‫‪www.Achamel.

net‬‬ ‫‪cours pratiques en ligne‬‬

‫اﻟﻮراﺛﺔ اﻟﺒﺸﺮﯾﺔ‪:‬‬

‫‪ – I‬اﻟﺼﻌﻮﺑﺎت اﻟﺘﻲ ﺗﻮاﺟﮭﮭﺎ اﻟﻮراﺛﺔ اﻟﺒﺸﺮﯾﺔ‪:‬‬

‫ﺗﮭﺘﻢ اﻟﻮراﺛﺔ اﻟﺒﺸﺮﯾﺔ ‪ Gunétiquehumaine‬ﺑﺪراﺳﺔ آﻟﯿﺎت اﻧﺘﻘﺎل اﻟﺼﻔﺎت اﻟﻮراﺛﯿﺔ ﻋﻨﺪ اﻹﻧﺴﺎن ﻟﻜﻨﮭﺎ ﺗﻮاﺟﮫ‬
‫ﻋﺪة ﺻﻌﻮﺑﺎت ‪:‬‬
‫* ﻃﻮل ﻋﻤﺮ ﻛﻞ ﺟﯿﻞ وﺧﺼﻮﺑﺔ ﺿﻌﯿﻔﺔ‪.‬‬
‫‪46‬‬ ‫‪23‬‬
‫* ﻋﺪد اﻟﺼﺒﻐﯿﺎت اﻟﻤﺮﺗﻔﻊ ‪ 46‬ﺻﺒﻐﻲ ﯾﻨﺘﺞ ﻋﻨﮫ ‪ 2‬ﻧﻮع ﻣﻦ اﻷﻣﺸﺎج وﺑﺎﻟﺘﺎﻟﻲ ‪ 2‬ﻧﻮع ﻣﻦ اﻟﺒﯿﻀﺎت‪.‬‬
‫* ﻻ ﯾﻤﻜﻦ اﻟﻘﯿﺎم ﺑﺘﺰاوﺟﺎت ﻣﻮﺟﮭﺔ ﻋﻨﺪ اﻹﻧﺴﺎن ﻷﻧﮫ ﻟﯿﺲ ﻣﺎدة ﺗﺠﺮﯾﺒﯿﺔ‪.‬‬
‫ﺑﺴﺒﺐ ھﺬه اﻟﺼﻌﻮﺑﺎت ﻟﺠﺄ اﻟﺒﺎﺣﺜﻮن إﻟﻰ دراﺳﺔ اﻷﻣﺮاض اﻟﻮراﺛﯿﺔ واﻟﺸﺬوذات ﻓﻘﻂ‪.‬‬

‫‪ – II‬اﻟﻮﺳﺎﺋﻞ اﻟﺘﻲ ﯾﻤﻜﻦ ﻣﻦ دراﺳﺔ اﻟﻮراﺛﺔ اﻟﺒﺸﺮﯾﺔ‬

‫‪L’arbre G‬‬ ‫‪ -1‬ﺷﺠﺮة اﻟﻨﺴﺐ‬

‫ﺷﺠﺮة اﻟﻨﺴﺐ ‪ :‬ھﻮ رﺳﻢ ﯾﺠﻤﻊ اﻟﻤﻌﻄﯿﺎت اﻟﺨﺎﺻﺔ ﺑﺄﻓﺮاد اﻟﻌﺎﺋﻠﺔ اﻟﻤﺪروﺳﺔ ﻟﻌﺪة أﺟﯿﺎل ﺑﺎﺳﺘﻌﻤﺎل رﻣﻮز‬
‫اﺻﻄﻼﺣﯿﺔ‪.‬‬

‫‪ -2‬اﻟﺨﺮﯾﻄﺔ اﻟﺼﺒﻐﯿﺔ‪:‬‬

‫ﺗﻤﻜﻦ ﻣﻦ اﻟﻜﺸﻒ ﻋﻦ ﺣﺎﻻت اﻟﺸﺬوذ اﻟﺼﺒﻐﻲ وﺗﺸﺨﯿﺺ اﻟﺘﺸﻮھﺎت اﻟﻤﺮﺗﺒﻄﺔ ﺑﺘﻐﯿﯿﺮ ﻓﻲ ﻋﺪد أو ﺑﻨﯿﺔ اﻟﺼﺒﻐﯿﺎت‪.‬‬

‫‪ – III‬ﺗﺤﻠﯿﻞ ﺑﻌﺾ ﺷﺠﺮات اﻟﻨﺴﺐ‪:‬‬

‫‪ -1‬أﻣﺮاض ﻣﺮﺗﺒﻄﺔ ﺑﺎﻟﺠﻨﺲ‪:‬‬

‫أ‪ -‬ﻣﺜﺎل أ‪ :‬اﻟﻨﺎﻋﻮرﯾﺔ‪:‬‬

‫‪www.Achamel.net‬‬ ‫‪cours pratiques en ligne‬‬

‫‪ -1‬اﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺴﺆول ﻋﻦ اﻟﻤﺮض ﻣﺘﻨﺤﻲ ‪ h‬ﻧﻈﺮا ﻟﻮﺟﻮد أﺑﻨﺎء ﻣﺼﺎﺑﯿﻦ ﻣﺜﺎل )‪ (II.3‬ﻣﻨﺤﺪرﯾﻦ ﻣﻦ آﺑﺎء ﺳﻠﯿﻤﯿﻦ‪.‬‬
‫‪ -2‬ﻣﺮض اﻟﻨﺎﻋﻮرﯾﺔ ﻣﺮﺗﺒﻂ ﺑﺎﻟﺠﻨﺲ ﻷﻧﮫ ﯾﺼﯿﺐ اﻟﺬﻛﻮر ﻓﻘﻂ إذ ﻟﯿﺴﺖ ھﻨﺎك أي ﺑﻨﺖ ﻣﺼﺎﺑﺔ‪.‬‬
‫‪ -3‬إذا ﻛﺎن اﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺴﺆول ﻋﻦ اﻟﻨﺎﻋﻮرﯾﺔ ‪ h‬ﻣﺤﻤﻮل ﻋﻠﻰ اﻟﻘﻄﻌﺔ ‪ AB‬ﻣﻦ اﻟﺼﺒﻐﻲ ‪ Y‬ﻓﺈن ﻛﻞ ﻓﺮد ﯾﺴﺘﻘﺒﻞ ﺣﺘﻤﺎ‬
‫اﻟﻤﺮض ﻣﻦ أﺑﯿﮫ اﻟﺸﻲء اﻟﺬي ﯾﺘﻨﺎﻓﻰ ﻣﻊ ﻣﻌﻄﯿﺎت اﻟﺸﺠﺮة‪.‬‬
‫‪ -‬إذا ﻛﺎن اﻟﺤﻠﯿﻞ ‪ h‬ﻣﺤﻤﻮل ﻋﻠﻰ اﻟﻘﻄﻌﺔ ‪ BC‬اﻟﻤﺸﺘﺮك ﺑﯿﻦ اﻟﺼﺒﻐﯿﯿﻦ ‪ x‬و ‪ y‬ﺳﯿﻜﻮن ﻇﮭﻮر اﻟﻤﺮض ﻣﺘﺴﺎوي ﺑﯿﻦ‬
‫اﻟﺬﻛﻮر واﻹﻧﺎت ﻣﻤﺎ ﯾﺘﻨﺎﻓﻰ ﻣﻊ ﻣﻌﻄﯿﺎت اﻟﺸﺠﺮة ‪ ،‬ﻓﺎﻟﺤﻠﯿﻞ ‪ h‬إذن ﯾﺘﻮاﺟﺪ ﺑﺎﻟﺠﺰء ‪ CD‬اﻟﺨﺎص ﺑﺎﻟﺼﺒﻐﻲ ‪‬‬
‫‪-4‬‬
‫‪6‬‬ ‫‪5‬‬ ‫‪4‬‬ ‫‪3‬‬ ‫‪2‬‬ ‫‪1‬‬ ‫أﻓﺮاد اﳉﯿﻞ ‪II‬‬

‫‪xN y‬‬ ‫‪xN xh‬‬ ‫‪xN xN‬‬ ‫‪xh y‬‬ ‫‪xN y‬‬ ‫‪xN xN‬‬

‫ب‪ -‬ﻣﺜﺎل ‪ :2‬اﻟﮭﺰال اﻟﻌﻀﻠﻲ‪:‬‬

‫‪www.Achamel.net‬‬ ‫‪cours pratiques en ligne‬‬

‫‪ -1‬ھﻞ اﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺴﺆول ﻋﻦ اﻟﻤﺮض ﺳﺎﺋﺪ أو ﻣﺘﻨﺤﻲ؟‬

‫‪ -2‬ھﻞ اﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺴﺆول ﻋﻦ اﻟﻤﺮض ﻣﺤﻤﻮل ﻋﻠﻰ اﻟﺼﺒﻐﻲ اﻟﺠﻨﺴﻲ ‪ x‬أو ‪Y‬‬
‫‪ -3‬اﻋﻂ اﻟﻨﻤﻂ اﻟﻮراﺛﻲ ﻟﻶﺑﺎء وأﻓﺮاد اﻟﺠﯿﻞ ‪II‬‬
‫‪ -4‬ﻣﺎھﻮ اﻟﺨﻠﻒ اﻟﻨﻈﺮي ﻟﻠﺘﺰاوﺟﺎت اﻵﺗﯿﺔ ‪:‬‬
‫أ‪ -‬اﻣﺮأة ﻧﺎﻗﻠﺔ ﻣﻊ رﺟﻞ ﻋﺎدي ؟‬
‫ب‪ -‬اﻣﺮأة ﻧﺎﻗﻠﺔ ﻣﻊ رﺟﻞ ﻣﺼﺎب؟‬

‫أﺟﻮﺑﺔ‪:‬‬

‫‪ -1‬اﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺴﺆول ﻋﻦ اﻟﻤﺮض ﻣﺘﻨﺤﻲ ﻧﺮﻣﺰ ﻟﮫ ب ‪ m‬ﻷن اﻷﺑﻮان ‪ 1‬و ‪ 2‬ﻣﻦ اﻟﺠﯿﻞ ‪ I‬ﺳﻠﯿﻤﺎن وأﻧﺠﺒﺎ ﻃﻔﻼ‬
‫ﻣﺼﺎﺑﺎ ‪ 4‬ﻣﻦ اﻟﺤﻠﯿﻞ ‪II‬‬
‫‪ -2‬اﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺴﺆول ﻋﻦ اﻟﻤﺮض ﻣﺤﻤﻮل ﻋﻠﻰ اﻟﺼﺒﻐﻲ اﻟﺠﻨﺴﻲ‪ x‬ﻷﻧﮫ ﻟﻮ ﻛﺎن ﻣﺤﻤﻮﻻ ﻋﻠﻰ ‪ y‬ﻷﺻﯿﺐ ﺟﻤﯿﻊ‬
‫اﻟﺬﻛﻮر‪.‬‬

‫‪II-8‬‬ ‫‪II-7‬‬ ‫‪II-6‬‬ ‫‪II-5‬‬ ‫‪II-4‬‬ ‫‪II-3‬‬ ‫‪II-2‬‬ ‫‪II-1‬‬ ‫‪I.2‬‬ ‫‪I1‬‬ ‫اﻷﻓﺮاد‬
‫‪m‬‬
‫‪x y‬‬ ‫‪N‬‬
‫‪x x‬‬ ‫‪N‬‬ ‫‪N‬‬
‫‪x y‬‬ ‫‪N‬‬
‫‪x x‬‬ ‫‪m‬‬ ‫‪m‬‬
‫‪x y‬‬ ‫‪N‬‬
‫‪x x‬‬ ‫‪m‬‬ ‫‪N‬‬
‫‪x x‬‬ ‫‪m‬‬ ‫‪N‬‬
‫‪x y‬‬ ‫‪x x‬‬ ‫‪N‬‬ ‫‪m‬‬ ‫‪N‬‬
‫‪x y‬‬ ‫اﻟﻨﻤﻂ‬
‫أو‬ ‫أو‬ ‫أو‬ ‫اﻟﻮراﺛﻲ‬
‫‪x xm‬‬
‫‪N‬‬ ‫‪N N‬‬
‫‪x x‬‬ ‫‪N N‬‬
‫‪x x‬‬

‫‪ -3‬أ( اﻣﺮأة ﻧﺎﻗﻠﺔ ‪ x‬رﺟﻞ ﻋﺎدي‬

‫‪xN‬‬ ‫‪xN‬‬
‫‪ m‬‬
‫‪Y‬‬ ‫‪x‬‬
‫‪Y‬‬ ‫‪xN‬‬ ‫‪x‬‬ ‫‪N‬‬ ‫‪m‬‬
‫اﻷﻣﺸﺎج‪x :‬‬
‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬
‫ﺷﺒﻜﺔ اﻟﺘﺰاوج ‪:‬‬
‫‪3‬‬
‫‪ N  75%‬‬
‫‪4‬‬
‫‪1‬‬
‫‪25%‬‬ ‫‪ m‬‬
‫‪4‬‬

‫♂‬ ‫‪xN‬‬ ‫‪xm‬‬

‫♀‬ ‫‪‬‬
www.Achamel.net cours pratiques en ligne

xN xN
 
xN xN xm


N N
xN xm
 
Y Y Y


N N

.‫ رﺟﻞ ﻣﺼﺎب‬x ‫ اﻣﺮأة ﻧﺎﻗﻠﺔ‬-‫ب‬

xm xN
 m
Y x
N m m
x x  x Y :‫اﻷﻣﺸﺎج‬
   

1
 N  50%
2
1
 m  50%
2


xN xm
f 

xN xm

xm x m xm


N  m
xN xm
 
Y Y Y


N  m

*:3 ‫ﻣﺜﺎل‬
‫‪www.Achamel.net‬‬ ‫‪cours pratiques en ligne‬‬

‫‪ -1‬ﻧﻼﺣﻆ أﻧﮫ ﻻ ﯾﻮﺟﺪ أي اﺑﻦ ﻣﺼﺎب ﯾﻨﺤﺪر ﻣﻦ أﺑﻮﯾﻦ ﺳﻠﯿﻤﯿﻦ إذن ﻓﺎﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺴﺆول ﻋﻦ اﻟﻤﺮض ﺳﺎﺋﺪ‬
‫‪ - 2‬إذا ﻛﺎن اﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺴﺆول ﻋﻦ اﻟﻤﺮض ﻣﺤﻤﻮل ﻋﻠﻰ اﻟﺼﺒﻐﻲ اﻟﺠﻨﺴﻲ ‪ Y‬ﻟﻈﮭﺮ اﻟﻤﺮض ﻋﻨﺪ اﻟﺬﻛﻮر ﻓﻘﻂ ‪،‬‬
‫اﻟﺸﻲء اﻟﺬي ﯾﺘﻨﺎﻓﻰ ﻣﻊ ﻣﻌﻄﯿﺎت اﻟﺸﺠﺮة إذن ﻓﺎﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺴﺆول ﻋﻦ اﻟﻤﺮض ﻣﺤﻤﻮل ﻋﻠﻰ اﻟﺼﺒﻐﻲ ‪. x‬‬
‫اﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺴﺆول ﻋﻦ اﻟﻤﺮض اﻟﺴﺎﺋﺪ ‪ A‬و ‪ n‬ﻟﻠﻤﺘﻨﺤﻲ أي اﻟﻌﺎدي‪.‬‬

‫‪‬‬
‫‪xA‬‬
‫واﻹﺑﻦ ‪18:‬‬ ‫‪‬‬
‫‪xn‬‬
‫‪n‬‬
‫‪ -3‬اﻷم ‪6:‬‬
‫‪Y‬‬ ‫‪x‬‬
‫‪ -4‬أ( ♀ ‪ n ♂   A‬‬
‫‪xn‬‬ ‫‪xA‬‬
‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬
‫‪Y‬‬ ‫‪xn‬‬

‫‪x A xn ‬‬ ‫اﻷﻣﺸﺎج ‪x n Y :‬‬

‫‪ ‬‬ ‫‪‬‬
‫‪www.Achamel.net‬‬ ‫‪cours pratiques en ligne‬‬

‫ﺷﺒﻜﺔ اﻟﺘﺰاوج‪:‬‬

‫‪‬‬
‫‪xn‬‬
‫‪f‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪Y‬‬
‫‪xA‬‬ ‫‪xA‬‬
‫‪‬‬ ‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫‪xA‬‬ ‫‪xn‬‬ ‫‪Y‬‬
‫‪ A‬‬ ‫‪ A‬‬
‫‪xn‬‬ ‫‪xn‬‬
‫‪‬‬ ‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫‪xn‬‬ ‫‪xn‬‬ ‫‪Y‬‬
‫‪ n‬‬ ‫‪ n‬‬
‫ب‪ -‬اﺣﺘﻤﺎل إﻧﺠﺎب اﺑﻦ ﻣﺼﺎب ھﻮ ‪ 50%‬ﻣﻦ ﻣﺠﻤﻮع اﻟﺨﻠﻒ إذا ﻛﺎن ھﺬا اﻹﺑﻦ ذﻛﺮ اﺣﺘﻤﺎل إﺻﺎﺑﺘﮫ ھﻲ ‪ 50%‬ﻣﻦ‬
‫ﻣﺠﻤﻮع اﻟﺬﻛﻮر ‪.‬‬
‫‪ -5‬ﺗﺨﻮﻓﮭﻤﺎ ﻟﯿﺲ ﻓﻲ ﻣﺤﻠﮫ ﻷن اﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺴﺆول ﻋﻦ اﻟﻤﺮض ﺳﺎﺋﺪ واﻟﻔﺮد ‪ 28‬و ‪ 34‬ﺳﻠﯿﻤﺎن‪.‬‬

‫د( ﻣﺜﺎل ‪l’hypertrichase :4‬‬

‫اﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺴﺆول ﻋﻦ اﻟﻤﺮض ﻣﺤﻤﻮل ﻋﻠﻰ اﻟﺼﺒﻐﻲ اﻟﺠﻨﺴﻲ ‪ Y‬ﻷن اﻟﻤﺮض ﯾﺼﯿﺐ ﺟﻤﯿﻊ اﻟﺬﻛﻮر اﻟﻤﻨﺤﺪرﯾﻦ ﻣﻦ‬
‫أب ﻣﺼﺎب ﺑﺪون اﺳﺘﺜﻨﺎء ﻻ ﻧﺘﺤﺪث ﻓﻲ ھﺬه اﻟﺤﺎﻟﺔ ﻋﻦ ﺳﯿﺎدة أو ﺗﻨﺤﻲ‪.‬‬

‫ھـ( ﻣﺜﺎل ‪5‬‬

‫ﯾﺴﺒﺐ اﻟﻜﺴﺎح اﻟﻤﻘﺎوم ﻟﻠﻘﯿﺘﺎﻣﯿﻦ ‪ D‬ﺗﺸﻮھﺎ ﻓﻲ ﻋﻈﺎم اﻷﻃﺮاف اﻟﺴﻔﻠﻲ وﺑﺎﻟﺘﺎﻟﻲ اﻹﺻﺎﺑﺔ ﺑﺎﻟﻘﺰم ﺗﻤﺜﻞ ﺷﺠﺮة اﻟﻨﺴﺐ‬
‫ﺑﻌﺾ أﻓﺮاد ﻋﺎﺋﻠﺔ ﻣﺼﺎﺑﯿﻦ ﺑﺎﻟﻜﺴﺎح اﻟﻤﻘﺎوم ﺑﺎﻟﻘﯿﺘﺎﻣﯿﻦ ‪. D‬‬
‫‪www.Achamel.net‬‬ ‫‪cours pratiques en ligne‬‬

‫اﻧﻄﻼﻗﺎ ﻣﻦ ﺗﺤﻠﯿﻠﻚ ﻟﮭﺬه اﻟﺸﺠﺮة‬

‫‪ -1‬ﺑﯿﻦ ھﻞ اﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺴﺆول ﻋﻦ ھﺬا اﻟﺸﺪود ﺳﺎﺋﺪا أو ﻣﺘﻨﺤﻲ‪.‬‬
‫‪ -2‬ﺑﯿﻦ ھﻞ اﻟﻤﻮرﺛﺔ اﻟﻤﺴﺆوﻟﺔ ﻋﻦ ھﺬا اﻟﺸﺪود ﻣﺮﺗﺒﻄﺔ ﺑﺎﻟﺼﺒﻐﯿﺎت اﻟﺠﻨﺴﯿﺔ أو اﻟﻼﺟﻨﺴﯿﺔ‘‬
‫‪ -3‬ﺣﺪد اﻟﻨﻤﻂ اﻟﻮراﺛﻲ ﻟﻶﺑﺎء ‪I1 . I 2‬‬
‫‪ -4‬اﻋﻂ اﺣﺘﻤﺎل إﺻﺎﺑﺔ اﻷﺑﻨﺎء ﻓﻲ ﺣﺎﻟﺔ ﻗﺮان رﺟﻞ ﺳﻠﯿﻢ واﻣﺮأة ﻣﺼﺎﺑﺔ‪.‬‬
‫* ﻣﻠﺤﻮﻇﺔ‪:‬‬
‫ﻧﺮﻣﺰ ﻟﻠﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺴﺆول ﻋﻦ اﻟﻜﺴﺎح اﻟﻤﻘﺎوم ﻟﻠﻔﯿﺘﺎﻣﯿﻦ ‪ R‬أو ‪ r‬واﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻌﺎدي ب ‪ N‬أو ‪M‬‬

‫اﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺴﺆول ﻋﻦ اﻟﻤﺮض ﺳﺎﺋﺪ ﻧﺮﻣﺰ ﻟﮫ ب ‪ R‬ﻷن اﻷب ‪ 3‬ﺳﻠﯿﻢ وﯾﻮرث اﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﺴﻠﯿﻢ ﻻﺑﻨﺘﮫ ‪ 8‬اﻟﻤﺼﺎﺑﺔ ‪ ،‬أي‬
‫‪ 8‬ﻣﺨﺘﻠﻔﺔ اﻻﻗﺘﺮان وﻣﺼﺎﺑﺔ‪.‬‬
‫‪ -2‬اﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺴﺆول ﻋﻦ اﻟﻤﺮض ﻣﺤﻤﻮل ﻋﻦ اﻟﺼﺒﻐﻲ اﻟﺠﻨﺴﻲ ‪ x‬ﻧﻈﺮا ﻟﻮﺟﻮد إﻧﺎث ﻣﺼﺎﺑﺎت‪.‬‬
‫‪www.Achamel.net‬‬ ‫‪cours pratiques en ligne‬‬

‫ﺧﻼﺻﺔ‪:‬‬
‫ﺗﻈﮭﺮ اﻷﻣﺮاض اﻟﻮراﺛﯿﺔ اﻟﻤﺮﺗﺒﻄﺔ ﺑﺎﻟﺠﻨﺲ ﺑﻨﺴﺒﺔ ﻛﺒﯿﺮة ﻋﻠﻰ اﻟﺬﻛﻮر ﻣﻘﺎرﻧﺔ ﻣﻊ اﻹﻧﺎث‪.‬‬
‫* إذا ﻛﺎن اﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﻌﺮض ﻣﺤﻤﻮل ﻋﻠﻰ اﻟﺼﺒﻐﻲ اﻟﺠﻨﺴﻲ ‪ Y‬ﯾﺼﺎب ﺟﻤﯿﻊ اﻟﺬﻛﻮر اﻟﻤﻨﺤﺪرﯾﻦ ﻣﻦ أب ﻣﺼﺎب‬
‫ﺑﺪون اﺳﺘﺜﻨﺎء وﻟﻦ ﺗﺼﺎب اﻹﻧﺎث ﻷﻧﮭﻦ ﻻ ﯾﺤﻤﻠﻦ اﻟﺼﺒﻐﻲ اﻟﺠﻨﺴﻲ ‪ Y‬ﻓﻲ ھﺬه اﻟﺤﺎﻟﺔ ﻻ ﺗﻜﻠﻢ ﻋﻦ اﻟﺴﯿﺎدة واﻟﺘﻨﺤﻲ‪.‬‬
‫* إذا ﻛﺎن اﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﻤﺮض ﻣﺤﻤﻮل ﻋﻠﻰ اﻟﺼﺒﻐﻲ اﻟﺠﻨﺴﻲ ‪ X‬ﯾﺼﺎب ﺑﻌﺾ اﻟﺬﻛﻮر وﺑﻌﺾ اﻹﻧﺎث ؛ ﯾﻤﻜﻦ أن‬
‫ﯾﻜﻮن اﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﻤﺮض ﺳﺎﺋﺪ أو ﻣﺘﻨﺤﻲ ﺑﺤﯿﺚ‪:‬‬
‫* إذا ﻛﺎن اﻷﺑﻮان ﺳﻠﯿﻤﯿﻦ وأﻧﺠﺒﺎ ﻃﻔﻼ ﻣﺼﺎﺑﺎ ﻓﺎﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺴﺆول ﻋﻦ اﻟﻤﺮض ﻣﺘﻨﺤﻲ‪.‬‬
‫* إذا ﻛﺎن اﻷب ﻣﺼﺎﺑﺎ وأﻧﺠﺐ ﺑﻨﺘﺎ ﺳﻠﯿﻤﺔ ﻓﺎﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺴﺆول ﻋﻦ اﻟﻤﺮض ﻣﺘﻨﺤﻲ‪.‬‬
‫* إذا ﻛﺎن اﻷب ﺳﻠﯿﻤﺎ وأﻧﺠﺐ ﺑﻨﺘﺎ ﻣﺼﺎﺑﺔ ﻓﺎﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺴﺆول ﻋﻦ اﻟﻤﺮض ﺳﺎﺋﺪ‪.‬‬
‫* إذا ﻛﺎﻧﺖ اﻷم ﻣﺼﺎﺑﺔ وأﻧﺠﺒﺖ ذﻛﺮا ﺳﻠﯿﻤﺎ ﻓﺎﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺴﺆول ﻋﻦ اﻟﻤﺮض ﺳﺎﺋﺪ‪.‬‬
‫* إذا ﻛﺎﻧﺖ اﻷم ﺳﻠﯿﻤﺔ وأﻧﺠﺒﺖ ذﻛﺮا ﻣﺼﺎﺑﺎ ﻓﺎﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺴﺆول ﻋﻦ اﻟﻤﺮض ﻣﺘﻨﺤﻲ‪.‬‬

‫‪ -2‬أﻣﺮاض وراﺛﯿﺔ ﻣﺮﺗﺒﻄﺔ ﺑﺼﺒﻐﯿﺎت ﻻ ﺟﻨﺴﯿﺔ‪:‬‬

‫‪www.Achamel.net‬‬ ‫‪cours pratiques en ligne‬‬

‫أ‪ -‬ﻣﺜﺎل ‪:‬‬

‫ﻣﺮض ‪La micovicidose‬‬

‫‪ -1‬ﺣﺪد ھﻞ اﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺴﺆول ﻋﻦ اﻟﻤﺮض ﺳﺎﺋﺪ أم ﻣﺘﻨﺤﻲ؟ ﻋﻠﻞ ﺟﻮاﺑﻚ؟‬

‫‪ -2‬ﺑﺮھﻦ ﻋﻠﻰ أن اﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺴﺆول ﻋﻦ اﻟﻤﺮض ﻏﯿﺮ ﻣﺤﻤﻮل ﻋﻠﻰ ﺻﺒﻐﻲ ﺟﻨﺴﻲ؟‬
‫‪ -3‬اﻋﻂ اﻟﻨﻤﻂ اﻟﻮراﺛﻲ ﻟﻸﻓﺮاد ‪ II 5‬و ‪ II 6‬و ‪II 7‬‬
‫‪ -4‬ﯾﻌﺘﺰم اﻟﻔﺮد ‪ III 3‬اﻟﺰواج ﻣﻦ ‪ III‬وﯾﺘﺨﻮﻓﺎن ﻣﻦ إﻧﺠﺎب ﺧﻠﻒ ﻣﺼﺎب ﻣﺎھﻮ اﺣﺘﻤﺎل إﺻﺎﺑﺔ اﻟﺨﻠﻒ؟‬
‫‪1‬‬

‫‪ -1‬اﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺴﺆول ﻋﻦ اﻟﻤﺮض ﻣﺘﻨﺤﻲ ﻷن اﻹﺑﻦ ‪ II 2‬ﻣﺼﺎب وﯾﻨﺤﺪر ﻣﻦ أﺑﻮﯾﻦ ﺳﻠﯿﻤﯿﻦ ‪ I1‬و ‪. I 2‬‬
‫‪ -2‬ﻟﻮ ﻛﺎن اﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺴﺆول ﻋﻦ اﻟﻤﺮض ﻣﺤﻤﻮل ﻋﻠﻰ اﻟﺼﺒﻐﻲ ‪ Y‬ﻟﻤﺎ أﺻﯿﺒﺖ اﻟﺒﻨﺖ ‪ II 2‬؛ ﻟﻮ ﻛﺎن اﻟﺤﻠﯿﻞ‬
‫اﻟﻤﻤﺮض ﻣﺤﻤﻮل ﻋﻠﻰ اﻟﺼﺒﻐﻲ ‪ X‬ﻷﺻﯿﺐ اﻟﺬﻛﺮ ‪ III 3‬ﺣﯿﺚ ﯾﺠﺐ أن ﯾﺮث ﻧﺴﺨﺔ ﻣﻦ اﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﻤﺮض ﻣﻦ أﻣﮫ و‬
‫‪ Y‬ﻣﻦ أﺑﯿﮫ وھﺬا ﯾﺘﻨﺎﻓﻰ ﻣﻊ ﻣﻌﻄﯿﺎت اﻟﺸﺠﺮة إذن ﻓﺎﻟﻤﻮرﺛﺔ اﻟﻤﺴﺆوﻟﺔ ﻋﻦ اﻟﻤﺮض ﻣﺤﻤﻮﻟﺔ ﻋﻠﻰ ﺻﺒﻐﯿﺎت ﻻ‬
‫ﺟﻨﺴﯿﺔ‪.‬‬
‫‪-3‬‬

‫‪II 2‬‬ ‫‪II 7‬‬ ‫‪II 6‬‬ ‫‪II5‬‬ ‫اﻟﻔﺮد‬

‫‪m‬‬ ‫‪M‬‬ ‫‪M‬‬ ‫‪M‬‬ ‫‪M‬‬
‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪ ‬أو ‪‬‬ ‫ﳕﻄﻪ‬
‫اﻟﻮراﺛﻲ‬
‫‪m‬‬ ‫‪m‬‬ ‫‪m‬‬ ‫‪M‬‬ ‫‪m‬‬

‫♂♀ ‪ M    m ‬‬
‫‪M m‬‬
‫‪ ‬‬
‫‪.‬‬
‫‪m m‬‬
‫‪ ‬‬
‫‪50% m M 50%‬‬
‫‪‬‬
‫‪. m 100%‬‬

‫ب( ﻣﺜﺎل ‪la chorée de Huntington :2‬‬

‫ھﺬا اﻟﻤﺮض وراﺛﻲ وﻣﻨﺘﺸﺮ ﻓﻲ ﺑﻌﺾ أﻧﺤﺎء اﻟﻌﺎﻟﻢ‪ .‬وﯾﻈﮭﺮ ﻋﻨﺪ اﻹﻧﺴﺎن ﻓﻲ ﺳﻦ ﻣﺘﺄﺧﺮة ﯾﻨﺎھﺰ ‪ 40‬ﺳﻨﺔ‪ .‬وﻣﻦ‬
‫أﻋﺮاﺿﮫ‪ :‬اﺿﻄﺮاﺑﺎت اﻟﺘﺤﻜﻢ ﻓﻲ اﻟﺤﺮﻛﺎت‪ ،‬اﺿﻄﺮاﺑﺎت ﻋﻘﻠﯿﺔ ﺑﺘﺪأ ﺑﻔﻘﺪان اﻟﺬاﻛﺮة ﻟﺘﺼﻞ إﻟﻰ اﻟﺠﻨﻮن أو اﻟﻌﺘﺔ‬
‫)‪. (Démence‬‬
‫‪www.Achamel.net‬‬ ‫‪cours pratiques en ligne‬‬

‫ھﺬه اﻻﺿﻄﺮاﺑﺎت ﻧﺎﺗﺠﺔ ﻋﻦ اﻧﺤﻼل اﻟﺨﻼﯾﺎ اﻟﻌﺼﺒﯿﺔ ﻓﻲ ﻋﺪة ﻣﻨﺎﻃﻖ ﻣﻦ اﻟﻌﺎدة اﻟﺮﻣﺎدﯾﺔ ﻟﻠﺠﺬع اﻟﻤﺨﻲ واﻟﻔﺘﺮة‬
‫واﻟﻘﺸﺮة اﻟﻤﺨﯿﺔ‪ .‬ﺗﺘﻤﻮﺿﻊ اﻟﻤﻮرﺛﺔ ﻋﻨﺪ اﻟﻤﺼﺎﺑﯿﻦ ﺑﮭﺬا اﻟﻤﺮض ﻋﻠﻰ اﻟﺰوج ﻣﻦ اﻟﺼﺒﻐﯿﺎت رﻗﻢ ‪.4‬‬
‫رﻣﺰ اﻟﺤﻠﯿﻞ ‪ H :‬و ‪. h‬‬

‫‪ -1‬ھﻞ اﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺴﺆول ﻋﻦ اﻟﻤﺮض ﺳﺎﺋﺪ أو ﻣﺘﻨﺤﻲ ﻋﻠﻞ ﺟﻮاﺑﻚ؟‬

‫‪ -2‬ھﻞ ﯾﺘﻌﻠﻖ اﻷﻣﺮ ﺑﻮراﺛﺔ ﺟﻨﺴﯿﺔ أو ﻻ ﺟﻨﺴﯿﺔ؟‬
‫‪ -3‬اﻋﻂ اﻟﻨﻤﻂ اﻟﻮراﺛﻲ ﻟﻸﻓﺮاد ‪ III3‬و ‪ III4‬؟‬
‫‪ -4‬ﻣﺎھﻮ اﻟﺨﻠﻒ اﻟﻤﻨﺘﻈﺮ ﻟﻘﺮان رﺟﻞ ﻣﺼﺎب ﺑﺎﻣﺮأة ﺳﻠﯿﻤﺔ؟‬
‫ﺟﻮاب ‪:‬‬
‫‪ -1‬ﻛﻞ ﻓﺮد ﻣﺼﺎب ﻻ ﺑﺪ أن ﯾﻜﻮن أﺣﺪ أﺑﻮﯾﮫ ﻣﺼﺎﺑﺎ إذ ﻻ ﯾﻮﺟﺪ ﻓﺮد ﻣﺼﺎب ﻣﻨﺤﺪر ﻣﻦ أﺑﻮﯾﻦ ﺳﻠﯿﻤﯿﻦ إذن ﻓﺎﻟﺤﻠﯿﻞ‬
‫اﻟﻤﺴﺆول ﻋﻦ اﻟﻤﺮض ﺳﺎﺋﺪ وﻧﺮﻣﺰ ﻟﮫ ب ‪ H‬ﺑﯿﻨﻤﺎ اﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻌﺎدي ﻣﺘﻨﺤﻲ ﻧﺮﻣﺰ ﻟﮫ ب ‪. h‬‬
‫‪ -2‬اﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺴﺆول ﻋﻦ اﻟﻤﺮض ﻏﯿﺮ ﻣﺮﺗﺒﻂ ﺑﺎﻟﺼﺒﻐﻲ ‪ Y‬ﻟﻮﺟﻮد إﻧﺎث ﻣﺼﺎﺑﺎت وﻏﯿﺮ ﻣﺮﺗﺒﻂ أﯾﻀﺎ ب ‪ X‬ﻧﻈﺮا‬
‫ﻟﻜﻮن اﻷب ‪ III3‬ﻣﺼﺎب وأﻧﺠﺐ ﺑﻨﺘﺎ ﺳﻠﯿﻤﺔ ‪ IV2‬وأﯾﻀﺎ اﻷم ‪ III4‬ﺳﻠﯿﻤﺔ وأﻧﺠﺒﺖ ذﻛﺮا ﻣﺼﺎﺑﺎ ‪ IV1‬إذن ﯾﺘﻌﻠﻖ‬
‫اﻷﻣﺮ ﺑﻤﻮرﺛﺔ ﻣﺤﻤﻮﻟﺔ ﻋﻠﻰ ﺻﺒﻐﻲ ﻻ ﺟﻨﺴﻲ‪.‬‬

‫‪III 4‬‬ ‫‪III 3‬‬ ‫اﻟﻔﺮد‬

‫‪h‬‬ ‫‪H‬‬
‫‪‬‬ ‫‪‬‬ ‫ﳕﻄﻪ اﻟﻮراﺛﻲ‬
‫‪h‬‬ ‫‪h‬‬

‫اﻟﺤﺎﻟﺔ ‪: 2‬‬
‫♂♀ ‪ h  .  H ‬‬
‫‪h H‬‬
‫‪ .‬‬
‫‪h h‬‬
‫اﻷﻣﺸﺎج ‪:‬‬

‫‪‬‬
‫‪h‬‬ ‫‪H‬‬
‫‪100%‬‬ ‫‪h‬‬ ‫‪‬‬
‫‪50% 50%‬‬
‫♂‬ ‫‪H‬‬ ‫‪h‬‬
‫♀‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬

‫‪H‬‬ ‫‪h‬‬
‫‪h‬‬ ‫‪‬‬ ‫‪‬‬
‫‪‬‬
‫‪h‬‬ ‫‪h‬‬
‫‪50٪50  h . H  ٪‬‬
‫اﻟﺤﺎﻟﺔ ‪:2‬‬
‫♂♀ ‪ h  .  H ‬‬
‫‪www.Achamel.net‬‬ ‫‪cours pratiques en ligne‬‬

‫‪h H‬‬
‫‪‬‬
‫‪. ‬‬
‫‪h H‬‬
‫‪‬‬
‫‪100% h .‬‬
‫‪‬‬‫‪H 100%‬‬

‫‪ H 100%‬‬
‫♂‬
‫♀‬ ‫‪‬‬
‫‪H‬‬

‫‪H‬‬
‫‪h‬‬ ‫‪H  ‬‬
‫‪h‬‬

‫ﺧﻼﺻﺔ‪:‬‬
‫ﻓﻲ ﺣﺎﻟﺔ ﻣﺮض وراﺛﻲ ﻣﺮﺗﺒﻂ ﺑﺼﺒﻐﻲ ﻻ ﺟﻨﺴﻲ ﻣﺘﻨﺤﻲ ﯾﻜﻮن اﻟﻔﺮد اﻟﻤﺼﺎب ﻣﺘﺸﺎﺑﮫ اﻻﻗﺘﺮان ﺑﺎﻟﻨﺴﺒﺔ ﻟﻠﺤﻠﯿﻞ‬
‫اﻟﻤﻤﺮض وﯾﻜﻮن اﻷﻓﺮاد ﻣﺨﺘﻠﻔﻲ اﻻﻗﺘﺮان ﺑﻤﻈﮭﺮ ﺧﺎرﺟﻲ ﺳﻠﯿﻢ‪.‬‬
‫ﻓﻲ ﺣﺎﻟﺔ ﻗﺮان ﻓﺮدﯾﻦ ﻣﺨﺘﻠﻔﻲ اﻻﻗﺘﺮان‪ :‬اﺣﺘﻤﺎل إﻧﺠﺎب ﻃﻔﻞ ﻣﺼﺎب ‪ 25%‬واﺣﺘﻤﺎل إﻧﺠﺎب ﻃﻔﻞ ﺳﻠﯿﻢ ھﻮ ‪. 75%‬‬
‫* ﻓﻲ ﺣﺎﻟﺔ ﻣﺮض وراﺛﻲ ﻣﺮﺗﺒﻂ ﺑﺼﺒﻐﻲ ﻻ ﺟﻨﺴﻲ وﺑﺤﻠﯿﻞ ﺳﺎﺋﺪ ﯾﻜﻮن ﻣﺨﺘﻠﻔﻮ اﻻﻗﺘﺮان ﻣﺼﺎﺑﯿﻦ ﻟﻜﻮن اﻟﺤﻠﯿﻞ‬
‫اﻟﻤﻤﺮض ﺳﺎﺋﺪ ﻓﻲ ﺣﺎﻟﺔ زواج ﻓﺮدﯾﻦ أﺣﺪھﻤﺎ ﻣﺼﺎب ‪ .‬اﺣﺘﻤﺎل إﻧﺠﺎب ﻃﻔﻞ ﻣﺼﺎب ھﻮ ‪. 50%‬‬

‫‪ IV‬دراﺳﺔ اﻟﺸﺬوذات اﻟﺼﺒﻐﯿﺔ‪:‬‬

‫اﻟﺸﺬوذ اﻟﺼﺒﻐﻲ ھﻮ ﻛﻞ ﺗﻐﯿﺮ ﻓﻲ اﻟﺨﺮﯾﻄﺔ اﻟﺼﺒﻐﯿﺔ ﻧﺎﺗﺞ ﻋﻦ زﯾﺎدة أو ﻧﻘﺼﺎن ﻓﻲ ﻋﺪد اﻟﺼﺒﻐﯿﺎت أو ﻋﻦ ﺗﻐﯿﺮ ﻓﻲ‬
‫ﺑﻨﯿﺔ اﻟﺼﺒﻐﯿﺎت‪.‬‬

‫‪ -1‬اﻟﺸﺬوذ اﻟﻤﺮﺗﺒﻂ ﺑﻌﺪد اﻟﺼﺒﻐﯿﺎت‪:‬‬

‫أ‪ -‬زﯾﺎدة ﺻﺒﻐﻲ ﻻ ﺟﻨﺴﻲ‪:‬‬
‫ﻧﻼﺣﻆ ﻣﻦ ﺧﻼل ﻣﻘﺎرﻧﺔ اﻟﺨﺮﯾﻄﺘﯿﻦ اﻟﺼﺒﻐﯿﺘﯿﻦ أن ھﻨﺎك زﯾﺎدة ﻧﺴﺨﺔ ﻣﻦ اﻟﺼﺒﻐﻲ ‪ 21‬ﻋﻨﺪ اﻟﺒﻨﺖ اﻟﻤﺼﺎﺑﺔ ﻓﺘﺼﺒﺢ‬
‫اﻟﺼﯿﻐﺔ اﻟﺼﺒﻐﯿﺔ ‪:‬‬
‫‪2n+1=45A+xy‬‬
‫‪47‬‬

‫ﺻﯿﻐﺔ ﺻﺒﻐﯿﺔ ﻟﻮﻟﺪ ﻣﺼﺎب‪:‬‬

‫‪2n  1  45 A  xy‬‬
‫ﯾﺰداد اﺣﺘﻤﺎل إﻧﺠﺎب أﻃﻔﺎل ﻣﻨﻐﻮﻟﯿﯿﻦ ﻋﻨﺪﻣﺎ ﯾﺘﻌﺪى ﺳﻦ اﻷم ‪ 36‬ﺳﻨﺔ‪.‬‬
‫‪www.Achamel.net‬‬ ‫‪cours pratiques en ligne‬‬

‫ب‪ -‬زﯾﺎدة ﺻﺒﻐﻲ ﺟﻨﺴﻲ‪:‬‬

‫* ﻣﺮض ‪klive felter:‬‬
‫ﻣﻦ ﺧﻼل ﻣﻼﺣﻈﺔ اﻟﺨﺮﯾﻄﺔ اﻟﺼﺒﻐﯿﺔ ﻟﻄﻔﻞ ﻣﺼﺎب ھﻨﺎك زﯾﺎدة ﻧﺴﺨﺔ ﻣﻦ اﻟﺼﺒﻐﻲ اﻟﺠﻨﺴﻲ ‪ x‬ﺣﯿﺚ ﯾﺼﺒﺢ اﻟﺰوج‬
‫اﻟﺠﻨﺴﻲ ‪ 23‬ﻣﻜﻮﻧﺎ ﻣﻦ ‪ xxy‬وﺑﺎﻟﺘﺎﻟﻲ ﺗﺼﺒﺢ اﻟﺼﯿﻐﺔ اﻟﺼﺒﻐﯿﺔ ﻟﻠﻮﻟﺪ اﻟﻤﺼﺎب ‪.‬‬
‫‪2n  1  44 A  xxy  47‬‬
‫‪www.Achamel.net‬‬ ‫‪cours pratiques en ligne‬‬

‫ج‪ -‬ﻧﻘﺼﺎن ﺻﺒﻐﻲ ﺟﻨﺴﻲ ‪:‬‬

‫ﻣﺜﺎل ﻣﺮض ‪turner‬‬
‫ﯾﺘﺒﯿﻦ ﻣﻦ ﺧﻼل ﺗﺤﻠﯿﻞ اﻟﺨﺮﯾﻄﺔ اﻟﺼﺒﻐﯿﺔ ﻟﺒﻨﺖ ﻣﺼﺎﺑﺔ ﺑﻤﺮض ‪ turner‬ﻧﻘﺼﺎن ﻓﻲ اﻟﺼﺒﻐﻲ اﻟﺠﻨﺴﻲ ‪ x‬ﻋﻠﻰ‬
‫ﻣﺴﺘﻮى اﻟﺰوج ‪ .23‬ﻓﺘﺼﺒﺢ اﻟﺼﯿﻐﺔ اﻟﺼﺒﻐﯿﺔ ﻟﻠﺒﻨﺖ اﻟﻤﺼﺎﺑﺔ ‪2n  1  44 A  x  45‬‬
‫‪www.Achamel.net‬‬ ‫‪cours pratiques en ligne‬‬

‫‪ -2‬اﻟﺸﺬوذات اﻟﻤﺮﺗﺒﻄﺔ ﺑﺎﻟﺒﻨﯿﺔ‪:‬‬

‫أ‪ -‬اﻻﻧﺘﻘﺎل اﻟﺼﺒﻐﻲ ‪:‬‬

‫‪www.Achamel.net‬‬ ‫‪cours pratiques en ligne‬‬

‫ھﻮ اﻧﺘﻘﺎل ﺻﺒﻐﯿﺎت أو ﻗﻄﻊ ﻣﻨﮭﺎ و اﻟﺘﺤﺎﻣﮭﺎ ﺑﺼﺒﻐﯿﺎت أﺧﺮى ﻏﯿﺮ ﻣﺘﻤﺎﺛﻠﺔ‪.‬‬

‫* اﻧﺘﻘﺎل ﺻﺒﻐﻲ ﺑﺴﯿﻂ ﻣﺘﻮازن‪:‬‬

‫ھﻮ اﻧﺘﻘﺎل ﺟﺰء ﻣﻦ ﺻﺒﻐﻲ وارﺗﺒﺎﻃﮫ ﺑﺼﺒﻐﻲ آﺧﺮ ﻏﯿﺮ ﻣﺘﻤﺎﺛﻞ وﯾﺒﻘﻰ اﻟﺨﺒﺮ اﻟﻮراﺛﻲ ﻛﺎﻣﻼ واﻟﺸﺨﺺ ﺳﻠﯿﻢ ﻟﻜﻨﮫ‬
‫ﻧﺎﻗﻞ‪.‬‬
‫‪www.Achamel.net‬‬ ‫‪cours pratiques en ligne‬‬

‫* اﻧﺘﻘﺎل ﺻﺒﻐﻲ ﻋﻜﺴﻲ ﻣﺘﻮازن ‪:‬‬

‫ھﻮ ﺗﺒﺎدل ﻗﻄﻊ ﻣﻦ اﻟﺼﺒﻐﯿﺎت ﺑﯿﻦ ﺻﺒﻐﯿﺎت ﻏﯿﺮ ﻣﺘﻤﺎﺛﻠﺔ وﯾﺒﻘﻰ اﻟﺨﺒﺮ اﻟﻮراﺛﻲ ﻛﺎﻣﻼ واﻟﺸﺨﺺ ﺳﻠﯿﻢ ﻟﻜﻨﮫ ﻧﺎﻗﻞ‪.‬‬
‫‪www.Achamel.net‬‬ ‫‪cours pratiques en ligne‬‬

‫* اﻧﺘﻘﺎل ﺻﺒﻐﻲ‪:‬‬
‫ھﻮ اﻧﺘﻘﺎل ﺻﺒﻐﻲ ﺑﺄﻛﻤﻠﮫ وارﺗﺒﺎﻃﮫ ﺑﺼﺒﻐﻲ آﺧﺮ وﯾﺒﻘﻰ اﻟﺨﺒﺮ اﻟﻮراﺛﻲ ﻛﺎﻣﻼ واﻟﺸﺨﺺ ﻧﺎﻗﻼ‪.‬‬

‫ب‪ -‬ﺿﯿﺎع ﻗﻄﻊ ﻣﻦ اﻟﺼﺒﻐﯿﺎت‪:‬‬

‫ﻓﻲ ھﺬه اﻟﺤﺎﻟﺔ ﯾﻀﯿﻊ ﺟﺰء ﻣﻦ أﺣﺪ اﻟﺼﺒﻐﯿﺎت ﯾﻨﺘﺞ ﻋﻨﮫ ﺿﯿﺎع ﻣﺠﻤﻮﻋﺔ ﻣﻦ اﻟﻤﻮرﺛﺎت ﻣﺜﺎل‪ :‬ﺿﯿﺎع ﺟﺰء ﻣﻦ‬
‫اﻟﺼﺒﻐﻲ ‪ 5‬ﯾﺴﺒﺐ ﺗﺸﻮھﺎت ﺟﺴﻤﯿﺔ ﻋﻨﺪ اﻟﻤﻮﻟﻮد اﻟﺬي ﯾﺼﺪر ﺻﻮﺗﺎ ﯾﺸﺒﮫ ﻣﻮاء اﻟﻘﻂ‪.‬‬
‫ﻟﮭﺬا ﯾﺴﻤﻰ اﻟﻤﺮض ﺑﻤﻮاء اﻟﻘﻂ ‪.‬‬

‫‪ V‬إﻣﻜﺎﻧﯿﺔ ﺗﺸﺨﯿﺺ اﻟﺸﺬوذات اﻟﺼﺒﻐﯿﺔ واﻷﻣﺮاض اﻟﻮراﺛﯿﺔ ﻗﺒﻞ اﻟﻮﻻدة‪:‬‬

‫اﻟﺮﺻﺪ اﻟﺤﻤﯿﻠﻲ‪:‬‬
‫‪www.Achamel.net‬‬ ‫‪cours pratiques en ligne‬‬

‫ﯾﻤﻜﻦ ﺣﺎﻟﯿﺎ اﻟﻜﺸﻒ ﻣﺒﻜﺮا ﻋﻦ اﻟﺸﺬوذات ﻋﻨﺪ اﻟﺠﻨﯿﻦ ﺑﻮاﺳﻄﺔ اﻟﺘﺸﺨﯿﺺ ﻗﺒﻞ وﻻدﺗﮫ اﻟﺬي ﯾﻌﺘﻤﺪ ﻋﻠﻰ ﻋﺪة وﺳﺎﺋﻞ‬
‫ﻣﻦ ﺑﯿﻨﮭﺎ‪:‬‬
‫* ﻣﻌﺎﯾﻨﺔ اﻟﺠﻨﯿﻦ ﺑﻮاﺳﻄﺔ ﺗﺴﺠﯿﻞ اﻟﻤﻮﺟﺎت ﻓﻮق ﺻﻮﺗﯿﺔ‪.‬‬
‫* اﻗﺘﻄﺎع ﻋﯿﻨﺎت ﻣﻦ اﻷﻧﺴﺠﺔ اﻟﺤﻤﯿﻠﯿﺔ ﻗﺼﺪ ﺗﺤﻠﯿﻠﮭﺎ ﻛﺎﻟﺨﺰﻋﺔ اﻟﺠﻨﯿﻨﯿﺔ أو ﻧﺄﺧﺬ ﻋﯿﻨﺔ ﻣﻦ دم اﻟﺤﻤﯿﻞ أو اﺗﺒﺎع‬
‫زﻏﺎﺑﺎت ﻣﻦ دم اﻟﻤﺸﯿﻤﺔ ﻟﻠﺤﺼﻮل ﻋﻠﻰ ﺧﻼﯾﺎ ﺟﻨﯿﻨﯿﺔ ﯾﺘﻢ ﺗﺤﻠﯿﻠﮭﺎ‬
‫* اﺳﺘﻌﻤﺎل ﺗﻘﻨﯿﺔ اﻟﺮﺻﺪ اﻟﺠﻨﯿﻨﻲ ‪:‬‬
‫ﯾﺠﺐ إﻧﺠﺎز ھﺬا اﻟﺘﺸﺨﯿﺺ ﻓﻲ اﻟﺤﺎﻻت اﻵﺗﯿﺔ‪:‬‬
‫* إذا ﻛﺎن أﺣﺪ اﻟﺴﻠﻒ ﺑﮫ ﺷﺬوذ ﺻﺒﻐﻲ‪.‬‬
‫* إذا ﺳﺒﻖ ﻟﻸﺑﻮﯾﻦ أن أﻧﺠﺒﺎ ﻃﻔﻼ ﻣﺼﺎﺑﺎ ﺑﺸﺬوذ ﺻﺒﻐﻲ‪.‬‬
‫* إذا ﻛﺎن ﻋﻤﺮ اﻷم ﯾﺘﺠﺎوز ‪ 36‬ﺳﻨﺔ‪.‬‬