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    (Si. Carta Mastologica CE MASTECTOWIA REDUCTORA DE RIESGO: {REALIDAD © FANTASIA eN ‘VENEZUELA? ela! En una sociedad donde el estes, entenddo como la acitud de quienes en elioyerelh cualquier émbito dela. vide conceden.inportanca prnorial a la. bolleza anteporindola a los aspectos inotctule, sociales, sanitaris, etc so impone basicamenie a través de fos mecios de comuricacén de masas,observamas con suma preecupacin por cuanto concirne ala Sociedad Venezolana de Mastlogia que la mmama_ha sido comertisa en una imagen embiematca omnipresente en nvestras vidas, concretada en las potadas de revists, ena publicidad radia ytlevisiva, en las valles publcaria, en os programas dedicads a las noticias del “corazén’, con la partulridad de que en todos eos el“seno modero" es concebdo para vender, sfiar Dra. Josepmilly Pefia Colmenares| _y hasta preven. Justamente fue una act la que nos hizo cenar su imagen como Traldena its Soden VerelaradeWiloga_método de pesquisa primaia, pues es bien sabsdo que el efecto “doie®peneto en la sociedad como un vius en nuesto sofware, “inectando™ a la mayoria de las mujeres, Es asi que cabe proguntarse ga. quén de nosotos no le han Hegado mujeres pidiendo ‘ue les “quien las mamas” desde luego por ansiede, miedo, desconocimiento de lo renee ‘que es cncer de mama, Miedo no sin azin, en vid de que es incuestonable que grote ) : clcha enfermedad es todavia la primera causa de moraided en mujeres en nuestio _ pais, en el eval el estetism, como dlimos artes, es galopane, con el agravante de ‘qe aparece asociago aun sgnicatvo porcenaje de intsisr, Por oto lado, ests demostado clentiicamente que ningun méodo elimina en un cento or conto la probabiidad de que pacientes. que ya tienen una predisposcén, ane ‘desarrollen un céncer; por tanto optar or la mastetomia reductora de riesgo (MRR) cial ara previ le enfermedad, implcaria a prcica de una ciugia en una persona sana ‘qe inexorablemente oginaré. cambios en la imagen corporal, asi como alleracin en eee pxcist fs sentiienos de femeneiad,sexuldad,y aulestima; maxima ssetene en cvenia ‘que el uso y abuso dels tdcicas de MRR, las iccaciones no reiss, a fala de CD psa consejo gendio, entre ota razones, nivel hospitalario yen la mayoia de los anneal ‘cents pivado, initany asi ipesibitan la realzacn dena verdadera Reduction Bibliotecario ‘de Riesgo. Igualmente cabe pregunlase en el supuesto de que se dieran las Paes condiciones para recur a esta tecnica, quén seria el espeiasta que deberia. a teaizaia: 6 Ciujano General, cinjano Oncdiogo, el Cnjano Pasco reconstruct, a ‘ebiondo recordar que el manejo de la patoogia mamaria es y sora siempre mutiscipnavi ee Cabo reilrar que on casi la tolaldad de nuestos cenlros de salud no existen ee ‘consejos genética, y que tenders & guiarnos por pautas internacionales, con lo cual se come el iesgo de que no sean totalmente efectvas ate la inexistencia de dichos Consejos, razén por la cual se impone la creacion gradual de cichos drganos ( ‘constos), la adaptacion mediante grupos de expertos de las pautas internacionales a resto medio, previa valdacién de las mismas por las sociedades médicas ‘competes, actuando interdscipinariamente De all que mieires no se adoplen las necesarias medidas antes indicadas, seguir vigerte edema que sive de tio 8 ‘esta editorial: Mastectomia Reductora de Riesgo:;Realidado fantasia en Venezuela? La Sociedad Venezolana de Mastoogia través de su junta drectva, nia a todos sus miembros a la resin de la nueva imagen de la pagina Web ( www svmastolaga.crg), ‘donde encontaran informacion de intrés y algunos temas actuazados, asi como la recoleccién dels cartas mastogicas, Dra. Josepmilly Pefia Colmenares Carta Mastoldgica 'gano Divulgativo de la Sociedad Venezolha de Mastologia ILA DECISION DE ANGELINA: ACIERTO O ERROR? |CONTROVERSIAS EN TORNO A LA INDICACION DE LA MASTECTOMIA DE IREDUCCION DE RIESGO EN MUJERES PORTADORAS DE MUTACION BRCA. Durante los dtinas afos la mastectomia de reducelén de riesgo (MRR) ha constuido un tema a debate en los grupos ‘mutidiscplinarios que trataros alas mujeres y familias con cancer de mama hereditaro porque su indicacién supone una mutacin de (rganos sanos con un gran impacto en la imagen de la mujer y porque existon dudas sobre ! benef real de este procedimiento fon la mortaldad per cdncar de mama, Ademés, un fenémeno mediatico ha contrbuido a una mayor dtusién de esta problamatica fen la sociedad: la comunicacin pica en mayo de 2013 (1) por parte de Angelina Joke de que era potadors de una mutation genética que le predisponia @ pedecer un eéncer de mama y su decisén de realzar una MRR. Este comunicado publica desencadend un interés social por los estucios genttioos y las consuls para la “prevencién del cdncer de mama, el dancminado Efecto Angelina, que ha supuesto un punto de infiexion en ta sensiilzacion y conocimiento pbiico sobre ol céncer de mama hereto la MRR. Sin embargo, estudos recienes cuestionan el Impacto real do la MRR sobre la mortldad por céncer de mama en ste grupo de pacientes de ato riesgo y dejan entever que slo algunas portadoras de mutacién BRCA se benefciarén realmente de su indicacion Estos resultados nos obligan a revaluar la indicacién de la MRR en mujeres de ato riesgo para seleccionar aquellas que realmente oblengan un benefcio en su supervivencia Ingicacones dela MRR La MRR es orentada a as mujeres de alto riesgo para el desarolo de un cancer de mama a fo largo de su vida ya sea de forma espordsica 0 asociado @ un Sindrome de cancer de mamafovario hetero. En el primer grupo se encuentran las mujeres que han sulido un cénoer infant, especialmente las que han sido iradiadas fon ol trax antes de los 30 afos, o aquelas que presentan un studi histolégico de la mama con una lesién de riesgo (hiporpasia ductal atpica, hiperasia lobulilaratpica, carcinoma lobular in sity) Por su pare, en los sindromes herediars enconramos a las poradoras de mutacin BRCA 1/2 0 aquolas con erteras para un estudio genéten ara sindtome hereditario. Actualmente la guia NCCN (2) cortemla como indicacones de la MRR a las mujeres portadoras de mutacones (BRCA 1/2, TPS3, PTEN, CHI, STK‘) y 8 aquellas con un dagndsteo tistlégico de carcinoma lbulilar in situ (CLS), este timo siempre que se encuentra asociado a otros factores de riesgo, Son indicaciones dudosas para la MRR las mujeres con Cis sn factores do riesgo adiconales y aquellas en las Dr Benigno Acea Nebril. Servicio de Crate Gorey Aparato Dgestio, Complexn Hosptaaie Unvrstario A ona que se ha realizado una inadiacién po “mantle. objetivo de la MRR en esias mujeres es reducir en un 90% la probablidad de desarrolar un c&ncer de mama y, al mismo tempo, garatizar la reconstuccién mamaria para aminorar su impacto en la imagen corporal, Para ello es necesaio dsponer de una exploracén ‘mamogrtica 0, prterentemente, de una resonancia magnética de ‘mama (RI), al menos 6 meses antes de a infervencn con al fin de disminur la tasa do cénceres incidenales en las piezas de ‘mastectomia. El crujano debe realizar la extrpacién radical de jo ‘mamare para garantizar una minima cantidad de todo residual y asi hacer efeciva la reducoiin de riesgo Este objetivo no se contrapone | uso de mastecomias con preservacion de piel o de pielpezin para mejorar el resultado cosmético siempre que se garantce la reseccién radical del tad glandular La estadficacion ganglonar no est indicada en estas mujeres porque el uso de la RM previa a a cirugla disminuye la incidencia de tumores no diagnostcados porque la biopsia de gangio centnela (BGC) presenta una tasa de lnfedema entte el 3.5%, No obstante, la BGC puede ser dil en mujeres con riesgo de tumor prinaio durant la MRR, como aquelas (ve presentan una imagen anémela en mamografiaiRM que no ha sido biopsiada o aquellas oras que no disponen de una RM previa & la crugia Impacto de la MRR en la supervivencia Existonlimilaciones para conocer el verdadero impacto de la MRR ena superivencia de mujeres de alto riesgo. Ene elas destacan la Imposblidad de desaroler ensayos clnicos en esta materia, la Necesidad de seguimiento a largo plazo y la heterogeneidad del Fiesgo en este grupo de mujeres (3). A esto debemas afadr que ‘muchas mujeres de ato riesgo pueden adoptr otras decisiones que, coma la salpingo-ooforectomia reductora de lesgo (ORR), pueden infu de forma decisiva en el riesgo de un céncer de. mama Hartmann (4) real en 1988 el primar estudio que anaiz de forma relrospeciva el impacto de la MRR en mujeres con de alto y moderado riesgo para el desarolo de un céncer de mama baséndose en sus anlecedentes familar. Por primera vez se analiza ol efecto de la MRR en mujeres con sindrome heredtario para céncer de mama y ovato diferencias de las MRR que se habian indicado por mastodinia, mama densa 0 canceroobia. En este estudio se concuye que la MRR dsminuye la incidencia del cénoer de mama en este grupo de mujeres en un 90% y apunta a tuna disminucin do la movtaliad, El cardctor retrospective del estudio y la ausencia do una identfcaciin genética del resgo (no £2 conterpla el estudio BRCA) no peritenasentar las concusiones de ‘sia revision pero supone al inicio de nuevas estutos centrados en mates de alto riesgo y de un interés crecente en el impacto de la MRR en la supervvenciay en la calidad de vida de estas mujeres Postermente,dversos autores han rvisado el impacto dela MRR fen la aparcin de cancer de mama en mujeres de allo resgo, fespeciamente en las_portadoras. de_mutacion BRCAE! grupo ‘olaborativo Cochrane (6) reali en 2004 y 2010 sendas revsiones ‘sslematicas para delerminar si la MRR reduce la moraliad de ‘ualguer ongen en mujeres que nunca. han sulfa un céneer de mama y aquelas que lohan padecido en una mama. Como objetvos secundarios se propusieron determinar si la MRR reducia la incidencia y mortldad por céncer de mama, si se incrementaba la superivencia libre de enfermedad y. fnalmente, examinar la motlidad y la calidad de vida asociada a este procedimiont, Los ‘autores conclyen que la MRR en mujeres de ato riesgo sin céncer de mama es lectica para la reduccién de la incdenca y la mottaidad por esta enfermedad si bien reconocen que existen ‘sesgos on lo aticuls evaluados que obigan a ser eautos la hora de aplicar estos resultados. Esta precauciin se justiica por la incapacidad para determinar qué mujer de alto riesgo desarolars finalmente un céncer de mama y porque la mayora de estas mujeres 10 padecerén una neoplasia mamaria, incuso sin ciugla, Por ello los ‘autores inssten en a necesidad de evaluar el riesgo individual en ‘cada caso antes de considerar la MRR lo que ayuaria ano caer en la paradoja de que la mayoria de las mujeres con céncer de mama ‘onserven sus mamas mientras que la MRR exiparia las mamas en ‘aquellas que no tenen un céncer Por su parte, en las mujeres de alo riesgo que han sido diagnostcadas de un céncer de mama los ‘autores concluyen que la MRR disminuye la ncidencia de cincer en 4a mama contalateral aunque no exsien dalos que demuestren una mojora en la supervivencia. Elo se debe a que el resgo de mottaidad por un céncer en la mama contalateral debe ser ‘comparado con | tesgo_ de metéstasis del tumor primario. La ‘oncusién fal en este apartado es que si el ego de muerte por Ietisasis a cstancia de tumor primaro xcede al riesgo de muerte por un céncer contralateral, entonces a mastectomia contralateral no debe ser considera, La revisin Cochrane consituye un punto de referencia en tas implicaciones de la MRR en la evolucén y calidad de vida de la mujer de alto riesgo. No obstante, existen imitaciones para su ‘aplcacién en ol momento actual entre las que destacan la ‘anlgdedad de los estutos analizados (el mis modemo es de! 2008) Yel coro seguimiento de las experiencias en portadores de muiacion BRCA, que no excede de los tes afios y medio. Por ello es rnecesari complementar est primer andi dl grupo Cochrane con las nuevas experencias clnicas publicadas hasta la actualdad ya ‘que en las mismas encontraremos un mayor numero de mujeres que permiton su eategorzacén y el andsis de grupes de resgo para la indicacion de ia MRR, asi como un mayor tempo de seguimiento que (ites Y See permite conocer el verdadero impacto dela MRR en la supenvivoncia ens perodos litres de enfermedad MRR en las portadores de mutacién BRCA sin céncer de mama, La experiencia de Heemskerk y Col (6) nes oftece una perspectiva dela evolucidn en las portadoras de mutacién BRCA 1/2 a parte de un estudio prospecivo en cohorts en donde se comparan 212 mujeres {que realzaron una MRR frente alas 358 mujeres que optaren por na observaco, con un sequimianto medio de 8.5 afios, Durante el periodo a estudio no se regisvaron diagnésticos ni mortaidad por cancer de mama en las mujeres que optaon ala MRR; por su parte, on ol grupo a observacion se eiagnosticd un cancer de mama en 87, mujeres (18%) de las cuales 4 falleciron a causa de la enfermedad La incidencia y subtigo tumoral fue diferente para cada to de rmutacén; asi, las potadoras de mulacién BRCAt presentaron una Incidencia de céncer de mama del 20% frente al 7% de las BRCA2, y tuna mayer incidenca de tumores triples negativos (64%) que en las mujeres con alteracion BRCA2 (17%). Asiismo, todos fos tumeres fon portadoras BRCA2 fueron diaghosticados on etapas cinicas favorabls (carcinoma ducal in stu 0 TINO) mientras que el 30% de los tumores en BRA‘ se diagnostcaran en etapa lI Una tmitacion de esta experiencia es que el seguimiento en las potadoras que optaron a la observacion se realizd mediante contol bianual altemando mamografiay resonancia, o que sin duda demora el tagndstico tempreno de la enfermedad en comparacién con el soguimiento semestal que se aconsela en la actualidad. De este estudio se extraen algunas conclusines prctcas: primero, existe un javado porcentaje de portadoras que no desanolarén la tonfermedad a medo plz, segundo, la robablidad do desaralla un cancer de mama en una portadora BRCAZ es mucho menor que fon la BRCAT; tercero, los cinoeres de mama desaroledos en portadoras BRCAZ son de buen prondstic; cvarto, la motalidad por taineer de mama en las portadoras BRCA se debe, on la mayoria de los casos, ala enfermedad sistémica en tumors triples negativos Perl tanto, os factors que influyen en la mortalidad por céncer de mama en las portadoras BRCA serlan el tipo de mutacin (peor prondstico en BRCA‘),elsubtipo turoral (peor en tiple negativos), la doteccién temprana del tumor mejor prondstico en coir! semestal con resonancia y mamagratia altemas), ORR prova (mor cuando se relza)y a edad (peor en las més jovenes). Desde un unto de vista teGcg, a MRR tendria un impacto decisivo en la supervvencia nicamente en aquelas poradoras que desarolasen enfermedad metastisica por un tiple negaivo, A diferencia dela revisién Cochrane, que se canta en lo resultados de mujeres con MRR, a experiencia de Heemskerk y Col (8) posee un valor afadido que no est presonte en a Cochrane: la evolucion de las portadras BRCA que renuncaron ala MRR. Es previsible que ‘a medida que se opimice el dagnéstio tempranc en este grupo y se Imejren las opciones terapéutcas on ls turores triples negativos la MRR dejar de ser competiva frente la observacion por no mejorar las tasas de supervvencia. El ruave horizon terapéutco en los tumores triple negatives de portadoras BRCA se sitha en el uso ‘ol carboplatino,taxanos y agentes bolégans (bevacizumab) que han incrementado el grado de respuesta tumoral y la supervenca (7-11), Ano estas expectativas la Unica indcacin clara para la MRR, 0 centraria on aquelas mujeres que no desearan pasar por el race el ciagnéstico y tratamiento de un céncer de mama, incluso sin rmojora en su superivencia Finalmente, algunas grupos han creado modelos matematoas para la predccin en la probeblidad do supenivencia lo que permite visualzar de forma précica el impacto {de las medidas de reduccén de riesgo sobre la superviencia. Un ‘ejemplo de ello es of modelo Monte Carlo, de la Universidad de Stanford (12), en el cual se calcula la probabldad de supervenca ‘en portadoras BRCA 12 a pat del io deiiervencién y la edad ‘la cua se reaiza lo cua permite elabora iferenies estategas de raduccién de riesgo segin ol tpo de interencion y la edad ala cual s realza (Tela 1), Segin este modelo la estalegia més efectva para una portadora BRCA 1 es la ORR a los 40 aflos junto con una MAR a los 25 afios, mientras que para las potadoras BRCA 2 esta rmisma actuacién supane un minimo incremerto debido a su menor riesgo de céncar. El aspecto mis destacado del modelo Monte Caro ‘es que permite ol diseho de estratgias personalzadas para cada poradora BRCA ajustada a su mulacién, po de intarvencion y edad ‘ala queso efectia dichaintvencion quirirgica. En general, a MRR presenta su mayor benefiio cuando se reaiza @ edades tompranas, de la vida (antes de ls 30 atios), independientemente del tipo de mutacin y de la reaizacion de una ORR. Sin embargo la MRR Pierde impacto en la superivencia cuando se reliza a partir de los, 40 aflos, especialmente si se ha realzado una ORR sla mujer os poradora de una mutacién BRCA 2. Este dalo es importante para la mujer ya que, desde un punto de visto terico, la MRR tiene mayor impacto en la imagen y bienestar fsco a edades tempranas do la vida en donde pocas mujeres seleccionarian esta opciin mientras ‘que on edades mas tardias, on las que podria haber una mayor

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