Ceriani Cernadas Fustinana + Mariani + Jenik = Lupo NeonatologiaNeonatologia practica 48 EDICION Director José M. Ceriani Cernadas Médico Consultor y Jefe Honorario del Servicio de Neonatologia, Departamento de Pediatria y Coordinador del Comité de Seguridad del Paciente, Hospital Italiano de Buenos Aires, Profesor Asaciado de Pediatria, Director cel Departamento de Posgrado ¢ Integrante del Conse} ‘Académnico da la Escuela de Medicina, Instituto Universitario Hospital Italiano de Buenos Aires. Miembro Honorario Nacional y Director del Consejo de Publicaciones de la Sociedad Argent de Pediatrie. Editor de Archives Argentinos de Pediatria ectores Asociados Carlos A. Fustifiana Jete del Servicio de Neonatologia, Departamento de Pediatria, Hospital Italiano de Buenos Aires. Profesor Adjunto de Morfologia y Director de la Carrera de Especialista en Neonatologia, Escuela de Medicina, Instituto Universitario Hospital Italiano de Buenos Aires Gonzalo Mariani Subjefe del Servicio de Neonatologia, Departamento de Pediatria, Hospital Italiano de Buenos Aires. Vicedirector de la Carrera de Especialista en Neonatolagia, Escuela de Medicina, Instituto Universitario Hospital Italiano de Buenos Aires. Caardinador de Terapia Intensiva Neonatal, Sanatorio Mater Dei Alejandro Jenik Médico de Planta, Jefe de la Unidad de Neonatologie, Centro Agustin Roca, Hospital italiano de San Justo. Docente de la Escuela de Medicina, Instituto Universitario Hospital Italiano de Buenos Aires Ernesto A. Lupo Médico de Planta, Jefe de Seccién Recién Nacidos Sanos, Servicio de Neonatologia, Hospital Italiano de Buenas Aires CPpanamericana— - BOGOTA - CARACAS - MADRID - MEXICO - PORTO ALEGRE, e-mail: info@ medicapanamericana.com BUENOS AIR‘eto hn hee odo lox exo par clin sponsto el ovigh el mt fete znd, i inadvertent: blr or ‘to Sgom, con gs a fv anoles ecesaion ena pina cporndad gur ws pact part ‘Gracias por comprare orginal Hse bre ex producto del euro de profesional como used, 9 dss profesor, sede etalon. ‘Temp en cuenta ge otocoplaro etna falta de Feseto hac elles un abo de sus dees ntti ‘Las ie de sa ext en ene caro. A medida eat mera vegans ya epeiecin clic ampn sue cence, se ‘Stow gicacoe nes mance erp veo ames aeliga,Los net sr aria hf So fen coe pars gure de ors copies nde etna sean ean deepens Sema {envi de apo de ur or human ode cambio nl nein alone une a sro cals te persone tc Bl preperstn o lm puticason dene bajo, ataian gue ico de aiafomactn np Comenie sea asc esmpicsy cae apo, ‘Sian pr errs rasan 0 porin theo de wo eat infeaacin Se scons toe Irs cota om cas ont Poe temple prc n eonsanda oe ctes marl prope deca uma ue panean asses pas seers ee fecar ‘Emin ce corer mc aan ocr cc Son agen em i coutanacs pn inte asain ‘se moet pina web: heptane medicopanamrican.com aelo de Alvear 2145 (CM22AAG) Buenos Aes, Agenion "el (S411 4821-3920 3606 / Fax (54-11) 48211204 eal info mediepamamercana com covosmin Carers 744." 0-19 - Bogut D.C, Colaba ‘ed (57-) 45-4508 314-5014 Fa (971) SEASOUS 245.0019 ‘nfomp@ medicapaaneicna sien co ISBN: 978.950.06.0846.9 Cerinni Cemnadas, José Masia ‘Neonatologia préctica - 4a ed, - Buenos Aires: Medica Panamericana, 2009 ‘16 pj 2820 cm, ISBN 978-950.06-0146-8 1. Medicina. 2. Neonatologéa. 1 Titulo cpp 61892 Esra ‘Aber Alocer 24,6 (28036) - Mad Tet: 4) 91- 1317800 Fax: G4) 911317905 / 49 91-4570918 Seal no saxo Hegel 161.2" piso ‘Coon Cinptepne Monier ‘Deegacdn Mie Hidalgo - CP 11570 Mico DE. "al (2-8) 50-066 5062 9490/ Fs S28) 208-2827 al: informe @metiapaenesana sin VENEZUELA Edicio Polar, Tere Gene, Piso 6, OF 6 ‘lara Veeco, Urbanizacin Ls Cabot Paola E Reeee, Municip iterader, Caras Deyo. Capi, Venezuela “ok (3-212) 93-289 EDOS98P666 Fs 58-212) 792 885 a info@ medicapananercana.com ve IMPRESO EN LA ARGENTINA, echo dpe que apne Ia ey 1.723 “Todor or sdrechos seereson. Ee oo clguers de su pares opr er repro hive onsite ‘Repeal, tans en nga fora 9 poe prmin previo de Era Medics Pusmerican $A (©2008, EDITORIAL MEDICA PANAMERICANA 8.4 sta ec se tom de imprimir yecuadenar fel mes dejo 2009 (how tires ce acing SRL Rosamora 4161, Baers Ais. pening Com sratitud y mucho carino dedico este libro a mi esposa Diana _ya mis hijos Maria Victoria, César, Clara, Luz y Pedro. Todos ellos san las que me permiten renovar dia a dia la felicidad de las cosas cotidianas y disfrutar del valor inmensurable de sus afectosColaboradores | Guillermo Agosta Jefe del Servicio de Neurologia Infantil, Departamento de Pediatria, Hospital htaliano de Buenos Aires Horacio Aiello Médico de Planta, Servicio de Obstetricia, Hospital Italiano de Buenos Aires Ernesto Alda Jefe del Servicio de Neonatologia, Hospital Privado del Sur, Bahia Blanca, Argentina Fernando Althabe Ex Miembro del Centro Latinoamericano de Perinatologia (CLAP-OPS) Diana Altuna Médica de Planta, Servicio de Hemato- Oncologia, Departamento de Pediatria, Hospital Italiano de Buenos Aires Marcelo Armadans Jefe del Servicio de Neonatologia. Instituto Argentino de Diagnéstico y Tratamiento, Buenos Aires, Eduardo Banc: Profesor de Pediatria y Jefe de la Division de Neonatologia, Hospital Jackson Memorial, Universidad de Miami, EE.UU. Luisa Bay Medica Principal, Servicio de Nutricion, Hospital Nacional de Pediatria Juan P. Garrahan, Buenos Aires Amely Caissials Ex Jefa de la Seccién Metabolismo, Servicio de Clinica Pediatrica, Departamento de Pediatria, Hospital ltaliano de Buenos Aires Waldemar A. Carlo Director de la Division de Neonatologia, Departamento de Pediatria y Profesor de Pediatria, Universidad de Alabama, Birmingham, EE.UU. Paula Alejandra Cocci Médica de Planta, Servicio de Nefrologia. Pedistrica, Departamento de Pediatria, Hospital Italiano de Buenos Aires Verénica Cravedi Médica de Planta, Servicio de Neonatologia, Departamento de Pediatria, Hospital Italiano de Buenos Aires Francisco de Badio! Médico de Planta, Servicio de Cirugia Infantil, Departamento de Pediatria, Hospital Italiano de Buenos Aires Cristina De Luca Médica del Servicio de Neonatologia, Sanatorio de la Trinidad, Buenos Aires Gabriel Duerey Médico de Planta, Servicio de Diagnostico par Imagenes, Hospital Italiano de Buenos Aires Patricia Farias Médica de Planta, Servicio de Diagnéstico por Imagenes, Hospital Italiano de Buenos Aires Mariel A. Fernandez Médica Neonatéloga, Coordinadora del Servicio de Neonatologia de la Clinica Bazterrica, Buenos Aires Silvia Ferndndez Jonusas Médiea de Planta, Servicio de Neonatologia, Departamento de Pediatria, Hospital Italiano de Buenos AiresQe a Jorge R. Ferraris Jefe del Servicio de Nefrologia, Departamento de Pediatria, Hospital Italiano de Buenos Aires. Profesor de Pediatria, Universidad de Buenos Aires Carlos Garbagnatit Enrique Gebara Jefe del Servicio de Neonatologia, Clinica Bazterrica, Buenos Aires Lidia F. R. Ghezzi Médica de Planta, Servicio de Nefrologia Pediatrica, Departamento de Pediatria, Hospital Italiano de Buenos Aires Margarita Giardelli Ex jefa de la Seccién Dermatologia, Departamento de Pediatria, Hospital Italiano de Buenos Aires Maria Laura Gioseffi Médica de Planta, Sub Jefa de la Seccién Dermatologia, Departamento de Pediatria, Hospital Italiano de Buenos Aires Maria Laura Jiménez Ex Jefa de Residentes, Servicio de Obstetricia, Hospital Italiano de Buenos Aires Marianna Guerchicoff Médica de Planta, Servicio de Cardiologia Infantil, Departamento de Pediatria, Hospital Italiano de Buenos Aires Gustavo Izbizky Médico de Planta, Servicio de Obstetricia, Miembro del Comité de Etica de Protocolos de Investigacién, Hospital aliano de Buenos Aires Vanesa Verénica Lahman Médica Adscripta, Seccién Genética, Departamento de Pediatria, Hospital Italiano de Buenos Aires Carlos Llama Figueroa Médico del Servicio de Neonatologia, Sanatorio Otamendi, Buenos Aires imienta y Desarrollo, Hospital Nacional de Pediatria Juan P. Garrahan, Buenos Aires Pablo Lobos Médico de Planta, Servicio de Cirugia Infantil, Departamento de Pediatria, Hospital Italiano de Buenos Aires Nora Lépez Médica de Planta, Servicio de Neonatologia, Departamento de Pedistria, Hospital Italiano de Buenos Aires Andrea Lew Caordinadora de Neonatologia, Sanatorio Giiemes, Resistencia, Provincia del Chaco, Argentina Andrea Leyton Ex Coordinadora de Docencia e Investigacion, Departamento de Enfermeria y Ex Supervisora del Servicio de Neonatologia, Hospital Italiano de Buenas Aires Jorge Makarovsky Jefe de la Seccidn Cirugia Cardiovascular, Servicio de Cirugia Infantil, Departamento de Pedistria, Hospital Italiano de Buenos Aires Pablo Marantz Jefe del Servicio de Cardiologia, Departamento de Pediatria, Hospital Naliano de Buenos Aires José Marcé de Pont Jefe de la Seecién Infectologia, Departamento de Pediatria, Hospital Haliano de Buenos Aires Maritza Mérquez Bravo Médica Adscripta, Servicio de Neonatologia, Departamento de Pediatria, Hospital Italiano de Buenos Aires Rolando Martinotti Médico Honorario, Servicio de Obstetricia, Hospital Italiano de Buenos Glarisa Maxit Subjefa del Servicio de Neurologia Infantil, Departamento de Pediatria, Hospital Italiano de Buenos Aires Juan Moldes Médico de Planta, Servicio de Cirugia Departamento de Pediatria, I Italiano de Buenos Aires Gabriel Musante Jefe del Servicio de Neonatologia, Hospital Austral, Pilar Rodolfo Neirotti Ex Jefe de Cirugla Cardiovascular Pedidtrica, Hospital de la Fundacion de Voss, Grand Rapids, Michigan, EE.UU. Gabrieta Obregén Jefa de la Seccién Genética, Departamento de Pediatria, Hospital Italiano de Buenos Aires Lucas Otafio Jefe del Servicio de Obstetricia, Hospital Haliano de Buenos Aires. Profesor Adjunto de Obstetricia, Universidad de Buenos Aires Paula Otero Médica de Planta, Servi Pedidtrica, Departamento de Pediatria, Hospital Italiano de Buenos Aires. Editora Asistente, Archivos Argentinos de Pediatria Amorine Pardo Médica Adscripta, Servicio de Neonatologia, Departamento de Pediatria, Hospital Italiano de Buenos Aires José Alberto Ramirez Ex Jefe del Servicio de Nefrologia Infantil, Departamento de Pediatria, Hospital Italiano de Buenos Aires Diana C. Rodriguez Médica de Planta y Coordinadora de la Clinica de Seguimiento de Prematuros, Servicio de Neonatologia, Departamento Colaboradores ® de Pediatria, Hospital Italiano de Buenos Aires Norma E. Rossato Miédica del Servicio de Neonatologia, ‘Sanatorio de la Trinidad, Buenos Aires. Editora Asociada, Archivos Argentinos de Pediatria Ana L. Ruiz Profesora de Psicologia, Universidad de Buenos Aires Eduardo Ruiz Jefe del Servicio de Cirugia Infantil, Departamento de Pediatria, Hospital Italiano de Buenos Aires Celia Sanchez de Antonio Médica de Planta, Servicio de Oftalmologia, Hospital Italiano de Buenos Aires Claudio Solana Jefe de Terapia Intensiva, Se Neonatologia, Maternidad Sarda, Buenos Aires Néstor Vain Jefe del Servicio de Neonatologia, ‘Sanatorio de la Trinidad, Buenos Aires Profesor de Pediatria, Universidad de Buenos Aires Regina Valverde Jefa del Servicio de Neonatologia, Hospital Materno Infantil de San Isidro Médica del Servicio de Neonatologia, Sanatorio de la Trinidad, Buenos Alejandra Villa Médica de Planta y Coordinadora de ‘Trasplante Cardiaco, Servicio de Cardiologia Infantil, Departamento de Pediatria, Hospital Italiano de Buenos Aires José Winter Médico Consultor, Servicio de Neonato- logia, Hospital P. Pifiero, Buenos AiresPrefacio de sta Neontologia Prien at rg los mt {a atencion ambulatoria de recién nacidos cons. Snaje atmisino un aspera cada vex, mas impor tante en la formacién médica del pediatea, por lo ghee er encarada como una ines prone an jormacion de pregraclo y posgrad. El objetivo biisico es el “coneiol en sata, conel énasis pues. t0 en los aspectos preventivos y de educacion para Ja salud, con todos fos Beneticios que esto reporta para elbienestar familiar, Por ultimo, desde un punto de vista sanitari, es la medida mas editable, pues con una infracs” ‘Aspactés principales en ia organizacién de Un servicio de neonatologia tructura sencilla, sin tecnologia sofisticada y con bajo costo se obtienen resultados importantes. Gran parte dela patologia neonatal en nuestro medio s¢ puede preverie con medidas como el control fre- Eente del ito el stimulo de Ia alimentacién cespecifica, la indi ‘de vacunas y las normas de higiene y de cuidado generales. Implementacién En el esquema que utilizamos en el Hospital Kaliano, el seguimlento ambulatorio de lor RN anos 0 de bajo riesgo contempla que sean contro- indos por los'médicos del servicio de neonatolo- apa te 008 45 is de ida. Alen dun 530% de los RN se atlenden segan eae esquera, tl esto concurre a su pediatra de cabecera desde Ta primera consulta posterior al alla. Una ver fnalza. Eo al periodo nechnatal se extablece el contacto con tt servicio de clinica pedidiric o con cl pedatra de 1s fama; para ln continuacion det segulmienta Funcionamiento Los RN som atendiclos en el area de los consulto- rios externos del departamento de Pediatria y los controles programados se realizan en dos 0 tees Visitas (7,14 y 28 dias, aproximadamente). Esta atencién és realizada por los médicos de planta y bbecarios de neonatologia, en conjunto com los méct- cas residentes. ‘Ademés, funciona diariamente un consultorio de demanda espontanea que ene como objetivo la lobservacidn de los RN ante dudas o problemas que pudieran surpir, realizada por médicos adscritos y Becarios de neonatologia, Docencia Este item incluye las siguientes actividades: a) reuniones de discusion de enfermos de consultorio que se realizan al finalizar el horario de atencién can una frecuencia variable, por lo menos una vez por semana, b) presentacion de pacientes de con- Sultorio en los ateneos del servicio o en reuniones canjuntas con obstetricia 0 pediatria, c) acttaliza- clones bibliograficas de temas de seguimiento ambulatorio, d) evaluacion estadistica continua, can resimenes periddicos de las actividades del {rea y e) confeccion y discusidn de los protocolos de seguimiento de los RIN patol6gicos. Personal Para el funclonamiento adecuado del consultorio se requiere Secretaria: sus funciones son las de otorgar los tumos para las citaciones programadas y levar el registro de los nivios vistos por dia. Tantbién es la eneargada de encabezar las historias clinieas (HC) dle los pacientes que se incorporen al seguimiento. pitulo, 1 © SaaS ear ee ere ‘unica, que comienza al nacer el nif y continda a medida que el nito crece. Enfermeras: en esta actividad resulta imprescin- ible contar con apoyo de enfermerfa, cuyas fun- clones mas importantes son 2 Sse cumta con un lugar adecusdo,utlizar el Waeperas copera pare Ie cheater eh organizer actividades grupales con las madres sobre temas generaiea de puericaltura, eotimulo de in alt Seneca eobecica y contrl peviodice del bebe, b. ontfolar el cumplimiento adecuado del plan de 7 tieune o senerolas i lisa ce wien: Faves ive quapet wetiieen) eres ta gt ein hee meee a are dios de aboratoro, Médiicos: como es obvio su tarea principal es la asistencia de los nifios, pero también dleben partici- paren una funcién docente y formativa, en progra: ‘mas especiales para padres y en estuclios de inves- tigacion. Equipamiento Es muy sencillo y de bajo costo, Sélo se reqquiere tun lugar donde se pueda conversar con los padres con tranquilidad y privacidad, una camilla chica, tuna balaniza, un pediometro, una einta métrica y un oftalmoscopio, Resulta util contar con material para curas “menores (gasa, algodon, antisépticos). importante que ef lugar este convenientemente cli ‘matizado segiin las necesidades de un RN, tanto en Ta sala de espera debe brindar comadidad a las madres que estan cursando su puerperio; el tiempo de espera se puede utilizar para brindar informa- iGn general sobre puericultuea a través de charlas, vieleos, material grafico, etcetera VISITAS © CONSULTAS PRENATALES Es una estrategia que ha mostrado eficacia en diversas situaciones, ya sea con padres primerizos que desean conversar de diversos sepectos, en Gnbsrazos con alguna patologia, o cuando me. Giante ol dlagnéstico prenatal te esta en presencia Geun trastorno fetal. Consisten en entrevistas de la pareja con un médico neonatélogo que partieipard Se ik stencion del bebe cuando nazes, En general ia visita se resliza durante el ultimo trimestre de la sestacion Sus objetivos varian con el motivo de a consulta, Enos cavos de padres primerizos con un embarazo ‘hormal, lo primordial ex contares como fanciona e Servicio, brindaries informacion, sobre aspectos gencralts referidos a fa alimentacign y a lon eular Sos del RN, responder a diversas dudas e inguiet = Ses que puctieran tener y registrar los antecedentesfamiliares y del embarazo que sean de importancia, para el parto. En resumen, el objetivo de esta visita 6 establecer un contacto con quienes seran nues- tros pacientes en poco tiempo mis. 7 En los casos de embarazos con patologia 0 pro- Dlemas detectacos en el feto, ex necesario brindar “una adecuacla informacion sobre las consectencias sque el trastomo: pueda tener sobre el reign nacido, 1s postblidades de encarar el tratamiento antes © lespues del nacimiento, el pronéatico y_ varios Aspectos mas que dependen de cada situacion en particular. Esta modalidad de atencion.facilta mucho Ia integracion de la familia con el equipo de Sali que se encargaré de los cuidados de su hijo y permite planficar com antelacon las medidas reco= Envi antes del nacimiento de an RN con patologia lagnosticada prenatalmente ASISTENCIA EN EL DOMICILIO Para llevarla a cabo hay que considerar dos aspectos: ‘+ Deteccién de grupos vulnerables: esta actividad seri planificada jtinto con obstetras, enfermeras, Paicepatologos y"asistentes sociales y pucde fnlugo comenzat antes del nacimiento, cuando se detectan en cl dingnéatco prenatal tastornoe {que van a comprometer ln evolucign de lo ninos Gmsiformactones mayores, enfermedades cron fas graves, etc) + Froyeccidn domiciliaria propiamente dicha: staré orientada hacia los nihos comprenigos en el enunciado anterior. El ejemplo mis tipico To Proporcionan los prematuros de muy bajo peso Ai nacer, debido a sus earactersticas de alto Fie fo. por su mayor incidencia en grupos socal: mente desprotegidos y mayor indice de morb- mortalidad en el primer fo de vida (en especial dlisplasia broncopulmonar dependiente de oxige- ‘ho suplementario). Asimismo, los nos con ca Gtopatias complejas que Tequieren caidados speciale, pacientes con alitcntacon parenteral prolongada, con’ traqueestomia, con frastornos ‘cronicos diversos que necesitan atencién médica 0 de enfermeria. El esquema bisico, adaptable a cada situacién, iincluye por lo menos una visita a la casa del pacien- te, previamente al alta. Sera de utilidad para cono- ceria realidad del lugar donde el nino vivirs: puede estar a cargo de una visitadora social. Las Visitas pPosteriores Varian en rwimero ¥ frecuencia sean Cada situacion y de acuerdo a la morbilidad que presenta el nino. Estas visitas estan a cargo del médico o de una enfermera entrenada adecuada- En ocasiones, la gravedad de la patologia o la complejidad del cuidado requiere una atencién de fenfermeria diaria de 24 horas, la cual se comple- ‘menta con visitas médicas, La asistencia domiciliaria resulta de gran impor- tancia porque brinda una atencién mas completa y adecuada a la realidad de la familia y porque revis~ te para el que la lleva a cabo un interés formative a través de una experiencia muy enriquecedora. Entre ‘otras cosas, faclita la posibilidad de dar el alta mas precozmente, lo cual redunda en un beneficio real [para integrasse mds precozmente a la familia, eer En nuestra experiencia los trastomnos en los cus Jes con mayer frecuencia necesitamos indicat a tencia domiciiaria son: displasia broncopulmonar (por mucho el motivo mds frecuiente), RN con tra- ueostomia y/o. gastrostomia, cardiopatias com= pdjas, malformaciones severas, episodio de apa Fente amenaza de vida (ALTE) grave y-alimenta- ion parenteral prolongada. Aproximadamente el 65:70Re de lon ndtoa con atenci6n domiciliaria son [Prematuros de bajo peso extremo que padecen dis- Pasta broncopulmonar y requieren oxigeno suple- En ocasiones, el cuidado en domicilio se extiende ‘varios meses, pero en la mayroria de los casos es ms bbreve y abarca en espectal las etapas iniciales en el hogar. ” Rapacios picpales on la oiganlzadion do un servicio Ge Reorstologia Capitulo. 1 CONSIDERACIONES FINALES. La orgenizacién de un servicio de neonatoloaia es cm: ples, por in que deben sor contemplados matiplesfectores. Entre los aspectos mas importantes, se destara el hecho de implerentar el cuidado basado en las necesidades de la gente y no an las do los profesional. El nacimiento consti: ‘ye uno de los momentos mas trascendentes en la vida tuna familia, yes par lo tanta un periodo muy sensible, en ‘spacial para los padres. Acciones que favoretcan el vies lo‘con sus ios, que les brinden oportunas consojos, que les BIBLIOGRAFIA ‘lations for hospital care of newborn Infants, Evanston, ‘American Academy of Pedisirice Follow up Care of High-Risk ‘American Academy of Pediatrics. Levels of Neonatal Cae Pedinteis 2004114 (9) 380-7. Fanaroff AA, Graven 5, The organization of perinatal health ser ‘ices. I Fanarot! AA, Martin Kf. 4 ec, Neonatal Perinatal edictne Diseases of fetus und infact St Lows CV Mosky Co, Poland RL. Diagnosi-related growps: In: Nelion NM (ed). ‘Current therapy in neonatal geri medicine 2 pp. 148 8, Philadephia, RC Dacha, 1958 ‘dn contancin on los momentos difciles, ene otras, tienen Ia.mayor imporancia Por supuesto que esta actitud de los proesionales debe estar acompafiada por una alta capacitacion,adecuada plan ta fisica el equipamiento necesario, egUn lor niveles de complejdad del Servicio. Es muy impértante disponer de un asecuade programa de atoncién damiciiaia, que facile ‘eso més tomprano del Hospital, con los mtiples benef Sige ots en ") PICAM: Programa de Indicadores de Calidad de la Atencin Medien para establecimienton asitencaies pobvalenes con internactn, que desatllanconjantamente SACAS (Sociedad ‘Argentine poss is Calidad en Salad) y ef TIARS footers ‘etic pau Is Aceinc te Eataecimteron eS) White RD, Martin Gl, Smut J, Graven SIV. Newborn intensive ‘rit design scieiifice, and peachenl concideratons, In MacDonald MG, Mallet MD, Sechia MM (eds), Neonatology Fathophysiogy and management ofthe ew ‘Tyson [. Immediate care ofthe newbom infant, In: Sinelaic JC, Bracken MBV (eds) Elletve care ef the newborn infant, PP. 21-39, Oniord University Press, 1992, ©_Seccion 1 Introducciba APENI ESQUEMA DE ATENCION AMBULATORIA PARA RN SANOS EN EL SERVICIO DE NEONATOLOGIA DEL HOSPITAL ITALIANO DE BUENOS AIRES Estos nifios se controlan hasta los 28 dias de vida. En ese lapso, se efectuarin dos a tres consultas. Cada tna'de’ellas se voleard en Ia historia clinica segtin el siguiente esquema: = Fecha, edad en dias, peso, talla y perimetro cefilico Motive de consulta: control, patologia 0 ambos - Examen fisico: datos positivos, maduracién. = Temas de puericultura tratados. + Indicaciones: vacunas, vitaminas, otras, + Plan para la proxima visita, Primera consulta asin gat ee tc ee Reber eee nea Se ce eee oer ere cnet oa ee roe eee) Soe acm pea Reena caer ea ae es en aes ce oe San co eer el ei dapeieet de ee es a cae Se eee ee Soe eS aes sgnes corebnts sade ae Serres po heres oe Sree tancia de dormir en deciibito dorsal como forma de sueho seguro, Segunda consulta + Edad: Lda 17 dias + Examen fisico: general, con énfasis en anomalias detectadas con anterioridad. Craneo, caderas, uscultacion cardiaca {aparicién de cortocircui- tos de izqulerda a derecha), pulsos, abdomen, zonas herniarias y testiculos. Peso, tala, perimes fro cefslico, * Puericultura: adaptacién reciproea RN-mvicleo familiar, Alimentation, suefo, lanto, Bano, sll das, etogtera. Se debe enfatizar la importancia de In-alimentacion especifica con la motivacion ade- cuada, Tercera consulta ‘© Edad: 28 a 30 dias, Sila familia tiene otros hijos lo prefiere, se puede evitar esta consulta y reali zatla con el petliatra de cabecera, + Examen fisico: completo y minucioso. * Puericultura: alimentacion, suefo, Lanto. Impresion médica Sobre la relacion madee-hijo- ‘+ Indicaciones: suplemento de vitaminas (A, Cy D) Vacuna BCG (si no se administré antes) Anticipar el calendario de vacunaciones a partir dle los dos meses ¢ inculear la importancia de st cumplimiento, + Derivacién al consultorio de pedistrica 9.a.su pediatra de cabeceras dejar aseriado en la HC un breve resumen de los aspectos mas salientes. Esta guia s6lo es un esquema que se puede modi ficar segiin necesidad stirgida de la consulta 0 del ceriterio médico. =, Seccién II Medicina fetal LO Le Medicina fetal se encuentra en permanente desarrollo y presenta maltiples aspectos que influyen sobre 1a evalucién de los recién nacidos. En la secci6n se destacan tres puntos {que hemos considerado importantes en la préctica catidiana. Son descritos los aspectos fisioldgicos y las alteraciones que se pueden producir en el crecimiento fetal, en especial la restriccién del mismo, que es uno de los temas que mayor atencién depara en la perina- tologia actual, por su notable reparcusién posterior, no sola en el periode neonatal, sino tal ver principalmente en etapas posteriores de la vida. El diagnéstico y tratamiento prenatal fs enfocada desde un punto de vista que resalta los trastornos fetales que més frecuent mente pueden ser detectados intrattera y los tratamientos aceptados como factibles hoy en dia. Como en toda disciplina que implica realizar técnicas invasivas, que en este caso pueden ser perjudiciales para la madre y el feto, se enfatizan los riesgos, las precauciones 'y contraindieaciones, que siempre deben tenerse an cuenta antes de efectuar un pracedi- mmiento. Finalmente se describen los aspectos salientes de la ecografia prenatal, un método que mediante su notable desarrollo ha permitido una evaluacién cada vez mejor del emba- razo y en espacial de la salud fetal ‘Capitulo 2: Creeimiente fetal normal y anoemat Gustava izbieky, Maria Lavra Jiménez y Fernando Althabe Capitulo 3: Diagnostico y tratamiento prenatal lucas Otafa y Horacio Aiello Capitulo 4: Ultrasonida en obstevricia Patvicia Faris y Rolando MartinotCapitulo 2 Crecimiento fetal normal y anormal Gustavo lzbizky, Maria Laura Jiménez y Fernando Althabe INTRODUCCION dingmice que comienza con ol 6vulo fertilizado, una célula iiniea de 200 p de dlgmweto, para finalizar con un recién nacido de un eso aproximado de 3.5 kg y 50 em de longitud D El eracimlenta fatal oe Un process” ogre sree oe mre ate See enemies’ Fock hpatennrsieheriehel trae Barr emrntrate pase pees ee cepe oe pg aes a erate pins eee Pegler igeerteniray lelcrenen Ree et cs thi do ak gn ie cei ths Se eer ae eee a coe Ear ae nse aA Ce seegherscs sere eee ae erred Saree one tereae ome aie og es era eer ee er hare ae fea rea conse es areas oem cle masts senelas aaah area et preety aut ees ese fe eer cite sag eae as cacti, a ae oe fase any eer 167 veer 3 oe oo Se ore Se ag eee Sor ee eee La tercera fase os la de hipertrofia celular, que transcurre desde la semana 32 hasta el términd durante la eal el tamano celular es el mecaniomno Predominante CClinicamente, estas fases se manifiestan como tun crecimiento lineal, durante el cual se observa tin ineremento del contenido de DNA (expresién Se Ia'cantidad de células), para luego establlizarse lcgando @ una mest aitcedon de a 32 stn ‘had, como paso previo al sumento del tamano de los diferentes orgnnos. tas diferentes fases del crecimiento se correla cionan bastante Dien con los trastornos del cree riento fetal, come se anallzard en cate capitulo CRECIMIENTO FETAL NORMAL Existen una serie de determinantes del creci- miento fetal normal. Seftalaremos los aspectos mis importantes de los principales mecanismos involu- cerados. Control genético Oe eens Muchos factores genéticos pueden influir en el crecimiento del feto y el Funcionamiento placent Durante muchos afios se ha reconocido a influencia genética en el crecimiento pero, solo recientemente, la experimentacion en blologia del desarrollo ha permitido identificar clertas regio= es cromosémicas, y algunos genes especificos, relacionados con el crecimiento fetal han arrojado Juz sobre los mecanismos genéticos que regulan el plan de crecimiento. ;Pero cual es la evidencia Que muestra que los genes influyen en el creci miento?Seccién Medicina fetal Diferentes estudios epidemiol6gicos estiman que las influencias genéticas explican un 30% a un 80% de la variacién del peso al nacer. Em los seres huma~ nos, la evilencia proviene en primer lugar de los estudios de correlaciém de los pesos al nacimiento dentro de familias. Estas investigaciones muestran ue existe una correlacign significativa en el peso al nacimiento de padres e hijas, mientras que la corre- lacién entre hermanos es de solo 0,4 (lo que explica la variacion genética). En otras palabras, se estima que ol 60% de la variactén de eto nacimsento es el resultado de influencias del medio ambiente intrauterino. Por otra parte, en familias con nifios: pequefios para la edad gestacional (PEG), los pesos le nacimiento de los progenitores fueron significa tivamente mas bajos comparacios con farmulias sin nines PEG (OR 1,74 y 2,49), Ly ania eric Hay que tener presente que el genoma no esté exento de las influencias del ambiente, Un gemplo- Elaro de ello es el imprinting. En este fenooneno, Ambiente gonadal en cada’ progenitor hace que algunos genes se “apaguien” yottes se “enciendsn™ Selectivamente. Por ejemplo, el imprinting paterno Parece “apagar” genes especificamente felaciona fos con el encimiento fetal el imprinting materno, ‘genes relacionados con el crecimiento de los teidos Extraembrionarios 2Oué faetoes genétcosinflayen on ol peso a pacimiento? Podemos distinguir tees tipos de inllueneia genética sobre el crecimiento feta ln de los genes parentales, a de los genes placentarios y Jade lov genes fetal, fa Es probable que la influencias gen¢ticas paren tales fetuien de’ manera. poligenica, aungue'no se Comprende aiin cudles son exactamente los genes {rwolucrados: La glacocinasa proporciona un jem plo elegante del efecto de una vasiante genetica al nacimionto Contribucién porcentual de fs factores genéticos y ambientales @ parental y también permite evidenciar la interac- Gin entre los genotipos parentales y fetales ‘Tas mutactones en ente gen causan una variante de diabetes tipo 3 de inicio en la juventud (MODY). Ta’ mutacion materna se manifest6. coma un aumento promedio de 601 g en el peso del rect inacido, equivalente-a un cambio desde el percenti- 10.50 ai 8b de peso, resultado de la hiperglucemia materna, En cambio, si el feto heredaba ia muta- ‘i6n, el peso de nacimiento se vio disminuido alte~ dedar de 533 g. equivalente a una caida desde el ppercentilo de peso $0 al 25, La placenta es el Srgano de soporte vital del feto en desarrollo, en la mayo ria de los casos tene exactamente la misina const fucidn genética quel feto, pero en el 1% a 2% de Jas contepciones existen mosaicismos confinads & 1 placenta (anomalias citogentticas que se descu- bre ena placenta no en el flo) No se conoce siuy bien el como niel porqué, pero estas anomali= as cromosémicas placentarias afectan el crecimien= to fetal. Los mosaiciemos placentarios se han segrrade sta ena. 20% le lon recin main evidencia del papel de los genes fetales ue pueden estar inwoltcrados en ef crecimiento Rumano proviene de estudios en seres humanos y de la fisisiogta fetal animal. En particular, los est dios en ratones trartsgénicos han mostrado clara- ‘mente que los factores de crecimiento stmt insulina (IGE), sts eceptores, y Ia insulina son criticos para el crecimiento fetal normal. En seres humanos, el primer defecto génico en un nino PEG de baja tala Se describié en el gen del IGF1, donde se hallo una elecion homocigota en los exones 'y'5, resultan do en niveles séricas indetectables de IGF, con un reas de crecimiento interno extremo, fac de aprendizaje moder? ° i Okres ejemplos son los estudios realizados sobre anomalias del gen dele insulina y Su influencla en el recimiento fetal, y los realizados en mios con el Sindrome de Silver-Russelly otros sindromes donde Se observa disomia uniparen tal Enel cuadro 2-1 se puede observa la distribu. cin estadistica de tos Factores que influyen en el Gecimiento uterine el peso enopa matarno Factores anbintales ‘Abiants mateo nna daar your Factores maternos y ambientales Distinguir entre peso y crecimiento | Peeters Pier Pires ‘Aunque la definici6n esbozada por Chiswick es correcta desde una perspectva teériea, en Ia préctiea inica se han utiizado diferentes criterios, poco pre {sos en st mayor, para evaluar el “crecimiento” ‘gune de Ios eritrlos son medias absluta de amano, por ejemplo el peso al nacimiento, y sobre ‘tas ve Ran extablecido limites (bajo peso 2500 5, ‘muy bajo peso = 1.5003) otras son medidas relativas 4e tamana (pequeto para la edad gestacional) donde limite ex impuesto.de acuerdo Con wn crterfo fre uentista (menor cel percentilo 10, 5, 3, 0 2 desvia Sones estandar de lt media). La distincién entre tamano y crecimiento es extica. Eleretieniento no puede estimarse con menos de dos mediciones , st bien In medicién fetal al ‘comiengo del embarazo puede ser dil clinicamente para estimar la duracion dela gestacion, carece de Milidad a su termino. ‘La mayor parte de las Hamadas curvas de crec- mento fetal no son otra cosa que curvas de tarnaho, mstruidas a partir dela medision transversal de un nimero determinado de parimetros fetales. Pueden Aistinguirse tres sos principales de este Bpo de ce ‘vas: comparar el tamafo fetal medido en una oca Son ‘contra tuna medida de referencia, estimar Ia Setorminade siguieneo una de varie A: Crecimiento normal, B: Resticcidn {e erecimiento tarda, CeRosticsion oe a Capitulo, 2 Giedinsienia Yetal normal y anormal ecdad gestacional y comparar el crecimiento de un foto entre dos ocasiones Contra datos de referencia Sin embargo, se necesitan mediciones fongituii- nales de cada feto para cuantflar la variacion en el Crecimento. La pregunta clinies de sel feto ha ce= ido lentamente dada (condicional s) una eda ges- tacional determinada ya un tamafo determinado {p. 6, cicunferencia abdominal, langitid femoral) Mo puede contestarse con las clsicas tablas de tamano, y se necesita la constraccin ce referencias slecuadas de crecimiento, i distncign entre crecimiento fetal y peso al nacer es dificil en el embarazo humano;en cambio, ‘S's fic en animales, en los que se pueden reali- av chm tnuyor faced mnadicidaslongtocinaie. ‘Uno de lee problemas relacionados con las medi cian cis asa oe a. tecien uncon ce eter tamano al nacimiento pueden haber llegado a ese punto desu curva de Erecimeento a traves eta Fortec eeypaliowen totes fa 22 Tavestriceén alimentaria curarte 10 dias en una coveja hace que el flo. disminuya au tasa de erecl- oieot coalletantnle Wr Goejs ates ties ces ol tmism peso y talla de nactiniento que los fetos de fvejas bien slimentadas, pero han eumentado el tamafo cardiaco, renal y st presion sanguinea, En tte caso el tamano fetal (peso al nacimiento) no feflea ia relacion causal directa entre la nuticion fetal, el crecimiento Fetal y una alteracion de In faiologia Dado que el peso de nacimiento puede ser un refljo pobre del cretimiento fetal, se‘ha pestulado qos in proporciones conporaiasveran snle informa {Was Aungue esta hipotesis parece tazonable, hay pooee. atte que! le confinnen Una eapesies Sorin a ep is pponciones Giepoealas brndan Snformacios sobre br etapa cronolgica en fa gu lar agresionesafectan el crecimiento fetal Clasicamente Wisse qe to bend que ee poopesiorairs ps0 ay Po(12) —Seccon. : Mocicins feta ero en peso, talla y cicunferenca cefiica, ha Palco une lnitadea de su crecimiento desde s Embarazo temptano, thientras que un recién nacido con peso bajo al nacimiento, pero que es relative ‘ante largo, se presume que ha suftldo tna Mit Gin en el embarazotardio' Estos dos modelos se han dlenominado restriecion de crecimiento simetico y asimetrice, eapectivarente, laliteratur clinica los describe cxtensamente adjudicindoles_eiologias ferent Medio ambiente hormonal materno-fetoplacentario ‘4 Factores de crecimiento sfmil insulina (IGF) ¢ lina: el sistema de factores simil insuline (IGP) es el determinante endocrino més impor. tant dt cecimiento fetal Fats facies apare cen muy temprano en los tejidosfetalesy Ta pls- conta. Hay evidenciae fuertes de que los IGE, tanto en la circulacién fetal como en la materna, chan en Ia distribucion de nutrentes entre la Placenta, la madre y el feto, proveyendo una fvordinacién erientada hacia el anabolisimo fetal y el crecimiento placentario. Los IGE-Ly el IGF-il ‘son dos. péptides monoméricos, con homologia estructural con la inulin, la relax na y com el factor de crecimiento nervioso beta lod IGE circulan. unidos a varias. proteinas transportadoras (IGF-BP) que. actisn como “reservorios” prolongande su vida media biol gica. Las IGE-BP cjerten efectos directos sabre la Superficie celular al favorecer o inhibir a res- puesta celular a lo IGF; por ejemplo, la IGE-BP 1 Puede ser un inhibidor primario del crecimien- fo fetal El perfl de ICE-BP en suero fetal dif: re respecto del posnatal; las concentraciones de IGEEP 1'y 2 son mas alias en el feo y Ins de IGF-BP 3 fds baja; la presencia de restrccion de crecimiento exacerbs este perfil observado nel feto (descenso de IGE-BF'9 y aumento de IGR-BP Ty 2) Hnivel srico de IGEBP 1 es el indicador mas sensible del estado de nutncion fetal ambos en el corto y el largo plazo. Hay tna correlacion inversa onire las concentraco- hes fetales de IGF-BP 1, In concentracion de ingulina ¥ el peso al nacimiento, desde tan tem- pPrano como las 16 semanas de gestacion, esto fugiere que la hipoinsulinemia podria ser res- Ponsabte del aumento ce las concentraciones de [GESBP 1 en of RCTU. ‘Aungue low niveles de IGF-II en sangre del cor dim fo son mayores que en el adult, consttus 12 sominn, geogae SOLS omer Seine ore Bal pos Sec ieee Su res are cies mere Seige he PT gales, cn ee ed ili iee ita cena frail fair poeta ts Seam Slee eee ea ec ipeaee e Shee net renee i Ep nfl peace ia Bee arene noyeener cpameeie ae sere Tap lena de GF on lon Pere ie meas Soe cima et Peers cheer ge incre ae ER HTT nn tc Emo tiger sty doles vacion del receptor de IGP-{ produce el trastor- menos Carat et, anemic eee Srcitle anor ccin sectice Pa taleatn fin en Siege Sat I ae med See eater. ices Satie mania ee pas cies eat ce oP pepo exerts ese ne eee espe ere ete d aire, Stee et oe eae eee ions pds Pate apr ae Seema pape re Secharararme dene yeast Seemed Rio niaincetera cemeeeean er aoe Sis y eit erapinen heats Sree py ha em ip re fo Lo ee eos 2 au ioe beg See eee insulina en las membranas celuilares eh el higa ddo, los eritrocitos, los monocitos, el tejide ner vieso y la placenta. Los receptores insulinicos placentarios sufren una regulacion descendente fon la hipergiicemia materna leve. En gestacio- nes con retraso del crecimiento, el ntimero de receptores insulinicos placentarios puede estar disminuido. La insulina se asocia con un aumento del consu- mo fetal de glucosa y oxigeno, y con lipogenesis. Lacatan de miki no pac nai ‘a gee dea ae a ie Become mie te cee soe careers areata teense = peers feta dean nti erence ‘aise erences om ik ieee pomnase Chie eco eer Seo oie eee ners (eee eee oan topeecee vice ieee Seeeee seine ee —— en oe eae pees carne seers eer ee ere gata cig lape epee Petes nent acids ik vor ot Sere coreg sane eons Somer ee a cere reat bs eee oe So rence Somes goee a eae oe at as ec cia So errr reid oe ae shea erial oa ceatheesenac se eco aonaiew aera pnoees eneme ge nen ee eee are se eae Se eee oo ae eas insulina | (ICF-I), Se betty miecien senaarn icmmnb case ee peepee SS es ae Seles ree thorns cannons clea carrera! Reig Mita chara eC pede ie platens Soecmoce rats ukeion. ere Kapitula 2 Grecimnisets Fetal normal y anormal © Los factores de crecimiento son. péptidos de pro: vate esi rnc cer su accidn en sitios distantes. Estos pépt SEath cine y poe Sere pci Bide toate SHINS WE tcgnes rca he Sirs y ab tae lie Sehace Spainedducmumttane ater teal eminent ads Punic ead tno Soper dete poplinio al anual gut tidearrrderaens mar Seen tens sepa Sale te ponebitas Pate gece oe & ae eee Sicyaty a Sha wie ama steeper ears nae ENetantde as ths see na se ns a Sot Senor sien ae See Shai chrakineh coh Sadan Por qué un feto no puede desarroliar todo su potencial genético de crecimiento? ddescibirel juego de inluencias de rigen no genet fo y “fsiolopicas” a través de las cuales Ia enadze limita el crecimiento fea, las que son un reflej de la Timitacion absoluta de la capacidad de la madre y la Placenta de proporcionar rutrientes al fet. ta restricelon materna opera en mayor o menor medida en todos los embarazos, y aélo. debe set Consideraca em el contesto de fa reatriceion del cre- Simiento fetal (RCTU) de origen patio. ‘Como la restriccon mateena sonsiclera un fend meno fsiolggico, ha recibido relativamente menor Conaideracion comparado con lafsiopatologia del “recimiento fetal, como las enfermedades maternas © los trastomnos placentarios (véase mas adelante) Sin embargo, el reciente teconocimiento de que cambios dentro del rango normal de desarrollo fetal pueden tener consccuencias largo piazo sobre el Fissgo de desarroliar enfermedades he hecho que se le'brinde mayor atencion ia restrigcion matema eflja un aporteinade- cuado. de mutrientes al feto, puede deberse a un Stministro educido o un aumento de Ia demand Conceptos actuales sobre el crecimiento fetal Stpieren que hay una capacidad limitada de cual- Guier unidlad ero placentaria de_proporcionar Autrientes al feto yen exe sentido, todos los ember fazos tienen una restricelon. Sin embargo, hay Situaciones en las que el grado de restriccion se ve Incrementado- Tin ausencia de patologta, las causas que mayor influencia tencsian sobre’el aporte fetal de natin tes serian el tamafiommaterno, su edad yla paridadSeceién 18 El embarazo multiple leva # una restriccin por demands fetal aumentada, re {Ube mecanismos que suibyacen en la restrccion matema no son nectsariamante iguales para cada forma del fendmeno. Descrbimos los mas impor tants: Tamario materno El lésico estudio de Walton y Hammond intro- dujo el concepto de que el tamatio materno, mis au el genotipo fetal eval primer cleterminante del thnaRo al nacimiento trabajo original ivolueré un pequefioniimnero de cris, epultaci de ins cruzas entre caballos Shire Y ponies Shetland, Exenclalmente, el tamao. al Zaimlento del rested se estas Cruzas estaba en relacion con el tamafo de la yegua, Mis reciente: Znte, este experimento cliscerha sido replicate ‘en otras especies con resultados silares. En un reciente andiisis sobre ovodonaciones y vents subrogantes en seres manos, el taman Al nacimiento estuvo relacionado con el amano de Ia receptora, y no de la donante, Esta observacion tambien permite, en cierta forma, eliminar las hipotesis! sobre el DNA. mitocondrial (ue se transmite puramente & través de In liven materna) come una explicacion primaria para los efectos ‘matemos. De alguna manera, una madre més pequeha viene und enpacidad is eitaca de proportorat Futrientes a feta. Las hupotesis que se hartgjan pa aplicar extefendmaeno oe relaconan, por et ear con que es probable que un lamako,somdtice Fes st rota con ur vault ei cidad absoluta de los vasos uteroplacentarios, Por to nda tt Stes ids pegeeisee crocs ook petrones de’ crecimiento alterados, menor tamano Exgueleico yy udemde una menor eapecided de dflnrrollo 2 ia placenta, por onde. un aporte de miutntasrecuckdo: Ente Patton gee cbsebreao on $Solescentes con un tamaho uterine pequeto. Ting fue el primero on meoducir Soncepto de confide maternovferl,tegin cl cule! eepuise fetal para crocer cat linitado pox itlueneie fee tithe mater eomplo or document tnvolvera um par de genes con imprinrng een IGE-2 patemo expresado en cl fto promucve dl Sr Cimiccto embrionario y de la placenta el gen miaterno del ceptor ae (E-2aese onprena poo Cularmente on It placenta y que sctta’ ads one Sclramionts del ICES, que chee Sehatoa® del Crectnionto (Haig) Pore tanto, el impatac embeio: ‘ars para creceres medindona través el (E29 a Innibiicn materna deal impulso ce medidas ean eside la aclaracon dela tolécula » eaves'de 9 receptor. Otros experimentos han mostrado qui la lacenta aclara el IGE-1 de la circulacion fetal jentras que e1 IGF-I es el factor més importante fen crecimiento fetal tandio, es notable que‘ta infu sion de IGE-1 por encima de los nivees haioldgicos no logra indudir un crecimiento fetal excesivo, sugi= endo que hay algunos factores, como el sclata- Iiento placentaroy que achan como mecaismos imitantes En terminos evolutives, ta restriccién fisiolégi caal crecimiento queda clara, porgue es esencial due el crecimiento fetal sea acorde altamafio mater- ‘Ho. Si esto no fers at Ia union de un macho gran econ wna hembra pequefa, fendmeno muy comin fen muchas de las eapecies sxsialmente dirnoricas, Tlevaria awn foto grande’ con tn alto riesgo de parto obstnaido, muerte matemay fetal, con la con Eccucnte extinelin el genoma, Ta importanciarelativa de la restriccién materna al crecieiento. fetal varia ‘entre especies, depen: lindo ce st historia evolutiva, El tipo y grado de restriced es un reflejo de las distintas totratepias Fepreductivas; algunos animales regulan la long {ud del embarazo el parto prematrto es visto au ome wna altrmativan ta educion del crime al, otros Uenen mayor capacidad de clercer guna inci cre ts factors metiomtbier talesotras especies tienen gestaciones malipies, Paridad La literatura reconoce que el primer hijo es mis pequefio que el segundo'o el tercero; la magnitud fie la recuccion en el tamafo al nacimiento es de aproximadarente 200 g. Sin embargo, no se sabe 5 ay efectos posnatales dela restriccon fisiolgica al eremint debi lps El mecanismo del efecto de la paridad (indepen- ddiente del efecto de ecad materna) ro se Na inoat- ado suficertemente. La explicacion mas probable Reside en la respuesta de ia vasculatura uteropla entara al embarazo, La capacidad de las arterias espiraladas para dilatarse af maximo o ser inva dias por el tofoblasto puede diferr entre el primer ‘embarazo y los subsigulentes, Evolutivamente, una made debe limitar la inversion que realiza ens primer hijo; si invierte mucho en él, hay un riesgo mayor de que esa madre no sobreviva, para hutries tse nfo, o para tener otros hijos. Es exencal en ter ‘minos de Iahistoria de vida que una mujer tenge un hijo que sobreviva para que sus genes sean trans. mitidos a la proxima generacion, conservando la Varlacion genotipica en el conjunto de genes de la Edad materna Como ya se mencioné, los animales j6venes, incluidos ‘los seres humanos, dan nacimiento 4 nifios mas pequefos. La cauisa probable de esto es la compartimentalizacion diferencial de los nutrien- aunque también se ha sugerido que el efecto de [Sjirentad es simplemente tina manifestacién del enor tamafo materno y del efecto de la paridad. ra intrpeetacon de Ta muy Timitada eeadenca igponible sugiere que, en una madre madura, purkie aber tna resistencia relative a Tos efectos Enabalicos de las hormonas somatogenicas (GHP y RPL} de la placenta, Esto permite certo grado de Melctencia dla insulina Ie disponibillded de glu {fosa al foto. En el embarazo adolescente, el anabo- {imo materno, con el objeto dle Tetener nutrients gars el ceimionto somnsico propio, parece pers ErTeleologicamente, ex razonable pensar que Ia evolucion haya protegido la capacidad de Ia mactre de desarollare totalmente, a expensas cle restrin- fir ligeramente la primera descendencia, que tiene {ina menor oportunidad de supervivencia, Dieta materna y nutricién fetal: diferenciando el crecimiento fetal y la nutricién materna Generalmente se acepta que una nutricion mater- na adecuada es un pretrequisito para la reproduc. ‘on y el crecimiento fetal normal. La mayorta de ioe ethos eneintran na saacacon, posta enire el peso matemno antes del embarazo la Senancia Ponderaly ol peso del recien nacido.” FLaumenta de pevo ideal lurante el embarazo es motivo de controversia interminable, y centro de la Mencién prenatal, Las. recomendaciones actuales indican que na: mujer sin restricciones.dletticas atumenta entre I1y 12 kg ce peso corporal durante la getscln. Este Intremento de peso ho es uniforme So epera que en el primer tlimestre sea minima, tnientras que hay un Incremento de 0,4 kg/semana durante el segundo y el terer trimestre.Se deben tener en cuenta las ehormes variaciones entre dife: rentea grapos poblactonales Sin ibn ung el aumento de peso parece haces, esta infiuencia varia con el estado ponderal previo al embarazo’y tiene su repercusion mas Important en ol grupo de madres con bajo Estas ensenanss.tadicionales sobre ef papel ceniral de la nutricgn en la tegulacion del ere ‘miento fetal parecen a primera vista difcles de reconciiar con acquellas Gbservaciones que indican {gue la dicta de la mujer ene poco que ver con el tama al nacimiento- ‘Un metaandlisis de estos aleatorizados sobre «! efecto de los suplementos nutriconales maternos en el embarazo, most un efecto elativamente Pequenlo sobre et peso fetal (diferencia media de peso 032 g). Aun exlos casos en los que estos suple: Mentos se administraron a mujeres desnutidas, Stuncién donde se espera ol mayor efecto, el incre: mento en el peso al nacimiento, fue muy pequefo (Giferencia media ponderada +24 g) En forma simi- Int, mujeres previamente bien nutridas sometidas a dcprivacion hutricional, tal como se observe duran ~ - 19. fagnel peso al macimiento. sta cara paradoja se répidamente st se reaiza unk distincion cldadose entre Inn ion matema y la fetal, entendiendo esta tina como el suminbtro neto de sustratos metabolicos al fete. oe fete de mamifera cece ial de une larga y-a veces incieta Iinea de suministros que tine ls deta materna sun xtreme yi eaptnclon de nuteientes por parte de los teidos fetales en otro, Esta lines Inetae In a ftacion materna de futtientes,el metabolism, el fujo sanguine ute- foplacentario, el fujo umbilical, la transferencia de Subtancias "el _metabolismo.placentario, entre ‘tros, Cambios relativamente grandes en la dicta materna pueden tener un impacto my pequeno en In nutricion fetal, si la capacidad de la linea de Suminist fetal flene un margen importante de Seguridad para cl crecimlento. En cambio, causas omunes gue alteran el crecimiento fetal como la hipertensidn, o infartos placentarios, pueden limi. taP el suministro de nutrientes fetales severamente sin un cambio correspondiente en el estado nutri ional mateo Mlicho de nuestro conacimiento sobre nutricién fetal proviene de estucioe realizados en la Ove). aunque hay importantes diferencias entre las expe hay tambien similitudes notables en la fisiolo- gia fetal de distinias especies, La dieta fetal en el Etparazo avanzada e notablemente consistente {entre distintos fetos de mamifero y comprende glu oss, lactatoy aminodcidos, como combustibles tmayores para él metabolismo oxidativo, Sin embar- go, Iss proporciones relativas de estos combustibles Varian entre las especies y con el Hempo de gent ‘Son. Por ejempiorelfeto human e= muy depen: cliente de ln glucosa como sustrato para el metabo lismo oxdatvo, mientras que el eto de In oveja deriva tuna proporcion ereciente de sus requisitos dle carbono & parti del lactato. Eneata linen de ouministo fetal, la placenta cum- ple multiples funciones y contibuye a la disocta- Elin entre la nutricion materna y la fetal. Quads el spel mis evidente de la placenta en la nutricion FoGi es su capacidad de transportar ‘mutrientes desde la circalacion materna a la crculacion fetal. Esta capacidad de transporte esta influenctada por factores como la superficie placentaria, la disport- bilidad de transportadores espeetficos en las tem branas y las caracteristicas quimicas de las molec: he, ‘Otro papel central de Ia placenta, a través det cual inflaye en la nutricién fetal, est® representado por su actividad metabolica. La placents converte EP gtucosa a lactato, el que es iberado a Ia cireula- cin fetal en forma simular, virtualmente todos fos fequerimientos fetales de glicina son cubiertos por in sintsis en fa placenta, en lugar de ser aportaios por la circulacidn materna en fa oveja y probable tnente en el embarazo hurnano tambienSeccién I Medicina #eial La demanda metabslica de la placenta consume alrededor del 60% de la glacosa Y el oxigeno dela Circulacion uterina en la gestacin tarda fovea) Si el suministro de glucosa wterino disminuye, In pla- enta consumiré tina cantidad creciente dela ghico- 8 de la ciculacion fetal para mantener sus propias Gemandas metabdlicas de esta forma, Ia placenta compite directamente con el feta por los nutrentes disponibles, inclusive cl feo exporta aminodcides a ia Placenta cuando suminist es limitade se kinment a placenta interviene en a matin [porque produce hormonas que a su vez pueden invlulr en el suministro nutritivo fetal y matemo. La Ihormona lactOgeno placentaria (APL) y la hormona de crecimiento (GHP) son producidas por la placen- taen grandes cantidades 16 que contribuye, como se vera Posteriormente, a ia resistencia a ln insulina ‘bservaca en la embarszadn, creando un ambiente Imaterno.con dispenibilidad auumentada de glucosa y ‘otros nutrientes para ser transferios al fio, los principioe que gobiernan ia nutri y la linea ae suministro fetal esborados previament se aplican en todas las especies de-marnifero estudia: ds hasta Ia fecha, Sin embargo hay importantes diferencias entre lias, pariculsrmerte en el meta: holism materno y la estructura y funcion placenta- tia, que determinardn el impacts fetal de un defick ughivo en a madre, En el animal mas estudiado, la ovela la glucosa sarguinen se produce en forma endgens en hig do matemo a travis dela g cc gat de provenir directamente de la digestion le produc tas'en al intestine. La disminuciém del consumo die- tético matemo lleva a Ia producckon disminuiga de sustratos gluconeogénicos del rumen (principalmen: te dcicos rasos de cadena corta y aminodcidos), que ‘su ves provoca una caida importante rapid dela shucemia materna, Por el contraro, en sees hua ‘hos la glucemia materna se mantiene mucho mejor durante la nutecion inadecuada. Por gempio, una noche de ayuno en mjeres embarazacayealudbes, ‘6lo causa tna dlsminueiin de aprowimadamente un 40% glucemia,y la inanicion completa por 3-4 dias reciuce la conceniracion de ghucosn matera un 30% En la oveja, dadas las caracteristicas del suminis- tro de plucosa feta, tna mutricign materna inade- nda, lleva directamente ala desrutricion fetal, sin embargo, esto es menos probable que ocurra en el embarazo humano, ya. que la nuteicgn materna provocs cambios relativarnente pequefios en lagi emia materna y el suministro fetal de glucosa. Tas diferencias entre fambiestsenotan en Jn estructura y funcion de la placenta. Las eapecies que tienen mayor proporcién de grasa alnacimento lenen placentas que son relatvarnente mas perms. bles a fos actos grasox y moldculas relacionadas en tapes tardias dea gestacion, El ayuno prolongado ter fas mujeres sumenta la lipalisis, los dcicon grasos Yas trp eric citar: Los fon grass onstituyen un componente pequeso pero inportan- tedela diet al inal de la genacion en estas pecs Ta placenta humana.s permeable alos cuerpos cto. sassy ae Soom eren cea Sot tee ee eee poe) meoeece a teenage naseioee muy diferentes en la nutricion fetal en las dos espe- spy ci ri sch al et es pe mantenimiento relativo del suministro de glucosa erent ee sl eee me falpees Eee ene! ee ers ae ree eee ea ee ae aioe nee pe ae a ee ie eee ae ee Sry ae Sears oes seers me eer aero rer ese aera eee tS ES ase a secant eae ene lee ira cities astiacey are eee gee ome eae! et ee en eee aR Bar er enna pas Fee latyt inion rope em igt enim ear nn” ioe pore reare ectieen eee Boers Ee ee eee pene ie onan Cv pp te ples ES taper See ee es an Tr pe ghne errr dny [en Soar ose ee ae Socpoees ater coats epee pe ee Baten nes ene Feces ee Sila Sat Tien os cats PSEn un ejemplo extrema, en la fenilcetonuria mater le a el orerertoicie sac eeepc eee eetet soni tm ener tee glo ie eres ea cee ee Sl oe teen eee coma pelecgoenp mae ag meal ach eta aromas saree Sead Ga rN ee See it creeds et ae neee: ee eric ee. rece ae Soe Sake ee ee be peti cos Shee eee ee ans Gunman sani ae Sens eee Be ae Tee ENS on parent. St eet pean del desarrollo de peo eee eee Ser ties ie ea ee see SS ae eee re ceases Sper epee ee ee eee los grasos, y los tejdos fetales puedten o ‘clénicos directamente come tn sustit hers adecuadas,stuncién que puede exacerbarse si Seesgetge a ln cinta una mating, ya qoe la Poca SSlesitnt se consume ends adel 9 de matonin, De ete sempon pce cone src jue 1 equllbrio ent el contenido proteico, ues aie je carbon0 y de diferentes aminoscidos oe fila, puede tener algln papel critic en el re- ‘STalsto fell que todavia debe ser explored. Tis fuctanshones ene suministry de mutintes stuns Tener importantes fecton en el ce SSR fem E ge. mera, ay garment cone iz funcin parcreca (eal aumento de la tsa de crecimient® Sih embargo, o'er el suministro total de glucosa al feto 2ino el modelo de eve suministro lo que parece determina? inmugnited de tote efecto, Por eernpio, en las ove- jas a Kiperglucemia materna continta en el ernba- razo tardio disminuy6 1a secrecién fetal de insulina, mniontras que cantidades equivalentes de ghacosa ministre on forma ‘ntrmitente genera sperinulinennia fetal papel de una variedad de micronutrients en 32 ilcln del crecaniento fetal merece ser explorsdo tekavia en detail, Se ha encontrado una agodacin, entre el aumento de homocisteina yuna varidad Ge Guplicscone del unberan, iciada i eaten {Ser Grecimiento intrauterinoy ia preeclampsia. ‘Un pate dal papel da ola se expen por su partizipecion on fa donacion de grupos metho que Buedeh usarse para la generacioe de ruclegids Foeflipidos eaehtaies para i division de In cain yin formacion de membranas celulares, Ast, ia dist onibitidad de folato puede ser critica en ol crea ‘mien fetal ye la placenta Restriccién materna dependiente de la demande La relacin inversa entre el niimero de fetos y el tamafo al nacimiento estd bien deserita en especies m mips cis, al como en seres Humans, 0. presumiblemente refleje une competencia por la. tascularzacion placentara 0 istaciones Rbsolutas en el suministro de mutrentes cuanto mayor es el nimero de fetos. Muchos natrientes, particularmente los aminoseiclos como la. glicina, pueden potencialmente limitar el crecimiento fetal Gebido a que la demanda supers fa disponibilidad Se tales nutrientes. Fs aieresante motar que la masa combinada de los gemelos excede a meniido la ‘masa absolute de un embarazo tinico, aunque el Beso fetal estéreducido, Esto podria sugerir que los factores responsables de la restriceion impuesta por el suministro son aunque thas no. sea parcialmente distintos de los relacionados con la restriccin. 250 ‘ada a la demanda, Crecimiente fetal en embaraze multiple EL peso al_nacimiento y la edad gestacional exhiben una relacidn. En nuestra especie, los pesos oe Caplinle 2, Grecinnionis Fetal normal y enorm © promediio al nacimiento fueron de alrededor de 53300, 2.300 y 1.700 g para recién nacidos de emba- az08 simples, gemelos y triples, respectivamente, Fpentras I ell gstacional promeso al momento del parto fue de 39.0, 36 y 32 semanas, Esto sugiere ra los seres huumainos la interreiacion mater- fo-fetal (a unidad feto-matemo-placentaria) esta- blece limites al crecimiento potencial del feto indi vidual enn erbarazo mpl ‘Las mujeres que llevan un embarazo maltiple sultan cambios fiiolgicos notables durante su gs tacion con el propésito de proporcionar uns natsi= Giom suficiente para tn fet extra y hacer frente al pie Gas made angie aeapdae i cries Gl ee cee ened sear woes pen ape ta Eaves aes wine esas tnision se S88 Lic poe ooyieseaecuee SOT @ green cE Baron ek ply ery aretie eh pent ord eniecaiese a eae tay ae erate fndltiples, Entre las 28 ¥ 30 semanas de gestacion nasa etal total de gerselos y triples exsede a la de ipeegenr as ened ee ots gee (macroséimico); esta observacion muestra que a las ciel Sacco ett bletnente esté tre do 4 su maxima capacidad. oe Pr pequieRos que 168 recién nacidos de embarazos sim- seretence i etcneee a eets ‘mantiene el crecimiento fetal eficazmente hasta ieee doer eee Oe ‘cual la velocidad de crecimiento exhibe un patron de restriccién de crecimiento. Este modelo de creci- deere een ee Sees amc ibe) Sess gen prs See co See on 2 Ye gr Mla ci mi ara Sah ae geal hong nomad, nee sen Siege aa ae So Ea gti ae! aera eae dees pita a he Nes 5 teiue iupuiceas screen ma fame ree ars Soa me 2G la itmportancia biolégica \y ewotutive dle la restriccién materna Nsiolégica en seres humanos? Cada modalidad de restriccién materna al creci- micnto puede tenes consecuencas més alld del na- Tmientd yy por consiguiente, podrian actuar como fir gatillo pera Ia “programacion” (efinida como los Cambios persistentes en la estructura y/o fun- Sen ‘causad por atlas ambiental) Esto Sxplica en parte cl porqué de la relacion continua ‘SNircal taefang al nacimlento y los rlesgos de enfer- edad en Ia vida adulta©) Un oe de ee acon con are oe eae ‘timate per ae ty eee eee Dieu aee eee ees eee eee eases mee ree, fre teeter ogee ieee eatan sia ceear oil eee geen eee ni ables eee anu ee ren ieee eles eer sree oo eee ee ree ra ee aia ee Soe oer etme ae at eaien pees one ar suns en ma oh pe eee ees ire aa eee See eeee eae porene a? ha ep Tt ie ea os eee Per cider repay toed uate eam at a ben eretgeecaer Sienna reece SL coe ree a a acento Seales hee a noe oe atin ee Peete aaa Serie eoaes sees Shem ie oes ae nke anit mepeenee La restriccién materna limita 1a habilidad det ambiente intraterino para cambiar répidamente el tamafo mateo sélo' puede cambiar lentamente centre las generaciones Frobailemente, oe, mecanismas, de retin matema hayan evolucionsdo para poner un lite bsoluto al crecimiento fetal con ef objeto de pre= venir la distocia Este purto habri sido ertico al momento de la adopeian de la postura erecta, con Ins consecuenteslimitaciones en el tamafo pelvia. no. En contraste, el ambiente posnatal puede camm- bine muy ripcamente. Eta Gesgualdid ene la velocidad aia que los ambientes pre y posnatal pueden cambiar limit la capacidad de tins pobla- Sion pare adaptarse perfertamente a una fapida transicion muttitiva, en especial respecto de las rermedadies que curren en la etapa tarcia de la ida. Es obvi, sin embargo, que un enfoque que intente reducie los impactos de la resticcion mater- na podria tener beneficios a laxgo plazo a nivel de tina poblacién, y deberfa acompanarse con-medidas {ue imenten cambiar el ambiente posnatal. ‘Desde otra perspectiva, en aquellos fetos sobre los que opera no ol 19s mecansmis de resec- cin fisiologica, sino tambien patologica, los cam- bios epigensticos que podtrian’ explicar ia progra- macion metabolica'y rutriconal ponen el/acento Sobre el enfoque que se le da al periodo perinatal, donde las estrateglas de recuperation de estos fetos Podifan tener consecuencias'a largo plazo sobre el Fengo de enfermedades del adults; CRECIMIENTO FETAL ANORMAL Desarrollaremos los dos trastornos relacionados con alteraciones en el crecimiento fetal: la restric idm 0 disminucién del crecimiento y la macrosomia ‘aumento del crecimiento, Restricoién del crecimiento intrauterino La restriceién en el crecimiento intrauterino (RCTU) es todavia un problema desafiante para el ‘obstetra y el neonatdlogo debido a que la habilidad para diagnosticar y comprender st fisiopatologia Sobrepasa Ia capacidad de nuestra intervenciones [para mejorar el prondstico y prevenir sus complica ‘Debido a que su definicién va unida a una medi- da relativa de tamafo, asociada a una distribucion, de frecuencia, la incidencia ronda el percentilo ele gido arbitrariamente para definirlo 3%, 5%, 10% de Th poblacion obstétrica general Independientemente de Ia causa y del percentil telegide para definirlo, los fetos con crecimiento uficientepresentan una morbimortaidad peri- Los seeién nacidos con un peso: menor a 2.500 g al término Uenen una tasa de mortalidad 5 a 30 mayor ue la de los reign nacidos con peso notmal, mien- {Fes que ta tase de moralidad en aquellos Con un [peso menor de 1.500 g es 70 100 veces mayor. ‘Ta morbildad en el corto y enel largo plazo es mar- cadamente mayor en los" pequesios para la edad ges- {acional. En a etapa perinatal presentan mayor fies go de asiixia, spiracion de liquide arwotico meco- Foal ipotermia, hipoglucemia, policitemia, eledtera, nls inancla estan expuesios a mayor riesgo de muerte subi, « desarrollo cognitive defictario y Ateraciones neurologieas. En la edad adulta posecn mayor riesgo de diabetes tipo 2 insulinorresistencia, fipertension arterial, enfermedacies cardiovascula- fey acccentes cerebrovasculares. peri Caso clinica Una mujer de 20 aos, con antecedentes de dos ges- tacnes y un pano se encuentra cursando un ember 20 de 22 semanas (por foche Go Utena monstruscon Cena y ecogralia precoa). Es ama de casa, tiene una dieta Dalanceada, no fumani consume. seahol Mige 1,60 metro y su peso habitual uere Gel embarazo es de 50 los. Aursonts 6 kos en 1o que va dol embarazo Tiene un hijo Ge es ans sano Que nec pox arto vag nal aas 39 semanas con un peso de 2.800 gramos. So sionto ben, quizds un poco cansada, No two con Blesoones durante eempsrazo, Est un poco prec ada porque sus allegados inssten en que tione una Panza” chic, y una amiga que esta embarazada ce 20 semanas, electvamente tiene rnas panza que ella, Concur al conte! bstevien da utina, us signos vita les son normals, pos 56 108 Evexaman fisleo "oveia Und altura uterine de 26 em Ipercentio 10), no presenta contraccones: yal fe ineo, se encuenta en presentacn cetaica, con lat fetaies do 145 por minuto, Su obsteta le soscta una cograta y Deppler feta ‘stud informa, emenorrea 24 semanas, biomes {eral 31 semanas, peso fetal estimodo 1.700 9 10, of8d0 2" Doppler obstatico dono de rates nounses éTiene el embarazo una restriccion e crecimiento intrauterino? Peer ee) Copitulo, 2 @) Crarimianta fatal narmal v anarenal = Dado el punto de corte seleccionado, alrededor del 10% dela poblacton gerd definida como PEC incluidos feos constituclonalmente pequenos pero sanos yniftoe con restriccion de creckndento. or oe pat arent de cei nen uterine (8CIU) se refieea un grupo de fetos que falco tr alone ou crochrtanbs potencies mente debide a causas patologieas. Los fetos con RETU son habitualmente PEG, pero muchos pueden terde peso sdecuado, como se mencloné en pérrafos annie Ninos constitucionalmente pequenos y samos (70%) Cath petclaes en et safe geet i ne te ae Se ceo wearers sealers Bt ae armani seer ers Seer eae oe, See ae oe eS fe eee nie ener aces fete ene Seana oe ase ae ea, Soe eee Ninos con restriccién de crecimiento rap kane Kea i pubic Srertodsemne sn ars eae ne Enh PRES iaan sa ere eee bor tee am ished celery cer Orme ae reared see anes ono Sao ls cil gan cera res pases emmys spores its oneal fendi. teen Smapuetmnataoean rye Clasificacion Los fetos con RCIU pueden clasificarse de acuer- do con el patron clinice o la etiologia, Cudles son los patrones clinices? RCIU simétrico (tipa Ds 20-30%, poseen un patron de crecimiento en el cual tanto la cabeza Como el abdomen estén disminuides proporcto-Seccion IL Medicina fetal Macaniamocauar Crciniant placotaio ama noemal Anomalies atlas Freovrtes mates Oismevo bigest Feavero reunteranci storia! Poquene Seton tanta Sm. Ince ponderal ACILA Norma Redeccita sn miners poate) ‘ous Invinseco: genético o ernsec:feccbn, __Exnaacenefcancapicentra, patougle "aratge roe rae ‘mnerne Frecuencia x ox Comins Temrano(<28 sem) Torcer wines 28s0m} > 0mbs ado taa26 semanas lenin 425 nin cess eaN OU nalmente (son simétrieamente pequesos). En feral esta cin de crecieheno ne debe a tina alleracién en la hiperplasta celular de todos los Srganos fetales. Se crée que la noxa acta en tn peroco precoz y se asocia a exposicidn a quimicos {como el tabaquiismo), infecciones congénitas, ano Inallas eromosomicas 0 patologia materna grave. A largo. plazo tienen peor pronéstica, sobte todo Gusanda es severo y precoz. RCIU asimétrleo. (tipo 11): 70-80%, hay una reduccién desproporcionada de las medidas fets- ies, con mayor disminucién del tamano del abdo- men compsrado con el de la cabeza y se debe 8 uaa que afectan prineipalmente la hipertofa [La noxa actuarfa en el 3" trimestre. La fisiopato- logia propuesta del RCIU asimetrico es una insti clencia placentaria, cuya representacion a nivel de lac imagenes estarfa dada por una anormalidad del doppler de in arteria wterina, que lleva a una ala el intercambio gaseoso placentario y a una hipo- emia fetal Esto desencadena mecanismos hemod- hhdmicos compensatorios en el feto, que incluyen tina redistribucion del flujo sanguineo a favor de Gaganos vitales como el cerebro, el coraz6n, y las ‘landulas adrenates a expensas de otros Organos fosmo lop Pulmones, ee ihones yl ntti. ste fendmeno se denomina brain sparing. cuyo verdadero significado no se comprende totalmente aa lus de ln conocinentos gabe musi fetal sta fase compensatoria puede ter reconocda pot hallazgos tipicos en la ecogratia y el doppler como lavdisminucton det incice cle pulsatilidad de la arte- crebral media, a disritucin del voluimen cle liquidda arnniotico 6 la ecogentcidad intestinal Estos mecanismos de adaptacién fetal pueden durar gemanae 9 tener graves consecuencise coro) largo plazo, ya quie los fetos presentan multiples complicaciones metabolicas neonatales (vase sin: tenia de esta clasificacin en el cuadro 2-2). ¢Cudiles son las causas de restriccion Gel crecimiento intrauterino? La restriecidn de crecimiento intrauterino no es una entidad especifiea, sino una manifestacién de muchos posibles trastomos maternos y fetales. El sesoramiento, el manejo elinico ¥ en altima instan- fia el resultado perinatal es influenciado em gran ‘medida por la etiologia; por ello es importante para el médico determina, en lo posible, la causa expect fica de la falla en el crecimiento. Factores maternos Se destacan los siguientes. Desnuutricion: ya 0 desarrol6 extersamente este tema. Desde el panto de vista clinico, le desnut. lon materna, sobre todo duranteel tercertrimestre, puede afecta el crecimiento fetal. ‘Enfermedades vasculares: a causa més frecuente de RCTU en fetos no malforma dos ela enfermedad {fecular materna con la absent dficencn en a_perfusidn wteroplacentaria. Las patologiaa que See cee en materna son: la preeclampsia, la hipertensin arte. Hal (FTA) croniea, ia insuficiencla renal, la diabetes pregestacional con vasculopati las colagenopatas Como el lupus enitematoso sistemico,o las rembo- ‘Hipoxemia: pacientes con cardiopatia sever aneinicas, con Enema Pulmonae ‘obstructive Sronica oque viven a gran altura Henen mayor ies “de tenet ninos de bajo peso. ‘Habitos: ol tabaquisme sumenta 3 a5 veces el riesgo de tener un nif PEG. Las drogas como la Eeclinac Inferoina tambien aumentan el riesgo. El zo de cocaina durante el embarazo conlleva ries- gov maternon como aeritmias eardiacas,accicentes ‘EStebrovascularese hipertension arterial y se asocia Sun gumento de la morbimortalidad” fetal pot Soraptio placentae, dafio cerebral y muerte fetal El Sicoholiamo.matemo casi slempte se asocis. con RCIU, ademas de retardo mental y certas dismor- fins caracteristicas Factores placentarios La placnia, J nkrmedini ete I made y feto, dene una func erin ene crcimient9 } contribuye a él en diferentes nivel. El erecimion- 1. Pincentario no es acorde con el dl feto; el primero ts inde répiio que ol eagundo, De esta manera, a Pincenta alana alrededor del 0% de ou peso ela Eqmana 28, mientras que el peso fetal es de sol. 35%. desu peso final sin embargo, la superficie vello- sa af corso ou Vasculanizacéty contindan sumer: indo fasta el final de a gestacgn y es improbable {luv el peso placentarto sem un marcador de su fare Sen Le Shdrmalidades anatémicas, vasculare, cro frovimzar © mowflogjea de in placenta puden linitar el intercambio de nutrientes y/o a funcien tndocrina, 0 afectando el crecimiento fetal. En las reaticcones de crecimiento se ebservan,frecuente- mente, vellosidades lesionadas,infartos placentarios J dogeneracon del sinciiotrofsblasto. TL reoerva placentaria para satisfacet los roquer iientoo fetles esata hasta el inal del segundo tr trestre, Las demandas crecentes dl ultimo periodo SScrecimiento ola aparicion de cualquier prtologss tnaterna que afecte I placenta pueden poner a esta en estado de insuficiencia y, por consiguiente,afec- tral fete ‘Los desprenimientos parciales de la placenta, la Jacenta previa, In insereton ancmnala del cordon, {or infants placentaris y hematomas Ia angione- nesis aberrante en periodos precoces del embarazo J los mosaicismos confinados ala placenta son cau Lvetnocdes de RETO. Factores fetales Poclemos considerar cuatro principales. + Anomatias congénitas: cuando se sospecha un CTU y no hay tna enusa matemna evidente, debe deecartarse Ia presencia de aneuploidias, como ine tacomins 21 18 0 13,0 las tiploidtas. Se cree fue In tasa'de anomalias cromosGmicas en Ios tos con RCIU en del 7% a1 20% El ngrostico Capitulo 2 Grecimienis etal normal y anormal precoz del RCIU, a presencia de malformaciones Eiccindas, de pollsidramnios o de un doppler formal © levemente patologico aumentan as Chances de que susie Lina antenlde romossoe a, hndamentalmente cuando el’ percentiles snuy bejo, Ua presencia. de maformaciones fete Ios Zomo ia gastroequlals, l onfalocele, ln heria Gairagmatice ond carliopaas congenitan soci irecuenternente a REI. «+ Infecciones perinatates: el 5% al 17% de los casos Seal cote goer dex & ocions fntratterinas: Tanto le infeceionesviales (CMV, Fubdola, herpes simple. varicela 0 parvovirus BAD) con rater Garin eco. 6) y parteltrias(oxopiasmosis pall, pendcbmiasis) pueden taut RC «+ Embarazo mip: en e1 20-20% de los embara- zoe multiples se Sbeerva RCTU + Idiopaties: chi la enitad de oe nits con RCTU Pactheln ust causa connlda detecinda de cate, £Cémo se realiza el diagndstico ‘de restriccién del crecimiento intrauterino? Durante la gestacién se realiza un diagnéstico de sospecha clinica; la inspeccién y palpacién luterinas tienen una sensibilidad clel 44%, una espe- Cificidad del 88% y un valor predictive positive de S610 29%. La ecogratia sigue siendo el mejor métedo de presuncion prenatal de RCIU, aunque el patron roy la confirmacién del diagnéstico s6lo se realiza después del nacimiento (véase figura 2-2) a) Diagnéstico clinico «Factores de riesgo matemoe (véase clasificacién segun etiologta) + Eetimacion de la edad gestacional: para pocter intesprctar In situacién. Gomectamente ex, ance ent confinar Ia eclad.gestacional. El mejor parametro cinco lo constitive In amenorren. Se be determinar la fecha exacta de titima ment traci, decttanc factors ge a vere en tneferta como la je celos previos Pattee eaten gis etieasen ee entcter Exptivos orales Enel caso de haber wna discrepant {GP mayor de 10 dias entre la edad gestaconal por famencerea y una estimacion ecografica realizada rss (antes del sana 13, se corer fredad gestacional sobre la base de ls meciciories scogrificas. 3 ln fecha de tia menstruacin © iiclerta o no se reallzaron ecografian precoces, a blometriarealizada antes de ins 20 semanas tone tim margen de ror de 7-10 dan + ‘Altura uterina: la medicion seriada de la altura {terina medida desde la sinisis del pubis hastase u Medicina fetal Peso fetal estimado

Duchenne) o llevar a la muerte (parslisis frénica). ‘Los complejos factores relacionados con 1a macrosomia etal en mjres diabetic yo dab tas sugieren que, a pesar de que existe beneficios on el otro de ia glucemia surante la gestacion, Ste no elimina completamente el problema ‘Los intentoe de pred la macrosomia fetal sabre la base del calcula ecografica del peso fetal fueron ‘ultiples pero el valor predictivo de extas mecicion res no extedis el 58%. Otra aproximacion ha sido Sobre diferentes indices y relaclones blométicas del feo indice de macronoia (Gamer biparrial-ci Eunferencin foricia) cireurderencia cefdfies/crcan- trench eng era crunferenca abdominal y ots, El espesor de lo tejidos blandos nivel del hombro fetal mayor de 12 mum present tina sensibilidad del 89% una expecificidad del 90% Yun valor predictive positive del 86%, que se elev 2980 Ssdreunforenia abdominal exa superior a Percentilo 90. Lamentablemente, lon metedos de Eimizaje para mejorar el pronéstico deeste grupo de {Gtoe son muy controvertides Poa alr un cae abu crc fas ros corona foal alent gwnbco tlre on vets ie toe atas tara pon gnc de coin. 7 lagna ef cir ta anor! 1 comorotar eis ret de coin iret Y Siense este carte wai et ert fetal ic mar dl arbre con speed RCW, Stet amar tage, 1 Cingesten macatomieSeccién Medicina fetal crecimiento fetal representa una complea interacién de maltipiesfactres, tanto maternos como del propo feta, 1 control del crecimiento es una de las evaluaciones absté- tricas de mayor importancia ¥y debe reaizarse en forma propiada en todos los embarazos. La alteracién ms fe cuente. y can mayores implcaciones dastavorables, es la restvccién del crcimiento (RCIU, que consitue sin dude tno de los trastornos que mas atencién ha merecigo en fs titimos ais en's medicina perinatal, debide a sus posibios factos perjuciales, no 36l0 en el perlodo feta y neonatal, ino en la evolucin posterior del nfa@ incluso en la aul tez. Los feta con crecimiento insuicienta presantan una morbimoralidad perinatal elovasa que ee ioversamente broporciona al peso fetal estimado. Asimisio, la rhrbil- ad en el corto y en al largo plazo es notabiemente mayor ‘en los AN ‘pequerios para la edad gestacional” En la etapa perinatal presentan mayor riesgo de asfixie, aspraciin de guido amnictico meconia,hipotermia,hipogluceria, pol: CONSIDERACIONES FINALES citemia, sepsis, etcétera. En el primar ato de vida tienen también mayor merblidad y moralided y estén expuestos 2 mayor riesgo de muerte sdbita. Enis nine2 tenen una mss ‘alta incidencia de desarreliocognitivodafctarey dlversas altereciones nevroldgias. En la eda aduta poseen mayer ‘riesgo de diabetes tipo 2, insulioresistencia,hipertensiGn arterial, enfermedades cariovasculares y accidantas cere: brovaseulares Lamentablements, las acciones terapéuticas intrauteri- ras no han resultado hasta el presente sar eficaces y hay ‘poca evidencia provenionte de ensayas aleatorzadas que ‘demuestre benafcio en algin tetamiento prenatal especf 0 para el feto con RCI. Un adecuado control del embarazo con ACIU permis detarminsr el momento oportuno para la fnalizacn de gestacin, siempre teniendo en cuenta un apropiado balan 8 entre los resgos dela situacian de eto con las compli- caciones neonatales que presartan los RN prematuros BIBLIOGRAFIA Face ce ae Se cree TRO Se AE rou ego anes eer tes nan eaie RE ae aa ees ae At rs pny ea heer fone ceed Shipapemeee ne ne rac sieigidant omit char ea AiG cgi peta na inn rs ema mri Rio ele Tena eae ee mn i 1988:75:73-82. * aes makes homies Ar re a iden tain ore aes Sees te aaa an etee ce entaa eee ae ia cay Bee ae Cell Endocrinol 1998/140:115-20. p oe crerincernms sc aceasta an seat Ar le 0, tte a ett paar aa pee hears see Sibir eerie tna Ey neonatal death vsk Am} Obstet Gynecol MOG IOE ISM Brooks AA, Johnson MR, Steer Py, Pawson ME, Aballa HL Bich ‘Weight ture or nurture? Barly Hum Dev 1995;1220 45. 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En las situaciones en las que se emplea cultivo a largo plazo, la demora es de 15 a 20 dias, En aproximadiamente un 1% de los casos el resul- tado del cariotipo muestra la presencia de mis de tuna linea celular 0 mosaicismo. En la mayoria de ‘estos mosaicismos la linea celular aneuploide ests ‘confinada a la placenta y no existe repercusin para «1 feto 0 neonato. Sin embargo en algunas situacio- nes la presencia de etlulas anormales en la placenta on catisa de eatriceion de crecimiento intrauterine 3 sum de muri fetal on otras sitancones la Lines Eneuploide también extd presente en el feto, por ie {ue detalmente ante la presencia de in momaicame En VC el caso debe aclararse mediante unn ammio~ entesisy seguimiento ecoprafico. Cordocentesis La cordocentesis consiste en la puncién de ta vena umbilical para obtener un acceso vascular Sirecto a la circulacién fetal com fines diagndsticos © terapéuticos (p. 6, transfusiones) (cuadro 3-11), ‘En 5us inicio, la puncion de la vena umbilical se reallzaba bajo vision directa a traves de un endos- Copio intrauterina (fetoscopio). En 1983, Daffos Gescribe la técnica de corcocentesis bajo! control ecogritico y desde entonces es la técnica utilizada Gig3-5) La cordocentesis diagndstica se usa para estudio citogenético durante Ia segunda mitad del emba Cuadro eee Capitula, 3 Biagadstice y tratamiento prenatal por lo tanto, una mejor estimacién del volumen de Eangre para transfundir. Asimismo, de ser necesa rio, se realiza Ia transfusién intravascular en el mismo procedimiento (para mayor detalle véase “Diagndstico y_ tratamiento prenatal de la isoin- munizacién Rh”) En los trastornos plaquetarios fetales, el andlisis de la sangre fetal puede ser util para la evaluacion laquetaria en cuanto a su cantidad y funcionali- Glads como por ejemplo en la piirpura trombocttopen- 0 altoiremutae (PTD y en la plirpura trombiticaaloin- mune. La cordocentesis es el método de eleceién [para realizar un recuento plaquetario y eventual transfusin fetal En casos cle sospecha de infeccién fetal por toxo plasmosis, chomegalveirus (CMV) 0 rubjola, en sangre 1.) Indicaciones de cordocontesis ution gander | Eu Idem arniocaraseo VE fetus efectoigiene ‘Soapecha ge infacidn fetal ean CMV, rubGolao toxoplasmosis: srudar melee ares omodein dota especitcn ons ploquetoros Aamir de do ‘rasan para inmovzaion oa Sangre lctlas oso Plaguetas en prpur feaSeccién IT Medicina fetal fetal pure saree drctamente gent efecto 20 mosis) © buscar anticuerpos igh eope- Cificos. La mayoria de estas indicactones han aldo reemplazadas en la actualidad por estudios male- ‘ularesen liquide amnistice. En el hidrops fetal no inmunol6gico, la cordo- centesis tiene fa ventaja de que se pueden evalar ‘muchas de las causas asociadas con esta patologia (anomallas cromosémicas, anemias, infecciones,y Sindromes gendticos) a traves de un solo proced Ta cordocentesis terapéutica permite adminis- traragentes curarizantes como pancuroniooeciro= nia pata inmoviltzacion fetal inmnediatamente antes de procedimientos terapéuticos intraiterinos (tans fusiones,toracocentests, pericardiocentesis, coloct- cién de catéteres de derivactén pleuroamnidtico © vesioumausic, et) Funai yarn park analgesia fetal nto a las drogas cacartzantes antes 42°Ibs procedimientos.invasivos sobre el Teto ‘Tambien es factble sdministrar directamente 9 la circulacin fetal antaritmios en arasocsiones, como ins taquiatritmins fetales que no esponden & la’ medieacion administrada a ln madre. Un jem: plo deesto sla digitalizacion fetal con digonina en 1s de Hidrops refracario al tratamiento medico materno, cuando debido al edema el pasaje trans. Placentario de la meclicacion se encuentra Franca. Inente disminuido. Por sltimo, el acceso a I circulacin fetal permi- we una tanefuein directa de hemoderivados como Suvigre, gabulasrojos desplasmatisadosy plaques. Es cordocentests pucce realizarse en farma sagu- 1a a parlir de as 18 semanas, aunque se han descr {© procedimientos exitosos tan precoces como alas 12 bemanas El riesgo de pérdicas fetales asociado a la cor- docentesis varia ampliamente de acuerdo con la indieacion del estudio, Por ejemplo, se plerden mas embarazos a Tos que se les realiz6 el estudio por anomalies fetales severas 0 hidrops fetal. Se Sstima que para operadores entrenados las pera das fetalesatribuibles ala puncion seria de alrede dor de 12%. Las. potencisles complicaciones, ademés de la muerte fetal, corresponden a prematurez iatroge- nica por ruptura prematira de membranas, corto- teraloniay emorragin 9 desprencinieno. Pas El denarrolio de técnicas citogentticas y molecu lares ha resultado en una notable disminucion de la Lilizacion de ln cordocentesis, a favor de ott t hicas més sercillas y de menor riesgo como. la amniocentesis la aspiracion dle vellosidades cori nicas En estas ultima, se obtiene material que per mite acanzar, en Ia mayaria de los casos, los mi mos resultados que con la sangre fetal. Por Lo tan In cordocentesis se reserva aclualmente slo pare las situaciones en las cuales el diagnostico no puede obtener por otros imedios o el tratamiento ho se puede realizar por otras vias. Se estima que en of futuro se ampllafan las indicaciones con fihes terapéuticos, posiblemente en el area de trasplantes de celulas madre (stem cells), OTROS PROCEDIMIENTOS DIAGNOSTICOS Y TERAPEUTICOS POR PUNCION De acuerdo con la situacion clinica, puede ser necesario tomar muestras de distintos tejidos (p g., muisculo, piel e higado) o de distintas eavida- des 6 compartimientos (p. ef, ascitis, Arbol urina- fo, quiste de ovario, hidrotGrax, derrame pericar- ico, lesiones quisticas pulmonares y abciominales, hhigroma quistico) con fines diagndsticos o tera: péuticos. Los riesgos de estos procedimientos son én general similares a los referidos para cordocen- tesis, aunque mayores en. casos de anomalias fet Jes severas, retardo de crecimiento e hicrops feta 1 higado, la piel o el musculo pueden tequerir biopsia para el diagnéstico de determinadas. ano- alias. genéticas, mientras que en los derrames tordcieos v abdominales pueden necesitar evaluarse el contenido de proteinas y la celularidad, como en fos easos de quilotérax ‘TAMIZAJE PRENATAL DE DEFECTOS. CONGENITOS Principios de las pruebas de tamizaje El.uso de los estudios prenatales invasivos como la amniocentesis o la aspiracién de vellosidades coriénicas esta restringide para su aplicacion masi- vva porque son poco disponibles, de alto costo y pre- Senttan Fiesgos fetales, En Ia actwalidad, se han desa- rrollado distintos métodos de screening 0 tamizaje que permiten seleccionar individos en riesgo que justifiquen la aplicacién de estudios. prenatales El tamizaje 6 Fa aplicacion sistomatica de luna pruoba 0 progunta a personae de la poblacién general pare identifier indivieuos con riesgo suficiente para una enformadad, con el objetivo de realizar eetudios més precise, En otras palabras, una prueba de tamizaje no detecta enfermos sino persenas con mayar riesgo, Los principales parimetros de una prueba de tamizaje pars tener en cuenta son, + La tass de deteccién (TD) 0 sensiilidad: es la pro- pporcion de individwos afectados em los cuales 1a Prueba es positiva, es decir, qué porcentaje de Blectados son detectados par la prueba. + La tasa de falsos positivos (TEP): es la proparcién de individtios no afectaclos en los cuales fa pric ba es positiva, es decir, qué porcentajes de sanos dleberan someterse a pruebas diagndsticas, Fs el complemento de la especifcidad. cecpeearnnrenearb @Bltvlo, 3 Biagndatica V Watarriento preneial Modlcién de ranslucencia nucal {TN ysindrome de Down” Probe posite « = 6 Prba negative 2 1553 ant | * Likelitoad ratio (LR) 0 cociente de probabitidad: es la relacién entre la TD y la TEP (TD/TFP) que indica, ante una prueba positiva, cudntas veces aument6 ef riesgo basal de la patologia busca- da ‘+ El valor predictive positive (VPP): es la probabili- dad de que la patologia esté presente cuando la prucba resulta positiva, Este valor es el para- metro mas importante en la interpretacion cli- nica del resultado. En la practica clinica, se obtiene multiplicando el riesgo basal de la patologfa por el LR. La ‘TD y Ia TEP son constantes para una prueba de tamizaje, El VPP varia con la prevalencia de la enfermedad en la poblacidn general En cuaciro 3-12 puede verse tn cjemplo de una maternidad donde se registraron 4.800 nacimientos; de éstos hubo 8 recién nacidos con sindrome de Down, 6 de los cuales tenian una translucencia nucal (TN) elevada entre las 11 y 14 semanas de amenorrea. También se observ6 tna TN elevada en 259 embarazos no afectados. En este cuadro puede observarse que: + la prevalencia de trisomfa 21s de 8/4.800 recien nacios. *# Iatasa de deteccin es de 6/8 = 75% + Ia tasa de falsos positivos es de: 239,/4.792 = 5% + elcociente de probabil 75/3% = 15 + el valor predictivo positive es de 6/245 & 2.5% 0 Len 40 sei arable analiza sun variable contin, los datos pueden representarse como las distibucio- nee gausslanas de ls poblaciones de casos afectados no atectados, En la hgura 36 puede verse a distr butcién del grosor de la'TN en tetas con trisomia 21 en fotos no afectados. La TD es del 75% y ia TEP 015%, por lo que el incremento de riesgo (LR) sila ‘TN se encuentia elevada serd de 15 veces el riesgo basal Como la probebilidad de tener un hijo oon te somfa 21 en nuestra pablacion es de 1/600, la chance Ge estar afectado’ (VPP) si ln TN es elevada es de 17 600% 131/40, oaproximadamente del 25% Sincrome \ ia J Fig. sindrame de Dowo, TO: tas: ‘detoecn, TFP:taga de falsos positives; LR, IMelhoad ratio @caciente de probabrldad, = >)Seccion 11 7 Medicina fetal Fig. 9-7. Translucancia nucal aumentade (1). 8 observe la ‘separacién dele pela rival dein ce ftal aches) en un {oto de 12 semenas con trisomia 7 Teniendo en cuenta que en nuestro medio no exis: cen politicas o recomendaciones de tamizaje prena- tal de defectos congénitos, la aplicacién de estas técnicas esta limitada a la evaluacion y asesora- miento clinico individual. Por otra parte, existe consenso respecto de que las pruebas de tamizaje deben aplicarse luego de un asesoramiento previo pr parte del obsttrt o el expecilista en medina etal, con el objetivo de que la paciente pueda elegir © no la realizacién de la prueba y comprender mejor Sus resultados. Ante tna prueba de tamizaje positi- vva (riesgo elevadl), la matire debe ser reasesorada ¥ se le debe ofrecer la opcion de realizar un cariotipo fetal. Con una prueba negativa no es posible descar~ tar totalmente la posibilidad de un embarazo afecta- do, pero se debe asesorar respecto de bajo riesgo ¥ ofrecer un seguimienta obstétrico de rutina. TAMIZAJE PRENATAL DE ANOMALIAS CROMOSOMICAS Uno de eada 250 recién nacidos presenta una anomalia cromesémica, frecuencia que Varia con la edad materna, A su vez, estos defectos tienen una alta letalidad intrauterina, por lo que su prevalencia en la primera mitad del embarazo es aun mayor {que al nacimiento (figs. 3-1 y 3-2). Las aneuploidias mids frecuentes son las trisomias 27, 13 y 18, y la imonasomtia del X 0 45%. Ademis de utilizar ia edad materna, actualmen- te el tamizaje puede realizarse mecliante marcado- res ecograficos, marcadores bioguimicos en san- ‘gre materna, 0 combinande mareadores biog Eos y ecograficos, tanto en el I" como en el 2 trie ‘mestre o integrando datos de ambos trimestres Tai je del 1” trimestre Una caracteristica ecografica comin de las aneu- ploidias es el incremento de la translucencia rucal "Wsomia 21 1 1 6x. t * 1 1 1 1 sonia Tse 13 (IN) entre las 11-14 semanas (fig. 3-7). Con una tasa de Falsos positivos (TFP) del 5%, la medicién de TN tiene una tasa de deteccién (TD) del 75-80%. Cuando la TN se combina con la medicin en san gre matemna de los marcadores bioguimicos subunit dad beta CG libre (-BHCG) y la profeina plasmtica ‘asociada al embarazo (PAPP-A), cenominado tamizaje ‘combinado del primer trimestre, se alcanza una TD del 85%. En el cuadro 3-13 pueden verse las ten Sencias ide estos marcacores en las diferentes ano- smalias de cromosomas. ‘Tamizaje bioquimico del 2° trimestre La prueba mas conocida se denomina triple test, que consiste en la medicién en sangre materna entre Ths 15 a 20 semanas de alfe-fetoproteina (AFP), gona- dotrofina coriénica humana (hCG) y estriol no conjuga {do (UES) (cuadro 3-13). La integracion del screening de 1° y 2° trimestre se denomina screening integrado, método que per- mite aumentar la TD y/o disminuir la TFP. ‘Tamizaje ecografico del 2° trimestre En el 2 trimestre, Ia mayoria de los fetos afecta- dlos presentan anomalias detectables por ecogralia, con la excepeion de la trisomia 21, ena que solo la mitad de los casos evidencian malformaciones 0 Ten er on a sanomalias de cromosomas Co E Tisonie 21 1 a x : 4 4 soma 18° L 1 1 espinado valor de AFP puede Principalos hallazges ocogr Capitulo 3 Biagndsiics V atamionte prenatal ficos en fetos con anomelias de cromasomas 21 mm 45, Cabeza evele oma mvc quits de Tigra eulbie, efama oe ‘avo earideen emuce raguestma magna, fears resonieoo Tren arslapat, tee Cardapa, nore ‘ardopa coartacion de in oluctacis, | dalrogmaien, OTN vit en imastnes acogénices | onelocel, somalia: Ire a ‘Wimeroytemar cores, | Miembros caras apes | Poldactinportaxel | Mamba ono ‘odecta ‘adi dodo Widop= irops RCW, corn on | Wirops, ACI, corn eon | Hops domvasor ‘devaeoe marcadores ecogréficos. En esta etapa del embarazo Sida anomalia_cromonsmica Gene 38 propion trones de anomalias fenotipicas. Sin embargo, Ray que teneren cuenta que no siempre estan todas Ins alteraciones presentes: En el cusero 3-15 se enu- eran las principales caractertstices fenotipicas de @ anomalias eromosémicas mas frecuentes en los studios ecograticos Por otra parte, la posibilidad de que un feto tenga una anomeita de cromosomas depende del bnuinero y del tipo de defectos encontrados (cuados Bey 3-17). ‘Se/obeerya que un porcentaje muy alto de. los fetos con trisomia 13 y 18 y con monosomia de X Gindrome de Turner) presenfan anomalias ante mmieas detectables por ecografia. Es posible gue la Sensibilidad de la ogra sea mayer del 90% para (Cuaare 328) ncia de anamalfas de = cromasomas en rotacion con o! indmero de defectos detectados por ecagraffa (Snijders Nicolaides, 1998) las trisomias 13 y 18, y cercana al 60-90% para la smonosornia del X ‘Por el contrario, la mayorta de os ftos con tiso- ‘mia 21 no presentan malformaciones mayores. i Bien se estima que el 50% de ls fetos con trisomia 2 thenen cardiopatias, estos defectos son de difiall iagnéstico para el ecografista general. En vez de tener defectas estructurales, los embarazos con fe somia 21 presentan variantes ecogrificas més sutiles enominddas marcadores ecograticos. Estos marca ores ecograficos no son “per se” una anomalla [pero la visualizacion de mds de uno de ellos aumen: ta las probebilidades de que el feto esté afectado, Entre estos marcadores menores se encuentran {Femur y mero corts, pliegue ucalengrosado, foc 22 ‘ponico meracardiaco,itestino ecogenico y pieectasia, Esquemas de tamizaje prenatal para anomalias de cromosomas En el cuadro 3-18 se resumen la asa de deteccién (pasa ua tan defen ontiva de 3) yh valor BBrdictive positive para ttaornia 21 delos principales Ssquemas de sewing aplicados en algunos paises ort el objetivo de aumertar la deteccidm prenatal y isminuir el ndmero de procedisientos tnvasivos “Actualmente otros marcadores ecograficos ever Iuables alas 11-14 semanas, como hues nasal ducts ‘enzo yregurgtacion mit, permiten avnetar la Dy disminutr Ia TFP, aunque todavia su perfor marge en poblacion general 6 incerta, ‘Tamizaje prenatal de defectos del tubo neural Los defectos del tubo neural (DTN) se encuen- tran entre los defectos congénitos mds frecuentes.eS ‘Medicine fetai Frecuencia de anomalies de cromosames de acuerdo con la anomalia ecogréfica encontrada (Snijders y Nicolaige Cnn ‘Ventcsameia = 60) im * 1s Helapoeencetae 2% * a sat poses cosdoe n= 1.88) % 1 wx Mallrmacién de Bondy Wari = 101 es os 2% Fisuralebiogaatine (n= 18) aK om sm Nirame isi (n= 278) os Re mm Hees diarogmétcn a 13) 18% 2 wo (n= 29) ae 18% oo ‘vasa dundona n= 1% 2 oa natin upeecoptica = 196) 20% 1% on 18% % a Ci = 62) En la Argentina ba prevalence es de 1 de cca 700 cefalin H dingnnce preset de ee data oe Uiisctincgrardeias scenes Scheel : ‘ Diagnéstico prenatal El diagnéstico prenatal de los DTN se hace por ‘ecogratia El diagnéstico de anencefatia +3 sencilloy se basa en la ausencia de Ia boveda eraneana, Luego de la semana 13 la sensibilidad es cercana al 10% Edad go: (Ganaa 338.) La visualizacién de Ia espina bifida es mas dif cultosa y requiere un examen de la columna verte- bral en los planos tansversal, sagital y coronal a partir del segundo trirestre (Fig. 3-8). A pesar de los Brandes avanees tecnol6gicos, la tasa de deteccion de espina bifida por ecografia varia ampliamente fen la literatura y la experiencia del opersdor es el factor mas importante Tamizaje prenatal de es; bifida Se realiza sobre la base de # dosaje de alfa-feloproteina en sangre materma (AFP-SM) ' evaluacién ecogratica del polo cetilico entre las 15 y 20 semanas ional, 389 do detoccién y valor predictvo positive para los diferentes ‘metodos del tamizeje prenatal de trisomia 21, presumiendo una TFP de 5% 1520900 Screening intapraco H.thy 1620800 Seren ineprad Heigy r5ap3em “Aeoptanda une TEP dat a re % Mr 9.3.8 Secon snot tin feo.de 28 somanat. Se incores yl Alfa-fetoproteina Los embarazos afectados con espina bifida abier ta tienden a tener valores elevados de AFP-SM entre las 16-18 semanas, Usando un valor de corte de 25 MoM, el métoclo registra una tasa de falsos positives (TTP) del 3% y una tasa de deteccion (TD) Sel 75%. Cuando la AFP se encuentra elevada, el riesgo para espina bifida es 25 veces mayor que el riesgo basal (Likelihood Ratio (LR) = 25) (ig. 3-9) En el cuadro 3-19 puede verse que en ana maternidad con 5.600 hacimientos hubo 4 recién racidas con espina bifida, 3 de los cuales tuvieron, una AFP-SM elevada. También se observo una AFP-SM elevada en 167 embarazos no afectados, En este cuadzo puede observarse que: © Ia prevalencia de espina bifida es de 4/5.600 = 1/1400 Fig. 3.8, istibucion fntoprotana on sangre Ge amedcea| entatoe ttocinds co sep Ge decceon: TF. tae Tatoos . Capitulo 3 Biagndstica y Watamiento prenatal la tasa de deteccién con AFP es de 3/4 = 75% Ia tasa de falsos positives es de 167/5.5%6 = 3% el caciente cle probabiliciad es cle 75/3% = 25 ‘el valor predictivo positivo es cle 3/170 = 2% Sere eerie err een Evatuacién ecogritica del polo cefilico: signas craneanos de espina bifida La descrip ae os sis ranennos asciados 4 espns ldhda revolociot® al tnncenle ecopascn dei detecto permitiondo al ecografistaentrendo Ia detecctn de cast todos low nase(Cuadre 3-19. ) AFP en fetos con espina Afectados No afectados Total AP AFP no lavada 1 ry S30 Toul 4 5506 5000 rade a 167 190 Los signos craneanos asociados de espina bifida soni # Ventriculomegalia +, Bidmetro biparical menor de lo esperado, + Cabalgamiento frontal ("signo del limon”) (6 one (sia » (Ei + Anomaltas de la fosa posterior: cerebelo peque- fo, obliteracion de la cisterna magna debido a incurvacién cerebelosa ("signo de la banana”, ‘malformacién de Arnold-Chiari) (fig. 311) Las anomalias de Ia fosa posterior tienen tena tasa de deteccion para espins bifida del 90: entre las 16 y 24 semanas, aunque pueden no ‘observarse huggo de las 24 semanas. La asa de fal. Sos positives es cercana a 0% para el-signo de la banana y del'2-3% para el signo del timon. La visualizacton de los Signos craneanos debe indi Gir al ecografista a evaluar exhaustivamente. la columna fetal, aunque iniclalmente parezea nor al En nuestro medio, dande el uso de la ecografia ces mucho mis frecuente que el donaje de AFE-SM 1 Entrenamiento de Tos ecografisaa en el recone: Simiento de los signos craneanos asociados a espi ha bifida durante el segundo trimestre es crucial Para Ia deteccln precor de ete defecto del tubo Fig. 3-10. Signo de limon, Cabalgamiento frontal echas) DIAGNOSTICO ECOGRAFICO DE ANOMALIAS FETALES {La ecogratia obstétrica es Ia herram Cetera Cor ee age eet eer Pee en: Se ee ees oe a Sean Como cerca del 90% de los defectos ccurren en poblacién de bajo riesgo, cada embarazo en el que fe realice ultrasonido durante el segundo timestre (Gsuaimente entre las 18-22 semanas) debe ser site Indticamente evaluado en busca de anomalias ana tomicas. A pesar de los grancles avances tecrologt cos, y como'la téenica depende de la experiencia del operador y de la tecnologia utlizada, la tasa de deccin de malormactgnes fetaes mediante} uso rutinario de la ecografia varia ampliamente en Ia Tteratura desde um 13% hasta un 8%. Aun pre- sumiendo operadores con igual entrenamiento, Ia falta de consiatencia de los resultados ecograticos se debe a diferentes factores (cuadro 3-20). Por ejem= plo, la tasa de sensibilidad es del 29% en estudios fealizados por areas geograticas frente al 35% en hospitales, y e= del 45% 3i se realiza una sola eco- gralia antes de la semana 20, mientras que la rep ticién de estudios eleva la tasa de deteccidn al 6%, Los dos estudios colaboratives mas importantes que muestran el rendimiento del ultrasonic de rut a durante el segundo trimestre como metodo de lamizaje para defectos congenitos. son el estudio RADIUS ¥ el Eurofetus. Elestudio RADIUS se rea- liad en los Estados Unidos sobre 15.000 embarazadas y mostré una tasa de deteccidn del 35%. Ente Ias magna (fecha) y cerabale an forma de banana en un eto — Factores asociados @ cambios on a sensibiidad de a ecografia pare defectos congéritos espa, estas saleceén de fate pobaein de ego elevade ve palaidn ded getaclonaly narod aeogratos tchsin ono de certs mallemeciones anor causas que explican esta sensbiidad sorprendente- tment bj se Pe menchnar gue slo uteri de ins pacientes realizaron la ecografia en centros tera: Hob onde los profesionales detectaron tes veces tiie tmalformaciones que en centros no teriarios. El ‘Shido Burofetus fue realizado en 200.000 pacientes, en 60 centros de nivel Il de 1¢ prises europece. La fasa de detecclon de defectos ascendlo al 60% y se Gemost que la ecografa en manos entrenadas ene tuna buena relacion Costo-beneficio ‘La descripcion detalada por ecogratia de las dife- renies malformaciones excede el objetivo de este Espltulo” A continuacion, nos referiremos al rend ‘mento del ultrssonido durante el segundo trimeste Gon respecto alos principales defectos congenitos. Defectos craneofaciales Craneo La prevalencia al nacimiento de defectos de cie- rre del tubo neural (DTN) muestra una marcada Variacién geogrifica, étnlea y temporal: en. la Republica Argentina la tasa de prevalencia de anen- cefalia es de 1/1.200 y para espina bifida de 1/1.100 Fig. 2:12. Seccion tongitudin! dels columna wertabral. Se Capitulo Biagnasiies V tatarriento prenaiar recién nacidas. E195% de los casos se deben a aner cefalia y espina bifida, mientras que el 5% restante corresponde 4 cefaloce El diagnéstico de anencefalia durante el segun- do trimestre es sencillo y se basa en la falta de la béveda craneana y de hemisferios cerebrales. Luego de la semana 14 la sensibilidad es préctica mente del 100%, La identificacién ecogrifica de espina bifida (fig. 3-12) requiore un examen sistematico de la columna tn todos los planos y de las estructuras intracrane- ales (véase "Tamizaje prenatal de espina bifida”) Ta evaluacién de fos ventriculos laterales del cerebro y de la cisterna magna se utiliza en el diag- néstico de la venteiculomegalia (fig. 3-13), de Ia megacisterna magna (fig. 3-14) y de la malforma- cién de Dandy-Walker. A pesar de que estos defec- fos tienen una tasa de deteccion cercana al 80% hacia fines del segundo trimestre, pueden pasar imadverticos en estudios mas precoces. La holoprosencefalia es un espectro de anomali- as que restilta de una falla del clivaje del prosencé- falo. Se asocia frecuentemente con trisomia 13, aun- que existen formas génicas autosomicas dominan- tes y autosomicas recesivas. La sensibilidad de la ecografia es muy alta para la forma alobar de holo- prosencefslia (fig. 3-15), en la cual se observa fusion "0 en herradu ‘ser muy dif He los télamos yun ventriculo t Las formas semilobar y lobar puede ciles de detectar-en forma prenatal Defectos faciales La fisura labiopalatina es el defecto facial mas frecuente: se observa en 1/500-800 recien nacicos Mas del 30% de estas anomalias forman parte de Fig. 3-13. entrculomegalia bilateral en un foto de