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La hidrólisis es una reacción química entre Al nacer los pacientes son ciegos o
agua y otra sustancia, como sales, (puede severamente deficientes visuales puede haber
decirse que el agua reacciona "rompiendo el nistagmo, fotofobia y respuesta pupilar lenta
compuesto"). Esto produce un o ausente. (Bruce E Moore 1997)
desplazamiento del equilibrio de disociación
La ACL es una enfermedad del tapete
del agua y como consecuencia se modifica el
valor del pH. retiniano que consiste en distrofia y cambios
degenerativos en las neuronas ganglionares,
La catálisis es el proceso por el cual se epitelio pigmentario y segmentos externos de
aumenta o disminuye la velocidad de una los fotorreceptores. El fondo de ojo del
reacción química. (Ullmann's Encyclopedia of infante (parte posterior o interior del ojo
Industrial Chemistry 2002) examinado desde fuera a través de la pupila
imagen clínica. Medciclopédia) puede parecer
Los enlaces fosfodiéster son esenciales para la normal y con el paso del tiempo desarrollar:
vida, pues son los responsables del esqueleto Atrofia óptica, retinopatía pigmentaria, drusas
de las hebras de ADN y ARN. y cambios pigmentarios y atróficos maculares
La hidrólisis de los enlaces fosfodiéster puede más graves, atenuación de los vasos de la
ser catalizada por la acción de las retina y queratocono pero no asociado al gen
fosfodiestarasas, que juegan un papel (Bruce E Moore 1997) y (Jack J. Kanski 2007)
importante en la reparación de las secuencias Otros hallazgos en fondo de ojo son edema
de ADN. (Devlin, T. M. 2004. Bioquímica, 4ª papilar, cambios en “sal y pimienta”, puntos
edición. Reverté, Barcelona.) blancos difusos, coloboma macular y
Experimentos recientes nos hablan de que la maculopatía “en ojo de buey”. (Jack J. Kanski
gravedad de la enfermedad se refleja en la 5ta edición.)
pérdida completa de visión y de rápida Suele producirse también palidez papilar y
degeneración de los fotorreceptores en la atenuación de las arteriolas retinianas. Otros
retina de los ratones deficientes en AIPL1. signos oculares son:
(Hum. Mol. Genet. (2010) 19 (6): 1076-1087)
Hipermetropía, queratocono y
Los párrafos anteriores explican que queratoglobo.
mutaciones en el gen AIPL1 ocasionan una
Pueden aparecer cataratas en la
grave ceguera infantil. (Dept. of segunda década de la vida.
Ophthalmology, WV University Eye Institute, Nistagmos, movimientos oculares
One Stadium Dr., P. O. Box 9193, erráticos y estrabismo.
Morgantown, Sept, 2009). Un signo característico es el síndrome
oculodigital en el frotamiento
Esta enfermedad se presenta con ceguera al
constante de los ojos por el niño causa
nacer o en los primeros años de vida. Muchos
enoftalmos como resultado de la
niños afectados ven mejor con una
reabsorción de la grasa orbitaria (Fig.
iluminación brillante. (Jack J. Kanski 5ta
7) (Jack J. Kanski 2007)
edición.)
Universidad Autónoma de Aguascalientes
Amaurosis Congénita” y dice que una de las Koenekoop, R., Loyer, M., Dembinska, O., &
causas del ACL es la pérdida de la enzima Beneish, R. (2002). Visual improvement in
Lecitina: acil transferasa retinol (LRAT), que se Leber congenital amaurosis and the CRX
requiere para la regeneración del
genotype. Ophthalmic Genetics, 23(1), 49-
fotopigmento, el gen LRAT recapitula las
características clínicas de la persona humana 59. Retrieved from MEDLINE with Full text
con la enfermedad en la retina por lo que en
Vínculo persistente a este informe (enlace
un modelo animal de la ACL se inyectó de
permanente):
manera intraocular el virus adeno-asociado
http://search.ebscohost.com/login.aspx?dire
recombinante que lleva el gen LRAT y se logró
restaurar con éxito las respuestas a ct=true&db=mnh&AN=11910559&lang=es&s
electrorretinográfica. Concluyendo así que la ite=ehostlive&scope=site
terapia génica y de derivación intraocular
farmacológico proporcionan un tratamiento Traboulsi, E., Koenekoop, R., & Stone, E.
altamente eficaz para restaurar la función de (2006). Lumpers or splitters? The role of
la retina en este modelo animal de la humana molecular diagnosis in Leber congenital
ceguera hereditaria. amaurosis. Ophthalmic Genetics, 27(4), 113-
115. Retrieved from MEDLINE with Full Text
http://search.ebscohost.com/login.aspx?direc database.
t=true&db=a9h&AN=18957092&lang=es&sit
Vínculo persistente a este informe (enlace
e=ehost-live&scope=site
permanente):
Existen muchas otras investigaciones que por http://search.ebscohost.com/login.aspx?direc
cuestiones de logística no se han mencionado t=true&db=mnh&AN=17148037&lang=es&si
en el presente artículo pero lo importante es te=ehost-live&scope=site
resaltar que estos métodos complementarios
e investigaciones ofrecen una esperanza de Vision 1 year after gene therapy for Leber's
desarrollar tratamientos para restaurar la congenital amaurosis. Cideciyan AV; Hauswirth
visión en los seres humanos con ciertas WW; Aleman TS; Kaushal S; Schwartz SB; Boye SL;
formas de ceguera congénita hereditaria. (Plos Windsor EA; Conlon TJ; Sumaroka A; Roman AJ;
MEDICINE, Matthew L. Batten, Yoshikazu Byrne BJ; Jacobson SG Fuente:The New England
Imanishi, Daniel C. Tu, Thuy Doan, Li Zhu, Jijing Journal Of Medicine [N Engl J Med] 2009 Aug 13;
Pang, Lyudmila Glushakova, Alexander R. Vol. 361 (7), pp. 725-7. Journal Information:
Moise, Wolfgang Baehr, Russell N. Van Gelder,
William W. Hauswirth, Fred Rieke4,Krzysztof ate Created: 20090813 Date Completed:
Palczewski. Noviembre 2005). 20090819 Latest Revision: 20100412 Código de
actualización: 20100413 PubMed Central ID:
REFERENCIAS: PMC2847775 PMID: 19675341
Jack J. Kanski QUINTA EDICIÓN de la obra Vínculo persistente a este informe (enlace
permanente):
original en ingles, Clinical Ophthalmology.
http://search.ebscohost.com/login.aspx?direct=t
MMIV Edición en español, Elsevier España S.A.
rue&db=mnh&AN=19675341&lang=es&site=eho
28020 Madrid, España. st-live&scope=site
Diagnóstico clínico en Oftalmología Jack J. 1 den Hollander AI, Roepman R, Koenekoop RK,
Kanski 2007 Elsevior España. S.A Infanta Cremers FP. Leber congenital amaurosis: genes,
Mercedes 90, 7 planta 28020 Madrid, España.
Universidad Autónoma de Aguascalientes
Batten, M., Imanishi, Y., Tu, D., Doan, T., Zhu, L.,
Pang, J., et al. (2005). Pharmacological and rAAV
Gene Therapy Rescue of Visual Functions in a
Blind Mouse Model of Leber Congenital
Amaurosis. PLoS Medicine, 2(11), 1177-1189.
doi:10.1371/journal.pmed.0020333.
http://search.ebscohost.com/login.aspx?direct=t
rue&db=a9h&AN=18957092&lang=es&site=ehos
t-live&scope=site