Anomalias Genticas

na Espcie Humana

Defeitos os Genes
Basicamente, genes so pedaos de DNA com
a programao para produo de uma protena.
Mudanas acidentais no DNA podem levar a
modificaes de uma
protena.
Os cromossomos podem apresentar defeitos na
sua estrutura podendo sofrer quebras
acidentais, podendo faltar pedaos inteiros que
carregam muitos genes. Ou o problema esta no
nmero do cromossomo.

CROMOSSO XY

Metabolismo da Fenilalanina

Lembremos que na
Coca-Cola Light existe
um recado: "Ateno
fenilcetonricos:
contm Fenilalanina".

Fenilcetonria
Nesse caso falta no
indivduo doente a enzima
1 que transforma o
Aminocido fenilalanina.

Albinismo
a ausncia parcial ou total da melanina
na pele, no cabelo e nos olhos. Sendo
que a melanina esta diretamente ligada
ao metabolismo da fenilalanina. No tipo
clssico, falta a enzima que converte a
tirosina em DOPA substncia
intermediria na produo de melanina.

Alcaptonria
Nesta doena a urina e as cartilagens
escurecem quando exposta ao oxignio.
As pessoas doentes excretam urina com
substncia chamada cido
homogentsico que fica escura quando
reage com o oxignio. Este caso acontece
quando o cido homogentsico no
metabolizado em CO2 e H2O.

Anemia Falciforme ou Sistmica

Hemofilia e Daltonismo
So anomalias recessivas ligadas ao sexo
masculino.
condicionada por um gene h, tambm
localizada na regio do cromossomo X
no homloga ao Y. Assim enquanto as
mulheres possuem dois genes para o
carter os homens possui um gene.

Daltonismo
Um casal de viso normal tem uma criana
daltnica. A partir desses dados responda:
a) Qual o sexo da criana ?
b) Das trs pessoas citadas, qual ou quais
possuem gene para o daltonismo?
c) Se a criana mais tarde, casar-se com pessoa
normal, cujo pai daltonico poder ter
crianas:
1)Do sexo masculino, com que fentipo(s)?
2)Do sexo feminino, com que fentipo(s)?

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Heranas

Alguns Sistemas de Classificao

Sistema XY
um Sistema heterogamtico podendo
produzir X e Y enquanto a fmea
homogamtica
Sistema X0
o Sistema dos Insetos. Neste caso o
macho tem apenas um cromossomo
sexual,enquanto a fmea possui dois

Sistema ZW
Semelhante ao Sistema XY, porm com inverso
dos sexos: so as fmeas que constituem o
heterogamtico (ZW) enquanto os machos so
(ZZ)
Sistema Z0
As femas produzem somente um cromossomo Z.
Abelhas
No possuem cromossomos especiais para
determinar o sexo.

Sndromes

Sidrome de Turner
O Sndrome de Turner uma m formao cromossmica que
afecta aproximadamente 1 em cada 2500 recm nascidos.
Relacionada com a presena de um cromossoma X anmalo ou
ausente, s atinge indivduos do sexo feminino. As meninas com
este Sndrome so identificadas no nascimento (os bebs tm,
muitas vezes, edemas no dorso do p) ou antes da puberdade
devido s caractersticas particulares: baixa estatura, tendncia a
obesidade, amenorria (ausncia de menstruao): devido ao no
desenvolvimento das gnadas (disgenesia gonadal), ausncia do
desenvolvimento das caractersticas sexuais secundrias, pescoo
pregueado, trax largo com mamilos amplamente espaados e uma
frequncia elevada de anomalias renais e cardiovasculares (mais
frequentes na aorta).
Esta Sndrome responsvel pela ocorrncia de abortos
espontneos cromossomicamente anormais (cerca de 18%).

Mono e Trissomiais
A monossomia (falta de um membro de um par de cromossomas) e a trissomia
(presena de trs cromossomas em vez do par normal) resultam tipicamente
da no-disjuno durante a meiose.
Na maioria dos casos, no so viveis os embries com monossomia dos
autossomas e dos cromossomas sexuais. Entretanto, alguns indivduos com
monossomia dos cromossomas sexuais (gentipo 45, XO) podem sobreviver.
Tais indivduos, que so ditos portadores da sndrome de Turner, apresentam
um fentipo feminino, mas as suas gnadas so estreis.
A trissomia mais conhecida a trissomia do par nmero 21 (Trissomia 21
tambm denominada Sndrome de Down).
Outras trissomias (por exemplo do cromossoma 13) levam a malformaes
muito graves e, por isso, muitos fetos no sobrevivem aps o parto. A maioria
das crianas portadoras destas anomalias genticas morre no primeiro ou
segundo ms de vida.
Exemplos:

Trissomia 21 ( Sndrome de Down)

Trissomia 18 ( Sndrome de Edward)

Trissomia 13 (Sndrome de Patau)

Trissomia 8 (Sndrome de Warkany)

Trissomia relacionada com cromossomas sexuais:

Trissomia X (Sndrome Triplo X)

Sndrome de Klinefelter (XXY)

XYY

XXY

Voc especial para Deus!