SSUZANNA NDRAHA ENDAHULUAN enyakit akalasia pertama kali dilapor- oleh Sir Thomas Willis di tahun 1674. jasia merupakan contoh terbaik untuk ii gangguan motilitas esofagus, 1a pada akalasia didapatkan gang- (penurunan) gerakan peristaltik dan ah (lower esophageal sphincter, LES) Gangguan motiltas esofagusdiklasifikasi- berdasarkan simtom ulama, sindrom slog. dap dnatomi. ‘Pada klasifikasi berdasarkan patofsiologi, gguan motilitas esofagus dibedakan Gangguan inervasi inhibitor (nitrergik) + Fungsi menurun + Mengenaikorpus esofagus, contol, spasme esofagus difus Mengenai korpus esofagus bawah dan sfingter esofagus Dawah (LES), contoh akalasia + Fungsi meninggi = Hipotensi LES, contoh GERD (gastroesophageal refx disease) Gangguan inervasi eksitatori(kolinergik and nonkolinergik) Fungsi menurun: Hipotensi LES, contoh GERD Fungsi mening hypertensive espha- geal peristaltic contractions nuteracker esophagus) ‘Akalasia adalah gangguan motorik yang mengenai segmen otot polos di %, ‘bawah esofagus, akibat dari degenerasi neuron pleksus myenterik intramural. Akibatnya terjadi gangguan relaksasi LES dan hilangnya peristaltik, yang menimbul- kan disfagia, nyeri dada dan regurgitasi. ‘Akalasia menyebabkan obstruksifungsional i esofagus, dan berkurangnya peristaltik esofagus, sehingga mengganggu pengo- songan esofagus. Obstruksi fungsional ini ‘isa diatasi bila tekanan hidrostatik maka- nan melebihi tekanan LES. Akalasia dapat terjadi secara primer ‘maupun sokunder. Akalasia primer tidak diketahui jelas penyebabnya, namun beberapa faktor penyebab yang diajukan adalah: + Genetik + Infeksi virus + Penyakit autoimun + Degenerasi neuron Sedangkan akalasia sekunder dapat tejadi pada penyakit antara lain:274 Pendekatan dan Penatalaksanan Penyakit di Akalasia Allgrove’s syndrome (AAA syndrome, yaitu akalasia, alakrima, insufisiensi adrenal) Ataksia serebelar herediter Akalasia familial Sindrom Sjégren Sarkoidosis Postvagotomi Sindrom poliglandular autoimun tipe 1 ‘Akalasia dengan Gangguan Motilitas Generalisata + Multiple endocrine neoplasia (MEN) IIb (eindrom Sipple) Neurofibromatosis(penyakit von Reck- Linghausen) enyakit chagas (Trypanosoma cruzi) Sindrom paraneoplastik (anti-Hu anti- bodiy Penyakit Parkinson Amiloidosis Gastroenteritis eosinofiik Penyakit Fabry Sindrom Down Ataksia serebelar herediter ‘Achalasia with associated Hirschsprung’s disease Hereditary hollow visceral myopathy Pseudo obstruksi intestinal kronis idio- patik Penyakit Anderson-Fabry (alpha-galac- tosidase A deficiency) ‘Akalasia yang Berhubungan dengan Kanker Dapat terjadi akibat invasi okal ke pleksus myenterik esofagus ataupun bagian dati sindrom paraneoplasti + Cassel skuamosa esofagus ‘+ Adenokarsinoma esofagus + Adenokarsinoma gester idang Gastroenterologi Caparu Leiomioma ‘Limfoma Adenokarsinoma payudara Karsinoma hepatoselular Sarkoma sel retikulum Limfangioma Metastasis renal cell carcinoma (RCC) Mesotelioma Metastasis Ca prostat ‘Adenokarsinoma Pankreas EPIDEMIOLOGI Akalasia adalah penyakit_yang jarang dijumpai, prevalensinya kurang dart 1/10.000 penduduk, insidensnya bervariasi antara 0,03-1/100,000 penduduk pertahun. Laki-laki dan perempuan seimbang, dapat ‘muncul pada segala usia, namun insidens tertinggi dijumpai pada dekade ke-7. Diagnosis akalasia seringkali terlambat ‘karena misdiagnosis, dan pasien didiagnosis GERD atau penyakit Iain dengan keluhan disfagia dan dispepsia. Pengobatan lebih dini dilaporkan dapat menurunkan pening- katan risiko karsinoma esofagus diantara penderita akalasia. PATOGENESIS Pada akalasia, neuron myenterik pada ppleksus myenterikus di esofagus berkurang, Awalnya yang paling berkurang adalah neuron inhibitori, yang mengandung ‘VIP (oasaactive intestinal peptide) dan NOS (nitric oxide synthase), Namun pada stadium Tanjutneuron eksitatori yang mengandung, asetilkolin juga ikut berkurang .Akalasia 275 rasi pleksus mienterikus yang yang ada. Proses inflamasi ini secara pada akalasia primer mengakibat- _perlahan merusak neuron irihibitori yang ‘on inhibitor’ tidak berfungsi baik. _ mengandung VIP dan NOS. Pada biopsi Ssi inhibitor dipertukan untuk koor- sel ototakalasia yang diterapi sejak dini di- Si gerakan relaksasi dan peristaltik dapatkan sel ganglion yang masih intak SLES. Penyebab degenerasi neuron ini walaujumlahnya berkurang, dengan gejala m diketahui jelas. Beberapa penyebab yang lebih singkat dan tidak didapatkan pemnah ditulis dikepustakaan antara dilatasi esofagus, Diduga inflamasi "proses inflamasi yang bethubungan — myenterik terjadi di awal onset akalasia Infekst virus, faktor genetik dan dan kemudian diikuti oleh aganglionosis esautoimun. Goldblum dkkmelapor- dan fibrosis, tidak ditemukannya sel ganglion _Pemeriksaan histopatologi otot polos enterik pada 64% penderita akalasia _esofagus menunjukkan kelainan yang ber- sel tersebut berkurang pada 36% dari variasi. Goldblum mendapatkan hipertrofi ig penderita akalasia yangmenjalani dan degenerasi otot pada muskularis pro- igektomi, Selain itu juga ditemukan ria dan muskularis mukosa. Dengan ultra- fsasi sel T yang dominan pada pleksus _sonografi Mittal menemukan peningkatan enterik disertai fibrosis yangjumlahnya _ketebalan ototesofagus, dengan atau tanpa anding terbalik dengan jumlah ganglia dilatasi. Penyebab hipertrofi ini belum. Patofisiologi Akalasia ‘Alalaia seri: dengan angry neuron. ouronnbon| Alalasia disor dengan hergnya slut neon kde or Bawah : ae es somali ene Meno Mee ae kanan basal SEE ‘Tekan intragasriurn bar 1. Patofsiologiakalasa iiopatk. Gambar Kirk keadaan normal, Inervasi Kolinergik (eater) dalam terjadinya tekanan basal LES, sedangkan inervasinhbitori (NO) berperan dalam relaksast E>, Tengah: kalasia dengan berkurangnya neur inhibitors mengakibatkan peniaggiantckanan besal ES, inh proses menelan LES dapat relaksas. Kanan: Akalasia dengan Kehilangan total neuron myenterik i aperstaltikesofagus, dengan tidak ditemukaraya kontraksi Korpus esolagus (dikutip da [1