$0 CLINICO GONADOBLASTOMA BILATERAL EN UNA NINA CON SINDROME DE TURNER: REPORTE DE UN CASO RESUMEN ‘Sepresnta un cso ce gnadcbesta biter mane en une it de 6 as pa- tar de shaorede Tuer con antgeno SRY paiva. el cart se encom un meals 45 1/46 NY, por equ se reali bios par paescopi de ames nade aa confrmarapresercia de gonadblastoma, Eestucoanatomopatoigco confané ‘eared ile, ealcndse pasteromente garadetoia biter, con er iin frabe. Se ecomiena la ganadetonapofictc en ls ass de paietes con sind de Tuer con atgena SRY post. Palabras clave: Ganadoblastomea, cariotipo, mosaicism, laparescopia, gonadectomia, ABSTRACT Acase ot bilateral gonadoblestome ina 6 year oldgwithTurnerssyncrme and posite SRY antigen s presented. Aste karotype showed 45 X/46 XY mosacis, tlteral gona! bt psy by laarescopy was done, Patholegy car fied blteral gonadoblastama end tetera! _ganadectomy as then perfarmed, wth satis factory post operative evcuton Prophylactic. ‘gonadectomy is recommended in cases of Tumer'syndrome wth postive SRY antigen. Keywords: Goradoblstoma,kariotype, mesé- ‘eis, teproscopy,gonadectamy. INTRODUCCION El sindrome de Turner es un des orden causado por monosomia completa. parcial del cromosoma Xy caracterizado por estatura cor- ta, falla ovarica y anormalidades somaticas especificas. Diversos estudios han demostrado que 40 2 60% de casos de sindrome de Turmerhan sido monosémicos para el cromosoma X. Aproximadamen- te, 20% de estos mosaicos tuvie- ron un marcador cromosémico sexual, generalmente derivado X, ‘aunque el 6% tuvo una segunda linea celular con estructura anor- mal del cromosoma Y'"*). Ladeteccién temprana de secuen- cias derivadas en el genoma del sindrome de Turner es de mayor importancia por el riesgo alto -10 2 30%- de desarrollo de tumores gonadales, es decir gonadoblas- toma o disgerminoma. Existe un incremento relacionado con la edad, si hay la presencia de mate- rial cromosémico Y° (Clausia Urbina’), Corimanya?, S.Pereyra® Be Per Gis, 2007 S361 64 Fee 1 ve 2005 25 oe nove de 2006 1, GiedagOnsia, Getng ea PAS. és Viste Seve reel Insaco Sita NS. Ln es 2 Grete Oster, Vic sss Seni tiacogia i St Plo Sei ce nia Pac cl WS El gonadoblastoma -conocido también como gonadoma disgé- netico descrito por Scully, en 1953, en nifias y adultos jove- nes-, muchas veces ha sido tra- tado como disgenesia gonadal mixta, la cual es frecuentemen- te asociada con el cariotipo 45,X/ 46,XY y ocasionalmente con mosaico'”. El gonadoblastoma es un tipo de tumor compuesto de células ger- minales y elementos gonadales del cordén sexual. Esté asociada a la gonada en cintillo (streak) de pacientes con disgenesia gonadal puraomixta, con niveles variables de feminizacién'®, su relacién al locus GBY le predispone al de- sarrollo de este tumor. Esté loca- Vor 53 Neenerownnzo 2007 «OFlizado en la region pericen tromérica del brazo corto del cro- mosoma ¥", Los sindromes asociados a un fuer- te riesgo de desarrollar gona- doblastoma son: la insensibilidad completa a andrégenos! pseu- dohermafroditismo masculino (46,XY), la disgenesia gonadal mixta (45,X/46,XY) y un grupo de pacientes con sindrome de Turner (45,x0)" Los hallazgos que aumentan la sospecha de transformacién de la ‘gonada disgenética a gonadobias- toma son: la evidencia macroscé- pica o molecular del cromosoma Yyy {la localizacién intraabdominal de las gonadas” CASO CLINICO Fecha de nacimiento: 23-11-99 Edad: 6 afios 6 meses Niffa quea la edad de 5 aftos acu- dié al Instituto Nacional de Salud del Nifio por rendimiento escolar bajo, por lo que se le indic6 des- pistaje visual y psicoldgico, con diagnéstico de trastorno de apren- dizaje, descartar o confirmarretar- do mental. Acudié a nuestro ser- Vicio para confirmar o descartar la presencia de gonadoblastoma. La nifia fue producto de una cuarta gestacién, nacida alos 8 meses de gestacién, de partoeutécico, peso al nacer 2500 g. En consulta con Salud Mental, se cconcluy6 retardo psicomotriz (05/ 04/06), con Cl general 75 -fron- terizo-, Cl potencial 83, normal bajo. La consulta a oftalmologia cconcluyé XT alternante en ojo de- recho yl consulta a genética (14/ 4/05), retardo mental, confirman- do el 20/12/05 un cariotipo mo- saico Turner, La consulta a endo- crinologia establecié la posibilidad de gonadoblastoma, por presentar mosaico Turner con SRY positivo (edad 6 afos) Alexamen fisico, el peso fue 18,3 kg, talla 110 cm, temperatura 37°C, frecuencia cardiaca 80 por minuto, frecuencia respiratoria 18 por minuto. Nifia despierta, piel tibia, tejido celular subcuténeo sin ‘edemas, cuello central, trax simé- trico, sin adenopatias. La frente era amplia, cuello corto, ojos gran- des, orejas de implantacién baja, hipertelorismo; tiroides 1,5 veces el tamafio normal, cibito valgo y acortamiento del cuarto metacar- piano de ambas manos. Aparato respiratorio normal, aparato car- diovascular con soplo sistdlico 1/ 6, Mamas en estadio Tanner I. ‘Abdomen blando, depresible, sin visceromegalia, Genitales externos en estadio Tanner |, clitoris de ta- mafio normal, labios normales, vagina permeable, Examen neuro- logico sin signos meningeos ni de focalizacion La muestra de ADN en sangre pe- riférica (metodologia PCR) mostré gen SRY positivo (604pb). E! 13/ 12/06, el cariatipo en sangre pe- riférica en la mitosis estudiada encontré 2 lineascelulares, una de 46 cromosomas con un cromo- soma X yun marcador, otra de 45 ‘cromosomas y solo un cromosoma X (sindrome de Turner); se sugirié la busqueda de gen SRY. Carioti- pomos 46, X + mar (14V/45X(10). Grupo © positivo; hemoglobina, 12,6 dL; VORLy VIE negativos. TSH, 3,88; T4, 156. Colesterol, 117 mgidL; HDL, 36 mg/dL. TH- slicérides, 73 mg/dL. Estudio me- tabdlico negativo. G2 Revsta Pasunna ve Gnécovoca v OxsterRcn Por ecografia, el itero midié 3 x3,6 x0,47¢m, volumen 1 mL, de bordes regularesy ecogenicidad conservada, endometriono visible; varioderecho 0,7 cm delongitud, hiperecoico; ova- tio izquierdo 1,25 cm de longitud, hiperecoico. Diagnéstico: Utero de tipo cilindrico, ovarios pequefios, a predominio derecho, La edad ésea fue estimada en 7,3 afios (24/04/06). El diagnéstico preoperatorio fue sindrome de Turner, mosaico 46XY/45X, con SRY positivo. Descartar /confirmar gonadoblas- toma Serrealiz6 laparoscopia quirdrgica mas biopsia en cufia de ambas gonadas, el 16/6/06. Los hallaz- gos fueron: dtero y trompas de Falopio de aspecto normal. Géna- da derecha de 2 x 2,5 cm, de as- ecto rugoso, paredes hamogé- reas, color blanco nacarado; g6- nada izquierda 0,5 x 0,7 cm, su- perficie lisa, homogénea, blanco nacarado En anatomia patolégica, las biop- sias en cufia de ovario derecho correspondian agonadoblastoma; las biopsias en curta de ovario iz- uierdo correspondian a gonado- blastoma, con infiltracién de la capsula. Lanifia fue posteriormente some- tida a laparotomia exploratoria y anexectomia bilateral, confir- mandose el diagnéstico (3/8/06 y alta el 5/8/06). El estudio de anatomia patoldgica demostré varios con presencia de gonado- blastoma, con calcificaciones; trompas uterinas. sin alteracién significativa. La evolucién fue favorable, siendo el ditimo con- trol el 28/8/06,DISCUSION El gonadoblastoma es un tumor raro, compuesto por una combina- cién decélulas germinales y cordo- nes sexuales-estroma, que afecta exclusivamente a pacientes con Ee |: P<] ay 4 Figura I. HE (40) Los nidos eeuares, J conformades por his eptes (C) con etopiama SNe ice pit Denco el citoplsma se x singe ls crises eas? Charcot Bower, GB) verbs bl M8) By alia y reserea Fgh ex css tervines SES (5) Figura 2. HE (0X) Nios cetares « ‘cfomados por cs Se series y pues DOs! clus epieies de HP) tipo cordén sexal, rodeados por tejdo foo. Figura. HE (10) Exroma erica reenphnado por srucursrodondends computa por clas i soradales emporio, yy sbundaee do ‘coligeo basa, disgenesia gonadal, siendo mas fre- cuente en nifias y adultas jévenes fenotipicamente femeninas, que uusualmente tienen signos de viili- zacién. Su frecuencia en génadas disgenéticas es estimada en 30% Elcromosoma ¥ tiene un rol impor tante en las tumorogénesis. Toda paciente diagnasticada con gona- doblastoma posee un cromosoma Y en la forma de mosaicismo 45/ 46 XY 0 46 XY. El diagnéstico ge- neralmente es antes de los 20 afios de edad, usualmente como resul- tado del sexo ambiguo, hipospadia, criptorquidia o amenorrea’ Cerca de 4% de los gonadoblas- tomesesbilateral,en 50% est’ aso- ciado a germinoma invasivo (semi ‘noma o disgerminoma) y 8% con olros tumores de células germina- les, como coriocarcinoma, carcino ‘ma embrionario,teratoma!”, El gonadoblastoma puede medir hasta 8cm de diémetro, puedeser marrén amarillo gris, blando, fir me ocattilaginoso y presentar cal- cificaciones, hemorragia y necro- sis, si se asocia a células germi- rales malignas. Histologicamente, el tumor esta compuesto por células germinales, inmaduras, con citoplasma claro, recordando al disgerminoma y al seminoma, en los que puede identificarse algunas figuras mité- ticas y células epiteliales peque- jias de tipo de cordones sexuales y del estroma. Dada la importancia, no solo mé- dica sino también social, que tie nen estos casos de disgenesias gonadales, la conducta ante ellos esa menudo conflictiva. En nues- tro caso, se realiz6 anexectomia bilateral’ En un estudio, se ha encontrado 33% de riesgo de desarrollar gona- doblastoma, detectado por PCR X de secuencia de cromosoma'Y!, En el gonadoblastoma con mosai- co y 0,1% en fenotipos masculi- Vou $3 Neveeromaezo 007 — 63EI vu 1, el riesgo es intermedio, 0,5%, en pacientes con ambighedad sexual, yelriesgo esalto, 22%, en el fenotipo masculino. La lapa- roscopia es una eleccién adecua- da parael tratamiento. El gonadoblastoma nunca ha sido identificado en sitios metastéticos en localizaciones extragonadales. Aunque es benigno, debido a su asociacién con eélulas germinales mmalignas es usualmente manejado ‘con gonadectomia bilateral”, Esusualmente pequefioy en opor- tunidades solo el estudio micros- cépico lo hace evidente. Cuando ‘se asocia a tumores de células germinales malignas, tiende a te- nner mayor tama. Resumiendo, en los mosaicos con ‘cromosoma Y, el riesgo de presen- tacién del gonadoblastoma puede ser alto, aunque su historia natu- ral en pacientes prepuberes no es conocido. Este tumor puede ser evidente en sindrome de Turner con el genotipo mosaico Y. REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS 1, Canto P, Koma. Alito Seta Ganado, ‘loa in Tuner Syome patie th fon msi 45, Xkaryeype a ¥ como Some sequences. Caco! 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