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Miocardiopatas
Manuel Villegas Garcaa,*, Leticia Jaulent Huertasb y Juan Ramn Gimeno Blanesc
aEspecialista
en Cardiologa y Medicina Familiar y Comunitaria. Servicio de Cardiologa. Hospital Santa Luca. Cartagena. Murcia. Espaa.
de Cardiologa. Hospital Santa Luca. Cartagena. Murcia. Espaa.
cEspecialista en Cardiologa. Hospital Virgen de la Arrixaca. Murcia. Espaa.
*Correo electrnico: manuelcvillegas@gmail.com
bResidente
Puntos clave
Las miocardiopatas representan un grupo heterogneo de
Definicin
En 1957, Brigden utiliz por primera vez el trmino de miocardiopata1. En 1961, Goodwin las defini como enfermedades miocrdicas de causa desconocida2, y describi 3 entidades diferentes (dilatada, hipertrfica y restrictiva), que
apareceran ms tarde en la primera clasificacin de la Organizacin Mundial de la Salud publicada en 19803.
Desde entonces, la identificacin de alteraciones genticas como causa de algunas de estas enfermedades y la deteccin de otras (canalopatas) que han acabado por englobarse
en este grupo han motivado la aparicin de nuevas definiciones y clasificaciones4,5, sin que hasta el momento ninguna
de ellas haya conseguido satisfacer a todos los expertos en la
materia.
Hoy en da, las miocardiopatas representan un grupo heterogneo de enfermedades del miocardio asociadas con disfuncin mecnica y/o elctrica que habitualmente muestran
hipertrofia ventricular inapropiada y/o dilatacin y que pueden tener gran variedad de causas, muchas de ellas genticas, en ausencia de enfermedad coronaria, valvular, hipertensin arterial o cardiopata congnita que lo justifique4.
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Clasificacin
La clasificacin histrica de las miocardiopatas, hipertrfica, dilatada y restrictiva, mezcla conceptos anatmicos (dilatacin o hipertrofia ventricular) con funcionales (restriccin
en el llenado ventricular), lo que genera frecuentemente confusin, al poder, una misma enfermedad, aparecer en 2 categoras distintas (enfermedades infiltrativas que se comportan
como hipertrficas, e hipertrficas en las que domina la restriccin en el llenado). No es excepcional, adems, que un
enfermo con una miocardiopata hipertrfica pueda evolucionar a una forma dilatada. Cada vez hay ms autores que
recomiendan que esta clasificacin debera ser paulatinamente abandonada.
Las clasificaciones etiolgicas de las miocardiopatas tambin estn sujetas a crticas dado que distintos fenotipos pueden tener distintos orgenes y mecanismos; una miocardiopata dilatada puede ser debida a mutacin gentica, infeccin,
txicos o la evolucin ultima por apoptosis de otras mltiples
causas. Adems, una misma mutacin puede expresarse a edades diferentes en funcin de factores ambientales, distinta penetrancia de la mutacin o la influencia de otros genes.
Una clasificacin funcional, basada en el comportamiento
hemodinmico predominante, puede ser puntualmente de
utilidad teraputica, sin olvidar el carcter dinmico de estas
entidades y la obligacin de buscar determinadas causas potencialmente curables o que obligan a cribado familiar o
consejo gentico.
La American Heart Association aconsej clasificar las
miocardiopatas en 2 grandes grupos:
1) Primaria: en aquellos casos en los que la enfermedad
es exclusiva o afecta de forma muy predominante al corazn. Estas, a su vez, se subdividen dependiendo de su etiologa en genticas, adquiridas y mixtas (tabla 1).
2) Secundaria: cuando la afectacin miocrdica forma
parte de una enfermedad sistmica; con una frecuencia y
grado de afectacin que vara considerablemente segn las
causas (tabla 2).
Miocardiopata hipertrfica
Es una enfermedad monognica frecuente que afecta a 1 de cada 500 personas. La penetrancia de la enfermedad es variable y
suele seguir un patrn de herencia autosmico dominante6.
La enfermedad se caracteriza por el desarrollo de hipertrofia ventricular izquierda sin dilatacin y sin causa sistmica o cardaca que lo justifique (hipertensin, estenosis artica, etc.). El desarrollo de la hipertrofia, habitualmente
coincide con la fase de mayor crecimiento corporal, apareciendo los casos ms llamativos durante la adolescencia y
juventud7. Histolgicamente, se caracteriza por miocitos hi-
pertrficos que se disponen de forma desorganizada (disarray) en una matriz de tejido conectivo prominente.
La miocardiopata hipertrfica es causada por una gran
variedad de mutaciones (se han descrito ms de 700) que
afectan al menos a 11 genes, encargados de la formacin de
las protenas contrctiles. La primera mutacin identificada
afecta al gen que codifica la cadena pesada de la -miosina
(MYH7)8 y junto con la que afecta al gen que codifica la
protena C de la unin a la miosina, hoy conocemos que representa cerca del 90% de los casos9. El resto de mutaciones
descritas se describen en la tabla 3.
A pesar de ser una enfermedad monognica, su presentacin en individuos, incluso dentro de una misma familia,
puede ser distinta como consecuencia de la participacin de
determinados factores genticos y ambientales moduladores,
desconocidos en su mayora. Se ha postulado cierto papel de
la actividad de la enzima convertidora de angiotensina o la
concomitancia con otras mutaciones.
Las protenas defectuosas causaran una alteracin de la
arquitectura de los miocitos y una contraccin anmala del
sarcmero, lo que desencadenara por una serie de mecanismos desconocidos el desarrollo de hipertrofia compensadora
de los miocitos.
Ciertas caractersticas clnicas apuntan a formas especficas. De esta forma, las mutaciones en el gen MYH7 producen, en general, formas tpicas de miocardiopata hipertrfica de predominio septal que se manifiesta en la adolescencia
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Amiloidosis
Enfermedad de Gaucher
MYH7
Enfermedad de Hurler
MYH6
Enfermedad de Hunter
MYL3
Inflamatoria granulomatosa
MYL2
Sarcoidosis
-Actina cardaca
ACTC
Por depsito
Troponina I cardaca
TNNI3
Hemocromatosis
Troponina T cardaca
TNNT2
Enfermedad de Fabry
Troponina C cardaca
TNNC1
Tropomiosina
Titina o conectina
MYBPC3
TPM1
TTN
Toxicidad
Antraciclinas: doxorrubicina, daunorrubicina
Alcohol
Cocana
Ciclofosfamida
Fibrosis endomiocrdica
La mayora de los afectados estn asintomticos, y el diagnstico se produce de forma casual o tras un estudio familiar10. Los sntomas, ms frecuentes en aquellos con obstruccin en tracto de salida del ventrculo izquierdo (VI) (30%
de los casos)11, que motivan la consulta al mdico son la disnea de esfuerzo, las palpitaciones, el dolor torcico anginoso
o inespecfico, el presncope y el sncope12. La disnea afecta
a ms de la mitad de los pacientes en algn momento de su
evolucin y es en gran medida una consecuencia de la elevada presin de llenado ventricular. El dolor torcico, desencadenado por el esfuerzo, puede presentarse hasta en una tercera parte de los pacientes. Las palpitaciones pueden estar
en relacin con arritmias supraventriculares y menos frecuentemente con arritmias ventriculares. La fibrilacin auricular afecta al 20% de los pacientes adultos y suele ser motivo
de descompensacin13. Excepto el sncope, ninguno de los
otros sntomas ha mostrado ser predictor de la aparicin de
muerte sbita14, primera causa de muerte entre los pacientes
afectados por esta enfermedad. Entre el 10 y el 20% desarrollarn disfuncin y dilatacin ventricular.
Sndrome hipereosinoflico
Carcinoide
Endocrinopata
Diabetes
Hipo/hipertiroidismo
Hiperparatirodismo
Feocromocitoma
Acromegalia
Sndrome cardiofacial
Noonan
Lentiginosis
Enfermedad neuromuscular
Ataxia de Friedrich
Distrofia muscular (Duchenne, Emery-Dreifuss)
Distrofia miotnica
Neurofibromatosis
Esclerosis tuberosa
Dficit nutricional
Protenas, vitaminas (tiamina, niacina, carnitina), oligoelementos
(selenio)
Colagenopata
Lupus
Dermatomiositis
Artritis reumatoide
Esclerodermia
Radiacin
Diagnstico
En las formas obstructivas, la auscultacin detecta la existencia
de un soplo mesosistlico de carcter dinmico, es decir, se
modifica ampliamente segn se cambie la hemodinmica. Las
maniobras que disminuyen el retorno venoso (por ejemplo, al
ponerse de pie o en la fase de presin de la maniobra de Valsalva), a diferencia de los otros tipos de obstrucciones a la salida
del VI, aumentan el gradiente y la intensidad del soplo. Por el
contrario, cuando aumenta el retorno venoso (ponerse de cucliFMC. 2013;20(4):191-203193
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Figura 1. Electrocardiograma de un paciente con miocardiopata hipertrfica. Llama la atencin la existencia de una P mitral, bloqueo AV de
1. y la existencia de Q anormales en las derivaciones V2 y V3. La desviacin del AQRS es propia del bloqueo de la subdivisin de la rama izquierda.
llas o al volver a poner al paciente en la posicin decbito supino), disminuye el gradiente y el soplo. Las situaciones que
disminuyen las resistencias perifricas como el calor, el alcohol o el perodo posprandial aumentan la obstruccin. Los pacientes, tpicamente, encuentran ms limitacin tras las comidas copiosas, y suelen quejarse de angina o disnea.
Otros signos clsicos son la aparicin de un cuarto ruido
intenso que puede llegar a palparse y la presencia de pulso
arterial bisferiens por el efecto del cierre mesosistlico en
las formas obstructivas.
El electrocardiograma (ECG) es anormal en la gran mayora de los casos (75-90%), y con frecuencia sugiere el
diagnstico. En algunos pacientes, los cambios electrocardiogrficos pueden preceder al desarrollo de la hipertrofia
ventricular15. Las alteraciones ms frecuentes son: el aumento de la duracin de la onda P, las alteraciones de la repolarizacin, y aparicin de ondas Q patolgicas frecuentemente en la cara lateral e inferior16 (fig. 1). La presencia de
forma aislada de complejos QRS de alto voltaje no debe ser
considerada como diagnstico, ya que es frecuente encontrarla en individuos jvenes, deportistas e hipertensos. La
aparicin de ondas T negativas gigantes en la cara anterior
es caracterstica de la localizacin apical de la hipertrofia.
La ecocardiografa permite localizar y definir la severidad
y extensin de la hipertrofia confirmando o descartando el
diagnstico en ms del 90% de los casos (fig. 2). Un grosor
ventricular izquierdo en un adulto 15 mm ( 13 mm en familiares), en ausencia de otra enfermedad cardaca o sistmica capaz de provocar hipertrofia, confirma el diagnstico17. En la cardiopata hipertensiva es excepcional encontrar
grosores ventriculares > 16 mm.
La distribucin de la hipertrofia puede ser asimtrica
septal en la mayora de los casos (70%), concntrica en
Figura 2. Ecocardiografa bidimensional. Eje largo del ventrculo izquierdo desde la ventana paraesternal que muestra un ventrculo
con un grosor de 16 mm.
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Figura 3. Distribucin de la hipertrofia en las formas ms frecuentes de miocardiopata hipertrfica (septal asimtrica, concntrica y apical).
Pronstico
Existen aspectos controvertidos relacionados con la identificacin y tratamiento de los pacientes con alto riesgo de
muerte sbita. Con una incidencia anual entre el 2 y el 4%,
Figura 4A. Doppler color que muestra desde un eje largo ventricular
izquierdo el mosaico de colores propio de la obstruccin en el tracto de salida.
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Figura 5. Resonancia magntica cardaca de un paciente con amiloidosis en la que se aprecia en el eje corto un aumento del grosor
ventricular de forma concntrica y la existencia de derrame pericrdico concomitante.
puede producirse a cualquier edad, aunque la mayora acontece durante la adolescencia, siendo la causa ms frecuente
de muerte en esta poblacin. Los predictores de riesgo ms
aceptados figuran en la tabla 4.
El principal problema de estos factores de riesgo es que,
aunque en conjunto su valor predictivo negativo es elevado,
todos ellos tienen un bajo valor predictivo positivo, alrededor del 10%, para muerte sbita a los 5 aos. El riesgo de
muerte sbita se incrementa segn confluyan varios factores
de riesgo.
Tratamiento
Sus objetivos son mejorar la sintomatologa y la capacidad
funcional de los pacientes, controlar las arritmias y evitar las
complicaciones reduciendo el riesgo de muerte sbita.
En los pacientes sintomticos, especialmente si tienen obstruccin, los -bloqueantes son el tratamiento de primera eleccin, consiguen mejorar los sntomas y la clase funcional (CF)
en al menos 2 tercios de los pacientes20. Adems, poseen un
efecto antiarrtmico beneficioso sobre el control de arritmias
supraventriculares, aunque no parece que disminuyan el riesgo
de muerte sbita relacionada con arritmias ventriculares.
Los antagonistas del calcio no dihidropiridnicos son una
alternativa valida para los pacientes que no toleran los
-bloqueantes. El verapamilo es particularmente efectivo en
sujetos con angina. Puede aumentar el gradiente en el tracto
de salida por su efecto vasodilatador perifrico, por lo que
su empleo en sujetos con obstruccin debe iniciarse con un
control muy estrecho.
La dosis de -bloqueantes o verapamilo para el control de
los sntomas puede llegar a ser alta (propranolol: 360 mg/da,
bisoprolol 20 mg/da, verapamilo 360 mg/da). Aunque pueden usarse en combinacin a dosis notablemente inferiores,
es una asociacin no exenta de riesgo.
La disopiramida es un agente inotropo negativo y antiarrtmico tipo I-A que ha demostrado disminuir la obstruccin y un beneficio sintomtico, pudiendo emplearse en
combinacin con -bloqueantes o verapamilo de forma segura21. Es importante realizar un control de ECG peridicamente para valorar el ensanchamiento del QRS o del QT que
obligue a su interrupcin. Debe comenzarse con dosis bajas
(100 mg/12 h, incrementando progresivamente segn tolerancia hasta 200 mg/8 h).
La amiodarona es un frmaco de gran utilidad en pacientes
con miocardiopata hipertrfica para el tratamiento de las arritmias supraventriculares, en particular de la fibrilacin auricular. Exige vigilancia relativa a la posible aparicin de efectos
secundarios graves (fibrosis pulmonar y alteracin tiroidea). El
sotalol puede ser una alternativa vlida a la amiodarona.
La digoxina debe evitarse, a menos que se encuentren en
una fase de dilatacin ventricular. Los nitratos, antihipertensivos y diurticos deben usarse con cautela, ya que al disminuir la precarga y poscarga pueden agravar la obstruccin.
Cuando se deteriora la funcin sistlica y desarrollan una
fase dilatada de la enfermedad, el tratamiento debe incluir
bloqueadores del sistema renina angiotensina aldosterona.
En esta fase de la enfermedad, es excepcional encontrar obstruccin, pudindose emplear diurticos y vasodilatadores
con seguridad.
En aquellos pacientes en una fase final de la enfermedad,
se puede valorar su inclusin en programa de trasplante cardaco.
La anticoagulacin oral debe considerarse en todo paciente con miocardiopata con evidencia o alta sospecha de fibrilacin auricular paroxstica o persistente.
En algunos pacientes con obstruccin que, a pesar del tratamiento mdico, persisten en CF New York Heart Association III-IV, se pueden plantear otras opciones invasivas diri-
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Miocardiopata dilatada
idioptica
En esta situacin, la enfermedad miocrdica se asocia a dilatacin y disfuncin ventricular izquierda o de ambos ventrculos, en ausencia de enfermedad coronaria, valvular, hipertensin arterial o cardiopata congnita. El diagnstico,
adems, se alcanza al final de un proceso de exclusin de
causas adquiridas (miocarditis, postestrs, etc.) y aquellas en
que la afectacin cardaca forma parte de una enfermedad
sistmica y que definimos como secundarias (tabla 2).
Los avances en el conocimiento de las causas de esta enfermedad y en los mtodos de diagnstico, incluyendo las
tcnicas de imagen, el diagnstico gentico y la biologa
molecular, hacen que cada da sea posible identificar en ms
pacientes, causas especficas de dilatacin y disfuncin ventricular, por lo que la denominacin idioptica debera tener
progresivamente un uso ms restringido (incidencia actual
1/10.000 habitantes). La identificacin del origen de la enfermedad es imprescindible para una buena estratificacin
pronstica y un correcto abordaje teraputico.
La American Heart Association decidi incluir la miocardiopata dilatada idioptica dentro de la clasificacin de
la miocardiopatas primarias, en el grupo de origen mixto
(tabla 1). No obstante, hoy da, se sospecha un origen gentico en un gran porcentaje de casos (entre el 20 y el 50%,
hay evidencia de afectacin familiar)10, de forma que se han
identificado mutaciones asociadas con esta enfermedad en
ms de 25 genes diferentes relacionados con protenas del
sarcmero y que vimos tambin como causa de miocardiopatas hipertrficas (tabla 3) y otras del citoesqueleto, uniones intercelulares, membrana nuclear, canales inicos y protenas mitocondriales ms propias de esta entidad (tabla 5).
Existe cierta correlacin entre el genotipo y las caractersticas clnicas, como la presencia de trastornos de conduccin, miopata esqueltica o hipertrabeculacin. Por otra
parte, mutaciones en los mismos genes pueden tener una expresin clnica muy variable y asociarse a diferentes fenotipos como miocardiopata hipertrfica, restrictiva, no compactacin, displasia arritmognica del ventrculo derecho
(VD) o miopata esqueltica. Es posible que algunos de los
casos sean consecuencia de la accin de un agente txico o
autoinmune sobre un miocardio vulnerable genticamente24.
Diagnstico
En las fases iniciales, la exploracin suele ser anodina. No
es raro que el diagnstico se realice despus de detectar cardiomegalia en la radiografa de trax o la existencia de un
bloqueo de rama izquierda en un ECG de control (figura 6).
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Localizacin
Fenotipo asociado
Cypher-ZASP
Disco Z
LDB3
MD, ME
Desmina
Citoesqueleto
DES
Distrofina
Citoesqueleto
DMD
MD, Duchenne
Delta sarcoglicano
Citoesqueleto
SGCD
MD, Dt
Fosfolamban
Retculo sarcoplsmico
PLN
MD, MH
Lamina A/C
Membrana ncleo
LMNA
Desmoplaquina
Desmosomas
DSP
Placoglobina
Desmosomas
JUP
MD, MAVD
Desmoglena-2
Desmosomas
DSG-2
MD, MAVD
Desmocolina-2
Desmosomas
DSC-2
MD, MAVD
Placofilina-2
Desmosomas
PKP-2
MD, MAVD
Taffazina
Membrana mitocondrial
TAZ
Varias protenas
Mitocondria
Mitocondriales
Canal de Na+
Sarcolema
SCNSA
Dp: displasias; Dt: distrofias; MAVD: miocardiopata arritmognica del ventrculo derecho; MD: miocardiopata dilatada; ME: miocardiopata espongiforme;
MH: miocardiopata hipertrfica; Mp: miopatas; MR: miocardiopata restrictiva.
Figura 6. Electrocardiograma en un sujeto con miocardiopata dilatada. El ritmo es sinusal y el QRS propio del bloqueo de rama izquierda con
signos de dilatacin ventricular izquierda (voltaje similar en las derivaciones V5 y V6).
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Pronstico
En las ltimos dcadas, el pronstico de un enfermo con
miocardiopata dilatada idioptica ha mejorado, tras la introduccin de nuevas terapias farmacolgicas (inhibidores del
sistema renina angiotensina aldosterona, -bloqueantes), terapia de resincronizacin y la implantacin de desfibriladores automticos. Hoy da, la mortalidad en casos avanzados
a los 5 aos es del 20%25.
Algo ms de un tercio de enfermos mueren de forma sbita27. El pronstico es peor en aquellos en los que se identifican mutaciones de genes de protenas del sarcmero o del citoesqueleto. La CF y los signos de insuficiencia cardaca son
un poderoso marcador de muerte total y muerte sbita. La
fraccin de expulsin del VI ha demostrado de manera consistente ser un predictor de mortalidad global, teniendo una
relacin lineal a partir de un descenso por debajo del 45%.
Tratamiento
Desde el punto de vista mdico, no difiere del establecido en
pacientes con insuficiencia cardaca.
El mayor ensayo clnico que ha explorado la eficacia del
desfibrilador automtico implantable en prevencin primaria
en estos pacientes demostr que reduce la mortalidad global
en pacientes con insuficiencia cardaca en CF II-III de la
New York Heart Association a pesar de tratamiento mdico
ptimo y fraccin de eyeccin 35%28. Esta reduccin es a
expensas nicamente de reducir la mortalidad cardaca debida a muerte sbita por taquicardia o fibrilacin ventricular
sin tener ningn efecto beneficioso ni deletreo sobre la
mortalidad cardaca no sbita ni sobre la mortalidad no cardaca29. La amiodarona no mostr ningn beneficio potencial. En parte por este estudio, hoy en da, se establece como
indicacin de implante de desfibrilador, clase IIa, con nivel
de evidencia A, a sujetos con fraccin de expulsin 35%,
en CF II-III estable, con tratamiento ptimo y una expectativa de vida > 1 ao.
La incorporacin de la resincronizacin cardaca mediante el implante de marcapasos que puede estimular los ventrculos de forma coordinada ha supuesto un avance en pacientes con gran asincrona (QRS > 130 ms) con mejora clnica
y en la morbimortalidad30.
El trasplante contina siendo el tratamiento final en los
casos que no responden a tratamiento mdico y resincronizacin.
Miocardiopata dilatada no
compactada o espongiforme
Al igual que otras miocardiopatas primarias, la miocardiopata no compactada es frecuentemente una enfermedad de
presentacin familiar31. Se han identificado como causa
de la enfermedad mutaciones en genes relacionados con la
funcin mitocondrial, el citoesqueleto, la lnea Z del sarcmero, la membrana interna nuclear, como podemos ver en la
tabla 5, e incluso genes que codifican protenas sarcomricas
como la -Actina cardaca y la cadena pesada de la
-miosina (tabla 3). Esto explica la variabilidad en los patrones de herencia, la morfologa y las alteraciones vinculadas
a la miocardiopata no compactada, con una asociacin frecuente con trastornos neuromusculares.
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trabeculares, localizados en el pex o en los segmentos medios inferiores, anteriores y, sobre todo, laterales del VI32, y
la visualizacin con Doppler color de flujo sanguneo en los
recesos, con una proporcin de miocardio no compactado/
miocardio compactado > 2 en telesstole (fig. 9). La RMN
cardaca se utiliza en casos dudosos; se requiere una relacin
> 2,3 entre las capas sin compactar y compactadas. No existe una histologa caracterstica con la que confirmar el diagnstico por imagen.
Se puede manifestar clnicamente por insuficiencia cardaca, arritmias, eventos tromboemblicos y muerte sbita,
pero puede tener un curso asintomtico durante un largo perodo de tiempo.
La expresin clnica y morfolgica es variable, y los criterios diagnsticos establecidos tienen una sensibilidad limitada con un solapamiento respecto al fenotipo y genotipo con
otras miocardiopatas. Por lo tanto, parece ms apropiado
ver esta entidad como una manifestacin morfolgica de diferentes enfermedades con etiologa, clnica y pronstico, y
debemos valorar la hipertrabeculacin junto con la apariencia general del corazn y su funcin y en el contexto con el
ECG y la historia familiar.
Miocardiopata arritmognica
ventricular derecha
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Diagnstico
Para el diagnstico definitivo, se exigen 2 criterios mayores
que se pormenorizan en la tabla 6 o 1 criterio mayor y 2 menores, o 4 criterios menores de categoras diagnsticas diferentes.
El ECG es clave en el diagnstico de la miocardiopata
arritmognica ventricular derecha (fig. 10). Una de las caractersticas clave es la presencia de una inversin de la onda
Figura 10. Electrocardiograma en un paciente con miocardiopata arritmognica de ventrculo derecho. Existe inversin de T y onda psilon
en precordiales derechas.
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Figura 12. Ecocardiografa. Imagen apical de 4 cmaras que muestra unos ventrculos de tamao normal con un incremento en el
grosor de sus paredes y dilatacin.
Figura 11. Ecocardiografa. Imagen apical de 4 cmaras de un sujeto con miocardiopata arritmognica del ventrculo derecho en el
que se aprecia la dilatacin ventricular, sobre todo en la porcin
ms apical.
Tratamiento
Est dirigido hacia la prevencin de la muerte sbita y la insuficiencia cardaca en caso necesario. En todos los casos, deben
evitarse los deportes competitivos. En pacientes con arritmias
ventriculares sintomticas bien toleradas, se han utilizado
-bloqueantes, sotalol y amiodarona, con buen resultado.
Miocardiopata restrictiva
idioptica
Engloban una forma rara de miocardiopata que se caracteriza por tener volmenes ventriculares normales o incluso disminuidos asociados a dilatacin biauricular, un grosor normal o casi normal de la pared ventricular izquierda, la
alteracin en el llenado ventricular con la fisiologa restrictiva y una funcin sistlica conservada4.
El diagnstico implica la exclusin de enfermedades sistmicas que pueden provocar afectacin cardaca en la que
predomina la restriccin en el llenado, como ocurre en la
amiloidosis (fig. 12) y la fibrosis endomiocrdica.
En la ltima dcada, se han ido describiendo en ms de la
mitad de estos pacientes mutaciones de genes que afectan a
protenas del sarcmero, con un solapamiento claro morfolgico38 y gentico39 con la miocardiopata hipertrfica; de
forma que, la nica diferencia entre las entidades se refera a
un determinado grosor parietal (por ejemplo, si el grosor era
de 12 mm se considerara una miocardiopata restrictiva, y
con 14 mm, de tipo hipertrfica). Es probable que en los
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