Professional Documents
Culture Documents
BAB I
PENDAHULUAN
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
2.1 Retina
2.1.1 Anatomi Retina
Retina adalah lembaran jaringan saraf berlapis yang tipis dan
semitransparan yang melapisi bagaian dalam dua pertiga posterior dinding bola
mata. Retina membentang ke anterior hampir sejauh korpus siliaris dan berakhir
pada ora serrata dengan tepi yang tidak rata. Permukaan luar retina sensoris
bertumpuk dengan lapisan epitel berpigmen retina sehingga juga berhubungan
dengan membran Bruch, koroid dan sklera. Pada retina terdapat makula yang
disebut sebagai area sentralis dengan fovea sebagai pusat makula.1,2
Retina dibagi menjadi 2 buah lapisan besar, sebagai berikut:1,4
1.
Lapisan berpigmen
Lapisan berpigmen adalah lapisan sel tunggal yang menyerap cahaya setelah
melewati retina. Lapisan berpigmen memberikan dukungan metabolik penting
untuk fotoreseptor retina.
2.
Lapisan neural
Lapisan neural terdiri dari tiga lapisan sel yang meliputi fotoreseptor, sel-sel yang
memulai pemrosesan informasi visual dan pembuluh darah yang memasok
lapisan saraf. Lapisan saraf meluas ke batas anterior disebut ora serrata.
Secara histologi, retina dibagi menjadi sepuluh lapisan dari dalam ke luar,
sebagai berikut:1,2
3
- Membran limitans interna, merupakan membrane hialin antara retina dan badan
vitreus.
- Lapisan serat saraf, yang mengandung akson-akson sel ganglion yang berjalan
menuju nervus optikus dan didalam lapisan ini terletak sebagian besar pembuluh
darah retina.
- Lapisan sel ganglion, merupakan lapisan badan sel dari neuron kedua.
- Lapisan pleksiform dalam, merupakan lapisan aseluler tempat sinaps sel ganglion
dengan sel amakrin dan sel bipolar
- Lapisan inti atau inti dalam, merupakan badan-badan sel bipolar, amakrin dan
horizontal ini mendapat metabolisme dari arteri retina sentral.
- Lapisan pleksiform luar, merupakan lapisan aseluler dan merupakan sinaps sel
fotoreseptor dengan sel bipolar dan sel horizontal.
- Lapisan inti atau nukleus luar, merupakan lapis nukleus sel kerucut dan sel batang
dan merupakan lapisan avaskuler dan mendapat metabolism dari kapiler koroid.
- Membran limitans eksterna, merupakan membran ilusi.
- Lapisan fotoreseptor, merupakan lapisan terluar retina terdiri atas sel batang dan
sel kerucut, serta
- Epitel pigmen retina. Lapisan dalam membrane Bruch sebenarnya merupakan
membran basalis epitel pigmen retina.
Sel Batang
Sel batang lebih sensitif terhadap cahaya, tetapi hanya ada satu jenis sel batang
dan diskriminasi warna tidak mungkin dengan sel batang.
-
Sel Kerucut
Sel kerucut kurang sensitif terhadap cahaya, tetapi ada tiga jenis kerucut dengan
sensitivitas di berbagai daerah untuk spektrum cahaya. Sel kerucut memberikan
diskriminasi warna dan detail yang lebih besar.
2. Sel horizontal
Sel yang berfungsi menjalarkan sinyal secara horizontal pada lapisan pleksiform
luar dari sel batang dan sel kerucut ke sel bipolar.
3. Sel bipolar
Sel yang berfungsi menjalarkan sinyal secara vertikal dari sel batang, sel kerucut,
dan sel horizontal ke lapisan pleksiform dalam, tempat sel-sel itu bersinaps
dengan sel ganglion dan sel amakrin.
4. Sel amakrin
Sel yang berfungsi menjalarkan sinyal dalam dua arah, baik secara lanhsung dari
sel bipolar ke sel ganglion atau secara horizontal dalam lapisan pleksiform dalam
dari akson sel bipolar ke dendrit sel ganglion atau sel amakrin lainnya.
5. Sel ganglion
Sel yang berfungsi menjalarkan sinyal keluar dari retina melalui saraf optik ke
dalam otak.
2.1.3
Perdarahan retina
Pembuluh korpus
siliaris
Pembuluh
retina
Pembuluh
koroid
dua komponen, sebuah protein opsin dan sebuah kromofor. Opsin dalam
rhodopsin adalah scotopsin, yang terbentuk dari tujuh helix transmembran. Opsin
tersebut mengelilingi kromofornya, retinal, yang merupakan turunan dari vitamin
A.1
Fotopigmen sel kerucut terdiri atas 11-cis-retinal yang terikat pada protein opsin
selain skotopsin.1
Penglihatan skotopik seluruhnya diperantarai oleh fotoreseptor batang.
Dengan bentuk penglihatan adaptasi gelap ini, terlihat beragam corak abu-abu,
tetapi berbagai warna tidak dapat dibedakan. Sewaktu retina telah beradaptasi
penuh terhadap cahaya, sensitifitas spektrum retina bergeser dari puncak dominasi
rhodopsin 500nm ke sekitar 560nm, dan muncul sensasi warna. Suatu objek akan
berwarna apabila objek tersebut secara selektif memantulkan atau menyalurkan
sinar dengan panjang gelombang tertentu dalam kisaran spektrum cahaya tampak
(400-700nm). Penglihatan siang hari (fotopik) terutama diperatarai oleh
fotoreseptor kerucut, senjakala (mesopik) oleh kombinasi sel kerucut dan batang,
dan malam (skotopik) oleh fotoreseptor batang. 1
2.3 Penyakit Stargardt
2.3.1 Definisi
Penyakit Stargardt atau juvenille macular degeneration atau fundus
flavimakulatus merupakan suatu kelainan autosomal resesif dengan mutasi gen
ABCA4 (transporter yang spesifik terhadap retina), yang juga merupakan
penyebab tersering distrofi sel batang-kerucut yang diketahui pada usia dibawah
50 tahun. Sejauh ini merupakan penyakit distrofi makula yang paling sering
terjadi. Beragamnya fenotipe sebagian dijelaskan oleh adanya perbedaan mutasi
pada gen yang sama. Mutasi patogenik berat cenderung menyebabkan distrofi sel
batang-kerucut, mutasi patogenik sedang menyebabkan fundus flavimakulatus,
dan mutasi patogenik ringan menyebabkan penyakit Stargardt. Rasio pembawa
10
sifat atau karier kelainan mutasi gen ABCA4 adalah sekitar 1:100. 1 Disebutkan
bahwa tidak ada perbedaan angka kejadian pada pria dan wanita.1,6,8
2.3.2 Etiologi
Penyebab terjadinya penyakit Stargardt sejauh ini diyakini oleh karena
mutasi pada gen ABCA4 yang merupakan transporter pengikat ATP spesifik pada
retina.1 Ketika kedua orang tua membawa mutasi gen ABCA4, ada 25 persen
kemungkinan anak-anak mereka akan memiliki penyakit Stargardt. Gen ABCA4
pada dasarnya adalah bagian dari kode genetik yang memberitahu tubuh untuk
menghasilkan protein yang menghambat transportasi normal makanan dan hasil
metabolisme untuk sel fotoreseptor di retina.6 Kondisi ini mempengaruhi salah
satu lapisan retina, yakni retinal pigment ephitelium (RPE).6
Pada orang dengan penyakit Stargardt, RPE mengumpulkan zat yang
disebut lipofuscin, yang dapat menyebabkan masalah penglihatan. Kehilangan
penglihatan paling sering pada makula, yang berda tepat pada pusat di retina.
Penyakit ini merupakan bagian dari sekelompok penyakit yang mempengaruhi
wilayah makula pada retina, yang disebut sebagai degenerasi makula. Penyakit
Stargardt kadang disebut sebagai degenerasi makula pada usia muda atau
juvenille macular degeneration atau fundus flavimakulatus, karena sering muncul
pada usia dini antara usia enam sampai dua puluh tahun, ketika anak-anak merasa
kesulitan dalam membaca atau beradaptasi dengan cahaya terang.3,6,7
2.3.3 Patofisiologi
Pasien dengan penyakit Stargardt biasanya terjadi dalam dekade pertama
atau kedua kehidupan, dengan mengeluh penurunan ketajaman visual. Penelitian
11
12
Stargardt biasanya menurun sampai sekitar 20/50 hingga 20/200, tetapi biasanya
penglihatan tepi (sisi samping atau lapang pandang) tetap stabil. 1,3,8
Pada tahap akhir penyakit ini, penglihatan warna mungkin akan
terpengaruh. Perubahan cenderung sama pada kedua mata. Penyakit Stargardt
sering didiagnosis pada usia remaja, meskipun beberapa kasus dapat didiagnosis
lebih awal atau lebih lambat. Terdapat variasi yang luas dari orang ke orang pada
gejala dan seberapa cepat penyakit tersebut berkembang. Perbedaan ini bahkan
terjadi di antara anggota dari keluarga yang sama. Sulit bagi siapa pun untuk
memperediksi termasuk dokter. Perkembangan mungkin bertahap selama
beberapa tahun, atau dapat terjadi dalam waktu yang lebih lama.3
Penglihatan normal
Gambar 2.5. (atas) penglihatan normal dan (bawah) penglihatan Stargardt late-stage.
13
2.3.5 Diagnosis
Diagnosis penyakit Stargardt dengan melakukan anamnesis tentang
riwayat penyakit, termasuk juga riwayat keluhan, berapa lama keluhan sudah
timbul dan apakah unilateral ataukah bilateral dan menanyakan riwayat keluarga.
Timbulnya keluhan serta timbulnya onset penyakit ini sangat beragam, kadangkadang hal tersebut pun dapat terjadi antar individu dalam satu keluarga. 8
Pemeriksaan terdiri dari:
-
14
Sebuah cahaya dibawa dari sisi atas layar, dan perlahan-lahan bergerak ke
pusat penglihatan. Pasien menekan tombol segera setelah mereka melihat cahaya.
Untuk pasien penyakit Stargardt jarang ada penglihatan lapang pandang hilang.
Beberapa pasien mungkin mendapati adanya blind spot di pusat penglihatan.3
-
Electroretinogram (ERG)
Tes ini berfungsi untuk mengetahui fungsi sel batang dan kerucut. Hal ini
penting untuk penegakan dan mengesampingkan diagnosis lain, seperti degenerasi
sel kerucut, yang mungkin tampak mirip untuk beberapa kasus penyakit Stargardt.
Tes ini juga memastikan fungsi retina baik atau tidak. ERG dilakukan hanya
sejumlah kecil dari pusat kesehatan nasional. Untuk pengujian ERG, diberikan
anastesi lokal pada mata dan kontak lensa khusus untuk merekam ditempatkan
pada mata. Diberikan kilatan cahaya yang digunakan untuk merangsang retina.
Elektroda berfungsi untuk mengukur respon listrik pada sel batang dan kerucut.
Tes ini dilakukan pertama didalam ruangan gelap, lalu lampu
15
Dinyalakan kembali dan mata kembali diuji. Tes ini tidak menyakitkan, tetapi
beberapa merasa menjadi tidak nyaman. Respon ERG pada seseorang dengan
penyakit Stargardt biasanya normal atau sedikit abnormal. Pada kasus yang lebih
parah dapat memiliki perubahan yang lebih besar.3
Gambar 2.7. (atas) Burian spekulum elektroda, (bawah) cotton wick elektroda
Dikutip dari http://webvision.med.utah.edu/book/electrophysiology.11
16
gambaran yang terlihat ketika koroid yang di berikan test fluorescein tertutupi
oleh akumulasi lipofuscin-like pigment yang melewati RPE.3,8
Fundus photographs
17
Gambar 2.11. Scanning elektron mikograf lapisan RPE pada penyakit Stargardt
dengan gambaran lipofuscin-like material
Dikutip dari http:American Association of Ophtahlmology.8
2.3.6 Penatalaksanaan
Pada dasarnya tidak ada perawatan pengobatan yang tersedia untuk
kondisi ini, pengelihatan dengan perlindungan terhadap paparan sinar matahari
adalah yang terbaik.8
18
19
BAB III
SIMPULAN
20
1
9
21
DAFTAR PUSTAKA
1. Vaughan,GD., Asbury,T., Riordan-Eva,P. 2013. Oftalmologi Umum
Edisi 17. Jakarta: EGC :12-14, 205.
2. Ilyas, S dan Yulianti S R. Ilmu Penyakit Mata Edisi 4. FKUI. Badan
Penerbit Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia. Jakarta; 2013 : 10.
3. http://www.kellogg.umich.edu/patientcare/downloads/Understand-