Sănătoşi şi bolnavi, parteneri pentru VIAŢĂ

Managementul bulozelor genetice şi imune

Claudia Covaciu MD and PhD
Diagnostic: Epidermoliza buloasă

Diagnostic diferenţial:

-buloze genetice: Eritrodermia ihtioziformă buloasă Siemens (mut K1, K10), Aplazia cutis
Buloza acantolitică tranzitorie a nn,

-buloze dobîndite: Scalded Skin Syndrome, Boală Lyel, Dermatită erozivă şi veziculoasă
a nn, Necroliză Epidermică intrauterină
Epidermolizele buloase:
Frecvenţa în Europa: 1:50.000
Frecvenţa în Marea Britanie: 1: 17.000

Epidermoliza buloasă simplex (mut în K14, K5, plectina)

- afectare teg. superficială, vindecare cu hiperpigm, distrofia musculară

Epidermoliza buloasă joncţională (mut. în LamB3, LamA3, LamC2; BP180; integrina

-afectare teg+mucoase, vindecare cu hipergranulare, atrezia pilorică

Epidermoliza Buloasă Distrofică (mut Col7A1)

-afectare teg+mucoase, cicatrici vicioase deformante

Sindrom Theresa Kindler (mut în Kindlin1)

-afectare teg+mucoase, poikilodermie, fotosensibilitate, fragilitate cutanata,
carcinoame frecvente
Tehnici specifice de diagnostic

Immunomapping
-Imunofluorescenţa directă
amplificată
Col7A1 Aspect normal K10

-Imunohistochimie

-Microscopie electronică

-Diagnostic molecular
Management

1.Complicaţii: CARCINOAME, cicatrici vicioase pe teg. şi mucoase, cu deformări

articulare, sinechii, stricturi esofagiene, leziuni şi cicatrici la nivelul căilor aeriene,
digestive superioare, tract urinar, genitale, anale; malnutriţie, caşexie, dezechilibre
hidroelectrolitice, amiloidoză, septicemii

2. Dificultate în efectuarea unor manopere: interzise leocoplast, pansamente simple,

probleme la intubare, EKG (etc), stomatologie, ortopedie, manevre chirurgicale
Toxic Epidermolytic Necrolysis (TEN)

-frecvenţă 1:100.000
-etiologie frecventă: antibiotice (cefalosporine, quinolone, peniciline), AINS, barbiturice
anticonvulsivante, fenitoine etc
Pemfigus:
•Pemfigus vulgar (Pemfigus vulgar; Pemfigus vegetant)
•Pemfigus superficial (Pemfigus foliaceu; Pemfigus seboreic, Fogo selvagem)
•Pemfigus paraneoplazic
Pemfigus paraneoplazic
(frecventa 1/1.000.000 persoane)

-asociere cu limfoame, leucemii, carcinoame

Investigatii specifice :
IFD cu IgG în reţea în epiderm
-Imunofluorescenţă directă:
(diagnostic diferenţial Pemfigus/Pemfigoid bulos/Dermatita herpetiformă)

-Imunofluorescenţa indirectă / Elisa

-Ac. anti-desmogleina I (pemfigus superficial- leziuni strict cutanate, prognostic

favorabil, redusă corticodependenţa )
-Ac anti-Desmogleina III (Pemfigus vulgar, Pemfigus vegetant (leziuni buloase
pe tegumente si mucoase, evolutie cronic progresivă , dependenţa de terapia
imunosupresoare)
-Ac anti-Desmoplakina (Pemfigus paraneoplazic)
Turda, str.Amurgului nr. 25, Ap 20

www.minidebra.ro

erika.burciu@minidebra.ro; 0745113729
gabriel.sararu@minidebra.ro
klaudiacovaciu@yahoo.com; 0744605927