GENETIKA

- genetika je znanost koja istrauje nasljeivanje genetike tvari

- svojstvo je gotova svaka znaajka nekog organizma (izgled, dimenzije,
intelektualne sposobnosti...)
- fenotip je skup svih svojstava nekog organizma
- ne naslijeuje se fenotip nego geni koji odreuju svojstva (fenotip)
- gen je dio molekuje DNA koji sadri uputu za strukturu odreenog polipeptida
(proteina)
- genotip je skup svih gena nekog organizma
- geni odreuju koje e se aminokiseline i kojim redoslijedom povezivati u svaki
protein
- ocem moderne genetike smatramo Gregora Mendela (otkrio osnovne principe
genetikog nasljeivanja)
- klasina (Mendelova) genetika prouava naslijeivanje na razini jedinki
- cito genetika podruje genetike koje istrauje naslijeivanje na razini stanice i
kromosoma
- populacijska genetika prouava nasljeivanje na razini populacije
- molekularna genetika prouava nasljeivanje na razini molekula
najmodernije podruje
- genetiko inenjerstvo mijenja naslijedni materijal i regulira njegovo
funkcioniranje
- evolucijska genetika istrauju evolucijske procese na temelju rezultata o
nasljeivanju
- genomika istraivanje cijelog genoma
- DNA se sastoji od 2 polinukleotidna lanca spojena vodikovim vezama
- nukleotidi (deoksiribonukleotidi u sluaju DNA) sastoje se od jedne molekule
eera (deoksiriboze), na ijem je petom C-atomu vezan fosfat, a na prvom
atomu duina baza
- u grau molekule DNA ulaze 4 duine baze: primidinske (timin (T) i citozin (C)) i
purinske (adenin (A) i gvanin (G))
- u DNA nukleotidi su meusobno povezani fosfatom. Fosfat koji se nalazi na 5.
atomu jednoga vee se za eer koji se nalazi na 3. atomu prethodnog
- nukleotidni lanci su antiparalelni i meusobno povezani vodikovim vezama i
smotani u oblik pravilne uzvojnice
- promjer uzvojnice iznosi 2 nm, jedan puni navoj sadri 10 parova nukleotida i
dugaak je 3.4 nm
- geni se sastoje od odreenog broja uzastopno povezanih parova
deoksiribonukleotida
- geni mogu obuhvaati od nekoliko desetaka do nekoliko tisua parova
nukeltoida njihova se duina izraava u parovima nukelotida (baza) 1500
parova baza = 1500 pb = 1.5 kb
- replikacija DNA najprije se u dijelu gdje zapoinje replikacija kidaju vodikove
veze izmeu lanaca, svaki lanac slui kao kalup za stvaranje novog lanca a to se
osigurava komplementarnou baza. Tonost replikacije osigurava enzim DNApolimeraza. Svaka nova molekula DNA sadri jedan stari i jedan novi lanac
polukonzervativno (semikonzervativno) udvostruavanje. Replikacije neke
molekule DNA poinje na vie mjesta da se skrati vrijeme trajanja replikacije
- tri uzastopna nukleotida (triplet) predstavljaju ifru za jednu aminokiselinu
- za mnoge aminokiseline postoji nekoliko razliitih tripleta

- mRNA donosi prijepis upute s molekule DNA za redoslijed aminokiselina u

proteinu
- tRNA donosi odgovarajuu aminokiselinu na ribosom
- rRNA sudjeluje u grai ribosoma i povezivanju aminokiselina peptidnom vezom
u lanac
- RNA graena je od ribonukleotida povezanih u lanac na isti nain kao i DNA.
Riboza sadri na 2. C atomu OH-skupinu koje nema u deoksiribozi. Umjesto timina
(T) RNA sadri uracil (U)
- molekula RNA je jednolanana
- sve molekule RNA sinteziraju se na DNA, pri tome jedna lanac DNA slui kao
kalup za povezivanje ribonukleotida u RNA lanac taj proces naziva se
transkripcija, u njemu sudjeluje enzim RNA-polimeraza koja povezuje
ribonukleotide u lanac na osnovi komplementarnosti baza s DNA kalupom
- lanac DNA koji se prepisuje naziva se nekodirajui lanac, a lanac koji se ne
prepisuje kodirajui lanac
- genska uputa se sastoji od tripleta deoksiribonukelotida poredanih odreenim
redoslijedom u strukturu DNA, ta se uputa prepisuje na molekule RNA
(transkripcija), a ostvaruje se sintezom polipeptida na ribosomima
- redoslijed RNA tripleta prevodi se u redoslijed aminokiselina procesom koji se
naziva translacija
- svaki RNA triplet (kodon) ifra je za odreenu aminokiselinu
- translacija se odvija na ribosomima
- molekula mRNA donosi prijepis upute za redoslijed aminokiselina u polipeptidu.
Prijepis se sastoji od niza kodona. Molekula tRNA prepoznaje tono odreeni
kodon s pomou jednog tripleta nukleotida u svojoj strukturi koji se naziva
antikodon. Antikodon je komplementaran kodonu, a prepoznavanje se temelji na
uspostavljanju vodikovih veza idmeu kodona i antikodona
- svaki dio DNA se prepisuje neovisno o tome sadri li ili ne sadri uputu za
redoslijed aminokiselina u nekom proteinu
- prokarioti ne posjeduju jezgru njihova se nasljedna tvar nalazi u citoplazmi te je
najee rasporeena u jednom kromosomu koji je najee kruan
- virusi su neive estice sastavljane najee od nukleinske kiseline i proteina
koje se mogu razmnoavati samo u ivuoj stanici
- tipina je bakterijska stanica omotana staninom stjenkom, na nju se naslanja
stanina membrana (neke bakterije jo mogu imati i omota koji se zove stanina
kapsula), imaju ribosome, krunu dvolananu molekulu DNA (bakterijski
kromosom) koji se zove nukleoid i ponekad nekoliko manjih krunih dvolananih
molekula DNA (plazmidi)
- bakterije su haploide jer posjeduju samo jednu molekulu DNA
- bakterije se razmnoavaju nespolnim putem
- postoje dva tipa stanica koji mogu meusobno izmjenjivati DNA na nain da to
slii spolnom razmnoavanju eukariota konjugacija
- tijekom konjugacije stanica donor najprije ostvaruje izravan stanini kontakt sa
stanicom recipijentom preko citoplazmatske cjevice kroz koju prenosi svoju DNA.
Radi se o plazmidnoj molekuli. Ta se DNA naziva spolni imbenik (faktor) i
oznaava se sa F+. Ponekad je mogue da se cijeli bakterijski kromosom stanice
donora prense u stanicu recipijent.
- takav je nain razmnoavanja vaan za djelovanje evolucijskih sila
- bakterije mogu primiti i strani DNA procesom koji se zove transformacije
- transformacija je proces u kojem strana DNA prolazi kroz staninu ovojnicu

ulazei u stanicu bez pomoi druge bakterije

- trasndukcija prenoenje nasljednje tvari iz jedne bakteriju u drugu
posredstvom virusa
- nukleinske kiseline virusa mogu biti DNA i RNA
- virus mora najprije inficirati nekog domaina kako bi se mogao razmnoavati,
nakon toga stanica domain najee puca oslabaajui nove infetivne estice
virusa
- virusi koji napadaju druge stanice radi vlastitog razmnoavanja nazivaju se
bakteriofagi ili samo fagi
- fagi su posrednici tijekom transdukcije
- sve stanice jednog organizma sadre iste gene ali nisu svi geni aktivni u svakoj
stanici (aktivno je samo oko 15% gena u svakoj stanici)
- prva i osnovna razina genske aktivnosti jest transkripcija, ako se gen ne prepise
na mRNA ne moe se sintezirati taj protein
PROKARIOTI
- prvi mehanizam aktivacije i inaktivacije gene otkriven je kod bakterije E. coli.
(geni za enzime kojima bakterija probavlja laktozu)
- promotor mjesto na kojem zapoinje transkripcija
- mjesto u DNA na koje se vee RNA-polimeraza
- RNA-polimeraza ne prepoznaje redoslijed nukelotida pojedinog gena nego
iskljuivo promotor
- izmeu promotora i gena nalazi se operator
- operator je mjesto na kojem se vee protein represor (protein represor kodiran
je genom regulatorom koji se moe nalaziti bilo gdje na molekuli DNA i njegova se
aktivnost ne moe regulirati
- kod represor sjedi na operatoru on fiziki onemoguuju RNA-polimerazi da
obavlja svoju zadau
- meutim represor (u ovom sluaju e. coli.) ima dva aktivna mjesta i moe
mjenjati oblik. Jednim aktivnim mjestom prepoznaje laktozu a drugim prepoznaje
operator. Kada otkrije laktozu makne se sa operatora i RNA-polimeraza moe
normalno funkcionirati
- svrha regulacije gena je tednja resursi u stanici
VIESTANINI ORGANIZMI
- glavna zadaa regulacije gena u viestaninim organizmima je pravilan razvoj i
rast organizma (podjela uloge meu stanicama)
- temeljna razina na kojoj se regulira aktivnost gena je transkripcija
- eukariotski su promotori znatno dui i sadre redoslijede nukleotida za koje se
moe vezati vei broj razliitih proteina koji sudjeluju u regulaciji transkripcije
- ti proteini se nazivaju transkripcijski initelji
- postoje transkripcijski initelji ija je uloga aktiviranje gena koji kodiraju druge
transkripcijske initelje
- genom je cjelokupna DNA odreene stanice (i geni koji se prepisuju i oni koji se
ne prepisuju)
- utvreno je da je u nekim bakterijama molekula DNA privrena za uvrat
stanine membrane
- mogue je da se upravo privrivanjem DNA na membranu omoguuje pravilna
raspodjela upute
- stanice nastale takvom diobom po definiciji sadre istu naslijednu tvar, meutim
mogue je da e doi do mutacija prilikom udvostruivanja DNA pa se u konanici

stanice ipak razlikuju u uputi

- naslijedna tvar eukariota nalazi se u jezgri i sastoji se od odreenog broj
linearnih molekula DNA
- prije diobe molekula DNA mora se replicirati da bi svaka molekula imala punu
gensku uputu
- svaka eukariotska molekula DNA sadri redoslijed nukelotida za koji se veu
proteinske niti koje razdvajaju dvije indentine molekule nastale replikacijom i
povlae ih prema suprotnim polovima stanice
- molekule DNA nastale repilkacijom omotaju se, prije razdvajanja, oko odreenih
proteina pa se struktura ponovo namata s pomou drugih proteina itd. Dok se ne
postigne odreena veliina
- najprije se DNA namata na nakupinu od 8 bazinih proteina
- rije je o vrlo vaznim strukturnim proteinima (histonima) prisutnim u svim
eukariotskim stanicama
- etiri od njih (H2A, H2B, H3, H4) zajedno s omotanom DNA ine kuglicu koju
nazivamo nukleosom koji je velik 11nm
- postoji i peti tip histona (H5) koji omoguava daljnje kondenziranje kromatima u
grupe od po 6 nukleosoma dajui tako deblje vlakno (30nm)
- ta nit se u sljedeoj fazi namata dalje sve dok ne nastane nit debljine (700
2000 nm)
- taj zamotuljak DNA molekula i proteina naziva se kromosom
- kromosom je transportni tip molekule DNA
- proces pravilnog razmjetanja udvostruene genske upute u suprotne dijelove
eukariotske stanice naziva se mitoza

faze mitoze:
- interfaza sinteziraju se proteini ukljueni u staninu diobu i udvostruuje se
DNA
- profaza oblikuju se kromosomi koji se sastoje od dvije indentine sestrinske
kromatide takoer dolazi do razgradnje jezgrine ovojnice
- prometafaza kromosomi su maksimalno kondenzirani (spakirani)
- metafaza kromosomi se nalaze u ekvatorijalnoj ravnini i privreni su za niti
diobenog vretena
- anafaza razdvajaju se sestrinske kromatide i putuju na suprotne polove stanice
- telofaza formiraju se jezgre i dioba stanice se privodi kraju
- interfaza nastale su dvije zasebne stanice
- centromera dio kromosoma za koji su vezani niti diobenog vretena u mitozi i
mejozi
- prema poloaju centromere kromosome dijelimo na 4 grupe:
1. telocentrini centromera se nalazi na kraju kromosoma
2. metacentrini centromera se nalazi u sredini kromosoma
3. submetacentrini centromera je blie sredini nego kraju kromosoma
4. akrocentrini centromera je blie kraju nego sredini kromosoma
- centromera se ne udvostruuje odmah nego tek kasnije to omoguava da se
kromatide dre zajedno, a niti diobenog vretena imaju afinitet prema centromeri
- telomere specijalni slijedovi DNA koji se nalaze na krajevima kromosoma i
omoguuju njihovu linearnost i sprijeavaju postojano skraivanje kromosoma u

replikaciji
- eukarioti su uglavnom diploidni organizmi u svojim stanicama sadre dva
kompleta molekule DNA
- takve dvije molekule se nazivaju homologne molekule (homologni kromosomi)
- genski lokus mjesto u molekuli DNA (kromosomu) na kojem se nalazi odreeni
gen
- mejozom iz jedne diploidne stanice nastaju 4 haploidne stanice i odvija se samo
u rasplodnim organima
faze mejoze:
- interfaza molekula DNA se replicira
- profaza 1 homologni se kromosomi uzduno poveu proteinskim kompleksom
nazvanim sinaptonemski kompleks tako nastaje struktura od dva dvostruka
kromosoma (ukupno 4 kromatide) koja se naziva bivalent. Broj bivalenta u stanici
dvostruko je manji od ukupnog broja kromosoma
- metafaza 1 bivalenti su maksimalno kondenzirani i nalaze se u ekvatorijalnoj
ravnini privreni za niti diobenog vretena
- anafaza 1 homologni kromosomi putuju ka suprotnim polovima stanice. Na
polovima se formiraju jezgre, al svaka jezgra sadri dvostruki broj kromosoma
zbog toga se svaka stanica jo jednom mitotiki podijeli
- profaza 2 kromosomi se skrauju
- anafaza 2 - razdvajaju se na diobenom vretenu
- telofaza 2 oblikuju se jezgre i njihove ovojnice ime se okonava proces
- mutacije trajne promjene strukture genske upute
- genska mutacija promjena strukture jednog gena
- tokasta mutacija promjene koje zahvaaju jedan par nukelotida
- za srpastu anemiju dovoljna je samo promjena 1 para meu genima za sintezu
hemoglobina
tokaste mutacije:
- supstitucija jedan par nukelotida zamjeni se
- adicija kada se jedan par nukleotida doda postojeoj molekuli DNA
- delecija gubitak para nukelotida iz strukture gena

- supstitucija u genu moe dovesti do promjene tripleta za jednu aminokiselinu u

tirplet za drugu to se naziva zamjenska mutacija
- ako se supstitucijom promijeni tirplet za aminokiselinu za svretak translacije
radi se o besmislenoj mutaciji jer se sintezira protein koji nema nikakvu funkciju
- kad tokasta mutacija ne uzrokuje promjenu strukture proteina govorimo o
istoznanoj mutaciji
- mutageni su razliiti fiziki imbenici koji uzrokuju oteenja molekule DNA
- od fizikih mutagena najpoznatiji su zraenja koja mogu izazvati jednolanane i
dvolanane lomove u molekuli DNA
- dvolanani lomovi su posebno teka osteenja jer mogu dovesti do gubitka
velikih dijelova DNA
- inducirane (potaknute) mutacije mutacije uzrokovane fizikim i kemijskim
imbenicima
- spontane mutacije mutacije uzrokovane biolokim procesima (npr. greka u
replikaciji)
- mutacije mogu biti korisne jer doprinose evoluciji jer nisu sve mutacije
negativne #spiderman

- kariotip fotografija ili crte mitotskih metafaznih kromosoma poredanih prema

veliini i poloaju centromere radi se u vrijeme diobe i najbolje se vidi u
metafazi
- na osnovu kariotipa mogu se promatrati promjene u strukturi i broju kromosoma
- strukturne mutacije kromosoma promjene u strukturi kromosoma
- delecija nepopravaljeni dvolanani lom koji dovodi do gubitka genske upute
- duplikacija ako se prilokom popravka otkinuti dio kromosoma vee za
homologni kromosom
- translokacija ako se otkinuti komad kromosoma vee ze nehomologni
kromosom koji onda sadri dodatne gene
- reciprona translokacija dva nehomologna kromosoma meusobno izmjene
dijelove
- inverzija otkinuti dio kromosoma se vee na isti kromosom ali u obrnutom
redoslijedu
- ponekad se zbog mutacije u genima za proteine koji su ukljueni u pravilno
razdvajanje kromatidi pa se one ne razdvoje pravilno pa nastaju stanice sa
nenormalnim brojem kromosoma
- aneuplodija promjena broja pojedinih kromosoma u stanici
- poliploidija promjena broja kompleta kromosoma u stanici
- aneuplodni organizmi obino nastaju spajanjem gameta sa promjenjenim
brojem kromosoma
- trisomija jedan je kromosom zastupljen 3 puta
- monosomija jedan je kromosom zastupljen samo 1 put
- aneuplodija se moe dogoditi u anafazi 1 i anafazi 2 mejoze tj. tada nastaju
aneuplodne gamete
- poremeaji su mogui i u mitozi
- kromosomski mozaicizam jedinka koja se sastoji od stanica sa razliitim
brojem kromosoma kimera
- Downow sindrom (trisomija na 21. paru kromosomu), Patau (trisomija na 13.
paru), Edward (trisomija na 18. paru), Turner (X0), superene (XXX ili XXXX),
Klinefelter (XYY ili XXXY)
- spoje li se diploidna gameta sa normalnom nastaje triploidna jedinka
- u biljaka je poloploidija esta pojava
- u mejozi poloploida moe doi do poremeaja u razdvajanju kromosoma ta
moe dovesti do pentaploida, heksaploida, heptaploida itd.
- poliploidi s neparnim brojem kromosoma obino su sterilni
- polipoloidija se kao i aneupolodiija moe javiti poremeajem u mitozi pa ponovo
nastaju kimere