Professional Documents
Culture Documents
ndice
1. Caso clnico
2. Descripcin de la enfermedad de Mcardle
3. Base molecular de la enfermedad de McArdle
4. Pruebas clnicas y significado de los resultados: diagnstico
5. Tratamiento
1. Caso clnico
- Hombre, 30 aos
- Dolores crnicos de los msculos de los brazos y
piernas
- Calambres durante el ejercicio
- Siempre ha tenido debilidad muscular
- Recientemente se inscribi en un programa de ejercicio
- El dolor desaparece tras 15-30 minutos
- A continuacin puede continuar su ejercicio sin molestias
1. Caso clnico
Sntomas de la enfermedad de McArdle:
1. Caso clnico
er
Masetero
- Hombre
- Dolor y debilidad en
- Defecto glucogenoltico
- 30 aos
- Ausencia de fosforilasa
- Ejercicio moderado
- No se observ aumento
muscular
de cualquier msculo
2. Descripcin de la enfermedad
2. Descripcin de la enfermedad
*Mioglobinuria
Rabdomilisis
2. Descripcin de la enfermedad
azcar
AMP
Pi
AMP
Pi
(+)
(+)
( ++ )
+ AMP
(-)
Ejercicio cotidiano
- AMP
( +++ )
Ejercicio continuado
Mutacin
p.Phe710del
p.Trp798Arg
p.Tyr85 *
Frecuencia
64%
17%
25%
5. Tratamiento
No existe tratamiento efectivo
Lo nico que se puede hacer hasta la fecha es reducir los sntomas:
5. Tratamiento
-Ejercicio aerbico moderado
5. Tratamiento
Confirmacin de la eficacia de la vitamina B6
5. Tratamiento
Otros tratamientos usados para mejorar la capacidad
energtica y desarrollo del msculo(No demostrados)
Bibliografa
Libros:
Bioqumica. Fundamentos para Medicina y Ciencias de la Vida. Werner Mller-Esterl. Editorial Revert, 2008.
Bioqumica.Jeremy Mark Berg,Lubert Stryer,John L. Tymoczko. Editorial Revert,2007.
Publicaciones
Glycogen Storage Disease Type V. Joaqun Arenas, Miguel A Martn, Antonio L Andreu. Gene Reviews, 2009.
McArdle disease: a case report and review. Alberto Leite Narciso Oliveira, Manuela Rocha. International Medical Case
Reports Journal, 2012.
Clinical and laboratory features of patients with myophosphorylase deficiency (McArdle disease). F. Miteffa, H.C.
Potterb, J. Allenc, H. Teohc, R. Roxburgha, D.O. Hutchinsona. Journal of Clinical Neuroscience, 2011.
Forearm ischemic exercise test. Standardization and diagnostic value in the identification of McArdle disease. Eduard
Sanjurjo, Montserrat Laguno, Josep Llus Bedini, scar Mir, Josep Maria Grau. Medicina Clnica, 2004.
Confirmation of the efficacy of vitamin B6 supplementation for McArdle disease by follow-up muscle biopsy. Shinya
Sato, Takekazu Ohi, Ichizo Nishino and Hideo Sugie. Muscle and Nerve,2012.
Physical training for McArdle disease. Rosaline Quinlivan, John Vissing, David Hilton-Jones, John Buckley. Editorial
Group: Cochrane Neuromuscular Disease Group, 2011.
Bases de datos
http://www.rcsb.org/pdb/101/motm.do?momID=24
http://omim.org/entry/232600
http://www.uniprot.org/uniprot/P11217
Sitios web:
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000329.htm
http://www.glucogenosis.org/portal1/images/content/GUIAS_AEEG/tipo_v/tipo_v.pdf
FIN