Toxaemis terhessg

Oka: ismeretlen, valsznleg egy meglev

bels(endogn) hajlam s kls hatsok
egyttes eredje
Jellemzi: dma, hypertnia, proteinuria
A tnetekhez, az llapot rosszabodsa esetn
grcsrohamok s kma trsul
Krtani jellemzi: ltalnos rszklet, kros
rpermebilits, kros Na+ s folyadk
felhalmozds a sejtkztti llomnyban s az
rfalban (dma), szervkrosodsok

A szls mechanizmusa
A szls megindulsa: oxitocin,
prosztaglandinok, a mhfal feszlse,
paraszimpatikus tnusfokozds
tgulsi szak: 2-4 mhsszehzds/10 perc
kitolsi szak: 5 mhsszehzds/10 perc
lepnyi szak (a magzat megszletstl a
mhlepny tvozsig): a lepny az ers
mhsszehzdsok hatrra szletik meg,
utna mg rkon keresztl ers
mhsszehzdsok, az erek tbbsge elzrul

Koraszlttsg

Ha a terhessg a betlttt 28. ht utn

s a 37.ht eltt fejezdik be.
Statisztikailag a 2500g alatti jszlttet
tekintik koraszlttnek.

Jelentsge, hogy a perinatalis

hallozs 70%-a kis sly magzatokbl
addik, a tllk egy rsze a testi s
szellemi fejldsben visszamarad.

Okai:
anyai tnyezk
mhfejldsi
rendellenessg
fertz betegsgek
tpllkozsi zavarok
anaemia

pathogenesis

uteroplacentris
elgtelensg

mhnyakelgtelens
g

koraszls

pszichs terhels
tlterhel fizikai munka
kedveztlen szocilis
helyzet
trauma, utazs

fetoplacentris tnyzk

anyai tnyezk
megelz mvi
mhnyak-tgts,
cskkent fejlettsg
mh

anyai tnyezk
toxaemia, fertz
betegsgek, tl fiatal
szl n, nikotin,
endometrium
krosodsok

fokozott vegetative
ingerlkenysg,
fokozott
mhaktivits

kls tnyezk

lepnytapadsi
rendellenessgek, fejldsi
rendellenessgek,
ikerterhessg,

fetoplacentris tnyzk

ikerterhessg, hydramnion

A hyperoxia veszlyei

A koraszltteket a td retlensge miatt a lgkrinl

magasabb oxygen koncentrcij levegvel llegeztetik. Rszben a
magas oxygen koncentrci miatt (gyakran 100%, tlnyomssal)
gyakran jellegzetes szvdmnyek alakulnak ki.
retrolentris fibroplasia: kros rsszehzds, majd rszaporulat
kvetkeztben krosodik, ksbb levlik a retina, a szemlencse
mgtt ktszvet szaporulat alakul ki. A folyamatok a lts
elvesztshez vezetnek.
Bronchopulmonalis dysplasia: a tarts tlnyomsos llegeztets
miatt a td alapllomnya krosan talakul, rszben lgtelen
terletek, illetve krosan tgult alveolusok alakulnak ki. Az
elvltozsok a lgzfunkci cskkenshez s td
vrtramlsnak neheztettsghez vezetnek.

Szlsi srlsek, vrzsek

A fejdaganat: a fejbr s csonthrtya kztt van, szls utn 1-2

nap alatt elmlik
A vrdaganat: a koponya csonthrtyja s koponyacsont kztt van,
mechanikai srls okozza, 1-2 htig is vltozatlan maradhat
Koponyn belli vrzsek
- traums eredetek, hypoxias eredetek lehetnek
Gerinccsatornn belli vrzsek: hasonl mechanizmussal
keletkeznek mint a koponyn belli vrzsek
Kulccsontrs, felkarcsonttrs
Bnulsok: a fels vgtag fels idegktege, az arcideg s a
rekeszizmot ellt ideg srlse fordul el

lettani srgasg
A hemoglobinbl bilirubin keletkezik, amit szervezet
kivlaszt. A toxikus bilirubin a mjban glukuronsavhoz
ktdik s gy rl. A szlets utn nem termeldik
elegend glukuronil-transzferz, gy a viszonylag sok
sztes vrsvrtestbl keletkez bilirubin nehezen
vlasztdik ki, szintje megn. Az emelkedett bilirubin
szint kvetkezmnye az jszlttkori srgasg, amely
aluszkonysggal jr, szopsi s etetsi nehzsget
okoz. Bizonyos gygyszerek adsa ilyenkor kerlend.
Az lettani srgasgtl el kell klnteni a
hyperbilirubinmit, amely koraszlttekben s szlsi
srlst szenvedett jszlttekben (a vrmlenyek
felszvdsa miatt) gyakori.

Magicterus
A bilirubin ketts tlts fmekkel knnyen
keltot kpez (vagyis kapcsoldik a fmekhez).
Az agyalapi szrke magvakban (farkasmag,
lencsemag) sok a vas, ezrt a bilirubin itt
feldsul, ez a magikterus.
Tnetei kezdetben hypotonia, lgzsi zavar,
grcs, ksbb hypertnia, reflex-zavarok,
motoros mkdsi zavarok, mentalis retardatio
Megelzs: idben elvgzett cseretransfzi
(mivel oka tbbnyire vrcsoport
sszefrhetetlensg)

A perinatalis rtalmak
A magzat oxignhinyos llapotnak felismerse
szls alatt:
- magzatvz: meknium rts a
veszlyeztetettsgre hvja fel a figyelmet
- szvmkds: ha a szvmkds
szablytalansga megsznik, vagy fokozdik a
frekvenciaa magzat veszlyeztetettsgnek
korai jele lehet. Ha tartsan lelassult a magzati
szvversslyos magzati oxignhinyra utal
-savbzis hztartts: a pH savi irny cskkense
magzati oxignhinyra

INFANTILIS CEREBRALIS
PARESIS I.
betegsgcsoport:
variabilis s vltoz klinikai tnetkombincik

sszetett etiolgia: a fejld agyat r rtalom a

prenatalis, perinatalis v. korai postnatalis
szakban
malformatio, hypoxia, vrzs, mechanikus trauma,
infectio, gyullads, anyagcserezavar

megjelensi formk
spasticus hemi-, di-, quadriplegia
athetoid cerebralparesis

INFANTILIS CEREBRALIS
PARESIS II.
tnetek
mozgsfejlds ksse s kros jellege
szvdhet mentalis retardatival, epilepsival,
rzkszervi krosodsokkal

diagnzis, differencildiagnzis
gyermekgygysz, szakkonzliumok
progresszv neurodegenerativ s neuromuscularis
betegsgektl kell elklnteni

kezels
folyamatos neurohabilitatio
sszehangolt csoportmunka

PSYCHOMOTOROS FEJLDS

hnapok

nagymozgsok

rtelmi fejlds

1-1.5

felismeri gondozjt, hangot ad

2-3

mosolyog, ggicsl

oldalra fordul

kezt nzi, jtszik vele

hasra fordul

trgyak utn nyl, gagyogni kezd

hasra s visszafordul

7-8

gurulva kzlekedik

9-10

kszva v. ngykzlb
kzlekedik, fell

10-12

kapaszkodva felll

12-13
14-15
2-3 ves

darabos telt majszol, egy-kt

trggyal jtszik
tbb trggyal manipull, pt,
kezd nllan enni, egy-kt sz

szabadon felll, jrni kezd

folykony beszd,
szobatisztasg

KIR veleszletett fejldsi

rendellenessgek
anancephalia, corpus callosum agenesia
cephalokele (meningo-, encephalo,
meningoencephalokele)

encephalodysplasia
gyrusok rendellenessgei
porencephalia

hydrocephalus: nemcsak fejldsi rendellenessg ,

hanem msodlagosan is ltrejhet

velcszrdsi rendellenessgek

KIR veleszletett degeneratv

betegsgei I.
paralysis spinalis spastica
AD v. AR piramisrendszer progresszv betegsge
paraplegia spastica, ms mozgszavar s rzszavar nlkl

ataxia spinocerebellaris (Friedreich ataxia)

bzishrmas ismtldsek expansija, 9. kr. AR
az zlet pozcijnak rzse krosodott, a fjdalom-,
hrzkels, felletes tapints kpessge gyakran megsznik

leukodystrophik: a velshvely krosodsbl

kialakul betegsgek
Krabbe-betegsg: AR enzimdefektus, a myelinhvely, az
oligodendrocytk s a perifris idegek rintettek
izmok merevsge, gyengesge
fokozd tpllsi neheztettsg

KIR veleszletett degeneratv

betegsgei II.
atrophia neuralis musculorum
AD; fknt az als vgtagok distalis izmai rintettek

Werdnig-Hoffman betegsg (infantilis spinalis

izomatrophia)

AR; a gerincvel mells szarvi motoros neuronok pusztulsa

petyhdt bnuls
mr az intrauterin letben is cskkent magzati mozgsok
rvid lefolys- 4. letvig hallhoz vezet

A KIR gyulladsos
megbetegedsei- meningitis I.
fejfjs, lz, hnyinger,hnys; kros liquorlelet
meningelis izgalmi jelek
tarkmerevsg
Kerning-fle tnet: a trdben fesztett als vgtagot
felemelve reflexes hajlts a trdzletben

Brudzinski-fle tnet: a fej passzv elrehajtsakor a

csp s trdzletben flexio

vadszkutya fekvs
krokozk
baktriumok, vrusok, gombk

A KIR gyulladsos
megbetegedsei- meningitis II.
heveny gennyes agyhrtyagyullads
baktrium: vrram tjn, kzeli gcbl
(otogn, rhinogn), klvilgbl (srls,
mtt)
gyors kialakuls, slyos tnetek
kisgyermekkori esetek kzel fele
maradvnytnetekkel gygyul: siketsg,
vzfejsg, epilepszia, rtelmi fogyatkossg

A KIR gyulladsos
megbetegedsei- meningitis III.
limfocits(serosus) agyhrtyagyullads
legtbbszr vrus:
enterovrusok ( echo, Coxsackie-,
poliovrus), mumpsvrus, herpes simplex
fejfjs, mrskelt lz
meningitis tuberculosa:
elhzd kialakuls
slyos klinikai llapot
ms szervek gmkros fertzse

A KIR gyulladsos
megbetegedsei-encephalitis I.
TNETEK
krelzmnyben nem idegrendszeri
megbetegeds tnetei
fejfjs, homlok- s szemtjkon
lz, lehet enyhe is
hnys, fnykerls, vgtagfjdalmak
alvs- brenlt ritmusnak zavara
enyhe- slyos tudati befolysoltsg
EEG: aspecifikus, ltalnos elvltozsok

A KIR gyulladsos
megbetegedsei- encephalitis II.
krokozk

neurotrop vrusok: veszettsg-rabies vrus

Herpes simplex encephalitis: rossz krjslat
parainfectiosus: kanyar, mumpsz, varicella
kullancs encephalitis: Ixodes ricinus; elszr
meningitist okoz
Toxoplasma-encephalitis: veleszletett forma

status post encephalitidem:

idegrendszeri tnetek sokrtsge:
extrapiramidalis hiperkinesisek: rigor, tremor
vegetatv rendellenessgek
pszichs zavarok

Heine- Medin kr
poliomyeletis anterior acuta
gerincvel mozgat neuronjai
lappangs 3-20 nap, majd lz, ltalnos
levertsg, fejfjs, s 1-4 nap mlva bnulsok,
ezek nhny napig progredilnak, cscspont
elrse utn visszafejlds
leggyakoribb a spinalis forma, lehet nyltveli s
hdi rintettsg, encephalitises forma nagyon
ritka
megelzs: IPV olts s Sabin cseppek

Guillain-Barr-fle polyradiculitis
bizonytalan etiolgia: toxikus vagy
neuroallergis reakci lehet
felvetdtt a CMV, herpes zoster, mumps vrus
s Mycoplasma pneumoniae kroktani szerepe
ltalnos bevezet tnetek, rzszavar,
motoros gyengesg elszr a lbakon, felfel
terjed ( petyhdt bnuls, izmok atrophija)
als agyidegekre 50%-ban rterjed
fokozatos javuls fordtott sorrendben

8T.POSTNATALIS RTALMAK

agyrzkds- commotio cerebri

agyzzds- contusio cerebri

intracranialis- koponyari vrzsek

hematoma epidurale: kemny agyburok s koponyacsont
kztt
agyburok verr szakadsa ltalban koponyacsonttrs miatt

hematoma subdurale: kemny s lgyagyburok kztt

hdvnk szakadsa

subarachnoidealis vrzs
vascularis malformatio vrzse okozza

hematoma intracerebrale
subependymalis, intraventricularis vrzs: koraszlttek
kzponti idegrendszeri elvltozsai

10T. kromoszmakszlet
az emberre jellemz a diploid kr. kszlet
46 (2n)
22 pr testi kromoszma-autoszma
kt nemi kromoszma: XX vagy XY
a homolg kromoszmaprok egyike az
anytl, a msik az aptl szrmazik
felfel nz rvid kar s lefel nz
hossz kar, kztk a centromer rgi

Karyogram
a kromoszmk nagysguk, a karok
arnya s specilis festssel nyert
svmintzatuk alapjn meghatrozott
rendbe rakhatk
egyedre jellemz karyotipus: n-46,XX,
frfi 46,XY

Kromoszmaaberratio I.
A normlis kromoszmakszlettl val eltrs.
szmbeli eltrsek:
polyploidia: a haploid kr.szm egsz szm
tbbszrse (3n, 4n)
aneuploidia: egy v.tbb kr. hinya (monosomia) v.
tbblete (trisomia)
autoszmk: csak a legkisebb testi kromoszmk
szmbeli eltrsei egyeztethetk ssze az lettel (21,
18, 13 trisomia)
nemi kromoszmk szmbeli eltrsei az letet nem
veszlyeztetik, gy szletskori elfordulsuk gyakoribb

szerkezeti eltrsek

Kromoszmaaberratio II.
szerkezeti eltrsek
rkltt v. szerzett (j mutci)
kromoszmatrsek sorn kt nem stabil, n. ragads
vg keletkezik, ezek a repair mechanizmusok sorn
jraegyeslnek
delci: egy szakasz elvesztse
gyr kromoszma: ha mindkt kar eltrik, a
szabadd vl rszek sszetapadnak, a letrt rszek
elvesznek
inversio: kt trs kzti szakasz megfordulva pl
vissza
transzlokci: egy kromoszmaszakasz
thelyezdse egy msik kr-ra

AUTOSZOMLIS TRISZOMIK
21. trisomia: Down-kr
13. trisomia: Patau- syndroma
szletskori prevalencia: 1/8000-1/12000
99%-uk intrauterin szelekci ldozata, 1% megszletik, 1 ven
bell hall
kis szletsi sly, a fejtet lgyrszdefectusai, kros flek,
elagy fejldsi zavara, szv-, szem- s veserendellenessgek,
vaksg, sketsg, epilepszia, slyos mentalis retardatio

18. trisomia: Edwards- syndroma

szletskori prevalencia 1/3000
95%-uk IU szelekci, 5% megszletik, nha tbb vig lhet
slyos dysmaturitas, micrognathia, lecsapott homlok, kiugr
occiput, deformlt flek, ujjak rendellenessgei, szv-, vese-,
szemrendellenessgek

DOWN KR
a mentalis retardatik 3-5 %-rt felels
szletskori prevalencia: 1/850
95% citogenetikailag egyszer 21.
trisomia
2-3 % centricus fusios forma: a 21.
kromoszma hossz karja egy msik akrocentrikus
kromoszma (pici rvid kar s nagyobb hossz kar, 14, 22. kr.)
rvid karjra helyezdik

Down kr tnetegyttese
brachycephalia, lapos arcl, ferde szemrsek,
epicanthus, hypertelorismus, lefel nz szjzug, nagy
nyelv
kicsi, mlyen l flek, kicsi orr, benyomott orrgyk
az jszltt bre tarktjon redbe emelhet
rvid s szles kz, 50 % ngyujjred, 50% clinodactylia
(ujjak egymsra hajlsa)
cskkent izomtnus, laza zleti szalagok
40% veleszletett szvhiba
5% duodenumatresia
leukmia gyakrabban, fertzsekre val hajlam
mentalis retardatio

A NEMI KROMOSZMK
SZMBELI ELTRSEI
Turner-sy: 45,XO
leggyakoribb, szletskor: 1:1000
diagnzis: kls megjelens, karyotpus, cskgonad, magas
gonadotropin s kis szexulszteroid rtkek
terpia: hormonptls
tnetek a tblzatban

Klinefelter-sy: 47, XXY

1:1000 fi jszltt
hipoplasias herk s kls nemi szervek
nies alkat, gynecomastia, mentalis retardatio

Tripla X-sy: 47, XXX

Dupla Y-sy: 47, XYY

ENZIMOPATHIK- aminosav
anyagcsere
fenilketonuria, AR
klinikai tnetek: els letvben a testi s mentalis
fejlds lelassul, hnysok, nyugtalansg, spasticits,
hiperkinesisek
ismert a gn pontos kromoszomlis lokalizcija- md
van a PKU-s csaldokban a heterozigtasg
meghatrozsra
prenatalisan magzatvzbl nem diagnosztizlhat, mert a
hinyz enzim csak a mjsejtekben van jelen
jszlttkorban szrs
ditval a kros idegrendszeri tnetek kialakulsa
megelzhet
tervezett fogamzs eltt vissza kell trni a ditra

ENZIMOPATHIK- sznhidrt
anyagcsere
galaktozmia
jszltt nem gyarapodik, hnys, hasmens
mj, szem s agy rintett

mukopoliszacharidozisok
mukopoliszacharidokat lebont lizoszomlis enzimek
hibja
felhalmozd glkzaminogliknok: lp, mj,
nyirokcsomk, erek, szv
Hurler-sy: AR, Hunter-sy: XR

ENZIMOPATHIK- zsranyagcsere
demyelinisatis krkpek
Krabbe-betegsg: AR enzimdefektus
a myelinhvely, az oligodendrocytk s a perifris
idegek rintettek
izmok merevsge, gyengesge
fokozd tpllsi neheztettsg
poliolipoidosisok: szrkell. az rintett
Tay-Sacks-kr: idegrendszerben s retinban
felhalmozd gangliozidok
Niemann- Pick-kr: mj. lp, nyirokcsomk,
idegrendszer; lizoszmkban felszaporodott
szfingomielin

ENZIMOPATHIK- fmek s
nemfmes elemek
Wilson-kr(degeneratio hepatolenticularis)
AR, rzanyagcsere zavar
mj: zsros degeneratio, cirrhosis, necrosis
agytrzsi magvak sorvadsa, regkpzds

congenitalis hypothyreosis
prenatalis dg: magzati kldkzsinr vrmintban
magas TSH szint
jszlttkori szrs
jszlttkori gyanjelek: nagy kutacs, nyitott varratok,
szraz, mrvnyozott br, kldksrv, macroglossia,
hypothermia, elhzd srgasg, obstipci, szopsi
nehzsg, lethargia

Enzimopathik kezelsi lehetsgei

PKU: fenilalanin mentes s tirozint
tartalmaz dita
galaktozmia: tej( galaktz) mentes dita
Wilson-kr: a rz kirtsnek segtse a
keltkpz D-penicillaminnal
congenitalis hypotireosis: hinyz
vgtermk- tiroxin ptlsa

Mitokondrilis rklds
minden sejtben a citoplazmban elhelyezked
mitokondriumokban cirkulris szerkezet DNS, benne
34 gn
az ATP-termel anyagcseret enzimjeit hatrozza meg a
magban tallt DNS-sel egytt
mutcis rtja nagyobb, mint a mag-DNS-; egy
sejtben sok mitokondrium- mutlt s normlis DNS
kpik egy sejten bell- ez felels a mitokondrilis
betegsgek vltoz expresszivitsrt
csak a petesejt visz mitokondriumokat a
megtermkenytskor- anyai gon rkldik
leginkbb energiaignyes szervek az rintettek: KIR,
harntcskolt izom s szv

FRAGILIS -X BETEGSG
X-hez kttt recesszv
a mutci egy ismtld trinukleotid
szekvencia, ezeknek szma az egymst
kvet genercikban n, a betegsg
slyosabb lesz
mentalis retardatio
hosszks arc, nagy flek, eldomborod
homlok, hyperextendl zletek

AZ EPILEPSZIA
Gyjtfogalom; olyan tnetegyttesek, melyekre
jellemzk a visszatr, azonos formban zajl
klinikai jelensgek s az EEG elvltozsok.
jelents hnyaduk csecsem- s gyermekkorban
kezddik s zajlik
krnikus megbetegeds: tartsan meghatrozza a
szemly letmdjt s letlehetsgeit
hozztartozi tlflts-nrtkdeficit
htrnyos helyzet az let szmos terletn
syndromtl fggen pszichopatholgiai
szvdmnyek ( memriazavar, hiposzexualits,
depresszi)

EPILEPSZIA
az agy klnbz terletein keletkez, egsz
sejtpopulcikat egyidben bevon nagyfok
izgalmi tevkenysg
parcilis (focalis)
lokalizlhat agyi terlethez kthet
simplex: nem jr tudatzavarral
komplex: tudatzavar, homlok- s halntklebeny
rintettsge

generalizlt
GM: ktoldali szimm. motoros jelensgek
PM (absence) : 5-20 mp-es kognitv mkdszavar
myoclonusos rohamok

T12.
agyhullmok

AZ EPILEPSZIA KROKTANA

gnrendellenessgek
agyi fejldsi rendellenessgek
infectiosus rtalmak
craniocerebralis traumk
cerebrovascularis betegsgek
agytumorok
metabolicus s toxicus rtalmak (alkalmi
rohamok)

GRAND MAL ROHAM

az agy maximlis epilepszis vlasza
lehet kezdettl fogva generalizlt, vagy parcilis
rohamot kveten msodlagosan generalizlt
bevezet tnusos szak, majd clonusok
mly tudatveszts
jelents vegetatv krzis: vrnyoms s
szvfrekvencia n, apnoe, erltetett kilgzs
EEG: tonusos szakban gyors tske- s
meredekhullm kislsek , clonusos szakban
tbbestske hullmok s lass hullmok,
majd lass hullmok s a roham eltti elektromos
tevkenysg visszaplse

ABSENCE(PETIT MAL) ROHAM

generalizlt
serdlkorban jellemz
5-20 mp-es vltoz mrtk kognitv
mkdszavar ( tmeneti teljes ressgtl
pl. csak szmolst rint zavarig)
motoros tnet ltalban nincs, ha mgis:
ritmikus pislogs v. finom arcrngsok
EEG: 3-4 Hz generalizlt, frontalis
maximum tske.hullm-sorozatkisls

Csecsem- s kisdedkori
tnetegyttesek
West-sy.: Blitz-Nick-Salaam roham
idiopathis s szimptoms csoport
EEG: hypsarrhythmia( folyamatos
szablytalan nagy feszltsg lass, meredek
s meredek-lass komplexusok keverke)

idiopathis benignus jszlttkori roham

3-5. letnapon sorozatos grcsk
nem jellegzetes EEG
csaldi anamnzis pozitv

Lennox- Gastau- syndroma

2-7 ves korban
trzs elcsavarodsa, tnusfokozds,
ltalban alvs alatt, brenltben gyors
elvgdssal jr
rossz gygyhajlam
klnbz fok mentalis retardatio
EEG: tbbrteg anomlik

Status epilepticus
ha a roham idtartama meghaladja a 30
percet, vagy a rohamok kztt a tudat
nem tisztul fel
terpia: grcsold szer, metabolicus
szvdmnyek miatt szksges egyb
gygyszerek

Epilepszis ekvivalensek

nem jrnak epilepszis tnetekkel

antiepilepticumok szedsre javulnak
enuresis nocturna egyes esetei
hemicrania: floldali knz migrnes
fejfjs
paroxismalis tachycardia

ALKALMI EPILEPSZIS ROHAM

epilepszis megbetegedsben nem szenved
egynben is ltrejhet; a grcskszb
cskkense miatt
mindig van kivlt tnyez, generalizlt, EEG
eltrs nincs
krnikus alkoholizmus, drogabusus- hirtelen
megvons idszakban
terhessgi toxmia
hypoglikmia, urmia
kisgyermekkori lzgrcs
neurolepticus s antidepresszv gygyszerek

LZAS CONVULSIO
Alkalmi epilepszis roham 6 hnapos s 5 ves
kor kztt, lzas, fleg vrusos infekcik
kapcsn.
szimmetrikus, generalizlt, tnusos.klnusos
rngs.
max. 10 mp-ig tart
rvid ideig tart alvs kveti
breds utn j ltalnos llapot, negatv
neurolgiai status
a gyermek fejldse normlis
csaldi anamnzis lehet pozitv

T10. Genetikai alapfogalmak

Gn: genetikai informci, az rklds egysge, egy meghatrozott DNS szakasz, amely egy fehrje szintzishez szksges
informcit kdolja
Genom: a sejtmagban s a mitokondriumban lev DNS sszesge,
magban foglalja a gnek sszessgt s a gnek kzti szakaszokat
egyarnt
Az emberi sejtben 2x23 (46) szl DNS (kromoszma) van
Azonos nagysg s szerkezet kromoszmk a homolg kr.-k
az azonos helyen elhelyezked gnprok az alllok
Mendeli (monognes) rklsmenet:
autoszmlis recesszv, autoszmlis dominns, X-kromoszmhoz kttt recesszv s X-hez kttt dominns

T10. Genetikai alapfogalmak

Az rklsmenet egyb formi
Mitokondrilis rklsmenet
Ktgnes rklsmenet
Bzishrmas ismtldsek okozta betegsgek
Multifaktorilis
Non-dysjunctio: az osztds sorn a kromoszmk sztvlsa
elmarad (az utdsejtekben 47 s 45 kr. lesz)
Monoszmia: valamely kromoszma homolgja hinyzik
Triszmia: ha hrom homolg kromoszma van egy sejtben

T10. Kromoszmk vizsgl mdszerei. A

Karyopathik.
Vizsgl mdszer
tenyszts (vrbl lymphocyta, vagy brbl fibroblaszt)
a tenyszst colchicinnel metaphasisban meglltjuk
a kromoszmkat festjk
stt s vilgos svok klnthetk el
a kromoszmkhoz specifikus prba is kthet (FISH)
A kromoszmkat nagysg szerint szmozzuk s rendezzk

Karyopathik
szmbeli eltrs: triszmia (21, 13, 18), monoszmia (45,X0)
szerkezeti eltrs: transzlokci, delci, inverzi

T10. Norml ni karyogram

T13. A megelzs problmi

Morfolgiai fejldsi rendellenessgek
(terhesgondozs, UH-szrs, AFP-vizsglat)
Fertz betegsgek
rubeola: fertztt, jrvny sjtotta krnyezet kerlse
toxoplasma: macska rlkvel jut az emberhez
parvovrus: kutyk kzvettsvel fertz

Sugrzs (rntgen, radon): munkahely, lakhely

httrsugrzsa

Nikotin: terhessg alatt tilos

Alkohol: terhessg alatt tilos

T13. Prognostica
Gygypedaggiai prognzis: arra utal, hogy az
adott fogyatkos szemly rehabilitcija mennyire
lehet eredmnyes

A prognzist befolysol tnyezk:

a fogyatkossg oka
a csaldi attitd
a prognosztizlt fogyatkos szocializcis jellemzi
a gygypedaggus(ok) szemlye
a fejleszt intzmny-rendszer
a munkarehabilitci lehetsges tjai