Professional Documents
Culture Documents
Oleh
Kelompok 4
1. Indah Purnama Sari (12222048)
2. Inne Tiara Anggita (12222049)
3. Ira Kendi (12222050)
4. Muchammad Sangkut (12222065)
5. Meli Astuti (12222068)
6. Nia Nopita (12222072)
7. Nurdita Anggraini (12222075)
8. Nuraini (12222076)
Dosen Pembimbing
Syarifah, M.kes
BAB II
PEMBAHASAN
Metabolisme adalah proses penting yang terjadi pada tubuh manusia, sebagai
proses pengolahan baik pembentukan dan penguraian zat -zat yang diperlukan oleh
tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya dengan baik. Kelainan metabolik
seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim
tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme.
2.1 Kesalahan Bawaan Metabolisme
Jika polipeptida tertentu bertindak sebagai enzim atau merupakan bagian dari
enzim, maka mutasi pada gen yang relevan kadang-kadang menyebabkan kekurangan
enzim, dengan konsekuensi penyumbatan di jalur biokimia pada tempat di mana
enzim itu diperlukan.
disebut kesalahan
Penyakit
yang
dihasilkan
dari
penyumbatan
hewan
tersebut
adalahanemia
haemolitik bawaan yang berhubungan dengan defisiensi piruvat kinase, yang telah
dilaporkan dalam Basenji dan anjing Beagle.
2.1.1 Bawaan anemia haemolitik karena defisiensi piruvat kinase
Pada penyakit ini, proses biokimia yang terkena dampak dalam glycolisis
anaerob
dalam
sel
darah
merah. Reaksi
dalam
jalur
diilustrasikan
pada
Gambar dibawah ini, jelas dari diagram bahwa kekurangan dari enzim piruvat kinase
(PK) akan menghasilkan penggunaan glukosa berkurang, longgokan intermediet
antara glukosa dan asam phosphopyruvic, tingkat kekurangan triposphate anedosine
(ATP) di sel darah merah.
Karena ATP merupakan sumber utama energi di sel, tingkat ATP
menurun menyebabkanjangka hidup penurunan sel darah merah, dan karena hal
itu apa yang dilihat sebagai anemia haemolitik kongenital. Tanda-tanda klinis lain,
banyak dikaitkan dengan kekurangan energi, termasuk sinkop selama latihan,
kelemahan, tidur berlebihan, muka pucat, takikardi, splenomegali, dan kadangkadang tinja oranye. Tanda tanda ini dihasilkan dari substitusi basa tunggal dalam
DNA.
bidang ini, banyak menggunakan teknik DNA rekombinan. Tidak ada kasus sindrom
talasemia telah dilaporkan pada hewan. Ini perbedaan antara situasi dengan manusia
dan dengan hewan mencerminkan supervisi klinis yang lebih intensif diberikan
kepada manusia, dan juga upaya penelitian lebih intensif pada manusia.
2.6. Warisan immunodeficiencies
Sistem kekebalan tubuh hewan tingkat tinggi terdiri dari dua bagian utama:
bahwa yang menimbulkan kekebalan cell-mediated (terkait dengan kekebalan
transplantasi dan hipersensitivitas tertunda) dan yang bertanggung jawab untuk
produksi antibodi. Yang paling banyak dipelajari dari penyakit tersebut adalah
gabungan penyakit imunodefisiensi (CID) pada kuda Arab (Splitter et al. 1980). Ini
adalah penyakit resesif autosomal yang tampaknya disebabkan oleh penyumbatan
antara sel-sel batang dan sel-sel prekursor limfoid.
Cacat biokimia mengakibatkan CID belum diketahui, tetapi karena merupakan
gangguan resesif ada kesempatan baik, seperti yang kita lihat sebelumnya, bahwa
efisiensi enzim akan ditemukan untuk terlibat. Memang, dalam beberapa bentuk CID
pada manusia, sebuah efisiensi deaminase adenosin telah terdeteksi, meskipun anak
kuda dengan CID tidak menunjukkan kekurangan tersebut. bukti terbaru
mengindikasikan bahwa CID di anak kuda mungkin terkait dengan cacat metabolisme
purin.
2.7. Penyakit-Penyakit Kesalahan Bawaan Metabolisme
1. FENILKETONURIA
Adalah penyakit keturunan yang disebabkan ketidakmampuan tubuh mengubah
asam amino fenilalanin menjadi tirosin. Fenilalanin berfungsi sebagai bahan proteinm
pigmen melanin, tirosin juga fenil pirufat. Akibat tidak terurainya fenilalanin menjadi
tirosin akan tertimbun dalam darah yang selanjkutnya keluar dari tubh bersama-sama
urine dan biasanya disingkat PKU dari kata phenylketonuria. Kadar fenilalanin yang
berlebihan dalam darah ( normal 30 mg per 100 ml darah ) mengganggu
perkembangan dan pekerjaan otak, sehingga penderita PKU mengalami lemah mental
4. ALBINISME
Adalah kelaianan tidak adanya tirosin yang akan diubah menjadi 3,4dihidroksifenilalanin dan selanjutnya menjadi melanin. Karena tidak memiliki
melanin pada kulit, mata dan rambut maka begaian tersebut menjadi tidak berwarna
alias putih dan sangat sensitif terhadap sinar matahari. Kelainan ini dibawakan oleh
gen resesif.
5. KRETINISME
Adalah kelaianan karena tidak adanya enzim pengubah tirosin menjadi
tiroksin dan triodotironin Gejala kelainan ini antara lain pertumbuhan kerdil dan
dungu. Penyakit ini dibawakan oleh gen resesif.
DAFTAR PUSTAKA
Adisoenarto Soenartono.1988. Genetika, Edisi ketiga. Jakarta: Erlangga.
Mansjoer, Arif. 1999. Kapita Selekta Kedokteran,Edisi III, Jilid kedua, Jakarta :
Media Aesculapius, FKUI.
Noer, Sjaifoellah. 2004. Ilmu Penyakit Endokrin dan Metabolik, Buku Ajar Ilmu
Penyakit Dalam I,
Jakarta : Balai Penerbit FKUI.
Soeparman.1987.Ilmu Penyakit Dalam,Jilid 1,Edisi kedua. Jakarta : Balai Penerbit
FKUI.
Sudoyo, Aru W.2006.Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam.Jilid III,Edisi IV. Jakarta :
Pusat Penerbitan Departemen Ilmu Penyakit Dalam FKUI.
Suryo. 1984. Genetika. Yogyakarta: Gadjah Mada University Press.
Suryo. 2005. Genetika. Yogyakarta: Gadjah Mada University Press.