PHAM THANH HO DI TRUYEN HOG 1d ban han thet baiy) NHA XUAT BAN GIAO DUCLOI NOI BAU Di truyén hoc ra déiném 1900, dén nay dé hon 100 tudi. Sudt thé ki 20, Di truyén hoc d@ phat trién nhank nhic vii béo trong 60 nam dau, cu 10 nam co mot phat minh fon va sau dé Rhodng ech rut lai con 2ndm, Su hidu diét sdu sdc vd ban chdt cia tink di truyén da c6 vai tro céch mang héa déi voi sinh hoc, Dac bist trong 25 nam ovtta qua, ké tt khi phat mink ra ki thugt di truyén, nhidu vdn dé sinh Age trude déy tudng ching hd udi tai thi nay da co nhutng bude tién quan trong. Nha do, 06 si thong nhét gia cdc nghién citu sink hoc : tit gen dén protein va fiép theo la sink hda - sinh lf cida tink trang. Chua bao gid sv hidu bidt vé 06 gen ciia nhiéu sinh vat vd nhdt la cda bé gen ngwai duoc chi tiét nhu hipn nay. Sy tich lity m6t RAGt lugng hién thite khéng 16 da dua dén nhiéu thay déi can ban trong ty duy va phuong phép Indn cua Di truyén hoc néi riéng va Sinh hoc noi chung. Di truyén hoc 06 nhiéu ung dung hét stic to lon cho tie tién sdn xudt cila x6 A6i lodi ngudi nhu “edch mang xan" udo nhing nédm 1960 vé “eéeh mang cOng nghé sinh hoc” hién nay, Cée ting dung cia cong nghe di truyén tgo nén hang loat chuyén déi sdu sde trong ede chién luge phat trign cua y diége hoc, tring trot, chan nudi va nhiéu link vye khée. Su két hop ki thugt di truyén vdi cde link vye khoa hoc Adng déu nhu tin hoe vd hoa 08 hgp (combinatorial chemistry) s& mé ra trién vong ung dung to Ian dén mite kh6 lung. Quyén We cai bién sinh gidi ud cd bin than minh eda con ngudi chia bao gid mank nhu hign nay. Vide kéo dai tudi tho va sy “bad 12” cla con ngwii khong edn 1a vdn dé vién tuéng. Do vdy, cdc nghién ctu co bn va tng dung nhan duige nguén kink phi lon nhét (vi du, Mi dang chi 3 tl USD cho cong irinh b6 gen ngudi hay 9& cp kink pht 13 tt USD cho NIH {National Institute of Health) trong nam 1998). Ben canh nhang thank tifu to ldn, ede thi nghiém di truyén hoe déng thai gy cho nhén Logi nhiéu ndi lo du. Uy banQuéc té vd Dao Ii sinh hoe ca UNESCO héu goi “bao vé syf toan ven cia bé gen ngudi". Trong béi cdnh do cua se phat trién di truyén hoc, do ede nguyen nhan khéch quan vé chu quan, cde sdch vé di truyén hige d nuéc ta con qud it v4 6d khodng cach khé xa vé thong tin so vdi nhiing thanh ti tren thé gidi. Tren oa sé nguén thong tin tung déi cap nhét (nhiéu sich tham khdo tit nhing nam 1990 dén 1997), ngodi mhang hién thie cdn ban cé tinh chét kink din, chung ti c6 gdng trink bay trong quyén “Di truyén hoc” nay cde quan diém hién dgi, mot 36 ki thudt moi, nhiéu thank tun ngoan muc vat trién vong day hita hen ctia mon hoc. Stich duge bien sogn vita la gido trinh, vita lam tai libu. tham khdo, Do dé, chung t6i cd gdng theo tink than : Thit nhat, ede hién thite duye trink bay tumg déi he théng vd toan dign. Thi hai, gidp ngudi doc cd phuong phap Juan ding vé mén hoc dé dink huéng t6t cho hoat déng khoa hoc ki thudt. That ba, e&p nh§t héa ede thong tin dé ndm duae phan nao cde xu huGng phat trién chi y€u trén thé gidi. Do khd néing cé han, cheng toi khong trdank khéi nhieu thiéu sot, rdt mong mhdn duge nhing ¥ kin phe bink va dong gop cia ede déng nghiép va nguai doc dé sich ngay cang duge hoan chink hon. Xin chan thank cam on truéc. PGS-TS PHAM THANH HG Khoa SINH HOC -- DAI HOC KHTN TPHCM. LUU ¥ : trong séch, ching 06i sit dung ofc thugt ngw tiéng Anh, duge cde nude trén thé gidi coi la thugt ngit quite té. Vi dy : Theo tigng Anh, Desoxyribonucleic Acid duye goi tt 1a DIVA, hung ta quen goi ADN (Acide desoxyribonucleique - theo ng Phap). Higa noy ‘trbh thé ii, ngay sdch titng Phép cung in 1a DNA, nén dé hia chap, ching t6i dung DNA va tung ty la RNA chi Ribonucleic Acid. Cytosine duge viét tat la C. Nhiéu thuat ‘ng quen thude duge ding theo tinh thin ndu tren amino acid, glucose, nucleotide. polypeptide, polymerase, Riéng thugt ngu “gen” 8 thong dung @ nude ta néu ching ti gid nguyén, tuy dor theo tidng nude gaaPHAN MG BAU HUONG I DI TRUYEN HQC - TRUNG TAM CUA SINH HOC Trude khi tim higu chi ti8t c&n c6 t4m nhin t6ng quan vé nganh hoc, biét khai quat vé nhiing van dé, phem viva mue 49 nghién ctu. Ngoal ra, cn nam ving cde phugng phap va so luge lich sit bé mén dé hudng tu duy theo dung nhdng dac diém cla mén hoc. Cuéi cing, dé cé cai nhin tong quan va hai hda cing odin phai biét nhiing kién thc vé méi quan hé véi cac nganh tage khac va vai thye tn Vi sao cn aghién eu di truyén hoe 2 Nhing tién bd cia tri thie loai ngu@i da din dén su hinh thanh va phét'trién cia nhlén nganh khoa hoe nham hiéu biét ban chét ctia cdc hién tuong ty nhién va xa hdi, tif dé tim ra cdc ting dung phye vy Igi ich con ngudi.-Di truyén hoe 1a mot bg mon cba Sink hoc, 14 nganh khoa hee ty nhién nghién ctu thé giéi sinh vat, n6 ¢6 vi tri va vai trd dac biét doi vi con aguai. Thi nhat, tinh di truyén rat gdn gai nhuing ddy bf dn d6i véi con ngudi. Thut hai, céc co ché di truyén li@n quan va phue vy truc ti’p cho con nguot. Thi ba, n6 lién quan dén nhiéu co ché' can ban cla sy sOng. Thif tu, di truyén hoe phat trién véi t8e dé rat nhanh, cd vai tr each mang héa d6i véi sinh hoc nén luén moi mé va hita hen e6 tién dé réng lén trong tuong lai. N6u thé hi 21 la thé ki cita Sink hoc, thi Di truyén hoc sé 1a mét trong tam cia su phat trién do, Su hiéu biét vé Di truyén hoc khong ohimg edn thiét cho cde nha sink hoc, ma cd nhding nha nghién ctu giéo duc hoc,triét hoe, luat hoe va nhiéu linh vite khac.L THE NAO LA DITRUYEN HOC ? Di truyén hoe nghién citu hai dic tinh co ban cila sy sing IA tink di truyén va bién di, ma thiéu chung su sOng khong thé tén tai va phét trién dén ngay nay. 1. Sy gidng nhau Tinh di truyén biéu hign 4 aw gidng nhau cia céc tinh trang gitta thé hg cha me va hau thé, c sy xudt hién g con chu nhing tinh trang ti té tien xa. Sy giéng nhau nay dé nh4n théy va gan gi vi moi ngudi ; mot dita bé mdi sinh ra, moi ngudi déu quan tam no ging ai ? Tuy nhién, xét tif goe 49 khea hoc vé si tinh vi vA dé chink xde cao cia nbting dim ging nhau thi vén dé nay thuge logi khé Aiéu ohdt, Vi du, lam sao dé hang ti con nguéi va con ch4u déu c6 con mit giéug nhau 8 chd co thé phan bigt duge khodng 7 trigu Joai mau sic do sy pha tron véi dé dam nhat khdc nhau? Tinh di truyén c6 ew én dink rét lon qua nhiéu thé hé. Co sinh hec ghi nh4n cé loti cd su hign nay khong khdc my so véi té tién cita ching sng each nay khodng 300 trigu nim. Trai qua vo sO thé hé néi tiép ahau, trong didu kién moi trutmg luda bién adi, Jai phdi dau tranh cho sy sinh tén ma khéng e6 nhitng bién 4éi lon, that 1a diéu déing kinh ngac ! 2. Thong tin di truyén va sy phat trién Chita va truyén det thong tin 1a tinh chat tuyét digu nb&t chia sinh gi6i, Khong 06 6 gigi vO sinh néu thiéu sy ché tao do con ngudi. Thong tin Wen quan dén tét ed ede qué trinh séng nhu sink trvdng, sinh san, phat trign, tién hoa va cée phan ting thich nghi. Moi edu trie vat chat déu chda dung théng tin phan Anh cdc dic tinh cau trie vA chuong trinh chuyén héa bin than né tif trang thdi nay sang trang thi khée. Co thé sdng cing vay, nhung c6 18 kha nang chita dung va truyén dat thong tin gitta cae thé hé 1a mot trong nhing tinh chat tuyét digu eta su adng. Cac té bao sing 6 hai dang thong tin chi yéu: théng tin di truyén va théng tin thich nghi (vi du, hé thdn kinh ghi nhan céc tin higu khée nhau dé c6 phan tng dap lai). 6 ngubi, té bao tring cla me két hgp vdi tinh tring cia cha tao ra hgp +a la edu nai gitta hai thé he, Hop tit khong true tiép mang cdc dae tinh cia cha me ma chita chwong trink phat trién ed thé & dang 66 gen, Auge gyi 1A thing tin di truyén.Thong tin di truyén duge ma héa 6 dang trinh ty thang cia 4 loai nucleotide eta nucleic acid (DNA va RNA), Bon vi cita thong tin di truyén 1a cée gen. Moi tinh trang cha sinh vat déu chju sy chi ph6i cle cée gen tong ding. Trong kh6i da dang oda nhigu tinh trang, cée nha sinh hoe o6 thé tach ring ting don vi rigng 18 48 nghién edu, 46 1A don vi gen - tinh trong. ‘Thong tin di truyén duge hign thye hoa 6 thé hé sau trong qué trinb phét trign ed thé, Day 18 mit biéu hign thet hai cia tinh di truyén khé nhan thay. Méi sinh vét trong qui trinh Ion lén déu lap lai chinh xée ede giai doan phat trién nhu cia cha me. Con ngudi bat du tir giai doan hop x rbi phéi, thai, sinh ra, moe rang, biét néi, di,..., trvémg thanh, gid, chét. BO may di truyén chi phdi moi biéu hign sdng : tdi tao cdc cdu trie tinh vi, diéu hoa vyige thuc hién bang logt chudi phan tng hoa hoc phife tap giip od thé phan Ging va thich nghi voi moi tn@ing. Do vay, truyén dat ede tinh trang ac trung cia loai qua nhidu thé hé chi la mot mat cia tinh di truyén, mat quan trong hon, né 1A co #8 cho mot biéu hign sdng dae trung 6 méi sinh vat. Thong tin di truyén duge ghi lai r8t tinh vi tron phan vi chat di truyén 18 DNA. Hgp tir cia ngudi chia 6. 107? g DNA (6 phan nghin ti gam). That khé hinh dung mét \h6i vat chat nhé nhu vay lai chia néi mot. lugng théng tin cue lén dé digu khién qué trinh ty té bao hgp tu trai qua qué trinh phan chia tao nén co thé con ngudi (gém khodng 10" tic tram nghin ti té bao) 6 tri tug sing tao, ma cude séng 06 thé kéo dai tham cht ed biét dén hon tram tudi. 3, Sylién tye cba chit séng ‘Thong tin di truyén tinh vf duge truyén dat cho nhiéu thé hé néi tiép voi sy dn dink cao nhv cic oo ché eao chép chinh xde va phan chia déu cho cfc té bao con. Ca thé sinh vat dén !éc nao d6 sé chét, nhung théng fin khong ehét, vin duge truyén cho thé hé sau va o6 thé bien déi tign hoa. Nhd c6 thong tin nén thé gidi sinh vat ‘khong nhimg dé¢ fi ma cdn hoan thien khong ngimg, din dén con nguat eré tug dé chuyén sang gisi dogn tin hea x4 Adi. Do sy néi tiép di truyén mA ay adng tit khi xudt hign cho dén nay 1a mét dong lién tye va cae sinh vat tren Qua Dat déu c6 quan hé ho hang, bat ngudn tif mot t6 tién chung. 4. Bign di Bign dj biéu hign ¢ suf sai khae so véi cha me va 8 voi cde ch thé khac cong dan. Mot mit, su bin déi cla bd méy thong tin di truyén din dén céc 7ida di, mat Ichdc cing chinh che co ché-di truyén tao ew da dang dén mic xét vé ohi tiét thi Ichng 6 2. cf thé nao hodn toan gidng nhau. Tuy nhién, bién di-tuy c6 sO lugng rat én va hét se da dang nhung xdy ra trong mot khuénkhé nh&t dinh nén méi cd thé xép cde sinh vat vio nhing don vi phan logi nhy loai, giéng, ho, b3,... Di, truyén va bién di 1A hai trong ba nhan #6 tén Ada theo quan diém iia Darwin. Bign di tao av da dang cong cp nguyén ligu cho tién héa, di truyén duy tri cdc. dae tinh, cdn chon loc ty nbién la nhan t6 thit ba dink Auéng phat trién cée dang sinh vat va-din dén sy da dang cua su séng nhy ngay nay: Thong tin thich nghi Vic ddu xudt hién 6 ddi sOng cA thé tao uv thé trong cude dau trath sinh tén nén due chen Ipe ty nhién git lei va ghi thém vaio théng tin di truyén cia sinh vat. Do vay, thong tin thich nghi cing chiu sit chi phét etia 6 gen va due luu truyén. Trong tigh héa c6 su thita ke. BO gen ciia ning sinh vat tién héa cao hon van cdn mang nhiéu thong tin di truyén cia 06 tien: Digu nay thé hign 1-6. sv-ldp Iai ngdn gon cdc giai doan ola t6 tin trong phét'trién phOi cia nhitng.sinh vat bg cao: phoi ngudi hie déu gidng cd, bd:sét, c6-V6,...‘Tiéh héa thich nghi da tgo nén su da dang cia c4e sinh vat nhu ngiy nay tir mét té tién ban dau: 5. “Trai tim” eiia Sinh hoc Di truyén hoe di sau vao c&c van dé co ban cia ay tn tai vd uu truyén ay sdng nén no gid m@t vi tri quan trong dae. biét, od ngubi vi "Di trayén hoc 1a tréi tim cia Sink hoe’, vi khong it thi nhiéu n6 lign quan va chi phdi ‘bét 1d linh vete nao cla. sink hoe, tit cfe-¢o ché phan tt cba sy sing cho dén sy tién héa cla toan bé thé gidi sinh vat trén hAnh tinh cba ching ta. ‘Trong mét thei gian dai trie day, sink hoc sit dung cde phitong phap mé ta don gidn, nén duge coi 18 khoa Age mé td. Thyc chéit, sy séng 1a midt dang hoat dgng vat cht phite tap hon nhiéu so v6i cdc qué trinh vat If va héa hoc. Sy thidt chinh x4e cia cde phuong phép nghién cau khong phdi do tinh hén don va khong do duge cla cde qué trinh sinh hoc, ma do mic phat trién-thép-cia cic khoa hoc chinh x4e va do thiéu sy van dung ching cia cdc nha sinh hoc 4 phan tick téng hgp va déng 69 di voi sy séng. Sy xudt hién khdi nigm gen, nahn ¢6 di truyén da cung cap cho sinh hoc mét don vi chinh xdc khong nhing dé quan sdt, ma cdn nghién ctu thye nghiém chi tiét cdc hign tugng mudn mau mun vé cia sinh gidi. Vi dy, trong sé hang ngan enzyme cia té bao, cdc nha sink héa hoc mudn téch ding cai cdn tim thi phdi dya vao cdc d§t bién sai hing ¢ chtic nang ‘wong dng. 8Difa vao don vi nghién evtwla gen, cing nhimg phuong phap nghién ctu doc do ma ngay nay di truyén hoc la m6t khoa hec chinh xae, duge danh gid twang duong véi vgt If hoe n6i chung. Nhing phat minh Ién. véi sé lugng tang vot cia di truyén hoe da cé tae dung each mang héa sinh hoc, biéa sink hoe ti mé ta thanh thue nghiém chinh xéc. Hoi nghi Di truyén hoc thé gidi @ Toronto (Canada) nam 1988 da néu phuong cham “Di truyén hoe hoa" Sinh hoc. I CAC GIAI DOAN PHAT TRIEN CAN BAN CUA DITRUYEN HOC 1. Giai doan truée Mendel ‘Ti théi xa xua loi ngudi da quan tam dén cdc hién tugng di truyén va bién dj, C4ch nay 6.000 nam, ngusi Babilon da tac trén vach dé nhiing thé hé néi tiép cia mot dong ngva (hinh 1.1) va da biét cho thu phan chéo mot 86 cay trong. Hinh 1.2. Hink ahh Idi hgya tron vach da edch nay 6000 nam Nhing phuong phép chon loc cée gidng cay trong va vat nudi, thudn héa va lai giéng da duge tat cd cdc dan tde c6 xua 4p dung. Nhung thoi bay git, loAi nguti cha do hiéu biét vé cdc quy luat di truyén day bi dn nen co rat nhiéu quan niém ngay tho va sai ldm. Nhing ngudi Hi Lap c6 xua da co nhiing tuéng tuong nhu hutou cao cé sinh ra do lai gitta lac da va beo, lac da lai v6i chim sé sinh ra da diéu. Van. dé hai gidi tinh nam na d6i nguge nhau da thu hit su cha y va gidi thich cia nhiéu nha khoa hoc tir thoi ¢6 dai. Gidi thich chia thay thudc— nha the, Empedocle (490 - 430 tr.CN) la mét vi dy : “néu mam séng cia cha me déu néng thi con trai duge sinh ra giéng cha; néu m4m séng cia ca hai déu lanh sinh con géi gidng me; néu cia cha néng, cia me lanh thi sinh con trai cé m&t gidng me; néu cla me néng, cia cha lanh thi sinh con géi gidng cha”.Co chuy@n thin thoai cé Hi Lap cho ring, nam gidi hoan thién hon lién quan véi bén phai cu thé, con nif gidi kém hon v6i bén tréi. Theo ¥ hoe cé An Dé, con trai phat trién 4 bén phai tit cung, cdn con gai — @ bén trdi. Negay ty thé ki V trude CN, hai luan thuyét a duge néu ra : su dé truyén true tiép va gidn tiép cha céc tinh trang. Hippocrate theo thuyét di truyén true tiép cho ring, vat lig sinh sari duge thu thap tir tdt ed cde phn cia co thé va nhut vay tat cd cdc ca quan cé anh hudng gidn tiép dén con chau, Vé sau, Aristotle (thé ki IV true CN) theo thuyét di truyén gidn tiép, bai bée quan diém cia Hippocrate, cho rang vat ligu sinh sin dugc tao ra tif chat dinh dung, ma vé ban chat da tién dinh cho cfu tgo cde phdn khéc mhau ciia e¢ thé. Vao thé ki 19, nhé sy phat trién manh mé cia sinh vat hoe, eée Phuong phép lai gidng 48 duge sit dyng 4 thye vat va dong vat. Céc nha sinh vat hoc cing da hiéu duge ring ca hai cha me déu cd g6p phdn vao cdc tinh trang cla hau thé, Tuy nhién quan niém phé bién thdi nay la sy di truyén hoa hgp (blending), tite cde tinh trang eda cha va me trén lin nhau tao nén eéc tinh trang trung gian é con cdi, nhut lai eéy hoa dé vdi hoa trang 8 tao cdc con lai c6 hoa héng. Lamarck chi ¥ nhiéu dén vai trd ngoai cdnh, néu quan niém vé su dé truyén tap nhiém, tite cdc bién di do luyén tap va nhiém trong dei sing cing duge di truyén. ‘Thuyét di truyén gidn tiép da tén tai 23 thé ki. Darwin, (4809 - 1882 — hinh 1.2) chju nh hudng quan niém nay, da phat trién thuyét pangen (Pangenesis) trong t4c phdm “Su bién déi cia cée dong vat va thye vat trong nudi tréng” (1868). Theo dng, mdi phdn cia eo thé sinh san ra nhitng phan tt nhé 18 gemmule (mdm) theo méu ti’ cdc phdn co thé tap trung vé eg quan sinh dye, Mai cd thé sinh ra do s¢ kéa Agp tinh di truyén cia cd cha lin me, hon thé nia gém cA céc tinh tap Hink 1.2. C.Darwin nhiém. Negay vao nam 1871, F. Galton da tién hanh thye nghiém kiém tra thuyét pangen cia Darwin. Galton da truyén méu thé den cho thé tring, sau 1046 Ini nhiing con duge truyén mau véi nhau. Thi nghiém lap lai qua 3 thé hé va khong tim thy anh huéng gi déi véi thé trdng. Nhu vay, it nhat mu thd khong chia gemmule. Dén cudi thé ki 19 gidi khoa hoc van chua cé quan niém dong ddn vé tinh di trayén, Darwin — nha sinh hoe Ién nhét thoi dé nhiéu [an ohan manh r&ng: "vé cde quy ludt di truyén va bién di ching ta hay edn biét qué it", Tide rng, néim 1866 Gr. Mendel da dng bé tac phém “Céc thi nghiém lai @ thy vat", nhimg Darwin chufa biét dén. 2. Giai doan di truyén Mendel Gr.Mendel (hinh 1.2) 1A ngweé dau tien phat hign céc quy luat di truyén. Két qua nghién cdu cia ong duge trinh bay trude "Hdi ede nha ty nhién hoc céa thainh phé Brno” trong hai budi hop nghy 8 thdng 2 va 8 thang 3 nm 1865. Ca hai béo cdo duge cong bé ¢ dang mt bai dai 44 trang “Cac thi nghiém lai 6 thie vat (Versuche uber Pflanzen- Hibriden) trong "Ki yéu cia hoi” nam 1866, Mendel da chung minh sy di truyén cdc tinh trang c6 tinh gidn doan duge chi phdi bdi cdc nhan Fo {element) di truyén ma sau nay goi la c&c gen. Phat minh nay dat nén mong cho di truyén hoc. Ngay nay cong lao cia éng vi nhu cong lao cia Newton Adi v6i ugt tf hoe. ‘Tuy nhién phat minh cia Mendel chua duge céng nhin trong 35 nam. C6 quan nigm sai lém ring cong trinh cia Mende! bj lang quén. Thuc t& cho théy phat minh cia éng di trude thot dgi, Tit nam 1865 dén 1900, céng trinh cia Mendel duge trich din it nhat 6 1dn, cA 6 bach khoa ton thy ella nude Anh trong myc vé “sy lai gidng”. Nhimng ngudi duong thei khong hiéu duge phat minh vi dai dé, do sinh hoc hic 46 chua dd tri thite dé tiép nhan, Nhiing phat minh té bao hoc vao nifa cudi thé ki 19 da tao co sé tri thie hiéu duge cong trinh cia Mendel {bang 1.1). Hinh 18. Gr, Mendel nBANG 1.1. Nhifng phat minh té bao hgc cuéi thé ki 19 Cac nam ‘Sy kién Tac gid 1838-1839 | Hoc thuyét té bao T.Schwann M.Schleiden 1865 Cae thi nghigm tai 6 thue vat G.Mendel 1870 ‘Mo ta nguyén phan 6 thuc vat EStrasburger 1875 ‘Mo ta nguyen phan 6 dong vat Ewan Beneden Mo td sy hyp nha Khi thy tinh : 1879-1882 — a dong vat V. Flemming ‘1883-1884 ~¢ thy vat O.Hertving N.N.Gorgjankin E.Strasburger 1883-1884 | ‘Thuyét di truyén nhan i bao B.Roux E.Strasburger O.Hertving 1883 ‘Thuat nga “ahiém sie thé” ra doi V Valdeier ‘1884-1887 Phat hién “sy phan 1i” cila phiém ade thé L.Geizer L.Giniar Evan Beneden 1885 6 lugng én dinh cua nhiém sac thé K Rable 1887 Mé té gidm phan V Flemming Evan Beneden 1900 Phat minh fai cic quy luét Mendel. H. de Vries EKCorrens E.Tschermak 12‘Mai dén nam 1900, Hugo Marie de Vries (Ha Lan — hinh 1.4), Erich Karl Correns (Duc - hinh 1.5) va E.Von Tschermark (Ao — hinh 1.6) déc lap y6i nhau, da mot lan nifa phat hién Iai cdc quy luat Mendel. Hinh 14, H. do Vries Hinh 15, B.KCorrens Hinh 1.6. B-Tschermak Nam 1900 dude coi 14 nam Khai’ sinh va ‘thé ki 20 la ‘thé Ii phatitrién cia’ di truyén hoc. Nam 1902, W.Bateson’ va L.Cuénot ching minh c4e quy ludt Mendel é'dong vat. Trong nhiing nam nay, ‘cde bien tung tuong tac gen cung 4a duge phat hign. ‘Thai ki nay cdc quan diém dau tién vé sv di truyén cia nhiém sac thé da duge neu ra. T.Boveri ching minh vai trd cia nhan va W.Sutton gin céc nhan té Mendel v6i nhiém sac thé (1903)..Dac, bist, A, Weismann (1834- 1914), nha sinh hoc Die néi tiéng dua trén suy dién da néu thuyét di truyén nhibm side thé. Ngay nam 1901, Hugo de Vries da néu ra thuyét dot bien. ‘Ten goi mon Di ¢ruyén hoe (Genetics — tit chit Ja tinh Genetikos, lien quan dén nguén géc, sinh sén) do nha di truyén hoc Anh W. Bateson (hinh 1.7) néu ra vao ném 1906, Vao. nam 1909, nha khoa. hoe Dan, Mach W.Johansen (hinh. 1.8) néu,ra cae. thuat: ngif.quan trong nhu Gen (tit, chit Hit Lap genes - dong gidng, sinh sin, bat nguén), kiéu gen (genotype) va kiéu hink (phenotype). 13Hink 17. W.Bateson Hink 18, WJohannsen 3. Sy phat trién ciia thuyét di truyén nhiém sic thé Su két hgp chat ché gitia di truyén hoc va té bao hoc da tao nén buée phat trién ving chéc tiép theo ciia di truyén hoc. Tu nim 1911, TH.Morgan (1866-1945) cing 3 cong su la ASturtevant, C.Bridges va HJ.Muller da tién hanh thi nghiém tren déi tugng m6 hinh mdi 1a rudi gidm Drosophila melanogaster xay dig nén thuyét di truyén nhiém sde thé, Cac két qua cia phdng thi nghiém “ruéi” nay ching minh cae gen nim trén nhiém s&c thé, xp theo duéng thang, tao thanh nh6m lién két gen. Ban d6 di truyén nhiém sde thé d& duce xy dung Nam 1920, N.I-Vavilov, nha di truyén hoc Xo viét néu ra quy luat vé “ede day tuong déng trong bién di di truyén” va sau nay néu ra thuyét vé ede trung tam gidng cay tréng trén thé gidi. Nam 1925-1927 tac dong gay dot bien ciia tia X duge ching minh (Muller,1927), dat ea sé cho cac nghién ctu dét bién nhan tao. Nam 1933, T.Painter phat hién nhiém sdc thé khéng 16 3 con tring 2 canh (Diptere) dat co sé cho cdc nghién ctu dot bién nhiém séc thé va lap ban dé di truyén té bao. Vao nim 1941,G.Beadle va E.Tatum néu ra thuyét 1 gen - 1 enzyme chung minh gen kiém tra cae phén tng sinh héa. Cho dén lic nay, di truyén hhge vn chi duge coi 1a “hinh thie” (formal genetics) vi chi dua vao két qua lai ma suy dodn vé cdc gen. Qué trinh ti gen dén tinh trang nhu thé nao chua biét. Sy két hgp gitia di truyén hoe véi sinh héa hoc thyc hién trén déi 14tugng vi sinh vat 1a méc vang bénh mi Neurospora crassa di tao nén bude phat trién mdi di vao chi tiét hoat dong cia gen. ‘Trong nhiing ném 40, ba Me Clintock, nha di truyén hoc néi tiéng ca ‘Mi 44 phat hién cde gen di chuyén doc trén nhiém sac thé, goi 1a “ede phan tir kiém soat” (“controlling elements”) ma sau nay goi la 4c phan tit di dong {transposable elements). Ba nhan gidi Nobel nam 1983 4 tudi 80. Thoi ki cho dén cudi nhiing mdm 40 duge coi la kink dién cla di truyén hee vi nhiing nguyén Ii can ban da duge tim ra, Lich sif di truyén hoc gdn chat vdi sy phat trién va cu thé héa khéi nigm vé gen, cling sv biéu hién ca chung. 4. Sf phat trién ciia di truyén hoe phan th Sau chién tran thé giéi th hai,cde nghién edu sinh hoc phat trién rat manh din dén nhiing phat minh I6n, Dac bigt vao thoi gian nay, nhiéu nha vat Ii hoe chuyén sang nghién ctu sinh hoc, chi yéu la di truyén hoc nbiso thm ra nhding quy luat vat Ii méi. F.Crick la mt vi du. Nhiing nguoi nay dem hé duy chinh xée cia vat li hgc thém vao cho di truyén hoc. Nam 1944, O.Avery, Mc Leod va Mc Carty thye hign bién nap, chting minh trye tiép DNA la chat di truyén. Nhung mai én nam 1952 vai trd di truyén cla DNA mdi duge xée nhan. Nam 1953, m6 hink eu trie DNA cia Watson-Crick ra doi, duge coi 1A phat minh lon nhét cia thé Bi, tao ra butte ngoat mdi cho di truyén hoe va sinh hge néi chung. Cac thi nghiém nghién edu di truyén hoc 06 thé tién hanh trong 6ng nghiém (in vitro). Hoe thuyét trung tam (central dogma) cia sinh hoe phan tit ra dai : Lona _——+ »RNA —_—+ protein saochep —pphién ma dich ma Nam 1961, M.Nirenberg va J.Matthei tim ra bo ma di truyén ddu tién. Dén gita nhing nam 60, toan bo 64 codon (bh ba ma) 44 duge xée dinh (nhém cia Nirenberg va nhém cia H.Khorana). Nam 1961, F.Jacob, J.Monod tim ra co ché di truyén diéu hoa téng hop protein. 155, Giai doan ti khi ki thudt di truyén ra déi dén nay Tu ddu nhiing n&im 70, ke thudt di truyén (gentech) ra ddi tao nén cude eGch mang mai trong di truyén hoc va cd sinh hoe. Sy hiéu biét vé gen dat +t6i timg nucleotide. Qua 25 nam phat trién, né duge dénh gid 1a cé tam quan trong tuong tu phat minh ra kinh hién vi. Viée xée dinh trinh ty cée nucleotide ca gen di nhanh chéng dan dén ki thuat méi : gay d6t bién diém dinh huéng (site-directed mutagenesis), cho phép tao cdc bién adi tiy ¥ trén gen nhu thay thé nucleotide nay bang nucleotide khée hay edt ngin hoge néi dai gen ¢ nhting diém dinh sin. Cac bién déi dinh hudng nay trén gen dua dén nbUng thay déi thanh phén amino acid tuong ing trén phan Ui protein, KY thudt nay thie ddy sy phat trién cla céng nghé protein (protein engineering). Vao du nhiing nim 1990, su két hyp gida sinh hoc va tin hoc dua dén mét phugng phap mdi 14 nghién ctu in silico (nghién céu sinh hoc trén may dign todn). Ki thudt di truyén kéo theo su “bing nd” cila céng nghé sink hoc (biotechnology)va d4 c6 nhidu img dung to Idn vi tuong ty su kién phat minh ra phan ting hat nh4n, Ngoai mat tich eye, né cing rit “dang sp”. Ill. CAC NGUYAN TAC NGHIEN CUU SINH HOC Di truyén hoc la mét 66 mén ciia Sinh hdc, nén cdc nghién ei cla 26. phai tudn thi nhimg nguyén tie chung eda Sink hoe. 1, Nguyén téc thi nhdt : C4c kién thite sinh hoc phi nim trong ke thing ete hign thite vé a tin héa cia thé gidi sinh Con sé cAe abi tugng sinh vat duge ding trong nghién edu rét nhd so véi khéi da dang to lon trong thién nhién, Tuy nhién, 46 Ja nhiing dot tugng tiéu biéu, cae két qué thu tif ching c6 thé suy ra dugé cho-timg nhém hay ca thé gidi sinh vat. ‘Vi du, rudi gidm 1A d6i tugng m6 hinh nghién, ctu céc quy lugt di truyén. Cae két qua nghién ctu thu dugc déu c6 thé vo sinh, dét chiéu vi nhimg hign tugng tuong dng & nhimg sinh vat bac thap hoge cao hon trén thang tién héa. Nhimg so sanh d6i chiéu sé gidp hiéu s4u van dé, nbin ré sy phat trién tir thép lén cao, tir don gidn dén phute tap. Quan diém tién héa sé gidp vite thu nhan kién thie sinh hoc m@t cach ¢6 ké théng. Tit nhimg kién thie ting quat ¢6 thé suy dodn vé nhimg hién tugng sé xdy ra 6 tig nhém sinh vat. 2. Nguyén tac thi hi : Te bao la don vi nghién cu cia sinh hoc. 163. Nguyén the thi ba: Sif tuong quan théng nhdt giza edu trite va chite nang biéu hién 4 tat cd cée mute té chtte khac nhau. Dé hiéu rd chite nang nao d6, edn biét chi tiét né duge thye hign do cfu trie nao. Nguce lai biét 10 chiie ning cé thé suy ra edu tric. 4. Nguyén téc thi tu: Tat ¢4 cde sinh vat déu c6 thanh phan célu tao vat li vA hoa hoe nhu giéi vd sinh va toan b@ ese qué trinh séng déu tuén theo cac quy lu@t vat li v@ hoe hoc. 6. Nguyén tic thd adm: Cac sinh vat phai thu nhdn ndng lugng va vat ligu dé duy tri edu trac dae thi, réi thai phé phdm ra ngoai 6. Nguyén tic thi sdu: BO gen chia thong tin di fruyén chi phi moi bigu hién sdng, Cac nghién edu sinh hoc dat dén tén gée khi hiéu biét vé hogt ding ca cae gen. 7. Nguyén tée thi bay ; Nghién cifu sinh hoc phai dat trong tién trinh eta eg phat trién ed thé. Hoat dong séng dién ra lién tuc va co thé sinh vat 48i mdi thydng xuyén. Hoat dong sOng cia co thé tré khac voi gia. Khi um hiéu cée qué trinh sinh hge phdi biét né nim trong giai doan nao cla su phat trién. 8, Nguyén tic thi tém : Sy phé bién cila céc co ehé' phan Adi. Cae sinh vat thugng xuyén thu nhén nhiéu tin higu thong tin, ching xt It va ¢6 phan Ying dap lai. Mot dang cia bféu hign nay la mdi Hén he newer (feed-back): kai mot chat duce téng hop du thisa. n6 s& ue ché cde enzyme dau chubi phan dag téng hgp ra no diing lat. 9. Nguyén tée thi chin : Sy thita ké ctia cdc qué. trinh sinh hoc, Nguyén t&e nay nlim trong hé thdng cfc kién thie vé tién héa. Cae nghién ctu di truyén hee déu cé lién quan it nhiéu dén cdc nguyén. thc trén, nguyén tac 6 va 7 1a dac thi cia di truyén hoe. IV. CAC PHUGNG PHAP NGHIEN CUU DI TRUYEN HOC Nhiéu phuong phép nghién ettu cba sinh hoe, vat If hoc va héa hoe duge sit dung dé di sau vao cdc eo ché di truyén. Ngoai ra, di truyén hgc c6 cae phuong phép nghién cu dic thd va thong dung riéng. 171, Phuong phap lai Day la phuong phap d@e tha cia di truyén hoe. Phuong php lai gita cdc cd thé va theo déi sy phan li qua nhiéu thé hé néi tiép nhau do Gr. Mendel néu ra. Phuong phdp nay thudng két hgp vdi vi¢e thu nhan cdc dang dot bidn khée nheu. Phuong phép lai vé sau nay duge sit dung ca & vi khudin va virus. Theo doi pha Ae Ia m6t bién dang ciia phuong phép lai. Phung phép lai xa duge sif dung nha xéc dinh méi quan hé ho hang gitta cdc loai va cic gidng. Sau nay, phwong phép lai gita ede t€ bao sinh dudng (soma) duge thye hién phé bién & dng va thuc vat. 2. Phung php todn hoe Nh Mendel sit dung phuong php tink #6 Ivong dé danh gia két qua Jai, nén ngay tu khi ra ddi di truyén hoe da trd thanh khoa hoc chinh xéc. Tit 46 dén nay, su déi chiéu cde két qua thye nghiém véi du doan If thuyét Ja phan khéng thé thiéu dugc trong phan tich di truyén. Day la phugng phép khong thay thé duc trong nghién ewu di truyén sO lugng va thudng bién. 3. Phung phap té bao hoc Phuong phép lai két hgp véi quan edt nhiém sde thé 1a co 86 cla di truyén té bao. Sy két hp gitta di truyén hoe va t& bao hoc da nang di truyén hoe lén buée phat trién mdi. 4, Ki thuat di truyén Ki thudt t4i té hop DNA 1a thanh tyu cia di truyén hoe, déng thdi nd trd thanh eéag ey quan trong khéng nhiing g6p phin di su vao céc co ché di truyén, ma c& nhiéu qué trinh sinh hoc rét khé nghién cifu trude day. Phuong phap nay ¢6 vai trd edeh mang héa A6i véi sinh hoc néi chung, Nhiv phuong phdp nay, di truyén hoc nghién edu cdc gen dén ting nucleotide. Cimg véi sy phat trién chung cata khoa hoc, ede phuong phap méi duge ting dung nhiéu hon va nhanh hon trong di truyén hoc. 18v.T& BAO 1. Té bao 1A don yj cd sé cba sinh gidi Hoe thuyét té bao (Cell theory) tue quan niém cho rang tat cA c4c sinh vat duge edu tao tit ede t@ bao do nha thye vat hoc J. Sehleiden cong bé vao nim 1838 va nha dong vat hoe T. Schwann cong bé nam 1839 6 Due. Nam 1858, R.Virehou (nguvi Dic) phat trién them ring tt cd cic £8 bao déu bat nguén tit nhiing t bao sting trude nd (omnis cellula ex cellula) va khong c6 sf hinh thanh t6 bao ngdu nhién ti chat vo sinh. Nam 1862, nha bac hoe Phap L.Pasteur ching minh chic chén rng sv séng khong tu ngdu sinh. Neay nay, hoc thuyét té bao hign dai khdng dinh ring “Tae ed ede sinh vt déu edu tgo nén ti té bao va cde sdn phdm cia té bao, nhitng té bao moi duge tao nén tit sy phdn chia cla nhing té bao truée nd, cé su gidng nhau cain ban vé thanh phan héa hoe va cdc hogt tink trao déi chat gida tat ed ede ogi té bao va hoat ding cia co thé la su tich hop hogt tink cla ede dom vi t€ bao doe lép”. Sinh giéi c6 nhiéu mite do t6 chide khée nhau, TS bho 1d edu trac nho nhét 6 biéu hign day dé cdc tinh chit eda su sting. Té bao quan trong dai v6i sinh hoc mhu phan tv adi voi hda hoc. Céc sinh vat 6 cu trie hoa hge rat phe tap. Tuy nhién, chi cae chat da hoc phie tap chua di dé c6 hoat dong sing, ching phai duye t8 chite lai trong che phic he phan tt ciia nhiéu bao quan véi nhiing chife nang chuyer Bigt Khée nhau 48 hinh thanh té bao 1a don of eo ad ciba av adng. Cae dae tink cda sv sng chi biéu hign thong what, déng b6, hai hoa, déy dit & mite té bao vé cao hon, Vike higu 13 edu trie eta té bao 1A co 86 dé nam vimg cée ca nguyen cain ban ciia ey séng. Di truyén 1A mot de tinh cia t6 bao, lién quan chyt che v6i cée eu irtie phitc tap, nhd nguén nang lupng va sy sink san cha t@ bao. Tinh di truyén 6 biéu hign tron ven chi 6 mic té bao. Nguge lei, no o6 tinh di truyén ma hé théng céu tric tinh vi va su bién 46i nang Juong phite tap ciia + bao duge tai tao. 2. T& bao Prokaryotae va t€ bao Eukaryotae Cé4c t& bao nhd bé eda nhiing sinh vat 6 mic tién héa thap nhu ci khudn (Bacteria) va vi khudn lam (Cyanobacteria) chia c6 nhan hodn chink nén goi Ia 1@ bao tién nian va nbiing sinh vat nay dugo goi 14 nhiing sink vat tién nhdn (Prokaryotae). CAc t® bao c6 nhan hinh thanh ro rang duge goi la té bao nhan thye (con goi 1A nhfin chudin). Cée té bao nhén thue 06 & 19cde sinh vat nhan thye (Hukaryotae). Sy khac nhau gida té bao Prokaryotae va Eukaryotae lén hon sy khdc nhau gitfa t bao dong vgt va thc vat. eerie £6 so: ingen Pipa estes ring vats chit Hink 1.9, Té bao dong vat diée hist Cae té bao Prokaryotae khong c6 phan Ién cde bao quan va mang nhn, o6 ving tong ty nhan goi 1 nucleoid. Ngoai ra, 9 gen gom DNA khong kem protein histone ‘Thue té cho thay khé bidu thj mét té bao nao dai dién chung cho tat e& nhom Eukaryotae. Bé cé khéi nigm cy thé vé té bao, ngudi ta mé td té bao “aién hinh” lam dai dién, nbu té bao dong vat trén day (hinh 1.9), Diém néi bat dé phan bigt té bao Eukaryotce 14 cd nhén (nucleus) dién hinh véi mang nhén bao quanh. Bén trong té bao c6 hg théng mang phite tap va cde bao quan nhtt Iwai noi chat, b6 Golgi, Lysorome, ti thé, luc lap. Nhiém s4e thé cia Eukaryotae thang, phic tap duge cau tao ti DNA, RNA va protein. 20Phat hign su Ihde nhau ln gitta Prokaryotae va Exkaryotae Ya thanh ‘jatu lan eda Sink hee phan ti. Su khée nhau thé hign 1S, xuyén sudt é hang. joat ed ché di truyén. 3. Cée cfu tric 6 kha nang ty tai sinh Céc 1 bito Prokaryotae 06 ving ahén goi 18 aucleoid chia DNA, duge tai tao va phan déu vé cde té’ bao con khi sinh sn. Cae té bao Eukaryotae c6 nhiéu bao quan, ahumg chi cd nkén, ti thé va tuc Top c6 chia DNA va nho khd nang ty tdi sink nén tham gia vao cae co ché di truyén. han chita thong tin di truyén, gitf vai trd chd_yéu trong sinh san, chiém khodng 10% thé tich va hdu nhu toan bé DNA cila té bao (95%). No duge giéi han béi mang nhGn do hai \ép mang xép déng tam, ben trong co hai edu trac chi yéu 1A hack mhén (nucleolus) nhy mot nhan ahé trong nhén va chat nhiém sde (chromatin) 1a dang thao xodn cia rkiém sde thé {chromosome}. Sy phan chia déu cia nhiém she thé vé cae té bk con dim bio sy chia déu thong tin di truyén cho thé hé sau. C6 dinh nghia ring ; “Sie song - dé 1a sy duy tri va tai tgo tich eve edu trae dae thi kem theo titu tén nang lugng”, C6 ngudi coi digu uy 1a “Tién dé thet nhat edia eu s6ng”. VI. GEN VA CG THE ‘MBi sinh vat co hoat dong séng trong méi trudng & mic co thé. Cac sinh vat don bao o6 co thé 1a mét té bao. Co thé sinh v@t da bao gém nhiéu t& bao c6 su Bipt ha chife ndng, nhung toan bd ching phéi hgp vdi nhau hai hoa thanh mét thé théng nhdt trong méi quan hé vi mdi trudng trong va ngoai. Hoat dong cia gen trong co thé thong nhat 1a van dé phuc tap can tinh dén. 1, Kiéu gen va kiéu hinh ngudi, hgp tif sau khoang hon 50 dn phan chia nguyén phan tao nén co thé truéng thanh véi hon 200 loai té bdo khde nhau, Nguyén phan tao ra cae té bao 66 bé gen giéng nhau, nhung chting lai biét héa thanh nhiéu loai té bao khée nhau. Nhu vay, gitfa ddu vao 1a cde gen vA dau ra cia su phat trién cé khée nhau. Ngay thoi Mendel, ong da nhén thay sy khdc nbau gitfa nhan t6 di truyén va sy biéu hién cia chéng, ma sau nay goi la kiéu gon va kidu hinh, 21Phat hién sit khée nhau lén gitta Prokaryolae va Eukaryotae 1a thanh tu Jén ca Sink hoc phan tit. Sy khae nhau thé hign 15, xuyén suét ¢ hang loat eo ché di truyén. 3. Cac effu tric c6 kh nding ty tdi sinh Cée té bao Prokaryotae cé ving nhan goi la nucteoid chia DNA, duse tdi tao va phan déu vé cdc té bao con khi sinh sin. Cae t8 bio Eukaryotae ob nhigu bao quan, nhung chi ¢6 nhén, ti thé vi Lue Lap c6 chtia DNA va nhé kha nang tu tai sinh nén tham gia vio cde ca ché di truyén. han chita thong tin di truyéa, gidt vai tro ch yéu trong sinh san, chiém khoang 10% thé tich va hdu nhy toan bg DNA cila té bho (95%). N6 duoc git han bai mang nhan do hai lép mang xép déng tam, bén trong c6 hai edu tric chu yéu la Ageh nhén (nucleolus) nhu mot nhén nhé trong nhan va chét nhiém sde (chromatin) la dang thdo xodn cia ahiém sde thé (chromosome). Su phan chia déu clia nhiém sic thé vé ed 6 bdo con dim bao sy chia du théng tin di truyén cho thé hé sau, C6 dinh nghia ring : “Sy sdng - do Ia su duy tri va tai igo tich ewe edu true dic thit kem theo titu tén nang Iutong”. Cé ngui coi diéu nay 1a “Tien dé thir nAdt cia su sng”. VI. GEN VA CO THE Mai sinb vat c6 hogt dong song trong méi trvng ¢ mie co thé. Cac sinh vat don bao cé co thé 1a mot té bao. Co thé sinh vat da bao gém ohiéu t6 bao c6 su biét hoa chic ndng, nhung toan bé ching phéi hop vdi nhau hat hoa thanh mét thé chong nhat trong méi quan hé véi mdi trvng trong va ngoai, Hoat dong cia gen trong ca thé théng nbét 1é véin dé phite tap cin tinh dén. 1. Kigu gen va kiéu hinh G nguvi, hyp ti sau khodag hon 50 dn phiin chia nguyén phan tao nén ca thé trung thinh v4i hon 200 logi 16 bao khae nhau, Nguyén phan tao ra cde t€ bao o6 bd gen gidng nhau, nhung ching lai bigt héa thank nhiéu loai té bao khdc nhau. Nhu vay, gitfa dau vao 1a cé¢ gen va ddu ra ca sy phat trign cé khéc nhau. Ngay thii Mendel, ong da nbén thay su khée nhau gitta phan t di truyén va su biéu hign cia ching, m& sau nay goi li kigu gen va kiéu hinh, aKiéu gen la tap hop cdc nhén t6 di truyén eda co thé. Kigu hinb 1a bidu hién cia kiéu gen qua tuong tée véi moi trudng. Kiéu hinh thé hign o tap hop nhiéu tinh trang hinh thdi, sinh li, tap tinh va quan hé sinh moi. Kigu gen c6 tiém nang lén hon nhimg edi biéu hién trong sy phat trién, Méi sinh vat cé mot kigu gen va mot kiéu hinh. Didu nay chung cho ca sinh gigi va duge coi nhu “Tién dé thit hai eta sy song”. Mét kidu gen c6 thé tac ede kiéu hinh khée nhau do diéu kign moi trudng , nguge lai kiéu hinh gidng nhau cé thé tif cdc kigu gen khac nhaw C4i khé cia phan tich di truyén la tit kiéu hinh xéc dinh dung kiéu gen 2. Pham vi phan tng Dusi tdc dong ciia cdc yéu t8 mdi trung, tae dong cia gen c6 thé bi dao dong. Nhung mnie dé bién déi xdy ra trong gidi han nhat dinh goi 1A pham vi phén ung, Thutng bién JA mot dang bién di khong di truyén rat phd bidn, nhu trong chain nubi cé thie 4n du thita con vat to béo, thigu thi gay cdi. Tuy nhién, heo “moi” di thue an du thifa cing khéng lén bang heo gidng nhép ndi. Pham vi phan ung cing do Riu gen xdc dink. Thong thudng cde gidng vat nudi va cay tréng ¢6 mie phdn dng quy dinh gidi han cia nang suat. Muon vugt giéi han nding suat ci phai tgo gidng méi. Cactink trang tapnhiém chi c6 & mife ed thé va khong di truyén. 3. Chudi sy kign phute tap tif ede bién déi di truyén (C4e phan tng sinh héa trong co thé thyc hién theo day chuyén, ma méi phan ting do gen tuong ting x4c dinh. Sv sai hong 6 mot gen c6 thé din én nhiéu héu qué khée nhau. Wi dy, 6 benh héng edu binh liém, sai hong tran gen gay ra hang logt su kign nhy : bién déi tren DNA + hemoglobine $ (thay cho hemoglobine A binh thutng) > héng cdu hinh liém (chic néng vin chuyén O) kém) + ba hau qué khée nhau : — héng edu nhanh ch6ng bi ph hiy — thigu mau, tim yéu, site yéu, tri ndo suy. ~ Oi loan tudn hoan — thong tén nao (lam ligt), thuong tdn cac co quan khée (sung phéi, thap khép, suy thn). ~ tich tu hdng cdu hinh iiém 6 14 lach -» thugng tén 14 Lach. Nhigu hau qua khée nhau d6 s8 gay khé khan cho phan tich di trayén. Nauge lai, khi biét duoc chinh xéc bién déi trén gen thi vén dé s8 duge hiéu tan géc. 22VII. QUAN HE VGI CAC KHOA HOC KHAC VA VOI THUC TIEN Di truyén hoc khéng nhing [a trung tAm ctia sinh hoc, mA cn cé quan hg voi phiéu nganh khoa hoe ty nhién va x4 hoi khéc, gop phan r&t lén cho hoat dong thye tin cia xd hdi loai ngudi. Ki thuat di truyén ra ddi tao su bung ué cia céng nghé sinh hoc méi (new biotech) mn ra trién vong vd cling toldn dé hiéu biét wa cai tao thé gidi sinh vat dén ndi mot sé ngudi coi do la “quyén Tue ghé gom nhadt ma con ngudi danh dude KE tit sau think tu phén hack nguyén ti” hay “ba hodng eta thé hi 22”. 1. Di truyén hgc va chon ging Di trayén hoe 1A e¢ sd khoa hee cia chon gidng. C4c thanh tyu cia di truyén hoe duge ting dung sém, nhenh va nhiéu hon cd cho dén nay la trong chon gidng. Kign thie di truyén hige 1a ca sd dé xay dung céc phuong phap Jai tao va edi thign giéne, phuong ph4p ehpn lope, tao vét ligu ban déu,...Don cut vai vi dy vé uing dung di truyén hoc vio chon gidng. Ung dyng wu thé lai (heterosis) vao chon giéng bap & Mi dem lai loi nhuan dy bi dap chi phi trong thé chién II. Thj trutng gidng cay tréng lai trén thé gidi khodng hen 50 ti USD méi nim. “Cach mgng xanh” lam tang vot sin lugng lia mi, lia nude nbd sit dyng cée dang dot bién than lan. Nhe 4p dung cdc phuong phép gay 4t bién nhan tao, cde ching vi sinh vat cong nghiép (sinh khang sinh, glutamie acid,...) nang suat rat cao duge tao ra. Vi du, ching ném méc Penicillinum chrysogenum dé sin xuat penicillin ¢6 ning sudt ting tit 100 dviml dén nay dat 40.000 dv/ml, hon ching ban dau dén 400 lin. Ngay nay, ki thu&t di truyén giip cho chon giing vupt gidi han cia tign héa. Cudi nam 1995, & Mi da 6 trai nudi 575 con dé mang gen nguoi dé san xuét protein ngudi lam thuée. GO Anh, c6 trai nudi cd nghin con eo duige ghép gen nguvi, dé cung cap tim, gan, phéi ... cho vige thay thé céc co quan hong oa ngudi véi gié thanh ré déng thoi khong xdy ra phén tng loai bé co quan la @ ngudi duge thay. Thang 3/1997 da c6 thong béo vé thanh cong trong chuyén gen tao hemoglobine mau ngudi vao chy thude 14, htia hen sé san xudt protein mau ngudi vA nhiéu protein quy hiém khde bhng tring trot, C4e mdi quan hé trong néng nghiép sé 6 nhiing thay déi can ban. Truée day néng nghiép ddi hdi “nude, phan, cn, gidng”, Ki thugt di truyén cho phép chuyén gen chju han, chiu phén, chiu lanh, gen cf dinh dam khéng khi, kh4ng bénh, khang thu6e trit ¢é,... vao cde cay trong. Gidng sé gitt vai trd quan trong hang ddu. MQt sé it tap doan khéng 16 sdn xudt gidng sé gilt vai trd thdng tri trong néng nghiép. 232. Di truyén hoc va y hoe Nbé nhimg thinh tyu méi cia ki thuat di truyén, vao cuéi nim 1989 Mr 4a chp nhan déu tw 3 tf USD cho chuong trinh xée dink toan b6 trink ty nucleotide cia 66 gen nguei (DNA cé hon 3.10° cap nucleotide, coi nh 1 nucleotide /IUSD). 86 tién tung dugng cho viée dua ngudi len Mat Trang cite Mi. James Watson la ngudi duge chon dé ly DNA phan tich nén vin dé 6 tén goi la “DNA ciia James”. Trude day ngudi ta néi nhidu dén ahiag dita bé trong éng nghiém (“tést tube babies”), bay gid bat dau noi dén nhing da 68 theo don dat hang (‘Y’ enfants & la carte”), tic khi higu rd bo may di truyén va cdc gen eda nguti thi cd thé tao ra cdc dita bé theo ¥ mudn. Hién nay van dé can thiép vao té bao sinh duc bi nhiéu ngudi phan déi va cho ring chi nén the dong dén cde t® bao soma cia co thé dé chia tri nhiing bénh di truyén. “tang jnng econ eyo Suit Hinh 1.10, Daoh mye mt sé gon dién hinh da biét eda bo gen nguei ‘Theo “Nature’, sept. 1995 - supplement. 24Yam 1992, con nguvi da tao ddng dugc 2975 gen hogt déng 6 bo nao ctia ngudi, Tu dé da bat déu bude ngoat 16n trong nghién cau cic chat diéu hhién ivf théng minh. Cudi nam 1996, con nguvi da thye hign bude nbay ngoan mye : ndm bat dugc 87.983 gen, trong dé c6 67.679 gen hoat dng ¢ bé no cia nguvi (hinh1.10). Hign nay, cdc chat diéu khién wi thong minh dang due thi nghigm. Phuong phép tri céc bénh di truyén mdi ra ddi cé ten gol Ja tigw phép gen (genotherapy} nhim dita cdc gen binh thueng vao co thé thay the cde gen bénh. ¥ hoe ting tai sé ning vé dy phong, vi khi dita bé sinh ra co thé bist duge ngay sé d8 bi bénh gi va c6 bign phép dy phdng. Van dé chdn doan phan tit s8 git vai tro quan trong va 1ré én rét thong dung. Nganh y cé thé khong chi tri benh, mA cé thé tham gia edi bién tré thong mink ca con nguvi. 3, Di truyén hoc va tin hoc Khoa hoe fia thé ki 20 phat triga dén chéng mat v6i t6e do nghy cane ahanh hon, Sy hda hop cia hai linh vuc bang dau 1a Sink hoc va Tin hoe 6 ngay nhimg nam cuéi nay , dénh déw dinh cao ola khoa hoc, duge coi nhu “cube rap no ciia thé hi’. Cong nghé thong tin da tin ning bude khong 16 va dang dig truée nhimg thach thc mdi. Cae may dign todn sinh hoc ibiocomputer) dang duge nghien eifu ch tao, Mai day (1995), vige sif dung cée doan chat di truyén vao dién toan da teo nén “sy bing né trong cdc ké hoach dign ton ding DNA”. 2) Xéc dinh toan b6 trinh ty cde nucleotide cla nhiéu bé gen ‘Tren thé gidi hign nay ¢6 hon 80 phong thi nghiém nghién ctu xAc dinh trinh ty che nucleotide 6g gen ngwai ké cA chuong trink cia Mi trong 15 nam (cud: 1989 dé 2005- 2006) véi 3 ti USD déu tt Nhat ban ééu tr 2 th yen dé xde din trinh ti cfc nucleotide bo gen cia ndm men Saccharomyces cerevisiae va cée vi Khudin Escherichia coli, Bacillus subtilis. Chau Au thyc hi¢n chuong trinh véi mot loai thye vat 1a cy Arabidopsis thaliana v6l Khodng 70 trigu USD dé hiéu rd cde quy fuat tang trubng va phat tridn & thie vat. nhim tign téi chi dong digu khién ede cay tréng. Xée dinh (oan be trinh ty ede nucleotide ciia nhiéu bd gen Ta cong vige Rai pha dé 26. tuong ty nhu xac lap ban dé thién van. Hang tam nghin dogn DNA cia b6 gen duge xe dinh trinh ty cae nucleotide. Sif tut tri? vd si” dung cde két qua dat duge cn dén tin hoe. Tin hhoe can thigp vao cde chvong trinh 4c dinh rink ty ede nucleotide b6 gen 3 25ba mitc 40: thu 06 ligu, khal thée sit dung va diéu khién ching. Sy két hop gitta hai nganh sé mé ra linh wie nghién ctu Hén nganh moi hia hen din dén nhiéu phat minh lén. Nhiing két qua xdc din trinh tu ede nucleotide eda cde bo gen sé 1a nhiing tri thtic quy bau cho tin hgc. Co ché-trit va biéu hign thong tin di truyén cia thé gidi sinh vat eye ki tinh vi va chinh xae s@ cung cp nhiéu ¥ tudng cho tin hoc mé phéng. b) Thi nghiém sinh hoc trén may dign todn ‘Van dé trung tam cia hoat dong twang hé gitia tin hoc va sinh hoc la thing qua viée xay dung che déi tugng sink hoe nhGn tao (che gen va protein) nhé dién todn réi sau dé quay lai thi nghiém dé kiém tra va chinh li, Day sé la phuong tign hitu higu géin chit cae séing tao tin hoc va sinh hoc vi nhau. Va nhu vay, ngodi ede phitong phap thong thudng cia sinh hoc nhy thi nghigm trong cd thé sinh vat (in vivo); thi nghiém trong dng nghigm (in vitro) nhu c&t, ndi, sao chép DNA; con cé thé thém thi nghi¢m sink hoe tren may dign todn (in silico). Néu chéng ta obé lai rang nbd phat minh ra md hinh céu tric DNA (1953) dam dén nghién ecu tinh di truyén frong dng nghigm (in vitro} d& thiic day sinh hoc phan tit phét trién nhanh dén mec chua lung hét duge cic thanh tuu s&p ti, thi phuong php méi nghién citu sinh hoe trén may dign toan (in silico) sé c6 ¥ ngbia quan trong ed ndo. ©) Bién déi chat lugng protein Khi biét trinh ty nucleotide cua mot gen, tin hoc ¢6 thé dua vao cac tinh chat va quy ludt vé cfu trie phan tif protein dé xay dung nén cac mé hinh edu trac khée nhau cita phan tit protein. Tit dé chon mé hinh toi héo réi quay lai lam thé nghifm hiém ehimg trong Sng nghiém. Bang e4ch nay con ngudi khong nhiing tgo ra ede protein vdi nhiéu tinh chat duge cai thign tét hon cia thién nhién, ma con cé thé tao ra nhigu logi protein mot chua hé cé trong thién nhién véi nhiing tinh chat uu viét phi hgp véi ki chuat hién dai. Chinh d day, viée sit dung phuong phép thi nghiém trén may dién todn (in silico) la khéng thé thiéu duge. Cus rép néi gia sink hee vA tin hoc chi mdi bat ddu, ching ta hi vong trong thoi gian sip tdi sé duge ching kién mhung thanh tyu ngoan mye bon. 4, Sy én quan véi cdc nganh khoa hoc x4 hdi Di truyén hoc lién quan dén nhiéu nganh Ikhoa hoe ty nhién va x4 hoi khée nhau. Luét hon aban va gia dinh ‘céim hon nhan gitta nhiing ngudi cé 26quan h@ ho hang truc hg ba dai” o6 eg 8 khoa hoe tif di truyén hoc. G day chi nb&c thém vai linh vue cha yéu cé Sién quan nbiéu linh vue khde nhav. a) “Deo li sinh hoc” (Bioethics) Dae diém ctia cuje cdch mang sinti hoc méi hign nay la khéng nhiing tée dong lam tét han cac nhu cdu séng cia con ngudi, ma cdn 06 thé te dong true tiép lam bién déi ban than con ngudi. Do 46 hién nay dé c4p nhiéu dén “do U sink hoc”. Vao thang 9 nam 1993, cdc nha nghién ctu cia Dai hoc Washington 44 thanh céng trong “teo dang phoi ngwéi” (human embryon cloning). ‘Thong béo trén lam né ra nhitng tranh cai va phan déi gay gat. Voi ki thudt trén, con ngudi cé thé tgo ra hang logt phot giéng het nhau tir 1 phoi ban dau, diéu da duge thye hign 6 cdc dong vat oudi, Vi du d cit, té bao tring duye thu tinh, sau dé chia thanh 2, yi 4, 8 té bao con. Ngudi ta da tach 8 t& bao rvi ra dé nudi riéng méi cai tao thanh 1 phéi vA cé 8 phoi nhu nhau s@ cho ra 8 citu con giéng nbau. Ki thudt may duge goi la tao dong. Trong thép nién gan day ki thudt tao dong phoi di cho nhiéu két qua 6 bd, cifu, thd, heo, khi Cut thing 2/1997, 1:Wilmut va cdc cong sy 4 Anh da céng bé bai bao “Sinh sdn v6 tink” Jam xén xao du ludn tén thé gic dén nBi cdc téng théng Mi, Phap va nghi vign Anh phai lén tiéng. Van 46 1a 6 ché, thanh cong nay mé ra kha nang “tgo dong nguvi”. Nhiéu ngudi cho rhng, vé mat dao Ii nhimg thi nghiém tuong ty khong dugc phép tién hanh 6 con ngudi, Trong nhtng n4m ddu ola thap kj 90 nay, Nghj vin chau Au da thong qua 3 lugt fim cdc thi nghiém lign quan dén dao Ii. b) Nhigu van a6 moi dat ra Whe sul phat trién nhanh cia CNSH, hign nay ngudi ta bat ddu ndi ve che “eidu nhan", vé “ey bat ti” cha con ngudi trong thé ki t6i. Diéu nay chua biét sé xay ra hay khong, nhung n6 06 day di ea sé khoa hoc. Trong lich sit tién héa cba loai ngubi, tir 200.000 nam tré Iai day con ngudi vé mat sinh hoe bau nhu khong c6 bién déi én. Tuy nbién quyén tye tt tu cia lost nguti hién nay tgo nén nhiing bién adi vuot gist hon tin héa ty nhién, ke ta bin 46: co thé sinh vat ctia con ngui, Ba xu huting sau déy dang va sé dién ra trong thoi gian sdp téi: — Pua gen cita ngudi vio cée sinh v@t : DA duia cde gen cia ngubi vio cde virus, vi khudn, ném men, dé, heo, bd,.. dé tgo cée protein ngwai lam duge phdm hode co quan thay thé. 27Con nguii nhan cae gen hoac eg quan tif cdc sinh vat : Con nguti c6 thé mang gen cdc sinh vai khde nhau dé chéng Jai bénh tat hay tim héng duge thay bing tim heo,.. Con ngudi 4 tudi tho kéo dai va cé thé bat Hk. Hang loat thudc méi c6 higu qué hon; mau nguvi, cde eg quan cia nguii duge tao ra 48 thay thé, udp lanh xée chét cha luc Jam séng lai....Van 48 con ngudi bat ts khong con Ja vidn ting. Vai diéu vita néu trén cho thay rang trong tuong lai nao dé sé c6 su can thigp true tiép vao bo may di truyén dé cai thign co thé sinh vat cia con ngudi. C6 thé xuat hién mot ching logi nguoi moi co nhiéu wu vigt hon con ngu@i sdn phdm cua thién nhién. D6 sé la nhiing con ngudi tién hoa ctia tri tug. Nhitng thanh wu trén dat ra nhiéu vén dé mdi dang suy gém cho gido duc hoc, luat hee, triét hoc, xA héi hoe. Di truyén hoe cé nhiéu thanh tyu “dang so” dén mie hign nay cd nhiéu nha khoa hoc dat vain dé edm mét sé nghién edu di truyén hoc. Mat cude cach mang mdi trong sinh hoc da bat dau va dén nay chua lutng hét duge nhiing thanh tyu ma né s@ dem lai co anh hung sau sdc dén ngay ban than con ngudi, dén nhiéu linh vue kinh té x8 hai. VIL DOI DISU VE DI TRUYEN HOC 6 VIET NAM Tir thai tig st, ede din toc Dong Nam A, da co nhiéu thanh tyu trong chon gidng cy trong vat nudi nhu = Viéc trong va chon giéng hia nude, bau bi, trdu cau, dau... — Thudn dudng nhiéu gia ste nhu ga, heo, tréu (ma cho dén nam 1450 tr.CN da duge dua dén vig Ai Cap). Trong “Nguén gée cac loai” Darwin aa khdng djnh ring cde gidng ga audi trén thé gigi déu bat nguén tif ga ring Dong Nam A Gallus bankiva. ‘Tiée rang thai nay cée nha chon giéng Vi¢t Nam chua cé déng gép lén nh té tién da lam, nhiéu gidng lia, giéng ga phai nh4p noi. ‘Theo sich “Co sd van héa Vigt Nam” cia PGS.PTS. Trén Ngoc Thém: “6 Viet Nam, tin ngwang phén thye (phén = nhiéu, thye = nay nd) ting tén tai suét chiéu dai lich si, va c6 téi hai dang bigu hign : thé co quan sinh duc nam ni va thd ban than haah vi giao phoi. 28= “Vige thé cd quan. sinh duc nam ni duge goi la tha sink thye khé (sinh = dé, thue = ndy nd, khi = cong cy).” Dén nay, nhiéu tap tye con phé bién ¢ mot sé dia phuong nudc ta. _ “.. tue tha hanh vi giao phéi .duge thé hiéa trén nhiéu hinh cla trong déng...”. “Ngay 4 nhimg hién tugng tudng chiing rét xa x6i nhu chia Mot Cot (duong) trong c4i hd vudng (am), thap But (duong) va dai Nghién (am) 4 cng dén Ngoc Son (Ha Néi),... cong déu lién quan téi tin nguéng phén thue, ‘Trong hon nhan, dan toc ta da c6 quan diém chon dong gidng ohu: — “Lay vo ken tong, ldy chéng kén giéng” — “Mua heo chon ndi, mua gdi chon dong’... Nude ta cé sy kign déng lu ¥ 1a ddi nha Trdn (1225 - 1400), trong 175 nam cé quy dinh con trai ho Tran chi léy con gai ho Tran, Do két hon trong hg hang nén o6 hién tugng giao pAéi cdn huyét. Nha di truyén hoc Viét Nam c6 cong trinh nghién edu dang ty hao la Anh hing Jao dng — Tién si ndng hoe Luong Dink Cia. Cac nghién ctu da boi thé cda Ong tién hanh ¢ Nhat Ban cé gid tri vao nhing nam 1950 va duge nhiéu nha di truyén hoc trén thé gidi trich dan. Sau 1954, § mién Bac nude ta ong da tao duge ging dua héu khong hat va rau muéng da béi. D6 18. nhing sdn pham di truyén hoc ¢6 gid tr] dau tién d nude ta va vao thai dé 1a 6m so vdi nhiéu nude trong link vue da boi thé. Trong mét théi gian dai (1954-1965), 6 mién Bae nuéc ta di truyén hee chju anh hudng ca Lién X6 (ed) theo quan diém sai lam iia Lutxen-cd. Di truyén hoc Mende!-Morgan bi coi 1a phan dong. Sau nghi quyét cla BCH Trung uong Dang Cong san Lién Xé thang 10/ 1964 vé “ binh thugng hoa tinh hinh di truyén hoe", moi vige duge héi phye. Vao nam 1966, di truyén hoe duge gidng day trong cde trutng dai hoc. Lite d6, trong vai nam 6 mot so trugng dai hoe hai gido trinh Di truyén hoe Mendel-Morgan va quan diém cia Luexen-cd duge day song song. Thi gian nay, Hoi Di truyén hee duce thanh lép va hoat dong cho dén nay. 2g30 TOM TAT CHUONG Di truyén hoc IA bd mén sinh hoc nghi8n edu hai dac tinh can ban, chi phot moi biéu hién séng la df trayén va bién df. NO duge nghién cuu tudn theo ¢ nguyen tée chung cia sinh hoc. Pham vi nghién edu cia di truyén hoe rat réng : 10 milo phan ti dén té bao, co thé va sy tign hoa cila sinh gidi. NO c& nhiing phuong phép nghién ctiu dae thi va lich sv phat trién dang ty hao. Di truyén hoe 66 mot quan hé khong nhiing ¥éi cde bd mon sinh hoc, ma voi nhigu ngank khoa hoc hac. Nhiéu Gng dung cla di truyén hoc c6 ¥ nghia to 1én d6i vel xa hGi loal nqudl AU HO! ON TAP 1. Visao néi: di truyén hoc hho hidu nidt, déng thi hdp dén nhat va cing dang so nhét ? 2. Hay néu ro pham vi nghién ety cba di truyén hoc. 3, Ké ra cdc phuong phdp nghién eu ean ban eda di truyén hoe. 4, Nhimg sy kién nao gép phdn quyét dink dé cong nhan ede quy ludt di truyén Mendel ? 5. Neu cdc ting dung cia di truyén hoe trong chon gidng va y hoe. 6. Phuong phap nghién citu sinh hoc in silico 1a gi? 7, Vi sao 6 dé nghi céim mét sd nghién citu di truyén hoc ? 8. Thi tinh DNA cia 6 ti hop tir ngwvi nang bao nbiéu gram ?PHAN I DI TRUYEN HOC CO BIEN CHUGNG IT DI TRUYEN HOC MENDEL Bang céc phucng phdp thi nghiém chinh xac, Gr.Mendel da ching minh s¥ di truyén 66 tinh gidn dogn do nhiing nhan 16 af truyén ma sau nay duge got! gen. Ong da néu ra cdc quy luat di truyén : giao ti thudin khiét vd phan ii doc Ip, t6 hep ty do. Céc hign tugng tn§f khéng hodn todn, di truyén tuong dueng va da allele lam phong phu them khdi nim vé gen. 1. MENDEL VA QUAN NIEM Vii GEN 1, Mendel - Newton cia Sinh hgc Gregor Mendel — ngvoi s4ng 14p ra Di truyén hee, sinh ngay 22 thang 7 n&m 1822 (1822-1884 — hinh 1.3). Ong sinh ra cing nam véi L. Pasteur (1822 - 1895), cing thi véi Darwin (1809-1882) — tae gid hoc thuyét tién hoa cé dién va véi nhigu danh nhan khéc. Tuy sf phan gap nhiéu khong may, nhung phét minh olla 6ng ngy cng duge dénh gid cao hon, Tugng dai ong duge dung é tu vign Beno (Tiép Khdc) chinh 2.1.). Ngay nay céng lao cia éng ii v6i sinh hoc vi nhu cong lao cia Newton déi véi vat li hoc. Johann Mendel sinh ra trong gia dinh néng dan nghéo é Silesie, nay thuge Brno (Tiép Khie). Khi con hoc trung hoc éng da thé hién nhiéu kha nang théng minh, cé chi hudng tré thanh nha gido, day khoa hoc ty nhién. Do digu kién séng thiéu thén, Ong vao tu vign thinh phd Brno 4é tigp tye hoc thanh nha gido. Thud dé tu vign c6 1é dic bigt 1A cde thay dong phai aLgidng day céc mon khoa hoc cho céc trubng thanh phd, nén ho thutng tién hanh nghién edu khoa hoc. Tu vign d4 dat tén Gregor (thay cho Johann) va ctf Ong di hoc d Dai hee Vién (Ao) tir 1851 dén 1853. Khi tra vé dng day cdc mén toan, vat If va m@t sé mon khoa hye khée. Hink 2.1. Tuang di Gr.Mondel Mendel tign hanh thi nghiém dgu Ha Lan (Pisum sativum) tu nam 1856 dén ndm 1863 trén manh vudn nhé (rong 7m, dai 35m) trong tu vién chinh 2.2) Ong dA tréng khodng 37.000 cay vA quan sat dac biét ching 300.000 hat. Cac két qué nghién ctr duge trinh bay truge "HOi cde nha tu nhién hoc’ & Brno trong hai budi hop ném 1865 va duge céng bd nam 1866 th. 2.4), Mendel 44 nhi 06 phuong phdp thi nghi@m dée déo ching minh su di truyén do cdc nhdn t6 (element) di truyén va ding cdc ki hiéu sé hoc don gidn biéu hién cic quy luge truyén thu tink di trayén, Phat minh nay dat nén méng cho di truyén hoc, n6é rét cén ban va 1a thanh phén kién thee Khong thé thiéu & bac trung hoc phé théng. 32Hink 2.2. Woon thi nghigm cia Mendel trong tu vién 2 Phuong phép tht ott? nghiém cia Mendel 4 thre Mendel da hoe va day toén, Gflesames Tifube vat li cing nhiéu mén khéc. Cé le tu duy todn hoc, vat li hoc ba, email . cing cdc phuong phép thi nghigm Pipa Tippee fw 8D chinh xée cia cdc Khoa hoe nay Cabal? Comactiapnt da gidp Mendel nhiéu trong cach tigm hanh nghién cu. Ong da van dung tw duy phan tich cha vat If la tach ting tinh trang riéng ra dé nghién edu va ding todn hoc dénh gid sd Iwgng cde két qué lai qua uhiéu thé he. Viée chon 40i tuyng nghién cau véi nhing dic diém thudn Iai cho tao dong thudn va tim ra phép lai phan tich dé kiém tra tinh thudn ching cita gidng lai cing 1 diém dace biét trong phuong phap Hinh 2.8. Ban thio oa Mendel 33nghién edu cia éng. Phuong phap thi nghiém déc dao va ding d&n ciia Mendel dén nay vAn 1a m&u mye cho cdc nghién citu di truyén. Cée thf nghiém co danh gid so lugng cia éng khéc han véi cée phuong phap mo ta cua e4e nha sinh hoc van thudng st dung 6 thé ki 19. ‘Trong céc thi nghiém, Mendel chon déi tugng thugn tign cho nghién ctu la ddu Ha Lan Pisum sativum (c6 18 do d& tréng va cé nhiéu tht phan biét 1 rang, 1A céy hang nam, co nhiing tinh trang biéu hién ro, tut thy phan nghiém ngat nén dé tao ding thudn). Thai Mendel vige chon gitng dau duge quan tam, nén da c6 nhéing thi nghiém lai é dau. Ban than Mendel da tao duoc vai gidng dau 6 gid tri kinh té. Tuy nbién, cdc thi nghiém cia éng da lam cho dau Ha Lan trd thanh doi tugng mé hink diu tién cia di truyén hoc, Vé sau, nhing buée phat trién 1én cia di truyén hoe déu gn lién véi ede d8i tyong mé hinh nhét dinh: dé 1a ruéi gidm (Drosophila melanogaster) véi hoc thuyét di truyén nhiém se thé hay cde déi tugng vi sinh vat véi di truyén hoc phan tu. Ngay nay viée chon 46i tugng m6 hinh la cong vige quan trong hang dau cho bat ki nghién cau sink hoe thye nghiém nao. b) Tinh trang hay déu higu. ‘Thong thutng khi quan sat céc lodi sinh vat khac nhau, sé thay ching cé nhiing nét dé dang nhan biét, dé 1a cic tink trang (character) hay daw (trait), GO ngudi mat 06 thé den, nau, xanh hoie xdm; téc cé thé vang, ndu hoge den. Ngoai nhing tinh trang hink thai dé quan sat nhu vi dy vita néu @ ngudi, cin ¢6 nhimg tinh trang bén trong lién quan dén cae phan ting sinh héa, céé biéu hién sinh Ui tham chi cé cA nhGng tinh trang tam than. Mendel da thyc hién mot cach tai tinh viée chon ¢ dau béy cap tink trang chat wong c6 biu hign ré rang (hinh 2.4). Sau nay, khi Morgan ching minh sy lién két gen, c6 nguvi nghi ng@ tinh khach quan ella cdc sO ligu cia Mendel, vi chang lé cd 7 cap tinh trang déu nam @ 7 c&p nhiém she thé khéc nhau. Tham chi vao nam 1927, khi x4e dinh chinh xéc 6 dgu Ha Lan (Pisum sativum) cé 7 cap nhiém sde thé, c6 nguti cho ring Mendel gap may. Tuy nhién, hign nay biét ro ring bay c&p tinh trang mA Mendel nghién ctu chi nam trén 4 e@p nhiém ede thé cia dau. Céc gen xc dinh tinh trang mau nhan hat va vé hat, hinh dang qua va vj tri hoa chi thugc vao 2 nhém lién- két gen, nhung ching nim céch nhau xa dén ndi két qué thu duge nhu ching khong lién két voi nhau. 34Gin boo wet 1. Tran Ciong) Nhsn a. Whén veing CO Mbén Ie eo 3 Wain 1 trén Qo ts, O oe, Gua . a Gengén ‘ tang a Uber é Mea ye qud Sakitidn Then «ae (08/2 Thén thép (hint (o Posen) Goroem) Hink 2.4. Che chp tioh trang Mendel 6 Pisum sativum 35BANG 2.1. Cac két qué lai don tinh cia Mendel TT Té hgp tal - P ThE he Fy ThE he Fz THe Fe 1 | at eron x Hat tree ‘474 tron: 2.98: 1 hat nhan 1850 phan 2 | Hatvang * Hat vang 0022 vane aor: 1 hat luc 2001 luc a | Voxim x V6 xdan 705 xm 3B: 1 Vo tring 224 twing 4 | Qua aay x Qué day ‘B02 dy 295: t gud ngéin 229 ngain 3 | Qualue x Qua lve 428 Ie 262: 2 qua ving 162 vang @ | Head than Hoa @ than ‘651 hoa than adds 1 Hoa ¢ dinh 207 hes din 7 | Than ewo x Toba than cao 787 cao 2rd ‘Than lon 277 an Tong cong 14889 edi 2.98: 1 5010 Jan Cée cap tinh trang nay duge goi la cap tinh trang chét tugng vi trong mdi cp ¢6 av tvomg phan dé ghi nhan nhy tron vA nhan hay vang vdi luc. Bé chon duge cdc dang nhu vay, Mendel da tréng 34 thi dju trong hai nim, thu bai thé hé. Trong sé d6, 22 thit duge gid lai do cb cde tinh trang tuong phan biéu hign ra. ¢) Cach tin hank C4ch tién hanh thi nghiém cha Mendel cing khéc thudng, ching to ‘ong da dau tu nhiéu tri tug va tinh toan chi li. 36 - The nhdt, o@@ ligu thudn ehting va duge biét ré rang nguén gde. Mendel da cho cfc cay thi nghiém ty thy phéin trong 2-3 doi dé duge thudn ching. M@i cy dem thi nghiém déu duge biét v6 nguén g6c tit cha me nao. __ Thit hai, theo doi riéng ting cap tink trang qua nhiéu the he ndi ttép nhau. Trong loat thi nghiém déu tién, Mendel tién hanb laidé theo doi su di truyén cua mét chp tinh trang. Timg cap tinh trang tuong phan dugc khdo sat déng thai vA qua ede thé hé néi tiép nhau. Chinh qua lai don tinh Mendel da phat hién céc higa tuong nhu trang théi trdi lan, sw phan li d thé hé thit hai cla cde con lai. Ong néu ra cde thudt ngit eri vA lan. Dac bigt, sy xudt hién cde tinh trang lain 4 thé hé the hai gitip Mendel dé dang nhgn thay céc tinh trang khéng tn l4n nhu quan nigm di truyén hoa hop (blending) thwi do va trai qua nhiéu thé hg khong mat di. ‘Vé sau Mendel tién hanh lai véi hai cap tinh trang va nhieu cap tinh trang hon dé phat hién tiép quy lat di truyén doc lap. — hit ba, dank gié khdch quan va tink 36 lugng chinh xéc. Trong thi nghiém lai, Mendel quan sat. tat. cd cde hat va con lai xuat hién khong bd s6t cf thé nav. Ong théng ké cd sé lvong va tinh ti 1¢ ting loai. - Thi tu, sis dung kf Aigu va cdng thite todn hoc dé biéu hign két qua thi nghiém. Mét cOng lao to 1én nda cilia Mendel JA 6ng da tim ra phuong phép don gidn dén dang kinh ngac aé biéu hién cdc kiéu dang khi lai bing nhing eéng thie a6 hoc. Ong 1a ngudi dau tién dang ki higu chit dé chi ede nhan td di truyén. Tuy cong thie cia Mendel khong giéng nhy ngay nay (vi du: thé hé Fe duge vit A + 2Aa + a) nhung nguyén tac cin ban dé duge sit dung mai trong di truyén hoc. 3, Sif xde Ip khdi nigm vé gen Vao nam 1865, Gregor Mendel 18 ngudi d4u tién phat hién cde quy luat can ban ea tinh di truyén, Mai dén nam 1900, Hugo Marie de Vries (Ha Lan) xée nhan ede quy lu Mendel cimg lic ¢ 16 loai thuc vat. E.K.Correns (Bde) va E.von Tehermak (Ao) ddc ip vdi nhau, di mot lin nita phat ign lai cdc quy luat Mendel 4 dau Pisum sativum. Thai gian nay nha cée phat minh t€ bio hoc cudi thé ki 19, gidi khoa hoc dé dang chap nhan c4e quy 1u4t Mendel. Méc phat minh lai nay duge coi 1a thai diém ra di ctia di truyén hoc. Nam 1902, W.Bateson ching minh ede quy lugt Mendel é su di truyén mao ga va L. Cugnot xde nhgn d sy di truyan mau long chudt xdm va tring. Negay ti nam 1909, W.Bateson da cong bé danh muc ké ra gén 100 tinh trang é thye vat va gin 100 trang & dong vat cé sy di truyén theo quy luft Mendel. Tiép theo, c4e hign tugng twang tée gen duye phat hign va da 'bé sung thém cho cdc quy luat di truyén Mendel. 37‘Tén goi mn Di truyén hoc (Genetics - 1906) va edie thuat ng! nhyt gen (gene), hiéu gen (genotype) vi kiéu hink (phenotype), déng hop tr (homorygote) va di Agp ti (heterozygote) dugc néu ra. Dau thé ki 20, khai nigm gen duge xdc lap va di truyén hoe bat d4u phat trién nhanh véi nhiéu thanh tyu mdi. Céng lao to lén cla Mendel 1a trong muon ngan hién tugng phite tap eda thién nhién va ca tinh di truyén ong da tach ra duge cdc tinh trang riéng ré (do nhén té bén trong la gen chi phéi) lam don vi nghién oiu. Néu nbu C.Darwin la ngv@i hé thdng héa sit phat trién sinh gisi & c&p vt mo, thi Gr-Mendel la ngudi ma ddu cho cée nghién cu di sau vao thé gidi vi mé cia sy sing. Khai niém gen thye sy da lam nén téng cho nhiing phét minh Ién cia sinh hoc thé ki 20 nén Mendel duge coi nh Newton cia sinh hoc. 4, Vé cfich phat bidu cae quy luat Mendel Mendel khong hé c6 sif phan bigt cin bin nao khi ghi nhan cde ket qua lai don tinh va da tinh va 44 di dén két lan nhu sau : “Hau thé eda cde cdy lai, hét hop trong ban than chung vai tink trang tong phdn vé can ban khdc nhau, la nhiing thank vien cla m6t day 16 hgp, trong day nay 06 het hop ede day ciia sf phat trién cia méi mot cap tink trang tuong phén”. Ding thai do dé ding ching minh rang hénh tung trong 6 hop lai cda méi cap tink trang tuong phan khéng phu thude vdo nhing ep tinh trang tuong phan khac 6 cd hai cha me ban ddu” va vi thé “ede tinh trang titong phdn én dink, ma thutng gap 4 nhtng dang khde nhau cia mét nhom thye vat ob ho hang than thude udi nhau, c6 thé gia nhGp vao tt cd cde #6 hgp co thé 6 duge theo cde nguyén tde vé 10 hgp. Chinh 4 ché nay, Mendel dting hen, khéng phat bigu thanh 3 hay 2 quy lugt m$t cdch mhén too nhu sau nay. Ong cing khéng pham sai 1Am nhu cdc nha di truyén hoc déu thé ki 20, coi kidu-Pisum 06 tinh phé cp chung é dang “quy luat thi nhat cia Mendel”. Ro rang, sy biéu hign cla gen la théng nhat di lai don tinh hay da tinh. Dau thé ki 20, sy truyén thy cdc tinh trang di truyén duge phat bidu thanh 3 quy luat di truyén Mendel nhif sau: © Quy tu@t dong nhdt cita thé hé con lai thit nhat hay quy luat tinh tréi. © Quy lugt phan li tink trang (theo ti 1¢ kiéu hinh 3:1). «Quy lugt phan li doe lap. ‘Vé quy ludt phan Ii de lap khong e6 gi ban lugn. Tuy nhién quy luat ‘thi nhat va the hai theo edch phat biéu nay thidu chinh xc vi : — Phai cé cdc diéu kign nhu thufin ching va tr@i hoan toan. 38~ ung mot phén cho di truyén tuong dusng va trOi khong hoan ton, _ Khéng dimg duge cho phan Ii giao tit va sinh vat don boi. Sau nay, da s6 cde nha di truyén hoe phat biéu thanh 2 guy at : © quy LUA TAU NHAYT = quy lua phan fi hay quy lust goo ti thudn khiét. Phan li @ day duge hiéu IA cée allele cia gen tach nhau ra khi ta0 thanh ffiao tit, Céch phat biéu nay phan anh dang eo ché phan bao khi tao than giao tii, né ding cho moi trugng hop ma khong nhét thiét, phdi thudn ching va cho cé 4 thé don bai. @ QUY LUAT THU Hal : guy Iu@t phén It doc lap. IL. LAL DON TINH VA QUY LUAT GIAO yO THUAN KBIET Lai don tinh 1a qua trinh Jai trong 46 cha me hdc nhau theo mot cap tinh trang. 1. Thi nghiém trén d3u Ha Lan , oe eS | eel Girecans 7 Oni dite ‘eftron / 1 Ano \ £ 9 © O © S474 feat tron 1950 high ohn Tink 25° ai don tinh : tron a han . (in la, ng sbi dye cba ob me Age eft bs chi git notin va duge thu phén cha ky chad 39Mendel lay dau hat tron lai véi hat nhain, két qui thu duge nhu mé td trong hinh 2.5. Thé hé cha me duge ki higu bing chit P (parenta), o” biéu hign giéng duc, % - ging cdi, con lai thé he th nat ki higu Fy (tiéng La tinh Filii-con), con lai thé hé thi hai la Fz, Ki higu x chi suf lai. Thé he Fy (hat trén cay cha me) t&t c& con lai déu hat tron. C thé hé thu hai that tren cay F,) c6 sit phan i ti lé 3 tron: 1 nhan, Tinh trang tron duge biéu hién 6 F; goi la tinh trang roi (dominant) va gen quy dinh né duge kf higu bing chit hoa A, con tinh trang nhiin goi la Zan (recessive) va gen quy dink né duge ki higu a. ‘Dé chi ding tén tinh trang, sau nay chit ddu cia tén tiéng Anh duge ding lam ki higu troi abu tron-lng $ (Smouth) va @ chi tinh ln la nhan, ‘Trong 3 phan dau hat tron c6 mot phan thudn chimg tue dem gieo tiép chi cho du hat tron. Con hai phdn kia néu dem gieo sé xudt hign ca tron 1an nhan theo ti 1é 3:1. F, cho thu phdn- Méi 4 thé F, tao hai loai giao ui A va a. e Hatten x Hot aban 35 a Greate: Give td @| #8] *@ tien (theta) | aan Cai) Fi wedo oS ® @| * ” stron tain | tnin cthaind Bhgeing 3 trén 4 nh (aes, ibutioy Hink 2.6. Sa 46 va Khung Punnet mé ta lai don tink 40So dé lai duge néu trén hinh 2.6. Dé dé dang theo déi F,, nha di truyén hoc ngudi Anh RC Punnett cé sang kién néu ra khung ké 6 duge goi 1A khung Punnett (hinh 2.6) dén nay van duge sii dung. Sy gép nhau ngdu nhien cda hai logi giao ti trén cho su phan li theo kigu hinh 4 F, la 3 tron: 1 nhan va suf phén li theo kigu gen 1 AA: 2Aa: laa. ‘Trong lai don tinh ti 1@ phan li & F; theo kiéu hink la 3:1, ohung theo hidu gen la LAA: 2 Aa: laa. Cac két qué lai d6i véi bay ep tinh trang cia Mendel duge néu trén bang 2-1 trén, Sé ligu cho thay ti 1@ kidu hinh 6 F, déula 3: 1. 2. Lai phan tich (Test-cross) Mendel cho rang méi tinh trang do mot cap nhan t6 kiém tra va méi cA thé 6 hai nhan té dé: mét nhén tit cha va cdi khée ti’ me. Ong cing tién dodn rang giao tif chi chia mt nhan t6, é con lai sé tao hai logi giao tit. Ong da tién hanh lai phan tich bang céch Idy con lai Aa lai nguge voi be ho&e me mang tinh lan: Po oAa x aa Giao tit A va a avioa@ Con lai tAq os laa ‘Vi dang lan thudn ching chi tao mét loai giao ti a nén ti 1é 1:1 la do su phan Ii G cy lai khi tao thanh giao i, CA hai t6 hgp lai An x AA va ‘Aax aa déu duge goi 1 lai nguge (back cross) nhumg té hyp sau duge goi 1A lai phén tich (test - cross) vi né gitp phat hién dang lai o6 thudn ching Khong. 3. Cac thudt ngf cin ban ‘Tu cde thi nghiém trén 6 thé néu cée thudt ngit can ban sau: « Gen. Nhan té di truyén xéc djnh cdc tinh trang cia sinh v@t, nhu hinh dang hat, mau sic, tri va hoa... + Aliele (Allele) : Céc trang théi khée nhau cia mot gen. Nhu gen binh dang hat c6 hai alfele 1a tron va nhén. '» Bdng hop tls (Homozygote) ; Cac cA thé ¢é 2 allele gidng nhau nhu AA va aa. « Dihgp ti (Heterozygote): Céc cé thé c6 2 allele khée nhau nhu Aa, + Kiu gen (Genotype) : Tap hgp cae ahén t8 di truyén cla cé thé. 41Kiéu hinh (Phenotype): La biéu hién cia tinh trang, né la két qua sw tuong téc gifta kiéu gen vdi moi truung. LUU Y ; Trong thue té, hai khai niém kiéu gen va kiéu hinh duge ding Kkhéng chinh xé¢ theo dinh nghia, ma chi nki&m vao mot sO it gen hay tinh trang. Dung ra la hiéu gen “mét phan” va kiéu hinh “mét phén”. Hai dang AA va Aa co kiéu hinh ging nhau 1a hat tron, nhumg kiéu gen thi khac nhau, 4. Su phan ii giao tr Két qua cia Iai phan tich vdi ti 16 1:3 chung td c6 sy phan li cae gen khi tao thanh giao tu. Nhung két qud nay 4 thyc vat 1a gidn tiép vi né duge é Pept QP? TRE hing bbs fl Aa Cc? 8 a Ge nang Ge o00 te den bgt g Che the don 88 Hink 2.7. Su phi li giao ti d ndim men Saccharomyees cerevisiae ¢TL LG phan K la 28: 2a tte 1 42quan st sau khi ede giao ti d& két hyp véi nbau thanh hgp tif réi tao cy lai lung boi. Sy phan li tryc tiép giao tir dé dang nhan thay khi theo doi cdc b6 bén (tetrade) 6 mot sé nang khudn (ndm men Saccharomyces cerevisiae, nim mée Neurospora crassa) hay ¢ tao don bio Chlamydomonas reinnhardii. Nam men Saccharomyces cerevisiae trong chu trinh sdng e6 2 dang don b6i 1a A va a, tuong duong 2 loai gino ti eta dong thyc vat. A vA a cling 1a 2 allele cia mét gen, khi t€ bao cia ching két hgp véi nhau tao té bao lung béi tuong ty hop td, Hyp tit nay chia gidm nhi&m tao 4 bao tit trong nang. Bén bao te trong méi nang 1a san ph&m cia chia gidm nhiém cho ti lg 2A : 2a (hinh 2.7), Tig phan li 1: 16 d4y phan Anh ding sy phan li giao th. Ti 1@ phan li nay cing duge xdée nhan & phan hoa cila thie vat. Vide ching minh truce tiép su phan li & giao tir cho thay c4e quy ludt di truyén Mendel c6 co sd té bao hve. Dén day, c6 thé phat biéu quy luat thd nhdt cla Mendel goi la guy Zudt phan i hay giao tit thudn khiét : Trong co thé cdc gen tén tai theo tuing doi, Phi tao thank giao ti ting déi gen phan li nhau vd méi gen di vdo mét giao 12, Sau khi hai giao ti két hop vdi nhau ede gen tuong dng lai hyp thank ting d0i trong hop t2. Quy luat nay dang cho ed sinh vat luong bdi (2n) va don boi (n) hi ti 1g phan li gidng ti le cia phép lai phan tich, te 1:1. II. LAI VOI HAI VA NHIEU CAP TINH TRANG 1. Quy ludt phan li déc lap Mendel déng thii theo dai sy di truyén ota cf hai cp tinh trang trong phép lai du hat tron-vang véi du hgt nhan-xanh lye nh hinh 2.8. Lai phan tich voi 2 chp tink trang cho két qué nhu sau : F, 06 4 Logi giao tit: SY, Sy, sY va sy. Tile phan li kigu hinh F; la 9 tron-vang : 3 tron- xanh lye : 3 nhan-vang : 1 nhan-xanh lyc. Két qua ching minh 1a cAy lai F; gida 2 dong thudn SSYY va ssyy 06 kiéu gen di hgp SsYy. ‘Két qua thi nghiém cho thay thé hé the nhét F, cing dong nhat va bigu hign cdc tinh trang tr9i tron-vang. Thé hé thi hai ti 1@ phan li kidu hin 1a 9 tron-vang : 3 tron-xanh lye ; 3 nhain-vang : 1 nhin-xanh luc. Xét riéng ting cép mot thi ti 1é phan li theo kiéu hinh cing la 3: 1 (12 tron :4 mhan va 12 vang : 4 xanh luc). 43Diéu 46 cho thay su di truyén cia ting c&p tinh trang déc lap voi nhau. Sy déc lap nay cé thé ching minh bang toan hoc va x4c suat cla hai sy kign d6e gp vi nhau cung tring hgp bang tich xée eudt cla hai su kién 46. Ti lé phan li cla cap tron-nhan c6 xac suat 18 3/4 tron : 1/4 nhain va eda cap vang-xanh lue la 3/4 vang : 1/4 xanh luc. Té hgp tinh trang tron trong v6i vang sé cé xc sudt bling 3/4 x 3/4 = 9/16 ; tron tring véi xanh luc bing 3/4 x L/A = 3/16; vang trig véi nhan bing 3/4 x 1/4 = 3/16 va nhan tring xanh lye bing U4 x 1/4 = V/16. Tran vaing Whe tec P sry S3 >= ~ Ten Pras vie "9 [ye “we te “vane jane he Hink 2.8, Lei voi hai c§p tinh trang “4 ai cAp tinh trang,Quy ug! thi hai ea Mendel con goi 1A quy ludt phan Li déc Igp va té hop ty do: Cée gen ciia ting cap trong phiin bao gidm nhiém phan li nhaw m6t cach déc lap vdi cde thanh vién cia nhing ep gen khdc va ching tép hop lai trong cde giao tit mét cdch ngdu nhién. 2. Lai véi nhiéu cap tinh trang Co thé lai v6i 3 cap tinh trang hoge nhiéu hon. Khi lai vi 3 edip tinh trang: AABBCC x aabbec thi céc giao tit F, sé la ABC, AbC, ABe, aBC, Abe, aBe, abC, abe va F, cé 64 té hgp. Dé tign thea dai ngudi ta tién hanh lai phan tich x4c dinh céc loai giao ti. Sy phan li theo kiéu hinh 6 F, sé la : 27 A-B-C- 9 A-B-ce 9 A-bb C- 9 aa B-C- 3 A-bb ce 3 aa B-ce 3 aa bb C- 1 aa bb ce (Dav gach ngang (- ) sau chit hoa chi allele cé thé trdi hoae lin? LUU ¥ : Céch viét giao tz : Nguyen tdc khi tao thanh giao tit la mai giao Ui chi chia 1 trong 2 allele méi logi, nén khi viét kiéu gen khong duoc 48 tring 2 allele nhu nhau vio cung mot giao ti. Vi dy : Khong thé c6 2A ho&e 2B trong 1 giao uf. Khi xc dinh s6 loai giao tit chi cin aif vao sd cap tinh trang di hop ti. Céng thtte chung cia lai da tinh duge thé hién 6 bang sau : BANG 2.2. CAc céng thic chung cia lai S6ehptinn | S6logigiao | Séloaité | Sékigugen ‘SO kigu hinh Fe trang te hop d Fa Fy 4 3 2 wea? a= 4-2 Gta area? 453. M6t sé tinh trang Mendel 6 ngudi Rét mbiéu tinh trang eda ngudi cé sy di truyén theo cae quy Iuat Mendel, é chuong nay chi néu mgt s6 tinh trang hinh théi thuong gap qua cae hinh anh nhu khap ng6n edi nguge ra sau duge hay khong, t6e moe thank dinh nhon ¢ trén, nbiéu tan nhang, lim déng tién trén gd ma, bach tang (hinh 2.9). Hink 2.9, Mgt s6 tink wang di truyén theo quy luft Mendel thug gap @ nguai 46Dai tai cia ngudi cé thé thong hay lién (hinh 2.10), Ddi tai thong la trdi. Hink 2.10. Dai ti lige (ted va thong (phair Co 2 gen trdi anh hung dén kha nang cuén Iudi (hin 2.11). Mot gen tao kha nang cudn ludi tron (trai) va gen troi Unt hai cho phép gap nguge (ti Je 1/1000 ngudi. Hink 2.12, Kha nang cudn lui tron (trai) vA gp gue (phai) 4. Phuong phap khi - binh phudng x7 Mendel da nh&n manh ring nhiing quy ludt do é6ng phat hién mang tinh thudn tiy théng ké va st dung toan xde suét dénb gid két qua, Thay vi ké bang Punnett, co thé dimg phvong phdp nhén x4c sudt dé gidi cde bai todn di truyén. Co sé cia phuong phdp nay 1A xdc sudt (kha nAng xdy ra) cia nhitng sy kign doe lép vai nhau cing xdy ra mot lugt thi bling fick cde xde suat cia méi sy kién riéng 1é. Vi dy : Ném déng tién c6 2 mat Up va nwa. 47Xde sudt cia mdi mat la 1/2 hay 50% trubng hop. Néu tung dng tién lin tiép 2 lAn thi xdc sudt cd 2 lan déu dp hoac déu ngita bing 1/2 x 172 = 1/4. Xd sudt ca 4 lin déu up hode ngifa cd la V2 x 1/2 x 2x U2 = W/6, Phuong phap phan phéi - khi bink phuong 7 1a phuong phap tadn xac sudt lam ca sé dé d4nh gid cde két qud thi nghigm xem ¢6 phi hop v6i ii thuyét hay khong. Phuong phép nay do ong Carl Pearson néu ra vao nam 1900 va ¢6 céng thie nhu sau : = Lid%e). sat Ipc ciia Aét qué thu duge so whi tink theo li thuyét hat qua tinh theo li thuyét 2. Tong $8. Vi du : Gid sit nhiing thi nghiém lai dy dinh c6 ti 1@ kiéu hinh 1:1. Trudng hop 1 ¢6 100 cd thé cho ti 1é 45 : 55 thay vi 50 : 50. Truong hgp 2 c6 20 e4 thé duge 5 : 15 thay vi 10 : 10. Vin dé dat ra la sé ligu thu duge 06 dung véi dy kién hay phai tim cdch gidi thich khae. Muén vay phai tim khi- binh phuong (y’) eda mi thf nghiém. Bang x’ trudng hgp 1 Kigu rink | Kidu ink ‘Se ligu thue 45 55 Gia wri dy kin (©). 50 = Sai lech ta “8 +5 ‘Sai lgch binh phueng (2°), 26 5 de 25/50 = 0,5. 25/50 = 0,5. ¥ (de) = 0,5 + 0,5 = 1,0. Bang x? trudng hyp 2 Kigu minh | iu inh tt ‘S6 fiéu thc te. 6 15 Gid wri dy in 10 10 Sai lech id. 5 +8 ‘Sai lech binh phuong (d”). 26 26 Pie 25/10 = 2,5. ‘25/1 = 2.6. = Ede) = 2,5 + 2,5 = 5,0 48Cén lu ¥ ring trong ed hai trutng hgp trén gid tri sai lech tuy@t 461 dau bing 5, nhumg 7? thi khéc nhau, Trung hop 2 6 20 eé thé thi nghiém thi 7? gdp 5 ldn so véi trutng hop 1 6 100 cf thé. Diéu nay cho thy phuong phap x? rat nhay so vai sO cd thé thu duge trong thi nghiém. ‘Trén thye t€ sé nh6m kiéu hinh ed thé nhiéu hon 2, va nhu vay phuong php x phai tinh dén s6 lugng nhom kiéu hinh tris di 1. Cu thé néu ¢6 2 nhém kiéu hinh thi mie ag do 1a 1, edn cé 3 nhom kiéu hinh thi mie ty do 1a 2. ‘Trong thi nghiém c6 100 cf thé, néu kiéu hinh I ¢6 45 thi kidu hinh IT phai 1a 55, tif nhém II phy thude nhém 1, do dé néi cé mot mic ty do. Sau khi tinh duge x? vA mite ty do, buée tiép theo 1a tra bang sau day : Xée suit déi voi mot sO gid tr] x7 (P = xée sualt) Macw | P= 020 P=0i0 005 Prot do (teen 5). (ren 10) (116m 20), (6 tran 400). Fi 184 at 384 364 2 322 40 599 92 3 ae 325 7.82 Tat ‘ 30 778 3.89 13.38 5 7.30 324 nae 15.09 G trudng bgp 1, x? = 1 véi mic ty do 1, tra bang thi cé xde sudt P > 0,20 tite lén hon 1 sy kign trén 5 thi nghiém. Phdn Ién cdc nha sinh hoe céng nhan ring céc sai léch c6 xde sudt bing hoa 1én hon 0,05 (1 trén 20) khéng duge coi la 6 gia tri théng ké. Nhu vay, truang hgp 1 c6 s6 ligu pha bgp véi gid thuyét phan li 1: 1. ‘Trung hop 2, khi tra bang 7? = 5 thi lén hon 3,84 tue P < 0,05 tue xe sudt nhé hon 0,05 (5% hode 1 trén 20) do dé gid thuyét 1: 1 khong dang, cin kiém tra Igi thi nghiém hoge néu gid thuyét khée dé gidi thich ‘két qua. ‘Thang thudng ¢6 mot mie ty do x7 > 3,84, hai mite ty do xf 2 6,99 va 3 mic tu do 7? 2 7.82 thi gid thuyét néu ra duge coi A khong phi hgp v6i sé ligu thu duge IV. CAC PHAT HIEN BG SUNG Cac nghién oitu di truyén tiép theo da bé sung mot 86 diém cho ede quy luat Mendel. 491, Tr9i khong hoan toan va di truyén tudng duvong 6 cay hoa phin Mirabilis jalapa, khi lai hoa 46 tréi thudn ching véi hoa trang, thé hé F, déng nbat c6 hoa héng va Fy c6 ti lé 1 hoa dé : 2 hoa héng : 1 hoa trdng (hinh 2.12). ‘Trong truong hop nay tinh érgi khéng hoan todn hay trung gian va ti 1g phan li theo kiéu gen va kigu hinh giéng ohau. Ngoai ra con co su di truyén tong dwong Khi ca hai allele déu cé gid tri nhu nhau. GO nhém méu ABO cia ngui, kigu gen I*T° cho nhém mau AB. foe, as, toa teen Jousnching x thuin chdng Pp & Téted hing A s : ye Hinh 2.12, Tinh tei khéng hodn toan d hoa Mirabilis jalepa 2. én tugng da allele Lie dau mi gen duge hiéu e6 hai allele tuong phin nhau, nhu gen mau hat dau cé hai allele vang va xanh lye. Vé sau hin tuong da allele duge phat hign : mot gen c6 nhiéu hen hai allele. Nhidu allele ca 1 gen tao nén day da allele. Su di truyén nom mau ABO 4 ngudi do 3 allele: I*, 7” vat 7), Day da allele nhém méu cla dai gia sic ¢6 hon 100 allele. Sy di truyén mau mat 50dé-tring ¢ rudi giém 06 dén 12 allele, allele cui cung 14 mAt trdng kf higu w (tit chit White - tring theo tiéng Anh) véi tinh trdi gidm dén theo hudng sau W'> W> W's W'S Ws Wit Wis WHS WS Ws Wh (Duong ting v6i cic mau sau:dé dai - dé satsuma - san hé (coral) - rugu nho (wine) - tréi d&o 3(apricot 3) - trai sori (cherry) - son (eosin)- mau (blood) - trai dao (apricot) - nga vei (Wwory) - trang duc (tinged) - trang (white). ‘Vai vi du vé kiéu gen va kiéu hinh nhu sau: W* WY —> dé hoang dai; we we _> mau dé san hd; W! We> dd mau; Ww —> mau nga voi. Allele w dung chung véi c4c allele khdc déu khéng c6 biéu hién. Cac allele bat thy duc & thuc vat nhu @ chi thudc 14 Nicotiana tao day : $1, Sz, 95, Sp.-Sp- Day allete nay lién quan dén tinh khéng dung nhau cia cac giao ul & thuc vat. 3. Sai Iéch ti 1¢ phan ti va diéu kign bidu hign ding Nhu da biét, sy phan tich két qua lai dua vao kigu hinh, Kiéu hinh 6 duge phdi trai qua nhiéu qué trinh phic tap cia sy phat trién ca thé bat ddu tir sir tao thanh cdc giao ti. Trude tin, sf lugng cd thé phai dii I6n dé cdc sd ligu théng ké duge chinh x4c. Ngo&i ra, céc quy luat Mendel edn nhitng diéu kien sau dé cé biéu hien ding : - Sw phan ti nhiém sfc thé nhu nhau khi tao giao tit - Sy két hyp nhv nhau cia cac kidu giao ti khi thy tinh. Site abng nhut nhau cla cée giao tk va hgp ti. = Sv biéu ign hoan todn cua tinh trang 4 kiéu hinh. Cae quy lugt Mendel that sy J c4c quy luat sinh hoc nén su biéu hién cla chéng khong thé tach rdi khdi sy sng ca té bo va cg thé. ‘Ngay tir dau thé ki, sy sai lech khéi ti 1@ 3:14 F: 48 duge phat hién khi lai cée chugt vang véi nhau. Két qua lai cho ti 1¢ 2 wang : 1 den. Hign twong nay cing nhan thay cifu, chén, c4 chép, rudi gidm va nhidu sinh vat khac. ‘Trong vi dy chugt vang lai vdi nhau, dang déng hop th trgi YY (tu cho. Yellow - vang) chét, nén ti lé F; 1a 2: 1 nhu so dé sau (hinh 2.13 ). 51x Ds chet Yang veins aAY Me ae Hink 213 Sy ds teuyén mau long vang 6 chugt déng Su gidi phdu mét sé chudt edi vang(A‘a co chita trong té hop lai da xde minh diéu 6 : trong da con cé m@t sé bao thai léng vang di hinh bi chét. Oca chép kinh vay, dang déng hyp te trdi chét cing da duve ching minh. Bénh thiéu méu héng cdu liém 6 ngusi, kiéu gen HH" do thiéu mau trém trong nén chét tude khi trvéng thanh Allele trai mau vang d chudt ¢6 tée dong gay chét, Day la mét vi du gen gay chét \lethal). Vé sau, cic gen nita gay chét (semilethal) va gen gidm sie sdng {subvital) di duge phat hign, Cac gen nay thudng lam sai lech ti 16 phan Ii 4, Cac quy ludt chung eta tinh di truyén Cc quy luat Mendel goi diing 1a cic guy Zugt fruyén dat (transmissive! ede tinh trang di truyén qua céc thé hé. Tr cc nghién edu cia Mendel, cé thé rat mét sé quy luat chung vé tinh di truyén nhu sau = «Tinh di truyén gin doan va do cdc gen. © Gen ¢6 tinh én dinh tuong déi. © Gen cé eac allele khée nhau 9164 A-C-mm nu, rang cua, nbiéu mai, B/4A. Baile > 9/64 A-coM- nau, khong rang cua, 2 mdi. 14ec' Navan > 9164 Avce mm nf, Khong ring of, ni rn 7 SAM. > 9164 auC-M- luo, rling eva, 2 mii aa. Sa 1/4mm 4 9/64 aaC-mm luc, rang cua, nhiéu mei. Vago 7 3i4M- > 8/64 caceM- lye, khong rang cua, 2 mui V4ee a 4mm = 1/64 cacemm lye, Khong ring cua, nbi&u mati Cé thé gidi bling cach viét ra 8 logi giao ti, réi cho gip nhau ngdu nhién trén bing Punnett. BAI TAP BO SUNG 1. 6 bf allele mau tréng (W) tri so vdi allele mau vang (w). X4c dinh ti le kiéu gen va kigu hinh tir két qua cia cde t6 hop lai sau. Cay bf dj hyp tit qua tring duge lai véi cay bf qua vang cho 200 hat. ‘Prong $6 dé 110 hat tgo cay qué trdng, va chi 90 hat tao cay qua vang. Sit dung pheng phap khi - binh phuong (2 ) dé xde dinh sai lech tren do ngdu nbién hay co mot nan v6 nao khéc Yam két, qua phite tap them ? Ker qua sé 55nhy thé nao néu cé 2000 hat va 1100 hat moc lén cAy qua trang, 900 hat moc lén cAy 6 qua vang ? 2, Néu ngudi dan ong mat nau két hon v6i nguéi dan ba mAt xanh va ho c6 10 dita con déu mat nau, ban ¢6 thé két lugn ngudi dan éng déng hyp ter khong ? Néu ngu’i con thi mudi mot ¢6 mat n4u c6 thé két lugn gi vé kidu gen cia ngudi cha ? 8. Hai con méo dudi ngdn giao phéi véi nhau sinh ra 11 méo con trong £0 d6 06 3 khong dusi, 2 dubi dai va 6 dudi ngin. Cach nao don gidn nhat dé gidi thich sy di truyén chiéu dai long meo ? Hay viét kiéu gen, 4. Khi nhimg con ché Mexico khong 6 long giao phdi véi ché c6 long binh thugng thi mét nia sé ché con khéng léng, mOt nifa long binh thudng. ‘Tay mhién khi 2 ché Mexico khong long giao phéi véi nhau, khodng 1/3 30 ché con c6 léng, hai phén ba sé ché con khéng léng va mot sé ché con di hinh chét luce méi sinh ra. Giai thich két qua? 3. G hee, allele tao vét tréing quanh than trdi so véi allele e6 mau déu toan than, Mot allele cia mot gen dde lap khae lam dinh 2 mong guéc (dink ngon), allele nay trdi so v6i allele tao méng guée binh thubng. Gia sit con heo cé mau déu khép déng hop ti vé gen dink méng duge giao phéi vai heo méng binh thutmg déng hop tit v8 vét tréing. F; 8 c6 kiéu hinh nhy thé nao? Néu cae 0 thé F cho giao ph6i ty do gida ching véi nhau, thi ti 1g kigu gen va kiéu hinh 88 nhu thé nao & F,? 6. O dua héu cde allele mau xanh va qué ngdn trdi so vdi cdc allele mau soe dua vA qud dai. Gid sit cay dua cé qué dai mau soc dua duge Lai véi cay dj hop ti é cd hai tinh trang. Céc kiéu hinh nao s8 duge tao ra do té hop lai nay va v6i ti 1g bao nhiéu ? 7. Trong mot sé té hgp lai 6 ché, allele tri x4c dinh tinh trang sta khi ‘theo ddu vét. G nhimng con ché nay allele cia mgt gen doc lap khée tao 16 tai thing diing, allele nay trdi so véi allele tai cyp. Gid stt ngudi chon gidng cho muén tao mot dong ché thudn ching tai cyp sia, nhung 6ng ta biét rang cae allele theo dau vét im lang (khéng sia) va tai ding c6 d trong chudng cia ong. Phai tién hanh céng viée nhu thé nao ? 58ING I sl TUONG TAC GIU/A CAC GEN v6I NHAU VA VGI MOI TRUGNG Cac nghién cu tiép theo cho thay cd nhiéu kiéu twong téc gen va hing phifc tap trong biéu hién cia gen dudi Anh huding cla mal trudng Dn tong va ngoal co thé. Kiéu gem la mOt thé ehéng mhét va quan he chat che vl mot teuéng. Sau nam 1900, nhiéu thi nghiém kiém ching ede quy luat Mendel 4 céc thue vat va dong vat khéc khang dinh sit ding din cia cde quy ludt- Mendel, déng théi cho thily tac dong cia gen phic tap va da dang hon nhiéu. ~ Trong nhiéu truding hgp c6 su tuong tac gida cdc gen. — Mot gen cé thé anh hudng dén nhiéu dau hieu. = Ngugc lai, nhiéu gen c6 thé anh hudng dén mot dau hiéu. — Ngoai ra con c6 nhiing phic tap trong biéu hién cia gen do anh hudmg moi trutmg bén trong va ngoai eo thé. Nhu vay, sy bigu hign kiéu hinh 06 duge do su tugng te cia nhiéu gen trong cg thé va kigu gen 1A mot hé thdng phite tap o6 quan be chat che gitia cée gen véi nhau va voi méi truong. Khéng c6 nhan té di truyén ne doe lap tuy@t déi theo quan nigm nhu Mendel. 1, CAC KIEU TUGNG TAC GEN ‘Trong nhigu trutng hgp lai lvéng tinh va da tinh, tI 18 céc loai kiéu gen vin diing theo eée quy luat Mendel, nhung sv biéu bign kigu hinh 6 thay 461 do te dng lan nhau gitta cde gen, Sy tung tée gita cdc gen khang allele vii nau duge phét hign dau tin 1A céc sad Ieek ul 16 phan li kiéu hinh Fy (9 : 3 : 3: 1) ofa lai ludng tinh. Tuy cae nghién cdu vé sau cho thay tung tae gen 06 thé do 3 nhan t6 di truyén hay ahiéu hon, 1. Tufong tac bé trg (Complementary) Twang tée bé tro la cée allele cia mdi gen riéng lé ¢6 biéu hién kiéu hinh riéng, khi hai hoje nhiéu gen cing hign dign chung s¢ t90 kidu hinh 8?méi. Tuong tée bé trg biéu hién ra nhiéu dang voi nhing ti Jé kiéu hinh F, khéc nhau. a) Tig Fpla9:3:3:4 Sy di truyén hinh dang méng (mo) gi la mot dign hinb cho kiéu nay (hinh 3.1). Day li tuong tac bé tro khong lam sai léch ti 1 phan li va F, 06 biéu hién kiéu hinh tuong tmg voi kiéu gen sau : — 9 A-B-: méng hinh qua de ché do A va B bé tr¢ cho nhau. - 3 A-bb: méng hinh hoa héng do sy biéu hign riéng cua A. - 3aa B-: méng hink hat dau do sy biéu hién ring oda B. = 1aa bb ; méng don (hinh 14) do t4e dong bé trg ca céc allele 1an, b) Tig Fz 9:6: 1. G bi 46, hai c4p allele x4c dinh hinh dang qua : tron, det va dai. Mai doi allele A~ hose B- ding riéng cho qua tron. Cac dang A-B- do tung ttc dé tro cia A va B cho qua det. Hai déi allele an két hop véi nhau tao qué dai. Lai cde bi qua tron thudn chung AAbb va aaBB véi nhau cho F; qua det AaBb va F, c6 ti lé : 9 qua det... § 1: 6 qua trén (3 A-bb va 3 aaB-): 1 qué dai (1 aabb) (hinh 3.2). Sov hinh hot dius OBB hay 2B Mea hink hoa hing AAS toy Aabd Moo elon Chibh Ii) Meio binh gud de che! aabh AB. ilinh 3.1. Cae dang méng ga 58Trin 9(4.B.) 2A. 68) 3(008.) 460088) 26 6 6 Hink 3.2. Tuong tae bé tro a bi ds ©) THIS Fala 9:7 G dau them Lathyrus odoratus, lai hai dang hoa tring vdi nhau, F, cé kidu hinh déng nhét dé, F, 6 tile 9 dé : 7 trdng. Tuong tée bé tro cha A va B tao nén kiéu hinh hoa 44. Cac dang chi cé A hoac B hode aabb déu 1a hoa tring. oS Lip Teds 208! 28 Shim Acks @ Dp 23 thin 7a Pg AB) Ye (a2. doit. 66) Tray aaeh Hink 23. Tuong te bé tre & Lethyrus oderatus 59‘Trudng hop tuong tic b6 tra tgo sie td dé 6 hoa c6 thé néu gid thuyét gidi thich nhu sau. Se w dé duye tao ra nha 2 yéu 16 ; tién chat A va enzyme B xtc t4e phan (tng bign A thanh se t6 46, Cae kigu gen A-bb va aaB- déu thiéu 1 yéu té va aabb thigu cd 2 yéu té nén hoa c6 mau trang. Cae dang A-B- 6 du 2 yéu t6 nén she 1 dé duge téng hop. ‘Tir nguyén te nay 06 thé suy rong ra dé hiéu cdc kidu tuong tde gen noi chung trong chubi cée phin ung sinh hoa mhu sau ’ Gen, Gen, Gens Enzyme 1 Enzyme 2 Enzyme 3 Tién chat, ——? KX Yn dinsyme 1 nue tée phan ung bitin tide chat thash X, enzyme 2 bith X thinh Y va enzyme 8 bién Y thanh Z la san phim eudi). Cae gen xéc dinh cdu trac dae higu eda eée phan ti protein la nhing nhan t6 ngi bao quan trong nhu ede enzyme, hormone. Nhiéu gen x4c dinh mot tinh trang théng qua x4c dinh cdc protein twang ting. Sy hd trg hodc lam gian doan chudi phan tng cho higu qua tuong téc gen. Vi dy, cde gen gop thém cho dii phan tg thi c6 tac dong bé tro, lam gién doan thi gay 4t ché. "Nle 9: 7 trén day c6 thé gidi thich céch khde la do 2 gen lan c6 tac dung dt ché : aa &t ché B- va bb At ché A-. 2, Twong tac at ché (Epistasis) Khi mt gen (trdi ho&e lan) lam cho gen khée khéng 6 biéu hign kiéu hinh goi la at ché. At ché tri xdy ra khi A > B (hoac nguge lai B > A) va ét ché Ign khi aa > B (hoae bb > A ).a) At ché tr6i vi Pp x Trang cet 4 a Tréng CGimau: den HCCI): 3CceL.)#Cecit) 6. We 548 Hink 3.4, Tuong tie at ché d ga. (© (Colored) e6 mau; J (Inhibitor) t ché; ce va ii la cde allele an khong maut G ga hai kigu gen CCI va cei déu xéc dinh mau long trang, nhung mau trang 4 kiéu gen CCII 1a do gen C (colored) tao mau bi gen I (inhibitor) at di, con kiéu gen lan ceii cho kiéu hinh tring la do gen c tao mau é trang théi déng hgp lin. Thé hé F, tat cA ga déu tring do I at ché C. G Fy c6 3/16 ga den theo kigu gen C-ii, do gen C tao mau den khong bj at ché. b) Tuong tac at ché trdi voi tl ig 12:31 Allele tréi A kim ham sur bigu hign B @ locus khéc. B chi biéu hién 6 aaB- aabb 6 kidu hinh khie. 61Khi lai bp hat 4 kigu gen RRYY (R-red (d8) wa Y-yellow (vang) voi dang hat trdng rryy thi bap F, Rr¥y cé hat 43, Bap F, RrYy hat dé lai voi nhau cho F, v6i ti Ié : 12 d@ : 3 vang : 1 tring (hinb 3.5). Trong trutng hop nay R-dd at khong cho Y-vang biéu hign. Ds bing mau RRYY oy 2s Khéngmie @ © @ IRV IS) Ser¥ad A Cer¥y) Tighe afte Hink 3.6. Tuang the at ehé tr9i d hat bap ¢) Tuong te at ché ln (66 86 tro), ti Ie Fz la 9:3: 4 Khi Aiéu gen in aa can tré su biéu hién cla c4c allele locus B, goi la t ché kn d6i v6i locus B. Mot vi dy cia trudng hgp nay 1a lai chujt den AAbb vé6i chugt tring aaBB. Chudt lai F; AaBb c6 mau xém nau aguti vi sgi long 6 hai ddu mau den, doan git ving. Céc chugt aguti AaBb lai véi nhau cho F2 : 9 aguti (9 A-B-) : 3 den (3 A-bb) va 4 tréng (3 aaB- va 1 aabb) nhw hinh 3.6, Den Tring a a a ae va | ae Xeim nde agit m” Noon ndu gut SES li Any. iill cha me wa's's! | Giae Hi cha me 4 (8 hep ms? Ging Hv AB a igpr Hink 4.19, Giém phin tao ra eu! da dang ode giae tit 96Su khac nhau thé bin 8 nhiéu chi tiét, Déng Iw ¥ 14 trong kd trude T céa gidm phan, cfc nhiém sic thé tuong déng bat cGp, roi sau 46 ddy nhauw ra di vé cée eye, Nba d6, mdi té bao con trong gidm phan chi nh@n 1 nhiém sie thé cia mdi cap tuong déng, Sy kién nay tuang duung véi viee tam dong iit 2 chromatid chi em cing di véi nhau trong nguyén phan vA khi tam dong chia thi mBi t@ bdo con chi nhan 1 chromatid. Co ché thyc hign tuy ¢6 khae nhau, nhung gidng nhau & chd chia déu mot cach déng 66 che nhiém se thé vé cdc t€ bao con. c) Gidm phan tao su da dang di truyén Xét trusng hgp don gidn khi té bao 6 2 cap nhiém sde thé tuong déng : AABB 3 me va A'A'BB' @ cha, Cha me c6 2 logi giao tr AB vA AB- "Dhé hé con AA’BB' qua gidm phan sé tao ra 4 Joai giao ti, ngoai 2 loai AB va A'B' ging céc giao tt cha me, cdn c6 thém 2 logi mdi 1a A'B va AB’ (hinh 4.18), $6 té hop khée ahau duge tao ra qua gidm phan la 2" (n la 56 c&p nhiém se thé). IV. SU XAC DINH GIGI TINH (SEX DETERMINATION) ‘Ty lau ede nha sinh hgc 4A quan tam dén van dé gidi tinh. Vi sao cdc ch thé ca cing mét loai, edng cha me, cing méi truong sing nhu nhau (cA trong ¢¢ thé me), nhung khi sinh ra lai e6 sv Rhde nhau ahiéu gitta dye va edi 7 Su di truyén c6 lién quan dén gidi tinh 4 gidp xc dinh sém nbat cic gen nim trén nhiém sic thé. Khai nigm gidi dye va gidi cai r&t quen thuge 6 ngudi va cée vat nudi G nguvi va vat nudi ching ta dé nhén théy c6 2 gidi tink die ve oi. The vat clung ¢6 giéi tinh, it nh&t Ia 6 ede cay ob hoa dye va hoa cdi. CAe vi sink vit cing c6 gidi tinh duge gi ld Aiéu 6d# e@p. Da phiin ede sinh vat e6 2 gi6i tinh, Mét 36 ft dong va thyc vat bac thép c6 vai gidi tink. Vi dy, loai trang roi Paramecium bursaria c6 8 gidt tink hay kiéu bdt cap, tat ca déu tuong ty hau vé hinh théi, nhung khée nhau vé sinh 1. Céc té bao cla méi kiéu bat c&p khong b4t cép nhau duc, nhung c6 thé trao déi vat chat di truyén vi bat ki 1 trong 7 kiéu bét cap khée cia cing mot Joai. Da sf sinh vat chi c6 2 gidi tinh. Néu 2 gidi tinh hign dién trong cing dt od thé, duge goi la Ivang tinh (hermaphroditic), cde thye vat déng chu (monoecious) khi trén mét cay o6 hoa dyc va hoa c4i riéng. O phn 1én thye vat, céc bp phan dye va céi cing trén mot boa. Mot tt thye vat hat kin (angiosperm) IA thie vét bigé chu (diecious), 06 cay dye va ay cai riéng big. 97Sy xée dinh gidi tinh rat phuc tap, phy thuge nhigu tac dong khac nhau, van dé duge trinh bay 4 day chi nhAm vao nhimg nét cha yéu dé hiéu ede eg ché di truyén. 1. Tike phan li giéi tinh Vigc theo doi ti 1 giita s6 lugng cdc con duc va cai § cde dong vat bac cao, gitfa nam va nid ngudi cho thy ti Ié gidi tinh trung binh 1a 7 dye : 1 cai, Thue té d ngudi, wrong mbi gia dinh ti 1 ¢6 dao dong, ti Ié tran ding theo thdng ké trén s6 Ién, Khi sinh ra ti Jé trung binh 1a 105 - 107 ngudi nam : 100 nit, dén tuéi thanh nién thi ti 1g 1A 100 : 100 va 6 tudi gia cde cu ba c6 sf lugng gdp d6i. Tuy nhién, day 1a 1 #1 1¢ én dink hop Ié qua nhiéu thé hé dé bdo tén ndi gidng. Ti fé nay tring véi ti 1@ phan Hi Lai don tinh gia 1 cf thé déng hgp ti v6i di hop tit: AA x Aa ———* 1AA;1Aa aa x Aa laa:lAa ‘Xét te gée dé di truyén, gidi tinh cé ev phan li nhu m6t déu higu Mendel. Sy phan li nay con cho thy mét gidi tinh déng hyp ud, con gidi tinh Kia di hop tt Vige phat hién cde nhiém séc thé gidi tinh X va Y (3 ngudi va rudi gidim) cho thy bd nhiém sic thé cia cdc c4 thé dye va cdi chi khde nhau @ 1 cap nhiém sie thé gidi tinh, cdn ce nhiém sac thé thudng [ autosome (A) | déu gidng nhau. Vi du, be nhiém ste thé cla rudi gidm ¢6 8 nhiém s&e thé duge thé hién nhu sau : ruéicdi=GA+XX va rubidye = 6A + XY Céic nha di truyén hoc 1a nhiing ngudi déu tién gidi thich m$t cach hgp IK vi sao 06 th 18 1 duc : 1 chi, Sy khée nhau lén gidla duc vA céi gdn Wén voi mot cep nhiém ade thé. Su két hgp gitta duc va céi (XY x XX) din dén ti le phan chia 1 cdi: 1 dye. 2. Cée kidu xdc djnh gidi tinh 6 dong vat Cac nghién edu vé sau cho thay su xéc dinh gidi tinh ofa sinh gidi cing phe tap va da dang. Sau day la mot sd kiéu xéc dinh gidi tinh cho yéu. 98o vr . g a) g Hink 4.14, Cée he théng xéc dinh giGi tinh cha yéu ¢ dong vat 8) C4 thé duc di giao tit : ki€u XX - XY va XX- XO Nhiéu loai gém ngudi va cde dong vat c6 vi khac c6 co ché x4c dmh gidi tinh XX - XY. G cée sinh vat nay cée nhiém sie thé thuong giéng nhaw @ cde ca thé dite va efi, nhung con due cé cap nhidm séc thé giéi tinh XY, con & con edi 1A XX . Céc eon dye khi tao thanh giao ti thi m@t nita giao ti mang nhiém sé thé X, cdn nda kia mang nhiém séc thé Y nén duge goi la gidi tink di giao ta (hinh 4.14a), Vi du : ngudi nam tao 2 Logi giao tir: (224 + 99X) va (2A + ¥), Gidi tinh edi khi tao thanh giao ti chi c6 1 logi duy nhét mang X nén duge goi la gigi tinh déng giao ti. Cao cao, chau chau, gidn, va mot sé cén tring c6 kiéu xée dinh gidi tinh XX - XO. Con edi chtta 2 nhiém séce thé XX, con con dye chi chita 1 nbiém sdc thé X, nén viet 1a XO. Kigu nay cling tuong ty XX - XY, chi Khéc 6 chd con due dj giao uz tao thanh 2 loai giao tir ; 1 logi mang X, con Jogi kia khong c6 X (hinh 4.14b). b) Ca thé cai i giao tu : Kidu ZZ -ZW 6 chim, mot sd loai 4 va mgt sé cén tring gém cA buém, con mai ed gidi tinh dj giao tz (hinh 4.14c). Dé trénh su nhdm lan khi kf higu, cc nhiém s&c thé gidi tinh & cdc loai nay duge ding chit Z va W. CAc chim trong {ga trOng) la ZZ, con cdc chim mai (ga mai) 1a ZW. +5} Bon bal - Luding béi Con ong dye duge phat trién érinh sinh (chong c6 su thy tinh gitta cdc giao ti) tir tring khéng thy tinh va ¢6 bO nhiém séc thé don b@i. Trong kiéu xée dinh gidi tinh nay khong c6 nhiém sde thé gidt tink, n6 dic trung 6 céc con tring bd Hymenoptera gém céc loai ong va kién. Sd lugng ca thé cia dan va thife an cho Su trimg s@ xéc dinh con cAi sé tré thanh ong thg bét thu hay ong chia hiu thy chuyén sinh sin. TY 18 giéi tinh cda dan ong duge xe dink do ong chia. Phan Ién trig duge thy tinh td thanh ong thg, mét sé tring khong duge thy tinh thanh ong duc. Thuting ong chia chi thy tinh mét 14n trong cd dai. Su xée dinh gidi tinh 6 cdc loai nay lién quan dén bé nhiém sc thé don boi hay ludng bgi. Céc ea thé edi phat trign tif trimg thy tinh nén c6 bd nhiém sac thé tong 69i. Con cdc con dwe thi phat trién ti trimg khong duge thu tinh nén c6 bG nhiém sac thé don bdi (hinh 4,14d.). 4d) Gidi tinh do sy can bing di truyén G rudi gidm, sy hign dién cia nkiém ade thé ¥ rat quan trong cho su Affu thu cia rudi dyc, nhung n6é khéng 6 vai trd trong xéc dinh gidi tinh. Tren thye t8, cdc nhAn té xée dinh tinh due cita rudi giém n&m trén tat cA cde nhiém ste thé thutng trong trang thdi "d6i trong” véi cde nhan t6 xac @inh tinh cdi teén nhiém sée thé X. Néu bd don boi eda nhiém se thé thung mang eéc nhén t6 xée dinh tinh duc o6 gid trj bling 1, thi méi nhiém she thé X mang cée nhén t6 x4c dinh tink edi c6 gid tri 1% . Quy ude A dai dign bo nhiém sée thé don boi thudng. G con dye binh thuong (AAXY), ti 16 cdc nhan té xée djnh dye : cdi 1a 2: 114 { cu thé (A=1 + A=1) : (X=1 4 + 100¥20)} nén su cin bang léch vé duc. Rudi cai binh thutng (AAXX) ¢6 ti le 2: 3 Ae] + Ac): (K = 1% + X=1 % )j lech vé phfa tinh edi. ‘Mét sé trutng hyp bat thutmg xéc dinh gid thuyét edn bing di truyén néu tran : rudi XXY 1A c4i, con XO la dye. So sanh sy khéc nhau gita nhiém sée thé Y cia ngubi voi rudi gidm, cling e8 them gid thuyét vé suf can bling di truyén trong es ché nhiém sie thé gigi tinh & mudi gidm. BANG 42 Sy xe dinh gidi tinh do nhiém sac thé d nguél va Drosophila Leal Nhiém sc thé gidi tinh XX XY oe xO Rew’ Nit ‘Nam ‘Nam Ne Rosi gam cai Dye Cai Duc Drosophila e) Gidi tinh duge xa¢ dinh do moi trudng Day 1a co ché x4c dinh gidi tinh hiém hoi 6 loki gium bién Bonellia viridis . Céc Su tring xudt hién sau khi duge thu tinh s6ng ty do mt thoi gian réi hoge bam xudng déy thanh con cai, hoc bam vao véi can cai r6i chui vao ti eung thanh con dye va thy tinh (hinh 4.15). C4 dye wa cdi déu 6 kigu gen nhu nhau. Hink 4.15, Su kehée nhau gite dye va cai & Bonelia viridis 101,3. Gidi tinh 6 thu vat Phan Ién thye vat c6 hoa don tinh la déng chu (monoecious) va nhu vay khong cé nhiém sde thé gidi tinh, Tuy nhién 6 cc bigt chu (diecious), cc cay c4i mang hoa edi chi chita noan va ede cdy dife chi mang hoa dye chia tai phéin hoa, M@t sé cay bigt chu cé c&p nhiém sdc thé gidi tinh. BANG 42: Kiéu nhiém séc thé gidi tinh 3 mgt sé loal céy bigt chu - r Nhigm sie thé gidi tinh Loai $6 him sac thé ai Bee Canabis sativa (cay gai dd 20 xe F ‘Humulus lupus (houblon) 20 XX XY Tomex angiovarpus a 7 RY Melandrium albom 2 ca xe Mot sO cay blgt chu chua biét 15 cAp nhiém sac thé gidi tinh, cd thé khée nhau vé hinh théi khé ghi nbin. Cac cay biét chu kthée c6 cap nhiém s&c thé gidi tinh nhung sy x4e dinh gidi tinh phite tap hon nhiéu so véi kiéu XX - XY. 4, Sy'xde dinh gidi tinh do den gen a) Cac nhan 16 bé sung xc dinh gidi tinh (Complementary sex factors} ft nhat c6 2 loai cha bo Cén trong Hymenoptera 06 cdc cé thé due déng hgp tit & mot gen hodc @ trang thdi don bi. Digu nay duge x4¢ nhin & Habrobracon juglandis va gin day & ong, Gen nay cia Habrobracon (cbn goi 1a Bracon ) c6 ft nbét 9 allele gidi tinh duge ki higu S*, S*, S', ... S. Tat cd cAc 06 thé cai déu dj hop #2 nhu S* S$”, S'S‘ , S*S', ... Néu ca thé déng hop tit d bat ki allele nao nhu S* S*, S*S*, ... ching duge phat trign thanh gitng duc ludng boi (thudng bat thu). Cac ef thé dye don boi chi mang mt allele nhu 8", 8°, S®, ... Sy xde dinh giéi tinh duge minh hoa bing vi dy sau : P stst « s* Cai ivdng boi Bye don boi s gt st s s's* stst g Dye dan boi Buc ludng bei CAi Luang bgi Dye den boi ‘Trong thé he Iuong boi ti If s8 1a .15*S*aye : 1S" SPeai 102 ‘Trong thé hé dom bai ti Ig sa In 1Sdye : 1S°aveb) Gen "transformer" cita rudt giém ‘Trén nhiém sfc thé s6 3 cia rudi gidm Drosophila ¢6 gen lan (tra), & trang théi déng hop, bign rudi céi luéng bgi thinh ruéi dye bét thy. Cac c4 thé X/X, tra / tra c6 hinh thai bé ngoai va bén trong gidng rudi dye binh thudng. Su hign dign cia gen nay o6 thé xem nhu 1am thay ddi gidi tinh nén duge goi 1a gen "transformer" (gen "chuyén déi” theo nghia tiéng Anh), Sy phat hign ra gen nay 06 ¥ nghia quan trong, né cho thay eo ché xc dinh gigi tinh phie tap do nbiéu gen ofa bé gen, su thay déi 1 gen cb thé lam mat higu qua ctia hé thing. ¢) "Kiéu bat c8p” (Mating type) & vi sinh vat Su xé¢ djnh gidi tinh & cdc loai vi to nhu Chlamydomonas reinhardi , vi ndm nhu Neurospora crassa va ndém men Saccharomyces cerevisiae , do mét gen cé hai allele. O cdc loai nay, cic té bao don boi 6 thé sinh sdn vo tinh mét thdi gian dai, nhung khong két hgp nhau duge dé tao thanh hgp tt. Gidi tinh cia cdc vi sinh vat khong gidng véi sinh vat bac cao nén duge goi 1a "bidu bat cap" (Mating type). Vi tao Chlamydomonas reinhardi o6 kiéu bit cp mit (+) va mt () (hinh 4.16), ede t€ bao don bei gém 2 loai : mt (+) va met {-), t bao don boi cia mdi loai khong két hop voi nhau. Sy két hep 2 té bao che kiéu bit cap mt (4) véi_ mt () tao ra hop tit. Hop tit qua gidm phan cho tile phan li cia mét gen 1a 2 té bao mt (+): 2 té bao mt (-). Kidu bit cap & Neurospora crassa ki higu A va a, con 6 Saccharomyces cerevisiae 14 a va & , déu la 2 allele cia 1 gen kigu bat c&p. ang bs stop ti ng bi Hink 4.16. Chu trioh sng cia vi tie Chlamydomonas reinhardi 1085. Tém quan trong cia gidi tinh Tu xa xua loai ngudi dé quan tam dén gidi tinh véi nhigu truyén thuyét khéc nhau, Trong thap nién eudi, vn dé gidi tinh tré nén s6i dong, nhung phét hién méi lam thay déi nhiéu quan nigm truée day vé sy x4c dinh gidi tinh @ ngu@i nhu : cde gen xéc dinh nam va nu, nhiém sde thé X bét hoat. Mat s6 trang hop cé su thay 4éi gidi tinh trong qua trinh phat trién cA thé. Ngay nay, trong cic cugc thi thé thao Olympic quéc té da tigm hanh thir nghigm nhiém s&e thé giéi tinh. Vi sao 6 gidi tinh ? Khi cé gidi tinh, ¢4 thé cai chiu nhidu bat loi — Phai co thém ca thé dyc mdi sinh san duge. — Phai ti8u tén nhiéu nang lugng cho hinh thanh té bao tring va hoat dgng sinh due. — Phai nudi con va kom theo ede ca ché sin séc, bdo vé con. Phia con duc cling phai 06 cde ca ché hap din con khie gidi va hao phi nhigu giao ti trong hoat dng sinh duc. Thuting thi giéng dye lany dy, 6 nguii mdi lan phong tinh cé hang tram trigu tinh tring), can #i tat kigm (nguei ng chi vai tram tring trong cd di Da cé 2 hay nhiéu gigi tinh, gidi tinh 6 cing trong 1 4 thé hay 4 cdc 4 thé khac nhau, diéu 46 khéng quan trong. Tam quan trong ciia gidi tinh & ché né la co ché tao nén ev da dang di fruyén cha phén lén cde quén thé ty nhién. Sy sinh sn hau tinh da cung edip sy da dang di truyén to lén dén mitc chong c6 hai cA thé hoan (oan gidng nhau cho chon loc ty nhién sang loc, gitt lai ning cé thé thich nghi hon. Nhiéu eg ché phu duge tao ra d nhigu loai 06 thy tink chéo dé san sinh ra nhiéu té hgp di truyén hon. Sinh san hiv tinh lam cho tée 44 ti@n hod nhanh hon. Mot trong nhing Auéng tién hoa chink cia sinh gidi 1a hodn thign ca ché sinh san hou tinh, V. SY DI TRUYEN LIEN KET VOI GIGI TINH Cc gen ndm trén nhiém ade thé giot tink s8 c6 sy di truyén khdc hon so V6i cde gen nim trén nhiém sdc thé thung. Su di truyén cia ede gen nay duge goi la su di truyén Lien két o6i gidi tink. Sy di truyén nay cd nhiéu kiéu khée nhau phu thuée vi tri gen ¢ doan nao cita nhiém sc thé gidi tinh. 1041, Sy phan héa di truyén cée doan cia X va ¥ Cée nhiém se thé gidi tinh 6 thé phén ra thanh cac phan khéc nhau. Céc dogn khée nhau nay c6 thé phat hign khi nghién cu gidm phan 6 cd thé dye. Khi tiép hgp, ede doan ma nhiém sdc thé X va Y bat cap voi nhau duge coi 1a twong déng hay dogn bdt cap. Cac gen trén doan nay cé su di truyén nhu nhau 6 cd nhiém sde thé X va Y (hinh 4.17) va nhv trén nhiém sic thé thudng Phan cdn lai céa nhiém she thé X khong bat cap véi Y la dogn chuyén hoa cia X . Cac gen 4 doan nay sé c6 ay di truyén lien két v6t X. Ph4n con lai cia nhiém sde thé ¥ khong thé bat cap v6i X 1A doan chuyén héa cia ¥, sé c6 sv di truyén lién hét ogi Y. ving Wing % rhe ie phigh thy Man ae bate i bsrese xy Nasr Melonerium album Hinh 4.17, Su phan hoa di troyén eée doan cia X va Y 2. Céc gen lién két véi nhiém sic thé gidi tinh X Cée gen lién két véi X la nhiing gen dau tién duge xdc dink nkm tron nhiém séc thé. Nhiém s&c thé X 4 ngudi la nhiém sic thé ddu tien duge xe dinh vi tri nhiéu gen cha céc bénh dac higu. a) Lai thun nghich Trong cée thi nghiém dau tién cia minh, T.H. Morgan da ldy tinh trang lan mat trang w (white) dé theo dai khi lai. Ly rudi ei? mdt €6 hoang dgi lai véi rudi dye mdt tréng sé o6 két qua nhu hinh 4.18. 105“Weep “| 20) mbndé Rus dacendl tng Tinh ieaing oD) 0 OE Goimat de | age mb db Tinh ining CX bbj ae Cai mat dé | Ducmarcte 66) oe Gi mai a6__| Byes tring Hinh 4.18, Rubi of mit 46 lai v6i rudi dye mat erding. Ti 1g phan }i trong truong hop nay khéng khac 14m so véi quy luat Mendel : thé hé F, déng nhat mat 46 va Fy la 3 m&t dé: 1 mat trang (chi rudi duc). Néu lai rudi edi mdf trdng vdi rudi dye mdt dé két qué thu duge khdc han: 6 thé hé thi ahét Fy 06 oy di truyén chéo : d&u higu mét tring cha me truyén cho ruéi dye con, cdn mat dé cia cha truyén cho rudi edi con. Tig phan lid Fz 1a 1 edi mat dé : 1 cdi mat trding : 1 dye mat da: 1 dye mat trdng Cae két qua lai duge gidi thich nhu ghi cha trén so dé Jai, khi cho rang rudi cdi c6 2 nhiém s&c thé gidi tinh XX, rudi dye XY va trén ¥ khong cé allele tuong déng. 106