Professional Documents
Culture Documents
Displasia Tulang Dan Sendi
Displasia Tulang Dan Sendi
ledepral
o6e1r1.re1 '6ue;n1
selunleul
lpel^Je1
ulnleqrg
stsINt90tn
t9010tr1
'ueJlqelal
mi
,'1epuad 6r.nf
r9010il Eota
lal)ltls
)nlun
tstNtjto
erselds16
uellodulola)tp
adrl ue6e;o1
g1
rueqeual
elua) ueuo^N
09v
3518
PENYAKITSXETi
ild
f,l
KLASIFIKASI
il
rh
il
.fi
:!
l.
Displasia Epifiseal
ll.
Dysplasia Fiseal
Hipoplasia Epifiseal
.{
Hiperplasia Epifiseal
Hipoplasia Kartilago
lll.
DisplasiaMetafiseal
HipoplasiaMetafiseal
IV.
DisplasiaDiafiseal
HiperplasiaMetafiseal
HipoplasiaDiafiseal
mperfulr
pre
gresif
Pembentukan tu lan g endosteal berlebihan; hiperfosfatemia
Sumber: Rubin,1964
',t,
,',,:
,.iddril*ij*li*rt
.'
fl
Fenotip kondrodisplasia
Regulasi pertumbuhan
Kolagen tipe ll
Faktor transkripsi
Postur pendek
Eksostosin '1, 2
kartilago
tanatoforik
tipe
2.
multipel resesif
Langer
erseldolpuole
'lepuad 6ue{
r.rep
,6ue.ref
eq
u'1616
;erserrorueJl seltleuJouqe
.tVZlOf
u'(tpeler
e6nlledep ;ee6ue;e;od.re)elau.l puas eua6uaw 6ueI;eme
lasuo sllulJeoalso 'lal))tJls ruo.rputs eped lpef.rel ledep
I
'sqt J tllJ
6ueI
Do
also pazy
ot a ua 6
a4o q d oryt
pou
ed n.re{ueur
6.rpe0e1
ledep
.Jell)!rls ruoJpuls
e11
adrl srseua6olpuole
rl.rades
ltodll
1r1e{ua4
$edouo6eto)
.re1r1es)
leIueq
6ur1ed
selr
uaJls)a eped
selr u.uortap
el eq
ule6 re{u nd ue y1
.g3 gr1
1e,{ueq 6ur;ed6ue,{
1e1e1
,'ure; 6ueI
6urpueqrp ue6uu 6ur1ed 6ue{ ueqeledal 1e16ur1 ueEuap
rse;dotpuolodrq uep'etse;doJpuo)e,;e1e; 6ue{ lrro}o}euetp
uelep )nseutel 6ue1 .6uelnl
6r9t
roNls
NVO
9Nvtnt Vlsvldsto
t
|l
il
q
g
t
!
I
(
n
1t
3520
PENYAKIT
DIAGNOSIS
Dalam tiap kelainan genetik, penting mengumpulkan
riwayat keluarga yang akurat. Displasia tulang bersifat
heterogen genetik, dapat diturunkan secara autosomal
dominan, autosomal resesif, terkait kromosom X resesii
maupun terkait kromosom X dominan. Juga perlu dicari
onset dari postur pendektersebut, apakah muncul segera
setelah lahiratau diketahui pada usia 2-3 tahun. Dari sekitar
(upper/lower ratio
agc
hidq
PENATALAKSANAAN
1-fr&
"#3
8
Ha
d
*
dc
-di
H
:flll
lrl
F
h
ts
1"3S
ilds
F
n
tJit"
ug
ini membutuhkan
I
fr
h
5
h
'ZZ!)
.proJXO .gzn_L}n-dd
.ssard
dlrsra^run
p.roFo
'p3 r.I ,frSop1nwnaqX ur Bugaul$pa).4 ,r.ro1rr"y,
y6
'dJequasl
'II0Z
p'
'
.ep4dppe11q4
'pa*g ^^
'li3o1ogarunaq6
{o 4ooqgxaT s,fra17ay(spa)1 l, +^i"r=+f
uI'anssq a^4Jarruo) Jo aspasrp alqellFH .9002 .c /tro>IED[
.
atnryg.a8uadural r4aaoii
^ 9-Zt7:(lt6g)97tr
aql;o uorleln8ar
pluaurdolaaac .002 .yq .g laquauory
1e1"uaid* r""*op,q
'6V:ft)Tg 'pu^Dpary
IuV
-rtsou8e,p
p'
9002 :sreprosp
'7997
dno;g
'[iapog erseldslq
dSoloso-N
"ql
IelaIa>IS
Ipuor]puralulaql ;io
pue ,:S ,;a8un , .Vln3r"f_;"do5
.I9
Ip1aIa)S r00Z
rsNtuli
6,s'tpuas
ednq
lsv)
s'tse)npa ueln)eltp nllad e66urqas
louolol
6urq{
ueluaquil
leH.HrE
sr
ue6q
uel 6unf
tzgt,
vts,t/tdtr