1. Bagaimana mekanisme terjadinya katarak pada galaktosemia?

Diduga terjadi penimbunan gula dan gula alkohol (galaktitol) dalam lensa. Kadar glukosa
meningkat dan mendorong pembentukan sorbitol (oleh aldosa reduktase) dan fruktosa.
Akibatnya, terjadi peningkatan tekanan osmotik di lensa. Kadar glukosa dan fruktosa
yang tinggi juga menimbulkan glikosilasi nonenzimatik protein lensa. Akibat peningkatan
tekanan osmotik dan glikosilasi protein lensa, lensa menjadi tidak tembus cahaya dan
keruh yang dikenal sebagai katarak.
2. Kenapa bisa sampai kuning pada kasus galaktosemia dan bagaimana terapix?
Galaktosa adalah gula susu. Bayi dengan galaktosemia tidak memiliki enzim yang
diperlukan untuk memecah galaktosa. Tingginya kadar galaktosa dapat menyebabkan
akhirnya kuning. pengobatan utamanya adalah memastikan diet bayi tidak mengandung
galaktosa atau laktosa. Biasanya, dilakukan dengan menghentikan pemberian ASI dan
menggunakan susu formula khusus.
3. Apakah ada pengobatan yang adekuat pada pasien galaktosemia ini?
4. Kapan bisa diulang untuk melakukan pemeriksaan galaktosemia
5. Bagaimana cara pemeriksaan newborn screening
6.