Numrul total de ore (pe semestru) din

planul de nvmnt
84 sem I sau II

FIA DISCIPLINEI

Denumirea disciplinei

GENETICA MEDICALA

Anul de studiu

II

Semestrul *

II Tipul de evaluare final (E / V / C)

Regimul disciplinei (Ob obligatorie, Op opional, F - facultativ)

Total ore din planul de nvmnt
Titularul disciplinei

84

Total ore de studiu

individual

Ob

Numrul de credite

140

Total ore pe
semestru

E
6
224

Conf. Dr. Eusebiu Vlad Gorduza

* Dac disciplina are mai multe semestre de studiu, se completeaz cte o fi pentru
fiecare semestru
Total
C**
S
Facultatea

Medicina

Departamentul

Medicina Mamei si Copilului

Profilul

Medicina

Specializarea

Medicina

84

28

** C curs, L activiti de laborator, P proiect

sau lucrri practice

Cunotine minime necesare studenilor pentru parcurgerea noiunilor de curs/stagii/lucrri

practice
Cunostinte de calcul probabilistic, cunostinte minimale de biologie celulara, embriologie, biochimie

Obiectivele disciplinei
1. Principii fundamentale ale geneticii umane
2. Elemente de genetic clinic
Deprinderi necesare aplicrii cunotinelor de genetic medical n practica curent
Programa analitic a cursului
I. GENETICA UMAN I ROLUL EI N MEDICIN
A. Coninutul geneticii umane.
B. Omul, ereditatea i mediul.

Nr. ore
1

56

II. STRUCTURA SI ORGANIZAREA CELULARA A ADN

A. ADN - substratul molecular al ereditii.
B. Structura ADN.
C. Genomul nuclear
D. ADN mitocondrial
III. STRUCTURA, LOCALIZAREA I IDENTIFICAREA GENELOR
A. Concepia clasic despre structura genei.
B. Concepia actual despre structura genei
C. Izolarea, clonarea i analiza genelor. (Tehnologia ADN recombinant)
D. Localizarea genelor principiile de cartografiere genic
IV. EXPRESIA INFORMAIEI GENETICE (FUNCTIA GENELOR)
A. Concepia clasic despre funcia genelor
B. Concepia actual despre funcia genelor.
V. TRANSMITEREA INFORMATIEI GENETICE
A. Replicarea ADN.
B. Transmiterea caracterelor monogenice
C. Transmiterea poligenic/ multifactorial
VI. VARIABILITATEA GENETIC
A. Definiie. Surse.
B. Mutaii genice.
VII. NOIUNI GENERALE DE PATOLOGIE GENETIC
A. Interactiunea ereditate - mediu n producerea bolilor
B. Bolile genetice
C. Boli prin anomalii cromosomice.
D. Bolile monogenice.
E. Boli moleculare
F. Bolile multifactoriale
H. Genetica dezvoltrii. Anomaliile congenitale.
I. Strile intersexuale.
J. Genetica bolii canceroase
K. Profilaxia bolilor genetice
L. Tratamentul bolilor genetice.
Programa analitic lucrri practice/stagii
SPTMNA I (4 ore)
Aparatul genetic al celulei. Ciclul celular. Nucleul celular in interfaza si diviziune
SPTMNA II
Mitoza. Meioza. Erori de recombinare si diviziune
SPTMNA III
Cromatina sexuala
SPTMNA IV
Cromosomii umani: metode, clasificare
SPTMNA V
Anomalii de numar si de structura ale cromosomilor umani: tipuri, mecanisme,
consecinte fenotipice
SPTMNA VI
Sindroame cromozomiale. Indicatiile practice ale cariotipului

14

4
4
4
4
4
4

SPTMNA VII
Determinismul caracterelor ereditare normale. Grupe sangvine
SPTMNA VIII
Caractere poligenice. Valoarea practica
SPTMNA IX
Boli genetice. Consultul genetic. Anamneza familiala
SPTMNA X
Boli monogenice: caractere generale, modalitati de transmitere
SPTMNA XI
Boli multifactoriale: caractere generale, riscuri empirice. Legea Hardy-Weinberg
SPTMNA XI
Sfatul genetic: indicatii, mod de realizare
SPTMNA XIII
Sfatul genetic: categorii de risc genetic
SPTMNA XIV
Diagnostic molecular. Diagnostic prenatal. Screening neonatal

4
4
4
4
4
4
4
4

Competene practice dobndite la finalul anului/semestrului

1. Cariotipul uman: realizare i interpretare;
2. Cromatina sexual: realizare i interpretare
3. Recunoasterea sindroamelor cromosomice frecvente.
4. Sfatul genetic in bolile cromosomice.
5. Analiza filiatiei si paternitatii
6. Realizarea anamnezei materno-fetale si familiale si realizarea arborelui genealogic.
7. Recunoasterea modului de transmitere a afectiunilor ereditare cu determinism monogenic.
8. Sfatul genetic in afectiunile monogenice.

La stabilirea notei finale se iau n considerare

-

rspunsurile la examen / colocviu (evaluarea

final):
test gril
ex practic

- rspunsurile finale la lucrrile practice de laborator

- testarea periodic prin lucrri de control

Ponderea n notare exprimat n

procente
(Total = 100%)
50%
35%

15%

- activitile gen teme / referate / eseuri / traduceri /

proiecte etc.

- alte activiti (PRECIZAI) : colocviu

Descriei modalitatea practic de evaluare final E/V (de exemplu: lucrare scris (descriptiv i
/ sau test gril i / sau probleme etc.), examinare oral, colocviu individual ori n grup, proiect,

etc.)

testare pe parcursul semestrului (test grila si rezolvare probleme) 3 teste scrise; examen
practic final rezolvarea a trei probleme referitoare la : sdr. cromozomice, caractere
monogenice normale si boli monogenice; examen grila final (60 intrebari)

Estimai timpul total (ore pe semestru) al activitilor de studiu individual pretinse

studentului
(completai cu 0 activitile care nu sunt cerute)
15
1. Descifrarea i studiul notielor de curs
8. Pregtire prezentri orale
0
2. Studiu dup manual, suport de curs

20

9. Pregtire examinare final

40

3. Studiul bibliografiei minimale indicate

20

10. Consultaii

11. Documentare pe teren

14

12. Documentare pe Internet

13. Alte activiti ....

15

14. Alte activiti ....

4. Documentare suplimentar n
bibliotec
5. Activitate specific de pregtire
SEMINAR i / sau LABORATOR
6. Realizare teme, referate, eseuri,
traduceri, etc.
7. Pregtire lucrri de control

TOTAL ore studiu individual (pe

semestru) = 140

Bibliografie obligatorie :
Gorduza E.V., Buhui M.C., Rusu C., Genetic uman manual de lucrri
practice, Ed. Kolos Group Iai, 2003, 300 pagini (ISBN 973-86194-2-4).

Gorduza EV. Compendiu de genetica umana si medicala. Ed. Tehnopress,

Iasi, 2007, 440 pagini (ISBN 978-973-7020492-3)
Bibliografie suplimentar pentru materia de curs i lucrri practice

Covic M., tefnescu D., Sandovici I. (editori) Genetic Medical, , Ed.

Polirom, Iai 2011, 712 p. (ISBN:973-681-334-7);
Gorduza E.V., Stoica O.F., Elemente de Genetic uman, Editura
TIMPUL, Iai, 2003, 240 pagini (ISBN 973-612-059-7).
Data completrii:

Semntura coordonatorului de activitate didactic

2012

CONF. DR. EUSEBIU VLAD GORDUZA