Titullapa

Saturs

Ievads
1932. gad Johanes C. Pompe, holandieu patologs, pirmo reizi dokumentja slimbu,
kad redzja glikogna uzkranos sird, akns, un muskuaudos septius gadus jaunai
meitenei. Glikogna uzkranos bija grti izskaidrot, jo glikozes metabolisma enzmi
tika konstatti. Slimbas patoloiska gaita palika neizprotama ldz 1955.gadam, kad
Cristians Devu atklja lizasomas

Glikogna uzkranas slimba

Pompes slimba, otr tipa glikogna uzkrans slimba, maltzes deficts ir alternatvi
nosaukumi vienai un tai pa paai slimbai. Pompes slimba ir autosomali recesva
neiromuskulra slimba. Clonis tam ir lizosoml glikogena uzkranas, jo norm
glikogna nordanos lizosoms veic ferments alfa-1-4-glikozidze. Pompes slimbu
var iedalt divs kategorijs: neiromuskulru traucjums un glikogena uzkranas
traucjumu. Visvairk glikogns uzkrjas sirds rssvtrotj muskulatra, kam seko
skeleta rssvtrot un glud muskulatra.