BAB II

TINJAUAN PUSTAKA
A.

DEFINISI PENYAKIT

Wiskott-Aldrich syndrome adalah gangguan defisiensi imun yang tidak cukup imunoglobulin M (IgM)
diproduksi oleh tubuh. Wiskott-Aldrich syndrome juga menyebabkan rendahnya jumlah platelet darah
(trombositopenia) yang juga dalam ukuran kecil, eksim, dan peningkatan risiko mengembangkan
gangguan autoimun atau kanker
Wiskott-Aldrich syndrome adalah suatu kondisi yang mempengaruhi sel-sel darah dan sel-sel sistem
kekebalan tubuh. Kondisi ini terlihat hampir secara eksklusif pada laki-laki. Individu dengan kondisi
ini memiliki microthrombocytopenia, yang merupakan penurunan jumlah dan ukuran sel darah yang
terlibat dalam pembekuan (trombosit). Kelainan trombosit, yang biasanya hadir sejak lahir, dapat
menyebabkan mudah memar atau episode perdarahan berkepanjangan setelah trauma minor. Eksim,
gangguan radang kulit yang ditandai dengan bercak merah abnormal, kulit yang teriritasi, sering terjadi
pada orang dengan kondisi ini. Individu yang terkena juga memiliki peningkatan risiko infeksi akibat
disfungsi dari banyak jenis sel kekebalan tubuh, seperti sel T, sel B, sel dendritik, dan sel-sel pembunuh
alami.
Beberapa orang mengembangkan gangguan autoimun, yang terjadi ketika malfungsi sistem kekebalan
tubuh dan serangan jaringan tubuh dan organ secara tidak sengaja. Risiko mengembangkan beberapa
jenis kanker, seperti kanker dari sel-sel sistem kekebalan (limfoma), meningkat pada orang dengan
Wiskott-Aldrich syndrome.
Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) pertama kali dijelaskan oleh Wiskott pada tahun 1937 dan
selanjutnya ditandai oleh Aldrich tahun 1954. Ini adalah gangguan X-linked immunodeficiency resesif
ditandai oleh tiga serangkai berulang infeksi bakteri sinopulmonary, eksim (dermatitis atopiclike), dan
diatesis perdarahan yang disebabkan oleh trombositopenia dan disfungsi trombosit. Namun, hanya
sepertiga pasien dengan sindrom memiliki triad.Almost klasik 90% dari pasien memiliki manifestasi
trombositopenia pada presentasi, 20% hanya memiliki kelainan hematologi, 5% hanya memiliki
manifestasi menular, dan tidak memiliki gejala hanya eczema.Other mungkin termasuk fenomena
autoimun dan keganasan
Sindrom ini dinamai Dr Robert Anderson Aldrich (1917-1998), seorang dokter anak Amerika yang
menggambarkan penyakit dalam keluarga Belanda-Amerika pada tahun 1954, dan Dr Alfred Wiskott
(1.898-1.978), seorang dokter anak Jerman yang pertama kali melihat sindrom pada tahun 1937.
Wiskott menggambarkan tiga bersaudara dengan penyakit yang mirip, yang saudara tidak terpengaruh.
Pada tahun 2006 sebuah kelompok riset Jerman dianalisis anggota keluarga dari tiga Wiskott ini kasus,
dan menduga bahwa mereka mungkin berbagi mutasi frameshift novel dengan ekson pertama dari gen
WS.
Wiskott-Aldrich syndrome terjadi pada laki-laki, tetapi dapat terjadi pada wanita ketika kromosom X
yang berisi alel fungsional tidak aktif, meskipun hal ini jarang terjadi. Mungkin ada beberapa genotipe
reversi pada pasien dengan Wiskott-Aldrich syndrome. [4]
Gen untuk protein sindrom Wiskott-Aldrich (WASP) yang diterjemahkan ke Xp11.22-23 dan terdiri
dari 12 ekson yang menyandi asam amino 502 (53 kD) protein. WASP adalah protein sitosol
diekspresikan pada semua garis keturunan sel hematopoietik dan sangat penting untuk fungsi antibodi
normal, T-sel tanggapan, dan platelet production.It juga mengatur polimerisasi aktin, transkripsi, dan,
selektif pasca-transkripsi peran dalam function.About efektor Th2 300 mutasi telah ditemukan di
seluruh gen dan dapat mencakup substitusi pasangan basa, insersi, dan penghapusan. Mutasi ini dapat
menghasilkan fenotipe klinis yang berbeda, termasuk klasik Wiskott-Aldrich syndrome, X-linked
trombositopenia, trombositopenia intermiten, dan jenis neutropenia.The mutasi yang spesifik, lokasinya
di dalam gen, dan pengaruhnya terhadap ekspresi protein muncul untuk menentukan individu pasien
klinis fenotipe

B.

Etiologi

Wiskott-Aldrich syndrome adalah penyakit terkait dengan gen yang rusak pada kromosom (perempuan)
X, sehingga wanita cenderung menjadi pembawa sindrom sementara laki-laki dengan gen yang rusak
mengembangkan gejala. Penelitian telah menunjukkan bahwa Wiskott-Aldrich syndrome terjadi pada 4
per juta laki-laki kelahiran hidup, dan mempengaruhi orang-orang dari semua latar belakang etnis.
disfungsi trombosit.
Penyebab
Gangguan kekebalan diwariskan juga disebut gangguan defisiensi imun primer. Gangguan ini
disebabkan oleh mutasi (kesalahan) dalam sebuah gen yang mempengaruhi sistem kekebalan tubuh.
Gen adalah kode warisan instruksi yang memberitahu tubuh bagaimana membuat setiap sel dan protein
dalam tubuh.
Mutasi yang menyebabkan WS mempengaruhi gen pada kromosom X, yang berasal dari ibu. Kelainan
bawaan pada kromosom X hanya muncul pada laki-laki. Seorang wanita dengan mutasi gen tidak akan
memiliki penyakit tetapi akan menjadi carrier. Ini berarti dia dapat melewati gen bermutasi pada anakanaknya. Dalam kebanyakan kasus, tidak ada yang tahu apa yang menyebabkan mutasi muncul
pertama kalinya. Setelah mutasi muncul, hal itu dapat ditularkan dari ibu ke anak melalui banyak
generasi.
Anak laki-laki dengan WS, mutasi gen mempengaruhi kemampuan tubuh untuk membuat beberapa
jenis sel darah putih yang membantu melawan infeksi sistem kekebalan tubuh. Hal ini juga
mempengaruhi kemampuan tubuh untuk membuat trombosit, sel darah yang membantu mengontrol
perdarahan. Anak laki-laki dengan WS memiliki trombosit kurang dari normal (trombositopenia).
Trombosit juga lebih kecil dari biasanya.
Gen WASP terletak di wilayah Xp11.22-23 dari kromosom X dan diwariskan secara sex-linked.
Seorang anak laki-laki pembawa perempuan memiliki kesempatan 50% yang dipengaruhi, anak
perempuan memiliki kesempatan 50% menjadi carrier. Secara teoritis, pembawa perempuan mutasi
WASP bisa memiliki penyakit klinis jika lyonization ekstrim terjadi, namun inaktivasi acak X adalah
karakteristik untuk operator. Wiskott-Aldrich syndrome disebabkan oleh berbagai mutasi dalam gen
yang kode untuk tawon. Mutasi ini dinyatakan dalam sel hematopoietik (misalnya, limfosit) dan
merusak fungsi normal WASP di aktin polymerization.Eczema tampaknya terkait dengan fungsi
abnormal dari sel-sel T.
Mutasi pada gen WS penyebab Wiskott-Aldrich syndrome. Protein WS (WASP) yang ditemukan dalam
sel-sel yang terbuat dari sel-sel induk hematopoietik, termasuk sel-sel darah dan sel-sel kekebalan
tertentu. Protein ini terlibat dalam sinyal menyampaikan dari permukaan sel ke sitoskeleton aktin, yang
merupakan jaringan serat yang membentuk kerangka struktural sel. Sitoskeleton aktin memiliki fungsi
penting, termasuk menentukan bentuk sel dan memungkinkan sel untuk bergerak.
WS mutasi gen mengganggu peran WASP dalam sinyal sel dan mengganggu fungsi sitoskeleton aktin
pada sel-sel kekebalan tertentu dan sel-sel darah. Sel kekebalan yang kekurangan fungsi WASP
cenderung mengalami kesulitan menanggapi faktor-faktor yang memicu pertumbuhan sel dan
pembelahan (proliferasi). Selain itu, sel-sel yang rusak memiliki masalah dengan gerakan sel (motilitas)
dan kesulitan melampirkan ke sel lain (adhesi sel). Gangguan dalam fungsi sel normal kekebalan
berkontribusi terhadap eksim dan peningkatan risiko infeksi, gangguan autoimun, dan limfoma terkait
dengan kondisi ini. Fungsi WASP Gangguan juga mengganggu perkembangan trombosit yang normal,
menyebabkan microthrombocytopenia, tanda karakteristik Wiskott-Aldrich syndrome.
Mutasi dapat terjadi di salah satu dari 12 ekson dari gen WASP. Sekitar satu setengah dari mutasi yang
dilaporkan adalah single-base substitusi pasangan, sering dalam spot dinukleotida CpG panas. Setengah

dari mutasi telah diidentifikasi dalam 3 ekson pertama. Penyakit ringan telah dilaporkan untuk mutasi
pada ekson 1 dan 2.
Sebuah korelasi fenotipe genotipe-kuat ditemukan, dengan klasik Wiskott-Aldrich syndrome terjadi
ketika tawon tidak hadir, X-linked trombositopenia terjadi ketika WASP bermutasi diungkapkan, dan
X-linked neutropenia ketika mutasi missense terjadi di situs Cdc42 mengikat, namun, pengecualian
dicatat.

C. Tanda dan Gejala

Karena modenya warisan, mayoritas adalah laki-laki. Tanda-tanda pertama dari WS biasanya petechiae
dan memar, akibat trombositopenia (jumlah trombosit yang rendah). Mimisan spontan dan diare
berdarah yang umum. Eksim berkembang dalam bulan pertama kehidupan. Infeksi bakteri berulang
dikembangkan oleh tiga bulan. Splenomegali bukan merupakan temuan biasa. Mayoritas WS anakanak mengembangkan setidaknya satu gangguan autoimun, dan keganasan (terutama limfoma dan
leukemia) berkembang pada sampai dengan sepertiga dari pasien.
IgM tingkat dikurangi, IgA dan IgE yang meningkat, dan tingkat IgG bisa normal, dikurangi, atau
ditinggikan.
Tiga serangkai karakteristik perdarahan, eksim, dan infeksi berulang pada umumnya menjadi jelas
selama tahun pertama kehidupan. Namun, hanya sepertiga dari pasien dengan mutasi WASP
mengungkapkan triad klasik Wiskott-Aldrich syndrome (WAS).
Tanda-tanda klinis pertama adalah petechiae (lihat gambar di bawah) dan ekimosis pada kulit dan
mukosa mulut dan diare berdarah. Pasien mungkin mengalami perdarahan yang berkepanjangan setelah
sunat atau dari tunggul pusar. SSP perdarahan terjadi dalam waktu kurang dari 2% dari pasien tetapi
dapat terjadi pada saat lahir atau lambat karena trauma ringan. Salah satu seri 154 pasien ditemukan
petechiae atau purpura di 78%, serius GI perdarahan (hematemesis atau melena) di 28%, epistaksis
pada 16%, dan perdarahan intrakranial pada 2% pasien.

Ini anak 1 tahun dirawat di rumah sakit karena bronchiolitis RSV tetapi tercatat memiliki eksim dan
petechiae (panah catatan). Sejarah cukup signifikan untuk hematoma subdural yang trauma ditolak,
pada saat itu jumlah trombosit adalah 212.000. Diagnosis Nya Wiskott-Aldrich Syndrome (WAS) telah
dikonfirmasi oleh deteksi mutasi missense (Phe 128 Ser).
Dengan hilangnya immunoglobulin G maternal diangkut (IgG), bayi mulai memiliki infeksi, media
yang paling sering otitis, pada bulan 4-8. Pneumonia, sepsis, meningitis dan disebabkan oleh
polisakarida-dilapisi bakteri, terutama Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae tipe b
(Hib), dan Staphylococcus aureus.
Kurang umum, bakteri gram negatif seperti Klebsiella pneumoniae dan Escherichia coli adalah agen
etiologi untuk sepsis atau meningitis. Infeksi virus mungkin luar biasa parah. Herpes simpleks sering
menyebabkan infeksi mukokutan, dan varicella-zoster virus mungkin mengancam nyawa. Infeksi
oportunistik seperti Pneumocystis carinii telah dilaporkan tetapi jarang. Infeksi jamur biasanya terbatas
pada kandidiasis mukokutan.
Gejala atopik sering hadir, dan eksim berkembang di 81% dari patients.Eczema ini berkisar dari ringan
sampai parah, dan pasien biasanya hadir lebih awal dari bayi imunokompeten. Eksim dapat
meningkatkan sebagai pasien semakin besar, meskipun komplikasi serius seperti infeksi sekunder
(misalnya, selulitis, abses) atau eritroderma dapat occur.Milk dan alergi makanan lainnya telah

dikaitkan dengan eksim di Wiskott-Aldrich syndrome. Eksim dapat memperburuk dengan adanya
infeksi, tetapi juga mengikuti pola khas memburuk di musim dingin. Meskipun dermatitis sering
meniru klinis dermatitis atopik, umumnya lebih eksfoliatif. Perawatan topikal konvensional dengan
krim pelembab dan steroid memiliki manfaat moderat. Gangguan atopik lainnya, penyakit saluran
napas reaktif (biasanya pada balita), dan rinitis alergi (biasanya di sekolah-anak usia) juga umum
Gangguan autoimun, anemia hemolitik autoimun terutama (AIHA), dapat diamati pada pasien dari
segala usia. Dalam beberapa kasus, infeksi tampaknya memperburuk AIHA. Arthritis, nefritis, dan
kekebalan trombositopenia dan neutropenia juga meningkat dalam insiden.
Limfoma dan leukemia merupakan keganasan yang paling, meskipun keganasan lain berbagai
dilaporkan. Pasien dapat hadir pada anak usia pertengahan. Risiko keganasan tampaknya meningkat
dengan usia. Kanker yang paling umum adalah limfoma non-Hodgkin.
Fisik
Perhatikan tanda-tanda perdarahan, infeksi, keganasan, dan atopi selama pemeriksaan fisik. Umum
pasien penampilan dan tanda-tanda vital yang penting. Ikuti tinggi dan berat badan dari waktu ke waktu
untuk memantau pembangunan yang tepat. Pasien biasanya mengalami pertumbuhan normal untuk
beberapa tahun pertama kehidupan, bahkan dengan episode infeksi akut yang parah
Periksa kulit untuk bukti eksim. Wajah, kulit kepala, dan daerah lentur yang paling sering terlibat.
Infeksi superficial atau deep seperti infeksi bakteri sekunder (misalnya, impetigo, selulitis, furunkel,
abses), herpeticum eksim, dan moluskum kontagiosum yang umum. Juga memeriksa kulit untuk
purpura (trombositopenia). Kehadiran ekimosis ekstremitas bawah pada bayi (lihat gambar di bawah)
yang belum berjalan menunjukkan kelainan trombosit. Periksa untuk diare berdarah tanpa adanya
etiologi infeksi. Manifestasi lain mungkin

termasuk hematemesis, melena, epistaksis, dan hematuria.

Ini bayi 10-bulan-tua disajikan dengan diare berdarah pada usia 4 bulan diikuti oleh infeksi berulang
otitis media. Sebuah paman dari pihak ibu memiliki Wiskott-Aldrich Syndrome (WAS). Perhatikan
eksim malar ringan dan ekimosis pretibial dalam anak nonambulatory. Diagnosisnya dikonfirmasi oleh
parameter imunologi, trombositopenia, dan volume trombosit rendah.
Selama pemeriksaan kepala dan leher, perhatikan adanya kelainan pada selaput timpani (misalnya,
otitis media) atau sinus dan selaput lendir (misalnya, infeksi sinonasal, faringitis, sariawan). Para bayi
yang lebih tua sering memiliki kejadian dramatis meningkat dari otitis media, meskipun merespon
dengan tepat terhadap antibiotik oral.
Hati-hati Auskultasi paru-paru untuk memeriksa mengi (misalnya, asma) dan rales atau ronki
(misalnya, infeksi paru seperti bronkitis atau pneumonia).
Tanda-tanda klinis anemia, pucat, takikardia, dan bahkan penyakit kuning dapat disebabkan oleh
hilangnya darah atau AIHA. Gagal ginjal, mungkin sekunder untuk glomerulonefritis, juga harus
dipertimbangkan sebagai penyebab potensial untuk anemia.
Menyelidiki untuk keganasan mungkin jika adenopati atau hepatosplenomegali hadir.
Pemeriksaan neurologis sangat relevan jika meningitis, limfoma SSP, atau perdarahan intrakranial atau
infeksi dianggap. Cutaneous vaskulitis mungkin jarang dilihat sebagai edema hemoragik berulang akut
bayi.
D.

Patofisiologi

Dalam sindrom Wiskott-Aldrich, trombosit yang kecil dan tidak berfungsi dengan baik. Trombost ini di
hapus oleh Limpa, yang menyebabkan jumlah trombosit rendah.
Sindrom ini disebabkan oleh cacat (mutasi) pada gen khusus yang disebut gen WS yang biasanya kode
untuk protein bernama Wiskott-Aldrich Syndrome Protein (WASP). Protein ini penting adalah
komponen sel yang penting dalam pertahanan tubuh terhadap infeksi (limfosit). Protein yang sama juga
berfungsi dalam sel yang membantu mencegah perdarahan (trombosit). Sebuah bentuk yang kurang
parah dari penyakit ini, terkait-X trombositopenia mempengaruhi terutama trombosit.
Peningkatan kerentanan terhadap infeksi, eksim, dan perdarahan yang berlebihan adalah keunggulan
dari WS, meskipun gejala-gejala dapat bervariasi signficantly dari satu pasien ke yang lain. Sistem
kekebalan tubuh pasien dengan WS menghasilkan terlalu sedikit B dan sel T. Sel B adalah sel-sel
dalam tubuh yang membuat antibodi. Ada banyak jenis sel T. Baik B dan sel T yang diperlukan untuk
mempertahankan tubuh terhadap infeksi. Karena kedua jenis sel yang terpengaruh, WS pasien tunduk
terhadap infeksi berulang dari bakteri, jamur, dan virus. Infeksi telinga, meningitis, dan pneumonia
yang umum di anak laki-laki dengan WS.
Pasien WS juga memiliki trombositopenia, sejumlah penurunan trombosit. Trombosit adalah sel darah
khusus yang membantu untuk membentuk bekuan darah dan mencegah perdarahan yang tidak
terkendali. Trombosit juga dapat lebih kecil dari normal.

Dalam Wiskott-Aldrich syndrome, trombosit kecil dan tidak berfungsi dengan baik. Mereka dihapus
oleh limpa, yang menyebabkan jumlah trombosit rendah.
Wiskott-Aldrich syndrome dikaitkan pada tahun 1994 untuk mutasi pada gen pada lengan pendek dari
kromosom X, yang disebut Wiskott-Aldrich syndrome protein (WASP). Itu kemudian menemukan
bahwa penyakit X-linked trombositopenia (XLT) juga karena mutasi tawon, tapi yang berbeda dari
mereka yang menyebabkan full-blown Wiskott-Aldrich syndrome. Selain itu, gangguan langka Xlinked neutropenia telah dikaitkan dengan mutasi tertentu dari gen tawon.
Kode gen Wasp untuk protein dengan nama yang sama, yaitu 502 asam amino panjang dan terutama
dinyatakan dalam sel hematopoietik (sel-sel di sumsum tulang yang berkembang menjadi sel-sel
darah). Fungsi utama dari tawon adalah untuk mengaktifkan polimerisasi aktin dengan mengikat
kompleks Arp2 / 3. Dalam T-sel, WASP penting karena diketahui diaktifkan melalui T-sel reseptor
(TCR) jalur sinyal untuk menginduksi penyusunan ulang sitoskeleton aktin kortikal yang bertanggung
jawab untuk membentuk sinaps imunologi.
WASP adalah tombol pengatur polimerisasi aktin pada sel-sel hematopoietik. Sebagai regulator
cytoskeletal, perlu untuk induksi imunitas normal. WASP berfungsi sebagai jembatan antara sinyal dan
pergerakan filamen aktin dalam sitoskeleton. WASP memiliki domain dengan baik-didefinisikan
beberapa (pleckstrin, cofilin, verprolin, SH3) yang terlibat dalam signaling, gerak sel, dan
pembentukan sinaps kekebalan tubuh.
Dalam studi vitro dengan sel T, trombosit, fagosit, dan sel dendritik pasien dengan Wiskott-Aldrich
syndrome mengungkapkan cacat dalam pembentukan mikrovili, filopodia, vakuola fagositik, dan
podosomes, masing-masing; struktur ini bergantung pada reorganisasi cytoskeletal filamen aktin. Para
peneliti juga mengidentifikasi mutasi yang berbeda yang mengganggu dengan protein mengikat Cdc42
dan Rac GTPases, antara mitra mengikat lainnya, sebagian besar yang terlibat dalam regulasi dari
sitoskeleton aktin dari sitoskeleton aktin lymphocytes.The bertanggung jawab untuk fungsi-fungsi
seluler, seperti pertumbuhan, endositosis, eksositosis, dan sitokinesis.
Mutasi dari WASP tersebar di seluruh gen dan baik menghambat atau dysregulate fungsi WASP
normal. WASP memfasilitasi translokasi nuklir dari faktor nuklir kappa-B (NF-kB) dan ditunjukkan
untuk memainkan peran penting dalam pengembangan limfoid dan dalam pematangan dan fungsi sel
monocytic myeloid. Pada tikus, WASP ditemukan menjadi penting untuk NF-ATP aktivasi, dan untuk
translokasi nuklir dari p-Erk, Elk1 fosforilasi, dan c-Fos ekspresi gen dalam sel T. Cacat ini dalam

bentuk mutasi WASP adalah etiologi kemungkinan cacat proliferasi IL-2 ekspresi dan T-sel dalam
Wiskott-Aldrich syndrome.
Pembentukan bekuan terganggu oleh gangguan pembentukan fibrin helai. WASP mengikat kalsium dan
protein integrin mengikat (CIB) pada trombosit. Kompleks CIB dan WASP bermutasi mengurangi
alpha2-Beta3 adhesi integrin sel dimediasi dan menyebabkan cacat agregasi platelet, sehingga
perdarahan.
Penelitian telah menunjukkan fenotipe genotipe-korelasi. Klasik Wiskott-Aldrich syndrome, X-linked
trombositopenia, dan X-linked neutropenia terjadi ketika tawon tidak ada, saat tawon bermutasi
diungkapkan, dan ketika mutasi missense terjadi di situs Cdc42-mengikat, masing-masing. Meskipun
pengecualian dicatat dan meskipun memprediksi prognosis jangka panjang berdasarkan temuan sulit,
penelitian ini dapat menyebabkan jalan untuk transplantasi sel induk hematopoietik kuratif dan gen
penelitian therapy.Further sedang berlangsung untuk mengidentifikasi protein WASP-terkait, seperti
WASP-berinteraksi protein (WIP) dan beberapa Wiskott-Aldrich syndrome protein homolog verprolin
(WAVE).
The defisiensi imun disebabkan oleh produksi antibodi menurun, dan ketidakmampuan untuk sel-sel T
menjadi terpolarisasi (membuatnya menjadi immunodeficiency gabungan). Hal ini menyebabkan
peningkatan kerentanan terhadap infeksi, terutama pada telinga dan sinus. Sel T tidak dapat mengatur
kembali sitoskeleton aktin mereka. Jenis mutasi pada gen WASP berkorelasi secara signifikan dengan
derajat keparahan: mereka yang menyebabkan produksi protein terpotong menyebabkan gejala
signifikan lebih dibandingkan dengan mutasi missense namun penyakit yang normal-panjang
WASp.Although autoimun dan keganasan terjadi pada kedua jenis mutasi, pasien dengan tawon
terpotong membawa risiko yang lebih tinggi.

E. Manifestasi Klinis
1. Beberapa gejala awal sindrom adalah perdarahan hebat dari sunat,
2. diare berdarah, dan kecenderungan untuk memar sangat mudah.
Anemia dan pembesaran limpa (splenomegali) terlihat pada beberapa pasien. Sekitar 10% dari pasien
WS berkembang menjadi keganasan, biasanya leukemia atau tumor di kelenjar getah bening (limfoma
non-Hodgkin).

BAB II
PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK
A.

PENATALAKSANAAN

Penangananya bisa dilakukan dengan cara melakukan pemeriksaan laboratoriumuntuk mengetahui: jumlah sel darah putih, - kadar antibodi/immunoglobulin, - jumlahlimfosit T, - kadar komplemen. Jika
ditemukan pertanda awal infeksi, segera diberikanantibiotik.Jika ditemukan kelainan genetik, maka
terapi genetik memberikan hasil yangmenjanjikan.
Pencangkokan sumsum tulan gkadang bisa mengatasi kelainan sistemkekebalan kongenital yang berat.
Prosedur ini biasanya hanya dilakukan pada penyakityang paling berat, seperti penyakit
immunodefisiensi gabungan yang berat. Kepada penderita yang memiliki kelainan sel darah putih tidak
dilakukan transfusi darah kecuali jika darah donor sebelumnya telah disinar, karena sel darah putih di

dalam darah donor bisa menyerang darah penderita sehingga terjadi penyakit serius yang bisa
berakibat fatal(penyakit graft-versus-host).
B.

Diagnosa keperawatan

Diagnosis ditegakkan berdasarkan parameter klinis, film darah dan kadar imunoglobulin yang rendah.
Biasanya, imunoglobulin M (IgM) tingkat rendah, tingkat IgA yang meningkat, dan kadar IgE mungkin
meningkat, paraproteins kadang-kadang diamati. Kulit imunologi pengujian (tes alergi) dapat
mengungkapkan hyposensitivity. Harus diingat bahwa tidak semua pasien akan memiliki riwayat
keluarga, karena mereka mungkin menjadi yang pertama untuk pelabuhan mutasi gen. Seringkali,
leukemia awalnya dapat diduga atas dasar trombosit rendah dan infeksi, dan biopsi sumsum tulang
mungkin dilakukan. Penurunan tingkat Wiskott-Aldrich syndrome protein dan / atau konfirmasi dari
mutasi penyebab menyediakan diagnosis paling definitif.
Analisis urutan dapat mendeteksi WS-terkait gangguan Wiskott-Aldrich syndrome (WAS), X-linked
trombositopenia (XLT), dan X-linked neutropenia bawaan (XLN). Analisis urutan gen WASP dapat
mendeteksi sekitar 98% dari mutasi pada laki-laki dan 97% dari mutasi pada operator perempuan.
Karena XLT dan XLN gejala mungkin kurang parah daripada penuh WS dan karena operator
perempuan biasanya tanpa gejala, diagnosis klinis dapat sulit dipahami. Dalam kasus ini, pengujian
genetik dapat menjadi instrumen dalam diagnosis WS-terkait gangguan.
C.

INTERVENSI

Jjika ditemukan pertanda awal infeksi, segera diberikan antibiotik.

Kepada penderita sindroma Wiskott-Aldrich dan penderita yang tidak memiliki limpa diberikan
antibiotik sebagai tindakan pencegahan sebelum terjadinya infeksi.
Kepada penderita yang memiliki kelainan sel darah putih tidak dilakukan transfusi darah kecuali jika
darah donor sebelumnya telah disinar, karena sel darah putih di dalam darah donor bisa menyerang
darah penderita sehingga terjadi penyakit serius yang bisa berakibat fatal (penyakit graft-versus-host).
Pengobatan standar untuk individu dengan WS termasuk antibiotik untuk infeksi dan transfusi
trombosit untuk membatasi perdarahan. Immune globulin diberikan untuk memperkuat sistem
kekebalan tubuh individu.
1. Eksim dapat diobati dengan krim kortikosteroid diaplikasikan langsung ke kulit.
2. Limpa kadang-kadang dihapus untuk mengurangi risiko pendarahan. Pada individu dengan WS,
bagaimanapun, pengangkatan limpa juga meningkatkan risiko infeksi kecuali antibiotik diberikan
untuk mencegah infeksi.
3. Sekitar 50% dari individu dengan WS dibantu oleh pengobatan dengan transfer factor, yang
merupakan substansi yang berasal dari sel-sel T dari orang yang sehat. Transfer faktor adalah diberikan
untuk meningkatkan fungsi pembekuan darah dan kekebalan tubuh baik.
4. Transplantasi sumsum tulang telah berhasil dalam sejumlah kasus. Ini telah paling berhasil dalam
laki-laki dibawah usia lima tahun dimana donor saudara kandung yang sangat cocok dengan jenis
jaringan yang individu dengan WS. Seperti tahun 2000, upaya juga sedang dilakukan untuk mengobati
individu dengan WS dengan darah tali pusat bayi baru lahir yang tidak terkait dari dalam kasus di mana
individu didiagnosis dengan WS tidak memiliki donor yang cocok saudara.