ADENOTAPATIA

MULTISISTEMICA
MIXTA
Es considerado generalmente como la lesión precursora del CCR

pólipo
pólipo adenomatoso
adenomatoso
Poliposis Adenomatosa Familiar
(P.A.F.)
 Es una enfermedad hereditaria que se transmite en forma
autosómica dominante.

 Por un defecto genético en el brazo largo del cromosoma 5.

 El rango estimado es de 1 en 24.500 a 1 en 43.350

habitantes.

Poliposis
Poliposis Adenomatosa
Adenomatosa Familiar
Familiar
 la edad media de aparición de síntomas intestinales(diarrea,
mucorrea, proctorragia) fue de 21 años, y de 33 años la edad de
diagnóstico; la media de aparición de cáncer colorrectal fue de 40
años.

 Los adenomas colorrectales aparecen en la pubertad, siendo la

media de edad alrededor de 16 años.

 La P.A.F. tiene una penetrancia cercana al 100%. La progenie de un

paciente con poliposis tiene una posibilidad del 50% de heredar el
gen defectuoso.
SÍNTOMAS Y SIGNOS :
los pacientes con síntomas no
tienen una historia familiar o la
tienen y la desconocen.

se presentan de dos maneras con

o sin síntomas
Los pacientes que se presentan sin
síntomas son aquellos que conocen el riesgo
familiar y están sometidos a un riguroso
seguimiento.

2/3 o más de los pacientes que acuden a la

consulta con síntomas podrían ser ya
portadores de un cáncer colorrectal.

La signosintomatología predominante está constituida por la triada

proctorragia – diarrea – mucorrea.

Poliposis
Poliposis Adenomatosa
Adenomatosa Familiar
Familiar
 es escasa
se manifiesta con las evacuaciones
La proctorragia
intestinales

El aumento de la superficie secretora del colon,

la mucorrea por la presencia de los innumerables pólipos de
estirpe Adenomatosa y vellosa.

El aumento del peristaltismo, determinado por el

la diarrea estímulo de las formaciones polipoideas en la luz del
colon provoca un aumento del tránsito y disminución
de la absorción de agua

Poliposis
Poliposis Adenomatosa
Adenomatosa Familiar
Familiar
MANIFESTACIONES
EXTRACOLONICAS

La Poliposis es una
alteración del
crecimiento de todo el
organismo y sus
manifestaciones pueden
encontrarse en diversos
órganos.
 DIAGNOSTICO
Los pacientes que se presenten en forma
sintomática o
asintomática se empleará la misma
metodología diagnóstica:

Historia clínica con:

Buenos antecedentes familiares de cáncer de

colon y pólipos colónicos.

Examen proctológico

Rectosigmoidoscopía

Test genético y familiar

 TRATAMIENTO

El tratamiento quirúrgico esta dirigido a evitar el

desarrollo de cáncer colorrectal.

Por lo tanto una vez diagnosticada la enfermedad,

cuando aparecen los pólipos la cirugía debe ser
indicada, pudiendo diferirla en niños hasta los 15
años.