A Doença de Tay-Sachs é uma desordem neurológica progressiva, que acomete principalmen

te os bebês, deixando-os com sequelas irreversíveis.

A doença resulta de uma atividade deficiente da enzima lisossomal hexosaminidade A
, acarretando um acúmulo intracelular de substratos e um processo déficit neurológico.
Esta patologia é caracterizada pelo acúmulo do gangliosídio GM2 e outros glicolipídios n
as células do sistema nervoso, tendo como conseqüência uma progressiva deterioração neuroló
ica.
A doença consiste essencialmente na parada do desenvolvimento psicomotor, e também a
perda das aquisições feitas anteriormente.
A doença Tay-Sachs é causada por uma deficiência de hexosaminidase, uma enzima import
ante no metabolismo dos gangliosídeos (um ácido graxo). Esses ácidos graxos acumulam
-se no cérebro, produzindo deterioração neurológica. A doença de Tay-Sachs é transmitida po
um gene recessivo.
Os sintomas da doença aparecem lentamente, ocorrendo perda da visão periférica e surgi
mento de
uma resposta anormal ao medo. A criança apresenta uma regressão gradual das funções neur
ológicas e
eventualmente se torna incapaz de engatinhar, de se virar, sentar ou segurar coi
sas. Outros sintomas
incluem aumento da perda da coordenação progressiva, incapacidade para engolir e dif
iculdades
respiratórias. Eventualmente, a criança fica cega, com atraso mental, paralisia, e não
responde aos
estímulos do ambiente que a rodeia. Pacientes com Tay-Sachs infantil vêm a óbito geral
mente antes dos
cinco anos de idade.
Não há diferença significativa na sua prevalência quanto ao sexo, mas é predominante na in
fância,
acometendo mais raramente jovens e adultos. Como a severidade da doença relaciona-
se a atividade
enzimática residual, as crianças apresentam a forma mais severa, pois nelas encontra
-se uma atividade
enzimática residual ou ausente. Os jovens apresentam severidade intermediária e os a
dultos têm quadro
clínico menos agressivo
O diagnostico da Doença de Tay-Sachs é baseado na demonstração tanto da ausência ou quase
ausência de atividade de hexosaminidase A nos glóbulos brancos quanto na atividade d
e normal a elevada da hexosaminidase B.
Atualmente não há tratamento para a doença de Tay-Sachs. Medicamentos anticonvulsionan
tes podem controlar as convulsões inicialmente. Outros tratamentos de suporte incl
uem nutrição e hidratação apropriadas e técnicas para manter as vias respiratórias abertas.
Crianças eventualmente precisam de tubos para alimentação.

http://www.hermespardini.com.br/atual_manual/pdf_genetica_novos_exames/Tay-Sachs
_infantil,_Estudo_Genetico_de_.pdf

http://www.phar-mecum.com.br/atual_jornal.cfm?jor_id=3485
http://www.psicologiananet.com.br/doenca-de-tay-sachs-sintomas-diagnostico-trata
mento-e-limitacoes-da-doenca-gangliosidase-gm2/1219/

http://adam.sertaoggi.com.br/encyclopedia/ency/article/001417.htm