
Indicele masei corporale (IMC) = Greutatea acutal (kg)/nlimea2 (m).
Interpretare: -Valoarea normal la copil = 18-24
-Suprapondere: IMC = 25-29 kg/m2
-Obezitatea de gradul I : IMC = 30-35 kg/m2
- Obezitate de gradul II: IMC = 36-40 kg/m2
-Obezitatea morbid sau monstruoas: IMC>40 kg/m2
nregistrarea grafic a msurtorilor
- Dup msurarea greutii, lungimii / nlimii i a perimetrului cranian, valorile acestora sunt
nregistrate pe hri de cretere corespunztoare, n funcie de vrsta i sexul copilului.
- Fiecare hart cuprinde 7 curbe-percentile reprezentnd distribuia greutii, nlimii sau a
perimetrului cranian pentru o anumit vrst (percentila 5-10-25-50-75-90-95 sau 3-10-2550-75-90-97).
- Vor fi urmrite creterea n greutate, lungime sau nlime pn la vrsta de 20 ani i cea a
perimetrului cranian pn la 3 ani.
- Percentila 50 - mediana sau valoarea standard
- 50% dintre copii vor avea valorile greutii, taliei i ale perimetrului cranian cuprinse ntre
percentilele 25 i 50, 80% ntre percentilele 10 i 90 iar 90% ntre percentilele 3 i 97.
- n primele 36 luni de via - hrile de cretere pentru greutate, lungime, perimetru cranian n
funcie de vrsta copilului i greutatea raportat la lungime.
- ntre 2 i 20 ani - greutatea, nlimea i indicele de mas corporal (IMC) n raport cu vrsta.
- La un copil sntos, valorile obinute prin msurarea greutii, taliei sau a perimetrului
cranian se menin n interiorul a unui maximum dou culoare de cretere (excepie de-a
lungul primilor 2 ani de via).
- Analiza aspectului curbei de cretere ponderal ofer informaii eseniale pentru stabilirea
diagnosticului de faliment al creterii (cnd greutatea copilului se afl sub percentila 5 sau
cnd coboar brusc dou percentile)
- Greutatea raportat la nlime, situat sub percentila 5 este cel mai sigur indicator al
malnutriiei.
Ali indicatori ai creterii
Raportul dintre diferite segmente ale corpului
- La natere, capul i trunchiul copilului sunt relativ mari, urmnd apoi o cretere progresiv a
lungimii membrelor mai ales n perioada pubertii.
- Proporionalitatea poate fi apreciat prin msurarea segmentului inferior al corpului (distana
dintre pube i podea) i a celui superior (diferena dintre nlime i segmentul inferior).
- Raportul dintre segmentul superior i inferior al corpului este de 1,7 la natere, 1,3 la 3 ani i
1 dup vrsta de 7 ani.

NOU-NSCUTUL LA TERMEN
Gabriela Panga
Definiie: Nou-nscutul la termen are vrsta gestational (VG) cuprins ntre 37 i 42 sptmni
(260 293 zile) i greutatea la natere (Gn) de aproximativ 3200g.
Stabilirea vrstei gestaionale:
Metode de determinare:
- criterii temporale, anamnestice data ultimei menstruaii
- curbele de cretere intrauterin
- criterii neurologice: creterea tonusului muscular, dezvoltarea reflexelor n relaie cu VG
- criterii morfologice, aspectul clinic al nou-nscutului
- ecografia ecourile provenite de la vibraiile ftului dup proiecia unui fascicul de unde
ultrascurte prin peretele uterin. Parametri: VG, diametrul biparieral, toracic, ..
Tabloul clinic al nou-nscutului la termen
- Masa corporal medie (G): 3200g (2800-4050g)
- Lungimea la natere (L): 50cm (48-54cm)
- Perimetrul cranian (PC): 34-35cm
- Capul- din L
- Pavilioanele urechilor normal situate, conformate,
- Abdomenul globulos, ombilicul sub distantei xifopubiene,
- Organe genitale externe: la biei: tegumentul scrotal prezint pliuri transversale, testiculi n
scrot; la fete: labiile mari acoper labiile mici, vulva este situat anterior
Tegumentele incomplet dezvoltate anatomic i funcional, epidermul subire cu permeabilitate
mare, dermul cu structura conjunctivo-elastic slab dezvoltat, celulele cromatofore n numr
redus, determin urmtoarele caracteristici:
- eritemul fiziologic: epidermul subire permite vizualizarea vascularizaiei dermului, lipsa
pigmenilor
- vernix cazeoza: nveli cremos alb-glbui, secretat de glandele sebacee, abundent la plici,
conine: colesterol, glicogen, acizi grai, celule descuamate din stratul cornos cu rol:
protector, emolient, bactericid
- nevi materni: dilataii capilare tranzitorii la nivelul pleoapei, buzei superioare, regiunii
occipitale
- lanugo: pr fin, mtsos pe frunte, umeri, brae, torace
- milium facial: puncte alb-glbui la nivelul nasului prin retenie de sebum
Glandele sebacee sunt bine dezvoltate la natere
Glandele sudoripare sunt slab dezvoltate, secreia sudoral ncepe la 2 luni. PH-ul pielii este
neutru.
La nivelul regiunii sacrale, fesiere sunt prezente petele mongoliene, albastre-violacee stigmat
rasial.
esutul celular subcutanat
- prezent la fa, slab reprezentat pe membre, trunchi
- bogat n acid stearic i palmitic ofer consisten crescut
- grsimi brune interscapular, axilar, mediastinal, perirenal, cu rol n termogenez.
Sistemul osos prezint: diafizele osificate, epifizar nucleii: Beclard i Tapon, astragal, calcaneu
i cuboid, cutia cranian incomplet osificat: fontanele deschise, coloana vertebral rectilinie,
toracele cilindric- coastele orizontale, membrele egale
Sistemul muscular prezint n primele ore tonus sczut, apoi hipertonie muscular generalizata
cu hipotonia musculaturii cefei.
Respiraia are o frecven de 40-60/minut
Frecvena cardiac este de 100-160 bti/minut
Sistem nervos: nou-nscutul sntos este linitit, cu micri active spontane ale membrelor
prezente, cu activitate reflex bulbo-spinal fr inhibiie cortical.

Stri caracteristice nou-nscutului

Scderea fiziologic n greutate
- primele zile maxim ziua 5-7 cu revenire n ziua 10
- 5-10% din greutatea de la natere
- datorit:pierderii apei extracelulare prin: urin, meconiu, perspiraie i aportului alimentar
insuficient
- combatere: alimentaie precoce, n primele ore
Icterul neonatal
- ziua 2 maxim 3 dureaz 1 sptmn
- bilirubinemia indirect: maxim 12 mg%
- fr hepatomegalie
- urini uor colurice, scaune colorate normal
- somnolen, hipotonie.
Cauze:
Hiperbilirubinemie indirect prin:
- ncetarea epurrii bilirubinei prin organismul mamei mamei
- hiperhemoliz neonatal
- reabsorbia bilirubinei deconjugate
Metabolizarea defectuoas a bilirubinei
- deficit de captare, proteina Y
- deficit de conjugare, deficit al glucoroniltransferazei, uridindifosfoglucodehidrogenazei
- nu necesit tratament
- formele intense beneficiaz de fototerapie, fenobarbital, exanguinotransfuzie
Criza genital apare la 3-6 zile postnatal, dureaz 2 sptmni
Clinic la ambele sexe apare milium facial, tumefierea glandelor mamare, secreie asemntoare
colostrului
La fete: vulv, vagin edemaiate, congestia mucoasei, mic secreie sanguinolent
La biei: tumefierea testiculelor, edem al penisului, hidrocel, edem, hiperemie i secreie a
prostatei
Cauza: hormoni materni (foliculina, gonadotrofine coriale, prolactina) trec n circulaia nounscutului i induc tranzitor activitatea gonadelor.
Se recomand: igien riguroas a organelor genitale externe i educaia sanitar a mamei.

PARTICULARITILE MORFOFUNCIONALE ALE SUGARULUI I COPILULUI

Gabriela Panga
Introducere. Organismul copilului este n permanen supus procesului de cretere i dezvoltare,
proces determinat genetic dar influenat de o serie de factori externi. Ca urmare, au loc mai multe
modificri morfo-funcionale i psiho-intelectuale care permit mprirea copilriei n mai multe
perioade.
1. Sugarul
Creterea:
- la sfritul primului an de via, copilul va avea de trei ori greutatea de la natere, iar lungimea
va fi mai mare cu 50%
- crete rapid creierul i perimetrul cranian
- perimetrul toracic ajunge la valoarea perimetrului cranian
Aparatul cardiovascular:
- frecvena cardiac se reduce la 100-120 bti pe minut
- valorile tensiunii arteriale cresc la 100/60 mmHg
- ocul apexian se percepe n spaiul patru intercostal stng, n afara liniei medioclaviculare
- n primele 2-3 luni are loc distrugerea progresiv a hematiilor fetale - anemie secundare
Aparatul respirator: frecvena respiraiilor se reduce la 30 respiraii pe minut; diametrul cilor
respiratorii este mic iar secreia de mucus este insuficient
Aparatul digestiv
- abdomenul este globulos
- activitatea hepatic este imatur
- se mbuntete activitatea enzimatic digestiv
Funcia renal rmne imatur cu o capacitate de concentrare redus
Sistemul imun: devine funcional dup dou luni; secreia de IgG i IgM devine eficient n
jurul vrstei de un an
2. Copilul mic
Creterea
- creterea ponderal este cuprins ntre 2 i 2.5 kg pe an
- n jurul vrstei de doi ani, copilul va avea jumtate din nlimea final
- scade cantitatea de esut celular subcutanat (copilul devine mai suplu)
Aparatul cardiovascular: scade frecvena cardiac i cresc valorile tensiunii arteriale; are loc
verticalizarea cordului iar ocul apexian coboar n spaiul cinci intercostal
Aparatul respirator - scade frecvena respiraiilor
Aparatul digestiv
- abdomenul rmne proeminent
- are loc completarea dentiiei temporare
- crete capacitatea stomacului, secreia gastric devine acid
- lipaza i amilaza pancreatic ating nivelul normal n jurul vrstei de doi ani
Sistemul nervos - se ncheie procesul de mielinizare de la nivelul mduvei spinrii i se
instaleaz autocontrolul sfincterian
3. Precolarul
Creterea staturo-ponderal este constant i mai lent (aproximativ 5-6 cm i 2 kg anual)
Aparat cardiovascular: frecvena cardiac scade la 90-100 bti/minut; zgomotele cardiace se
percep mai puternic
Sistemul imun: se dezvolt esutul limfatic (mai ales cel amigdalian); crete nivelul seric al
anticorpilor de tip IgG i IgM
4. colarul mic
Creterea - continu n ritm lent i relativ constant cu un spor mediu anual de 2 kg i 4-6 cm
Aparatul cardiovascular: frecvena cardiac scade la 80-90 bti/minut; se mrete ventriculul
stng al inimii

Sistemul nervos - dezvoltarea creierului este complet n jurul vrstei de 10 ani

5. Pubertatea i adolescena
Pubertatea
- se caracterizeaz prin apariia caracterelor sexuale secundare i prin maturizarea funciilor
organelor genitale
- dezvoltarea psihointelectual este intens i are loc conturarea personalitii
Adolescena
- este o etap de tranziie, ntre copilrie i vrsta de adult, caracterizat printr-o serie de
modificri fiziologice i psihologice
- osificarea cartilajelor de cretere duce la oprirea creterii staturale
- continu maturizarea sexual
- se dezvolt capacitatea de gndire abstract

ALIMENTAIA - NEVOILE NUTRITIVE ALE COPILULUI

Gabriela Panga
1. Nevoile energetice
Valoarea energetica a alimentelor se exprima in kilocalorii (kcal)
Surse energetice: lipidele si glucidele (1g de lipide elibereaza 9 kcal,1g de glucide sau proteine
elibereaz 4 kcal)
Nevoile energetice ale copilului trebuie s acopere cheltuielile zilnice pentru: ntretinere,
termoreglare, activitate fizic i cretere creterea masei corporale cu 1g necesita 7 kcal
Nevoile energetice de ntreinere reprezint consumul energetic pentru metabolismul bazal i
necesitai pentru aciunea dinamic specific a alimentelor (ADS)
Necesiti energetice globale
- 80 kcal/kg/zi la nou-nscutul la termen,140 kcal/kg/zi la prematur
- 120kcal/kg/zi in primele 2 luni
- 110 kcal/kg/zi ntre 3-6 luni
- 100kcal/kg/zi ntre 7-12 luni
- 90kcal/kg/zi la copilul mic
- 80kcal/kg/zi la precolar
- 60kcal/kg/zi la colar
Excesul caloric prin raii hiperglucidice i/sau hiperlipidice induce sistemul enzimatic al
lipidogenezei cu generarea obezitaii precoce exogene
La aportul minim de 40kcal/kg/zi se asigur doar nevoile de ntretinere, creterea nceteaza
2. Nevoile hidrice
- Coninutul hidric al organismului scade: de la 90% la embrion, la 75% la nou-nscut, la 65%
la copil. Repartiia este diferit n compartimentele organismului: la nou-nscut apa
extracelular este 45%, la 1 an este 30%, iar ulterior 20-25%.
- Sursa de ap: exogen 90%-ap de baut, endogen 10%-prin arderea a 100kcal rezult 12ml
ap.
- Pierderile de ap: prin tegumente i aparat respirator 40-50%, prin excreie renal 4050%, prin materii fecale 3-10%.
Necesiti hidrice:
- 1-3 zile = 60-80 ml/kg/zi
- 6-12 luni = 130-110 ml/kg/zi
- 1-2 sapt = 100-120 ml/kg/zi
- 1-3 ani = 100ml/kg/zi
- trimestrul I = 180-160 ml/kg/zi
- precolar = 80 ml/kg/zi
- trimestrul II = 150-130 ml/kg/zi
- colar = 60 ml/kg/zi
1,5 ml pentru o kcal
Cresc n: febr, mrirea temperaturii i scderea umiditaii mediului ambiant
Deshidratarea se realizeaz uor la sugar datorit volumului mare al apei extracelulare i
controlului neuro-hormonal redus
3. Nevoile de proteine
- Aportul proteic s fie 8-10% din raia energetic
- Se asigur prin alimente de origine animal: carne, lactate, ou, viscere i alimente de origine
vegetal: fasole, mazare, soia
Necesarul de proteine:
- primele 6 luni: 1,8-2,3 g/kg/zi
- peste 6 luni: 2-1,5 g/kg/zi
- minim la sugar = 1,8 g/kg/zi
Carena de proteine:
- cu raie normocaloric se asigur nevoile de ntreinere, creterea nceteaza
- cu raie hipocaloric se utilizeaz rezervele, apare malnutriia, carena de durata va
determina depleia proteinelor plasmatice cu edeme hipoproteinemice.

Excesul de proteine: creterea ureei determin ncrcare osmotic renal cu creterea filtrrii
prin deturnarea apei extracelulare. n intestin, ureea eliminat n exces crete flora de putrefacie
4. Nevoile de lipide
Aportul lipidic 30% din raia energetic
Surse: uleiuri vegetale, carne, lapte, ou, pete
Biochimic: 98% trigliceride (TG), 2% acizi grai (AG) liberi, colesterol, fosfolipide
TG sunt cu AG cu lan lung, mediu, scurt de atomi de carbon
TG sunt cu AG saturai sau nesaturai mono- sau polinesaturai: omega-3 i omega-6
AG esentiali pentru c esuturile animale nu au capacitatea de a insera duble legaturi n3, n6:
acidul linoleic-omega-6 este precursor al acidului arahidonic (ARA),
acidul alfalinolenic-omega-3 moduleaza producia ARA.
Necesarul de lipide:
- sugar = 3,5g/kg/zi
- copil mic = 4-5g/kg/zi
- precolar, colar = 2-3g/kg/zi
- minim = 1,5g/kg/zi, calitativ :AG saturai/nesaturai =1
Carena: tulburri trofice tegumentare, tulburri de mielinizare
Excesul: obezitate, ateroscleroza, hipertensiune arterial
5. Nevoile de glucide
Aportul 40-50% din raia energetic
Sursa: vegetal: fructe, zarzavaturi, cereale i animal: lapte, ficat, carne
Clasificare: intrinseci (ncorporate n structura celulelor), extrinseci (adugate n cursul preparrii
hranei), glucidele laptelui
Biochimic: mono-, di- polizaharide
Necesarul de glucide:
- 12g/kg/zi la sugar, copil mic
- 10g/kg/zi la precolar
- 8g/kg/zi la colar
Calitativ: lactoza n primele 4-6luni pentru sinteza galactocerebrozidelor, amidon din graminee
numai dup 6 luni
Fibrele alimentare: celuloza, hemiceluloza, pectinele, lignina n cereale, fructe, zarzavaturi
Aciuni:regleaz apetitul, au efect de saietate, mresc volumul bolului alimentar, accelereaz
tranzitul, modific flora intestinal prin scaderea pH-ului, reduc absorbia mineralelor prin
chelare de ctre acidul fitic,scad absorbtia glucozei, moduleaz sensibilitatea esuturilor la
insulin
6. Minerale
Sodiul cation extracelular, cu rol n reglarea presiunii osmotice i a echilibrului acidobazic.
Aportul zilnic de 0,25-2g se realizeaz prin lapte, carne, legume, sare.
Potasiu- cation intracelular cu rol n contracia muscular, inclusiv a miocardului, n
transmiterea impulsurilor nervoase i meninerea echilibrului hidro-electrolitic
Nevoile sunt de 50-80mg/kg/zi
Surse: legume (morcovi), fructe (banane, piersici), carne, pete, lapte, oua
Clorul-anion extracelular cu rol meninerea echilibrului acido-bazic , intra n structura acidului
clorhidric din sucul gastric, nevoile sunt de 0,3-0,5g/zi
Calciul-element mineral esenial n structura oaselor, are rol n conducerea nervoas, contracia
muscular, coagularea sngelui
Nevoile de Ca = 200-500mg/zi la sugar, 800-1000mg/zi la copil
Surse: lapte i derivate, pete, carne, zarzavaturi
Fierul- intr n componena hemoglobinei, mioglobinei, unor enzime
Asigur transportul O2, respiraia celular
Nevoile : 1mg/kg/zi ca Fe absorbit. Absorbia Fe alimentar este de 10%
Surse: ficatul, laptele, legumele verzi, fructele

Zincul-stimuleaza activitatea enzimelor, stimuleaz imunitatea

Fluorul-n structura dentar i osoas
Nevoia de fluor: 0,2-1mg/zi
Surse: vegetale, apa de but
Iodul- rol n sinteza hormonilor tiroidieni
Surs: sarea de buctrie cu iod
Necesarul zilnic: 40-100microg/zi
Seleniu- aciune antioxidant
Cromul- cofactor al factorului de toleran la glucoz
7. Vitamine
Vitamina A (retinol):
Are rol n meninerea vederii, integritii tegumentelor i mucoaselor
Surse: ficat, pete, carne, lapte,morcovi,spanac, dovlecei, caise, prune
Nevoi: 1500UI/zi la sugar, 2000-4000UI/zi la copil
Deficitul: hemeralopie, hiperkeratoz
Excesul:fragilitate osoas, hipertensiune intracranian
Vitamina D:
Ergosterol n plante i dihidrocolesterol n piele sub aciunea razelor UV se transform n
colecalciferol, vitamina D3
Rol n metabolismul fosfo-calcic
Surse alimentare: lapte, ou, ulei de peste, unt
Nevoile difer n raport cu climatul care influeneaz sinteza endogen 400-800 UI/zi
Vitamina E (tocoferol):
Rol antioxidant, previne peroxidarea AG
Surse: uleiuri vegetale, cerealele (porumbul)
Nevoi: 5-10mg/zi
Vitamina K
Rol in coagularea sngelui
Surse: zarzavaturi: spanac, urzici, ficat
Nevoi: 1-2mg/zi
Vitaminele din grupul B:
Coenzime cu rol reglator n metabolismul proteic, lipidic, glucidic
Surse: cereale, legume verzi, viscere, pete
Necesarul de vitamine B1, B6 = 0,5-1mg/zi, vitamin B12 = 10-20gama/zi
Vitamina C
- 30-50mg/zi, n fructe (citrice)

ALIMENTAIA SUGARULUI
Gabriela Panga
ALIMENTAIA NATURAL
Definiie. Alimentaia natural este alimentaia exclusiv cu lapte de mam n primele 4-6 luni de
via.
Compoziia laptelui matern prezint variaii de la un supt la altul, de la un sn la altul, i n
funcie de vrsta gestaional, alimentaia mamei, momentul zilei, momentul suptului i stadiul
lactaiei: colostru, laptele de tranziie, i laptele matur
a. Colostrul
- este secretat n ultimul trimestru de sarcin pn la 6 zile dup natere
- este adaptat imaturitii renale i deficitului tranzitoriu de lactaz ale noului-nscut
- compoziia: - bogat n proteine
- coninut redus de lactoz, lipide i vitamine hidrosolubile
- mai bogat n vitamine liposolubile i imunglobuline dect laptele matur
b. Laptele de tranziie
- se secret din ziua 4-6 pn n ziua 10-30 de la natere
- se caracterizeaz prin modificri constnd n: creterea concentraiei de lactoz, fosfor,
vitamine din grupul B i scderea concentraiei de proteine i sruri minerale
c. Laptele de mam matur
Conine 85-95% ap i 5-13% reziduu uscat
Proteinele reprezint 9-13 g/l, din care: Cazein (40%): , , ; Proteinele lactoserului (60%).
Glucidele (70 g/l) sunt reprezentate de: lactoz (60 g/l); oligozaharidele (10 g/l)
Lipidele (38-40 g/l) sunt alctuite din: trigliceride (98%), fosfolipide, colesterol, acizi grai liberi
Srurile minerale (2 g/l) realizeaz osmolaritatea sczut a laptelui matern (80 mOsm/l)
Vitaminele
Factorii de protecie antiinfecioas
Modulatorii creterii din laptele matern
Alte substane ale laptelui matern
Valoarea energitc a laptelui matern:700 kcal/l
Avantejele alimentaiei naturale
Pentru sugar:
- asigur nevoile energetice i nutritive, creterea i dezvoltarea fizic, neuropsihic i
senzorial optim
- ofer echipamentul enzimatic necesar pentru utilizarea componentelor laptelui
- asigur protecie antiinfecioas i antialergic
- previne apariia sindromului morii subite
- reduce riscul apariiei malnutriiei, obezitii, a diabetului zaharat i a bolilor cardiovasculare
- asigur un aliment proaspt, aseptic, cu temperatur ideal, imediat accesibil
- favorizeaz dezvoltarea cavitii bucale i a dentiiei
Pentru mam:
- induce involuia uterului postpartum scade riscul de hemoragie postpartum
- are efect contraceptiv
- scade riscul apariiei cancerului de sn, ovarian i a osteoporozei premenopauzal
- consolideaz legtura afectiv mam-sugar prin contactul fizic nemijlocit (skin to
skin) i reaciile emoionale pozitive pe care le genereaz
- beneficii economice i sociale
Durata alimentaiei exclusiv la sn este de 6 luni (minimum 4 luni n cazurile n care nu se
poate face altfel), cu prelungirea alptrii pn la vrsta de 1-2 ani, concomitent cu introducerea
alimentelor solide.

Contraindicaiile alptrii: materne: permanente (septicemia,TBC activ, boli psihice,

epilepsia, casexia, insuficien cardiac, insuficien renal, tratament cu citostatice,
anticoagulante, sarcina > 20 sptmni) sau temporare (infeciile snului, ragade sngernde ale
mamelonului, infecii tratate cu antibiotice, infecia HIV) i din partea copilului (fenilcetonuria,
galactozemia, intolerana ereditar la lactoz).
Obstacole i incidente n alimentaia natural: materne (malformaiile mamelonare,
angorjarea snilor, ragadele mamelonare, mastita i galactoforita, hipogalactia) i din partea
sugarului (malformaiile orale, prematuritatea, regurgitrile, vrsturile, refuzul snului, diarea
postprandial, colicile abdominale)
ALIMENTAIA ARTIFICIAL
Definiie: alimentaia sugarului n primele 4 luni cu un produs de lapte praf (LP), avnd ca surs
laptele de vac (LV). Se recomand acest tip de alimentaie atunci cnd alimentaia natural nu
este posibil din cauze obiective: secretie lactat insuficient sau din cauze subiective: senzatie
de jen, disconfort, oboseal sau durere.
Compoziia laptelui de vac
Coninut hidric: 87%, densitate: 1034
Proteine: 34g/l; cazeina 80%, proteinele lactoserului 20% (betalactoglobulina, lactoferina,
imunoglobuline, enzime heterospecifice)
Glucide: 48g/l; lactoza LV elibereaz o cantitate mai mic de galactoza necesar mielinizarii
Lipide: 36g/l; Acizii grai (AG) saturai (butiric, capric) sunt iritanti ai mucoasei digestive i
chelatori de calciu
Sruri minerale: 7-8g/l, Ca/P=1,2, absorbie redus
Vitamina D i vitamina C sunt deficitare
Pentru a corespunde nevoilor nutritive i posibilitilor de digestie ale sugarului se impune:
- reducerea cantitii de proteine, sruri minerale
- mbuntirea calitativ a proteinelor
- adaosul de glucide
- nlocuirea parial a lipidelor animale cu uleiuri vegetale pentru aportul de AG esentiali
- adaosul de vitamine i oligoelemente
Coninut bacterian mare chiar n condiii igienice de recoltare i manipulare: germeni
saprofii (acidifianti i de putrefactie), patogeni( stafilococ, brucela, b Koch), impun sterilizarea
laptelui de vac.
Sterilizarea se poate realiza prin: fierbere la 102C timp de 10 min, pasteurizare, autoclavare sau
uperizare.
Criterii pentru stabilirea compozitiei LP:
- compoziia laptelui de mam (LM), mame sntoase, cu stare de nutriie bun
- efecte similare cu cele obinute prin alimentaia natural, LP s asigure: creterea n greutate i
lungime, dezvoltarea psihomotorie, ritmicitatea somnului, maturarea imunitatii, reducerea
riscului infectios, prevenirea/minimalizarea manifestrilor alergice, prevenirea unor obiceiuri
alimentare care pot produce obezitate/anorexie.
Standarde pentru compoziia LP
Aport caloric = 600-700kcal/l, la aport mai mare exist risc de obezitate
Proteine = 12-20g/l, sursele sunt: LV, hidrolizatele din LV, soia
Lipide = 30-40g/l, s asigure 50% din aportul energetic, AG saturai/nesaturai=1/1, acid
linoleic/acid linolenic=5-15/1
Glucide = 60-70g/l, s asigure 56% din aportul energetic, reprezentate de: lactoz, dextrin
maltoz, zaharoz, amidon
Minerale: Fe = 2mg/l, LP cu proteine din soia ceva mai mult, azi, produse cu Fe cu
biodisponibilitatea Fe ca LM, raportul Ca/P sa fie maxim 2/1, Fluor discutabil, fluoroza
Vitamine:
- vitamina D obligatoriu, se va reduce doza pentru profilaxie

- Vitamina K previne boala hemoragica a nou-nscutului

Ingrediente opionale:
- taurina cu rol n dezvoltarea creierului
- alfalactalbumina pentru aminoacizi eseniali
- seleniu pentru efecte antioxidative
- oligozaharide pentru efectul prebiotic
- probiotice
- nucleotide pentrut rolul n cretere, rspuns imun
- fosfolipide ca surs de AG polinesaturai cu lan lung
- acizi grai polinesaturai cu lan lung de atomi de carbon (AGPLC)
LP resuspendat este un mediu excelent pentru multiplicarea bacteriilor dac este pstrat la cald.
Recomandri pentru pregatire i pstrare: la domiciliu - pregatire extemporanee a mesei cu ap
fiart i rcit, nu se pastreaz LP cald n termos; la spital - pstrarea LP resuspendat la frigider
maxim 24h
Istoricul LP:
- pn n 1940 s-a folosit LV
- rapid s-au adus transformri: sterilizare, ndulcire, diluare, degresare, acidifiere
- 1950 s-a realizat transformarea n LP
- 1970 se modific continutul proteinelor, glucidelor, srurilor minerale
- 1974 cu ocazia infiintarii ESPGAN se clasifica produsele LP de prima vrst i de vrsta a
doua
- 1978 apare termenul de formula LP care semnific evoluia transformrii LV pentru a se
apropia de LM. Formule adaptate (maternizate, umanizate) i parial adaptate
- - 1994 conform Codului de comercializare a substitutelor LM formulele sunt denumite
preparat pentru sugari
Clasificarea formulelor de lapte praf:
Dup adresabilitate:
- formule de nceput: de la nastere la 4-5 luni sau 1 an
- formule de continuare: dup 4-5l pn la 8-10 luni
- formule de cretere: dup 8-10 luni
- formule speciale, terapeutice
- formule pentru prematuri
Dup compoziia proteic:
- formule derivate din LV
- preparate pe baza de proteine de soia
Formule de lapte praf de nceput: Inscripionate 1 sau A
Formule de lapte praf de continuare: Inscripionate 2 sau B
Formule de lapte praf de cretere: Inscripionate cu 3 sau 1+, 2+
Formule de lapte praf speciale:
- Hipoalergenice (HA) au proteinele parial hidrolizate
- Hipolactozate sau delactozate n diareea cronic
- Antireflux (AR) ngroate cu amidon
- Acidifiate favorizeaza digestia
- Pe baza de protein vegetala (soia) sunt fr lactoz i fr zaharoz
- Hidrolizate proteice sau formule sintetice n alergia la proteinele LV, diareea cronic,
malabsorbtia intestinal
Formule de lapte praf pentru prematuri: Inscripionate cu 0 sau pre. Se ofer nounscutului cu greutate < 2500g
Alegerea formulei de lapte praf
Laptele praf convenional: Are compoziia LV i gustul particular datorit caramelizarii
glucozei n procesul de sterilizare i transformare n praf. Lichide de diluie: apa fiart i rcit
sau decoctul de orez 2%. Necesit zaharare 5%

Se ofer sugarului preparat n urmtoarele concentraii:

- LP 8%, zaharat 5% pentru primele 2 sptmni de viat
- LP 10%, zaharat 5% ntre vrsta de 2 sptmni i 4 luni
- LP 13%, zaharat 5% peste vrsta de 4 luni
Laptele de vac. Nu se recomanda sub vrsta de 1 an datorit:
- coninutului crescut de proteine, minerale:sodiu
- coninutului sczut de glucide
- absenei nutrienilor biologici activi
n caz de necesitate se va oferi fiert, zaharat 5% i diluat pentru primele 4 luni de via:
- LV diluat (50 ml LV+50 ml lichid de diluie-apa, ceai, decoct de orez 2%-) pentru primele
2 sptmni
- LV diluat 2/3 (66 ml LV + 34 ml lichid diluie) ntre 2 sptmni i 3 luni
- LV diluat ( 75 ml LV + 25 ml lichid diluie) ntre 3 i 4 luni
- LV integral peste vrsta de 4 luni
Incidente n alimentaia artificial:
- Subalimentaia - la raii insuficiente sau concentraii mici ale formulei de LP
- Supraalimentatia la raii sau concentraii mari ale formulei de LP
- Regurgitrile eliminarea unor cantiti mici de lapte proaspt, nedigerat dup alimentaie
datorita aerofagiei
- Vrsturile eliminarea cu efort a laptelui digerat
- Colicile abdominale crize de plns, agitaie, frecarea picioarelor. S-ar datora aerofagiei,
supraalimentaiei, imaturitatii peristalticii intestinale sau unui mecanism alergic. Se
recomand: masaj, comprese calde abdominale, antispastice.
DIVERSIFICAREA ALIMENTAIEI SUGARULUI
Definiie: Diversificarea alimentaiei sau alimentaia complementar, reprezint trecerea de la o
alimentaie exclusiv lactat la alimente nelactate, prin nlocuirea progresiv a unor mese de lapte
cu alimente de consisten solid sau semilichid, dup vrsta de patru luni.
Regulile diversificrii
- Diversificarea se va ncepe cel mai devreme la vrsta de patru luni pentru sugarii alimentai
artificial i cel mai trziu la ase luni pentru cei alimentai natural.
- Primul aliment de diversificare se alege ntotdeauna n funcie de starea de nutriie a sugarului.
- Noul aliment se administreaz cu linguria, la nceputul mesei (sugar flmnd), n cantitate
progresiv crescnd, pn cnd nlocuiete complet o mas de lapte.
- Nu se introduc dou sau mai multe alimente noi deodat, ci la un interval de 4-7 zile.
- Nu se ncepe diversificarea dac sugarul este bolnav.
- n cazul n care apar tulburri digestive (colici abdominale, diaree, vrsturi), se ntrerupe
administrarea noului aliment, urmnd a se reintroduce dup vindecarea copilului.
- Se respect preferinele alimentare ale copilului (nu va fi forat s mnnce).
- Alimentele nu se vor sra pn la vrsta de 12 luni i nu se vor ndulci cu zahr pentru a le
modifica gustul.
Dac se folosesc anumite aspecte ale dezvoltrii copilului, se consider c acesta este pregtit
pentru a primi alimente nelactate atunci cnd:
- i-a dublat greutatea de la natere
- are un bun control al muchilor gtului i i poate susine capul
- st n ezut cu sprijin
- este capabil s comunice cu persoana care-l hrnete, manifestndu-i refuzul atunci cnd nu
dorete s mnnce (ntoarce capul i nu deschide gura)
- manifest interes fa de alimente
Alimentele utilizate n diversificare (legume, fructe, cereale, carnea, glbenuul de ou, produse
lactate - brnz de vaci, iaurt)

Dup vrsta de opt luni este bine s se modifice textura alimentelor, care nu vor mai fi mixate, ci
tiate n bucele mici pentru a obinui sugarul s mestece.
Produsele industriale de diversificare
Diversificarea alimentaiei reprezint un pas important care vine n sprijinul asigurrii nevoilor
nutritive ale sugarului, o perioad n care copilul experimenteaz noi gusturi i texturi
alimentare, iar atitudinea relaxat a prinilor i selectarea atent a alimentelor sunt elemente de
baz pentru realizarea ei cu succes.

ALIMENTAIA COPILULUI MIC, PRECOLARULUI I COLARULUI

Gabriela Panga
1. ALIMENTAIA COPILULUI MIC
Nevoi nutritive:
- energie: 90 kcal/kg/zi
- proteine: 2 g/kg/zi
- lipide: 4 g/kg/zi
- glucide: 12 g/kg/zi
- lichide: 90-100 ml/kg/zi
Grupele nutriionale de baz:
- carne, pete, ou
- produse lactate
- fructe i legume
- cereale, cartofi, orez
Aportul de calciu:
- aportul alimentar corespunztor de calciu la vrsta de copil mic, asigur un sistem osos
puternic i sntos pentru etapele viitoare ale vieii
- ntre unu i trei ani copilul are nevoie de aproximativ 500-800 mg de calciu n fiecare zi
- sursele alimentare de calciu sunt reprezentate mai ales de produsele lactate, legumele (varza,
conopida, brocoli), petele (somon, sardin, etc)
Este de preferat ca atunci cnd se cumpr produse alimentare pentru copii (cereale, sucuri,
produse de patiserie) s se aleag preparatele mbogite cu calciu sau cu adaos de calciu,
care pot furniza pn la 200 g de calciu la o mas.
Aportul de fier
Modificrile alimentaiei copilului care pot avea ca i consecin apariia carenei de fier:
- trecerea de la laptele de mam sau de la o formul mbogit cu fier la laptele de vac
integral
- folosirea cerealelor de tip adult (fr adaos de fier)
- consumul zilnic al unei cantiti mari de lapte (peste 700 ml)
Modalitatea cea mai bun de a preveni carena de fier n primii trei ani de via, este
aceea de a-i oferi copilului o diet bogat n fier, n special alimente care conin fier hematic
(carne de vit, pasre, pete), acesta fiind mult mai uor de absorbit.
Sursele alimentare de fier nehematic sunt reprezentate de vegetalele cu frunze verzi,
fructele uscate, pstioasele.
Deoarece vitamina C stimuleaz absorbia fierului, consumul de fructe crude sau sucuri
de fructe naturale dup mese, poate fi benefic. De asemenea, se recomand limitarea consumului
de lapte la maximum 700 ml/zi.
2. ALIMENTAIA PRECOLARULUI I COLARULUI
Nevoi nutritive:
- energie: 70-80 kcal/kg/zi
- proteine: 1-2 g/kg/zi
- lipide: 2-3 g/kg/zi
- glucide: 8-10 g/kg/zi
- lichide: 80-60 ml/kg/zi
Pentru a avea o alimentaie variat, copilul trebuie s consume zilnic:
- fructe i legume (crude i gtite)
- cereale (de preferin integrale)
- proteine de origine animal (produse lactate, ou, carne, pete) sau vegetal (soia, mazre,
fasole etc)
- grsimi n cantitate limitat (mai ales uleiuri vegetale presate la rece)

Dieta prudent - include:

1. Existena unui program regulat a meselor.
2. Alimentaia s fie ct mai variat i bogat n legume i fructe.
3. Hidraii de carbon s furnizeze cel puin 60% din aportul caloric zilnic. Zaharurile simple s
reprezinte sub 10% din aportul energetic i s se consume cantiti mai mari de cereale
integrale i alimente bogate n fibre.
4. Grsimile s aduc mai puin de 30% din aportul zilnic de calorii iar cantitatea de colesterol
s nu fie mai mare de 300 mg/zi. Restricia grsimilor sub 15-20% din totalul caloriilor
trebuie evitat deoarece afecteaz procesul de cretere.
5. Limitarea aportului de sodiu prin consumul de alimente proaspete n locul celor
ultraprocesate.
6. Evitarea consumului regulat de alimente bogate n calorii i srace n elemente nutritive.
3. NUTRIIA ADOLESCENTULUI
Nevoi energetice: fete: 2.000 kcal/zi; biei: 2.500 3.000 kcal/zi
Aportul de proteine:
- Proteinele sunt substane nutritive eseniale pentru procesul cretere i pentru dezvoltarea
masei musculare.
- Adolescenii au nevoie, n medie, de 45g pn la 60g proteine zilnic, acestea putnd
reprezenta 7% pn la 10% din aportul aportul energetic total.
- n estimarea necesarului proteic ar trebui s se in seama de sexul, vrsta i starea de nutriie
a adolescentului, precum i de calitatea proteinelor din alimentaie.
- Cantitatea necesar de proteine se obine uor cu o diet echilibrat, deficitul proteic fiind rar
ntlnit, cu excepia adolescenior care au ales s urmeze o diet vegetarian.
Aportul de lipide:
- Lipidele din dieta adolescentului nu ar trebui s depeasc 30% din aportul caloric zilnic, iar
maximum 10% s fie grsimi saturate.
- Important este consumul de acizi grai polinesaturai reprezentai de cele dou grupe
importante: grupul omega-3 (C18:3n-3) avnd ca precursor acidul -linolenic i grupul
omega-6 (C18:2n-6), cu precursor acidul linoleic.
- Acizii grai polinesaturai au un rol esenial n cadrul procesului de crete i dezvoltare, n
prevenirea apariiei bolilor cardiovasculare i se pare c exist o legtur ntre aportul
insuficient de acid linolenic i apariia tulburrilor de comportament.
- Indiferent de vrst, grsimile alimentare ar trebui s conin n medie 3,5-5% din energia
total sub form de acid linoleic i 0,5-1% sub form de acid linolenic, iar recomandrile
nutriionitilor indic un raport ntre cei doi de 4-6/1.
Aportul de glucide:
- Glucidele sunt componente de baz ale alimentaiei adolescentului; ele constituie o
important surs de energie, astfel c cel puin 55% din aportul caloric zilnic trebuie s
provin din metabolizarea hidrailor de carbon.
- Consumul de alimente bogate n hidrai de carbon i srace n grsimi este calea cea mai
sntoas de a se asigura necesarul caloric zilnic al adolescentului.
- Consumul zilnic a 20-35 g fibre alimentare, asigur realizarea unui tranzit intestinal normal i
meninerea n echilibru a florei intestinale.
- O diet care conine un nivel optim de glucide poate preveni acumularea de grsimi la nivelul
organismului.
Dieta vegetarian n adolescen
- n cazul adolescenilor, opiunea pentru un astfel de stil de via este motivat cel mai adesea
de preferine sau antipatii alimentare, preocuparea pentru drepturile animalelor, apartenena
la o anumit cultur sau religie, decizia familiei sau dorina de meninere a strii de sntate.
- Adoptarea unei diete vegetariene sau a oricrui tip de diet restrictiv, poate anuna apariia,

n viitor, a unei tulburri de comportament alimentar de tipul anorexiei mentale.

Dieta vegetarian poate conduce, n cazul adolescenilor, la deficite nutriionale care s le
afecteze procesul de cretere i dezvoltare.
Tinerilor care au ales s elimine complet din alimentaie unul sau mai multe grupe alimentare
de baz, trebuie s li se asigure consiliere nutritiv i o evaluare periodic a creterii i
dezvoltrii.
ntocmirea dietei vegetariene trebuie fcut cu mare atenie pentru a include acele elemente
nutritive (fier, calciu, zinc, proteine, vitamina D i B12,) care pot lipsi prin excluderea din
alimentaie a crnii, lactatelor i oulor.

2. BOLI CONDIIONATE PRE-NATAL

BOLI CROMOZOMIALE
Paula Grigorescu-Sido
TRISOMIA 21
Definiie: Trisomia 21 este o cromozomopatie autozomal numeric caracterizat citogenetic n
forma de trisomie 21 omogen, prin prezena unui cromozom suplimentar n perechea 21.
Incidena: 1/800 n.n cu meniunea c 2/3 din produii de concepie se pierd prin avort spontan.
Istoric: Fenotipul bolii a fost descris parial de ctre Sguin (1846) i completat de ctre John
Langdon Down (1866).
Etiologie: Cea mai frecvent form, trisomia 21 omogen este rezultatul unei nondisjunii a
perechii 21 de cromozomi n gametogenez la unul dintre prini. Nondisjuncia este favorizat
de vrsta naintat a prinilor, fr ca aceasta s constituie o regul.
Fiziopatologie: Prezena unui cromozom suplimentar n cariotip determin: perturbarea
ontogenezei cu apariie unui sindrom maolformativ i a unor modificri fenotipice ca i a
creterii i dezvoltrii cu retard somatic i mental.
Tablou clinic: Se asociaz trei categorii de manifestri: dismorfisul cranio-facial, sindromul
malformativ i retadul de cretere i dezvoltare.
Dismorfismul cranio-facial const n: fa rotund, plat (turtit n treimea de mijloc); fante
palpebrale nclinate supero-extern; epecantus medial uni sau bilateral; hipotelorism; strabism;
macroglosie; palat ngust; pavilioane auriculare malformate i mai jos inserate; gt scurt; dentiia
apare cu ntrziere i prezint distrofii ; vocea este gutural. Trsturile sunt att de constante,
nct pacienii seamn ntre ei, ca fraii.
Retardul somatic const n talie mic ( 155 cm la brbai i 146 cm la femei). Retardul neuromotor este evident prin: hipotonie cu ntrzierea achiziiilor uzuale (copilul ade la 1 an merge la
2 ani i spune primele cuvinte la 2 3 ani). Coeficientul intelectual este: 60 70% (la 3 6
luni); 45 50 % la 1 an i 45% la adult. Sunt instruii deobicei n coli speciale i pot nva
meserii simple. Comportamental, sunt copii linitii, afectuoi. Unii prezint o nclinaie evident
pentru muzic i dans.
Pubertatea este incomplet i tardiv instalat, brbaii sunt sterili.
Sindromul malformativ asociaz malformaii: cardio vasculare (n special cardiopatii cu
shunt stg. - dr.); digestive: (boala Hirschprung, stenoz duodenal, hernie diafragmatic);
renale: (agenezie, hipoplazie); respiratorii: (lobulaie pulmonar anormal). Unele malformaii au
valoare diagnostic orientativ: brahimetacarpia, brahimetatarsia i clinodactilia degetului V al
minii - dintre malformaiile osoase - i anul palmar transvers unic, ca modificare esenial de
dermatoglif.
Examinri paraclinice: Cariograma bandat arat: trisomie 21 omogen (47, XX, 21+);
mozaicism (47, XY, 21+ / 46, XY) sau translocaii (deobicei robertsoniene) a unui cromozom 21
pe un cromozom din perechea 13, 14, 15 sau 21 la: 92%; 2 4% i respectiv 3 4% dintre
pacieni. Ecografia cardiac, abdominal i radiografii: osoase (mn, picior, coloan lombosacrat, toracic), urografia, sunt necesare pentru diagnosticul diferitelor malformaii.
Diagnosticul pozitiv este sugerat de examenul clinic i confirmat de cariogram se impune
exclusiv din punct de vedere al formei citogenetice.
Diagnosticul diferenial: se impune exclusiv din punct de vedere al formei citogenetice.
Tratament: Nu exist un tratament specific. Tratamentul existent se adreseaz diferitelor
malformaii (n primul rnd celor cardiace).
Evoluie: durata vieii depinde de malformaiile viscerale i n primul rnd de cea cardiac.
Exist o prevalen crescut a leucozelor, iar boala Alzheimer este mai frecvent i are un debut
precoce.
Complicaii: apar la cei cu malformaii cardiace (insuficien cardiac) sau reno-urinare
(pielonefrit cronic, insuficien renal).

Profilaxie: Riscul de recuren n familie este de: 1-2% pentru trisomia 21 omogen; 23%
pentru translocaiile de novo i 312% pentru cele ereditare, cu meniunea c pentru
translocaiile 21; 21, riscul este de 100%. Triplul test (efectuat din ser) este indicat la toate
gravidele n vrst de peste 35 ani. n trisomia 21, se constat: scderea - fetoproteinei i a
estradiolului neconjugat i creterea gonadotropinei corionice. Diagnosticul citogenetic prenatal
(indicat n familiile n care exist un pacient sau n prezena triplului test pozitiv) se poate efectua
pe celule de corion vilozitar (biopsie posibil n sptmna X XII) sau pe celule obinute prin
amniocentez (n sptmna XVI de sarcin).
SINDROMUL TURNER
Introducere: Este o cromozomopatie numeric gonozomal caracterizat citogenetic, la cele
mai multe paciente, prin absena unui cromozom X. Prima referire asupra bolii i aparine lui
Morgagni (1768), iar descrierea clinic, lui Turner (1938).
Epidemiologie: Incidena este foarte diferit apreciat: 1/8000 pn la 1/2500 nou nscui cu
organe genitale externe feminine.
Etiologie: Cea mai frecvent form citogenetic, monosomia X rezult din pierderea unui
cromozom X la un zigot XX.
Fiziopatologie: Absena unui cromozom X conduce la absena diferenierii ovarelor, care sunt
nlocuite de bandelete fibroase i la anomalii somatice.
Manifestri clinice : Se descriu trei categorii de fenotip:
Fenotipul fetal (evident la examinarea ultrasonografic a ftului), asociaz edeme n jumtatea
superioar a corpului cu malformaii cardiace i reno-urinare.
Fenotipul infantil (evident la nou nscut) const n limfedemul extremitilor, dismorfism facial
(macrostomie, fante palpebrale nclinate inferior-extern, pavilioanele auriculare mari, deformate,
mai jos inserate, gt scurt-palmat, sau pterygium coli, cardiopatie congenital (predominat
coarctaia de aort).
Fenotipul juvenil este complet constituit la pubertate. Asociaz: modificri fenotipice la nivelul
extremitii, cefalice i a gtului (cele prezentate mai sus), la care se adaug: inseria n trident
a prului pe ceaf; torace scurt, cu diametrul biacromial mrit, distana intermamelonar
crescut; nevi pigmentari;
Retard de dezvoltare: somatic (hipostatur), pubertar (absena caracterelor sexuale secundare),
amenoree, sterilitate: din punct de vedere intelectual, se remarc performane mai reduse pentru
tiine exacte;
Sindromul malformativ: malformaii cardiace, renale, osoase (brahimetacarpie IV sau IV i V,
brahimetatarsie IV sau IV i V, cubitus valgus, exostoz medial tibial).
Examinri paraclinice: Testul Barr (negativ); cariograma (arat cel mai adesea: 45 X sau
(45X/46 XX); ecografia ovarian (bandelete fibroase n locul ovarelor); examinri hormonale la
pubertate: estradiol i progesteron cu valori sczute, hormoni gonadotropi (FSH, LH) cu valori
crescute (insuficien ovarian periferic, hipergonadotrop); examinri radiologice i imagistice
(radiografie torace, eco cord, ecografia aparatului reno-urinar, radiografie mn i pumn,
genunchi) pentru diagnosticul malformaiilor posibile.
Diagnosticul pozitiv se precizeaz n mod esenial pe baza criteriilor clinice, citogenetice i
hormonale.
Diagnosticul diferenial: sindromul Noonan la fete (markeri fenotipici asemntori, cariograma
46, XX).
Tratament: Se urmresc dou obiective terapeutice: a) stimularea creterii cu hormon de
cretere (Norditropin, Genotropin, Zomacton, Nutropin, Omnitrope), 50 g/kg/zi, administrate
injectabil subcutanat zilnic, seara; se iniiaz n jurul vrstei de 4 ani i se continu pn ce
pacienta atinge o vrst osoas de 12 ani; b) de inducere a feminizrii (pentru dezvoltarea
caracterelor sexuale secundare): se iniiaz la vrsta osoas de 12 ani. n primul an: se efectueaz
tratament cu estrogeni (Estrofem) zilnic, per os n doze progresive crescute, (0,25 mg/zi n
primele 6 luni, 0,5 mg/zi, n urmtoarele 6 luni). n al doilea an: Estrofem 1 mg/zi (6 luni), apoi 1

 1,5 mg/zi/ alte 6 luni, n zilele 1 25 din lun, asociind progesteronul (Duphaston) 5 10
mg/zi n zilele 14 25. Ulterior, se poate administra un singur preparat estro-progestestiv
(exemplu Cycloprogynova cicluri de 21 zile cu 7 zile pauz).
Evoluie, complicaii, prognostic: Sub tratament corect, pacientele pot atinge o talie normal i
prezint caractere sexuale secundare feminine, dar nu pot procrea.
n evoluie, pot apare: obezitate, hipercolesterolemie, diabet zaharat tip 2, osteoporoz, psoriazis,
alopecie areat, vitiligo, boala Crohn, ciroz hepatic, boli autoimune (tiroidit Hashimoto), i
maligne.
Profilaxia nu este posibil.
SINDROMUL KLINEFELTER
Introducere: Este o cromozomopatie gonozomal numeric, caracterizat prin prezena a doi
cromozomi X ntr-un cariotip masculin 47, XXY.
Epidemiologie: Incidena se apreciaz la 1/950 1/3000 nou nscui cu fenotip masculin al
organelor genitale externe.
Etiologie: Prezena unui cromozom X suplimentar se realizeaz printr-o nondisjuncie meiotic,
n gametogenez la unul dintre prini, sau mitotic, la un zigot XY. Nondisjuncia este
favorizat de vrsta naintat a genitorilor.
Fiziopatologia: Prezena a 2 cromozomi X mpiedic dezvoltarea normal a testiculului, cu
apariia hipoplaziei testiculare. Hipogonadismul consecutiv detrmin o secreie
hipergonadotrop, responsabil de apariia leziunilor de sclero-hialinoza a tubilor seminiferi.
Manifestri clinice: Prepupertar, se constat: testiculi mici, statur nalt, cu aspect eunocoid i
retard mental moderat. Tabloul clinc este complet constituit la puberate: aspectul menionat deja
al OGE, esenial fiind hipoplazia testicular, statur nalt, cu membre inferioare lungi i cu
dispoziie ginoid a esutului celular subcutanat realiznd un aspect, eunucoid, ginecomastie i
retard mental (IQ = 52 85) performan verbal redus, tulburri comportamentale.
Examinri paraclinice: Testul Barr: (pozitiv); cariograma: (47, XXY sau mozaicism 47
XXY/46 XY); examinri hormonale la pubertate: testosteron cu valori reduse, gonadotropi (FSH,
LH) cu valori crescute (hipogonadism hipergonadotrop).
Diagnosticul pozitiv se stabilete pe criterii clinice, citogenetice i hormonale.
Diagnosticul diferenial: diferite variante citogenetice care determin acelai fenotip
Klinefelter: 48,XXXY; mozaicism, etc.
Tratamentul: Testosteron retard, administrat i.m, la interval de 4 sptmni, ncepnd de la
vrsta de 10 11 ani, n doze progresive crescute de la 50 mg/doz i ajungnd la vrsta de 15
17 ani la 200 300 mg/doz. Se poate indica, n continuare un preparat retard la 3 luni (Nebido
1000 mg).
Evoluie: Pacienii sunt sterili. Pot dezvolta neuroze, schizofrenie, diabet zaharat, unele
maligniti (leucemie, carcinom mamar) i pot fi implicai n acte antisociale.

BOLI MONOGENICE
Paula Grigorescu-Sido
BOALA GAUCHER
Introducere: Boala Gaucher, cea mai frecvent dintre bolile lizozomale, este o sfingolipidoz,
transmis autozomal recesiv, determinat de deficitul de glucocerebrozidaz (-glucozidaza
acid) i caracterizat prin: visceromegalie, osteopatie, anemie, trombocitopenie, semne clinice
asociate sau nu cu suferin neurologic.
Epidemiologie: Inciden: 1/50.000 1/200.000 nou nscui la populaia caucazian; 1/500 la
evreii Ashkenazi
Etiologie: Este o boal monogenic, datorat unor mutaii n gena glucocerebrozidazei, situat pe
1q cu deficit consecutiv al acestei enzime.
Fiziopatologie: Deficitul enzimatic duce la acumularea glucocerebrozidazelor nemetabolizate n
lizozomii celulelor macrofage tezaurizarea acestora ducnd la alterri structurale i funcionale
potenial severe, la nivelul mduvei osoase, ficatului, splinei, scheletului i plmnului.
Manifestri clinice: Cele 3 tipuri reprezentative difer n funcie de tipul bolii:
tipul I (nonneuronopat) prezent la > 90% dintre pacieni: debut la orice vrst; splenohepatomegalie; suferin hematologic: sindrom hemoragipar: echimoze, peteii; paloare;
suferin osoas: dureri osoase cronice; crize osoase; fracturi patologice; necroz aseptic;
retard de cretere i pubertar; posibil suferin pulmonar; durat de via: variabil;
tipul II (nonneuronopat acut) debut la copilul mic; suferin neurologic grav; splenohepatomegalie; suferin hematologic; durat de via: aproximativ 2 ani;
tipul III (neuronopat cronic) debut n copilrie/adolescen; manifestrile clinice ale tipului I;
suferin neurologic lent progresiv.
Explorri paraclinice:
Nespecifice: examen hematologic periferic: (trombocitopenie, anemie, +/- leucopenie);
examinri bio-umorale: teste funcionale hepatice posibil alterate, determinri enzimatice:
fosfataza acid tartrat rezistent ; chitotriozidaza ; radiografii osoase: radiografie femur,
coloan vertebral; examinri imagistice: pentru evaluarea organomegaliei: ecografie, TC, RMN;
pentru evaluarea osteopatiei: RMN, scintigrafie, osteodensimetrie.
Specifice: dozarea -glucozidazei acide ; analiza ADN diagnostic molecular (cele mai
frecvente mutaii sunt: N370S, L444P, 84GG). n ara noastr, diagnosticul specific este posibil
n cadrul Centrului de Boli Genetice care funcioneaz n Clinica Pediatrie I Cluj.
Diagnosticul pozitiv este sugerat de tabloul clinic, i confirmat prin diagnosticul enzimatic i
molecular.
Diagnosticul diferenial: alte cauze alte spleno-hepatomegaliei, anemiei, trombocitopeniei,
osteopatiei.
Tratament:
Msuri nespecifice: pentru suferina hematologic: transfuzii (mas trombocitar, eritrocitar;
androgeni anabolizani; eritropoietin; vitamine; splenectomie parial (indicaii mult restrnse n
prezent); pentru osteopatie: tratament ortopedic: al fracturilor; artroplastie de old: +/- calciu,
vitamina D3.
Msuri specifice: tratament enzimatic substitutiv: Cerezyme, 30-60 U/kg/doz (perfuzie i.v.) la 2
sptmni interval tratament disponibil i n ara noastr; reducerea cantitii de
glucocerebrozide (substratul -glucozidazei): Zavesca 3 x 100 mg/zi (per os), transplant medular
(indicaii reduse, n situaia n care a devenit disponibil tratamentul enzimatic substitutiv); terapia
genic (n perspectiv).
Complicaii ale suferinei viscerale (spleno-hepatomegalie): infarcte splenice/hepatice,
complicaii mecanice locale, ale suferinei hematologice: hemoragii cu diferite localizri
(inclusiv retinian), ale suferinei osoase: fracturi, tasri vertebrale, deformri osoase,
invaliditate.

Evoluie: n absena tratamentului, evoluia este progresiv, cu apariia complicaiilor cu posibil

risc vital.
Sub tratament specific, evoluia este favorabil i prognosticul bun.
DEFICITUL DE 21-HIDROXILAZ
Definiie: Este o boal monogenic transmis autozomal recesiv n care se realizeaz hiperplazia
glandei corticosuprarenale (CSR), hiperandrogenism, responsabil de ambivalena organelor
genitale externe la fete (pseudohermafroditism feminin) i de pseudo-pubertatea precoce
heterosexual la acestea i izosexual la biei i hipoaldosteronism frust sau manifest prin
sindrom de pierdere de sare. Exist dou forme clasice (evidente din copilrie) i o form
neclasic.
Epidemiologie: Incidena formelor clasice la populaia caucazian este de 1/14.000 nou nscui.
Etiologie: Boala este rezultatul unor mutaii (deleii, mutaii punctiforme (I2G, I172N, P30L) la
nivelul genei active a 21-hidroxilazei (Cyp 21 A2) situat pe 6p 21.3.
Fiziopatologie: 21-hidroxilaza este necesar n sinteza hormonilor glucocorticiozi i
mineralocorticoizi (produse finale: cortizolul i aldosteronul). Deficitul enzimatic detemin
hipocortizolism i hipoaldosteronism (care n formele uoare poate fi frust, compensat prin
hiperreninemie iar n cele severe - manifest, deteminnd un sindrom de pierdere de sare).
Hipersecreia de ACTH secundar hipocortizolismului duce la hiperplazia glandei
corticosuprasenale i la creterea sintezei de glucocorticoizi, precursori ai blocului metabolic,
care vor fi utilizai n sinteza de hormoni androgeni determinnd un hiperandrogenism. Acesta
este manifest din luna a III-a de via intrauterin (dup ncheierea ontogenezei CSR)
determinnd masculinizarea parial a organelor genitale externe la un ft de sex genetic feminin.
Tablou clinic: Cele dou forme clinice de boal (forma simpl virizant i cea cu pierdere de
sare prezint elemente comune i particulare).
Manifestrile clinice comune sunt n esen cele generate de hiperandrogenism:
a) evidente la natere: ambivalena organelor genitale externe la fetie; (pseudohermafroditism
feminin) realiznd diferite grade de severitate (Prader I Prader V), hiperpigmentarea OGE la
biei; i b) instalate postnatal: cretere statural alert n primii 5-6 ani cu ncetinirea ulterioar
i talie final mic; pubarh precoce (la 2-3 ani) cu hirsutism progresiv, absena caracterelor
sexuale secundare la fete cu amenoree i sterilitate. Elementele particulare specifice formei cu
pierdere de sare, sunt consecina hipoaldosteronismului manisfest; sindromul de pierdere de sare
fiind una dintre urgenele majore n Pediatrie. Prima manifestare apare la nou nscut de obicei
ntre ziua a V-a i a X-a de via. Sunt prezente semne: generale: inapetena; scdere ponderal
mai mare dect cea fiziologic; apatie; letargie; digestive: vrsturi, colici, diaree; urinare:
poliurie (deobicei nesesizat). Se constituie un sindrom de deshidratare acut cu
diselectrolitemie, cu agravare rapid spre S.D.A. gr. III, cu: colaps, respiraie acidotic, posibil
convulsii (hiponatremie, hipoglicemice) i tulburri de ritm cardiac (prin hiperkaliemie).
Reechilibrarea hidro electrolitic corect este ineficient n absena substituiei hormonale!
Tabloul clinic poate apare la orice vrst, declanat deobicei de infeciile acute intercurente.
Examinri paraclinice: a) hormonale: 17-OH-progesteronul (crescut: esenial pentru diagnostic
!), reninina (crescut), ACTH (crescut), cortizol (sczut); b) bio-umorale (n forma cu pierdere de
sare) decompensat metabolic: glicemia (sczut), ionograma (hiponatremia, hiperkaliemie),
parametrii Astrup (acidoza metabolic); c) radiologice/imagistice: radiografia de pumn (dup
vrsta de 6 luni) arat vrsta osoas avansat, genitografia indicat la fetie cu ambivalena
organelor genitale externe ( Prader III); ecografia CSR (hiperplazia la cei netratai); d)
moleculare: (pentru precizarea genotipului).
Diagnosticul pozitiv: criteriile clinice menionate, valoare nalt a 17-OH-progesteronului seric.
Diagnosticul diferenial: a) pentru forma simpl virilizant: deficitul de 11--hidrozilaz care
evolueaz ns cu hipertensiune arterial i n care valoare crescut are 11-doxi-cortizolul;
b) pentru forma cu pierdere de sare alte cauze de deshidratare acut sever (gastro-enterocolit,
diabet insipid, acidoza metabolic.

c) pentru ambivalena organelor genitale externe din ambele forme: alte cauze de
pseudohermafroditism feminin, pseudohermafroditism masculin, digenezii gonadale cu fenotip
mixt al organelor genitale externe.
Tratamentul:
Tratamentul acut, de urgen se adreseaz formei cu pierdere de sare
A. Reechilibrare - hidro-electrolitic si acido-bazic
1) 100 - 150 ml/kgc la nou nscut i 150 - 200 ml/kgc la sugar n SDA gr.II i respectiv gr.III,
constnd n glucoz 5% (10% n primul flacon n prezena hipoglicemiei) i NaCl 5,85%,
necesarul de Na calculndu-se n funcie de ionogram (max. 12-14 mEq/kg/24h). Din total se
scade cantitatea de Na, administrat sub forma de NaHCO3
2) Tratamentul acidozei: NaHCO3- sol. 4,2% (2 ml = 1 mEq); NaHCO3 (mEq) = D.B. x Gr(kg) x
0,3 (b) (de obicei necesar aprox. 3 mEq/kg)
3) Aport de ali electrolii: Ca = 1-2 mEq/kg, Mg = 1mEq/kg/24 ore
Obs.: Nu se administreaza K+ (exista hiperkaliemie!) risc pentru tulburri de ritm cardiac
oprire cord!
4) Tratamentul hiperkaliemiei: administrarea de NaHCO3 corecteaz acidoza, determinnd astfel
trecerea K+ n celule i scderea n acest fel a concentraiei sale n snge: Kayexalate 1 g/kgc
(clism); dializ peritoneal (n lipsa unui rspuns terapeutic eficient).
B. Tratament hormonal (parenteral): mineralocorticoid: DOCA (Mincortid); 1 mg/kgc (n.n.); 3-5
mg/zi (alte vrste) i.m. doza unic/24 ore; glucocorticoid hidrocortizon (hemisuccinat, i.v. - la
interval de 6 ore): sugar: 10 mg/doza, copil mic: 25 mg/doz, colar: 50 mg/doz, adolescent:
100 mg/doz;
- sau: 5 - 10 mg/kg/24 h ( doz bolus; doz / 24 ore )
Tratament cronic:
a) hormonal: Hidrocortizon 10 - 20 mg/mp/zi per os n 3 subdoze, n funcie de ritmul circadian
(n lips Prednison 6 mg/mp/zi per os n 2 subdoze egale): Astonin 0,05-0,15 mg/zi, monodoza);
b) clitoroplastie reducional i vaginoplastie n ambivalena grad Prader III a organelor
genitale externe; c) alegerea sexului social (feminin, cu foarte rare excepii); d) tratamentul
psihologic.
Evoluie, complicaii, prognostic: n absena tratamentului, n forma cu pierdere de sare
evoluia este sever i prognosticul infaust. n forma simpl, virilizant, se constituie:
hipostatur, hirsutism (pseudo-pubertate precoce heterosexual la fete - cu absena caracterelor
sexuale, amenoree i sterilitate), i izosexual la biei, cu apariia posibil a unor tumori
testiculare (esut ectopic andrenal n testiculi). Sub tratament, evoluia este favorabil.
Profilaxia:
a) Screening neonatal: 17-OH progesteron crescut n snge; b) diagnostic prenatal - stabilirea la
embrion (biopsie de corion vilozitar n sptmna X-XII) a diagnosticului molecular (dac
prinii sunt heterozigoi cu genotip cunoscut) sau la ft (amniocenteza n sptmna XVI) a
diagnosticului enzimatic (17-OH- progesteron crescut n lichidul amniotic).
b) Tratamentul prenatal n familii cu prini heterozigoi cu genotip cunoscut: Dexamethasona
din sptmna V de amenoree pn la natere dac se diagnosticheaz un ft de sex genetic
feminin, homozigot pentru mutaie sau pn n momentul n care aceste condiii se infirm; c)
sfat genetic n baza riscului de recuren (25%).
FENILCETONURIA
Definiie: Este o boal monogenic cu transmiterea autozomal recesiv datorat deficitului de
fenil-alanin-hidroxilaz (FAH), manifestat prin suferin neuro psihic sever, retard somatic i
uneori pigmentaie redus.
Incidena: 1/10.000 n Europa de Vest
Etiologie: Diferite mutaii (R261Q, R408W, etc.) la nivelul genei FAH (localizat 12q22.24)
determin un deficit de FAH, enzim necesar n metabolizarea fenilalaninei (FA).

Fiziopatologie: Deficitul enzimatic determin acumulare FA i a metaboliilor acestora, produi

pe o cale metabolic alternativ (acizii fenil-piruvic, fenil-lactic, orto-hidroxi-fenil-acetic), a
cror eliminare urinar sub forma de cetone a dat denumirea bolii. Acumularea FA i a acestor
metabolii este responsabil de manifestrile clinice.
Tabloul clinic: suferin neuro-psihic, retard mental (IQ mediu = 40%) autism; sindrom
convulsiv; hipertonie, spasticitate; lipsa controlului sfincterian; iritabilitate, ROT vii, micri
stereotipe, limbajul foarte srac, ecolalie; retard somatic (talie, greutate) marcat;
hipopigmenataie (tegumente albe, pr blond, ochi albatri), n forma clasic. Nou nscutul este
indemn clinic (cu excepia hipopigmentaiei), primele semne aprnd dup vrsta de 3 luni.
Examinri paraclinice: FA cu valori nalte n plasm (>20 mg/dl); cromatografia acizilor
plasmatici (i urinari) arat valori nalte ale FA.
Diagnosticul pozitiv: a) La nou nscut, nainte de apariia tabloului clinic: prin screening dup
vrsta de 3 zile, (timp n care copilul fiind alimentat a primit FA) prin testul Gthrie pozitiv;
acesta este un test calitativ, care impune confirmarea diagnosticului prin dozarea FA plasmatice.
b) n prezena tabloului clinic: criteriile clinice i FA plasmatic crescut.
Diagnosticul diferenial la nou nscut, cu alte cauze de hiperfenilalaninemie (realizat prin
deficitul altor enzime implicate n metabolismul acestui aminoacid); n prezena tabloului clinic
constituit: alte cauze de encefalopatie sever i de retard somatic.
Tratament dietetic: reducerea aportului alimentar de FA (la minimum necesar pentru
organism (60-90 mg/kg) la sugar i 20 mg/kg dup vrsta de 1 an. Preparate comerciale dietetice
pentru sugar: Lofenolac, Aponti PKU, Minafen. Alimente cu coninut redus/absent de FA: lmi,
mere, morcovi, roii, amidon, ovz, zahr, ulei vegetal. Dieta este n esen: vegetarian,
hipoproteic, trebuie iniiat n prima lun (cel mai trziu n primul trimestru de via) i trebuie
inut toat viaa.
Evoluie, complicaii, prognostic: Evoluia este favorabil i prognosticul bun, n condiii de
diet, iniiat precoce.
n absena dietei, evoluia este grav, dominat de suferin neurologic, cu prognostic infaust
prin complicaii (sindrom convulsiv, infecii severe). Descendenii unei paciente care nu a
respectat dieta n cursul sarcinii, prezint retard mental i microcefalie (encefalopatia
fenilpiruvic).
Profilaxie: a) primar: sfat genetic n familiile cu un copil bolnav, n baza diagnosticului
prenatal (n familii cu genitori cunoscui ca heterozigoi) pentru o mutaie n gena FAH sau cnd
acesta nu este posibil, n baza riscului de recuren (25%); b) secundar: diagnosticul prin
screening neonatal cu iniierea precoce a dietei.

2. BOLILE APARATULUI RESPIRATOR

INFECII ACUTE DE CI RESPIRATORII SUPERIOARE:
RINOFARINGITA, FARINGOAMIGDALITA, ADENOIDITA, OTITA, LARINGITA
Paraschiva Chereche-Pana
Introducere: Infeciile respiratorii acute reprezint cea mai frecvent patologie acut a
copilriei fiind responsabile de peste 1/2 din bolile copilului i 30-40% din afeciunile
precolarului i colarului
Epidemiologie: n primii ani de via copiii prezint anual 3-4 episoade de infecie respiratorie
acut dac sunt ngrijii la domiciliu, respectiv pn la 5-7 episoade dac frecventeaz
colectivitatea.
.

Etiologie
1) virusal

2) bacterian

Manifestri
clinice
Simptome

Rinofaringita
rceala
comun, rinita
acut
95% viral:
rhino-, adeno-,
corona-,VSR, v.
gripale, v.
paragripale
Rar

incubatie: 1-3
zile
- comune:
obstrucie
nazal, strnut,
rinoree, febr
- severe:
alterarea strii
generale,
mialgii
- la sugar:
DR, dificulti
n alimentaie

Faringoamigdalita

Adenoidita

Otita medie
(OM)

Laringita
acut (LA)

60-85%
Idem + v.Epstein
Barr
(1-2%)

majoritatea

VRS, rinov.,
adenov.
bacterii
20%

Majoritatea: v.
paragripale
VSR, v gripale
adenov.

Streptococ de
grup A hemolitic SBHGA
(Streptococcus
pyogenes)
b. difteric,
anaerobi,
Mycoplasma
pneumonie
- comune
durere faringian
hipertrofie i
hiperemie,
amigd. febra,
sugestive pt
SBHGA:
febra >390C,
alterarea strii
generale, adenopatie cervical, picheteu
hemoragic pe
palat, stlpi
amigdalieni
rash
scarlatiniform
false membrane:
difterie,
fuzospirili;
microvezicule
palat, stlpi
amigdalieni: v.
Cocxakie A

posibil
suprainfecie
bacterian

Streptococus
Haemophilus
pneumoniae 25- influenzae,
50%
b. difteric (rar)
H. influenzae
15-30%
Moraxella
catarhalis
3-20%

obstrucie
nazal,
respiraie
oral, zgomotoas
(sforitoare)
dificulti la
supt.
- la inspecia
bucofaringe:
secreii muco
-purulente se
scurg din
cavum pe
peretele
posterior al
faringelui.

otalgii 80%
febr - 50%
iritabilitate
otoree (rar)
scderea acuitii
auditive
n special dac
este bilateral
Examen fizic timpanul
pierde
strlucirea,
repere
osoase
terse/invizibile
bombeaz
imobil
(otoscopie
pneumatic)

LA simpl:
prodrom
rceal,
disfonie, tuse
ltrtoare
LA obstructive
Stridor,
disfonie, tuse
ltrtoare,
dispnee
inspiratorie,
tiraj superior
- semne de
gravitate:
cianoz, SDA,
obnubilare,

Examinari
paraclinice

NU necesit

Diagnostic
diferenial

boli infectocontagioase (la

debut)
coriza serosanguinolent:
corp strin, lues
congenital
difteria
rinita alergic
sindroame:
rinita,
rinofaringita,
faringita

Clasificare

Tratament

-hidratare,
-antipiretice,
-instilaii vasoconstrictoare
(SF, efedrin
0,5%, fenilefrin)
-ndepartarea
secreiilor
(pompa),
-etiologic: NU
antibiotice de
prima intenie

SF*

SF

Otita extern
OM acut
OM seroas
OM recurent
OM cronic
-etiologic:
Penicilina
V
50000- 100000
UI/kg/ zi, 3 prize
-alternativa:
Eritromicina la
alergici;
-antipiretice

identic cu cel
al
rinofaringitei.
Adenoidita se
poate complica
cu otita medie,
laringita acut,
abces
retrofaringian.

- ABT - de
prim intenie:
amoxicilin
80-90 mg/kg/zi
alternative
terapeutice:
amoxicilin
clavulonat
(oral)
cefuroxim axetil
(oral)
ceftriaxon (i.m.)
-antipiretice
-DNF

Complicaii

Evoluie
Prognostic

Convulsii
febrile (CF)
Otita medie
acut
Febra cedeaz
n 1-3 zile
Simpt. dureaz
7-14 zile

Loco-regionale:
otita medie
adenit,flegmon
LA,
abces
periamigdalian,
retrofaringian
Generale: RAA,
GNAPS
vindecare n 57 zile.
evoluia prelungit:suprainfecie
sau
hipertrofia
reactiv
a
vegetaiilor
adenoide

Cronicizare,
perforaie
timpanic,
mastoidit,
colesteatom,
supuraie i.c.

Rgf toracic:
susp aspiraie
corp strin
Clasificare:
Fr DR:
-LA simpl
Cu DR
(obstructive):
a) LA spastic
(striduloas)
b) LA
edematoase:
supraglotic
(epiglotita),
glotic
(difteria),
subglotic
c) traheita
bacterian
-linitire copil
-hidratare
-atmosfer
umed
-aerosoli
cu
Adrenalin
0,5ml/kg/doz
+ n LA
edematoas:
-GCC: oral sau
dexametazona
IM
0,3-0,6
mg/kg/zi sau/i
CSI
- LA cu stridor
n repaus sau
epiglotita: ABT
i.v.: ampicilin
+ cloramfenicol
sau
cefalosporine
generaia III
-IT: epiglotita

De reinut:
1. n rceala comun nu sunt indicate investigaii, terapie antiinfecioas sau spitalizare
(cu excepia sugarului cu hipertermie, sau evoluiei peste 7 zile)
2. tratamentul febrei: antipiretice: paracetamol 10-15 mg/kg/ doz la 4-6 ore interval;
ibuprofen 10 mg/kg/ doz la 8 ore interval, timp de 24 ore dup ce febra a cedat
3. faringoamigdalita acut streptococic se trateaz cu penicilina pe cale oral de prim
intenie; nu este recomandat determinarea ASO n cursul episodului infecios (crete
dup 2-3 sptmni)
4. majoritatea pacienilor cu LA cu DR au indicaie de internare n spital
DR - detresa respiratorie; CF - Convulsii febrile; SF - secreie faringian; RAA - reumatism
articular acut; GNAPS glomerulonefrita acut poststreptococic; SBHGA - Streptococ de grup
A -hemolitic, v virus; SDA sidnrom de deshidratare acut; GCC glucocorticoizi, CSI corticosteroizi inhalatori; ABT antibioterapie; IT intubaie traheal; i.c. intracranian; DNF
dezobstruante nazofaringiene

BRONIOLITA ACUT
Angela Butnariu
Definiie: Proces inflamator acut al cilor aeriene mici tradus clinic prin manifestri de
obstrucie a tractului respirator inferior.
Etiologie: Viral (virusul sinciial respirator este responsabil de 70% dintre cazuri).
Epidemiologie
Intereseaz predominent copiii din primii 2 ani de via. n primele 24 luni de via aproape
fiecare copil are cel puin o infecie cu virus sincitial respirator (VSR). Dup primul an de via,
severitatea clinic a infeciei cu VSR diminu treptat.
Tablou clinic
- Prodrom: 1- 2 cu zile cu febr, rinoree, tuse
- Perioada de stare: tuse persistent, tahipnee, de obicei cu hipopnee, btia aripioarelor nazale,
tiraj intercostal, wheezing, expir prelungit, raluri subcrepitante diseminate pe ambii cmpi
pulmonari, deshidratare secundar aportului lichidian deficitar i vrsturilor.
Investigaii paraclinice
- pulsoximetria evideniaz scderea SatO2 (n cazuri medii i severe)
- scderea paO2 cu/fr creterea paCO2 (n cazurile cu insuficien respiratorie)
- detectarea antigenelor antivirusale (prin teste rapide de depistare a VSR)
- radiografia toracic evideniaz desen interstiial pulmonar accentuat i hiperinflaie
pulmonar bazal bilateral.
Complicaii
- otita medie (complicaie comun)
- pneumonia (la mai puin de 1% dintre cazuri)
- criza de apnee (n stadiile precoce ale bolii)
- insuficiena respiratorie.
Tratament
Formele uoare i moderate de boal - tratament la domiciliu: hidratare adecvat
Formele grave (detres respiratorie sever i/sau hipoxemie, deshidratare) internare:
- izolarea n saloane speciale
- monitorizarea funciilor vitale
- oxigenoterapie
- hidratare oral (eventual cu sond nasogastric) i/sau parenteral. Medicaia
antiviral se va lua n considerare la pacienii cu risc crescut de boal sever sau
fatal.
Bronhodilatatoarele nu i-au dovedit eficiena (se recomand totusi un triaj terapeutic cu
bronhodilatatoare timp de 24 ore; dac rspunsul este favorabil, se continu cu aceast
medicaie, ex. salbutamol sau adrenalina in aerosoli).
Corticosteroizii se ncearc la pacienii spitalizai care nu rspund la bronhodilatatoare.
Imunoprofilaxie (imunoglobulinRSV intravenoas)
Se administreaz cu cel puin 6 luni nainte de nceputul sezonului de infecii VSR-induse.
Evoluie
- ameliorare n 3 5 zile
- tusea poate persista pn la 14 zile
- cei mai muli pacieni se vindec complet
- 30-40% dintre copiii care au prezentat broniolite severe cu VSR dezvolt episoade recurente
de wheezing.

PNEUMONII BACTERIENE ACUTE. BRONHOPNEUMONII

Angela Butnariu
Definiie: Procese inflamatorii acute ale parenchimului pulmonar ce intereseaz n mod
predominent structurile alveolare.
Etiologia
- Nou-nscut: streptococul de grup B, germeni gram-negativi
- Copii de 1 lun3 luni: Chlamydia, Streptococul de grup B, Haemophilus Influenzae tip B
- Copii de 3 luni3 ani: Streptococcus pneumoniae (pneumococ), Haemophilus Influenzae B
- Copii de 35 ani: Streptococcus pneumoniae, Haemophilus Influenzae tip B, Staphiloccocus
- Copii mai mari de 5 ani: Mycoplasma pneumoniae, bacterii anaerobe, Staphiloccocus aureus.
Tablou clinic
- tuse, febr, junghi toracic, uneori dureri abdominale.
- polipnee, tiraj, submatitate la percuie, raluri crepitante, deshidratare, conjunctivit
granulomatoas (la sugarii mici cu pneumonie cu Chlamydia).
Investigaii paraclinice
Radiografia toracic evideniaz:
- opaciti multiple bine delimitate (bronhopneumonie la sugar i copilul mic)
- opaciti bine delimitate lobare sau segmentare (pneumonie lobar, segmentar, la copilul
mare)
- abces, pneumatocel, pneumotorace, colecie pleural.
Gazele sanghine: hipoxemie i retenie de dioxid de carbon,
pH-metrie Astrup: acidoz
Pulsoximetrie: reducerea SatO2
Hiperleucocitoz cu neutrofilie
Pentru diagnostic etiologic se determin aglutininele la rece (pentru Mycoplasma). Culturi din
aspirat traheobronic sunt necesare n cazurile greu responsive la terapia antibiotic iniiat.
Complicaii: insuficiena respiratorie, pleurezia, abcesul pulmonar, pneumotoracele, septicemia.
Tratament
Criterii de spitalizare
- insuficien/detres respiratorie
- deshidratare
- vrsta mic
- lips de rspuns dup 2472 ore de terapie ambulatorie
Oxigenoterapie
Hidratare
Terapia antibiotic: Durata - minim 7 zile pentru copilul mare; 1014 zile pentru copilul mic
Nou-nscui: ampicilin asociat cu gentamicin
Copii: cefuroxim sau ampicilin sau ceftriaxon.
Ulterior, dac situaia clinic o impune, antibioticul va fi schimbat conform antibiogramei
germenului microbian izolat.
- Eritromicin pentru Mycoplasma si Chlamydia
- Aminoglicozide pentru gramm negativi
Profilaxia:
- vaccinare anti-Haemophilus Influenzae tip B
- vaccinare anti-pneumococic pentru organismele imunocompromise.
Evoluie i prognostic
Modificrile radiologice toracice persist nc 12 sptmni dup vindecarea clinic. Prognostic
bun n pneumoniile pneumococice necomplicate. Prognostic rezervat n pneumoniile nounscutului.

Aspecte particulare n pneumoniile copilului

Pneumonia cu Chlamydia trachomatis
- cea mai frecvent pneumonie n primele luni de via
- germenul se transmite direct, de la mam, intrapartum
- asocierea conjunctivit de tip granulomatos pneumonie afebril, la un sugar mic
sugestiva pentru diagnostic
- radiologic - pneumonie interstiial
- tratament etiologic eritromicin
Pneumonia stafilococic
- modificri radiologice stadiale sugestive: a) plmn hipoaerat, granitat datorat unor multiple
microabcese stafilococice; b) stadiul de abcedare cu imagini micro- i macronodulare; c)
stadiul de pneumonie buloas cu imagini aerice unice sau multiple, care i modific forma i
mrimea de la o examinare la alta. Se asociaz colecie pleural i/sau pneumotorace.
- terapia etiologic: antibiotice a cror activitate nu este influenat de penicilinaz (ex.
oxacilina) timp de 14 - 21 zile.
Pneumonia pneumococic
- tablou clinico-radiologic de bronhopneumonie la sugar i copilul mic i de pneumonie franc
lobar la copilul mare.
- asociaz des pleurezie parapneumonic
- tratament: penicilin sau cefalosporine.
Pneumonia cu Haemophilus Influenzae tip B
- aspect clinico-radiologic de bronhopneumonie, pneumonie lobar sau segmentit.
- Iniial agentul etiologic a fost sensibil la ampicilin; n prezent exist multe tulpini rezistente
la acest antibiotic; se recomand cefalosporine.
PNEUMONIILE VIRALE ACUTE
Angela Butnariu
Definiie: Procese inflamatorii acute al plmnilor, ce intereseaz predominent interstiiul
pulmonar.
Etiologie: virusul sinciial respirator (la copilul mic), adenovirusuri, virusul Influenzae A i B,
virusul Parainfluenzae tip 1,2 i 3, Citomegalvirusul.
Tablou clinic
- coriz, tuse, mialgii, febr sau afebrilitate
- polipnee, tiraj, wheezing, raluri bronice, murmur vezicular nsprit.
Investigaii paraclinice
- Radiografia toracic - desen interstiial pulmonar ntrit
- Leucocite - numr normal sau uor crescut
Tratament
Spitalizare: copiii cu deshidratare, hipoxie sau detres respiratorie sever i vrst mic
Mijloace terapeutice:
- oxigenoterapie (pentru a menine SatO2 la valori de peste 92-95%)
- aport lichidian oral sau parenteral
- antitermice
- antitusive
Profilaxie
- vaccinare antigripal
- imunogloguline specifice VRS.
Prognostic
Cele mai multe pneumonii virale la copii se vindec; pneumoniile cu adenovirus sau cu VSR pot
fi severe cu prognostic mai puin favorabil.

ASTMUL BRONIC
Paraschiva Chereche-Pana
Introducere: Astmul bronic reprezint o problem de sntate public datorit prevalenei
crescute, a dificultilor de diagnostic la vrste mici, i a evoluiei cronice cu nevoi de ngrijire
speciale.
Epidemiologie
Astmul debuteaz de obicei n primii 5 ani de via. Studii epidemiologice la nivel mondial au
evideniat c 5% pn la 32% dintre copii prezint astm, prevalena avnd un trend de cretere n
ultimele 2 decade. n prezent se estimeaz c n lume triesc aproximativ 300.000.000 de
pacieni cu astm bronic. n Romnia prevalena bolii este de 6-7% n populaia pediatric.
Definiia actual precizat de ultimul Consens de management al astmului bronic (GINA,
Global Initiative for Asthma, 2008) este urmtoarea:
- afeciune cronic inflamatorie a cilor aeriene, n care sunt implicate celule i elemente
celulare;
- Inflamaia cronic determin creterea hiperreactivitii cilor aeriene (HRCR/HRB)
responsabil de episoadele recurente de wheezing, scurtarea respiraiei, dispnee i tuse, n
special n cursul nopii i dimineaa devreme;
- Aceste episoade sunt asociate de obicei cu obstrucia extins dar variabil a cilor aeriene,
obstrucie reversibil spontan sau dup tratament.
Etiologie
Astmul bronic este o boal genetic multifactorial. A fost demonstrat existena unor locusuri
genetice care favorizeaz producerea astmului bronic. Astfel, cr. 5q este responsabil de HRB,
avnd un situs pentru IL4 cytokine gene cluster; cr. 11q13 este responsabil de afinitatea crescut
a receptorilor pentru IgE; iar cr.l 14q de a receptorilor pentru antigenele T-cell. Aceste date
reflect heterogenitatea tabloului clinic al astmului.
Factorii care cresc susceptibilitatea pentru producerea astmului sunt:
Factori interni, variabili de la un
pacient la altul
predispoziia genetic
atopia
HRCR
sexul
etnia

Factori de mediu
alergeni de interior
alergeni de exterior
fumat
poluare
infecii respiratorii

numrul membrilor de familie

infestaii parazitare
factori socioeconomici
dieta, medicaie
obezitatea

Dup instalarea bolii, factorii declanatori (triggeri) ai exacerbrilor pot fi:

Alergeni
praful de cas: acarieni (Dermatophagoides
pteronyssinus, Der.farinae)
gndaci de buctrie;
prul, saliva i fanerele animalelor de cas (cine,
pisic);
fungi.
polenuri

Factori non-alergenici
infecii respiratorii virusale
fumul de igar;
mirosuri puternice;
aerul poluat;
exerciiul fizic;
plns, rs; emoii puternice;
medicamente (-blocante, AINS).

Fiziopatologie
Elementul care definete astmul este obstrucia bronic, parial reversibil. Sindromul bronic
obstructiv se poate produce prin convergena mai multor mecanisme:
- spasmul musculaturii broniolare;
- congestia i edemul n peretele broniolar;
- hipersecreia de mucus vscos;
- descuamarea epiteliului bronic.
Manifestari clinice: Astmul bronic este caracterizat din punct de vedere al simptomatologiei
prin trei tipuri de manifestri clinice specifice: A. Exacerbarea astmului bronic (episoade de

wheezing); B. Starea de ru astmatic (obstrucie bronic sever i/sau de lung durat); C.

Perioada intercritic.
A. Exacerbarea astmului din punct de vedere semantic poate fi regsit n diferite tratate ca
atacul acut de astm, episod acut de astm, acutizare sau criza (termen mai vechi, abandonat).
Caracteristicile exacerbrii :
- survine la cele mai multe cazuri vesperal, n a doua jumtate a nopii, sau n cursul primelor
ore ale dimineii.
- durat scurt, de 3 pn la maxim 7 zile.
- semne prodromale: agitaie, somn nelinitit, senzaie de sufocare, de compresie toracic, de
arsur n trahee, rinoree, tuse, strnut, lcrimare sau chiar tulburri dispeptice.
- triada caracteristic: dispneea expiratorie, tusea i wheezingul.
Dispneea: expiratorie, cu agravare progresiv, nsoit de tiraj, bti ale aripioarelor nazale,
polipnee, tahipnee + wheezing: difuz, polifonic, bilateral, preponderent expirator (n obstrucii
uoare - perceptibil doar la efort sau la manevre de expiraie forat) + tusea iniial uscat,
iritativ, apoi devine productiv, umed.
Exist 3 grade de severitate a exacerbrii: uoar, medie sau sever n funcie de intensitatea
dispneei, comportament/afectarea strii generale, FR, utilizarea musculaturii accesorii
/amploarea tirajului, intensitatea i prezena wheezingului i ralurilor, FC, prezena pulsului
paradoxal, modificrile funcionale respiratorii i parametrii gazometriei (PaO2, PaCO2, SatO2).
Examenul obiectiv :
- inspecie: nelinite, anxietate, tegumente transpirate, ortopnee, diminuarea amplitudinii
micrilor respiratorii, bombarea foselor supraclaviculare, tiraj subcostal, hipomobilitate
pulmonar, torace mrit anteroposterior datorit reteniei de aer.
- percuie: hipersonoritate, diminuarea ariei matitii cardiace.
- ascultaie: MV nsprit cu expir prelungit, wheezing, doar n expir sau pe toat durata
respiraiei, raluri bronice, la nceput sibilante i apoi subcrepitante, tahicardie sinusal.
Dispariia ralurilor sau a wheezingului la un pacient astmatic dispneic sugereaz diminuarea
schimbului gazos alveolar i iminena insuficienei repiratorii. se instaleaz la pacienii cu
hipoxemie persistent.
B. Starea de ru astmatic sau astmul grav acut reprezint att o complicaie a astmului ct i o
form particular de prezentare. Se definete ca un acces astmatic de o deosebit gravitate, cu
durata de minim 24 de ore, care nu rspunde la medicaia bronhodilatatoare curent, administrat
n doze adecvate (2-agoniti, corticoizi pe cale sistemic i teofilin) i care se nsoete variabil
de tulburri cardiocirculatorii, neurologice i gazometrice caracteristice.
C. Starea intercritic (perioada de remisie) depinde de gravitatea astmului bronic.
- n formele clinice uoare pacientul este asimptomatic ntre crize.
- n formele severe de boal intercritic persist tusea, raluri bronice, dispneea de efort i n
timp pot s apar semne de insuficien respiratorie cronic: deformri toracice, hipocratism
digital, nanism, retard pubertar sau excepional cord pulmonar cronic. La majoritatea
pacienilor cu forme persistente de boal sunt prezente semnele hiperinflaiei, cu sau fr
wheezing.
Examinari paraclinice. Obiectivele planului de investigaii sunt:
1. evaluarea general a pacientului: a) evaluarea funciei pulmonare; b) precizarea i
cuantificarea inflamaiei; c) investigarea atopiei
2. evaluarea copilului n cursul exacerbrii: d) aprecierea gradului de deteriorare a funciei
pulmonare bazale; e) aprecierea consecinelor modificrilor ventilaiei; f) investigarea
posibilelor complicaii
a) Evaluarea funciei pulmonare se face cu scopul: precizrii limitrii fluxului de aer cu
ajutorul spirometriei, a pletismografiei i a peak-flow-metriei; i aprecierii HRB cu ajutorul
testelor de bronhomotricitate (test bronhodilatator: cu Ventolin; sau test bronhoconstrictor: dup
efort, soluii saline concentrate, triggeri nespecifici (histamin, methacolina) sau specifici
(alergeni).

Principalele volume i debite funcionale respiratorii:

- FVC = capacitatea vital forat: cantitatea total de aer care poate fi vehiculat n cursul
unui inspir profund urmat de expir forat
- VEMS sau FEV1 = volumul expirator maxim n prima secund: cantitatea de aer care este
expirat n prima secund a unui expir forat (dup un inspir profund)
- DEM (FEF25-75) = debitul expirator mediu: cantitatea de aer expirat de la nivelul CR mici
- i mijlocii, nregistrat la 25-75% din capacitatea vital
- IT (FEV1/FVC) = indice Tiffneaud: raportul dintre FEV1 i FVC
Obstrucia bronic se caracterizeaz prin: FVC N sau ; FEV1 ; FEV1/FVC N sau disfuncie ventilatorie de tip obstructiv; FEF25-75 N sau
b) Metodele utilizate pentru precizarea i cuantificarea inflamaiei sunt: analiza sputei (obinut
spontan sau indus prin nebulizare de soluii saline hipertone), bronhoscopie i analiza lichidului
de LBA, analiza unor markeri din aerului exhalat (NO, LT, etc), biopsia pulmonar.
c) Investigarea atopiei: testri cutanate alergologice, eozinofilia sanguin, IgE serice totale, IgE
specifice.
d) Repetarea spirometriei, a pletismografiei i a peak-flow-metriei n exacerbare.
e) pH, gaze sanguine: SatO2 91% necesit spitalizare
f) Radiografia toracic este recomandat la primul episod (pentru dg diferenial cu aspiraia corp
strin, etc) sau n exacerbare pentru dg. unor complicaii: pneumotorace, pneumomediastin,
atelectazie, pneumonie, broniectazie.
Diagnosticul pozitiv de astm bronic presupune parcurgerea urmtoarelor etape: anamneza i
patternul simptomelor; examenul obiectiv; probe funcionale respiratorii; evaluarea statusului
alergic i identicarea factorilor de risc.
Dg. diferenial se face cu afeciunile care se manifest prin dispnee expiratore sau mixt.
1. Bronita acut i broniolita - caracteristice sugarului i copilului mic, de etiologie viral;
2. Refluxul gastroesofagian cele 2 afeciuni se pot asocia ;
3. Pneumoniile bacteriene, virale, cu Mycoplasma pneumoniae, parazitare, micotice ;
4. Obstacole diverse ale cilor aeriene, cel mai frecvent realizate la copii prin aspiraia de
corpi strini sau mai rar stenoza traheal sau bronic, arcuril vasculare anormale, adenopatie,
malformaiilor (chiste bronhogene), sau compresiunilor mediastinale ;
5. Vascularite sistemice. Sindromul Churg - Strauss cuprinde: astm, eozinofilie semnificativ,
vasculita sistemic granulomatoas afectnd dou sau mai multe sedii extrapulmonare ;
6. Hemosideroza pulmonar idiopatic i secundar sau asociat cu alte afeciuni: boal
cardiac, glomerulonefrita, colagenoze, sindrom hemoragipar ;
7. Alte boli: alveolita alergic extrinsec; traheobronhomalacia; cardiopatii congenitale cu
unt stnga-dreapta; fistula esofagotraheal; sechele ale pneumopatiilor virale; sechele ale
displaziei bronho-pulmonare; manifestri respiratorii din cadrul unor colagenoze, LES, ARJ;
sarcoidoza; fibroza chistic; tromboembolismul pulmonar; sindrom carcinoid; sindrom de
hiperventilaie etc.
Clasificare. Pe baza frecvenei i a severitii simptomelor astmul se clasific n prezent n 3
grade de control al bolii:
CONTROLAT

Simptome diurne
Limitri ale activitii
Simptome nocturne
Utilizarea medicaiei de
criz
Funcie pulmonar
(PEF sau FEV1)
Exacerbri

(toate criteriile de mai

jos)
Fr (2 / sptmn)
Fr
Fr
Fr (2 / sptmn)

PARTIAL
CONTROLAT
(unul din criteriile de mai
jos in orice saptamana)
> 2 / sptmn
Oricare
Oricare
> 2 / sptmn

Normal

< 80% din prezis

Fr

1 / an

NECONTROLAT

3 sau mai multe din

criteriile de astm
partial controlat
(in orice sptmn)

1 / sptmn

Tratament. Obiectivele terapiei n astm sunt multiple:

1. controlul manifestrilor acute;
2. prevenirea exacerbrilor i prevenirea dezvoltrii unei obstrucii aeriene ireversibile;
3. meninerea funciei pulmonare ct mai aproape de nivelul normal, i a unui grad optim de
activitate.
Componentele terapiei: A. educaia pacientului; B. controlul mediului i triggerilor
acceselor astmatice; C. tratamentul farmacologic; D. imunoterapia (controversat).
A. Informarea i educaia bolnavului. Educaia bolnavului astmatic este de cea mai
mare importan pentru ngrijirea pacientului. n orice mprejurri, bolnavul astmatic trebuie
educat pentru a deveni un partener esenial n procesul terapeutic, adesea prelungit pe mai muli
ani sau zeci de ani.
B. Controlul mediului i a triggerilor acceselor astmatice poate fi efectuat prin
instruciuni simple de recunoatere i metode de evicie a factorilor declanatori ai excarebrilor.
C. Tratamentul farmacologic cuprinde n principal: medicaia bronhodilatatoare i
medicaia antiinflamatoare.
Bronhodilatatoare
Agonistele 2-adrenergice - cu durata de
aciune: - scurt: izoproterenol, epinefrina
- medie (4-6 ore): salbutamol (Ventolin),
terbutalina (Bricanyl), fenoterol (Berotec),
metoproterenol, albuterol i pirbuterol
- lung (12 ore): salmeterol, formoterol
(LABA)
Anticolinergice : bromura de ipratropium
Metilxantine : teofilina/ aminofilina

Antiinflamatoare
Corticosteroizi
- sistemici : Prednison, prednisolon,
- inhalatori (CSI): beclometazona dipropionat,
fluticasona propionat, budesonida, flunisolid
acetonid,
ciclesonida,
triamcinolon,
mometazona furoat
Modificatori de LT : montelucast
Cromone: cromoglicat disodic, nedocromil
sodic

Terapia exacerbrii: se iniiaz ct mai precoce administrarea de Ventolin (salbutamol)

inhalator, 2 puff/doz, la 20 inute interval primele 3 doze apoi la 2-4 ore (n funcie de
intensitatea manifestrilor). Dac rspunsul este parial se va asocia corticoterapie oral
(Prednison) dup primele 2 ore. n statusul astmatic se adminsitreaz asociat ipratropuim bromid,
izoprotrenol, oxigenoterapie, aminofilina n PEV continu.
Terapia de fond n trepte
Treapta 1

Treapta 2
CSI doze mici

Fr

Modificatori de LT

Treapta 3
Treapta 4
Ventolin la nevoie
Oricare opiune
CSI doze mici +LABA
CSI doze mici
+LABA
CSI doze medii sau mari
Modificatori de LT
CSI doze mici +
Teofilin
Modificatori de LT
CSI doze mici + Teofilin

Treapta 5
Prednison
antiIgE

Complicaii
A. Complicaii legate de boal:
- starea de ru astmatic complicaia cea mai frecvent i care poate duce la deces
- pneumonia
- pneumotorace, pneumomediastin, atelectazie
- cord pulmonar acut sau cronic, insuficiena respiratorie
- deshidratare prin aport insuficient i pierderi crescute.
B. Complicaii legate de medicaia administrat:

- n tratamentul cronic cu teofilina retard: grea, vrsturi, cefalee, convulsii, aritmii

ventriculare.
- tratamentul de lung durat cu CSI: disfonie, candidoza orofaringiana, tuse.
- folosirea abuziv a corticosteroizilor oral: supragreutate, diabet steroid, osteoporoza n special
vertebral, aspect cushingoid, ntrzierea creterii la copil, corticodependena.
Evoluia natural a bolii
Astmul este o afeciune care tinde s devin cronic i s aib o evoluie imprevizibil.
Vindecarea este rar; ea este posibila n astmul recent instalat dup o infecie viral sau n astmul
alergic, sau profesional, n care factorul de sensibilizare a fost precis identificat i complet
ndeprtat.
Prognostic
Mortalitatea prin astm bronic este redus. Adesea ns, astmul cu accese sporadice tinde
s devin un astm cronic, cu accese prelungite sau mai ales repetate, cu perioade intercritice
libere scurte sau numai cu tuse i cu rspuns incomplet la medicaia bronhodilatatoare i
antiinflamatoare. Frecvent, mai ales in condiiile unei terapii corecte, astmul rmne ca un astm
cu accese intermitente provocate de o expunere la aer rece, infecii virale, efort, etc.
Profilaxia primar i secundar:
1. ncurajatul alptatului n primele 4 - 6 luni
2. Preparate de lapte hipoalergizante i evitarea alimentelor solide n primele 4 (6) luni
3. Evitarea expunerii pasive la fumul de igar n perioada IU i de sugar
4. Reducerea expunerii la alergeni n perioada de sugar ou > 12-18 luni
Aspecte/puncte cheie
Astmul este o boal inflamatorie cronic ce evolueaz cu perioade de exacerbare i
perioade de acalmie. Terapia exacerbrii este cu att mai eficient cu ct este iniiat mai rapid
dup debutul simptomelor. Terapia de fond este eficient i poate conduce la controlul bolii.
Educaia pacientului este esenial.

FIBROZA CHISTIC sau MUCOVISCIDOZA

Mirela Filip
Introducere: Fibroza chistic (FC) este cea mai frecvent afeciune monogenic autozomal
recesiv a populaiei de origine caucazian, cu evoluie cronic, potenial letal. Boala este
descris pentru prima dat n 1945 de Farber, care introduce i noiunea de
mucoviscidoz(MV), iar n 1953 Di Sant Agnese demonstreaz anomaliile electrolitice din
sudoarea copiilor cu MV. n 1989 se stabilete locusul genei responsabile pe braul lung al
cromozomului VII.
FC este caracterizat clinic prin triada diagnostic:
- boal pulmonar cronic
- insuficien pancreatic exocrin
- creterea concentraiei de clor i sodiu n sudoare.
Epidemiologia
Incidena MV la populaiiile de origine caucazian este n medie de 1:2000-1:2500 nounscui, cu o frecven a heterozigoilor de 1:25 persoane.
Sperana de via i calitatea vieii bolnavului cu FC s-au ameliorat semnificativ datorit
achiziiilor noi n cunoaterea bolii, dar i prin standardizarea i perfecionarea tratamentelor.
Supravieuirea medie a bolnavilor s-a ameliorat continuu - de la 16 ani n 1970, la peste 40 de ani
la copiii diagnosticai la nceputul anilor 90 .
Etiopatogenie
FC este consecina unor mutaii la nivelul unei gene localizate pe braul lung al Cr VII, n
poziia 7q31, ce codific sinteza unei proteine formate din 1480 aa, ce funcioneaz ca un
reglator al canalelor de clor (CFTR - Cystic Fibrosis Transmembrane regulator ), ce aparine
familiei de proteine numite Traffic ATP-aze. CFTR este localizat la nivelul membranei
apicale a celulelor epiteliale de la nivelul pancreasului, criptelor intestinale, cilor biliare,
glandelor salivare i sudoripare, cilor respiratorii, vaselor deferente, epididimului.
- La nivelul pancreasului se produce scderea enzimelor lipolitice (lipaza, colipaza,
fosfolipaza), nregistrndu-se o maldigestie a lipidelor. Insuficiena pancreatic exocrin se
nregistreaz la 85-90% dintre pacieni.
- La nivel hepato-biliar crete vscozitatea bilei i concentraia de colesterol, crete rolul
hepatotoxic al ac. biliari, crete deficitul de ac. grai eseniali.
- La nivel intestinal se remarc mucus vscos, meconiu bogat n fosfolipide i glicoproteine,
malabsorbia i maldigestia dizaharidelor (deficite de lactaz, zaharaz).
- La nivel pulmonar se nregistreaz vscozitatea crescut a secreiilor bronice, urmat de
obstrucie bronic, dilatare, staz i infecie cu flor selecionat.
- La nivelul glandelor sudoripare crete concentraia de clor i sodiu n sudoare.
- La nivelul gonoductelor masculine se remarc absena congenital bilateral a vaselor
deferente, cu sterilitate n 99% din cazuri.
Genetica mucoviscidozei: Mutatii cunoscute >1300 (deleii, substituii), responsabile de
sinteza unei proteine CFTR diferit de cea fiziologic.
Mutaii genetice: F508 - cea mai frecvent - deleie fenilalanin, poziia 508, variabil
n diferite populaii (medie de 70% n Europa ); W1282X - frecvent 48% n populaia
Ashkenazi, oprirea codrii la triptofan poziia 1282; 2183AA-G - frecvent n nordul Italiei
Corelaie genotip-fenotip: F508 - homozigot - form sever de boala; G542X evolueaz frecvent cu ileus meconial; G91R - suficien pancreatic; R117H - suficien
pancreatic; F508/W1282X - form sever de boala, care evolueaz cu ileus meconial
Manifestri clinice
Manifestrile clinice tipice sunt cele cuprinse n triada diagnostic, la care se adaug
falimentul creterii. Suferina respiratorie constituie elementul principal n evoluia bolnavului cu
FC. Prima manifestare o constituie tusea, la nceput intermitent i iritativ, ce devine zilnic, cu
exacerbri nocturne multiple, productiv, paroxistic i cu sput abundent. Aceast evoluie a

tusei este legat de episoadele infecioase multiple. Cronicizarea suferinei respiratorii conduce la
apariia pneumopatiei cronice obstructive.
Manifestrile digestive pot fi prezente de la natere prin ileus meconial, sau icter
colestatic. La vrsta de sugar se observ falimentul creterii datorat unui sindrom diareic cu
caracter steatoreic.
Manifestri clinice n funcie de vrst
- nou-nscut: ileus meconial (15% dintre nou-nscui), icter prelungit obstructiv,detres
respiratorie, gustul srat al sudorii i lacrimilor
- sugar: wheezing recurrent, tuse cronic, bronite si broniolite recidivante, bronhopneumonii
recidivante, atelectazii fugace i recidivante, diaree cronic sau recidivant cu evoluie
trenant, edeme hipoproteinemice, ocluzii i invaginaii, prolaps rectal, falimentul creterii,
oc la caldur
- copil mic: aceleai de la sugar + astm bronic, polipoz nazal recidivant, sinuzite
recidivante, diaree cronic cu steatoree, ciroz hepatic, infecii respiratorii recidivante i
trenante cu Stafilococ aureu i Pseudomonas, hipocratism digital
- copil mare i adolescent: aceleai ca i copilul mic + broniectazie, BPOC, ciroz biliar cu
HTP, diabet zaharat, rectocolit hemoragic, calcificri scrotale, aspergiloz
bronhopulmonar, azoospermie obstructiv, ocluzii intestinale recidivante
Diagnostic
Principiile de diagnostic constau n: vrsta dg. precoce (primul an de via), test screening
TIR, corelarea tabloului clinic cu modificri (radiologice, bilan steatoreic, ORL, etc.), creterea
NaCl n sudoare, analiza ADN, dg. anatomopatologic.
Diagnostic antenatal
1. depistarea activitii enzimatice n lichidul amniotic n spt.17-19 de sarcin.
2. studii genetice: prelevarea vilozitilor coriale n spt.10-12 de sarcin i analiza ADN
3. examen ecografic al ftului: dilatri ale anselor intestinale, calcificri peritoneale, intestin fetal
hiperecogen
Diagnostic neonatal
1. BM test - meconial (multe rezultate fals pozitive)
2. Dozarea tripsinei imunoreactive (TIR) val.>750ng/l (n a 3-a zi de via i apoi la 20 zile
interval n test +)
TESTUL TIR + ANALIZA ADN este cel mai performant
Diagnostic postnatal
1. explorarea funciei pancreasului exocrin
2. explorarea suferinei hepatobiliare
3. explorarea suferinei intestinale
4. explorarea suferinei pulmonare
5. evaluarea sindromului carenial
6. testul sudoraiei: depinde de metoda aplicat (iontoforez cu pilocarpin sau msurarea
conductivitii); Metoda Wescore - aparat Nanoduct - valoare pozitiv: NaCl > 80 mmol/l,
valoare echivoc ntre 60-80 mmol/l; valoare diagnostic cert
Diagnostic diferenial: alte sindroame de malabsorbie, astm bronic alergic, fibroze pulmonare,
alte bronsiectazii, alte atelectazii,TBC, malnutriie sever, enteropatie trenant etc.
Complicaii
- sindrom de obstrucie intestinal distal, colonopatie fibrozant, sialolitiaz, osteopenie i
osteoporoz, ciroz biliar, HTP.
- pneumotorax, hemoptizie, cord pulmonar cronic
Tratament
Principii:
1) ameliorarea clearanceului secreiilor mucoase

- fizioterapie: tehnici de clearance respirator (ciclu activ al tehnicilor respiratorii, drenaj

autogen, presiune expiratorie pozitiv, drenaj postural i percuie); exerciii fizice; terapie
inhalatorie (aerosoloterapie)
- mucolitice: Alfa Dornaz (Pulmozyme)
2) controlul infeciei: antibioterapie (aerosoloterapie cu: Colistin, Tobramicin, Flucloxacilin),
imunoterapie, antiinflamatoare (corticoterapie, Ibuprofen, acizi Omega 3)
3) meninerea strii de nutriie optime: tratament substitutiv cu fermeni pancreatici: Kreon copiii sub 6 ani: doza se va stabili n funcie de greutate: iniial 1.000 U-2.000U lipaz/120 ml
aliment la sugar (1/4-1/3 din capsula de 10.000U sau 1000U lipaz/kg/mas); copiii peste 6 ani:
2000-2500 U/kg/mas +1000U/kg/gustare i diet hipercaloric, suplimente vitaminice
(vitaminele A, D, E, Zn, Se)
4) tratamentul bolii hepato-biliare: ac. ursodeoxicolic (ursofalk), alte hepatoprotectoare
5) tratamentul complicaiilor: transplant pulmonar, hepatic, triplutransplant
6) susinere psihologic a bolnavului i familiei
7) dispensarizare + sfat genetic.
Bolnavii sunt cuprini n finanarea Programului Naional 6/4.
Evoluie i prognostic
Evoluia depinde de severitatea bolii i, n special, de afectarea pulmonar.
Prognosticul depinde de: calitatea vieii, precocitatea diagnosticului (sub 1 an), ileusul meconial
(corelat cu infecia cronic cu pseudomonas i ciroza biliar), evoluia dup 1 an de la diagnostic,
statusul nutriional, sexul, genotipul etc.

INSUFICIENA RESPIRATORIE ACUT LA COPIL (IRA)

Miretean Stefan
Definiie: incapacitatea sistemului respirator de a asigura suficient O2 pentru necesitile
metabolice i de a elimina CO2 produs n organism.
Aportul insuficient de O2 = hipoxemie ea reduce nivelul de oxigen la nivelul
mitocondriei i este modificarea obligatorie n IRA.
Perturbarea eliminrii de CO2 = hipercapnie, ea nu este constant prezent
Exist 2 tipuri de IRA, n funcie de modificrile gazelor sangvine:
1. IRA parial, tip I, sau IRA de oxigenare arterial, care evolueaz doar cu hipoxemie, PaCO2
fiind normal sau sczut
2. IRA global, tip II, sau IRA ventilatorie, n care hipoxemia se asociaz cu hipercapnie
Fiziologie
Concentraia normal de O2 n snge i aportul de O2 la esuturi, presupun un aparat
efector integru, n condiiile unei concentraii de O2 normal, n atmosfera nconjurtoare.
Trebuie ndeplinite cinci condiii:
1. O concentraie adecvat de O2 la alveole, pentru care sunt necesare:
a). Compoziie normal a aerului atmosferic;
b). Integritatea morfofuncional a CR din bulb;
c). Transmisie bun ntre centrii respiratori i aparatul ventilator;
d). Integritatea aparatului efector (cutie toracic, plmn, pleur);
2. Difuziune eficient a O2 dinspre alveole spre capilarele perialveolare;
3. Cantitate normal de hemoglobin n snge;
4. Circulaie adecvat a O2 prin intermediul sngelui la esuturi ( la mitocondria celular);
5. Capacitatea normal a mitocondriei de a utliza oxigenul;
Fiziopatologie
Orice cauz, care perturb una din cele cinci etape, poate detremina IRA:
a). Scderea concentraiei O2 n aerul alveolar sau arterializarea insuficient a sngelui
perialveolar determin IRA peumogen sau hipoxia hipoxic;
b). Scderea cantitii de hemoglobin normal (anemii, hemoragii, toxice methemoglobinizante,
intoxicaii cu CO2) va determina hipoxia hipoxic
IRA pneumogen ( hipoxia hipoxic). Mecanisme de producere:
1. Dezechilibrul raportului ventilaie / perfuzie;
2. Reducerea difuziunii alveolo-capilare;
3. Hipoventilaie alveolar global;
4. Scurt circuit anatomic dreapta-stnga;
Raportat la condiiile etiologice, care pot realiza IRA pneumogen, se disting 3 forme:
a). IRA pneumogen obstructiv: spasm, edem, mucus
b). IRA pneumogen restrictiv: boli ale parenchimului pulmonar; boli ale pleurei; boli ale cutiei
toracice
c). IRA pneumogen prin transfer ineficient de gaze: meningo-encefalite, fibroze pulmonare,
supradozaj sedative, hipogenezii pumonare, edem pulmonar acut
Etiologia IRA n funcie de vrst
A). Nou-nscut
1). Hemoragie cerebral;
7). Inel vascular;
2). Asfixie la natere;
8). Laringospasm;
3). Deprimarea SNC (administrare excesiv
9). Agenezie, hipogenezie pulmonar;
de sedative la mam);
10). Boala membranelor hialine;
4). Aspiaie de meconiu, vrstuiri sau
11). Brohopneumonie;
alimente;
12). Pneumotorace;
5). Fistul traheo-esofagian;
13). Hemoragie pulmonar;
6). Atrezie choanal;
14). Hernie diafragmatic;

B). Sugar i copil mic

1). Pneumonie;
2). Pleurezie;
3). Pneumotorace;
4). Laringite edematoase;
5). Bronite, broniolite;
6). Astm bronic;
7). Aspiraie de corp strin;

8). Laringo-traheo-bronhomacia;
9). Traumatisme craniene;
10). Intoxicaii cu depresive;
11). Amiotonia;
12). Polinevrite;
13). Miastenia;

Tablou clinic
Se exteriorizeaz prin simptome respiratorii, neurologice, cardio-circulatorii.
1. Simptomele respiratorii sunt dominate de dispnee
a). Dispneea obstructiv exteriorizat clinic prin tiraj cu diferie localizri;
- obstacol supratraheal - dispnee inspiratorie
- obstacol traheal dispnee mixt
- obstacol subtraheal - dispnee expiratorie
b). Dispneea pulmonar se caracterizeaz prin tahipnee (de obicei este 80 resp/min)
c). Cianoza nu este un semn fidel pentru c poate fi prezent o anemie anterioar
d). Micri respiratorii paradoxale
e). Tulburri respiratorii de tip central: bradipnee, apnee, gasping
f ). Tulburri de deglutiie atenie, pericol de aspiraie
2. Simptome neurologice - traduc suferina SNC, sectorul cel mai afectat de hipoxemie
- la sugar: hiporeactivitate, cu alterarea senzoriului, ntrerupt de perioade de agitaie psihomotorie;
- la copil mare: cefalee, modificri ale personalitii, stare confuzional;
- n stadii avansate convulsii i com.
3. Simptome cardio-circulatorii
- Suferina miocardului, cu scderea consecutiv a debitului cardiac;
- Hipertensiune arterial pulmonar (secundar hipoxemiei) obstacol n faa inimii drepte
cordul pulmonar acut; tahicardie; cianoz; hepatomegalie.
Examinri de laborator
Necesare pentru aprecierea hipoxemiei (obligatorie), aprecierea hipercapniei (facultativ),
aprecierea acidozei (facultativ)
Dozarea gazelor sangvine - parametri astrup
1) PaO2-valori sczute: sub 60 mmHg la nou-nscut; sub 85 mmHg dup 1 an
2) PaO2 - valori variabile - crescut n IRA cu hipoventilaie alveolar
- normal, cnd se ncearc compensarea hipoxemiei
- sczut - sub 30 mmHg la sugar
- sub 35mmHg la peste 1 an
3) Acidoz: iniial compensat, ulterior decompensat, care poate fi:
- reaspiratorie, secundar hipercapniei
- metabolic, secundar metabolismului n condiii de hipoxie
- mixt
Diagnosticul pozitiv
Se va preciza caracterul IRA, iar pentru IRA pneumogen:
a) mecanismul de producere: obstructiv / restrictiv / tulburri de difuziune;
b) asociere sau nu a mdificrilor facultative: hipercapnia i acidoza
Tratament
1. Ameliorarea oxigenrii sngelui - oxigenoterapia
Indicaii stabilite n funcie de criterii clinice i de laborator; necesar la valori PaO2<80 mmHg;
obligatorie la valori sub 50 mmHg
Condiii necesare: permeabilizarea prealabil a CRS; administrarea de O2 umidificat i nclzit

Administrarea n concentraie optim - 40 -60%

Modul de administrare: izolet, incubator, masc, canul, cort de oxigen
2. Ameliorarea ventilaiei
Permeabilizarea cilor respiratorii prin:
- aspiraia mecanic a secreiilor
- fluidificarea secreiilor traheo-bronice
- drenajul postural
- terapia cu aerosoli
- bronhodilatoare i cortizon
- intubaia traheal i traheostomia
Ventilaia mecanic: dac bolnavul prezint bradipnee, apnee prelungit sau stop respirator;
- tehnici convenionale ventilaia cu presiune intermitent pozitiv
- tehnici cu frecven crescut
3. Terapia adjuvant
- include corectarea acidozei; corectarea diselectolitemiilor; corectarea deshidratrii; combaterea
febrei; combaterea agitaiei.
Se administreaz sau nu analeptice respiratorii la copilul cu IRA? Centrul respirator este
hiperexcitat prin hipoxemie i hipercapnie. Administrarea este iraional !!! Rezultatul?
Convulsii. Analepticele (Karion fiol, i.m.,i.v.) se vor administra doar la bolnavii cu bradipnee
sau apnee!!!

4. BOLILE APARATULUI CARDIO-VASCULAR

CARDIOPATII CONGENITALE
Rodica Manasia
Definiie: sunt anomalii de structur a inimii sau a vaselor mari, prezente la natere, decelabile
sau nu la aceast vrst; constituie cea mai frecvent cauz de insuficien cardiac la nounscut, sugar i copilul mic.
Frecvena:
- 9 nou nscui vii (Braunwaldt)
- n 25% din cazuri exist una sau mai multe malformaii extracardiace asociate: scheletice,
digestive, uro-genitale, neurologice.
- n 8-9% din cazuri cardiopatiile congenitale aparin unui complex malformativ.
Sexul:
- masculin: stenoza aortic, boala Fallot, transpoziia de vase mari;
- feminin: defect de sept ventricular, defect de sept atrial, persistena de canal arterial.
Etiologia:
5% aberaii cromozomiale
8% factori primari genetici
3% mutaii monogenice
2% factori primari de mediu
- infecii: virusul rubeolei, coxackie B, urlian, citomegalic, herpetic, gripal;
- toxice: alcool, amfetamine, anticonvulsivante, sruri de litiu, hormoni sexuali,
thalidomida;
- maladii materne: diabet zaharat, hipertiroidism, lupus eritematos diseminat,
fenilcetonurie, radiaii, hipoxia.
90% interaciunea factorilor genetici cu cei de mediu
Embriologie:
- la sfritul sptmnii a 2-a de via intrauterin se vizualizeaz prima formaiune a
aparatului cardio-vascular, numit tubul cardiac primitiv.
- din acesta, printr-un proces complex de segmentare (sptmna 3), cloazonare (sptmna 45) i torsiune (sptmna 6-8) ia natere inima definitiv (sptmna 3-8).
- cele mai multe anomalii cardiace sunt rezultatul unei cloazonri sau torsiuni deficitare.
- de aceea factorii etiologici nocivi trebuie evitai n primele 2 luni de sarcin.
Circulaia fetal (fig. 1) are 3 caracteristici anatomice:
- circulaia ombilical (oxigenarea sngelui se face la nivelul placentei)
- comunicaiile vasculare (canalul venos Arantius i canalul arterial) i comunicaia
intracardiac (foramen ovale);
- hipertensiunea pulmonar;
La natere, circulaia fetal se transform n circulaie definitiv, i anume:
- oxigenarea sngelui se face la nivelul plamnului; presiunea pulmonar devenind sub valorile
presiunii sistemice
- gaura Botal i canalul arterial se nchid (la natere sau pn la 2-4 luni)
Clasificarea cardiopatiilor congenitale
Cea clinic este cea mai larg folosit, pornind de la criteriul clinic uor de apreciat: cianoza.
I. Fr cianoz (unt stnga-dreapta sau arterio-venos): defect de sept atrial, defect de sept
ventricular, persisten de canal arterial, fereastra aorto-pulmonar, ntoarcere venoas
pulmonar anormal, canal atrio-ventricular comun.
II. Cu cianoz (unt dreapta-stnga sau veno-arterial): tetralogia Fallot, trilogia Fallot, trunchi
arterial comun, transpoziia de vase mari, boala Ebstein, atrezia tricuspidei, hipoplazia cordului
stng.

III. Fr unt: coarctaia aortei, stenoza aortic, stenoza pulmonar, anomalii ale arcurilor
aortice, anomalii de poziie a cordului.

Clasificarea segmentar a lui Van Praagh: clasificare anatomic care se bazeaz pe mprirea
cordului n 3 segmente principale (precizata prin echocardiografie 2D si Doppler):
- atrii (stng i drept)
- ventriculi (stng i drept)
- vasele mari (aorta i artera pulmonar) legate prin segmentele de jonciune: canal atrioventricular i infundibulul sau conul arterial.
Cele 5 criterii fundamentale ale acestei clasificri sunt:
situsul
alinierea segmentar
conexiunile segmentare
relaiile spaiale segmentare
anomalii asociate
Diagnosticul cardiopatiilor congenitale
Impune dou etape:
1) atestarea bolii cardiace prin examen clinic, radiografic, electriocardiografic i
echocardiografic
2) stabilirea diagnosticului lezional prin echocardiografie Doppler (examinare primordial),
cateterism cardiac i angiografie (n cardiopatii deosebit de complexe)

CARDIOPATII CONGENITALE CU UNT STNGA-DREAPTA SAU NECIANOGENE

(ARTERIO-VENOS DOMINANT)
= sunt date de defecte anatomice prin care se realizeaz un unt ntre circulaia sistemic i cea
pulmonar.
Frecvena: DSV = 20-25%; DSA = 15-18%; PCA = 12-15%; CAV = 2-6%; Fereastra aortopulmonar = 0,3%; ntoarcerea venoas pulmonar anormal: total = 2%; parial = 0,3%.
Pot fi: - izolate
- asociate
- sindroame: trisomia 21; Ellis Van Creveld (defect de sept atrial, defect de sept
ventricular, canal arterio-ventricular, atriu unic + polidactilie+ condrodisplazie + anomalii
ectodermice), Holt ORAM (defect de sept atrial + malformaii ale membrelor superioare + TR
+ anomalii ale dermatoglifelor).
Fiziopatologie:
- unt stnga-dreapta suprancrcarea inimii drepte
dilatarea arterei
pulmonare

scderea debitului sistemic

ncrcarea patului vascular pulmonar cu dilatarea vaselor pulmonare hipertensiune

pulmonar de hiperdebit sau cinetic
creterea rezistenei pulmonare (
resistena sistemic) hipertensiune pulmonar fix ( inversarea untului).
Cele mai frecvente cardiopatii congenitale necianogene ntlnite n practic i mai uor de
rezolvat chirurgical sunt: defect de sept atrial, defect de sept ventricular i persisten de canal
arterial.
Clinic, poate prezenta:
- suflu sistolic,
- poate fi asimptomatic, sau
- cu tulburri funcionale cardiace, determinate de HTP: dispnee de efort, palpitaii, infecii
pulmonare recidivante, hipotrofie staturo-ponderal.
DEFECTUL SEPTAL ATRIAL (DSA)
Anatomie: deosebim DSA totale (atriu unic) i DSA pariale care dup
localizare sunt: nalte (ale sinusului venos); mijlocii (DSA ostium
secundum) i joase (DSA tip ostium primum).
Diagnostic pozitiv:
- clinic: n majoritatea cazurilor se depisteaz ntmpltor; SS gradul II,
spaiul 2-3 ic stng, secundar SP relative; dedublarea zgomotului II la
pulmonar;
- radiografic: cardiomeaglie, circulaie pulmonar crescut, TAP bombat
- ECG: HVD; hipertrofie biatrial; BRD.
- Echocardiografie: discontinuitatea septului interatrial; sept interventricular cu micri
paradoxale.
DEFECT SEPTAL INTERVENTRICULAR (DSV)
Anatomie:
- DSV membranoase (unghiul aorto-tricuspidian)
- DSV de admisie (contact cu valvele atrio-ventriculare)
- DSV infundibulare (sub valvele sigmoide)
- DSV trabeculare (antero-inferioare)

Diagnostic pozitiv:
- clinic: suflu holosistolic grad III-V/6, spaiul 4-5 intercostal stng, freamt cardiac, zgomot II
accentuat i dedublat din cauza hipertensiunii pulmonare
- radiologic: mrirea ventriculului stng drept, atriu stng, circulaie pulmonar crescut
- ECG: hipertrofie ventricular stng sau biventricular
- echocardiografia: discontinuitatea septului interventricular.
PERSISTENA CANALULUI ARTERIAL (PCA)
Anatomie: canal arterial scurt / canal arterial lung
Diagnostic pozitiv:
- clinic: suflu sistolo-diastolic subclavicular stng, tensiunea arterial
divergent, puls sltre, freamt sistolic
- ECG: hipertrofie ventricular stng, uneori i dreapt (hipertensiune
pulmonar)
- echocardiografic: mrirea atriului stng, a ventriculului stng, evidenierea i msurarea
canalului arterial
- radiografic: circulaie pulmonar crescut, trunchiul arterei pulmonare bombat, mrirea
atriului stng, a ventriculului stng, a ventriculului drept
Evoluia i prognosticul:
- n general favorabile;
- complicaiile: insuficiena cardiac (IC), endocardita infecioas (EI), embolii, hipertensiune
pulmonar (HTP), infecii pulmonare recidivante, ntunec prognosticul.
Tratamentul:
1) complicaiilor
2) anomaliei = chirurgical
DSA: vrsta optim 3-6 ani; sutur, plastie sau nchiderea endocavitilor prin sistemul
umbreluei deschise n atriul stng (risc embolic)
DSV: vrsta optim 6-12 luni n cazul debitului mare; 3-5 ani n DSV cu plmni protejai.
PCA: - farmacologic: Indometacin 0,1 mg/kg/doz (2-3 doze/24 ore) sau Ibuprofen 10 mg/kg/zi,
po, in prima zi, apoi 5 mg/kg/zi, 3 zile.
- chirurgical - 2 tipuri:
- rezecia la cele dou capete i suturarea orificiilor sau, mai rar, pluriligatura Blalock
- nchiderea canalului arterial pe cale percutan, cu un occluder in timpul cateterismului.
Vrsta optim: 3-8 ani, iar in cazul untului mare sub 1 an.
CARDIOPATII CONGENITALE CIANOGENE
Cianoza: coloraia albstruie a tegumentelor i mucoaselor cnd cantitatea de hemoglobin
redus din sngele capilar depete 5 g%.
Cauze:
- defect de hemostaz a sngelui venos la nivelul plmnilor prin tulburri de ventilaie,
difuziune, perfuzie, scurtcircuite funcionale sau anatomice arterio-venoase;
- amestec sangvin la nivelul cordului prin unt dreapta-stnga sau bidirecional (cardiopatii
congenitale cianogene i potenial cardiogene);
- consum crescut de oxigen la nivelul esuturilor ca urmare a scderii vitezei de circulaie sau a
unor tulburri vaso-motorii (insuficien cardiac, colaps);
- formarea unor cantiti crescute de hemoglobin anormal ( methemoglobin,
sulfhemoglobin).
Se disting 2 tipuri principale de cianoz:
- central (arterial) datorat unei insuficiente arterializri a sngelui la nivelul plmnului sau
a amestecului sanguin veno-arterial;

- periferic (capilar sau venoas) datorat desaturrii crescute a sngelui capilar, n condiiile
n care sngele arterial este normal saturat.
Aspecte clinice
- coloraia albastruie a tegumentelor i mucoaselor;
- aspectul general al copilului: bose frontale proeminenete; conjunctive injectate; hipertrofii
reacionale (gingivit, degete hipocratice);
- tulburri funcionale: cefalee, somnolen, lentoare ideaiei, tahipnee, squatting.
Aspecte biologice
- saturaia n O2 din sngele arterial este sub 80% sau PaO2 sub 40 mmHg CIANOZ
- hipoxia cronic POLIGLOBULIE
- testul la hiperoxie pentru diagnosticul cianozei centrale: inhalarea timp de 20 minute de O2
100% nu crete semnificativ saturaia sau PaO2 din sngele arterial.
Complicaii
- Starea de ru hipoxic: accident critic i pasager: obnubilare, hipotonie, pierderea
cunotinei, convulsii, accentuarea cianozei, THsincop, AVC, moarte subit.
- AVC la 2% (tetralogia Fallot, transpoziia de vase mari ), risc cnd hematocritul >70% i
SaO2<65%; 2/3 cu sechele i 10-15% decedeaz.
- Abcesul cerebral : mai ales la copilul mare ( 8-12 ani)
- Complicaii mai rare: tulburri trofice, tromboze arteriale sau venoase, gut la adolescent,
sdrindroame nefrotice, glomerulonefrite persistente.
Tratament
A. Medical
1. tratamentul strii de ru hipoxice: O2, Diazepam 0,5 - 1mg; Propranolol i.v.
0,1mg/kg/doz; NaHCO3 1mEq/kg.
2. tratamentul poliglobuliei: Ht>70-75% sngerri repetate + plasm sau soluii
macromoleculare + fier; anticoagulante n accidente tromboembolice (aspirina pentru prevenire)
3. tratamentul complicaiilor:
- AVC : O2, rehidratare hidro-electrolitic i acido-bazic, antibiotice;
- abces cerebral : antibiotice, evacuare, combaterea edemului cerebral;
- tratamentul sechelelor.
B. Chirurgical
- corecia complet
- tratament paliativ :
- anastomoza Taussig- Blalock
- anastomoza cavo-pulmonar (atrezia tricuspidei , ventricul unic + stenoza pulmonar)
- atrioseptotomie Rahskind i Blalock Hanlon n transpoziia de vase mari
- conservarea untului stnga dreapta prin canal arterial la nou-nscuii cu atrezie
pulmonar cu sept interventricular intact prin Prostaglandina E 0,1 g/kg/min pn la
intervenie.
Dintre CCC cele mai frecvent sunt: tetralogia Fallot; transpoziia de vase mari (TVM) i
trunchiul arterial comun (TAC).
TETRALOGIA
FALLOT
Reprezint 30% din totalitatea cardiopatii congenitale cianogene.
Se caracterizeaz:
anatomic: - defect de sept ventricular (DSV) larg, subaortic;
- stenoz pulmonar (SP) valvular i/sau infundibular;
- aorta clare pe septul interventricular (SIV);
- HVD
fiziopatologic
SP:
crete presiunea n ventriculul drept suprancrcarea VD
scade debitul pulmonar hipoxie cianoz

clinic: suflu sistolic de ejecie grad IIIIV , sp. 3 i.c. stng + freamt (50% din cazuri)
DSV egalizarea presiunii din cei 2 ventriculi
diastolic: stnga-dreapta
* unt bidirecional
sistolic: dreapta - stnga
- clinic: suflu sistolic de grad mic, identificat mai ales fonocardiografic
- alte semne clinice: zg. I urmat de clic de ejecie aortic; zg. II accentuat; zg. III i/sau IV.
TRANSPOZIIA DE VASE MARI (TVM)
Se cunosc dou tipuri:
- TVM complet (D transpoziia)
- TVM corectat (L transpoziia)
TMV COMPLET (D-transpoziia) se caracterizeaz:
- anatomie:
- emergena aortei din ventriculul drept;
- emergena arterei pulmonare din ventriculul stng;
- aorta situat anterior, superior i la dreapta arterei
pulmonare;
- foramen ovale permeabil.
- fiziopatologie:
- sngele desaturat AD VD Ao circulaia sistemic
- sngele oxigenat AS VS AP circulaia pulmonar
Pentru supravieuire: DSA, DSV, PCA.
TMV CORECTAT ( L-transpoziia) = malformaie cardiac rar
- AD VM V cu morfologie de VS AP situat posterior , la dreapta aortei.
- AS VT V cu morfologie de VD aorta situat anterior i la stnga.
- arterele coronare sunt inversate; orificiul aortic situat mai sus dect orificiul arterei
pulmonare.
Se asociaz cu defect de sept ventricular; stenoza pulmonar.
ATREZIA TRICUSPIDIAN
1 = persistena foramenului ovale
2 = canal arterial
3 = stenoz pulmonar
4 = defect de sept ventricular
5 = atrezie tricuspidian
Sunt descrise 2 forme:
a) absena conexiunii atrio-ventriculare drepte cu VD hipoplazic (mai frecvent);
b) cu conexiune prezent dar cu imperforatie izolat a valvei tricuspide ( mai rar ).
CARDIOPATII CONGENITALE FR UNT
COARCTAIA DE AORT (CoAo)
5-7,5% din totalitatea cardiopatiilor congenitale; ntlnit mai ales la
sexul masculin.
Definiie: stenoz de grade variate a istmului aortei, n vecintatea
inseriei canalului arterial.
Anatomie: 2 forme: - preductal (tip infantil),
- postductal (tip adult).
Fiziopatologie:
- hipertensiune arterial (HTA) n amonte de coarctaie;
- hipotensiune arterial (hTA) n aval de coarctaie;

suflu sistolic la nivelul stenozei;

hipertrofie ventriculara stng (HVS);
circulaie colateral n arterele subclavii i mamare interene;
crete presiunea telediastolic n VS crete presiunea n AS i capilarele pulmonare
HTP.
Clinic:
- la sugar IC
- la copilul mare :
diagnostic ntmpltor;
tulburri funcionale
HTA n superioar hTA n inferioar
a corpului
a corpului

- suflu sistolic
Radiografic:
- cord mrit prin HVS;
- esofag baritat cu aspectul cifrei 3 ntoarse;
- eroziuni costale ( marginea inferioar 3-6 ).
ECG: HVS sau normal.
Oscilometrie: la membrele inferioare mai sczut
Echocardiografia: gradient de presiune si sediul.
Diagnostic: dou elemente
- scderea pulsului femuralei;
- diferene de TA ntre membrul superior unde e crescut i inferior.
Diagnostic diferenial : - cu sufluri sistolice i HTA de alta etiologie.
Evolutia: - nefavorabila in tipul infantil
- favorabila in tipul adult
Complicatii: EI; IC; ateroscleroza; rupturi ale Ao sau colateralelor.
Tratament: - medical: IC, HTA si profilaxia EI.
- chirurgical (6 luni1 an): metode:
- rezecie;
- anastomoza subclavie-aortic sau gref;
- dilatare percutan n restenozri.

Fig 2 Schema cardiopatiilor congenitale

INSUFICIENA CARDIAC
Angela Butnariu
Definiie: Insuficiena cardiac (IC) reprezint condiia patologic n care inima este incapabil
de a asigura cantitatea de snge necesar organismului, n raport cu necesitile metabolice.
Fiziopatologie
Tulburarea major din ICC este reprezentat de diminuarea performanei cardiace cu
reducerea debitului cardiac. Debitul cardiac se exprim prin produsul dintre debitul sistolic i
frecvena cardiac.
Debitul sistolic este condiionat de contractilitatea miocardic, presarcina i postsarcina.
Deprimarea contractilitii conduce la insuficiena de pomp a inimii. Se reduce presiunea
necesar deschiderii sigmoidelor aortice i pulmonare iar fibrele miocardice se scurteaz
insuficient genernd mrirea perioadei de contracie izometric i alungirea preejeciei avnd ca
rezultat scderea fraciei de ejecie i a debitului sistolic. Presarcina reprezint tensiunea la care
este supus muchiul ventricular la fritul diastolei. Se estimeaz prin volumul telediastolic care
este n relaie cu ntoarecerea venoas (presiunea venoas central) mpreun cu compliana
ventricular. Creterea moderat a presarcinii duce la o cretere a volumului telediastolic i deci
a volumului de ejecie sistolic. O cretere marcat a presarcinii duce la hipoxemie i edem
pulmonar acut. Scderea presarcinii duce la insuficien cardiac prin scderea volumului
telediastolic i deci prin scderea volumului de ejecie sistolic. Postsarcina reprezint tensiunea
sub care se afl miocardul ventricular n perioada de ejecie, respectiv fora ce se opune scurtrii
fibrelor miocardice sau fora de care are nevoie ventriculul stng pentru a realiza un volum de
ejecie sistolic corespunztor. Presiunea arterial mpreun cu suprafaa ventriculului sunt
responsabile de tensiunea miocardic sistolic sau postsarcina. Aceasta este crescut n IC.
Frecvena cardiac influeneaz debitul cardiac conform relaiei prezentate mai sus.
Ca urmare a instalrii insuficienei cardiace, organismul intervine iniial prin declanarea
unor mecanisme de compensare a deficitului funcional cardiac: tahicardia, dilatarea i
hipertrofia. Fiecare dintre aceste mecanisme au efecte pozitive, dar peste un anumit prag
dezvolt efecte negative de suprasolicitare cardiac.
n relaie cu aceste mecanisme principale, n insuficiena cardiac intervin tulburri
secundare, hemodinamice, hormonale, de schimb ntre capilare i esuturi, metabolice celulare i
funcionale.
Tulburrile hemodinamice secundare intereseaz segmentul vascular retrograd i pe cel
anterograd inimii. n segmentul vascular retrograd se produce staz, hipovolemie, hipertensiune,
iar n segmentul anterograd, hipovolemie i hipotensiune. Ca mecanism compensator, se produce
o redistribuie a circulaiei n favoarea organelor vitale, cu vasoconstricie periferic, inclusiv
renal. Scderea debitului renal determin ischemie juxtaglomerular cu stimularea
mecanismului renin-angiotensin-aldosteron, cu accentuarea resorbiei de sodiu. Hipovolemia
declaneaz secreia de ADH, amplificnd retenia hidric.
Tulburarea schimbului capilar-esuturi intereseaz apa, electroliii i proteinele care trec
n spaiul interstiial (edem) gazele respiratorii i cldura, a cror schimburi se reduc (cianoza i
rcirea extremitilor).
Toate aceste modificri se reflect n ultim inatan asupra metabolismului celular.
Suprancrcarea hidrosalin cu antrenarea creterii presiunii venoase i a volumului circulant
determin creterea presarcinii i a postsarcinii cu efecte negative asupra debitului cardiac i
instalarea unui cerc vicios.
Etiologie: n funcie de mecanismul de producere se descriu dou categorii de cauze:
1. suprasolicitarea de volum sau de presiune a unui miocard normal n cadrul unor boli
congenitale sau dobndite (malformaii cardiace congenitale, valvulopatii reumatice sechelare,
hipertensiune arterial);

2. boli cu afectare primitiv miocardic, cu imposibilitatea cordului de a asigura o

activitate circulatorie normal (miocardite, cardiomiopatii).
Tablou clinic
Particulariti clinice la nou-nscut i la sugar
La nou-nscut i la sugarul mic exist dificulti n alimentaie. Sugarul nu poate face fa
efortului de suciune i suptul este prelungit, lipsit de vigoare i asociat cu tahipnee i transpiraii.
Sugarul transpir abundent (nu numai n timpul efortului de alimentaie) discordant cu
temperatura ambiental i cu mbrcmintea.
La examenul obiectiv se constat tahicardie (peste 160/min la nou-nscut i peste
130/min la sugar) i tahipnee (peste 60 respiraii/min la nou-nscut i peste 40/min la sugar). n
formele severe de boal se asociaz btia aripioarelor nazale i/sau tiraj intercostal.
Exist hepatomegalie de staz i meteorism abdominal. Apare o cretere paradoxal n
greutate (n ciuda strii generale alterate i a dificultilor de alimentaie) prin retenie
hidrosalin. Edemele periferice sunt neobinuite la vrsta de sugar.
Particulariti clinice la copilul mare
La copilul mai mare, simptomtatologia IC este uor de recunoscut, este asemntoare cu
cea a adultului. Se constat tahicardie (peste 100/minut) diferite forme de aritmie, zgomote
cardiace modificate, ritm de galop, sufluri cardiace, cardiomegalie. Staza pulmonar este tradus
prin tuse, polipnee cu hipopnee, ortopnee, raluri crepitante, de staz, la baza plamnilor. Se
asociaz anorexie, hepatomegalie cu reflux hepatojugular, meteorism, edeme la nivelul
membrelor inferioare, dure, reci, cianotice, ce se accentueaz vesperal.
Investigaii paraclinice
Se determin gazele i pH-ul sangvin, ionograma seric, electrocardiograma, examenul
radiologic cardiopulmonar, ecocardiografia. n formele grave cu edeme semnificative exist
hipoxemie cu saturaia hemoglobinei n oxigen sczut, acidoz metabolic, eventual,
hiponatremie de diluie. Radiografia toracic evideniaz staz pulmonar i cardiomegalie,
electrocardiograma tahicardie, eventual tulburri de ritm, iar ecocardiografia reducerea fraciei
de ejecie a ventriculului stng. Suplimentar, exist modificri imagistice n funcie de etiologia
insuficienei cardiace. Msurarea peptidului natriuretic tip B (BNP) evideniaz concentraii
crescute n IC. Se consider a avea un rol compensator datorit efectului diuretic, natriuretic,
vasodilatator i inhibitor al sintezei reninei i a secreiei de aldosteron. Faciliteaz diagnosticul
etiologic al dispneei n serviciul de urgen, n special la pacienii nediagnosticai anterior cu IC.
Tratament
Tratament igieno-dietetic
1. Limitarea efortului fizic. Repausul absolut la pat este obligatoriu n formele severe de boal.
Majoritatea bolnavilor se simt mai confortabil n poziie de semidecubit. Din acest motiv,
copilul, inclusiv sugarul, trebuie aezat cu capul i toracele ridicat la 30 fa de planul orizontal.
2. Dieta
- Restrngerea aportului de sodiu, att la copilul mare ct i la sugar. Pentru vrstele mici, la
care alimentaia este predominent lactat, se prefer preparate de lapte hiposodate. n lipsa
acestor preparate, se prefer laptele de mam sau lapte praf adaptat care, comparativ cu
laptele praf convenional sau cu cel de vac, conine mai puin sodiu.
- Aport suplimentar de potasiu necesar din cauza tendinei la hipokaliemie a bolnavilor cu IC.
- Asigurarea aportului caloric necesar n funcie de vrsta i greutatea corporal, fr a se
omite administrarea necesarului vitaminic, se va face enteral sau enteroparenteral.
- Restrngerea aportului de lichide. Sugarului i se vor asigura 50-90 ml lichide/kg corp/zi.
Dac se utilizeaz calea endovenoas, nu se va depi cantitatea de 50 ml/kg/24 ore. La
copilul mai mare aportul lichidian va fi de 30-40 ml/kg/zi.
3. Oxigenoterapia administrat prin sond nazal, nazo-faringian, masc, sub izolet sau n
incubator este indicat n toate formele de IC cu hipoxemie.
Tratament medicamentos: Exist trei mari clase de medicamente utilizate n terapia IC. Sunt
prezentate mai jos n ordinea opiunii.

1. Vasodilatatoarele: Se utilizeaz inhibitorii enzimei de conversie ai angiotensinei captopril,

enalapril. Pentru formele severe se indic nitroprusiatul de sodiu i.v. n perfuzie continu,
controlat.
2. Diureticele acioneaz prin eliminarea excesului hidrosalin din organism i reducerea
congestiei venoase viscerale i a edemelor periferice. Se utilizeaz furosemidul, se asociaz
spironolactona, ca economizator de potasiu.
3. Tonicardiacele cresc contractilitatea miocardic. Se utilizeaz glicozidele digitalice,
reprezentate de digoxin.
Controlul eficienei terapiei digitalice se va face prin aprecierea efectului clinic cu
ameliorarea simptomelor de IC, pe traseul ECG, prin urmrirea semnelor de saturaie
(impregnare) digitalic i prin dozarea digoxinemiei n plasm (nivelul terapeutic seric eficient).
Terapia digitalic se sisteaz dac frecvena pulsului scade sub 80 pe minut la copilul mic i sub
60 pe minut la colar.
Alte medicamente tonicardiace sunt reprezentate de dopamina, dobutamina (utilizate n
formele grave, acute de IC) i inhibitorii de fosfodiesteaz miocardic (amrinona, milrinona puin folosite).
4. n unele formele de insuficien cardiac neresponsive la inhibitori ai enzimei de conversie ai
angiotensinei, tonicardiac, diuretic se utilizeaz beta-blocante tip carvedilol.
Prognosticul este dependent de afeciunea ce genereaz IC.

OCUL
Mariana Andreica, Simona Cinap
Definiie: ocul este un sindrom plurietiologic caracterizat prin reducerea fluxului sanguin
circulant, scderea perfuziei tisulare sub nivelul critic necesar desfurrii proceselor metabolice
obligatorii.
Clasificarea etiopatogenetic a tipurilor de oc
oc hipovolemic Reducerea
volumului
vascular Hemoragii, traumatisme
determin
scderea
ntoarcerii Pierderi gastrointestinale/renale,
venoase i a output-ului cardiac
arsuri
oc cardiogenic Inabilitatea cordului de a asigura Cardiomiopatii, miocardite, aritmii,
oxigenarea adecvat a esuturilor infarct miocardic, boli cardiace
secundar disfunciei de pomp sau a congenitale, boli cardiace obstructive
insuficienei cardiace
(coarctaie de aort, stenoza aortic)
oc distributiv
Modificarea
tonusului
vascular Sepsis, anafilaxie
determin
vasodilataie
i oc neurogenic
hipovolemie relativ
oc obstructiv
Obstrucia mecanic a outflow-ului Pneumotorax, tampond cardiac,
cardiac
determin
reducerea embolii pulmonare masive
ntoarcerii venoase i a output-ului
cardiac
Manifestri clinice. Diagnostic
Semne clinice

Valori
hemodinamice

Criterii de
diagnostic
Anamneza !!!
Ex. paraclinice:
pH, ASTRUP
Hemoluecograma
TQ, APTT
Parametri hepatici
i renali, probe
inflamaie

oc hipovolemic
Paloare, tegumente
reci, puls slab,
tahipnee, letargie,
reducerea diurezei

oc septic
Iniial tegumente
calde, +/-rash, puls
puternic, tahipnee,
febr, agitaie
scderea diurezei

oc cardiogen
Paloare, tegumente
reci, +/- cianoz,
tahipnee, galop,
sufluri, raluri,
anxietate, agitaie,
hepatomegalie

Tahicardie,
PVC, RVS,
CO

Tahicardie,
hipotensiune
Precoce:
N/ PVC, CO,
Tardiv:
CO, RVS,
SVO2

Tahicardie,
hipotensiune,
puls paradoxal
CO, ,FE
RVS, PVC

SIRS -2 criterii din 4

- febra>38,5/,36
- tahicardie
- copii<1anbradicardie
- frecv. resp> 2SD
- nr. leucocite/
Sepsis: SIRS n
prezena sau ca i
consecin a infeciei
+ disfuncie cardiovasculara

Enzime miocardice
Acidoz metabolic

scdereaHb i Ht
modificare Na,
acidoz metabolic,
crete creatinina
creterea densitii
urinare

oc obstructiv
Tamponada: reducerea
intensitii zgomotelor
cardiace;
Pneumotorax/
embolism pulmonar:
tahipnee, reducerea
intensitii zgomotelor
pulmonare, anxietate,
agitaie, cianoz
Obstrucie inima stg:
+/-cianoza, abs. Zg.
Cardiace la extremitati
Tahicardie,
hipotensiune
PVC,RVS,CO

Necesit recunoatere
rapid, terapie de
urgen

Evaluare
diagnostic

Rgr: torace,
abdomen, os;
ecografii/CT

Culturi: snge,
urin, LCR, PCR

ECG, ECHO, RX,

Enzime miocardice,
electrolii, pH,
Astrup, fct. tiroid

Echo, ECG, CT,

angiografie

Tratament
I. Msuri generale:
1. Creterea coninutului sanguin de oxigen (administrare de oxigen, transfuzii)
2. Creterea volumului vascular i a output-ului cardiac (administrare de lichide)
3. Reducerea consumului de oxigen (controlul temperaturii, sedare)
4. Corectarea tulburrilor metabolice
5. Medicaie utilizat: antibiotice, inotrope
II. Msuri specifice
oc hipovolemic
Soluii cristaloide
pn la 60ml/kg,
ritm rapid (30min)
Transfuzie n caz
de hemoragii

oc septic
- antibiotice
oc cald, BP,SVO2>70%:
- bolus lichide
- norepinefrina/vasopresina
oc cu BP=N i
SVO2<70%
- bolus lichide
- transfuzie pn la
Hb>10g%
- vasodilatatoare
oc rece: BP, SVO2<70%
- bolus fluide
- transfuzie
- vasopresoare

oc cardiogen
Corectarea aritmiilor
Optimizarea presarcinii,
administrare lent,
cantiti mici de lichide
(5-10ml/kg)
Creterea contractilitii:
inotrope
Reducerea postsarcinii:
vasodilatatoare

oc obstructiv
Tamponada: pericardiocentez
Pneumotorax: toracocentez
Embolii: anticoagulante,
tromboliz
Malformaii cardiace dependente
de persistena canalului arterial:
PGE

5. BOLILE APARATULUI DIGESTIV

VRSTURILE
Dorin Farcu
Introducere/Definiie
Vrstura este eliminarea forat, exploziv, a coninutului gastric prin cavitatea bucal. Este un
semn nespecific, aprnd n: ingestia unor toxice sau dup erori dietetice (mecanism de aprare),
afectarea centrului vomei (hipertensiune intracranian), obstrucii intestinale, afeciuni ale
mucoasei tractului digestiv, diferite afeciuni sistemice/metabolice.
Regurgitaia este eliminarea fr efort a coninutului gastric prin cavitatea bucal.
Sunt prezentate dou dintre cele mai frecvente afeciuni manifeste n patologia pediatric prin
vrsturi: stenoza hipertrofic de pilor i boala de reflux gastroesofagian.
STENOZA HIPERTROFIC DE PILOR
Epidemiologie
Afeciunea este extrem de rar la nou-nscui i dup vrsta de 6 luni. Apare cu frecvena de
1:950 nscui vii, mai frecvent la rasa caucazian. Aproximativ 5% dintre pacieni asociaz
atrezie esofagian sau malrotaie intestinal.
Etiologie
Necunoscut, mai probabil multifactorial. Deficitul local de NO-sintetaz este mai nou
incriminat ca una dintre cauze.
Fiziopatogenie
ngustarea antrului gastric este consecina hipertrofiei/hiperplaziei muscularei pilorului.
Mecanisme patogenetice posibile sunt hipergastrinemia asociat nivelului crescut al
prostaglandinelor i deficitul de NO (neurotransmitor la nivelul muchiului neted).
Manifestri clinice
Clasic apar vrsturi fr bil, proiectate la distan, cu debut ntre 4 i 8 sptmni de via.
Asociaz stagnare/pierdere n greutate, letargie i deshidratare. La examenul obiectiv sunt
vizibile undele peristaltice convergente spre pilor. n special dup vrstur se poate palpa oliva
piloric, mas palpabil dur n hipocondrul drept.
Examinri paraclinice
- imagistice: radiografia cu contrast a tractului gastrointestinal: evideniaz ntrzierea
evacurii gastrice i ngustarea canalului piloric; ultrasonografia confirm diagnosticul dac
grosimea muscularei este > 4 mm i lungimea canalului piloric este > 16 mm.
- ionograma seric/parametrii Astrup evideniaz alcaloz hipocloremic, hipopotasemia.
Diagnostic pozitiv
Se bazeaz pe criterii clinice i imagistice.
Diagnostic diferenial
Se face cu refluxul gastroesofagian (vezi mai jos), atrezie piloric, diafragmul (inelul) antral.
Tratament
Este chirurgical (pilorotomie Ramstedt). Se corecteaz tulburrile hidroelectrolitice i acidobazice.
Complicaii
Poate apare sindromul de deshidratare cu tulburri hidroelectrolitice marcate (alcaloza
hipocloremic).
Evoluie/Pronostic
Morbiditatea i mortalitatea sunt reduse i intervenia chirurgical este curativ. Vrsturile pot
persista cteva zile postoperator datorit edemului local.

BOALA DE REFLUX GASTROESOFAGIAN

Epidemiologie
Trebuie fcut distincia dintre refluxul gastroesofagian fiziologic al sugarului, care nu afecteaz
starea general sau procesul de cretere i boala de reflux gastroesofagian, determinat de o
frecven crescut a episoadelor de reflux i care se manifest clinic prin complicaiile acestora.
Dac refluxul gastroesofagian fiziologic apare la aproximativ 50% dintre sugari, incidena bolii
de reflux gastroesofagian este estimat ntre 2-5% din totalul copiilor, mai crescut la pacieni cu
unele afeciuni neurologice, sclerodermie, boli respiratorii cronice.
Fiziopatogenie
Mecanismul patogenetic fundamental este reprezentat de frecvena crescut a relaxrilor
tranzitorii ale sfincterului esofagian inferior, accentuat de vicii anatomice (hernie hiatal) sau
funcionale (evacuare gastric ntrziat). Consecina este o frecven crescut a episoadelor de
reflux gastroesofagian. O alt component patogenetic important este reprezentat de
nocivitatea lichidului de reflux. Pe lng componenta acid (gastric) se acord o mare
importan celei non-acide (de provenien bilio-duodenal), astzi discutndu-se de un reflux
duodeno-gastro-esofagian. Mecanismele patogenetice menionate duc la inflamarea mucoasei
esofagiene i apariia esofagitei de reflux, cu impact asupra strii de nutriie. Manifestrile
respiratorii sunt consecina aspiraiei n cile respiratorii sau bronhoconstriciei reflexe mediat
vagal, secundar inflamaiei mucoasei esofagiene.
Manifestri clinice
Sunt digestive i extradigestive, diferite n funcie de categoria de vrst.
- manifestri digestive:
- sugar, copil mic: vrsturi, hematemez, regurgitaii, falimentul creterii
- copil mare, adolescent: epigastralgii, pirozis, vrsturi, hematemez
- manifestri extradigestive:
- sugar, copil mic: wheezing/tuse cronic, pneumonii de aspiraie, anemie, sindrom
Sandifer-Sutcliffe (iritabilitate, micri vermiculare ale trunchiului/capului), crize de
apnee.
- copil mare, adolescent: tuse cronic/wheezing
Examinri paraclinice
- pH-metria esofagian distal/24h: identific frecvena crecut a episoadelor de reflux,
procentajul de timp de reflux cu pH < 4 (patologic > 12% la sugar i copil mic i > 6% peste
aceast vrst). Procedura menionat se asociaz cu impedana electric intraluminal pentru
evidenierea episoadelor de reflux non-acid.
- manometria esofagian: evideniaz presiunea bazal i frecvena relaxrilor tranzitorii ale
sfincterului esofagian inferior.
- endoscopia digestiv superioar: evideniaz severitatea esofagitei de reflux i a viciilor
anatomice asociate (hernia hiatal).
- investigaii imagistice care evideniaz aspiraia n cile respiratorii inferioare (scintigrafia),
respectiv evacuarea gastrica ntrziat (scintigrafia i ultrasonografia).
Diagnostic pozitiv
Se bazeaz pe evaluarea clinic i rezultatele investigaiilor paraclinice n ceea ce privete
diagnosticarea refluxului gastroesofagian patologic i a complicaiilor sale.
Diagnostic diferenial
Se face cu alte cauze de vrsturi, precum i cu refluxul gastroesofagian secundar din alergia la
proteinele laptelui de vac, sau asociat stenozei hipertrofice de pilor (sindromul RoviraltaAstoul). Manifestrile respiratorii impun diagnosticul diferenial cu astmul bronic, cele dou
afeciuni putnd coexista.
Tratament.
- igieno-dietetic: la vrsta de sugar se prefer formule de lapte praf antireflux i terapie
postural (decubit dorsal cu extremitatea cefalic elevat la 10-15 grade fa de orizontal);

la vrsta de copil mare/adolescent se evit dieta de risc (condimente, grsimi, preparate cu

cacao, buturi carbogazoase).
- farmacologic: a) antisecretorii gastrice: inhibitori de pomp protonic 1-1,5 mg/kgc/zi, 1-2
doze/zi; antagoniti ai receptorilor H2: ranitidin 5-10 mg/kgc/zi, 2-3 doze/zi. b) prokinetice:
domperidone 0,5-1 mg/kgc/zi, eritromicin 3-5 mg/kgc/zi, cisaprid 0,5-0,8 mg/kgc/zi, cte 3
doze/zi. c) protectoare de mucoas (sucralfat, alginat de sodiu) dac componenta non-acid
este marcat. Se recomand o durat a terapiei de 2-3 luni.
- chirurgical: fundoplicatura Nissen clasic sau laparoscopic. Se recomand n cazul
rezistenei sau dependenei de terapia farmacologic.
Complicaii
Se poate nregistra evoluia esofagitei de reflux spre esofag Barrett. La vrsta de sugar boala de
reflux gastroesofagian poate determina sindromul de moarte subit.
Evoluie/Prognostic
Persistena bolii dup vrsta de 1 an sugereaz un potenial crescut de recurena a
simptomatologiei, impunndu-se o just discriminare ntre opiunile terapeutice farmacologice
sau chirurgicale.

GASTRITELE ACUTE
Alexandru Prvan
Definiie: Gastritele sunt afeciuni gastrice acute sau cronice caracterizate prin leziuni
inflamatorio induse de factori etiologici i patogenetici multipli, care pot fi, din punct de vedere
clinic, asimptomatice sau nsoite de simptome clinice nespecifice.
Etipatogenie
Poate fi infecioas, neinfecioas-imun, necunoscut, chimico-toxic, vascular, secundar
diferitor boli de metabolism sau secundar aciunii unor ageni fizici.
Clasificare
Conform sistemului Sydney care cuprinde dou seciuni: endoscopic (n funcie de topografie,
tipul leziunilor, imaginea endoscopic) i histologic.
Patologie
Pentru gastritele acute cu Helicobacter Pylori pozitiv, modificrile patologice la nivelul
stomacului sunt reprezentate de hipoclorhidrie, creterea nivelului de gastrin i creterea
nivelului de pepsinogen.
Clinic
Datorit diversitii simptomatologiei gastritei i neomogenitii simptomatologiei au fost
difereniate mai multe forme de gastrit: forma dispeptic, forma dureroas, forma caectic,
forma hemoragic. Simptomatologia gastric este diferit n funcie de substratul patogenetic:
stomac iritabil, hipomobilitate gastric, boal de reflux, dispepsie gazoas, dispepsie acid sau
poate fi nespecific. La aceste manifestri se asociaz i simptome extragastrice diverse.
Diagnostic
Pentru stabilirea diagnosticului pozitiv se folosesc urmtoarele explorri: endoscopia digestiv
superioar cu prelevarea de biopsii, testul ureazei, examenul microscopic, teste respiratorii cu
C13, C14 sau cultura cu antibiogram.
Tratament
Presupune asocierea unui regim dietetic cu tratamentul medicamentos, n funcie de
etiopatogenia decelat:
- tripla terapie (n cazul gastritelor H.p. pozitive, utiliznd Ampicilin, Amoxicilin,
Claritromicin sau Metronidazol),
- medicamente antisecretorii (Inhibitorii pompei de protoni, Inhibitorii receptorilor H2),
- antiacide (Hidroxid de aluminiu i magneziu),
- citoprotectoare (Sucralfat, Bismut coloidal),
- stimulante ale barierei protectoare (Misoprostol, Emprostil).

ENTEROCOLITA ACUT
Nicolae Miu
Definiie: Diareea acut este definit ca fiind emisia unor scaune anormal de lichide i
frecvente pentru vrsta i tipul alimentaiei, la un copil care pn atunci avea scaune normale.
(R. Edelman).
Etiopatogenie
Transmiterea se realizeaz cel mai frecvent pe cale fecal-oral, dar i prin alimente, ap
contaminat sau contact interuman. Agenii infecioi responsabili de diaree la copil sunt bacterii,
virusuri sau protozoare.
n funcie de agentul enteropatogen se descriu diferite particulariti n ceea ce privete patogenia
diareei infecioase: mecanism enteroinvaziv, citotoxic, toxigen sau prin aderen pentru bacteriile
enteropatogene. Paraziii enteropatogeni i virusurile enteropatogene prezint mecanisme
specifice de aciune.
Clinic
Este obligatorie prezena scaunelor frecvente, de consisten sczut, cu elemente patologice
prezente i de volum mare. Acestea atrag apariia stagnrii ponderale, a anorexiei sau
varsturilor, mergnd pn la deshidratare acut. Se mai pot asocia febra sau colicile intestinale,
n funcie de agentul etiologic.
Paraclinic
Cel mai important este examenul de scaun (din punct de vedere a volumului, culorii,
consistenei, prezenei de produse patologice) cu coprocitogram, coprocultur, determinarea phului, acestea fiind importante n determinarea agentului etiologic. Se mai pot efectua
hemoleucograma i examenul sumar de urin, fr a avea modificri caracteristice.
Diagnostic diferenial
Se realizeaz n funcie de vrsta pacientului i de frecvena altor posibile patologii pentru vrsta
respectiv.
Complicaii: Principalele consecine ale diareei acute sunt deshidratarea (ce apare cu freven
mai mare la sugar) i malnutriia (cu att mai sever cu ct exist o succesiune repetat a
episoadelor diareice).
Tratament:
- Regimul igieno-dietetic este foarte important: ct mai rapid dup nlocuirea pierderilor hidroelectrolitice se ncepe realimentarea (dieta corespunztoare), continuarea administrrii
laptelui de mam la sugarul alimentat la sn.
- Tratamentul medicamentos etiologic este indicat pentru diareea cu etiologie bacterian
demonstrat, fiind specific n funcie de agentul etiologic decelat.
- Tratamentul patogenetic i simptomatic cuprinde medicamente ce amelioreaz motilitatea
intestinal (Scopolamin, Loperamid), adsorbante (Kaolin-pectin), ce amelioreaz flora
intestinal (probiotice, prebiotice), ce scad secreia intestinal (Subsalicilatul de bismut).

SINDROMUL DE DESHIDRATARE ACUT (SDA)

Eva Kiss, Radu erban, Romana Barbu
Introducere: SDA reprezint una din complicaiile gastroenterocolitei acute i a altor afeciuni
ale copilului. Se datorete pierderii, n cantiti variabile, de ap i electrolii.
Epidemiologie
SDA poate surveni la orice vrst, frecvena i gravitatea maxim fiind nregistrate la sugar i
copilul mic, din cauza particularitilor echilibrului hidro-electrolitic la vrstele mici.
Etiologie
SDA poate fi cauzat de:
- aport insuficient de lichide i electrolii
- vrsturi
- sindroame diareice
- pierderi urinare (sindroame poliurice)
- pierderi cutanate (arsuri extinse, transpiraii abundente)
- pierderi pe cale respiratorie (polipnee)
Etiopatogeneza
- Pierderile de ap determin hipovolemie, n formele grave colaps i insuficien renal acut
- Pierderile de electrolii cauzeaz diselectrolitemie i tulburri acidobazice:
Clasificarea SDA:
- n funcie de gravitate: SDA gr.I (scdere n greutate < 5%), SDA gr.II (scdere n greutate =
5 10%), SDA gr.III (scdere n greutate > 10%)
- n funcie de sediul prevalent al deshidratrii: SDA extracelular, intracelular, mixt
- n funcie de nivelul sodemiei i de osmolaritatea plasmei: SDA normoton
(normoosmolar), hipoton (hipoosmolar), hiperton (hiperosmolar)
Manifestri clinice
1. Scdere n greutate de amploare variabil, n funcie de gravitatea SDA
2. Simptome ce orienteaz spre sediul prevalent al deshidratrii:
- Semne de deshidratare extracelular (facies ncercnat, globi oculari hipotoni, nfundai
n orbite, fontanela anterioar deprimat la sugar, pliul cutanat lene sau persistent,
semne de colaps n SDA gr.III)
- Semne de deshidratare intracelular (buze usacate, febr, sete vie)
3. Simptome datorate diselectrolitemiilor
- Semne de hiposodemie (letargie, adinamie, ROT diminuate, grea). Formele severe de
deshidratare hipoton se pot complica cu hiperhidratare intracelular (semne de
hipertensiune intracranian secundare edemului cerebral)
- Semne de hipersodemie (manifestrile clinice ale hiperhidratrii intracelulare semne de
hemoragie intracranian)
- Semne de hipopotasemie (anorexie, ileus dinamic, glob vezical, hipotonie muscular,
pareze, paralizii)
- Semne de hiperpotasemie (scderea forei musculare, pareze, paralizii)
- Semne de hipocalcemie (hiperexcitabilitate neuromuscular, convulsii, spasm laringian,
wheezing, crize de apnee-cianoz)
- Semne e hipercalcemie (adinamie, obnubilare, com, hipertensiune intracranian)
4. Simptome datorate tulburrilor acido-bazice:
- Simptome de acidoz metabolic (respiraie acidotic, obnubilare, com, semne clinice
de hiperpotasemie)
- Simptome de alcaloz metabolic (semne clinice de hipopotasemie)
Examinri paraclinice
Ionogram seric, parametrii acidobazici (Astrup), uree, creatinin, glicemie, hemogram,
monitorizare ECG (modificri datorate hipo sau hiperpotasemiei, hipo sau hipercalcemiei)
Diagnosticul pozitiv

Include precizarea urmtoarelor aspecte ale SDA: cauza deshidratrii, gravitatea (gr. I, II sau III),
sediul prevalent (extracelular, intracelular sau mixt), diselectrolitemiile asociate, tulburrile
acidobazice, funcia renal
Diagnosticul diferenial
SDA trebuie difereniat de alte afeciuni care determin scdere ponderal, tulburari
hemodinamice, cardiace, renale i neurologice similare.
Tratamentul: Rehidratarea are ca i obiective: nlocuirea pierderilor de ap i electrolii, aport
caloric adecvat, corectarea tulburrilor acidobazice.
1. Rehidratarea oral:
- recomandat n SDA gr. I, II;
- cu soluii de rehidratare oral;
- durata 4-6h
2. Rehidratarea parenteral:
- obligatorie n SDA gr.III;
- indicat n SDA gr. I i II numai n cazul asocierii vrsturilor frecvente sau/i ileusului
care nu permit rehidratarea oral
- aportul de lichide, electrolii i glucoz se calculeaz n funcie de gravitatea SDA,
vrsta i greutatea copilului, rezultatul inogramei serice i al parametrilor Astrup
- durata 24-72 ore
Complicaii
- Cardiace (tulburri hemodinamice, colaps),
- Renale (IRA funcional, secundar hipovolemiei i hipoperfuziei glomerulare; IRA
organic, datorat trombozei de arter renal sau necrozei de cortical renal (n SDA grav
i prelungit),
- Neurologice (datorate tulburrilor electrolitice, acidobazice, hipoglicemiei, hemoragiilor
intracraniene, trombozei vaselor cerebrale n SDA grav)
- Iatrogene (prin greeli de rehidratare)
Evoluie, pronostic
Favorabile (de obicei). n SDA grav i n caz de tratament tardiv exist riscul sechelelor renale
i neurologice.

ENTEROPATIILE CRONICE
Nicolae Miu, Bianca Simionescu
Definiie: Diareile cronice (DC) se caracterizeaz att printr-o cretere a volumului excreiei
fecale (>200 ml/m2 suprafa corporal), cu o durat peste 15 zile, ct i prin rsunetul nutriional
cu evoluie rapid.
Clasificarea diareilor cronice:
- Diarei severe prelungite, la care nu se poate gsi o etiologie precis
- Enteropatii cronice specifice, caracterizate printr-o etiologie clar
Fiziopatologie
n DC intervin alterri structurale i funcionale vor determina o alterare a fenomenului digestieabsorbie.
- Malabsorbia hidrailor de carbon
- Malnutriia i malabsorbia proteinelor.
- Malabsorbia grsimilor.
- Sensibilizarea la proteinele alimentare
Entiti responsabile de diaree cronic:
1. Anatomice: boala Hirschprung; sindromul intestinului scurt; stenozele congenitale sau
dobndite; malrotaia; microcolonul, hipoperistaltica; limfangiectazia intestinal.
2. Infecii enterice persistente: virusuri; bacterii; Giardia; Cryptosporidium.
3. Infecii extraintestinale: infecia urinar; otita supurat cronic (otomastoidita); sepsisul.
4. Intolerana dobndit la glucide: intolerana la lactoz; intolerana la glucoz-galactozfructoz;
5. Intolerana dobndit la proteine: intolerana la proteinele laptelui da vac; intolerana la
proteinele de soia i orez;
6. Fibroza chistic de pancreas
7. Sindromul Shwachmann
8. Erori nnscute de absorbie (selective): deficitul de sucraz-izomaltaz; malabsorbia
glucozei-galactozei; diareea clorat congenital; defectul congenital al absorbiei sodiului;
malabsorbia primar a acizilor biliari;
9. Boala inflamatorie a intestinului (colita ulcerativ; boala Crohn); enterocolita
necrotizant;enterocolita pseudomembranoas; gastrita cu eozinofile.
10. Diareea indus de hormoni i peptide intestinale: neuroblastom, ganglioneurinom;
sindromul Zollinger-Ellison; tumori secretante de VIP; sindromul MEN (sdr.neoplaziei
endocrine multiple); mastocitoza.
11. Dezordini endocrine: insuficiena suprarenal; sindromul adreno-genital; tireotoxicoza.
12. Deficite i dezordini imune: imunodeficiena combinat sever; deficitul n IgA; boala
granulomatoas cronic; candidoza cronic muco-cutanat; SIDA; enterocolita autoimun
13. Variate: boala celiac ; histiocitoza X; a--lipoproteinemia; boala reteniei chilomicronilor;
acrodermatitis enteropathica; deficitul de enterokinaz; boala Wolman; atrofia congenital a
microvililor; enterocolita chistic superficial cu fibroz hepatic congenital; enterocolitele
de etiologie nedeterminat.
BOALA CELIAC
Nicolae Miu, Alexandru Prvan
Definiie: Boala celiac este consecina unei hipersensibiliti digestive la gluten, legat de o
anomalie a imunitii celulare, survenind la subiecii genetic predispui.
Etiopatogenie: foarte puin cunoscut.
Clinic
Pe baza manifestrilor clinice, exist urmtoarea clasificare a pacienilor cu boal celiac:
pacieni cu boal celiac clasic, pacieni cu manifestri constituionale sau simptome

gastrointestinale nespecifice, pacieni cu boal celiac monosimptomatic, pacieni cu boli

asociate bolii celiace, pacieni cu boal celiac asimptomatic, pacieni cu boal celiac atipic
(de ex:constipaie rebel). Aspectul clinic depinde i de vrsta de debut. Forma clasic se
caracterizeaz, la copilul mic, prin sindrom diareic steatoreic i sindrom carenial.
Paraclinic:
- endoscopia digestiva superioar cu biopsie duodenal (golden standard),
- serologia specific pozitiv (Atc antitransglutaminaz, Atc antiendomisium IgA i IgG,
Atc antigliadin Ig A i Ig G, Atc. Antireticulin IgA i IgG),
- carene diverse evideniate prin hemoleucogram (anemie microcitar), biochimie
(proteinemie), ionogram (calcemie, sideremie),
- examenul de scaun cu evidenierea steatoreei i a maldigestiei.
Diagnostic
Criterii conform ESPGHAN: mucoas aplatizat sau atrofie vilozitar total n prezena
glutenului + cripte adnci + infiltrat limfo-plasmocitar n corion, remisia net a leziunilor
histologice dup excluderea glutenului din alimentaie, reapariia stigmatelor specifice la
reintroducerea glutenului.
Complicaii: Boli auto-imune, osteoporoza, infertilitate, complicaii maligne.
Tratament: regim de excludere a glutenului din alimentaie.
INTOLERANA LA PROTEINELE LAPTELUI DE VAC
Nicolae Miu, Kinga Slvescu
Definiie: Intolerana la proteinele laptelui de vac (IPLV) i alergia la proteinele laptelui de
vac (APLV) reprezint incapacitatea organismului de a asimila proteinele laptelui de vac.
Etipatogenie: Agentul major antigenic pentru sugar este -lactoglobulina, dei
polisensibilizarea s-a observat la 75% din pacienii cu IPLV. IPLV este non-IgE mediat,
limfocitele T sunt crescute, efectele adverse sunt mai atenuate dect n APLV.
Clinic
Manifestri digestive (mai frecvent diareea acut, vrsturi n jet, diaree cronic, uneori scaune
sanguinolente) i extradigestive (cutaneo-mucoase, respiratorii, generale - oc anafilactic,
retardul creterii).
Paraclinic
Teste biochimice i hematologice (anemie microcitar, hipoproteinemie, hipoalbuminemie,
hipovitaminoze, hipoglicemie, etc.), teste imunologice pozitive, endoscopie digestiv cu biopsii
jejunale.
Diagnostic
- Diagnostic pozitiv prin prezena simptomatologiei sugestive pentru IPLV/APLV, teren atopic
prezent, prezena IgE specifice.
- Diagnostic diferenial cu boala de reflux gastro-esofagian, colici abdominale, gastroenterocolit
acut, stenoz piloric, boal Crohn, boala celiac.
Complicaii: oc anafilactic, malnutriie.
Tratament
- regim dietetic cu suspendarea din alimentaie a LV i a produilor din LV,
- tratament medicamentos antialergic
- tratamentul complicaiilor bolii.
Prognostic
Copiii cu APLV IgE-mediat prezint risc mai crescut de a dezvolta mai trziu n via alergie la
alergenii de mediu.

SINDROMUL DE MALABSORBIE
Nicolae Miu, Bianca Simionescu
Definiia sindromului de malabsorbie. Malabsorba intestinal este un sindrom, nu o boal i
reunete boli n care exist o insuficient asimilare a nutrienilor ingerai, datorit fenomenului
de maldigestie i/sau malabsorbie.
Clasificarea sindromului de malabsorbie
1. Anomaliile fazei intraluminale
2. Anomalii ale fazei intestinale
- Boli ale mucoasei
- Tulburri circulatorii
- Anomalii structurale al tractului gastrointestinal
- Defecte nnscute selective de absorbie
- Boli endocrine
3. Defecte ale fazei de eliberare
4. Diverse
Clinica sindromului de malabsorbie
- Semne digestive +aspecte variate ale scaunului: steatoree, diaree cronic sau scaun normal.
- Sindromul carenial
Explorarea sindromului de malabsorbie
Se recomand:
- Examinri ale scaunelor
- Analiza urinii + urocultur
- Evaluare hematologic
- Evaluari biochimice (pt.sindrom carenial)
- Imagistic
Cutarea sistematic a unor parametri alterai, care pot constitui cheia diagnosticului.
Teste intite pentru:
- Absorbia grsimilor:
- Absorbia i pierderea proteinelor :
- Absorbia hidrailor de carbon
- Absorbia vitaminelor liposolubile
- Absorbia acidului folic i a vitaminei B12
- Absorbia fierului
- Cutarea infeciilor bacteriene i a infestaiilor parazitare
- Explorarea funciei pancreasului exocrin
- Explorarea funciei hepatice
- Verificarea integritii structurale i enzimatice a mucoasei intestinului subire
- Biopsia de mucoas jejunal (sau duodenal distal) prin endoscopie digestiv superioar
Entiti n care apare sindromul atrofiei vilozitare

BOALA INFLAMATORIE INTESTINAL CRONIC

Daniela erban
Introducere
Boala inflamatorie intestinal cronic (BII) este clasic reprezentat de colita ulcerativ (CU) i
boala Crohn (BC). Acestea sunt procese inflamatorii idiopatice, nespecifice, cu manifestri
predominant gastro-intestinale, uneori i extradigestive, evolund ntr-o succesiune de pusee i
acalmii.
Epidemiologie
Frecvena BII este foarte diferit pe glob: crescut n rile industrializate din zona nordic
temperat i foarte redus n zonele tropicale i subtropicale. Aproximativ 25% dintre BII sunt
diagnosticate pn la 21 ani (n special la adolescent), dar vrsta medie de debut (clasic 12 ani)
este n scdere. Nu exist o net predominan a afectrii sexelor.
Etiopatogenie
Cauza BII este necunoscut, dar sunt descrise numeroase interaciuni complexe ntre factori:
genetici, de mediu (bacterii comensale, fumat), imunologici.
Patologie
BII evolund ntr-o succesiune de pusee/remisiuni, prezint leziuni macroscopice i
microscopice acute/active i cronice.
1. Colita ulcerativ: Inflamaia este continu, ncepnd din rect, limitat la mucoasa (
submucoasa superficial a colonului i rectului)
- forme topografice: E1 (rectit), E2 (colit stng), E3 (pancolit)
Macroscopic: leziuni eseniale sunt fragilitate i hemoragii ale mucoasei
Microscopic: inflamaie cronic difuz, activ sau inactiv:
- leziuni active importante (nu patognomonice): hipocrinie (diminuarea mucosecreiei
criptelor), abces criptic, criptit, ulceraii
- leziuni cronice importante: distorsiunea arhitecturii criptale, suprafa neregulat, de
aspect pseudovilozitar, plasmocitoz bazal
2. Boala Crohn: Inflamaia este transmural i segmentar, posibil pe oricare segment al
tubului digestiv
- forme topografice: L1 (ileit), L2 (colit), L3 (ileocolit); leziuni asociate: digestive superioare
(L4), perianale (p).
Macroscopic: leziuni eseniale sunt ulceraiile discontinue (aftoide, serpiginoase, n hart
geografic, piatr de pavaj)
Microscopic: distribuia leziunilor este focal sau parcelar; leziunea patognomonic este
granulomul epitelioid i giganto-celular fr necroz, inconstant prezent.
Clinic
Simptome/semne intestinale (durere abdominal, diaree, hematochezie, tenesme, proctalgii,
urgen la defecare greuri, vrsturi), generale (anorexie, febr, stare general alterat, astenie,
slbire n greutate / retard de cretere staturo-ponderal, retard pubertar, anemie), extraintestinale
(artralgii/artrite, cutaneo-mucoase, oculare, hepato-biliare, pancreatice, tromb-embolii).
Colita ulcerativ: simptome digestive (sindrom recto-sigmoidian complet/incomplet:
hematochezie, tenesme, proctalgie, dureri abdominale difuze sau n hemiabdomenul stng, diaree
muco-purulent, frecvent sanguinolent, nocturn, cu defecaie imperioas) sau atipic
constipaie, precum i manifestri generale (febr, slbire n greutate) i extradigestive.
Boala Crohn: simptome digestive (durere abdominal mas palpabil, diaree apoas,
hematochezie), simptome generale i extraintestinale.
Paraclinic
Investigaii pentru diagnosticul pozitiv i diferenial al BII: examinri coprologice, examinri
sanguine (markeri inflamatori, anticorpi: pANCA, ASCA, genetice, alte teste), explorri
imagistice: endoscopie digestiv (clasic sau cu capsula), tranzit baritat, scintigrafie, echografie,
tomografie computerizat, rezonan magnetic nuclear, examen histopatologic.

Diagnostic
Diagnostic pozitiv: tipul de BII (CU sau BC), extindere, severitate, stadiul de activitate,
complicaii.
1. Diagnosticul CU (criteriile Porto) este sugerat de AHC pozitive (neobligatorii), sindrom
recto-sigmoidian cu durat de cel puin 4 sptmni sau recidivant (cel puin 2 episoade n 6
luni), prezena pANCA n ser (neobligatorie), sindrom inflamator (inconstant prezent), aspectul
endoscopic cu afectare colic de tip continuu, ncepnd din rect (clasic), aspectul microscopic de
inflamaie cronic activ difuz cu abcese criptice i este stabilit dup infirmarea altor cauze mai
frecvente de colit (mai ales infecii).
2. Diagnosticul BC (criteriile Porto): este sugerat de AHC pozitive (neobligatorii), sindrom
dureros abdominal, frecvent cu anorexie rebel diaree, retard de cretere pubertar, boal
perianal, semne extraintestinale cu durat de cel puin 4 sptmni sau recidivant (cel puin 2
episoade n 6 luni), prezena ASCA n ser (neobligatorie), sindrom inflamator (n general,
prezent), aspectul endoscopic de colit segmentar i discontinu afectare ileal terminal
(eventual radiologic sau echografic - ngroare, neregularitate parietal) gastro-duodenal,
aspectul histologic de inflamaie focal sau parcelar, posibil cu granuloame i este stabilit dup
excluderea altor cauze de granulomatoz intestinal (n cazul prezenei granuloamelor).
Complicaii (exceptnd cele generale i sistemice, prezentate anterior): colit fulminant (cu
risc de perforaie), stenoze, fistule, abcese, risc crescut de cancer colo-rectal.
Tratament
Scop: inducerea i meninerea remisiunii (ideal, cu vindecarea mucoasei), cu prevenirea
recderilor, a complicaiilor bolii, dar i a reaciilor terapeutice adverse; corectarea deficitelor
nutriionale; restaurarea creterii i maturrii.
Principii: tratamentul este patogenetic i simptomatic; trebuie individualizat i selectat, n raport
de condiia bolnavului, complicaiile i tolerana bolii.
A. Regimul igieno-dietetic i terapia nutriional: repaus fizic, psihic (indicate n puseu),
alimentaie (funcie de starea bolnavului i severitatea bolii), tratamentul nutriional
B. Mijloace medicale: preparate cu aciune antiinflamatoare imunosupresoare (acid 5aminosalicilic - 5-ASA (Mesalazin), corticoizi, imunosupresoare (Imuran, Ciclosporina A,
Tacrolimus, Mycophenolate Mofetil; anticorpi anti TNF), medicamente antiinfecioase
(Metronidazol, Ciprofloxacin, Rifaximin), probiotice (VSL#3, E. coli Nissle 1917), alte
medicamente cu rol etiopatotrop (nicotina, uleiul de pete)
C. Mijloace chirurgicale
D. Psihoterapia
Prognostic:
Este grevat de posibilitatea recderilor i a complicaiilor, evoluia BII fiind imprevizibil. Dei
majoritatea recderilor nu au factori favorizani, sunt implicai: stressul/depresia, infeciile
digestive, antibioterapia masiv per os, antiinflamatoarele nesteroidiene, tehnicile brutale
(irigografie, colonoscopie), oprirea fumatului n CU, introducerea fumatului n BC.

ICTERUL NOU-NSCUTULUI I COPILULUI

Tudor L. Pop
Definiie: Icterul reprezint coloraia glbuie a sclerelor, tegumentului i a mucoaselor, ca semn
clinic al hiperbilirubinemiei i este un simptom frecvent ntlnit la nou-nscut.
Fizopatogenie
Metabolismul bilirubinei. Concentraia bilirubinei depinde de balana dintre producia acestui
pigment, n cadrul catabolismului hemoglobinei i posibilitile de epurare hepatic. Nivelul
normal al bilirubinei serice este ntre 0,3-0,6 mg/dl, majoritatea fiind bilirubin indirect.
Subicterul (vizibil la nivelul sclerei) apare cnd BT >1,5mg%. Icterul devine vizibil cnd BT>5
mg/dl (85umol/l) la nou-nscui i >2-3 mg/dl (34-51 umol/l) la copii i aduli.
Nou-nscutul se caracterizeaz prin: producie crescut a bilirubinei, durata de via a
hematiilor mai mic de 120 zile; imaturitate hepatic cu diminuarea captrii hepatocitare a
bilirubinei i deficit al sistemelor de conjugare; accentuarea ciclului entero-hepatic al bilirubinei;
absena florei bacteriene nu permite transformarea bilirubinei conjugate n urobilinogen; nivel al
bilirubinei ne-legate care crete n hipoalbuminemie (prematuritate), acidoz, anoxie (care
agraveaz permeabilitatea hemocerebral), hipotermie, pauza ntre mese, hipoglicemie sau
administrare de medicamente.
Tablou clinic
Caracteristicile icter neonatal fiziologic: debut n zilele 2-3 de via; persist maxim 8-10 zile;
nivelul BT nu crete foarte mult, apoi scade fr a fi necesar intervenia; nivelul maxim al BT
10-12 mg/dl; fr alte modificri la examenul clinic.
Caracteristicile icterului patologic la nou-nscut: debut n primele 24-36 ore; nivelul BT
crete cu >5 mg/dl/zi; nivelul BT crete peste 12 mg/dl (nou-nscut la termen) sau peste 10-14
mg/dl (prematur); persist peste 10-14 zile; nivelul BD peste 2 mg/dl n orice moment; alt
simptomatologie asociat, precum i urin hipercrom, scaune acolice.
Icter nuclear: apare cnd BT>20 mg/dl; afecteaz ganglionii bazali, hipocampus, corpii
geniculai, nucleii nervilor cranieni; apare mai frecvent la prematuri; foarte rar la nou-nscutul la
termen, dac nu este o hiperbilirubinemie sever (infecie, acidoz sever)
Scara Kramer = corespondena ntre extinderea icterului i valoarea bilirubinei indirecte
Etiologie
- Producie crescut de bilirubin: hemoliz patologic cu test Coombs pozitiv
(incompatibilitate Rh, ABO) sau test Coombs negativ (defecte ale membranei hepatocitare:
sferocitoz ereditar; deficite enzimatice eritrocitare: deficit n glucozo-6-fosfat
dehidrogenaz, deficit n piruvat-kinaz; hemoglobinopatii); metabolizarea sngelui
extravascular (cefalhematom, echimoze, peteii, hemoragii), policitemia, inducerea naterii
cu oxitocin.
- Diminuarea excreiei de bilirubin: circulaie enterohepatic accentuat, icter la laptele
matern / icterul sugarului alimentat la sn, conjugare hepatic diminuat (sindrom CriglerNajjar tip I i tip II, sindrom Gilbert, hipotiroidism congenital, prematuritate, sindrom LuceyDriscoll), medicamente, hipoperfuzie hepatic, colestaza neonatal.
- Creterea produciei combinat cu diminuarea excreiei: sepsis, infecie intrauterin,
ciroza congenital
Clasificarea icterelor dup vrst de apariie
A. Ictere cu creterea bilirubinei indirecte
- Prima sptmn: icterul fiziologic al nou-nscutului, incompatibilitatea Rh, ABO,
supradozajul vitaminei K, anomalii eritrocitare congenitale
- Icter pn la 4 sptmni: n alimentaia cu lapte de mam, icterul din hipotiroidism
congenital, sindromul Crigler-Najjar tip I i tip II, stenoza hipertrofic de pilor sau n ocluzie
duodenal neonatal.
- Copilul mare: icterele hemolitice de toate tipurile, sindrom Gilbert

B. Ictere cu bilirubin conjugat (sau mixt)

- n prima sptmn: hepatitele neonatale cu debut intrauterin i component colestatic;
septicemiile nou-nscutului.
- n primele trei luni: hepatite infecioase: bacteriene (E.coli) sau virale (CMV, virusul
hepatitei A, virusul rubeolic), hepatopatii metabolice (deficit n 1-antitripsin; galactozemia
congenital; intolerana la fructoz; tirozinoz; boli de stocaj - boala Gaucher, boala
Niemann-Pick), reticulopatie de tip limfohistiocitoz familial, colestaze pure: fr anomalie
de ci biliare n hepatite colestatice, sindromul de bil groas, colestaza intrahepatic
familial progresiv sau cu malformaie de ci biliare (atrezie biliar, chistul de coledoc).
- Copilul mare: hepatita viral, toxice i medicamentoase, metabolice, hepatita autoimun,
pusee icterice din ciroze i fibroza hepatic congenital, icterele colestatice din pancreatit,
chist de coledoc, hipoplazia cilor biliare intrahepatice, angiocolitele, colestaza intrahepatic
familial progresiv, icterul cronic cu pusee de tip Dubin-Johnson sau Rotor.
Sindromul Gilbert: Hiperbilirubinemie neconjugat moderat, cronic sau recurent, dobndit
ereditar asociat cu funcie hepatic normal, fr hemoliz, caracterizat prin scderea cu cel
puin 50% a activitii UDP glucuronil-tranferazei (UGT). Debut este mai ales la adolescen, la
sexul masculin, cu icter moderat, recurent, care se intensific n condiii de deshidratare, post,
infecii intercurente, oboseal, asociat cu dureri abdominale vagi, letargie, stare de malez fr o
cauz anume. Nu este necesar nici un tratament. A se evita eforturile fizice intense,
deshidratarea, obiceiuri alimentare anormale, postul prelungit.
Sindromul Crigler-Najjar: Tulburare a metabolismului bilirubinei, boal genetic rar, cu
transmitere autosomal recesiv, caracterizat prin sindrom icteric persistent cu
hiperbilirubinemie indirect. n sindromul Crigler-Najjar tip 1 nu exist UDP-glucuroniltransferaz, iar n tipul 2 (sindrom Arias) defectul UDP-glucuronil-transferazei este parial. Cele
dou tipuri se difereniaz prin rspunsul la medicamentele care stimuleaz hiperplazia
reticulului endoplasmic: fenobarbitalul determin n tipul 2 o scdere semnificativ a nivelului
seric al bilirubinei.
Manifestrile clinice apar precoce n perioada perinatal cu creterea rapid a bilirubinei
neconjugate, n ciuda fototerapiei; nivelul bilirubinei serice este mult mai crescut n tipul 1 (cu
maxim ntre 15-50 mg/dl), fa de tipul 2 (cu maxim ntre 12-22 mg/dl).
Tratament: n tipul 1 - fototerapie sau exsanguino-transfuzie, pe termen lung, transplant
hepatic, plasmafereza (dup vrsta de un an); n tipul 2 - fenobarbital mai ales pentru
mbuntirea aspectului fizic.
Sindromul Rotor i sindromul Dubin-Johnson sunt boli genetice, rare, cu transmitere
autosomal recesiv, caracterizate prin modificri ale funciei de legarea intracelular a bilirubinei
i a conjugailor (Rotor) i cea de secreia canalicular a bilirubinei conjugate (Dubin-Johnson),
cu hiperbilirubinemie direct, cu teste hepatice normale, care nu necesit nici o terapie specific,
fiind n general asimptomatice.

COLESTAZA NEONATAL
Tudor L. Pop
Definiie: Colestaza reprezint ansamblul de manifestri determinate de diminuarea sau oprirea
fluxului biliar sau de anomalii n formarea bilei.
Etiologie
Cauzele de colestaz neonatal pot fi clasificate n funcie de modul de debut, astfel:
1. Nou-nscut cu insuficien hepatic acut (stare grav): galactozemie, tirozinemie, infecii
congenitale sau dobndite: bacteriene, virale (herpes virus, virus Coxackie, virus ECHO, virus
hepatitic B, adenovirus, citomegalovirus), toxoplasmoza, sifilis, hemocromatoza neonatal, boli
mitocondriale,
2. Nou-nscut la termen (stare general bun)
- Cauze intrahepatice: deficit n 1-antitripsin, fibroza chistic, colestaz intrahepatic
familial progresiv (PFIC1, PFIC2, PFIC3), sindrom Alagille, endocrinopatii, boli de
stocare, hepatita neonatal idiopatic, defecte de sintez a acizilor biliari, colestaza asociat
nutriiei parenterale totale, infecia de tract urinar, ischemia (ficat de oc), cromozomopatii
(Trisomia 18, Trisomia 21).
- Cauze extrahepatice: atrezia biliar, chist de coledoc, sindrom de bil groas.
Etiologia colestazei la copilul mare: boli metabolice (boala Wilson, deficit n 1-antitripsina,
fibroza chistic, intoleran ereditar la fructoz i tirozinemia tip 1), boli infecioase (hepatita
viral A, B, C, E, virus Epstein-Barr, citomegalovirus, enterovirus), boli autoimune (hepatita
autoimun, colangit sclerozant primar, ciroz criptogenetic), cauze chirurgicale (chist de
coledoc, litiaz biliar, sindrom Budd-Chiari), alte cauze sistemice (sferocitoza ereditar,
talasemia, sindromul de imunodeficien dobndit, anemie hemolitic, sindroame histiocitare)
Manifestri clinice. Colestaza este caracterizat prin scderea debitului biliar i are drept
consecine:
- clinic: icter, prurit, consecine clinice ale deficitului de sruri biliare la nivelul intestinului
subire;
- biochimic: creterea concentraiei n ser a substanelor cu eliminare biliar;
- histologic: bilirubinostaz n colestaza acut, modificri histologice de colestaz cronic.
Caracteristicile principale n colestaza neonatal sunt icter cu hiperbilirubinemie conjugat
(directa), scaune acolice variabile, urini nchise la culoare, hepatomegalie.
Caracteristicile clinice pot face distincia n majoritatea cazurilor de colestaz.
Colestaz intrahepatic: prematur, mic pentru vrsta gestaional, aparent bolnav,
hepatosplenomegalie, alte organe implicate, colestaz incomplet (scaune de deschise la
culoare), cauz identificat (infecii, boli metabolice).
Colestaz extrahepatic: nou-nscut la termen, aparent sntos, hepatomegalie, ficat ferm spre
dur la palpare, colestaz complet (scaune acolice).
Explorri paraclinice
Explorare biochimic diagnostic pozitiv de colestaz: enzimele de colestaz (fosfataza
alcalin - FA, gama-glutamil-transpeptidaza - GT), bilirubina totale i direct (conjugat), acizii
biliari n ser
Explorarea pentru diagnosticul etiologic: enzime de hepatocitoliz (ALT, AST);
proteinograma alterat, timp Quick prelungit; tablou sanguin, markeri de inflamaie;
hipoglicemie; teste specifice pentru etiologii individuale (serologie TORCH, serologie EBV,
CMV, HBV, HCV, determinarea 1-antitripsinei, TSH).
Explorarea imagistic: ecografia abdominal, scintigrafia hepato-biliar, colangiografia
retrograd endoscopic i colecisto-pancreatografia prin rezonanta magnetica (MRCP)
Caracteristicile histologice, evideniate prin biopsia hepatic, cresc acurateea diagnosticului la
95% din cazuri, cu difereniere ntre colestaza intrahepatic i extrahepatic
Cauze specifice de colestaza intrahepatic: hepatita neonatal, colestaza intrahepatic prin
erori nnscute de metabolism, boli genetice - PFIC (colestaza intrahepatic familal progresiv),
cauze toxice, sindromul de bil groas, hepatita neonatal idiopatic (hepatita cu celule

gigante), paucitatea ductelor biliare intrahepatice (sindrom Alagille, paucitatea nonsindromatic).

Cauze specifice de colestaza extrahepatic: atrezia biliar, chistul de coledoc
Tratamentul colestazei
1. Tratamentul bolii de fond - msuri terapeutice cu caracter etiologic sau patogenetic ce
vizeaz cauza care determin colestaza (vezi anterior).
2. Tratamentul colestazei i a pruritului: fenobarbital, acidul ursodeoxicolic (UDCA),
colestiramina, rifampicina, carbamazepina, antagonitii serotoninei (odansetron), antihistaminice
3. Tratamentul consecinelor colestazei pentru ameliorarea verigilor fiziopatologice cu
expresie clinic:
dieta, suplimentarea vitaminelor liposolubile, vitaminele hidrosolubile, fier, calciu
4. Suportul psihologic i al familiei.
5. Transplantul hepatic.

HEPATITELE CRONICE
Daniela Iacob
Definiie
Hepatita cronic este o boal inflamatorie hepatic care se caracterizeaz prin transaminaze
crescute i modificri histologice specifice, de tip infiltrat inflamator, care persist mai mult de 6
luni.
Epidemiologie
Incidena hepatitei cronice variaz n funcie de etiologie i arealul geografic.
Etiologie
Sunt acceptate urmatoarele forme etiologice: hepatita cronic viral (B, C, B i D, G, sau
asocieri), hepatita autoimun, hepatita din boli genetice, hepatita cronic medicamentoas,
hepatita idiopatic.
Fiziopatogenie
Patogeneza hepatitei cronice virale B are la baz un mecanism imunologic: virusul se ataeaz
iniial de suprafaa hepatocitelor; ulterior virusul penetreaz i se multiplic n celul, elibernd
antigene virale; rspunsul imun al gazdei const din activarea limfocitelor B i T, dar i a
interferonului, complementului i interleukinelor. Consecutiv interferenelor dintre virusul
hepatitic i sistemul imunologic al gazdei, genomul viral poate fi integrat n genomul gazdei,
rezultnd persistena virusului n organism. n hepatita cronic viral C, virusul hepatitic C
acioneaz n plus att prin efectul citopat direct asupra hepatocitelor, ct i prin implicarea sa
ntr-un proces autoimun.
Leziunile histopatologice din hepatita cronic sunt necroinflamaia i fibroza. Leziunile
necroinflamatorii indic gradul de activitate al bolii, iar fibroza indic stadiul de evoluie al bolii.
Actualmente se utilizeaz indicele de activitate histologic Knodell-Ishak modificat, scorul
necroinflamator putnd fi ntre 1-18, iar scorul pentru fibroz putnd fi ntre 1-6.
Manifestri clinice
Debutul hepatitei cronice este insidios, hepatita acut fiind adesea asimptomatic. Simptomele
constau din: astenie, oboseal la efort, curb ponderal staionar, inapeten, greuri, vrsturi,
senzaie de saietate precoce, balonare. Hepatalgia este un simptom hepatic specific. Semnele
decelabile n hepatita cronic sunt: hepatomegalia, splenomegalia, uneori icterul, mialgii,
artralgii.
Examinri paraclinice
Testele funcionale hepatice sunt cele care exploreaz sindromul de hepatocitoliz (TGO,TGP),
sindromul hepatopriv (albumina, colinesteraza, timp Quick), sindromul bilioexcretor (bilirubina),
funcia de detoxifiere hepatic (amoniemia). Ecografia hepatic, splenic, interogarea Doppler a
axului splenoportal sunt utile n diagnosticul diferenial cu ciroza hepatic.
Puncia-biopsie hepatic confirm diagnosticul de hepatit cronic, permind ncadrarea ntr-un
anumit grad de necroinflamaie i stadiu de fibroz. Markerii virali ai hepatitei cronice virale B
sunt: AgHBs, Ac antiHBc totali, AgHBe, ADN-VHB i ADN-polimeraza. n hepatita cronic
virala C sunt prezeni Ac-VHC i ARN-VHC.
Diagnosticul pozitiv se formuleaz pe persistena valorilor crescute ale transaminazelor i a
markerilor serologici virali la 6 luni de la episodul acut de hepatit, a gradului de activitate i a
stadiului de fibroz.
Diagnosticul diferenial trebuie fcut cu hepatita acut viral, alte hepatopatii, ciroza.
Tratamentul este: igieno-dietetic, etiologic (Interferon, Lamivudina, Ribavirina, Adefovir),
patogenetic. Monitorizarea pacienilor implic repetarea TGP i a markerilor serologici n timpul
terapiei i la sistarea acesteia.
Complicaiile poteniale sunt: ciroza, insuficiena hepatic, carcinomul hepatocelular i
sindromul hepatorenal.
Evoluia i prognosticul hepatitei cronice virale depind de tipul virusului hepatitic, vrsta
contractrii bolii, substratul histologic, rspunsul imun al gazdei, medicaia antiviral
administrat.

CIROZA HEPATIC
Daniela Iacob
Definiie: Ciroza hepatic este o boal hepatic difuz caracterizat histologic prin necroz,
fibroz i noduli de regenerare, iar clinic prin hipertensiune portal persistent.
Epidemiologie
Incidena cirozei hepatice este diferit, n funcie de etiologia sa i zona geografic.
Etiologie
Etiologia cirozelor la copil recunoate cauze infecioase (virale hepatitele cronice B, C sau D,
bacteriene), inflamatorii (hepatita autoimun), metabolice (fibroza chistic), toxice (ciuperci),
vasculare (sindrom Budd-Chiari), malformaii ale cilor biliare (fibroza hepatic congenital).
Fiziopatogenie
Patogeneza cirozei hepatice recunoate, independent de etiologie, proliferarea esutului
conjunctiv i formarea nodulilor de regenerare hepatic. Aceste dou procese depind de
severitatea i persistena agresiunii hepatice i de regenerarea hepato-celular. Substratul
fiziopatologic esenial al cirozei const din hipertensiunea portal i insuficiena hepato-celular.
Manifestri clinice
Debutul cirozei poate fi insidios, dar progredient. Simptomele constau din: astenie, apetit
diminuat, greuri, vrsturi, dureri abdominale postprandial, hepatalgii postalimentare sau dup
efort.
Semnele decelabile n ciroz sunt: semne de hipertensiune portal (meteorism abdominal, ascit,
circulaie venoas colateral cutanat abdominal n cap de meduz sau n flancuri, varice
esofagiene, hemoroizi), semne de insuficien hepatic (icter, sindrom hemoragipar, eritem
palmar, foetor hepatic, edeme, encefalopatie hepatic), ficat ferm, cu dimensiuni crescute sau
reduse.
Examinri paraclinice
Testele funcionale hepatice indic alterarea funciei de sintez hepatic (hipoalbuminemie,
scderea colinesterazei, a ceruloplasminei, prelungirea timpului Quick), retenie biliar
(hiperbilirubinemie, fosfataza alcalin i gamma-GT crescute). Ecografia hepatic, splenic,
interogarea Doppler a axului splenoportal evideniaz dimensiunile ficatului i splinei, diametrul
crescut al venei porte, dispariia variaiei respiratorii a diametrului venei porte. Endoscopia
digestiv superioar relev varice esofagiene. Puncia-biopsie hepatic confirm diagnosticul de
ciroz, evideniind: necroz hepatocelular, fibroz, noduli parenchimatoi, dezorganizarea
arhitecturii hepatice prin procesul de fibroz, conexiuni arteriovenoase anormale. Investigaiile
virusologice, imunologice, metabolice permit formularea diagnosticului etiologic. Modificrile
clinice i bioumorale permit stadializarea evolutiv a cirozelor hepatice, conform scorurilor lui
Child i Pugh, n clasa A, clasa B sau clasa C.
Diagnosticul pozitiv se bazeaz pe hipertensiunea portal permanent i dezorganizarea
arhitecturii hepatice (prin fibroz extensiv i noduli de regenerare). Ciroza poate fi compensat
(hepatomegalie dur) sau decompensat (parenchimatos semne de insuficien hepatocelular,
sau vascular semne de hipertensiune portal).
Diagnosticul diferenial trebuie fcut cu alte cauze de hipertensiune portal: obstrucia venei
porte, a venelor suprahepatice, obstrucie intrahepatic a fluxului venos.
Tratamentul este: igieno-dietetic, etiologic (Interferon), patogenetic (imunosupresoare n forma
autoimun), al complicaiilor (ascita, anemia, sindromul hemoragipar, hemoragia digestiv
superioar, peritonita bacterian spontan, encefalopatia hepatic).
Complicaiile principale sunt: hemoragia digestiv superioar, encefalopatia hepatic, peritonita
bacterian spontan, sindromul hepatorenal i carcinomul hepatocelular.
Evoluia i prognosticul cirozei hepatice sunt variabile, depinznd de etiologia cirozei, stadiul
evolutiv i tratamentul administrat.

6. BOLI METABOLICE NUTRIIONALE I ENDOCRINE

DIABETUL ZAHARAT TIP 1
Mariana Andreica, Simona Cinap
Definiie: boala autoimun, cu predispoziie genetic, caracterizat prin hiperglicemie cronic i
glicozurie, datorit deficitului total sau parial de insulin.
Clasificare:
Tipul 1: formele idiopatice i cele mediate imun ale disfunciei celulelor deficit total de
insulin.
Tipul 2: diabetul adultului determinat de rezistena la insulin; deficitul relativ de insulin; defect
n secreia de insulin (insulino-rezistent; insulino-deficient)
Tipul 3: subtipuri specifice, defecte genetice ale funciei celulelor , defecte n aciunea
insulinei, afeciuni ale pancreasului.
Tipul 4: diabetul gestaional
Epidemiologie:
- cea mai frecvent tulburare metabolic a copilului i adolescentului
- frecvena n cretere
Etiopatogenie:
1. Factori genetici: se asociaz cu HLA DR3 i DR4
2. Factori de mediu: precipitani - infectioi (v. urlian, HAV, Coxsackie B4, reovirusuri, CMV),
alimentari, chimici
3. Factori imunologici: prezena anticorpilor: ICA, IAA, GAD 65
! Se asociaz cu alte boli autoimune: boala celiac, tiroidita, boala Addison, etc.
Semne clinice:
Diabetul manifest = 4 clase de severitate
1. G + glucozurie = poliurie, polidipsie, polifagie, Gr
2. G+ Glic+c.c.+ = dureri abdominale, anorexie, vrsturi, cetonurie
3. G+Glic + c.c + Ph = hiperpnee;
4. G+Glic +c.c.+ acidoz metabolic com.
Examinari paraclinice:
1. glicemie, glicozurie, cetonurie, TTGO
2. HbA1c
3. insulinemie, peptid C
4. parametrii metabolism lipidic, functie renala
5. autoanticorpi, HLA
Diagnostic pozitiv:
- glicemie a jeun > 126 mg% (sange capilar) sau
- glicemie >200mg% n orice moment al zilei n prezena simptomelor specifice (sunt
necesare 2-3 determinri n zile diferite) sau
- TTGO >200mg%
Diagnostic diferential:
- alte cauze de poliurie-polidipsie
- alte cauze de cetonurie
- alte cauze de glicozurie
Tratament
I. Regim alimentar
Formula lui Kempe:
1000kcal + 100x vrsta < 8ani; Ex. 8 ani=1800kcal/zi
1400kcal + 50x vrsta > 8ani; Ex. 10 ani=1900kcal/zi (max. F=2200cal/zi, M=2800cal/zi)
- din totalul de calorii hidratii reprezinta 50-55%, lipidele 30-33%, proteinele< 15%
- meal planning

II. Insulinoterapia
- la debut se administreaz 1 UI/kg/zi profil glicemic;
- la remisie se administreaz 0,5 UI/kg/zi;
- la externare necesarul scade cu 10 %;
- la pubertate, intercurene se administreaz 1,5-1,8 UI/kg/zi, injecii multiple;
- numrul de injecii/zi = 3-4/zi pn la remisie (3x1/3);
= 2/zi la remisie (2/3+1/3).
Atenie: determinarea glicemiei i la ora 3 dimineaa pentru interpretarea efectului Somogy i
Dawn;
Debut
Peak
Durata de actiune
Insuline rapide (Novorapid)
<15 min
0,5-1,5h
3h
Insuline prandiale (regular)
0,5-1h
2-3h
3-6h
(Actrapid, Humulin R)
Insuline semilente (intermediare)
2-4h
7-8h
10-12h
(Insulatard, Humulin N)
Insuline lente (Lantus, Levemir)
1-2h
Small peak
Pana la 24h
Complicatii
A. Datorit tratamentului
1. Alergia la insulin (I.Cristalin, bovin, porcin)
2. Rezisten la insulin (Ac. antiinsulin)
3. Reacii locale lipodistrofii
4. Fenomen Somogy - G la G necorectat, nesesizat
5. Fenomen Down Gmatinal prin insulin
B. Complicaiile bolii
I. Acute:
- Hipoglicemia com !
- Cetoacidoza com !
II. Cronice: - Nutriionale (sindrom Nabecourt, sindrom Mauriac)
- Degenerative (micro- i macroangiopatice)

RAHITISMUL CARENIAL I NECARENIAL

Lucia Slvescu
Definiie: Rahitismul este o tulburare de mineralizare a osului n cretere, determinat de o
perturbare a metabolismului calciului i fosforului, cu raport Ca/P inadecvat. Este caracteristic
perioadelor de cretere (sugar, colar i pubertar). Osteomalacia apare cnd exist o tulburare de
mineralizare a osului matur. Rahitismul i osteomalacia pot fi prezente n acelai timp.
Etiopatogenie
Formarea esutului osos are la baz dou procese distincte: formarea matricei organice (esut
osteoid) i mineralizarea esutului osteoid. Mineralizarea osoas necesit o concentraie adecvat
de calciu i fosfor n fluidul extracelular. Metabolismul fosfo-calcic se afl sub dependena a trei
factori importani: vitamina D activ, parathormonul (PTH) i calcitonina, a cror stimulare este
produs prin mecanism feed-back de nsui nivelul calciului seric. Carena de vitamina D duce la
deficit de absorbie intestinal a calciului cu tendina spre hipocalcemie, cu diminuarea calcifierii
metafizare (stadiu reclini de rahitism activ mineral). Hipocalcemia declaneaz un
hiperparatiroidism secundar reacional. Osul rahitic sufer alterri: mineralizare insuficient a
matricei cartilaginoase, metafizar apar zone largi de esut osteoid nemineralizat, care se pot
comprima i deforma; esutul osteoid exuberant i matricea osoas insuficient mineralizat nu au
suficient duritate oasele se ndoaie sub greutatea corpului; n formele grave de boal pot
aprea fracturi spontane.
1. Rahitismul carenial este cea mai frecvent cauz este carena de vitamina D. Necesarul
zilnic de vitamina D este situat ntre 400-800UI (n regiunile nsorite) i 1000-1200UI (n
regiunile reci) i variaz dup ritmul de cretere, regimul de nsorire, factorii individuali.
Surse de vitamina D: provitamina D (piele), alimentare (ficat, glbenu, pete), preparatele
moderne de lapte mbogite cu vitamina D, laptele de mam.
2. Rahitismul congenital apare la nou-nscuii cu mame au deficit de vitamina D i
hipocalcemie;
3. Rahitismul prematurului la 50% dintre prematurii cu greutate foarte mic la natere (gr.
IV);
4. Rahitismul vitamino-D-dependent tip I: boal autosomal recesiv determinat de
deficiena renal de -1-hidroxilaz (mutaia genei P450c1); clinic apare rahitism sever n
primii 2 ani de via. Rahitismul vitamino-D-dependent tip II (rahitism vitamino-Drezistent) este o boal AR, determinat de mutaia genei pentru receptorul vitaminei D cu
rezistena la vitamina D;
5. Rahitismul paraneoplazic este asociat tumorilor de origine mezenchimal;
6. Rahitismul hipofosfatemic poate fi familial (forma cea mai frecvent, cel mai frecvent Xlinkat, datorit deficitul de reabsorbie tubular a fosforului i defectului de hidroxilare a
vitaminei D la nivel renal) sau dobndit (sindromul Fanconi, acidoza renal tubular,
medicamente nefrotoxice).
7. Rahitismul
indus
medicamentos:
corticoterapia
ndelungat,
medicamentele
anticonvulsivante (fenobarbital, fenitoin), excesul de antiacide.
Epidemiologie
Frecven: n Romnia frecvena bolii continu s fie crescut, aceasta reprezentnd un factor de
risc important n morbiditatea i mortalitatea sugarului.
Clinic
Debutul ntre 3-6 luni, cu o evoluie pn la 2 ani;
Anamnez: mam (alimentaia din sarcin /neadministrarea vitaminei D n trimestrul III de
sarcin), la copil (natere prematur, profilaxie absent/incorect, expunere insuficient la soare,
hiperpigmentaie, exces de finoase, dureri osoase, adoptarea mai trziu a poziiei ortostatice, a
mersului, anorexie, convulsii, factori care influeneaz absorbia/excreia calciului, istoric
familial de rahitism)

Examenul obiectiv evideniaz semne osoase la nivelul craniului (craniotabes occipital/parietal,

bose frontale, aplatizarea oaselor parietale/occipitale, frunte olimpian, macrocranie), toracelui
(torace turtit latero-lateral, ant submamar Harrison, baza evazat, mtnii costale, cifoscolioz,
stern nfundat/proeminent, deformarea claviculelor, fracturi spontane ale coastelor) membrelor
(deformarea metafizelor brri rahitice, tibie n iatagan, genu valgum, genu varum, genu
recurvatum, fracturi spontane), bazinului i coloanei vertebral, nanism rahitic. Pot apare
modificare la nivelul feei, semne musculo-ligamentare, semne neuro-musculare sau semne
asociate.
Paraclinic
Laborator biochimic
FAZA
I
II
III
IV

Forma
Rahitism biochimic
Clinic incipient
Rahitism florid
Vindecare

Ca
N/
N

P
N

Fosfataza alcalin
N/

Semne radiologice: examenul radiologic pune n eviden modificri epifizare, metafizare i

diafizare. Se ia ca referin radiografia pumnului, unde modificrile apar precoce.
Diagnostic diferenial
- Craniotabes: osteogenesis imperfecta, hidrocefalie;
- Modificri toracice: condrodistrofie, scorbut, pectus excavatum, boala Morquio (cifoza
rahitic);
- Leziuni epifizare: sindrom Jansen, sifilis, rubeol, infecie cu virusul citomegalic, deformaii
congenitale;
- Modificri de la nivelul membrelor: tibia vara familial (boala Blount).
Tratament profilactic
Profilaxia este obligatorie n ara noastr: antenatal (n ultimul trimestru de sarcina) i postnatal
- igieno-dietetic (regim alimentar corespunztor vrstei i expunerea la aer/soare) i
medicamentos (Vitamina D3 din ziua 7-a pn la 18 luni, doza 400-800 UI/zi po; Vigantol,
Vigantoletten; profilaxia stoss n situaii excepionale, 200.000UI im la 2-4-6-9-12-16 luni).
Tratament curativ
- Forme uoare i medii: Vitamina D 2000-4000UI/zi, po, 6-8 sptmni, cu revenire la
dozele profilactice sau 3 doze stoss a 100.000 UI vitamina D2 sau D3 la interval de 3 zile,
apoi 200.000 UI dup 30 zile im, la cei cu compliana sczut.
- Forme severe (cu hipocalcemie manifest i copii cu malabsorbie): 3 doze stoss a
100.000 UI vitamina D2 sau D3 la interval de 3 zile, apoi 200.000 UI dup 30 zile im; calciu
50-80 mg/kg/zi.
- Rahitism vitamino-D rezistent: doze mari de vitamina D: 25.000-100.000 UI/zi.
- Rahitism hipofosfatemic familial: fosfor po (0,5-1 g/zi-copil; 2g/zi-adolescent).
- Supradozarea vitaminei D: inapeten, vrsturi, poliurie, polidipsie, constipaie, agitaie /
apatie, hipertensiune arterial, hipertensiune intracranian. Tratamentul supradozrii
vitaminei D: ntreruperea aportului de calciu i vitamina D, hidratare abundent, prednison
po 1-2 mg/kg/zi, furosemid 1 mg/kg la 6-8 ore, calcitonina 1 U/kg/zi.
Evoluie /prognostic
Evoluia rahitismului carenial este n general favorabil (cu tratament) cu ameliorarea semnelor
clinice n 2-4 sptmni, normalizare biochimic 1-2 n sptmni, normalizare/ameliorare
radiologic n 3-4 sptmni. Vindecarea poate fi complet sau cu sechele-lrgire metafizar,
deformri osoase, macrocranie persistent, nanism rahitic.
Complicaii: imediate (infecii recurente, mai ales IACRS, retard psiho-motor, tetanie,
laringospam, convulsii, chiar moarte subit, anemie microcitar hipocrom, hiposideremic,
fracturi pe os patologic) sau tardive (genu varum, genu valgum, coxa varatulburri de mers,
deformri scheletale, tulburri de cretere, defecte de dentiie).

MALNUTRIIA
Mariana Murean
Introducere. Malnutriia este cel mai important factor de risc pentru morbiditate i mortalitate la
copiii din ntreaga lume.
Definiii
- Malnutriia reprezint o stare patologic datorat unui aport insuficient caloric i/sau proteic.
Distrofia este un termen folosit n trecut ca sinonim pentru malnutriie.
- Falimentul creterii se refer la o cretere n greutate sub percentila 5 sau viteza creterii
ponderale nu este pe msura potenialului expectat pentru vrsta respectiv.
Epidemiologie
Malnutriia este direct responsabil de peste 300.000 decese/ an la copiii sub vrsta de 5 ani n
rile n curs de dezvoltare i contribuie indirect la peste jumtate din decesele copilului pe plan
mondial.
Etiologie
- Aport nutritiv insuficient: hipogalactia matern, raie caloric insuficient, diluii
necorespunztoare ale laptelui de vac sau concentraii necorespunztoare ale laptelui praf,
diete restrictive prelungite, anorexie secundar unor boli cronice, dificulti de alimentaie.
- Pierderi crescute: digestive (vrsturi persistente, diaree cronic), urinare (sindrom nefrotic,
diabet zaharat, diabet insipid, tubulopatii), nevoi energetice crescute (infecii cronice,
neoplazii), boli genetice (de metabolism, cromozomopatii), alte boli cronice (cardiopatii,
nefropatii, pneumopatii, boli neurologice).
- Condiii necorespunztoare de ngrijire: condiii ambientale nefavorabile, carene afective
(absena mamei), nerespectarea regulilor de alimentaie
Diagnosticul se bazeaz pe:
- Date anamnestice: evoluia prenatal i perinatal, antecedentele fiziologice i patologice,
mediul social i condiii de ngrijire.
- Examenul obiectiv: semne de malnutriie i semne pentru o anumit etiologie: malformaii
ale cavitii bucale , semne ale unor boli cronice.
- Evaluarea strii de nutriie se face prin comparare cu valori de cretere standard, stabilite
la copii sntoi. Curbele de cretere se refer la creterea n lungime, greutate i perimetru
cranian pe cele dou sexe.
- Gradul deficitului nutritiv n funcie de indicii antropometrici
Indice ponderal
Indice nutriional
Indice statural
normal
1,10-0,91
1,10-0,91
1,05-0,96
uor
0,90-0,75
0,90-0,80
0,95-0,90
mediu
0,74-0,60
0,79-0,70
0,89-0,85
sever
<0,60
<0,70
<0,85
- Examinri de laborator : evidenierea sindromului carenial: anemia, hipoproteinemia. Alte
investigaii: VSH, leucocite, electrolii serici, examen de urin, urocultur, examenul
scaunului, steatoree, uneori test de sudoraie, funcie tiroidian.
Profilaxie
- Alimentaie corect
- Profilaxia i terapia corect a infeciilor
- Depistarea, urmrirea i ngrijirea cazurilor cu risc (dismaturi, prematuri, infecii cronice)
Tratament. Aportul caloric i proteic variaz cu vrsta, sexul i nivelul de activitate.
Se efectueaz terapia deficitelor nutriionale asociate, a infeciei.
Formele uoare se trateaz la domiciliu, n timp de formele severe, prin spitalizare, beneficiaz
de reechilibrare hidroelectrolitic, corectarea acidozei, hipoglicemiei, hipoalbuminemiei.
Complicaii: infecii cu diverse localizri: respiratorii, digestive, cutanate.
Prognostic nefavorabil: debut la vrst mic, malnutriie sever, condiii sociale modeste.

TALIA MIC
Mariana Murean
Introducere. Creterea este un proces determinat multifactorial care depinde de factori genetici,
ras, talia genitorilor.
Definiii. Talia mic este talia sub limita inferioar pentru vrst i sex, sub percentila 5.
n funcie de amploarea retardului de cretere exist:
- Hipotrofia statural: talie mai mic cu 2 DS fa de media pentru vrst sau o rat de cretere
necorespunztoare (sub 4,5cm/an peste vrsta de 4 ani).
- Nanismul = talie mai mic cu 3 DS fa de media pentru vrst.
Etiologie :
- debut prenatal: cromozomopatii, osteocondrodisplazii, embriofetopatii, sindroame genetice
(Russel-Silver, Laurence-Moon-Biedl, progeria), boli genetice de metabolism, statura mica
familial
- debut postnatal: boli cronice severe, boli endocrine, malnutriie, medicamente
Diagnosticul pozitiv presupune stabilirea formei de retard de cretere statural (hipotrofie
statural sau nanism) n funcie de morfogram.
Date anamnestice: talia prinilor , pubertatea frailor i prinilor, factori prenatali (infecii,
toxice), vrsta gestaional, greutatea i talia la natere, suferin fetal.
Semne i simptome sugernd boli cronice: cardiace, digestive, renale, pulmonare, neurologice,
infecii cronice.
Viteza de cretere: nregistrat pe diferite perioade ale copilriei permite aprecierea momentului
debutului.
Examenul obiectiv
A. Greutatea, talia, raportul ntre segmentele corpului
Compararea acestora cu curbele de cretere normale n funcie de sex i vrst (morfograme).
1. Starea nutriional
- deficitul ponderal sugereaz malnutriie, boli cronice neendocrine
- exces ponderal sugereaz boli endocrine (hipotiroidism, hipercorticism, deficit de STH)
2. Proporia ntre segmentele corpului
- disproporie: osteocondrodisplazii, rahitism, hipotiroidism, cromozomopatii
- proporie: variante normale, boli endocrine, boli cronice neendocrine, malnutriie
B. Faciesul: dismorfism facial-cromozomopatii, sindroame dismorfice congenitale
C. Tiroida: gua
D. Sistem nervos: reducerea cmpului vizual - tumor cerebral
Examinri paraclinice
- Radiografia de pumn pentru determinarea vrstei osoase. Vrsta osoas normal sugereaz
o cauz cu debut prenatal, iar o vrst osoas ntrziat o suferin postnatal.
- Investigaii pentru talia mic cu debut prenatal: cariograma, testul Barr, determinarea
titrului de anticorpi specifici (antitoxoplasma, antirubeol, antivirus citomegalic) confirm o
infecie congenital (sindrom TORCH).
- Investigaii pentru talia mic cu debut postnatal: hemogram,VSH, electrolii, TGO,
TGP, uree, creatinin, radiografii de schelet, hormoni tiroidieni, STH cu stimulare, test de
sudoraie.
Diagnosticul diferenial se face ntre diferitele cauze de statur mic.
Tratament
Terapia cu hormon de cretere - indicat atta timp ct cartilagiile de cretere sunt deschise.
Terapia este considerat eficace dac se nregistreaz o accelerare a ratei de cretere statural de
peste 4-5 cm/an

OBEZITATEA COPILULUI I ADOLESCENTULUI

Lenua Popa
Definiie:
Obezitatea definete tulburarea strii de nutriie rezultat din dezechilibrul balanei energetice
caracterizat prin acumularea excesiv de grsime n esutul celular subcutanat (esutul adipos)
i n alte esuturi i/ sau organe.
Importana medico-sociala a problemei
Este o problem important de sntate public n rile dezvoltate. Antreneaz probleme de
sntate n copilarie i adolescen, scade calitatea vieii i creste costurile asistenei medicale
Reprezint un factor independent de risc pentru bolile cardio-vasculare (al III-lea dup vrst i
dislipidemie), diabetul zaharat tip 2 i cancere cea mai frecvent cauz evitabil de deces (dupa
fumat).
Prevalena
Prevalena obezitaii a crescut de o manier epidemic n ultimele decenii inclusiv la copii.
Afecteaz peste 10 milioane de copii i aproape 10 % din populaia globului.
Etiopatogeneza
- Obezitatea, boal multifactorial, recunoaste implicarea factorilor genetici (creaz
predispoziia la obezitate) i a factorilor de mediu si comportamentali (determin expresia
fenotipic a obezitii).
- Cele mai multe forme de obezitate sunt poligenice. Formele severe i rare de obezitate cu
debut timpuriu pot fi determinate de mutaii ale unei singure gene (monogenice) implicat n
controlul echilibrului energetic (ex: gena leptinei si a receptorului leptinei, genele
neuropeptidelor proopiomelanocortin, cocaine- amphetamine-regulated transcript - CART,
melanocortin 4 i a receptorului de tip 4 a melanocortin - MC4R, neuropeptidului Y) sau de
anomalii genetice responsabile de sindroamle genetice complexe: sindromul Prader-Willi,
Bardet-Biedl, Alstorm si Cohen.
- Factorii de mediu includ modificrile rapide n alimentaia i stilul de via modern
(afecteaz adulii i copiii) suprapuse pe predispoziia genetic i metabolic la cstig
ponderal.
- Pentru copii i adolesceni un anumit nivel al balanei energetice pozitive este necesar pentru
asigurarea creteri i dezvoltrii. Excesul aportului energetic (alimente cu densitate caloric
mare) i limitarea nivelului activitii fizice determin dezechilibrul balanei energetice.
- Preferinele i disponibilitatea alimentar, obezitatea parental (determin persistena
supraponderii i/sau obezitaii copilului, dubleaz riscul obezitaii la varsta adult pentru
copiii sub varsta de zece ani) se asociaz cu creterea n greutate.
- Debutul aterosclerozei n perioada copilariei este o realitate bine documentat. Legturile
poteniale ntre obezitate i creterea riscului pentru ateroscleroz sunt reprezentate de:
rezistena la insulin, hiperinsulinemie, hiperleptinemie, dislipidemie i HTA.
Clasificarea etiologic
- obezitatea primar exogen (nutriional) sau intrinsec (monogenic i /sau sindromatic)
- obezitatea secundar (hipotalamic, endocrin, metabolic).
Tabloul clinic include semne clinice eseniale pentru diagnostic i simptome i semne asociate.
Semnele clinice eseniale sunt reprezentate de aparena general (trsturile individuale) care
caracterizeaz fenotipul obez, excesul de esut subcutanat adipos cu dispoziie generalizat sau
specific (regional) i excesul ponderal raportat la talie.
Simptomele i semnele posibil asociate cu valoare etiologic (dismorfisme, retard mental,
malformaii) sau sugestive pentru prezena complicaiilor obezitii: genuvarum, dureri osoase
i/sau articulare, chiopatare; respiraie dificila, tulburari de somn, sforait, somnolena diurna,
cefalee; vergeturi; hipertensiune arteriala; achantosis nigricans.

Tabel 1. Criterii clinice utile n diferenierea diferitelor forme etiologice de obezitate

Caracteristici clinice evocatoare
Talia nalt
Ritm lent de cretere staturala
Semne specifice disfunciei glandulare
Obezitate severa cu debut precoce
Talia mic (de regul) sau nalt (exceptional)
Retard mental
Dismorfism
Malformatii diverse
Hipogonadism hipogonadotrop i / sau
Ectopie testicular
Retinita pigmentar
Surditate
Microcefalie
Sindrom hipotalamic (diencefalic)

Tipul etiologic de obezitate

Obezitate exogen, nutriional
Obezitate monogenic
Obezitatea endocrin
Obezitate genetic sindromatic
Sindrom Prader Willi
Sindrom Bardet Biedel

Hipotalamic primar sau secundar

Evaluarea diagnostic se bazeaz pe anamneza familial, antecedentele personale fiziologice i

patologice, evaluarea comportamental, istoricul acumularii de grasime i al cresterii n greutate,
tabloul clinic i datele antropometrice, investigaiile paraclinice.
Are ca scop precizarea gradului de severitate i a dispoziiei topografice a adipozitaii, stabilirea
etiologiei obezitaii i identificarea complicaiilor asociate excesului de esut adipos.
Evaluarea antropometric const n msurarea greutii corporale (G), nlimii (I) i calcularea:
indicelui masei corporal (IMC) variabil cu varsta la copii conform formulei IMC (kg/m2) = G
(kg) / I2 (m2) i a indexului greutii (raportul dintre greutatea actual i greutatea ideal)
Msurarea circumferinelor taliei, oldului i stabilirea rapoartului dintre acestea permite
determinarea distribuiei regionale a adipozitii.
Tabel 2. Semnificaia valorilor parametrilor antropometrici
Tipul excesului nutriional
IMC

Parametrul

Exces ponderal **
Greutatea raportata la talie
Indexul greutii

Suprapondere*
percentila 85 - 95

Obezitate
percentila 95

10%

20%
> percentila 95
> 1,2

* Risc pentru obezitate **Procentul din greutatea ideala in funcie de talia i vrsta subiectului
Investigaiile paraclinice permit cuantificarea masei grase i identificarea complicaiilor.
Analiza impedanei bioelectrice, metod simpl, rapid, neinvaziv i relativ necostisitoare de
evaluare a compoziiei corpului permite estimarea procentului mediu de grsime a corpului.
Determinarea concentraiilor a jeun a lipidelor plasmatice, glucozei i insulinei se recomand
pentru toi copiii obezi.
Testarea toleranei la glucoz administrat oral se recomand la copii supraponderali sau obezi
cu vrsta 10 ani i cel puin ali doi factori de risc asociai.
Diagnosticul pozitiv se stabileste pe criterii clinice (a se vedea tabelul 1 i 2).
Diagnosticul diferenial se impune ntre suprapondere i obezitate pe de o parte i ntre formele
etiologice de obezitate pe de alta parte (tabelul 1 i 2).
Complicaiile posibile la copii i adolesceni dependendente de vrsta instalrii i gradul de
severitate al obezitaii constau n complicaii ortopedice, metabolice, cardio-vasculare,
respiratorii, hepato-biliare, infecioase i psihologice. Boli considerate cu doar trei decenii n
urma apanajul vrstelor avansate sunt din ce n ce mai frecvent asociate cu obezitatea copilului i
adolescentului: diabetul zaharat tip 2 (prezent la aproximativ 1/3 dintre obezi), hipertensiunea
arterial, hiperlipidemia sau steatoza hepatic cauz redutabil a cirozei hepatice nonalcoolice.

Tratamentul obezitaii se individualizeaz n funcie de vrsta subiectului, gradul de severitate

al obezitaii, valorea IMC i prezena i tipul complicaiilor asociate.
- Obiectivele tratamentului sunt reprezentate de eliminarea factorilor de risc i a cauzelor
excesului ponderal, asigurarea scderii lente n greutate i meninerea noii greuti corporale
(IMC < percentila 95), evitarea restriciilor calorice mari.
- Const n modificarea dietei i a nivelului de activitate fizic (combaterea sedentarismului si
ncurajarea activitii fizice zilnice), terapie comportamental, educaie specific, suport
psihlogic i familial.
- Tratamentul farmacologic n asociere cu schimbarea stilului de viaa se adreseaz formelor
severe de obezitate prin singurele preparate admise: Orlistat, blocant al absorbiei intestinale
a lipidelor, recomandat peste vrsta de 12 ani i Sibutramine recomandat peste vrsta de 16
ani pentru controlul rezistenei la insulina.
- Tratamentul chirurgical (bandarea gastric) este rezervat adolescenilor cu forme severe de
obezitate.
Profilaxia supraponderii i obezitaii copilului si adolescentului este posibil prin promovarea
alimentaiei sntoase i a modului de via activ.

HIPOTIROIDISMUL CONGENITAL
Camelia Al-Khzouz
Introducere
Hipotiroidismul congenital este o boala conditionata prenatal datorata deficitul de hormoni
tiroidieni, ca urmare a unor anomalii structurale ale tiroidei, deficitului de sinteza a hormonilor
tiroidieni sau anomalii ale reglarii functiei glandei tiroide, care pe plan clinic se traduce prin
retard psiho- intelectual progresiv pana la dementa.
Epidemiologie
Hipotiroidismul congenital este cea mai frecventa boala endocrina a copilului. Are o incidenta de
1:4000 nou-nascuti, dar in unele zone geografice (Orientul Mijlociu) ajunge la 1200-2000 nounascuti. Toate rasele sunt afectate. Sexul feminin este afectat cu preponderenta (sex ratio = 2:1).
Etiopatogeneza
Sinteza deficitara a hormonilor tiroidieni se poate datora :
- unor anomalii structurale ale tiroidei : agenezie, hipoplazie glandei tiroide sau localizarii
ectopice, cel mai frecvent la baza limbii sau traiectul ductului tireoglos;
- tulburari de sinteza a hormonilor tiroidieni (dishormonogeneza tiroidiana): defect de
receptor TSH, defect decapare a iodului, defect de organificare, deficit de iodotirozindeiodinaza, deficit de tireoglobulina;
- anomalii ale reglarii functiei glandei tiroide;
- anomalii ale regiunii hipotalamo- hipofizare, deficit izolat de TSH (hipotiroidism secundar);
- medicamente: antitiroidiene, iod, substanta de contrast (hipotiroidism tranzitor);
- trecerii unor autoanticorpi antitiroidieni materni la fat (hipotiroidism tranzitor).
Manifestari clinice
Copilul la nastere este asimptomatic. Tabloul clinic al bolii se instaleaza in primele saptamani de
viata., prin infiltrarea progresiva (mixedemul) tesutului celular subcutanat. Acesti sugari sunt
cuminti, plang putin, dorm mult, obosesc la supt si prezinta icter fiziologic prelungit.
Tabloul clinic:
- facies rotund cu trasaturi grosiere
- macroglosie, sialoree, tulburari de deglutitie, voce mai ragusita,
- tegumentele sunt uscate, marmorate, mai reci la extremitati, toleranta scazuta la frig
- bradicardie, zgomote cardiace asurzite,
- abdomen marit, hernie ombilicala, constipatie,
- hipotonia generalizata
- retard psiho-motor progresiv
- retard somatic
- marirea in volum al glandei tiroide - gusa (in formele prin dishormonogeneza)
Paraclinic
1. Examinari hormonale: determinarea concentratiei serice de TSH, T4, T3, free T4,
tireoglobulina, anticorpii anti receptor TSH
2. Examinari imagistice :
- ecografia tiroidiana (permite aprecierea dimensiunii, structurii si localizarea glandei)
- scintigrafie tiroidina
3. Teste bio-umorale: profil lipidic (colesterol total, HDL si LDL colesterol, trigliceride),
mineralizarea osoasa (Ca, P, FA)
4. Radiografie de pumn pentru aprecierea varstei osoase (varsta osoasa este retardata)
5. Evaluarea cardiaca:
- EKG (bradicardie sinusala, complexe QRS hipovoltate, PQ prelungit, tulburari de repolarizare:
ST subdenivelat)
- ecocardiografie: cardiomiopatie hipertrofica neobstructiva
6. Evaluare neuro-psihica
7. Evaluare ORL: surditate neuro-senzoriala in unele forme genetice (sindromul Pendred )

Diagnostic pozitiv
Criterii clinice: - dismorfism cranio-facial
- retard mental progresivdemen
- bradicardia
- constipatia
- retard somatic sever
- +/- gusa
Criterii hormonale:
a) TSH, free T4, T4, T3 (in forma primara)
b) TSH, free T4, T4 ,T3 (in forma secundara)
Criterii imagistice:
a) aplazie, hipoplazie sau tiroida ectopica - in formele disgenetice
b) tiroida marita de volum - in formele prin dishormonogeneaza
Diagnostic diferential
- alte cauze de retard psiho-motor
- miopatii
- glicogenoze
- mucopolizaharidoze
Complicatii
- tulburari de comportament
- hipostatura severa si retardul pubertar
Tratament
Tratamentul este patogenetic substitutiv cu Levothyroxine (L-thyroxine) per os in doza :
- sub 6 luni: 10-15 g/kg/zi ;
- intre 6-12 luni: 6-8 g/kg/zi
- intre 1-12 ani: 4-6 g/kg/zi
- peste 12 ani: 2-3 g /kg/zi
Evolutie
Evolutia natural este spre agravare progresiv, retardul mental se accentueaza ajungandu-se
pana la cretinism. Sub tratament de substituie hormonala evolutia este buna.
Prognostic
Prognosticul este bun daca tratamantul se initieaza precoce in prima luna de viata.
Profilaxia
Se realiza prin screening neonatal: determinarea TSH din sange capilar, recoltat de la nou nascut
la varsta de 3-5 zile. TSH mai mare de 20 U/ml are semnificatia de hipotiroidism. Pentru
confirmarea diagnosticului de hipotiroidism se inpune retestarea acestori copii, cu determinarea
nivelul seric TSH, T3, T4 total si freeT4, din sange venos.

7. BOLILE APARATULUI RENO-URINAR

SINDROMUL NEFRITIC
Aurel Bizo
Definiie:
Prin sindrom nefritic sau glomerular se definesc un complex de manifestri clinico-biologice,
avnd drept substrat o inflamaie a parenchimului renal, preponderent glomerular, exprimat
prin proliferare difuz sau localizat a celulelor endoteliale, epiteliale i/sau mezangiale cu
depozite de imunglobuline, complement i fibrinogen la nivel glomerular, caracterizat prin
proteinurie asociat cu hematurie, cilindrurie (cilindri hematici, granuloi), edeme, hipertensiune
arterial cu sau fr insuficien renal.
Etipatogenie
n pediatrie, cea mai comun cauz de sindrom nefritic (80% din cazuri) este reprezentat de
glomerulonefrita poststreptococic.
Mai exist i alte cauze de glomerulonefrit acut: bacterii, virusuri, ricketsii, fungi, parazii.
Patologie
Clinic
n faza complet a bolii, tabloul clinic este dominat de hipervolemie instalat acut: edeme
periferice, edem pulmonar, insuficien cardiac congestiv, hipertensiune arterial, hematurie
(microscopic + macroscopic), proteinurie, disfuncie renal, oligurie, creterea creatininei
serice, tulburri electrolitice i acido-bazice.
Paraclinic:
- teste urinare (hematurie microscopic, cilindri hematici, proteinurie), teste bacteriologice
(urocultur, exsudat faringian),
- teste imunologice (ASLO, atc. antistreptokinaz, atc. antihialuronidaz, C3, C4, ANCA,
AADN, Atc anti MBG),
- explorarea funciei renale (uree, creatinin, echilibru acido-bazic, proteine plasmatice, calciu,
fosfor seric),
- teste hematologice.
Diagnostic
Diagnosticul pozitiv poate fi sugerat prin tabloul clinic mai complex, cu interesare i a altor
organe i sisteme, localizrile primare fiind excepional de rare.
De asemenea excluderea infeciei streptococice de prim intenie totdeauna poate fi un argument
pentru alte etiologii.
Complicaii: glomerulonefrit rapid progresiv, insuficien renal cronic.
Tratament
Tratamentul manifestrilor (HTA, sindrom edematos, oligurie, sdr. de retenie azotat, anomalii
electrolitice) restricie hidric, diuretice, antihipertensive, antibiotice (Penicilin, Moldamin)
Prognostic: Favorabil n 3-6 luni.

SINDROMUL NEFROTIC
Aurel Bizo
Definiie:
- Tablou clinico-biologic ce regrupeaz proteinurie, hipoproteinemie, sindrom edematos,
hiperlipidemia fiind inconstant prezent.
- Proteinuria de rang nefrotic se definete ca o pierdere urinar de proteine > 50 mg/kg/zi
(echivalentul a 100 mg/m2/or sau altfel exprimat printr-un raport proteine urinare/creatinin
urinar > 600 mg/mmol) mai multe zile consecutiv.
- Hipoproteinemia este definit ca o valoare mai mic a proteinelor totale de 50 g/l, sau o
valoare mai mic a albuminelor serice de 30 g/l, uzual sindromul edematos se instaleaz la
valori mai mici a albuminelor serice de 25-30 g/l.
Etipatogenie:
- sindroame nefrotice primare (sindromul nefrotic cu leziuni minime, glomeruloscleroz focalsegmentar, glomerulonefrit membranoas, glomerunonefrit membrano-proliferativ,
glomerunonefrit mezangio-proliferativ, nefropatia cu IgA, glomerunonefrita rapid
progresiv)
- sindroame nefrotice secundare (de cauz metabolic, neoplazii, toxic, alergic sau
infecioas).
Clinic:
Dominant este sindromul edematos cu edeme moi, albe, pufoase, cu semnul godeului prezent,
revrsate pleurale, ascit, hidrocel, anasarc. Tensiunea arterial variaz n funcie de gradul
hipovolemiei. Se pot asocia i manifestri ale complicaiilor sidromului nefrotic.
Paraclinic:
- examinri urinare (proteinurie > 50 mg/kg/zi cu caracter selectiv, raport proteine/creatin
urinar > 600 mg/mmol, indice de selectivitate clearence transferina/IgG adesea inferior de
0,10, hematurie microscopic),
- examinri sanguine (hipoproteinemi, hipoalbuminemie, IgG sczute, hipercolesterolemie,
hipertrigliceridemie, hiponatremie, hipopotasemie, hipocalcemie, funcie renal normal,
trombocitoz, modificri ai timpilor de coagulare),
- examinri specifice pentru alte etiologii (C3, C4, ASLO, AAN, AADN, serologia pentru
virusuri hepatice),
- puncia biopsie renal (conform indicaiilor).
Diagnostic diferenial: cu alte cauze ale sindromului edematos.
Complicaii:
Infecioase, manifestri trombotice, IRA de cauz prerenal, malnutriie sever, anemie
hipocrom, hipotiroidism.
Tratament:
- Regim dietetic (hiperproteic, hiposodat, restricie hidric),
- Tratament simptomatic (diuretice, substitutiv cu albumin uman, suplimentare cu Vitamina
D i Calciu),
- Tratament patogenetic (glucocorticoizi, Ciclosporina A, Tacrolimus, Mycofenoal demofetic,
Levamisol).

INFECIILE URINARE
Lavinia Popescu
Definiie:
Infecia de tract urinar (ITU) este o infecie bacterian care intereseaz tractul urinar sau doar un
segment al acestuia i care se manifest prin simptome clinice i bacteriurie n titru semnificativ
(> 100000 colonii/ml). Majoritatea ITU sunt produse de un singur microorganism.
Frecvena real a bolii este dificil de precizat; datorit formelor asimptomatice exist riscul
minusului de diagnostic, iar recoltarea incorect a urinii poate cauza exces de diagnostic. Exist
diferene de frecven corelate cu vrsta i sexul, astfel la n.n. i sugarul mic ITU simptomatic
este de 3 ori mai frecvent la sexul masculin. Dup acest vrst ea este mai frecvent la sexul
feminin (2,8%). Riscul recidivei este proporional cu ITU anterioare.
Etiologie
ITU este produs de bacterii: Bacili Gram-negativi: E.Coli (75-90% la fete), Enterobacter (510%), Klebsiella, Proteus, Citrobacter, Pseudomonas.Coci Gram-negativi: Neisseria gonorheae,
Coci Gram-pozitivi: Staphylococ, Enterococ fecalis, Streptococ grup B, alte bacterii: Chlamydia
trachomatis; fungi, virusuri (Adenovirusuri- cistit hemoragic)
Factori favorizani
RVU (20-70%); Fimoza/ lipsa circumciziei; Disfuncii micionale, vezica neurogena; Uropatii
obstructive: stenoza jonctiunii pieloureterale sau ureterovezicale, ureterocel valve de uretra
posterioar, stenoza meatului urinar, fuziune labiala, litiaza urinar.; Anomalii renale: hipoplazie
si displazie renal, rinichi polichistic, duplicaie renal, rinichi n potcoav; Constipaia cronic;
Cateterizare VU
Clasificare
In funcie de simptome i localizare:
- Simptomatic: nalt (pielonefrit - scintigrafia cu DTPA) sau joas (cistit)
- Asimptomatic: bacteriurie asimptomatic (apare la sexul feminin)
n funcie de prezena complicaiilor: necomplicat i complicat (HTA, sepsis)
n funcie de evoluie: ITU acut; ITU recurent (nerezolvat sau reinfecie); ITU persistent
(cronic).
Funcional: cu sau fr insuficien renal
Manifestri clinice
Sugari si copii<3 ani: febr +/- convulsii, iritabilitate, vrsturi, diaree+/- constipaie, disurie,
urin fetid, hematurie, dureri abdominale.
Copii>3 ani: febr, frison, cefalee, disurie, polakiurie, urgen micional, dureri n flancuri sau
suprapubian.
Examinri paraclinice
- Examenul de urin (densitate, pH), urocultura (colector steril, jet mijlociu, cateterism vezical,
puncie suprapubian)
- Hemogram, VSH, PCR, Uree, Creatinin
- Ecografia ap.urinar +/- Scintigrafia renal cu DTPA sau DMSA, Cistografia mictional,
Urografia IV, Radiografia abdominal pe gol
Diagnostic diferenial
Cu alte cauze de enurezis/disfuncii micionale,alte cauze de tabloupielonefritic, apendicita,
anexita, cu alte cauze de febr sau disurie: uretrita, vaginita, hematurie
Tratament: antibioterapie i.v, i.m sau p.o dup antibiogram, timp de 7- 14 zile
Profilaxia: igiena local, combaterea constipaiei, eliminare factorilor favorizani.

INSUFICIENA RENAL ACUT

Aurel Bizo
Definiie:
Sindrom clinico-biologic ca rezultat al scderii brute a funciei renale, alterarea funciei renale
mpiedicnd epurarea normal a unor substane cum ar fi ureea sanguin, creatinina, potasiu, iar
pe de alt parte uremia i tulburrile hidroelectrolitice genereaz numeroase simptome cum ar fi:
edem pulmonar, hipervolemie, hipertensiune arterial, insuficien cardiac, aritmii cardiace,
pericardit, letargie, vrsturi, convulsii, com, etc.
Etipatogenie:
- Cauze prerenale: cauze ce determin scderea real a volumului intravascular, cauze ce
determin scderea efectiv a volumului circulant.
- Cauze renale: diferite cauze de Necroz tubular acut, diferite cauze de Nefrite interstiiale,
diferite cauze de Glomerulonefrite, diferite cauze de Leziuni vasculare, cauze infecioase,
cauze de infiltraie a parenchimului renal
- Cauze postrenale: obstrucii la diferite nivele (ureteral, vezical, uretral)
Clinic:
- scderea volumului circulant (paloare, puls, TA, status neurologic, etc.)
- stare de hidratare (deshidratare, hiperhidratare)
- evaluarea semnelor vitale (tahipnee, hipo/hipertensiune arterial, tahicardie, ritm cardiac)
- evaluare neurologic obligatorie
- Febr, rash, peteii, purpur, echimoze, colecii abdominale, colecii pleurale, pericardice
- HDS/HDI
Paraclinic:
- Indici urinari: diurez, aspect macroscopic, densitate urinar, alte elemente prezente n urin,
sediment urinar, analiz biochimic urinar
- Biochimie: uree, creatinin, acid uric, ASTRUP, ionogram sanguina, creatininemia,
osmolaritate sanguin, clearence creatininic, glicemie, proteinemie, transaminaze, CPK,
amilazemie, lipazemie
- Hematologie: Hemoglobin, leucocite, trombocite, frotiu sanguin, reticulocite, test Coombs,
hemostaza
- Imunologie: AAN, AADN, Atc antimitocondriali, C3, C4
- Imagistic: Radiografie toracic, abdomen pe gol, Echografie abdominal, DTPA Tc99,
DMSA Tc99 , + angiografie, NU UROGRAFIE I.V. !!
Diagnostic:
- oligurie (< 0,5 ml/kg/or sau 500 ml/1,73 m2/zi)
- creatininemie crescut
- clearence creatininic diminuat
Complicaii:
- comune (EPA, ICC, pericardit uremic, HTA + ECA, com, convulsii, HDS/HDI, poliurie,
hiperK, hipoNa, hiperP, hipoCa, acidoz metabolic decompensat, infecie, deces)
- MSOF (insuficien respiratorie, insuficien cardiac, insuficien hepatic, pancreatit,
pericardit uremic, coma uremic)
Tratament:
Tratamentul complicaiilor, tratamentul IRA n funcie de etiologie.
Prognostic:
Depinde de vrst, sexul subiectului, gravitatea IRA, etiologie, boli asociate. n pediatrie nivelul
de mortaliltate se ridic pn la 30% din cazuri, fiind mult mai mare la copilul supus unei
intervenii pe cord.

INSUFICIENA RENAL CRONIC

Aurel Bizo
Definiie:
Sindrom clinic cu debut lent, cu etiologie multipl, caracterizat fiziopatologic prin incapacitatea
rinichilor de a-i asigura funciile normale datorit leziunilor organice, ireversibile, localizate
bilateral sau la nivelul unui singur rinichi n condiiile unui rinichi unic congenital sau
chirurgical, avnd evoluie ireversibil ctre exitus n ani.
Etipatogenie:
Uropatii malformative + Pielonefrit cronic, GNP, Pielonefrit cronic fr uropatie, Nefropatii
ereditare, GN secundare, Nefropatii tubulointerstiiale, Tumori, Rinichi vascular, alte cauze.
Clinic i Paraclinic:
- Urinar: oligurie/anurie, nicturie, proteinurie, leucociturie, infecii urinare, litiaz
- Gastroenterologic-pancreatic-hepatic: grea, vrsturi, stomatit, gingivit, gastrit,
colit, anorexie uremie, insuficien pancreatic, suferin hepatic, hepatit B, C
- Respirator: plmnul uremic, pneumopatii acute, pleurezii
- Cardio-vascular:
hipertensiune
arterial,
pericardit
uremic
i/
sau infecioas, cardiomiopatia uremic/ metabolic, aritmii cardiace, insuficien cardiac,
HVSICAEPA, ateroscleroz
- Neurologic: cefalee, encefalopatie uremic, somnolen, obnubilare, convulsii, com
uremic, sindrom de dezechilibre osmotice hiponatriemie ECA HIC, AVC,
encefalopatie hipertensiv
- Hematologic:
anemie
normocrom-normocitar,
trombocitopenie/trombocitopatie,
leucocitoz moderat, sindrom hemoragipar mixt
- Neuropatie: asterixis, parestezii, picioarele nelinitite, contracturi muscular, sindrom de
tunel carpian
- Metabolic: hiperhidratare/deshidratare, malnutriie, hiperlipoproteinemie, intoleran la
glucide, hipotermie
- Alte manifestri endocrine, dermatologice, oculare, musculare.
Paraclinic:
- Biochimic: Anemie normocrom normocitar, Ionograma seric, Acidoz metabolic,
Glicemie, Funcia hepatic, Funcia pancreatic, Sindromul de retenie azotat, ODR
hiperparatiroidism (Ca, P, Ca x P, Hipocalcemie, PTH , FA ), Disfuncie endocrin,
Imunitate umoral - celular
- Urinar: ionograma urinar, uree urinar , creatinin urinar , clearence cr endogen ,
proteinurie , acid uric , sediment urinar, bacteriologie
- Imagistic: Echografie cardiac, renal, abdominal, Radiologie (osoas, cardiac,
pulmonar), Urografie/cistografie, Tomografie renal i/sau cerebral, Scintigrafie renal
Diagnostic: pe baza proteinuriei, tensiunii arteriale, FGR, sedimentului urinar, sonografiei renale
Tratament: hemodializ, dializa peritoneal, transplant renal
Complicaii:
- Ale hemodializei: mecanice (trombi, emboli), acces vascular compromis (unturi, fistule),
hemodinamice (hipotensiune, aritmii cardiace, tamponada cardiac, AVC sau coronariene),
pulmonare (embolii), neurologice (tulburri de echilibru, demen de dializ), infecioase
(septicemii, infecii cu virusuri hepatitice, HIV, CMV), metabolice (hiperglicemie,
amiloidoz), atropatia de dializ.
- Ale dializei peritoneale: infecioase, mecanice, metabolice

8. BOLILE HEMATOLOGICE
SINDROMUL ANEMIC
Lazr Clin
Definiie : Valori ale Hb, H, Ht sub limita inferioar a normalului pentru vrst ( sub -2DS).
Vrsta
6 luni-4 ani
5-10 ani
Fete-11-14 ani
Biei 11-14 ani
Fete 14-18 ani
Biei 14-18 ani

Valoare minim normal

a Hb (g/dl)
11
11
11,5
12
12
13

Valoare minim normal

a hematocritului (%)
32
33
34
35
35
37

Clasificare
1. Morfologic: normocrom (HEM 27-36pg; CHEM 30-36%) sau hipocrom (HEM <27pg;
CHEM <30%); normocitar (VEM 83-973), microcitar (VEM<833), macrocitar (VEM
>973).
2. Funcional: normoregenerativ (reticulocii 30.000-60.000/mmc), hipo/aregenerativ
(reticulocii < 30.000/mmc) sau hiper-regenerativ (reticulocii > 30.000/mmc).
3. Clinic: uoar (Hb 9-10g%), medie (Hb 7-9g%) sau sever (Hb< 7g%).
4. Patogenetic:
- insuficien de producie (aplazie/hipoplazie medular, deficit Fe, acid folic, vit B12);
- exces de distrugere a hematiilor: anemii hemolitice corpusculare (membranopatii
microsferocitoza ereditar, enzimopatii G6PD sau PK, hemoglobinopatii-talasemie) sau
extracorpusculare (imunologice a.h.autoimun- sau non-imunologice);
- pierderi n exces ale hematiilor (anemii posthemoragice).
ANEMIA FERIPRIV (AF).
Definiie: anemie hipocrom, microcitar, hiposideremic, normoregenerativ cauzat de
diminuarea capitalului global de Fe al organismului.
Inciden: n ara noastr 2968% n populaia general.
Etiopatogenez
Necesar fiziologic Fe prematuri: 2 mg/Kg/zi; sugari (termen): 1 mg/Kg/zi (maxim 15 mg/zi); 13
ani: 15 mg/zi; 410 ani: 10 mg/zi; 1118 ani: 18 mg/zi.
Cauzele AF: aport sczut (diversificare incorect, vegetarieni), rezerve diminuate (prematuritate,
gemelaritate), absorbie intestinal diminuat (malabsorbie generalizat sau selectiv), pierderi
cronice (hemoragii oculte sau manifeste), necesar crescut (pubertate).
Diagnostic
Clinic: anamneza : alimentaie, diaree, hemoragii, simptome (sugar inapeten, transpiraii extr.
cefalic; colar - oboseal la efort, diminuarea performanelor colare, palpitaii, inapeten).
Examen obiectiv: paloare, fanere friabile, coilonichie, stomatit angular, glosit atrofic,
tahicardie, sufluri sistolice gr. II-IV, deficit ponderal, rar paratrofie.
Laborator: scdere (sub -2DS pentru vrst) a Hb, Ht, nr. eritrocite, frotiu sanguin cu hipocromie
i anulocite, sideremie sczut (N 80-120 %), reticulocitele N sau , feritina <10ng/ml (N=30
-142ng/ml); eventual alte examinri: reacia Gregersen, teste hepatice, Ac. Hp, teste de
hemostaz (SH)
Forme clinice: 1. A.tardiv a prematurului (dup 4 luni prin epuizarea rezervelor de fier i acid
folic); 2. A. carenial a sugarului; 3. A. secundar hemoragiilor cronice; 4. A. din infeciile i
inflamaiile cronice; 5.AF din cardiopatiile cong. Cianogene; 6. Pica ( deficit asociat de zinc); 7.
AF din hemosideroza pulmonar idiopatic.
Diagnostic diferenial: inflamaii cronice, hemosideroza pulmonar idiopatic, hemoragii
oculte.

Profilaxie:
1.Alimentaia: natural n primele 6-12 luni, sugarii alim. exclusiv natural vor primi 1 mgFe++/
Kg/zi, pn la vrsta de 1 an; sugarii alimentai artificial vor primi preparate de lapte praf
mbogite cu Fe; laptele de vac va fi fiert i nu se vaor depi 500ml/zi; diversificarea corect
(suc de fructe, fructe, carne alb, glbenu de ou).
2.Medicamentos (fier p.o.pn la vrsta de 1 an) : prematuri : 2 mg/kg/zi (maxim 15 mg/zi);
sugari :1mg/Kg/zi (maxim 15 mg/zi).
Tratament curativ:
1.Corectarea greelilor alimentare;
2. Trat. bolilor de fond (enterocolite, inf. cr., etc.);
3. Preparate de fier: p.o. 5 mg Fe ++/Kg/zi (maxim 200 mg Fe ++/zi), n 2-3 prize zilnice, ntre
mese; durata tratamentului: n anemii uoare 3 luni (zilnic timp de 1 lun, n urmtoarele 2
luni timp de 20 zile/lun cu 10 zile pauz); n anemii medii/severe- 5 luni (zilnic timp de 2 luni,
n urmtoarele 3 luni timp de 20 zile/lun cu 10 zile pauz); tratamentul va fi suspendat temporar
pe durata infeciilor. Rspuns favorabil: criz reticulocitar (20- 30%o) dup 7 10 zile de
tratament, dup 1-2 luni de tratament Hb = minim 11 g%. Rspuns nesatisfctor: diagnostic
incorect (atenie la Hb-patiiforme minore).
La sfritul tratamentului se determin: H,Hb, Ht, sideremia feritina.
Tratamentul cu Fe++ parenteral (i.m, i.v) doar la tulburrile de absorbie, intoleran digestiv
sau slab complian la tratamentul oral.
Transfuzia : indicaie absolut Hb 4gHb%; Hb sub 7 g% doar cu insuficien cardiocirculatorie. Preferabil ME izogrup izoRh , 5 10 mi/Kg/ priz sau snge 10 20 ml/kg/priz.
Se poate asocia HHC: 5 -10mg/kg/transfuzie (prevenirea reaciilor anafilactice). Dup transfuzie
se aplic schema de trat . a anemiei severe.
Complicaii: retard staturo-ponderal i neurospihic (forme severe cu evoluie cronic), infecii
recidivante.
Evoluie, prognostic: favorabile cu condiia nlturrii cauzei i tratamentului corect.
ANEMIA MEGALOBLASTIC.
Definiie: anemie normocrom, macrocitar (VEM >953), normoregenerativ, secundar
deficitului de acid folic sau (rar) de vitamina B12.
Cauze: aport sczut (alimentaie cu lapte de capr), necesiti crescute (sugar, anemii hemolitice,
boli maligne), pierderi crescute (dializ cronic), malabsorbie, tulburri de utilizare (hepatopatii
cronice, metotrexat, anti-convulsivante, hidrazid).
Diagnostic:
I. Clinic: paloare cu tent glbuie, stomatit angular, hepatosplenomegalie (sugar),
simptomele bolii de baz (ex.: diaree n malabsorbie).
II. Laborator: scdere (sub -2DS pentru vrst) a Hb, Ht, nr. eritrocite, frotiu sanguin cu
macrocitoz, reticulocitele , uneori leucopenie cu neutropenie, acid folic seric .
Tratament:
1. Dietetic: ficat vegetale verzi,carne, pete, lactate,etc,( bogate n acid folic);
2. Medicamentos (acid folic,1 tb=5 mg): sugar : 5mg/zi, 1-6 ani :10 mg/zi, colar : 15 mg/zi. Se
poate asocia vit C 1-3 tb/zi.
3. Tratamentul bolii de baz.
Evoluie, prognostic: favorabile cu condiia nlturrii cauzei i tratamentului corect.
ANEMIA APLASTIC
Definiie: insuficiena mduvei hematogene de a regenera 2 sau 3 linii celulare avnd ca i
consecin hematologic periferic bi- sau pancitopenia.
Clasificare:
I. Genetice: A. Fanconi (asociaz aplazie de radius/police, anomalii renale, cardiace, retard
somatic);

II. Dobndite: idiopatice (50%), toxice, prin iradiere, secundare infeciilor (hepatit B,
mononucleoz infecioas, etc).
Diagnostic:
I. Clinic: paloare, sdr. hemoragipar, infecii recidivante/severe;
II. Laborator: periferie pancitopenie (anemie + trombocitopenie + leucopenie), reticulocite sub
20.000-30.000/mmc, sideremie crescut (200-300 %) prin neutilizare; mduv: aplazie cu
afectarea celor 3 linii celulare.
Diagnostic diferenial: anemia hipoplastic, leucemia acut, hipersplenism, infecii severe,
complicaii post-transfuzionale.
Tratament: transplant medular, trat. substitutiv (mas eritrocitar/trombocitar), stimulare
medular (androgeni, factori de stimulare granulocitar -G-CSF), tratament imunosupresor
(limfo/timo-globulin, metil-prednisolon, ciclosporin, etc.), tratamentul infeciilor asociate.
Complicaii: hemoragii, infecii severe i recidivante, complicaiile anemiei severe.
Evoluie, prognostic: nefavorabile la formele severe i ireversibile care nu rspund la tratament
imunosupresor i nu beneficiaz de transplant medular.
ANEMIA HIPOPLASTIC
Definiie: insuficiena mduvei hematogene de a regenera seria eritroblastic, avnd ca i
consecin hematologic periferic anemia (cu numr normal de leucocite i trombocite).
Clasificare.
I. Acute: infecii, toxice, eritroblastopenie (parvovirus B19);
II. Cronice: LES, timom, forme genetice (Blackfan Diamond).
Anemia hipoplastic Blackfan-Diamond:
Clinic: anemie, hipotrofie statural, sdr. malformativ (osoase, cardiace, renale).
Laborator: anemie normocrom-normocitar-hipo/aregenerativ, sideremie crescut (prin
neutilizare Fe), leucocite i trombocite normale, mduv cu hipoplazia seriei roii.
Tratament: substitutiv(mas eritrocitar), prednison, androgeni, tratament chelator, transplant
medular.
Complicaii: complicaiile anemiei severe, infecii recidivante, hemosideroz, complicaii posttransfuzionale.
Evoluie, prognostic: nefavorabile la formele care nu rspund la prednison i nu beneficiaz de
transplant medular; unele forme prezint remisie complet spontan.
MICROSFEROCITOZA EREDITAR MINKOWSKI-CHAUFFARD
Definiie: anemie hemolitic genetic cu transmitere autosomal dominant (AD) caracterizat
prin anomalia structural a spectrinei din membrana eritrocitar, responsabil de morfologia
sferocitar i fragilitatea osmotic a hematiilor.
Clinic : paloare, subicter/icter, urini hipercrome, splenomegalie.
Laborator: anemie normocrom microcitar (frotiu 20-50% microsferocite, anizocitoz),
reticulocitoz (50150%o), rezistena globular sczut -0,3-0,6 % ClNa (N=0,340,44% ClNa),
bilirubina indirect crescut, valori normale ale electroforezei Hb i ale enzimelor
intraeritrocitare.
Diagnostic diferenial: alte anemii hemolitice (talasemii, deficite enzimatice) sau cauze de icter
(Gilbert).
Tratament: acid folic (5-10 mg/zi, a la long), + transfuzie, splenectomie (forme severe, cu
necesar transfuzional crescut). Precauii la splenectomie: vaccinare pre-operatorie (pneumococ,
H. Influenzae, meningococ) cu revaccinare dup 5 ani; post-operator profilaxia infeciilor
(Penicilin 2x125mg/zi sub 7 ani, 2x250mg/zi peste 7 ani).
Complicaii: crize hemolitice, litiaz biliar, complicaii post-splenectomie.
Evoluie, prognostic: n general favorabile, inclusiv formele severe (dup splenectomie).

BETA THALASSEMIA
Definiie: Anemie hemolitic genetic cu transmitere AD, avnd la baz absena sintezei de
lanuri beta ale Hb.
Forme clinice: 1. Forma major (homozigoi o); 2. Forma intermediar (homozigoi + ); 3.
Forma minor (heterozigoi o sau +).
Clinic: paloare cu tent teroas (hemosideroz), subicter sau icter, hepato-splenomegalie, facies
mongoloid, hipotrofie staturo-ponderal, retard pubertar.
Laborator: anemie sever hipocrom, microcitar, hiperegenerativ; frotiu periferic cu hematii
n semn de tras la int, eritroblati n numr mare (fals leucocitoz), posibil leucopenie i
trombocitopenie (prin hipersplenism), rezisten globular crescut, modificri ale electroforezei
Hb (forma major HbF > 90%, forma intermediar HbF 60-80% i HbA2 > 3,5%, forma minor
HbF < 30% + Hb A2 ),
Radiologic : osteoporoz marcat, ngroarea oaselor calotei craniene (craniu n perie), calculi
biliari, cardiomegalie, hemosideroz pulmonar.
Diagnostic diferenial: alte hemoglobinopatii (alfa-talasemia),alte cauze de hemoliz.
Tratament:
1. Transfuzii mas eritrocitar (regim de hipertransfuzie cu meninerea Hb peste 9-10g%);
2. Tratament chelator (Desferal i.v. sau s.c zilnic, sau Deferipron p.o.);
3. Splenectomie (hipersplenism, creterea necesarului transfuzional);
4. Transplant medular;
5. Terapie genic (de perspectiv).
Complicaii: ale bolii (hemosideroz, ciroz hepatic, retard pubertar, cardiomiopatie cu
tulburri de ritm cardiac, pericardite, litiaz biliar) sau ale terapiei (Ac anti-eritrocitari, hepatit
cronic B sau C, infecie HIV).
Evoluie, prognostic: nefavorabile n forma major fr transplant medular efectuat anterior
instalrii hemosiderozei.
ANEMIA HEMOLITIC AUTOIMUN
Definiie: anemie hemolitic produs prin apariia (de obicei intra-infecioas) unor autoanticorpi fa de antigenele din membrana hematiilor proprii.
Diagnostic: Clinic: paloare brusc instalat, urini colurice, febr, subicter/icter, tahicardie,
splenomegalie hepatomegalie. Laborator : anemie normocrom sever, hiper-regenerativ
(reticulociii 100-300%o), bilirubina indirect crescut, test Coombs + (direct indirect),
trombocite normale sau sczute (sdr. Evans).
Forme clinice.
1. AHA cu anticorpi la cald (de tip IgG);
2. AHA cu anticorpi la rece (de tip IgM);
3. Hemoglobinuria paroxistic la frig.
Diagnostic diferenial: alte anemii hemolitice (sferocitoza ereditar, talasemii, alte anemii
extraeritrocitare), hemoglobinuria paroxistic nocturn.
Tratament:
1. Transfuzie (Hb sub 5g%) mas eritrocitar 5-10 ml /Kg./priz;
2. Hemisuccinat hidrocortizon i.v.10-20 mg /kg/zi (n 4 subdoze) timp de 3-7-14 zile (pn la
stabilizarea Hb) apoi Prednison 23 mg /kg/zi (34 subdoze) nc 14-28 zile, apoi sevraj lent;
3. pentru efect rapid (cazuri grave) sau corticorezisten: imunoglobuline iv (400mg/kg/zi5 zile)
4. Splenectomie (necesar de prednison peste 10-20 mg /zi sau peste 25 mg tot a doua zi);
5. Tratament imunosupresor (azatioprin, ciclofosfamid) la cazurile refractare la cortizon i
splenectomie;
6. Acid folic (doze duble fa de cele uzuale) pe durata corticoterapiei.
Complicaii: ale anemiei severe supra-acute (insuficien cardio-respiratorie, oc).
Evoluie, prognostic: favorabile n formele acute post-infecioase la care supresia imunologic
i suportul transfuzional au fost instituite prompt; mortalitate la copii estimat ntre 9 i 29%.

ANOMALIILE HEMOSTAZEI
Gheorghe Popa, Cristina Blag
Definiie: Cuprind un grup heterogen de boli hemoragice care pot afecta exclusiv sau
preponderent timpul vascular (vasopatii), timpul trombocitar (trombopatii) sau timpul
plasmatic al hemostazei (coagulopatii).
Metode de explorare:
- timpul vascular: timpul de sngerare (TS)
- timpul trombocitar: trombocii, timp de sngerare
- timpul plasmatic: timpul de coagulare, timpul Howell (TH, timpul de coagulare al plasmei
recalcificate) sau TPT (timpul parial de tromboplastin) investigheaz factorii de coagulare
XII, XI, IX, VIII, X i V, timpul Quick sau TP (timpul de protrombin) investigheaz factorii
coagulrii VII, X, V, II i I.
PURPURA TROMBOCITOPENIC IMUN
Definiie: Cea mai frecvent anomalie a hemostazei la copil caracterizat prin: trombocitopenie
acut, recurent sau cronic; purpur, n esen peteial; absena hepato-splenomegaliei i a
altor manifestri de boal care s orienteze spre o cauz secundar a trombocitopeniei
Etiologia PTI nu este cunoscut.
Patogenia: dezordine autoimun realizat prin apariia de anticorpi antitrombocitari
Tablou clinic.
Debutul bolii este frecvent brusc, la orice vrst, n plin stare de sntate sau dup o vaccinare,
n convalescena unei infecii acute virale.
Debutul insidios este mai frecvent la sexul feminin, dup vrsta de 10 ani i sugereaz o form
cronic de boal.
Intensitatea manifestrilor hemoragice este variat. n PTI nu apare splenomegalie.
Corelaia numrului de trombocite cu severitatea sngerrii:
- Tr > 80.000/mm3, pacient total asimptomatic;
- Tr > 40.000/mm3, hemoragii prelungite dup traumatisme minore;
- Tr < 40.000/mm3, hemoragii spontane cutanate i mucoase dominate de peteii i riscul unor
hemoragii abundente (epistaxis, melen, hematemez);
- Tr < 20.000/mm3, riscul unor hemoragii letale fulminante sau hemoragie cerebral.
Date paraclinice:
- trombocite sczute pn la 1.000/mm3;
- TS ; TC, TH, TQ normale;
- Hb normal sau anemie posthemoragic
- leucocitoz cu limfocitoz, eozinofilie
- Pe frotiu: agregate trombocitare >100.000; megatrombocite izolate 40 100.000; absena
trombocitelor < 40.000
- anticorpi antitrombocitari, metoda RIA
- nu sunt alte dereglri imune
- medulograma: mduva este normal dar se poate constata un numr crescut de megacariocite
tinere netrombocitogene
Forme clinice.
- PTI acut reprezint 90% din cazurile de PTI care se vindec ntr-un interval de maximum 6
luni, indiferent de metoda terapeutic aplicat.
- PTI cronic se definete ca persistena trombocitopeniei pentru o perioad mai lung de 6
luni i rareori are evoluie autolimitat, necesitnd tratament patogenetic.
- PTI acut recidivant este o forma cronic cu perioade lungi de normalizare a numrului de
trombocite.
Clasificarea trombocitopeniilor imune.
- PTI primare: forma clasic; forma legat de infecia HIV

PTI secundare: LES, boli limfoproliferative, tumori solide, indus de medicamente, indus
de infecii, purpura posttransfuzional, PTI neonatal izoimun, PTI alloimun
Tratament.
Obiectivul este prevenirea hemoragiilor severe prin scurtarea duratei trombocitopeniei severe.
Monitorizarea terapiei se bazeaz pe criteriul clinic (sindromul hemoragipar) i pe TS i nu pe
normalizarea numrului de trombocite.
Msuri generale de prevenire a hemoragiilor:
- repaus la pat pentru evitarea traumatismelor, evitarea gratajului, a injeciilor intramusculare,
a manoperelor chirurgicale, a alimentelor solide ce pot leza mucoasa bucal sau esofagian
- sistarea medicamentelor cu efect antiagregant plachetar (ex. aspirina)
- administrarea de capilarotrofice: vitamina C, rutosid
- corectarea unor minime tulburri de coagulare: fitomenadion, calciu
- hemostaza local: efedrin, pulbere de trombin, burei de fibrin mbibai cu trombin
Msuri de tratament patogenetic pentru prevenirea hemoragiilor severe i scurtarea duratei
trombocitopeniei severe: imunglobulinele iv, 1-2/kg, PEV 4 ore, divizat n 1-5 zile consecutive;
Metilprednisolon n doze mari, 1g/m2/zi, 1-3 zile; Prednison 0,5-2 mg/kg/zi, 14 zile, sevraj la 7
zile
Msuri de rezerv: plasmafereza, splenectomia eroic cu scop hemostatic
Terapia transfuzional:
- masa eritrocitar, 10-15 ml/kg, indicat pentru corectarea anemiei severe posthemoragice
- masa trombocitara, 8-10 ml/kg are eficacitate redus, nu este urmat de creterea numrului
de trombocite, dar are efect hemostatic n PTI severe cu hemoragii abundente.
Tratamentul patogenetic n PTI cronic, sever
- corticoterapia de lung durat
- splenectomia - indicat dup 1 an de evoluie nefavorabil: la copiii peste 5 ani; este eficace
n 80% din cazuri, fapt ce calific aceast opiune ca tratament de elecie n PTI cronic.
- citostaticele: Vincristina
- Rituximab (anticorp monoclonal anti CD20)- a dat rezultate bune n formele cronice
rezistente la splenectomie
- trombopoetina este n studiu ca alternativ terapeutic
Prognosticul este bun. Letalitate 1% postsplenectomie (septicemie), 2% hemoragie cerebral.
HEMOFILIA A
Definiie: Este o coagulopatie ereditar datorat deficitului de factor VIII al coagulrii. Boala se
transmite X-linkat recesiv. Locusul genic al hemofiliei A este Xq28.
Tablou clinic.
Debutul poate fi: la natere prin sngerare ombilical, cefalhematom; cu ocazia erupiei dentare;
odat cu apariia mersului.
Ulterior apar: sngerri prelungite posttraumatice; hematoame profunde; hemartroze (10% din
adolesceni i 75% din aduli au artropatie hemofilic)
Cu vrsta, frecvena i severitatea hemoragiilor scade, dei nivelul bazal al FVIII nu se modific
n timp (bolnavul nva s se fereasc de traumatisme).
Forme clinice. Dup nivelul F VIII: grav (0-2%), medie (2-5%), uoar (5-25%)
Diagnosticul de laborator: TC prelungit (VN 4-6), TPT sau timpul Howell prelungit, TGT
(testul de generare a tromboplastinei) precizeaz factorul VIII:C deficient, dozarea imunologic a
F VIII C precizeaz gravitatea deficitului.
Pentru diagnostic diferenial:
- Valoarea trombocitelor este normal (sczut n trombocitopenii)
- TS este normal (crescut n boala von Willebrand)
- TQ este normal (VN 12-15, crescut n coagulopatii dobndite cu deficit de vitamina K)

Principii de tratament. Prevenirea i oprirea hemoragiilor se face prin aport exogen de factor
VIII:C. T1/2 este de 12 ore: administrare la 8-12 ore; 1 u.i. F VIII este egal cu cantitatea de
FVIII coninut n 1 ml plasm proaspt i administrarea 1 u.i./kg crete nivelul FVIII cu 2%.
Preparate:
- plasm proaspt congelat, PEV, 1 ml aduce 1 u.i. FVIII
- crioprecipitatul de FVIII, PEV, 1 ml conine 5-10 u.i. FVIII
- concentratul de FVIII, iv, n ser fiziologic, 1 ml conine 20-100 u.i. FVIII
- Preparate medicamentoase care stimuleaz sinteza FVIII, indicate n hemofilia A, boala von
Willebrand: DDAVP, Desmopresin acetat, analog sintetic al hormonului antidiuretic
(vasopresina), doz de 0,3 g/kg/50 ml SF, pev 3 ore; Danazol, androgen de sintez
Administrarea repetat de FVIII poate duce la apariia de anticorpi, boala devenind rezistent la
tratament. n aceste cazuri se aplic tratament cu F VIIa.
HEMOFILIA B (Boala Christmas)
Definiie: Este o coagulopatie ereditar X-linkat recesiv datorat deficitului de FIX. Gena FIX
este situat la nivelul braului lung al cromozomului X i este considerabil mai mic dect gena
FVIII. F IX se sintetizeaz n ficat n prezena vitaminei K. Este de 10 ori mai rar dect
hemofilia A.
Clinic i paraclinic: aproape identic cu hemofilia A, dar FVIII este normal iar FIX este sczut.
Tratament: plasma proaspt congelat; concentrat liofilizat de complex protrombinic (FII, VII,
IX, X); concentrat liofilizat de FIX
BOALA VON WILLEBRAND
Definiie: Este o boal genetic cu transmitere autosomal dominant dar cu expresivitate
variabil ce asociaz o tulburare de coagulare datorat deficitului de factor VIII i o tulburare
funcional a trombocitelor. Gena factorului von Willebrand se afl pe cromozomul 12.
S-a descris i o form dobndit n colagenoze, tumora Wilms. etc.
Factorul von Willebrand (FvW) face parte din complexul molecular al factorului VIII i
reprezint proteina transportoare a F VIII:C
n raport cu preponderena coagulopatiei sau a trombopatiei se descriu 5 tipuri de boal: I, IIa,
IIb, tipul trombocitar, III.
Clinic manifestrile sunt asemntoare hemofiliei, dar sunt mai rare hemartrozele. Exist variaii
n timp ale severitii manifestrilor. Boala apare la ambele sexe.
Biologic: TS prelungit, TC prelungit, TH prelungit, TPT prelungit, TQ normal, numr de
trombocite normal, poate fi sczut n tipul trombocitar, FVIII sczut, testul de agregare
trombocitar la ristocetin este alterat
Tratament. Se face cu aceleai preparate ca n hemofilie. Tipul I rspunde la stimularea cu
vasopresin (DDAVP). Tipul trombocitar necesit transfuzii de trombocite.

LEUCEMII I ALTE MALIGNITI ALE COPILULUI

Gheorghe Popa, Cristina Blag
LEUCEMIA ACUT LIMFOBLASTIC LA COPIL (LAL)
Definiie: Leucemiile sunt boli maligne ale esutului limfopoetic, generalizate de la debut, cu
evoluie natural constant letal, caracterizate prin oprirea diferenierii i maturrii precursorilor
leucocitari care infiltreaz mduva osoas i alte organe.
Tablou clinic
LAL este mult mai frecvent la grupa de vrst 2-10 ani. Debutul este insidios, cel mai frecvent
la un copil anterior sntos.
Modaliti de debut: sindrom hemoragipar (epistaxis, gingivoragii, purpur), sindrom anemic
(paloare progresiv), sindrom febril (angin ulcero-necrotic, febr paraneoplazic), sindrom
dureros osos (pseudoreumatismal), sindrom hepato-spleno-adenomegalic, sindrom mediastinal,
sindrom de hipertensiune intracranian, etc.
Perioada de stare - sindromul de insuficien medular i sindromului de infiltraie blastic:
Insuficiena medular:sindrom anemic (paloare cu nuan ceroas, astenie, tahicardie, suflu
sistolic), sindrom febril prelungit i neregulat, izolat (febra leucemic) sau asociat
manifestrile infeciei severe favorizate de neutropenie (angina ulocero-necrotic, stare septic,
pneumonii), sindrom hemoragipar consecutiv trombocitopeniei (epistaxis, gingivoragii, purpur).
Sindromul de infiltraie blastic: splenomegalie, hepatomegalie, adenopatii generalizate de talie
medie, tumor timic (mase mediastinale pe radiografia toracic, sugereaz LAL cu celule T),
infiltraia blastic medular ( durerile osoase i osteoporoza sau osteoliza difuz sau lacunar pe
radiografii), infiltraia blastic a SNC (rar la debut, frecvent surs de recderi: semne de HIC cefalee, vrsturi matinale, edem papilar -, convulsii, paralizii de nervi cranieni), alte manifestri
ale infiltraiei blastice (testiculare, renale, pulmonare, miopericardice, gingivale).
Cinetica celular
Masa total de esut tumoral reprezint ~ 1 kg i este format din ~ 1012 blati. Evoluia natural
a bolii este spre deces n scurt timp. Sub tratament citostatic de inducie a remisiei se obine
remisia complet (RC) ntr-un interval mediu de 4 sptmni. Numrul de blati n RC scade de
la 1012 la 109-108 (mas de celule tumorale de 0,1-1 g), ce nu mai poate fi detectat n organism
cu nici o metod, bolnavul n RC fiind total asimptomatic.
Toate manifestrile patologice la un bolnav n RC sunt determinate de complicaii legate de
terapie. Apariia oricrui simptom caracteristic leucemiei denot o recidiv (recdere a bolii).
Investigaii de laborator:
- Hemoleucograma: Hb constant sczut ~ 5 g%; H 1-2 milioane/mm3; Ht sczut, anemia
normocitar; reticulocite sczute (0-2), hiporegenerare; trombocitele scad, dar rareori
ajung sub 50.000/mm3; numrul de leucocite variabil (sub 10.000/mm3-leucemie aleucemic;
10.000-50.000/mm3-leucemie subleucemic; peste 50.000/mm3-leucemie leucemic)
- Tablou sanguin: neutropenie, anomalii morfologice eritrocitare i trombocitare, prezena
neobligatorie de blati leucemici, concentratul leucocitar se examenineaz n caz de
leucopenie.
- Medulograma evideniaz monomorfism celular reprezentat de clona de celule proliferate
malign, alturi de rare elemente mature i lipsa elementelor intermediare (hiatus leucemic).
Seria roie este srac cu elemente de diseritropoez, iar seria megacariocitar este adesea
absent. Caracterele morfologice ale blatilor permit precizarea tipului morfologic.
Limfoblastul are dimensiunea de 10-12 . Nucleul este rotund sau oval, uneori incizat, cu
cromatina omogen i nucleoli slab vizibili. Citoplasma este redus, intens bazofil, fr
granulaii, separat de nucleu printr-un lizereu perinuclear mai clar.
Clasificarea FAB distinge 3 tipuri morfologice de limfoblati:
- L1, microlimfoblati, cel mai frecvent ntlnii la copil
- L2, prolimfoblati;

L3 (2%), tip Burkitt, celule mari, egale, cu citoplsma bazofil, cu numeroase vacuole,
imunofenotip B.
- Reaciile citochimice contribuie la identificarea tipului citologic de leucemie acut: reacia
PAS este pozitiv datorit prezenei glicogenului, reacia peroxidazei este negativ, fosfataza
acid leucocitar este pozitiv n LAL-T.
- Precizarea imunofenotipului (markeri imunologici de suprafa i citoplasmatici,
evideniai cu anticorpi monoclonali prin citometrie de flux): LAL cu celule nule (fr
markeri de suprafa), LAL comun CALLA pozitiv, LAL-T, LAL-pre-pre-B, LAL-pre-B,
LAL-B.
- Studiul modificrilor citogenetice la nivelul limfoblatilor poate releva:
- cariotip normal
- pseudodiploidie: translocaii: t(9:22) reprezentat de fuziunea BCR/ABL, t (4:11)
reprezentat de fuziunea MLL/AF4, t (8:14)
- cariotip hiperdiploid cu peste 50 de cromozomi, prognostic favorabil
- cariotip hipodiploid, prognostic nefavorabil
Factori prognostici n LAL la copil
Favorabili
2-9 ani
feminin
<10.000/mm3

Vrsta
Sex
Numrul iniial de leucocite
Trsturi limfomatoase (organomagalii i
absente
mai ales mase mediastinale)
Hb
<8 g%
Trombocite
>100.000/mm3
Morfologie
L1
Imunofenotip
CALLA +
Cariotip
hiperdiploid
Ig serice
normale
Rspunsul la terapia de inducie
remisie complet
Rspunsul la corticoterapie 7 zile
bun

Nefavorabili
<1 an i > 10 ani
masculin
>50.000/mm3
prezente
>10 g%
<100.000/mm3
L2, L3
CALLA pseudodiploid, hipodiploid
sczute
blati persisteni
slab

ncadrarea n grupele de risc:

- Grupa de risc standrad (SRG): vrsta 1-6 ani, leucocite sub 20.000/mm3, rspuns bun la
Prednison, imunofenotip non-T
- Grupa de risc mediu (MRG): vrsta <1 an sau >6 ani, leucocite >20.000/mm3, rspuns bun la
Prednison
- Grupa de risc nalt (HRG): rspuns slab la Prednison, fr remisie complet n ziua 33,
t(9:22) sau BCR/ABL sau t(4:11) sau MLL/AF4
Principii de tratament (protocolul IC BFM 2002):
Induca remisiei (33 zile): 28 zile Prednison 60 mg/m2/zi; VCR 1,5 mg/m2/sptmn x 4 iv;
DNR 30 mg/m2/spt. x 4 iv; L-ASP 10.000 u.i./m2 i.v. de 2/sptmn x 8
*Tratamentul de susinere: rehidratare + alcalinizarea urinii; Allopurinol, antibiotice,
antimicotice, MER, mas trombocitar
*Profilaxia SNC: MTX intrarahidian x 11; Radioterapia cranian cu 12 Gy n LAL-T i HRG
Intensificare: ARA-C, Ciclofosfamida HD, MTX-HD + Leucovorin (folinat de calciu)
ntreinere (2 ani): Purinethol 60 mg/m2/zi per os, MTX 25 mg/m2/spt. per os
Tratamentul recderilor leucemice: chimioterapie intensiv; transplant de celule stem
hematopoetice

LIMFOAMELE NON-HODGKIN (LNH) LA COPII

Definiie: Sunt boli maligne ale esutului limfatic rezultate din proliferarea monoclonal a
limfocitelor B i T relativ mature.
Fa de aduli, LNH la copii prezint cteva particulariti: sunt ntotdeauna difuze, sunt cu
grad ridicat de malignitate, debuteaz frecvent multicentric, iar diagnosticul se stabilete n stadii
avansate.
Etiopatogenie. Cauze:
- radiaii
- infecii urmate de integrarea genomului viral n genomul gazdei: oncodnavirusuri-virusuri cu
ADN (ex. VEB, integrarea se realizeaz prin transfecie), retrovirusurile-virusuri cu ARN
(ex. HIV, HTL-V1, produc n prezena enzimei reverstranscriptaza copii complementare
numite AND-C i care se integreaz n genomul celulelor gazdei)
- deficitele imune: sindromul de deficien n reparaia ADN (anemia Fanconi, sdr.Bloom,
ataxia-teleangiectazia, xeroderma pigmentosum, sdr.Chediak-Higashi), sindroamele
imunodeficitare nnscute
Patogenie.
- n limfomul Burkitt (cu celule mici neclivate i imunofenotip B) oncogena c-myc de pe
cromozomul 8 poate fi translocat pe cromozonul 14 unde se juxtapune cu gena lanurilor
grele ale Ig. La nivelul cromozomului 2 se afl gena lanurilor uoare k, iar la nivelul
cromozomului 22 este gena lanurilor uoare . 85% din cazurile de LNH-B au t(8:14) iar
mai rar t(8:2) sau t (8:22).
- Limfomul cu celule T poate fi rezultatul deleiei 14q11, locusul receptorului celulei T (TCR
) sau a translocaiilor cu punct de ruptur 7q32-36 ce afecteaz gene TCR .
Clasificarea LNH. Este extrem de dificil datorit multiplelor variante citologice, a
nomenclaturii extrem de sofisticate i a lipsei de consens n ceea ce privete diagnosticul i
prognosticul diferitelor tipuri histologice. n plus, nu exist o concordan ntre clasificrile
bazate pe criterii morfologice i imunologice.
Working Formulation (WF) 1982 are meritul incontestabil de a mpri LHN dup gradele de
malignitate:
grad sczut
grad intermediar
grad nalt
REAL (Revisted European and American Lymphoma Classification) 1994 are meritul de a face
distincia ntre LNH-B i LNH-T.
Tipuri histologice de LNH cu grad mare de malignitate semnalate la copii (derivate din
clasificarea WF):
LNH cu celule mici neclivate
LNH Burkitt: african, sporadic
LNH non-Burkitt
LNH cu celule mari tip B
LNH cu celule mari anaplastic
LNH limfoblastic
Tipuri imunologice derivate din clasificarea REAL:
LNH-B matur: CD19, CD20, CD22, IgS
LNH-nonB
T: CD7
precursori ai LB: CD10, CD19
Tablou clinic.
LNH-B debuteaz n majoritatea cazurilor abdominal (ileocecal n 60-70%). n limfomul Burkitt
african este caracteristic asocierea tumorii mandibulare.

LNH-T debuteaz frecvent supradiafragmatic i i este caracteristic tumora timic. n foarte

multe cazuri debutul este multicentric, exploziv, dar n toate cazurile diseminarea este rapid i
imprevizibil.
Diagnosticul LNH.
Se face pe baza:
- biopsiei ganglionare
- examenului citologic al lichidului pleural, ascitei, LCR
- markeri cu semnificaie prognostic: LDH, receptorul IL-2
- imunofenotipare cu citometrie de flux sau imunohistochimie cu anticorpi monoclonali
- examen citogenetic
Stadializarea dup Murphy:
- stadiul I: tumor unic (ganglionar, extraganglionar), excepie mediastin, abdomen
- stadiul II: dou sau mai multe localizri ganglionare i/sau extraganglionare de aceeai parte
a diafragmului, tumor abdominal unic rezecabil sau nerezecabil.
- stadiul III: dou/mai multe localizri de ambele pri ale diafragmului, tumor mediastinal
- stadiul IV: atingere SNC i infiltraia mduvei osoase
Diagnosticul diferenial LNH-LAL: limita este neconvenional
Tratament
Este difereniat pentru LNH-B, fiind intensiv i scurt (12 sptmni) n timp ce pentru LNHnonB dureaz 2 ani, ca i pentru LAL.
Principii:
- Polichimioterapia este de elecie
- Chirurgia se reduce la biopsie, rezecia unor tumori abdominale mici i complicaii (ocluzie
intestinal, perforaii ale tractului digestive)
- Radioterapie: profilaxia SNC, mase reziduale, complicaii (compresiune mediastinal,
comprimare medular n localizri paraspinale)
Prognostic. Vindecarea este de 70-80%.

9. DEFICITE IMUNE
Mariana Marc
Definiie: Deficitele imune (D.I.) reprezint un ansamblu de afeciuni cauzate de anomalii ale
sistemului imun ce pot interesa att structurile componente, ct i funcia acestora.
Clasificarea: I.primare (genetice) i II: secundare (dobndite)
I. Deficitele imune primare (DIP)
DIP sunt congenitale, cu transmitere ereditar. Majoritatea sunt transmise , recesiv.
Incidena: 1 / 10.000 de subieci din populaia general ,exceptnd deficitul de IgA, care este
mult mai frecvent, 1/700
Diagnostic
Elemente clinice sugestive pentru un deficit imun umoral:
1. Infecii bacteriene grave, cu bacterii extracelulare i piogene (Pneumococ, Streptococ,
Meningococ, Stafilococ,Gonococ, Piocianic, Haemophilus)
2 Infecii virale, mai frecvent cu virus herpetic, enterovirusuri, Echovirusuri
3 Boli autoimune frecvent grefate pe teren de DIP.
Pentru sindroamele de deficit imun celular sunt sugestive:
1. Infeciile cu germeni intracelulari: bacil Koch, Salmonella, Brucella, Listeria,
Pneumocystis jiroveci, Toxoplasma, Candida i Citomegalovirus
2. Reacia gref contra gazd la transfuzia de snge (neiradiat)
3. Hemopatii maligne i alte neoplazii
4. Infecii virale (virus herpes, CMV ), deseori cu evoluie sistemic.
5. Infecii cu germeni oportuniti i Candida
6. Infestaii parazitare frecvente (Giardia ), cu malabsorbie secundar.
Anomaliile ce intereseaz numrul sau calitatea funcional a macrofagelor, predispun la:
1. Infecii bacteriene cu coci gram pozitivi i bacili gram negativi
2. Complicaii micotice, deseori cu tendin la generalizare.
Scderea polimorfonuclearelor sub 1000/ml diminu rspunsul inflamator la poarta de intrare
a infeciei, respectiv compromite localizarea procesului infecios.
Anomaliile legate de activarea fraciunilor complementului sau deficitul cantitativ al
fraciunilor complementului se manifest prin :
1. Infecii pneumococice (n deficitul de C1 i C3)
2. Infecii cu Neisseria meningitidis i Neisseria gonorreae (n deficitul de C5, C6, C7,
C8).
Manifestri clinice particulare asociate unor sindroame de imunodeficien:
- Eczem cronic n sindromul Wiskott-Aldrich
- Abcese cutanate i pulmonare n sindromul Job
- Teleangectaziile n sindromul de ataxie-teleangectazie
- Ataxia n sindromul de ataxie-teleangectazie
- Absena sau hipoplazia amigdalelor palatine n agamaglobulinemie
- Convulsii hipocalcemice la nou nascut n sindromul Di George
- Purpur prin trombocitopenie n sindromul Wiskott-Aldrich
- Albinism oculo-cutanat n sindromul Chediack-Higashi
Clasificarea deficitelor imune primare
Detalierea principalelor tipuri de deficit imun *(definiie, defectul genetic, caracteristicile
sindromului imunologic, tablou clinic, tratament, evoluie i complicaii)
A. Imunodeficiene umorale
- Agamaglobulinemia X linkat (tipul Bruton)*
- Agamaglobulinemia A.R.
- Deficitul de IgA i IgG cu hiper IgM
- Deficitul selectiv de IgA. (seric sau/i secretor)*

- Hipogamaglobulinemia comun variabil*

- Deficitul de IgM*
- Deficitul selectiv al unor clase de imunglobuline IgG*
- Deficitul calitativ de imunglobuline cu normo sau hipogamaglobulinemie.
- Hipogamaglobulinemia X-linkat asociat cu deficit de STH.
- Hipogamaglobulinemia tranzitorie
- Hipogamaglobulinemia cu timom.
- Hipogamaglobulinemia cu deficit de transcobalamin.
B. Imunodeficiene celulare
- Anomalia Di George. *
- Deficiena de limfocit T-CD4.
C. Imunodeficiene mixte
- Hipogamaglobulinemia cu albinism parial.
- Sindromul Wiskott-Aldrich.*
- Ataxia-teleangectazia*
D. Imunodeficiene diverse
- Sindromul Purtillo, Sindromul Job, Sindromul Nijmegen, Sindromul Bloom.
E. Imunodeficiene combinate i severe (IDCS)
- Disgenezie reticular.(absena celulelor stem limfoide)
- IDCS cu insuficiena celulelor stem limfoide (tipul elveian).
- IDCS cu deficit de adenozin de aminaz (ADA).
- IDCS cu deficit de purin nucleozid fosforilaz (PNF).
- Sindromul limfocitelor nude.
- IDCS cu defecte de activare a limfocitelor T.
F. Deficiene ale complementului
- Deficitul de C1q; Deficitul de C1r; Deficitul de C3; Deficitul de C4.
- Deficitul altor componente: C2, C5, C6, C7, C8, C9.
- Deficitul de C1 inhibitor. Edem angioneurotic ereditar
- Deficitul de factor I; de factor H; deficitul de properdin.
G. Deficite primare ale fagocitozei
Cantitative.
- Agranulocitoza genetic (boala Kostmann). *
- Neutropenia ciclic. *
- Neutropenia familial sever. *
Funcionale
- Boala granulomatoas cronic. *
- Deficit n proteine de adeziune leucocitar.
- Sindromul leucocitului lene.
- Sindromul Job (sau Buckley) sau sindromul de hiper IgE
- Sindromul Chediak-Higashi.
Diagnosticul prenatal al deficitelor imune
II. Deficite imune secundare
Boli infecioase: a)infecii virale acute: EBV, CMV, v. rujeolei, HIV-1, HIV-2 etc,
b)infecii bacteriene: tuberculoza miliar
Malnutriia sever; boli neoplazice; tratamente imunosupresoare
Algoritm de diagnostic in deficitele imune

10. BOLI REUMATISMALE

REUMATISMUL ARTICULAR ACUT
Rodica Manasia, Cecilia Lazea
Definiie: Boal inflamatorie nesupurativ, poststreptococic a esutului conjunctiv, cu
manifestri multiorganice i caracter autolimitat, care evolueaz n pusee
Incidena crescut n rile n curs de dezvoltare, redus n rile dezvoltate economic
Etiologie
a) factorul determinant = Streptococul -hemolitic grup A
b) factorii favorizani: vrsta (5-15 ani); sexul (masculin - valvulopatii aortice, feminin
valvulopatii mitrale); climatul; condiiile socio-economice precare; factori genetici
Patogenie: reacie de sensibilizare de tip ntrziat fa de antigenele streptococice
Anatomie patologic
- faza exudativ
- faza proliferativ (nodul Aschoff)
- faza de organizare scleroas
Tablou clinic
Etape evolutive
1. Angina streptococic
2. Perioada de laten (1-5 sptmni; 2-6 luni n coree)
3. Perioada de stare (atacul de reumatism)
Semne majore
a) Artrita: cea mai frecvent manifestare; afecteaz articulaiile mijlocii; carater migrator;
rspuns favorabil la tratament antiinflamator; vindecare fr sechele
b) Cardita: frecvent la vrst mic; n absena terapiei sechele; afecteaz miocardul,
endocardul i pericardul
c) Coreea: apare la 2-6 luni de la infecia streptococic; tulburri de comportament, afectivitate,
modificarea scrisului, ataxie, incordonare; titrul ASLO negativ
d) Nodulii subcutanai Meynet apar n formele grave, se localizeaz periarticular, la nivel
apofizar
e) Eritem marginat Leiner apare n formele grave, localizat pe trunchi, membre
Semne minore: febr, artralgii
Examinri paraclinice
1. Dovada infeciei streptococice: secreia faringian: Streptococ -hemolitic, titrul ASLO, ali
Ac antistreptococici
2. Teste inflamatorii: VSH, fibrinogen, PCR, leucocite, PMN
3. Alte examinri
- ECG: PR prelungit, tahicardie, bradicardie
- ecocardiografie: regurgitare mitral, aortic, colecie pericardic
- radiografie toracic: cardiomegalie, colecie pericardic
- EEG: unde lente, de mare amplitudine
Diagnostic pozitiv (Jones, AHA 1992)
- 2 criterii majore + dovada infeciei streptococice sau
- 1 criteriu major i 2 criterii minore + dovada infeciei streptococice
Criterii majore: artrita, cardita, coreea, nodulii subcutanai, eritemul marginat
Criterii minore: febra, artralgiile, interval PR prelungit, VSH, PCR
Dovada infeciei streptococice: culturi pozitive sau test rapid pentru Ag streptococic sau titrul
ASLO
Diagnostic diferenial
1. Artrita: AJI, LES, artrita septic, artrita TBC, artrita gonococic, artrita din purpura
Henoch-Schonlein, osteomielita, leucemia, afeciuni ortopedice, traumatisme

2. Cardita: sufluri funcionale, cardiopatii congenitale, valvulopatii preexistente,

endocardita, miocardita, pericardita de alt etiologie
3. Coreea: ticuri, mioclonii, tumori cerebrale, boli vasculare cerebrale, encefalite
Evoluie: autolimitare; recdere
Prognostic: favorabil n absena carditei la primul puseu; rezervat n prezena carditei
Complicaii: valvulopatii
Tratament
1. Curativ
- Antiinfecios: la toi bolnavii, indiferent de rezultatul secreiei faringiene: Penicilin G,
Eritromicin n cazul alergiei la Penicilin
- Antiinflamator: aspirina (forme articulare, forme uoare de cardit), prednison (cardit)
- Tratamentul coreei: simptomatic, fenobarbital, valproat
- Repaus la pat
2. Profilactic
- profilaxia primar: tratamentul corect al anginei streptococice
- profilaxia secundar (prevenire recurene): Benzathin Penicilin, Penicilin V, Eritromicin
ARTRITA JUVENIL IDIOPATIC
Rodica Manasia, Cecilia Lazea
Definiie: Grup heterogen de boli cu debut n copilrie care afecteaz structura esutului
conjunctiv, manifestate prin sinovit cronic i / sau simptome sistemice extraarticulare.
Epidemiologie. Incidena: 7-13 cazuri/100.000 copii
Etiologie
a) factori genetici (predispoziie): HLA-DR4, HLA-B27
b) factori declanatori: infecii, traumatisme
Patogenez
- inflamaia cronic a sinovialei, de tip exsudativ i proliferativ
- eliberarea din esuturi de autoantigene care determin ntreinerea autoinflamaiei sinovialei
cu evoluie cronic
- activarea macrofagelor, limfocitelor B, T stimularea produciei de substane
proinflamatorii (IL1, IL6, TNF)
- n final se produce distrugerea structurii articulare
Anatomie Patologic : inflamaia cronic, nesupurativ a sinovialei
Taboul clinic
Forme clinico-biologice

Forma
sistemic

Incidena
Sex
Vrsta la debut
Articulaii afectate

10-15%
M=F
mic
oricare

Iridociclit
Manifestri sistemice
FR
Evoluie invalidant (Clasa
Steinbrocker)

rar
+
25%

Examinri paraclinice
- reactani de faz acut
- anemie hipocrom

Forma poliarticular
(>4 articulaii)
FR30%
F>M
mic
mici i mijlocii;
simetric
rar

10%

FR+
8%
F>M
mare
mici i mijlocii;
simetric
rar

+
50%

Forma
pauciarticular
(4 articulaii)
Tip I
Tip II
22-37% 15%
F>M
M>F
mic
Mare
mari
mari
40-50%
rare
10-20%

10-20%
rare
-

- FR, AAN, C3, CIC, HLA, IL1, IL6, TNF

- lichid sinovial: ragocite
- radiografii articulare, ecografie articular i de pri moi, RMN articular, artroscopie
- examen oftalmologic
Diagnostic pozitiv (Criteriile Ara, 1995 modificate)
1. Mono / pauci / poliartrit cu evoluie de minim 3 luni
2. Mono / pauci / poliartrit cu evoluie de minim 6 sptmni, dac se asociaz cu: febr
neregulat, rash, pericardit, pleurezie, iridociclit, tenosinovit, redoare matinal, afectarea
coloanei vertebrale, seropozitivitate (FR, AAN)
3. Monoartrit, n cazul n care biopsia sinovialei evideniaz: hipertrofia vilozitilor, necroz
fibrinoid, infiltrat inflamator
Diagnostic diferenial
a) artrita: reumatismul articular acut, boala Lyme, artrita infecioas, artrita reactiv, LES,
dermatomiozita, sclerodermia, artrita din purpura Henoch-Schonlein, hemopatii maligne,
coagulopatii, osteomielita, afeciuni ortopedice, boala Crohn, osteoartropatia hipertrofic
b) forma sistemic de AJI: infecii virale, bacteriene, boala Kawasaki, febra mediteranean
familial, febra recurent cu hiperIgD
Tratament
1. Igieno-dietetic
2. Farmacologic (terapie n trepte): AINS; cortizon; medicaie remisiv (Metotrexat,
Sulfasalazina, sruri de aur, Dpenicilamina, Ciclosporina, Azatioprina); ageni biologici
(Etanercept)
3. Nefarmacologic: kinetoterapie, chirurgie ortopedic
4. Tratamentul iridociclitei
Evoluie: linear, sau ondulant, remisiuni
Prognostic: nefavorabil: debut la vrst mic, FR pozitiv
Complicaii
- amiloidoza
- sindromul de activare fagocitar
- tulburri de mineralizare osoas, retard de cretere
- afectare renal
- boli hematologice
- complicaii oculare.

LUPUSUL ERITEMATOS SISTEMIC

Simona Bucerzan
Definiie
Lupusul eritematos sistemic (LES) este o boala sistemica ce asociaza numeroase fenomene
imune, cu evolutie mai severa la copil decat la adult.
Epidemiologie
Incidenta reala nu este cunoscuta. Aproximativ 20% dintre cazurile de LES debuteaza in
copilarie, de obicei dupa varsta de 8 ani. Sexul feminin este afectat cu preponderenta la toate
varstele (sex ratio = 8:1). Toate rasele sunt afectate, cu o incidenta crescuta la populatia de
culoare, latino-americani si asiatici.
Etiopatogeneza
Cauzele sunt necunoscute. Se presupune ca LES este rezultatul actiunii a doua categorii de
factori: genetici si de mediu (in special infectiosi, de natura virala).
Manifestari clinice
Debutul este brusc sau insidios, cu: febra, stare generala modificata, artralgii (sau artrita) si rash
cutanat.
In perioada de stare:
- simptome de ordin general: stare generala modificata, anorexie, cu scadere in greutate si
retardul cresterii;
- manifestari cutaneo-mucoase: rash in aripi de fluture (caracteristic) la nivelul zonelor
malare, eritem sau macule la nivelul palmelor, plantelor sau trunchiului, rash vasculitic,
livedo reticularis, eritem multiform sau eritem nodos si purpura cutanata; leziuni ulcerative la
nivelul mucoaselor (bucala, nazala); par friabil, uscat si alopecie localizata sau generalizata;
- modificari hematologice (vezi examinari paraclinice);
- febra (permanenta sau intermitenta);
- nefrita (tablou clinico-biologic de sindrom nefrotic impur, cu hipertensiune arteriala);
- afectare musculo-scheletala: a) artralgii sau redoare articulara (fara modificari obiective) sau
artrita; b) necroza osoasa aseptica (mai frecvent la nivelul capului femural); c) tenosinovite,
miozita, fenomen Raynaud;
- afectare pleuro-pulmonara: pneumonie acuta; hemoragie pulmonara; fibroza pulmonara
cronica; infiltrate parenchimatoase pulmonare; pleurita/pleurezie in cadrul poliserozitei ce
poate asocia peritonita/pericardita;
- hepato-splenomegalie;
- limfadenopatie (adesea generalizata);
- manifestari neurologice: convulsii, accidente vasculare cerebrale, coree, nevrite periferice,
modificari de personaliate;
- suferinta cardio-vasculara: miocardita, infarct miocardic, pericardita izolata sau in cadrul
poliserozitei, endocardita verucoasa (Libman-Sachs), tromboze arteriale/venoase,
hipertensiune arteriala;
- afectare oculara: leziuni vasculare la nivel episcleral, iridian/retinian, insotite de
hemoragii/exsudate;
- manifestari gastro-intestinale: dureri abdominale, varsaturi, diaree, melena, infarcte
intestinale secundare vasculitei;
Paraclinic
8. Examen hematologic periferic: anemie; leucopenie cu limfopenie; trombocitopenie.
9. Teste bio-umorale (serice si urinare) ce releva modificari specifice sindromului nefrotic
impur la pacientii cu nefrita.
10. Examinari imunologice: AAN; Ac antiDNA (marker de severitate al bolii); Ac antifosfolipidici; Ac anticoagulanti; Alfa2 si gamma globuline crescute; C3 scazut.
11. Examen histopatologic (biopsie renala sau cutanata): mase amorfe, de culoare rosie-purpurie
(material extracelular) la coloratia hematoxilina-eozina; material celular, eozinofilic in

tesutul conjunctiv/in peretii vaselor; vasculita; fibroza perivasculara (onion rings) in

splina; depunere de complexe imune, imunglobuline si fractiuni ale complementului (in
rinichi, tegumente, perete vascular); leziuni renale: glomerulonefrita (GN) mezangiala, GN
focala proliferativa, GN difuza proliferativa, GN membranoasa.
Diagnostic pozitiv
Pentru diagnosticul LES sunt necesare prezenta a cel putin 4 din urmatoarele 11 elemente:
1. Rash in regiunea malara
2. Rash discoid
3. Fotosensibilizare tegumentara
4. Ulceratii bucale/nazofaringiene
5. Artrita (cu implicarea a minimun 2 articulatii)
6. Serozita: pleurita/pleurezie, pericardita
7. Afectare renala: proteinurie >0,5 g/24 ore sau hematurie/hemoglobinurie/celule tubulare in
sedimentul urinar
8. Tulburari neuro-psihice: convulsii (in absenta tulburarilor metabolice), psihoze (in absenta
tulburarilor metabolice)
9. Modificari hematologice: anemie hemolitica sau leucopenie sub 4.000/mmc (minimum 2
determinari) sau limfopenie sub 1.500/mmc (minimun 2 determinari) sau trombocitopenie
sub 100.000/mmc
10. Modificari imunologice: fenomenul LE prezent sau Ac antiDNA in titru crescut sau Ac antism sau test pozitiv pentru sifilis timp de minimum 6 luni (si teste negative pentru absorbtia
Ac anti-Treponema pallidum)
11. Ac antinucleari pozitivi.
Diagnostic diferential
- Alte cauze de rash, ulceratii, alopecie;
- Alte cauze de anemie (in special hemolitica), leucopenie, trombocitopenie;
- Infectii (in special stari septice);
- GN de alta etiologie;
- ARJ, artrita septica, boli maligne (in special leucemia acuta), septicemii;
- Alte cauze de convulsii, tumori cerebrale;
- Pericardita, miocardita, endocardita de alte etiologii;
- Gastro-enterocolitebinfectioase;
- Alte cauze de hemoragie digestiva inferioara;
- AAN indusi de medicamente (drug-induced ANA);
- Lupusul indus de medicamente (drug-induced lupus).
Complicatii
Insuficienta renala; Complicatii la nivelul sistemului nervos central; Infarct miocardic, HTA;
Hemoragie pulmonara; Infectii.
Tratament
Nu exista tratament specific. Terapia utilizata urmareste sa inhibe inflamatia si reactivitatea
imuna. Consta in regim igieno-dietetic (repaus la pat, regim hiposodat in caz de corticoterapie),
tratament simptomatic, tratamentul complicatiilor, evitarea administrarii de medicamente cu
potential de producere a drug-induced lupus syndrome, suport psihologic.
LES fara nefrita:
- forma usoara de boala (numai manifestari cutanate): evitarea expunerii la soare,
corticoterapie topica, +/- antimalarice (clorochina, hidroxiclorochina)
- forma medie de boala: salicilati/alte AINS
- forma severa: corticoterapie, imunosupresive (ciclofosfamida/azathioprina) la pacientii care
nu raspund la corticoterapia izolata, +/- antimalarice, anticonvulsivante
LES cu nefrita: corticoterapie, azathioprina, puls-terapie cu metil-prednisolon (in formele severe
de nefrita), plasmafereza, dializa, transplant renal (insuficienta renala cronica).
Prognostic: Bun, in formele usoare si medii de boala; Rezervat in formele cu nefrita.

11. URGENE PEDIATRICE

CONVULSIILE COPILULUI
Lucia Slvescu, Kinga Slvescu
Definiie
- Convulsiile sunt crize paroxistice cerebrale, datorate unei activiti excesive i hipersincrone
a neuronilor corticali i subcorticali. Se caracterizeaz prin contracii musculare involuntare:
tonice, clonice sau, mai frecvent, tonico-clonice, cu sau fr tulburri ale contiinei.
- Convulsiile febrile (CF) sunt crize convulsive care survin la un sugar sau copil mic n cursul
unui episod febril, fr s fie vorba de o infecie intracranian.
Etiologie
Clasificarea etiologic a manifestrilor convulsivante:
a) Accidentale (ocazionale, n general neepileptice, unele cu potenial evolutiv spre convulsii
cronic-recidivante) denumite i acute.
1. Febrile cele mai frecvente
2. Metabolice: hipocalcemice, hiperamoniemice; hipomagneziemice, hiperpotasemice;
hiperfosfatemice, alcaloza; hipo i hipernatremice; hipoglicemice; hipoxice i hiperoxemice;
deficit de piridoxin (vitamina B6).
3. Boli ale SNC: infecii acute: meningite i encefalite; hemoragii cerebrale: CID i alte
sindroame hemoragipare, posttraumatice; boli vasculare; procese expansive: tumori, abces
cerebral.
4. Infecii cu alte localizri i unele boli cu rsunet temporar pe SNC (prin mecanism toxinic i
edem cerebral acut);
5. Intoxicaii medicamentoase i alte toxine endogene , miofilin, efedrina, atropina,
organofosforice, alcool, salicilat, D.D.T., oxid de carbon, parathion, stricnina;
b) Crize epileptice
Etiologia convulsiilor pe categorii de vrst
Convulsiile febrile (CF)
Fiziopatogenia: susceptibilitate genetic; markerii inflamaiei (IL-1, TNF- , IL-6) care survin
n declanarea CF
Factori de risc pentru apariia CF
Epidemiologia CF: Frecven, mortalitate / morbiditate, particulariti legate de ras, sex, vrst
Diagnosticul clinic al CF: Anamnez; Examen obiectiv
Criterii pentru definirea unei convulsii febrile
Exist convulsii febrile recurente care pot ascunde o comiialitate sau pot conduce la
comiialitate (convulsii maligne)
Evaluarea criteriilor care permit clasarea unui episod n CF simpl sau CF complicat
Diagnosticul paraclinic al CF: teste sanguine, puncie lombar, imagistic (CT sau RMN)
Elemente de diagnostic pozitiv n CF
Diagnosticul diferenial al CF
Complicaiile CF
Tratamentul CF
Criza > 5 minute are o probabilitate crescut de a dura n jur de 30 minute.
y
benzodiazepin (Diazepam0,3-0,5 mg/kg/d) persistena crizei internarea de urgen
!
y
Dac Diazepam-ul a fost administrat intrarectal injecie de 0,5mg/kg (max. 10 mg)
y
Diazepam= Midazolam intranazal (0,2mg/kg) sau sublingual (0,5mg/kg)
Tratamentul preventiv al CF: Prevenia recurenelor crizelor
- Tratamentul antipiretic (paracetamol i antiinflamatoarele non-steroidiene) nu este eficace n
prevenia CF (care apar imprevizibil)

Tratament preventiv intermitent cu benzodiazepin (Diazepam 0,33mg/kg la 8h, 2-3 zile)

eficace numai intrarectal, dar nu schimb prognosticul
- Tratament preventiv continuu
CF complicate:
- Fenobarbital 3-6 mg/kg/zi, riscant din punct de vedere cognitiv i comportamental
- Valproat 30-60 mg/kg/zi
Conduita n 3 timpi n prezena unei stri de ru convulsiv
1. (pe loc): injecie i.v. de 0,25 mg/kg Diazepam sau instilarea rectal de Desitin 0,5
mg/kg;instalarea pacientului n decubit lateral; pregtirea pentru a practica o scurt asisten
respiratorie.
2. (n spital)
a) asigurarea funciilor vitale
b) cutarea rapid a unei cauze ce pretinde un tratament etiologic
- edem cerebral acut: Manitol 10-20% 1-2 g/kg/zi;
- hipoglicemie: 1 ml glucoz/minut din sol. 20% pn la cantitatea aproximativ de 0,5-1 g
glucoz, dup care ritmul perfuziei scade la 8-10 mg glucoz/ kg/minut, timp de 2-3 zile;
- hipocalcemie: 2-3 ml gluconat de Ca /kg corp din soluia 10%, ritm de 1 ml/minut i.v;
3.
a) tratamentul anticonvulsivant n ordinea alegerii:
- Diazepam i.v. sau Desitin intrarectal;
- Fenobarbital;
- Fenitoin 15-20 mg/kg/d, i.v.;
- Clormetiazol soluie 1,5% 40 picturi/minut pn la oprirea crizelor, apoi 10 picturi/minut;
- Xilocain 4 mg/kg/or, i.v. cu pompa.
b) n cazul utilizrii unor produi cu semivia scurt, un tratament anticonvulsivant de fond.
Evoluie / Prognostic:
- Factori care cresc riscul recidivelor
- Criterii pentru a estima evoluia CF spre o epilepsie

COMELE
Daniela Iacob
Definiie:
Coma este un sindrom clinic caracterizat prin perturbarea strii de contient, reducerea
reactivitii sistemului nervos central la stimulii externi i tulburarea funciilor vegetative.
Epidemiologie:
Incidena comei variaz n funcie de etiologie: meningo-encefalit - 25%, traumatisme craniocerebrale - 25%, coma hipoxic-ischemic - 15%, coma postictal 10%, tumori intracraniene 1%.
ntr-o prima etap se efectueaz:
- depistarea elementelor de gravitate imediat
- msuri terapeutice nespecifice: de maxim urgen = vizeaz stabilizarea pacientului
- aprecierea profunzimei comei
n a doua etap se impun:
- precizarea diagnosticului etiologic
- completarea schemei terapeutice cu tratamentul etiologic i cu alte msuri terapeutice
nespecifice.
Clasificarea stadial a comelor se bazeaz pe funciile de relaie, funciile vegetative i aspectul
pupilar.
1. Coma de gradul I (coma uoar, vigil):
- somn profund; reacioneaz la stimulii verbali, dureroi - inteni i insisteni
- tonus muscular pstrat
- funcii vegetative nemodificate
- pupile reactive: reflex fotomotor normal; reflex de clipire prezent
- reflex deglutiie prezent
- traseu EEG - ncetinire a traseului de fond
2. Coma de gradul II (coma tipic):
- constiena abolit; reflexe motorii la stimuli dureroi sau verbomotori abolite
- funcii vegetative pstrate
- mioz; reflex de clipire abolit
- reflex de deglutiie pstrat, se declaneaz cu dificultate
- EEG: ritmuri lente (delta i theta), cu periodicitate, prezente la diveri excitani
3.Coma de gradul III (coma carus):
- reactivitatea la stimuli abolit
- starea de decorticare i de decerebrare
- tonus muscular mult diminuat
- dispare reflexul de deglutiie
- tulburri vegetative: bronhoplegie, tulburri tranzitorii de ritm respirator, circulatorii i de
termoreglare, care sunt reversibile
- midriaz; reflexul corneean mult diminuat sau absent
- controlul miciunilor abolit
- EEG: prezena de unde delta, de amplitudine mare sau traseu aplatizat
4. Coma de gradul IV (coma depit):
- abolirea tuturor reflexelor
- prbuirea tonusului muscular
- apnee; funcia cardiac este meninut numai n condiiile n care se asigur ventilaia
artificial; funcia de termoreglare prbuit
- pupile midriatice, areactive
- prbuirea TA
- EEG: traseu plat

Scorul Glasgow permite aprecierea intensitii comei:

Standard
Copil < 5 ani
Scor_______
Deschiderea ochilor
spontan
spontan
4
la vorbire
la vorbire
3
la durere
la durere
2
absent
absent
1
Rspuns motor (membrul inferior)
execut la comand
execut la comand
6
localizeaz durerea
localizeaz durerea
5
retrage membrul
retrage membrul
4
flexie la durere
flexie la durere
3
extensie la durere
extensie la durere
2
absent
absent
1
Rspuns verbal
orientat
orientat
5
confuz
confuz
4
cuvinte inadecvate
vocale
3
neinteligibil
strigt
2
absent
absent
1________
Valori normale : 9 (0-6 luni); 11 (6-12 luni); 12 (1-2 ani); 13 (2-5 ani); 14-15 (>5 ani).
Etiologie
A. Come prin leziuni ale S.N.C.: traumatice, prin tulburri ale circulaiei cerebrale, n cadrul
infeciilor S.N.C., tumorale, prin obstrucia cilor de drenaj al LCR.
B. Come metabolice: anomalii n metabolismul glucidelor, anomalii ale aminoacizilor din ciclul
ureei, acidemii genetice, aciduriile organice, sindromul Reye, hipoxiile tisulare, oc (cardiogen,
hipovolemic, infecios), insuficiena renal acut i cronic, comele hepatice,
hipo/hipernatremiile, hipo/hipercalcemiile, hipotermia, socul caloric.
C. Come endocrine
D. Come toxice exogene - n intoxicaiile acute de diferite etiologii
E. Coma postictal (epilepsia)
Investigaii: fund de ochi, examenul LCR, examinri biochimice din snge, CT, RMN, ecoTF.
Diagnostic pozitiv: pierdere a contientei de durat, nu poate fi trezit prin stimuli verbali.
Diagnostic diferenial: cu sincopa, hipersomnia, somnul fiziologic.
Tratament
- susinerea funciilor vitale, terapia HTIC, terapia convulsiilor
- tratamentul etiologic: tratamentul antiifecios n meningit, tratamentul neuro-chirurgical n
comele structurale, msuri nespecifice de eliminare a toxicului n intoxicaii, insulin i
reechilibrare hidro-electrolitic i acido-bazic n diabet, glucoz n coma hipoglicemic,
corectarea diselectrolitemiilor
- alte msuri terapeutice (cu caracter nespecific): meninerea unui echilibru hidro-electrolitic
i nutriional adecvat, evitarea stazei secreiilor bronice, profilaxia escarelor, profilaxia
ulcerelor corneene (instilaii de ser fiziologic, ocluzia pleoapelor), corectarea tulburrilor de
termoreglare, combaterea agitaiei.
Complicaii: retard psiho-motor, sechele neurologice, senzoriale, deces.
Evoluie/Prognostic n funcie de etiologia comei, intensitatea comei i terapia aplicat.

INTOXICAIILE ACUTE EXOGENE

Angela Butnariu
Definiie: Stri patologice produse n urma ptrunderii acute n organism, n mod accidental sau
voluntar, a unor substane toxice.
Etiologie
- medicamente - produc peste 50% dintre intoxicaiile acute (IA) la copii;
- substane de uz casnic (detergeni, sod caustic etc.)
- substane de uz agricol (insectofungicide, ratidice)
- toxice vegetale (ciuperci necomestibile, toxine ale unor plante)
- alcoolul etilic
- monoxidul de carbon
Factorii favorizani ai IA: vrsta mic de 1- 4 ani (instinct de conservare diminuat), sexul
masculin (bieii sunt mai activi dect fetiele), nivelul cultural i de educaie redus al familiei.
Epidemiologie Majoritatea IA la copii sunt accidentale
Tablou clinic
Anamneza ofer urmtoarele posibiliti:
- identific substana toxic, calea de ptrundere, cantitatea, momentul intoxicaiei i al primelor
manifestri, interveniile de prim-ajutor i caracteristicile biologice ale intoxicatului
- manifestri similare i concomitente la mai multe persoane aflate n acelai mediu (ex.
intoxicaie cu monoxid de carbon, intoxicaie cu ciuperci la mai muli membri ai familiei ce au
consumat aceeai mncare etc.)
- anamnez negativ (nu se recunoate intoxicaia): diagnosticul este sugerat de debutul brutal, n
plin sntate a tulburrilor.
Examenul obiectiv evalueaz funciile vitale (cile respiratorii, ventilaia, circulaia), starea de
contien, profunzimea comei , toxindroamele (grup de semne i simptome sugestive pentru un
anumit tip de intoxicaie), alte semne de mbolnvire.
Investigaii paraclinice
- examinri toxicologice
- investigaii pentru evaluarea strii organismului: pHmetrie, ionogram seric, glicemie, gaze
sanguine, investigaii funcionale ale organelor vitale (insuficien hepatic, renal, tulburri
cardiace, tulburri hematologice).
Tratament
Obiectivele terapeutice sunt reprezentate de:
- susinerea funciilor vitale
- decontaminarea extern i intern (ndeprtarea toxicelor neabsorbite n snge)
- eliminarea toxicelor ptrunse n organism
- neutralizarea toxicelor prin antidoturi
- reechilibrarea homeostaziei organismului
Tratamentul suportiv al funciilor vitale: eliberarea cilor aeriene, meninerea permeabilitii
cilor respiratorii prin poziie de siguran, sond orofaringian sau intubaie endotraheal,
administrarea de oxigen
Decontaminarea se face n funcie de poarta de intrare a toxicului.
Decontaminarea extern
- toxice ptrunse tegumentar: ndeprtarea hainelor i splare abundent cu ap, minim 10 min
- toxice ptrunse prin mucoas conjunctival: splturi oculare cu ser fiziologic 15-20 minute
- toxicele injectate sau ptrunse prin nepturi i mucturi: se aplica garou deasupra locului
de ptrundere i pung cu ghea.
Decontaminarea intern se realizeaz prin urmtoarele proceduri:
a) Producerea emezei (provocarea de vrsturi) prin: stimularea vlului palatin sau a peretelui
posterior al faringelui cu o spatul; sirop de ipeca pe cale oral.
- Indicatii: bolnav vigil, cu reflexe laringiene intacte.

Contraindicatii: stri comatoase, convulsii (risc de aspiraie pe cile aeriene), intoxicaia cu

hidrocarburi slab absorbabile (risc de aspiraie i pneumonie chimic), intoxicaia cu
detergeni (spumeaz cu ap i pot fi inhalai),ingestia de substane corozive (risc de
perforaie esofagian sau gastric).
b) Spltura gastric - obligatorie n primele 6 ore de la intoxicaie
Contraindicaii: aceleai ca i pentru inducerea vrsturilor, putndu-se totui efectua n strile
comatoase dup prealabil intubaie traheal cu sond prevzut cu manet cu balona.
c) Administrarea de crbune activat
d) Administrarea de purgativ. Este contraindicat dup substane corozive i n caz de ileus
paralitic.
Eliminarea toxicelor absorbite se realizeaz prin;
a) diurez forat
b) epurare extrarenal respectiv dializ peritoneal, hemodializ, hemoperfuzia, plasmaferez,
exanghinotransfuzia.
Administrarea de antidot.
Exist puine antidoturi specifice, dintre care cele mai importante sunt redate n tabelul de mai
jos.
Toxicul

Antidotul sau tratamentul specific

Benzodiazepine
Beta-blocante

Flumazenil
Glucagon
Cobalt-EDTA i
Tiosulfat de sodiu i.v.
Vitamina K
Plasma proaspt congelat
Fragmente fab ale anticorpilor specifici
Etanol i.v.
Protamina
Oxigen hiperbar
Etanol i.v.
Naloxon
Atropina i
Pralidoxina
N-acetil cisteina

Cianuri
Dicumarinice
Digoxina
Etilenglicol
Heparina
Monoxid de carbon
Metanol
Opiacee
Organofosforice
Paracetamol

Alte msuri terapeutice presupun refacerea homeostaziei organismului, combaterea

complicaiilor (convulsii, edem pulmonar etc.), nutriia pacientului, profilaxia infeciilor.
Evoluia i prognosticul: dependente de tipul toxicului, de calitatea i precocitatea aplicrii
tratamentului.