IMPACTUL FACTORILOR GENETICI ÎN DEZVOLTAREA BOLILOR PSIHICE

Autor: Surugiu Ana, anul de studii II, gr. 26 S, ULIM

Conducător ştiinţific: Calancea V., Mg.in
psihologie, Lector, ULIM
Termenii-cheie: factori genetici, tulburări psihice, alzheimer, mutaţii,
schizofrenie, epilepsie, coreea Huntington, cromozomi, gemeni monozigoţi, nevroză,
psihoză.
Problema investigaţiei: Ajutate de un tratament adecvat bolile psihice sunt tratabile,
multe persoane cu boli psihice duc o viaţă productivă normală.
Obiectul cercetării: În calitate de obiect al cercetării am ales impactul
factorilor genetici.
Scopul cercetării: Evaluarea rolului pe care îl are factorii predispozanţi în
dezvoltarea bolilor
psihice.
Baza conceptuală a cercetării:
Ipoteza cercetării: Factorii ereditari constituie un risc dominant în dezvoltarea
bolilor psihice.
Metodele de cercetare: Analiza şi sinteza diverselor surse bibliografice pentru depistarea
factorilor etiologici ai bolilor psihice.
Bolile psihice sunt dezvoltări anormale psihologice sau comportamentale care afectează
gândurile, compotarea şi abilitatea socială a unui individ. Boala psihică poate afecta
pe oricine, indiferent de vîrstă -copii, adolescenţi, adulţi, bătrâni, şi poate apărea în
orice familie, însa apariţia bolilor psihice poate fi cauzată de mai mulţi factorii. În
această lucrare vă voi prezenta factorii genetici care influenţeayă dezvoltarea
bolilor psihice.
În ultimele două decenii, oamenii de ştiinţă au devenit din ce în ce mai
conştienţi de importanţa factorilor genetici în dezvoltarea bolilor psihice. Făcând
aceste studii au întâmpinat dificultăţi destul de mari din cauza complexităţii relaţiei
dintre factorii genetici şi bolile psihice.
Alzheimer, este o boală ce afectează zone ale creierului şi controlează memoria,
inteligenţa, capacitatea de judecată, limbajul şi comportamentul. Această boală
este în mod incontestabil o tulburare poligenetică.În majoritatea cazurilor nu se
cunoaşte cauza bolii şi se consideră că aceste forme sunt determinate multifactorial
de factori genetici multipli care realizează o predispoziţie ereditară. Vârsta avansată
şi eventual factorii câştigaţi pot transforma ulterior predispoziţia moştenită în boală
manifestă. Savantii precizează că persoanele având o rudă de gradul I care suferă
de boala Alzheimer se află în risc teoretic absolut de 26% până la 45%. Factorii
genetici fiind: 1.mutaţii ale presenilinei pe cromozomul 14 şi 1 duc la o formă foarte
agresivă în cazurile familiale de boală; 2.genotipul ApoE ipsilon de pe cromozomul 19,
proteină care participă la transportul colesterolului şi intervine în procesele de
reparaţie neuronală, este considerat factor predispozant pentru cazurile sporadice
de boală Alzheimer. Oamenii care au gena apoE4 de la mamă au şansa de 50% de a
dezvolta această boală,iar dacă au moştenit-o de la ambii părinţi au o şansa de
90%.Însă sunt şi excepţii,adica la unii oameni care au această genă nu se dezvoltă
Alzheimer,iar unii care nu o au se dezvoltă.
Coreea lui Huntington, este o tulburare neurologică care distrunge celulele
creierului şi controlează funcţiile cognitive, ea se caracterizează prin mutaţia
repetată a glutaminei (substanţă care se găseşte în sînge şi are un rol important în
metabolism). Gena Huntington are o repetare minimă de 45 şi maxima de 86.
Schizofrenia, reprezintă un grup de tulburări psihice în care realitatea este
interpretată în mod anormal. Această boală, ca si Alzheimer este
1
poligenetică.Schizofrenia nu are o singură cauză, apariţia ei se datorează
interacţiunii mai multor factori biologici, psihologici şi culturali cu o vulnerabilitate genetică
predispozantă.În familiile bolnavilor de schizofrenie există o probabilitate mai mare
de îmbolnăvire decât la restul populaţiei. În cazul gemenilor identici, rata
concordanţei este de 50 %. Este din ce în ce mai evident că influenţele de mediu
modulează factorii genetici în exprimarea schizofreniei pot constitui o cauză
suficientă. Au fost implicate complicaţii gestaţionale şi la naştere, inclusiv
incompatibilitatea Rh, expunerea prenatala la gripă în al doilea trimestru şi
deficienţele nutriţionale prenatale. Studiile asupra gemenilor monozigoţi din care
doar unul are schiyofrenie au demonstrat că există diferenţe neuroanatomice şi
morfologice între geamănul afectat şi cel neafectat, ceea ce susţine etiologia
„dublă\" — susceptibilitate genetică şi agresiune din mediu.. Examinarea familiilor în
care apare agregarea schizofreniei a relevat o incidenţa crescută şi a altor tulburări
psihiatrice, psihotice şi nonpsihotice, ce includ tulburarea schizoafectivă şi
tulburările de personalitate, ultimii doi termeni desemnând indivizi ce prezintă pe
toată durata vieţii dificultăţi sociale şi interpersonale caracterizate prin
incapacitatea de a avea relaţii interpersonale apropiate şi un comportament
excentric.
Epilepsie, tulburare psihică multifactorială - factorii genetici putând influentă atît
singuri,cît şi în combinaţie cu cei dobândiţi. Intervenţia factorilor genetici în
epilepsie se poate face după mai multe modalităţi: - ereditate mendeliană -
reprezintă ~1% din epilepsii şi include: tulburări mitocondriale
(transmis matern), tulburări metabolice
moştenite;
- ereditate multifactorială: expresia fenotipică este determinată de
intervenţia mai multor
gene în combinaţie cu factorii de mediu;
- ereditatea familială legată de sex (sindromul X fragil descris numai la băieţi,
lisencefalia,
heterotipia).
Rolul factorilor genetici asupra riscului de epilepsie scade odată cu vârsta, după
vârsta de 35 de ani nu mai este determinant efectul factorilor genetici în epilepsie.
Nevrozele sunt un grup de afecţiuni cu determinare psihogenă, exprimate
clinic printr-o simptomatologie cu debut înşelător şi intensitate redusă, recunoscută
şi resimţită neplăcut de bolnav, căruia nu-i alterează inserarea în real, dar îi
provoacă dificultăţi de adaptare, caracterizate prin urmatoarele elemente definitorii:
- anxietatea ;
- iritabilitatea;
- tulburari ale principalelor functii
fiziologice(somn, apetit, sexualitate) creind un disconfirt somatic, care evoleaza pe
fundalul unei predispozitii specifice a personalitatii.
Factorii genetici deţin un rol important în producerea nevrozei anxioase şi a celei
obsesionale; ei sunt insignifianţi în depresiunile nevrotice, isteria de conversiune şi
tulburările de tip fobie simplă. Conform ultimelor date, din tulburările anxioase
numai anxietatea generalizată ar avea un substrat genetic neimportant, pe când
forma panică şi agrofobia conţin în patogenia sa un factor ereditar important. Ca
consecinţă poate fi menţionată ieşirea de sub control a structurilor nervoase,
hiperactivarea neuronilor, formarea “generatorilor excitaţiei patologice mărite” şi a
sistemelor patologice.
Psihoza maniaco – depresivă este o boală psihică ce produce oscilaţii majore ale
dispoziţiei afective astfel, o persoană ce suferă de psihoză bipolară, poate prezenta
episoade de: manie, depresie, psihoze afective, deliruri cornice, simple sau
halucinatorii. Deoarece tulburarea bipolară are agregare familială, s-a cercetat ADN-
2
ul persoanelor suferind de această boală. Studiile pe gemeni monozigoţi (care au
aceleaşi gene) au demonstrat că nu numai anumite gene joacă un rol în această
afecţiune ci şi o multitudine de alţi factori de mediu. Aceste studii de genetică
sugerează că boala nu survine din cauza unei singure gene. Astfel, o combinaţie de
gene cu mediul înconjurător contribuie la vulnerabilitatea pentru tulburarea
bipolară.

După datele BNS din Moldova se observă o creştere considerabilă a numărului

de persoane cu tulburări mintale şi de comportament. Dacă în 2007 era un total de
987, atunci în 2008 este un total de 1072 persoane dintre care în regiunea urbană
este un număr de 412 persoane, iar în cea rurală mai evidenţiabilă de 660
persoane.
Concluzii: Învăţând despre sănătate şi boală, este important să începem prin
înţelegerea corectă a unor concepte, şi anume: să acceptam faptul că boala psihică,
ca orice altă boală obişnuită, este tratabilă; conştientizând toate acestea, putem
juca un rol important în risipirea “miturilor” ce conduc la probleme
personale,sociale,profesionale; să realizăm că neînţelegerea sau înţelegerea greşită
a bolii psihice înseamnă teama, ruşine şi izolare pentru persoana suferindă şi familia
ei.