MUTAGENEZA

I
AGENII MUTAGENI

www.biologie.trei.ro

Noiuni introductive
Factorii mutageni sunt factorii care induc
modificri n structura i funcia materialului
genetic, determinnd apariia mutaiilor.
Dup natura lor, factorii mutageni se clasific
n:
fizici
chimici
biologici

www.biologie.trei.ro

 Factorii mutageni fizici sunt reprezentai

n special de:
radiaiile ultraviolete care au ca efect
ionizarea bazelor azotate n timpul replicrii
ADN, determinnd mperecheri aberante de
tipul TG i GT sau TT
radiaiile ionizante care determin fragmentri
ale cromozomilor i/sau cromatidelor

Factorii mutageni chimici sunt reprezentai n

special de:

analogii bazelor azotate

agenii alkilani
antibiotice
acidul nitros
cofein

Factorii mutageni biologici sunt reprezentai n

special de
virusuri
www.biologie.trei.ro

 Mutageneza este procesul prin care iau natere

mutaiile i care se desfoar n intervalul cuprins
ntre aciunea factorului mutagen i apariia
mutaiei.
Mutaiile sunt modificri neprogramate, aprute n
structura materialului genetic, care nu rezult prin
recombinri genetice.
Mutaiile pot fi clasificate dup criterii diferite
1) Dup modul de apariie:
- mutaii naturale
- mutaii artificiale

2) Dup tipul de celule afectat:

- mutaii somatice
- mutaii gametice

3) Dup efectul asupra viabilitii organismelor:

- mutaii viabile
- mutaii letale

4) Dup cantitatea de material genetic afectat

- mutaii genice
www.biologie.trei.ro
- mutaii
cromozomiale
- mutaii genomice

Mutaiile genice
Sunt modificri aprute n
secvena de nucleotide a ADNului.
Principalele tipuri de mutaii
genice sunt:
Adiia = adugarea unui
nucleotid

Deleia = pierderea unuia

sau a mai multor
nucleotide
www.biologie.trei.ro

Adiia

Deleie

 Substituia =
nlocuirea unui
nucleotid cu altul

Substituie

Inversia = inversarea
ordinii nucleotidelor
n catena
polinucleotidic
www.biologie.trei.ro

Mutaiile cromozomale
Sunt modificri produse n structura
i funciile cromozomilor
n funcie de numrul cromozomilor
afectai se clasific n:
Mutaii intracromozomale care afecteaz un
singur cromozom
Mutaii intercromozomale care afecteaz doi
sau mai muli cromozomi

www.biologie.trei.ro

Principalele tipuri de mutaii

intracromozomale sunt:
Deleia (Deficiena)
pierderea unui fragment
intercalar sau terminal de
cromozom i a genelor
plasate acesta.

Duplicaia prezena n
stare dubl a unui
segment de cromozom
i a genelor plasate pe
acesta
www.biologie.trei.ro

 Inversia schimbarea
cu 180 de grade a
ordinii genelor pe
cromozom.

Transpoziia (Shift-ul)
relocarea unui segment de
cromozom n alt loc n
interiorul aceluiai
cromozom
www.biologie.trei.ro

Principalele tipuri de mutaii intercromozomale

sunt:
Fenomenele de fuziune i fisiune cromozomal au rol
important n apariia procesului de pseudoaneuploidie i n
evoluia speciilor
Translocaia const n schimbul

unui segment de cromozom ntre

cromozomii neomologi
Poate fi de mai multe tipuri:
- simpl cnd un segment de
cromozom este relocat ntr-un alt
cromozom neomolog
- reciproc const n schimb
reciproc de segmente ntre cromozomi
neomologi
- complex const n schimb de
segmente ntre mai muli cromozomi
www.biologie.trei.ro

Mutaiile genomice
Mutaiile genomice afecteaz genomul n
totalitate
Ele conduc la apariia fenomenelor de poliploidie
(mrirea numrului de seturi de cromozomi) i
aneuploidie (variaii ale numrului de cromozomi
fr multiplicarea numrului de baz)
La om, cazuri de poliploidie au fost depistate
numai la embrionii avortai
Cazurile de aneuploidie viabile au fost depistate
n cazul heterozomilor i al cromozomilor mici
(la adolescen sau maturitate ajungnd numai
www.biologie.trei.ro
indivizii cu sindrom
Down)

 Aneuploidia const n mrirea sau micorarea

numrului de cromozomi, nsoit de modificarea
cantitii de ADN
Aneuploidia apare n celulele somatice sau n
gamei datorit non-disjunciei cromozomilor n
timpul mitozei sau meiozei

www.biologie.trei.ro

Principalele tipuri de
aneuploidie sunt:
a) Trisomia (2n+1) = prezena n
plus a unui cromozom ntr-o
pereche
b) Tetrasomia (2n+2) = prezena n
plus a unei perechi de
cromozomi
c) Dubla tetrasomie (2n+2+2) =
prezena n plus a doi
cromozomi din perechi diferite
d) Monosomia (2n-1) = lipsa unui
cromozom dintr-o pereche
e) Nulisomia (2n-2) = lipsa unei
perechi de cromozomi
f) Dubla monosomie (2n-1-1) =
lipsa a doi cromozomi din
www.biologie.trei.ro
perechi diferite

normal
a)

b)
c)
d)
e)

f)