I.

IDENTITAS PASIEN
Nama: An. D
Umur: 2 tahun 6 bulan
Jenis Kelamin: laki-laki
Kebangsaan: Indonesia
Suku bangsa: Agama: Islam
Alamat: Jalan Bekasi 15 no 6

IDENTITAS ORANG TUA

Ayah

Ibu

Jenis kelamin
Suku bangsa

Laki-laki

Perempuan

Agama

Islam

Islam

Pendidikan

Sekolah kepolisian negara

SMA

Pekerjaan

Polisi

Ibu rumah tangga

Penghasilan

Rp 3.000.000,- per bulan

Alamat

Jalan Bekasi 15 no 6

Nama
Usia

Jalan Bekasi 15 no 6

II. ANAMNESIS
Keterangan didapat secara alloanamnesis dari ibu pasien pada tanggal 18 Maret 2013
Keluhan utama: pucat sejak 7 hari sebelum masuk rumah sakit
Keluhan tambahan: demam dan batuk berdahak
Riwayat perjalanan penyakit sekarang:
Pasien datang dengan keluhan pucat sejak 7 hari sebelum masuk rumah sakit. Pasien
juga mengalami demam. Demam naik turun dan suhu tidak diukur. Tidak ditemukan kejang
maupun keringat dingin pada pasien. Pasien diberikan terapi paracetamol tapi tidak
mendapatkan perbaikan yang berarti. Pasien mengalami penurunan nafsu makan dan tidak
mau makan setiap kali diberikan makanan. Apabila pasien makan maka akan dimuntahkan
setelahnya. 5 hari sebelum masuk rumah sakit, pasien mengalami batuk berdahak dengan
sputum berwarna kuning keputihan dan agak kental. Pasien memiliki riwayat rawat di rumah
sakit 2 minggu sebelumnya. Keluhan yang dialami pasien saat itu adalah tampang kuning dan

diagnosis kerja terakhir ditemukan anemia yang disebabkan thalasemia beta mayor. Pasien
datang ke rumah sakit dengan membawa hasil laboratorium analisa hemoglobin.
Riwayat penyakit dahulu:
Penyakit
Faringitis/tonsilitis
Pneumonia
Bronkitis
Morbili
Pertusis
Varicella
Difteri
Malaria
Polio
Enteritis
Disentri basiler
Disentri amoeba
Thyphus abdominalis
Cacing
Operasi
Gegar otak
Fraktur
Reaksi obat

Keterangan
(+)
(-)
(-)
(-)
(-)
(-)
(-)
(-)
(-)
(-)
(-)
(-)
(-)
(-)
(-)
(-)
(-)
(-)

Riwayat kehamilan ibu

Perawatan antenatal: ibu teratur memeriksa janin ke rumah sakit setiap bulan
Penyakit selama kehamilan: Selama hamil, ibu tidak pernah sakit
Obat yang dikonsumsi: Ibu pasien hanya mengkonsumsi vitamin saat mengandung

Riwayat kelahiran
Tempat persalinan: Rumah sakit
Penolong persalinan: dokter
Cara persalinan: spontan per vaginam
Masa gestasi: 9 bulan
Berat badan lahir: 3200 gram

Panjang badan lahir: 51 cm

Riwayat postnatal
Pemeriksaan di: rumah sakit
Keadaan anak: sehat

Riwayat perkembangan
Perkembangan psikomotor pasien:

Senyum: 2 bulan
Miring: 4 bulan
Tengkurap: 5 bulan
Duduk: 7 bulan
Merangkak: 10 bulan
Berdiri: 11 bulan
Berjalan: 14 tahun

Riwayat makan
usia
0-3 bulan
4-6 bulan
7-9 bulan
10-12

ASI/PASI
ASI
ASI
ASI + PASI
ASI + PASI

Buah/sayur
(-)
(-)
(+)
(+)

Bubur tim/biskuit
(-)
(-)
(+)
(+)

bulan
13-15

ASI+PASI

(+)

(+)

bulan
16-18

ASI+PASI

(+)

(+)

bulan
> 18 bulan

PASI

(+)

(+)

Riwayat imunisasi
Vaksin
BCG
Hepatitis B
Polio
Campak

Jumlah pemberian
1x
3x
4x
1x

Waktu pemberian
2 bulan
0,1,6 bulan
0,2,4,6 bulan
9 bulan

DPT

3x

2,4,6 bulan

Riwayat keluarga
Riwayat pernikahan orang tua
Ayah: pernikahan pertama
Ibu: pernikahan pertama

Riwayat penyakit keluarga

Ayah: saat ini, ayah pasien dalam keadaan sehat
Ibu: saat ini, ibu pasien dalam keadaan sehat

Riwayat penyakit pada anggota keluarga lainnya/sekitar rumah

Anggota keluarga: keluarga ayah dan ibu tidak ada yang menderita penyakit tertentu
Sekitar rumah: tidak ditemukan orang disekitar rumah yang sedang sakit

III. PEMERIKSAAN FISIK

Pemeriksaan umum
Kesadaran umum: tampak sakit ringan
Kesadaran: compos mentis

Tanda-tanda vital
Laju nadi: 120x/menit
Laju napas: 38x/menit

Suhu: 37,9 0C

Data antropometri
Berat badan: 12 kg
Tinggi badan: 90 cm
WFA: 12/13.2 x 100% = 91.5%
HFA: 90/91 x 100% = 98%
WFH: 12/13.1 x 100% = 91.6%

Pemeriksaan fisik sistematis

Kepala:
Bentuk ukuran: normosefali, deformitas (-)
Ubun-ubun besar: tertutup
Rambut: warna hitam, rontok (-)
Mata: konjungtiva anemis +/+, sklera ikterik -/-, mata tidak cekung, pupil isokor
3mm, refleks cahaya langsung dan tidak langsung +/+
Telinga: meatus akustikus eksternus +/+, sekret -/-, serumen -/Hidung: deviasi septum (-), sekret (-/-)
Mulut: mukosa oral basah, bibir basah
Gigi: karies (-)
Lidah: tidak kotor
Tenggorok: faring hiperemis (-), T1/T1
Leher: pembesaran KGB (-), massa (-)

Thorax:
Jantung:

Inspeksi: iktus kordis tidak terlihat

Palpasi: iktus kordis teraba di intercostal IV midklavikularis sinistra
Perkusi: kardiomegali (-)
Auskultasi: bunyi jantung I-II reguler, gallop (-), murmur (-)

Paru-paru:

Inspeksi: gerakan dada simetris, statis, dinamis

Palpasi: gerakan dada teraba simetris, stem fremitus kiri sama dengan
kanan
Auskultasi: bronkovesikuler +/+, ronki -/-, wheezing -/-

Abdomen:

Inspeksi: perut tampak datar

Palpasi: supel, nyeri tekan (-), hepar dan lien tidak teraba
Perkusi: timpani
Auskultasi: bising usus (+), 4-5 x per menit

Genitalia eksterna: testis +/+, phimosis (-)

Ekstremitas: akral hangat. CRT < 2 detik, refleks fisiologis normal, tonus otot normal
Kulit: tampak ikterik, turgor kulit baik

IV. PEMERIKSAAN PENUNJANG

Pemeriksaan analisa Hb
(11 Maret 2013)
HbA2
HbF
Fraksi lain

Hasil

Nilai rujukan

> 13
> 40.0
(-)

2-2.8
2

Pemeriksaa
n

18/3/2013

22/3/201

Hasil
24/3/201

Nilai normal
24/3/2013

27/3/2013

Hematologi
Lengkap
Hemoglobin
Leukosit
Hematokrit
Trombosit

4,9
8.200
14
165.000

16.8
4.200

16.9
4.700

48
32.000

48
29.000

17.2
6.000
47
39.000

15.3
6.200

13-16 g/dl
5.000-

43
82.000

10.000/uL
40-48%
150.000450.000

Hitung jenis
leukosit:
Basofil

4
40
50
6

0-1%
1-3%
2-6%
50-70%
20-40%
2-8 %

Monosit
Laju endap

15 mm/jam

darah
Eritrosit
C-Reactive

6.24
Non-

4.5-5.5juta/uL
Non reaktif

Protein

reaktif

Eosinofil
Batang
Segmen
Limfosit

Pemeriksaan elektrolit

Hasil

Nilai rujukan

129
3.6
102

135-145 mmol/L
3.8-5.0 mmol/L
98-106 mmol/L

(18 Maret 2013)

Na
K
Cl

Pemeriksaan Kimia
Klink
Ureum
Kreatinin
Gula Darah Sewaktu

Hasil
18/3/2013

22/3/2013

18
0.8
97

15
0.6
157

Hasil rontgen thorax tanggal 19 Maret 2013:

Sinus diafragma baik

Cor normal

Nilai Rujukan
10-50 mg/dl
0,5-1,5 mg/dl
< 200 mg/dl

Tampak bercak di kedua hilus dan parakardial

Tidak tampak pembesaran KGB
Kesan: bronkopneumonia

Pemeriksaan fungsi hati

Hasil

Nilai rujukan

5.5
3.3
2.2
0.55
0.27
0.28
153.7
24.1
162
15
67
300

6-8.7 g/dl
3.5-5.2 g/dl
2.5-3.1 g/dl
< 1.5 g/dl
< 0.5 mg/dl
< 1.0 mg/dl
< 37 u/L
< 40 u/L
< 200 mg/dl
35-55 mg/dl
< 160 mg/dl
< 200 mg/dl

dan lemak lengkap

(22 Maret 2013)
Protein total
Albumin
Globulin
Bilirubin total
Bilirubin direk
Bilirubin indirek
SGOT
SGPT
Kolestrol total
Kolestrol HDL
Kolestrol LDL
Trigliserida

Pemeriksaan

Hasil

Nilai rujukan

imunoserologi virus
(27 Maret 2013)
Anti Dengue IgG/IgM
Anti dengue IgM
Anti dengue IgG

Negatif
Negatif

Negatif
Negatif

V. RESUME
Pasien datang dengan keluhan pucat sejak 7 hari sebelum masuk rumah sakit. Pasien
juga mengalami demam. Demam naik turun dan suhu tidak diukur. Tidak ditemukan kejang
maupun keringat dingin pada pasien. Pasien diberikan terapi paracetamol tapi tidak
mendapatkan perbaikan yang berarti. Pasien mengalami penurunan nafsu makan dan tidak
mau makan setiap kali diberikan makanan. Apabila pasien makan maka akan dimuntahkan
setelahnya. 5 hari sebelum masuk rumah sakit, pasien mengalami batuk berdahak dengan
sputum berwarna kuning keputihan dan agak kental.

Riwayat penyakit dahulu terdapat faringitis. Perawatan antenatal teratur, riwayat

penyakit kehamilan disangkal. Bayi lahir secara spontan per vaginam dengan berat lahir 3200
gram dan panjang badan lahir 51 cm. Riwayat postnatal kontrol di rumah sakit dan bayi
dinyatakan sehat. Status perkembangan motorik kasar dan halus, emosi, sosial, perilaku dan
bicara pasien sesuai dengan usia. Riwayat makan anak dan status gizi baik. Riwayat imunisasi
lengkap. Ayah dan ibu pasien dalam kondisi sehat.
Pada pemeriksaan fisik ditemukan tanda-tanda laju nadi 120x/menit, laju nafas
38x/menit, suhu badan 37,9 oC. Pada pemeriksaan mata, konjungtiva mata kiri dan kanan
tampak pucat, sklera tidak ikterik. Pada pemeriksaan kulit ditemukan warna kulit tampak
ikterik dan turgor kulit baik. Pemeriksaan fisik lain dalam batas normal.
Pemeriksaan penunjang yang dilakukan pada pasien antara lain yaitu pemeriksaan
hematologi, elektrolit, rontgen thorax, fungsi hati, lemak total dan imunoserologi virus. Pada
pemeriksaan hematologi saat awal masuk didapatkan hemoglobin 4,9 g/dl, leukosit 8.200/uL,
hematokrit 14% dan trombosit 165.000/uL. Kemudian saat sebelum pulang pemeriksaan
hematologi menunjukan hemoglobin 15.3 g/dl, leukosit 6.200/uL, hematokrit 43% dan
trombosit 82.000/uL. Pada rontgen thorax, didapatkan kesan gambaran bronkopneumonia.
Pemeriksaan fungsi hati juga menunjukan peningkatan SGOT 153.7/uL dan trigliserida 300
mg/dl.

VI. DIAGNOSIS KERJA

Thalasemia beta mayor dengan pneumonia
VII.

TATALAKSANA
IVFD KAEN 3B
Cefixime 2 x 50 mg
Ambroxol syr 3 x 1 mg
Paracetamol syr 4 x 1 cth
Inj cefotaxime 2 x 500mg
Inj amikin 2 x 50 mg
Inj meropenem 2 x 500mg
Inj lasix 10 mg
Inj dexamethasone 3 x 1 mg
Aminofusin pediatri 100 cc
Inhalasi 3x/hari
Candistatin 3 x 1 mg
Transfusi PRC

Curvit syr

VIII. Prognosis
Quo ad vitam: dubia ad bonam
Quo ad fungsionam: dubia ad malam
Quo ad sanationam: dubia ad malam
IX. PEMANTAUAN HARIAN PASIEN

18 maret 2013 (hari 1)

Pucat

19 maret 2013 (hari 2)

20 maret 2013 (hari 3)
Batuk berdahak, BAB Demam
(+),
batuk
lunak 2x (ampas, lendir, berdahak,

HR: 120x/menit
RR: 38x/menit
Suhu: 37,9 oC
Mata: KA +/+
Kulit: ikterik
Anemia
e.c

bau asam)
HR: 108x/menit
RR: 36x/menit
Suhu: 39,1 oC
Mata: KA+/+
Ekstremitas: akral pucat
suspek Anemia gravis e.c suspek

thalasemia beta mayor

P

thalasemia

BAB

(lendir), sesak nafas (+)

HR: 103x/menit
RR: 64x/menit
Suhu: 38 oC
Mata: KA +/+
Hidung: nasal flaring
Anemia gravis e.c suspek
thalasemia beta mayor +

pneumonia
IVFD KAEN 3B 14TPM
IVFD KAEN 3B 14 TPM
IVFD KAEN 3B 14 TPM
Transfusi PRC 50cc (I), Transfusi PRC 100 cc (I), Transfusi PRC 100 cc (I),
75cc (II-III)
Inj cefotaxime 2 x 500mg
Paracetamol syr 4 x 1 cth

150 cc (II-III)
Ambroxol syr 3 x 1 cth
Paracetamol syr 3 x 1 cth
Cefixime 2 x 50 mg
Inj lasix 10 mg
Inj amikin 2 x 50mg
Inj cefotaxime 2 x 500mg

150 cc (II-III)
Ambroxol syr 3 x 1 cth
Paracetamol syr 3 x 1 cth
Inj meropenem 2 x 500mg
Inhalasi ventolin amp +
NaCl 1 ml
Inj dexamethasone 3 x 1
mg
Nystatin 3 x 1 mg

Lab

cair

Hb: 4,9

Rontgen

thorax:

bronkopneumonia
Leukosit: 8.200/uL
Ht: 14%
Trombosit: 165.000/uL
Na: 129 mmol/L
K: 3.6 mmol/L
Ureum: 18 mg/dl
Kreatinin: 0.8 mg/dl
GDS: 97 mg/dl

kesan

21 maret 2013 (hari 4 )

22 maret 2013 (hari 5)
24 maret 2013 (hari 7)
Demam naik turun, batuk Batuk berdahak, pucat batuk berdahak
berdahak, sesak

sudah

membaik,

berwarna
O

dan

HR: 100x/menit
RR: 46x/menit
Suhu: 36 oC
Mata: KA +/+
Hidung: nasal flaring
Paru: ronki +/+
+/+
Ekstremitas: edema pitting
Anus: kemerahan
+/+
daerah pantat
Anus: kemerahan pada
daerah pantat
Anemia e.c thalasemia dan Anemia e.c
beta

HR: 96x/menit
RR: 30x/menit
Suhu: 36,9 oC
Abdomen: hepar

2cm dibawah arcus costa

Lidah: kotor

thalasemia Thalasemia

mayor

teraba

pada

beta

HbE

dengan dengan pneumonia

pneumonia
IVFD KAEN 3B 14 TPM
IVFD KAEN 3B 14 TPM
Transfusi PRC 100 cc (I), Paracetamol syr 4 x 1 cth
Inj meropenem 2 x 500mg
150 cc (II-III)
Inhalasi 3x (ventolin
Paracetamol syr 4 x 1 cth
Inj meropenem 2 x 500mg
amp + pulmicort 1/2 amp
Inhalasi 3x (ventolin amp
+ NaCl 1 ml)
+ pulmicort 1/2 amp + NaCl Inj dexamethasone 3 x 1
1 ml)
Inj dexamethasone 3 x 1 mg
Candistatin 3 x 1 mg
Inj lasix 1 x 10 mg
Aminofusin pediatri 100cc

Lab

hijau

berlendir
HR: 96x/menit
RR: 30x/menit
Suhu: 37,2 oC
Mata: KA+/+
Ekstremitas: edema pitting

bronkopneumonia
P

BAB

IVFD KAEN 3B 14 TPM

Paracetamol syr 4 x 1 cth
Inj meropenem 2 x 500mg
Inhalasi 3x (ventolin
amp + pulmicort 1/2 amp
+ NaCl 1 ml)
Inj dexamethasone 3 x 1

mg
Candistatin 3 x 1 mg
Inj lasix 1 x 10 mg
Aminofusin pediatri 100cc
Ambroxol 3 x 1 cth
Paracetamol syr 3 x 1 cth
Hb: 16,8 g/dl
Leukosit: 4.200/uL

mg
Candistatin 3 x 1 mg
Inj lasix 1 x 10 mg
Aminofusin pediatri 100cc
Ambroxol 3 x 1 cth
Paracetamol syr 3 x 1 cth
Hb: 16,9 g/dl, 17.2 g/dl
Leukosit:
4.700/uL,

Ht: 48%

6.000/uL
Ht: 48%, 47%

Trombosit: 32.000/uL

Trombosit:
39.000/uL

SGOT: 153,7/uL
Trigliserida: 300 mg/dl

29.000/uL,

S
O

A
P

25 maret 2013 (hari 8 )

26 maret 2013 (hari 9)
27 maret 2013 (hari 10)
Batuk berdahak, edema Batuk berdahak, kulit batuk berdahak
membaik
HR: 74x/menit
RR: 30x/menit
Suhu: 35,8 oC
Lidah: coated tongue
Anus: kemerahan
daerah pantat
Thalasemia beta

kering
HR: 96x/menit
HR: 96x/menit
RR: 32x/menit
RR: 20x/menit
Suhu: 36,2 oC
Suhu: 36,8 oC
Lidah: coated tongue
pada Anus: kemerahan pada
daerah pantat
mayor Thalasemia beta

dengan bronkopneumonia
IVFD KAEN 3B 14 TPM
Inj meropenem 2 x 500mg
Inhalasi 2x (ventolin amp
+ pulmicort 1/2 amp + NaCl
1 ml)
Inj dexamethasone 3 x 1 mg
Aminofusin pediatri 100cc
Sangobion syr
Curvit syr

mayor Thalasemia

beta

HbE

dengan pneumonia
IVFD KAEN 3B 14 TPM
Paracetamol syr 4 x 1 cth
Inj meropenem 2 x 500mg
Inj dexamethasone 3 x 1

dengan pneumonia
IVFD KAEN 3B 14 TPM
Paracetamol syr 4 x 1 cth
Inj meropenem 2 x 500mg
Inj dexamethasone 3 x 1

mg
Aminofusin pediatri 100cc
Ambroxol 3 x 1 cth
Paracetamol syr 3 x 1 cth
Inj lasix 3 x 1 mg

mg
Aminofusin pediatri 100cc
Ambroxol 3 x 1 cth
Paracetamol syr 3 x 1 cth
Inj lasix 1 x 5 mg
Curvit syr 3 x 1cth
Hb: 15,3 g/dl
Leukosit: 6.200/uL
Ht: 43%

Lab

Trombosit: 82.000/uL
Anti dengue IgM negatif
Anti dengue IgG negatif
X. TINJAUAN PUSTAKA
Definisi
Thalasemia adalah penyakit anemia hemolitik yang disebabkan oleh defek
genetik pada pembentukan rantai globin. Pada thalasemia terjadi kelainan sintesis
hemoglobin secara genetik. Kelainan sintesis hemoglobin heterogen akibat
pengurangan produksi satu atau lebih rantai globin. Hal ini mengakibatkan
ketidakseimbangan produksi rantai globin
Klasifikasi
Secara klinis, thalasemia dibagi menjadi tiga yaitu talasemia mayor, talasemia
minor/karier, dan talasemia intermedia. Pada talasemia mayor, pasien cenderung
tergantung pada transfusi darah, sedangkan pada talasemia minor cenderung sehat atau
tak muncul gejala yang berarti. Bentuk homozigot akan tampak gejala khas talasemia
mayor, sedangkan bentuk heterozigot akan hanya tampak gejala talasemia minor.

 Etiologi
Talasemia terjadi karena kelainan hemoglobinopati herediter autosomal resesif
yang mengganggu pembentukan struktur globin. Keadaan ini dipengaruhi oleh letak
dan luas defek yang terjadi di kromosom 11 dan 16.
Jenis
Secara umum terdapat 2 jenis talasemia yaitu talasemia alfa dan beta. Pada
talasemia alfa produksi dari gen alfa globin berkurang atau menghilang, sedangkan
pada talasemia beta produksi gen beta globin menghilang atau berkurang sebagian.
Patofisiologi
Proses terjadinya talasemia alfa dan beta sangatlah berbeda. Pada talasemia
beta terjadi produksi gen beta globin yang inadekuat dan mengakibatkan penurunan
jumlah produksi hemoglobin normal, HbA (22). Selain itu juga terjadi
ketidakseimbangan produksi rantai alfa dan beta globin. Dalam sumsum tulang ,
mutasi talasemia menganggu proses maturasi dari sel darah merah yang berujung pada
eritropoesis yang tidak efektif. Kondisi ini menyebabkan hiperaktivitas dari sumsum
tulang dan pasien memiliki retikulosit yang sedikit dan anemia berat. Pada talasemia
beta, terjadi kelebihan rantai alfa globin dibanding rantai beta dan gama globin
sehingga terbentuklah tetramer alfa globin (4). Tetramer tersebut berinteraksi dengan
membran sel eritrosit dan menurunkan umur ketahanan eritrosit. Selanjutnya kondisi
ini mengakibatkan terjadinya anemia. Selain itu, produksi dari rantai gamma globin
juga meningkat sehingga mengakibatkan produksi HbF (22) yang tinggi. Produksi
rantai globin meningkat dan terbentuklah HbA2 (22) pada talasemia beta.
Pada talasemia alfa, terdapat rantai alfa yang sedikit dan rantai beta dan gamma
globin yang berlebih. Kondisi ini membuat terbentuknya Hb Bart (4) pada masa fetus
dan HbH (4) sesudah kelahiran. Tetramer abnormal ini tidaklah mengancam nyawa
tetapi dapat mengakibatkan hemolisis ekstravaskular.
Pada talasemia alfa, gejala muncul pada masa fetus prenatal karena sifat HbF
yang membutuhkan produksi rantai alfa globulin, sedangkan pada talasemia beta,
gejala cenderung muncul saat postnatal karena anak lebih membutuhkan HbA yang
butuh produksi rantai beta globulin yang adekuat.
Gejala klinis
Gejala klinis pada anak dengan talasemia beta homozigot dan heterozigot akan
memperlihatkan gejala klnis sejak lahir seperti gagal tumbuh, kesulitan makan, infeksi

berulang, dan kelemahan umum. Bayi juga bisa tampak pucat dan didapatkan
splenomegali. Gejala klinis dapat dibagi berdasarkan dapat atau tidaknya transfusi.
Apabila anak cukup dapat transfusi maka pertumbuhan dan perkembangannya
biasanya normal dan tidak ditemukannya splenomegali. Bila terapi kelasi efektif, anak
bisa tumbuh sampai pubertas dan dewasa secara normal. Bila terapi kelasi tidak
adekuat, maka dapat terjadi penumpukan besi dan dapat mengakibatkan pertumbuhan
dewasa tidak tercapai, komplikasi hati, endokrin dan jantung. Diabetes, hipertirodi,
hipoparatiroid dan gagal hati progresif juga dapat tampak. Tanda seks sekunder juga
akan terlambat dan tidak timbul. Kematian juga dapat muncul pada penderita dengan
penimbunan besi dan muncul gagal jantung oleh infeksi atau aritmia yang muncul
akhir dekade dua atau awal dekade tiga.
Pada pasien dengan transfusi yang tidak adekuat, maka pertumbuhan dan
perkembangan

akan

terlambat.

Splenomegali

yang

progresif

dan

diikuti

trombositopeni dapat muncul. Perluasan sumsum tulang yang mengakibatkan

deformitas tulang kepala dengan zigoma menonjol memberikan gambaran khas
mongoloid. Pada gambaran radiologi juga dapat ditemukan penipisan dan peningkatan
trabekulasi tulang-tulang panjang seperti jari-jari. Anak dengan kondisi seperti ini juga
mudah terkena infeksi yang dapat mengakibatkan penurunan mendadak kadar
hemoglobin. Pasien juga mengalami hipermetabolik, sering demam dan gagal tumbuh.
Karena umur eritosit pendek maka hiperurikemia dan gout sekunder dapat muncul.
Gangguan perdarahan akibat trombositopenia atau gagal hati akibat timbunan besi atau
virus hepatitis juga terjadi. Prognosis pasien tanpa transfusi sangatlah buruk. Biasanya
mereka akan meninggal pada usia 2 tahun. Bila Hb tetap rendah selama masih kecil,
mereka bisa meninggal akibat infeksi berulang.
Diagnosis
Dari riwayat anamnesis, pasien talasemia mengaku memiliki kondisi pucat
yang kronis. Selain itu mereka juga sering mengalami ikterus dan mudah sakit. Perut
juga sering membesar tanpa sebab dan pertumbuhan cenderung terlambat. Pasien
talasemia umumnya pernah memiliki riwayat transfusi berulang dan keluarga juga
memiliki riwayat thalasemia.
Pemeriksaan fisik pada pasien talasemia dapat ditemukan tanda-tanda pucat
atau anemis. Gejala-gejala ikterus juga mudah terlihat. Dari wajah juga didapatkan
bentuk khas yaitu facies cooley. Hepatosplenomegali merupakan gejala yang banyak
ditemukan. Umumnya, penderita talasemia juga mengalami gizi kurang atau buruk dan

perawakan pendek. Gejala lain yang dapat muncul seperti hiperpigmentasi kulit dan
pubertas yang terlambat.
Pemeriksaan penunjang yang bermakna dan berguna adalah pemeriksaan darah
tepi. Pasien talasemia memiliki hemoglobin yang rendah. Dari hapus darah tepi
ditemukan bentuk eritrosit mikrositer, hipokrom, anisositosis, poikilositosis, sel
eritrosit muda, fragmentosit serta sel target. MCV, MCH dan MCHC pada pasien juga
mengalami penurunan. Akan tetapi diagnosa pasti dari talasemia adalah menggunakan
tes elektroforesis hemoglobin. Pada pemeriksaan tersebut dapat ditemukan
peningkatan HbA2 dan HbF serta absensi dari HbA. Talasemia beta memiliki kadar
HbF sekitar 20-90%.
Tatalaksana
Beberapa tatalaksana yang dapat diberikan pada pasien talasemia diantaranya
seperti transfusi darah, terapi kelasi, splenektomi dan transplantasi sumsum tulang.
Transfusi sel darah merah
Pemberian transfusi sel darah merah yang teratur dapat mengurangi komplikasi
anemia dan eritropoeisis yang tidak efektif, membantu pertumbuhan dan
perkembangan dan memperpanjang ketahanan hidup pada pasien talasemia mayor.
Indikasi dari pemberian transfusi darah didasarkan pada kadar hemoglobin < 7 g/dl
yang telah diperiksa 2 kali berurutan dengan jarak 2 minggu. Selain itu transfusi
darah juga diperbolehkan bagi penderita talasemia dengan hemoglobin > 7 g/dl
yang disertai gejala klinis seperti facies cooley, gangguan tumbuh kembang, dan
fraktur tulang. Transfusi tetap diberikan sampai kadar hemoglobin mencapai 10-11
g/dl.
Sebelum dilakukan transfusi pertama, status besi dan folat pasien harus diukur,
vaksin hepatitis b diberikan dan fenotif sel darah merah secara lengkap ditentukan.
Tipe konsentrat darah merah yang baik untuk diberikan dalam bentuk Packed Red
Cell (PRC).

Terapi kelasi
Yang dimaksud sebagai terapi kelasi adalah terapi pengikatan kadar besi.
Kelebihan besi merupakan konsekuensi paling utama dari transfusi pada pasien
talasemia. Kelebihan besi ini bisa membahayakan karena dapat mengakibatkan
berbagai macam komplikasi hingga kematian. Preparat yang digunakan dalam
terapi kelasi seperti deferoksamin, deferiprone dan deferasirox.
Indikasi dimulainya terapi kelasi yaitu kadar feritin 1000ng/ml, saturasi
transferin 55% atau telah menerima 3-5 liter atau 10-20 kali transfusi. Akan

tetapi pemeriksaan serum feritin kurang akurat dalam mengetahui beban besi tubuh
sehingga perlu dilaksanakan pemeriksaan biopsi hati dengan bantuan USG pada
anak dengan talasemia mayor yang telah transfusi teratur selama 1 tahun. Bila
kadar besi hati ideal pada terapi kelasi jangka lama maka transfusi kembali

dilanjutkan.
Splenektomi
Splenektomi dilakukan apabila pasien mengalami hipersplenisme berat.
Dengan dilakukan splenektomi maka kebutuhan sel darah merah diturunkan
sampai 30% pada pasien dengan indeks transfusi melebihi 200ml/kg/tahun.
Splenektomi memiliki resiko infeksi yang tinggi sehingga sebaiknya dilakukan
mulai usia 5 tahun. Sebelum dilakukan splenektomi, pasien sebaiknya divaksinasi
vaksin pneumococal dan Haemophilus influenzae type B dan 1 hari setelah operasi
diberikan penisilin profilaksis.

Transplantasi sumsum tulang

Transplantasi sumsum tulang merupakan terapi yang sangat baik bagi penderita
talasemia. Terapi ini dapat membebaskan pasien dari transfusi kronis walaupun
tetap membutuhkan terapi kelasi. Akan tetapi mengingat kriteria pasien, waktu
yang tepat dan regimen yang harus dipersiapkan masih belum ditentukan dengan
jelas saat ini maka transplantasi sumsum tulang belum banyak digunakan sebagai
terapi talasemia.

DAFTAR PUSTAKA

1. Permono B. Thalassemia. Dalam: Buku Ajar Hematologi. Badan Penerbit IDAI;

2.

3.
4.
5.

2005. 64-84.
Kliegman, RM, et al. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Saunders; 2007.
Pudjiadi AH, dkk. Pedoman Pelayanan Medis. Jilid ke-1. IDAI; 2010.
Rund D, Rachimilewitz E. Thalasemia. N Eng J Med. 2005; 353: 1135-46.
Oliveri NF. The Thalasemia. N Eng J Med. 1999; 341: 99-107.