You are on page 1of 144

Nicolae Popa

BIOLOGIE ŞI GENETICĂ
MODERNĂ

MATERIAL DIDACTIC: PRELEGERI ALESE


6

Cuprins:
DIN PARTEA AUTORULUI ............................................................................................................................................... 8
I. DIN ISTORIA CONCEPŢIILOR DESPRE ERIDITATE .......................................................................................... 10
II. LEGILE EREDITĂŢII ................................................................................................................................................. 14
2.1 DESCOPERIREA CELULEI .............................................................................................................................................. 14
2.2 EXPERIENŢELE LUI GR. MENDEL ŞI FORMULAREA LEGILOR EREDITĂŢII ...................................................................... 15
2.3 BAZELE CITOLOGICE ALE EREDITĂŢII .......................................................................................................................... 17
III. TEORIA CROMOZOMIALĂ A EREDITĂŢII........................................................................................................ 20
3.1 CROMOZOMII, GENELE ŞI CARACTERELE ..................................................................................................................... 20
3.2 MUTAŢIILE CA SURSĂ DE ALELE NOI ........................................................................................................................... 21
3.3 MUTAŢIILE ŞI MEDIUL ................................................................................................................................................. 21
IV. BAZELE MOLECULARE ALE EREDITĂŢII ........................................................................................................ 24
4.1 ACIZII NUCLEICI .......................................................................................................................................................... 24
4.2 MECANISMUL DE REPLICARE A ADN .......................................................................................................................... 25
4.3 CODUL GENETIC .......................................................................................................................................................... 27
4.4 MECANISMUL DE REPARAŢIE A DEFECTELOR DIN ADN ............................................................................................... 32
V. DETERMINISMUL GENETIC AL SEXULUI .......................................................................................................... 35
5.1 DE CE SUNT NECESARE DOUĂ SEXE? ............................................................................................................................ 35
5.2 MECANISMELE BIOLOGICE DE DETERMINARE A SEXULUI ............................................................................................ 36
5.3 MECANISMUL CROMOZOMIAL DE DETERMINARE A SEXULUI ....................................................................................... 36
5.4 DETERMINAREA SEXULUI LA OM ................................................................................................................................. 38
5.5 OBŢINEREA SEXULUI DORIT......................................................................................................................................... 40
VI. GENETICA UMANĂ ................................................................................................................................................... 43
6.1 VARIABILITATEA GENETICĂ ŞI MOŞTENIREA CARACTERELOR LA OM .......................................................................... 43
6.2 EREDITATEA GRUPELOR SANGUINE ŞI A FACTORULUI REZUS (RH) .............................................................................. 45
6.3 METODELE DE STUDIERE A EREDITĂŢII OMULUI .......................................................................................................... 47
VII. GENETICA MEDICALĂ ......................................................................................................................................... 50
7.1 EREDITATEA PATOLOGICĂ LA OM ................................................................................................................................ 50
7.2 EUGENICA ŞI GENETICA .............................................................................................................................................. 51
7.3 CONSULTAŢIILE MEDICO-GENETICE ............................................................................................................................ 52
VIII. DETERMINISMUL EREDITAR AL LONGEVITĂŢII ....................................................................................... 56
8.1 GERONTOLOGIA ŞI GENETICA ...................................................................................................................................... 56
8.2 TEORIILE GENETICE ALE ÎMBĂTRÂNIRII ....................................................................................................................... 57
8.3 PERSPECTIVELE JUVENOLOGIEI ................................................................................................................................... 59
IX. REALIZĂRILE ŞI PERSPECTIVELE GENETICIII.............................................................................................. 61
9.1 GENETICA ŞI FITOTEHNIA ............................................................................................................................................ 61
9.1.1 Hibridarea ca metodă de obţinere a soiurilor noi .............................................................................................. 62
9.1.2 Rolul poliploidiei în ameliorarea plantelor ........................................................................................................ 64
9.1.3 Mutageneza experimentală ................................................................................................................................. 64
9.2 GENETICA ŞI ZOOTEHNIA ............................................................................................................................................. 66
9.2.1 Fenomenul heterozisului la animale ................................................................................................................... 66
9.2.2 Reânvierea speciilor dispărute ........................................................................................................................... 67
9.2.3 Banca de gene ..................................................................................................................................................... 68
9.3 GENETICA ŞI PEDAGOGIA............................................................................................................................................. 70
9.3.1 Genotipul şi mediul social .................................................................................................................................. 70
9.3.2 Talentul şi ereditatea .......................................................................................................................................... 71
9.3.3 Embriogenetica şi pedagogia ............................................................................................................................. 73
9.4. GENETICA ŞI PSIHOLOGIA ........................................................................................................................................... 75
9.4.1 Omul ca fiinţă biiosocială .................................................................................................................................. 75
9.4.2. Factorii ereditari şi intelectul ............................................................................................................................ 76
9.4.3. Aptitudinile şi ereditatea.................................................................................................................................... 77
X. INGINERIA GENETICĂ .............................................................................................................................................. 83
10.1 STRUCTURA GENOMLUI ............................................................................................................................................. 83
10.2 DIRECŢIILE PRINCIPALE ALE INGINERIEI GENETICE .................................................................................................... 85
7
10.3 SEPARAREA ŞI SINTEZA ARTIFICIALĂ A GENELOR ...................................................................................................... 86
10.4 CLONAREA GENELOR ................................................................................................................................................ 88
XI. INGINERIA GENETICĂ LA MICROORGANISMELE INDUSTRIALE............................................................ 90
11.1 ACTIVITATEA ENIGMATICĂ A MICROORGANISMELOR VII .......................................................................................... 90
11.2 INGINERIA GENICĂ ÎN NATURĂ: TRANSFORMAŢIA, TRANSDUCŢIA ŞI CONJUGAREA LA BACTERII ............................... 92
11.3 AMELIORAREA MICROORGANISMELOR ...................................................................................................................... 93
11.4 INDUSTRIA ADN ŞI BIOTEHNOLOGIA......................................................................................................................... 95
XII. INGINERIA GENETICĂ LA PLANTE ................................................................................................................... 98
12.1 CLONAREA PLANTELOR ............................................................................................................................................. 98
12.2 INDUSTRIA CELULELOR VEGETALE .......................................................................................................................... 100
12.3 HIBRIDAREA CELULELOR SOMATICE ŞI OBŢINEREA HIBRIZILOR ASEXUAŢI ............................................................. 102
12.4 TRANSFERUL INTERSPECIFIC AL GENELOR .............................................................................................................. 105
XIII. INGINERIA GENETICĂ LA ANIMALE ............................................................................................................ 109
13.1 HIBRIZI NEOBIŞNUIŢI: OBŢINEREA ANIMALELOR ALOFENE ...................................................................................... 109
13.2 O TURMĂ ÎN RETORTĂ: TRANSPLANTAREA EMBRIONILOR ....................................................................................... 110
13.3 DESCENDENŢĂ COPIATĂ: CLONAREA ANIMALELOR................................................................................................. 112
13.4 ANIMALE TRANSGENICE .......................................................................................................................................... 114
XIV. FONDUL GENETIC AL BIOSFREREI ............................................................................................................... 117
14.1 ROLUL ORGANISMELOR VII ÎN NATURĂ ŞI ÎN ECONOMIA NAŢIONALĂ ...................................................................... 117
14.2 BANCA DE GENE A PLANTELOR ............................................................................................................................... 119
14.3 FONDUL GENETIC AL PLANTELOR ............................................................................................................................ 121
XVI. INGINERIA GENICĂ ŞI SISTEMATICA ........................................................................................................... 126
15. GENELE ŞI SISTEMATICA ........................................................................................................................................... 126
15.2 GRADUL DE ÎNRUDIRE GENETICĂ ............................................................................................................................ 127
15.3 REALIZĂRILE ŞI PERSPECTIVELE GENOSISTEMATICII ............................................................................................... 129
XVI. INGINERIA GENETICĂ ŞI MEDICINA ............................................................................................................ 131
16.1 POVARA GENETICĂ ÎN SOCIETATEA UMANĂ ............................................................................................................ 131
16.2 MEDICAMENTELE – SUB CONTROLUL GENELOR ...................................................................................................... 133
16.3 GENOTERAPIA ŞI PERSPECTIVELE EI ........................................................................................................................ 136
XVII. ASPECTELE SOCIALE ALE INGINERIEI GENETICE ................................................................................ 140
17.1 CUTIA PANDOREI SAU CONSECINŢELE IMPREVIZIBILE ALE INGINERIEI GENICE........................................................ 140
17.2 CLONAREA OAMENILOR! ......................................................................................................................................... 142
17.3 CONTROLUL GENETIC LA OM: PRO ŞI CONTRA ......................................................................................................... 144
17.4 EREDITATEA PATOLOGICĂ ŞI CRIMINALITATEA ....................................................................................................... 146
8

DIN PARTEA AUTORULUI

Evident, pentru nimeni nu prezintă greutate să deosebească mărul de pară, grâul de secară, oaia de
capră, lupul de vulpe. Este bine cunoscut şi faptul că reprezentanţii lumii vegetale şi animale, de-a lungul
unui şir infinit de generaţii, dau viaţă unor descendenţi, care sunt după chipul şi asemănarea lor: leoaica
naşte pui de leu, pisica - pui de pisică, câinele - pui de câine. Tot odată, din seminţe de floarea-soarelui
vor răsări numai plante de floarea-soarelui, iar din ghindă - numai arbori de stejar. În mod obişnuit aceste
fenomene sunt legate de ereditate.
Prin noţiunea de ereditate se înţelege capacitatea organismelor vii de a transmite caracterele şi
însuşirile lor descendenţilor.
Se ştie, însă, că asemănările dintre părinţi şi descendenţi nu sunt absolute - chiar şi în cazurile când se
spune «leit taică-său» sau «leit maică-sa». Descendenţii prezintă anumite diferenţe individuale în raport
cu caracterele definitorii ale părinţilor. Aceste deosebiri sau – devieri de la trăsăturile tipice ale părinţilor
constituie aşa-numitul fon de variabilitate sau variabilitatea. În virtutea acesteia organismele sunt
capabile de a suferi la acţiunea unor factori interni sau externi anumite modificări. Pe fundalul alb al
coroanelor pomilor dintr-o livadă în floare un ochi atent va deosebi şi numeroase nuanţe cromatice
diferite de coloraţia generală a petalelor; între sutele de mii de frunze de pe oricare arbore nu vom vedea
două identice ca formă, dimensiuni şi colorit; printre cei cinci miliarde şi jumătate de oameni, care
populează planeta noastră, nu vom găsi doi, care să aibă exact aceleaşi caractere şi trăsături. Exemple de
acest fel se întâlnesc pretutindeni.
În ce mod, însă, are loc transmiterea prin ereditate a caracterelor? Unde şi cum este fixată informaţia
ereditară? De ce se nasc uneori monştri, adică indivizi cu anomalii grave? Pot fi oare schimbate
caracterele organismelor, corectate defectele naturii? Putem obţine sexul dorit, «construi» noi forme de
organisme?
Aceste şi numeroase alte întrebări sunt într-un fel sau altul legate de ereditate şi variabilitate, care au
devenit principalul obiect de studiu al unei ştiinţe relativ tinere - genetica. În prezent genetica s-a divizat
în numeroase direcţii de investigaţie, fiecare dintre acestea dispunând de metode specifice de lucru.
În cartea pe care v-o propunem sunt examinate doar o parte din ele. Sarcina principală autorul şi-a
văzut-o, însă, în familiarizarea unui cerc larg de cititori cu legile de bază ale geneticii, cu realizările ei
cele mai importante, precum şi cu cele mai însemnate domenii de aplicare a lor.
În primele trei capitole am găsit de cuviinţă să prezentăm baza teoretica a acestei ştiinţe, conducându-l
pe cititor, într-o trecere sumară, dar consecventă, prin labirintul ideilor despre ereditate, începând cu
antichitatea şi până în prezent; să prezentăm natura materială a acestui fenomen, precum şi modul în care
se produce el la nivel molecular-genetic. Probabil, că anume aceste capitole se şi disting printr-o anumită
dificultate de înţelegere, dar, după cum se ştie, a se scrie despre lucruri complicate nu este o treabă
uşoară, iar simplificarea lor până la primitivizare ar însemna, după profunda noastră convingere, să facem
un prost serviciu cititorului.
Fiecare dintre capitolele următoare sunt consacrate prezentării sarcinilor practice ale geneticii în
diferite ramuri ale economiei naţionale. În acest sene deosebit de larg sunt dezvăluite realizările geneticii
în agricultură şi medicină. Cele din domeniul pedagogiei şi sociologiei - domenii în care genetica şi-a
găsit recent aplicare, sunt mai modeste, şi ocupă respectiv, un loc mai modest. Partea a doua a cărţii e
consacrată ingineriei genetice. Ce legătură poate exista între genetică, una dintre cele mai tinere ştiinţe
biologice, şi inginerie - una dintre cele mai vechi ştiinţe tehnice? E adevărat că secolul XX, pe măsura
avântului său tumultuos, generează în ştiinţă orientări mereu noi, neobişnuite la prima vedere, care, pentru
a fi realizate, necesită antrenarea reprezentanţilor celor mai diverse specialităţi.
Acest lucru nu e întâmplător. De cele mai multe ori noile descoperiri se fac mai ales în punctele de
joncţiune ale ştiinţelor, acolo unde specialiştii de diverse profiluri parcă se completează reciproc prin
ideile şi concepţiile lor. Tot aşa s-a întâmplat şi în cazul nostru. Biologia moleculară şi genetica, folosind
pe parcursul cercetărilor lor nu numai metodele proprii, ci şi metodele fizicii, chimiei, matematicii,
ciberneticii şi celorlalte ştiinţe, au dat naştere unei noi ştiinţe aplicate - ingineria genetică.
În cărţile de specialitate această ştiinţă are două denumiri: ingineria genetică şi ingineria genică, care,
de fapt, sunt sinonime. Sensul lor însă nu este absolut identic: cuvântul «genetic» provine de la
«genetică», pe când cuvântul «genic» ţine de gene. Denumirea «ingineria genetică» este mai amplă,
9
deoarece, conform spuselor academicianului A. A. Baev, cunoscut cercetător în acest domeniu, ea se
ocupă de construirea structurilor genetice funcţional active, adică de crearea unor programe genetice
artificiale, iar un întreg program genetic nu se mai referă doar la o simplă genă.
Astfel, însăşi denumirea acestei ştiinţe reflectă conţinutul cercetărilor ei. Precum a marcat
academicianul N. P. Dubinin, îmbinarea cuvintelor «genetică» şi «inginerie» arată că, în sfârşit, a început
a se realiza visul savanţilor, a început timpul când biologul, asemeni făuritorului de mijloace tehnice
moderne, va putea construi modele biologice, pe care le va traduce apoi în viaţă, creând conştient orice
organism viu cu proprietăţi programate anterior.
Ingineria genetică n-a apărut, bineînţeles, spontan, pe un loc gol. Naşterea ei a fost determinată de
dezvoltarea impetuoasă a biologiei moleculare şi a geneticii, care a început în a doua jumătate a secolului
nostru. Apariţia acestei ştiinţe se datorează realizărilor anterioare ale biologiei şi geneticii clasice,
temeliile cărora au fost puse în prima jumătate a secolului XX.
În cartea noastră ne-am propus să relatăm acele evenimente care au condus treptat, dar consecvent la
constituirea acestei noi ştiinţe. Vom vorbi despre realizările practice ale ingineriei genetice în fitotehnie,
zootehnie şi în industria microbiologică, despre perspectivele pe care le au protecţia fondului genetic,
genosistematica şi genetica medicală. Vom analiza şi fenomenele controversate, ce ţin de aceste cercetări,
precum şi aspectele lor sociale.
În carte se operează în temei cu adevăruri general acceptate, dar pe alocuri ne oprim atenţia şi asupra
unor aspecte insuficient elaborate, a căror elaborare, însă, se va realiza în timpul cel mai apropiat. Aceasta
se referă la astfel de probleme importante, ca reglarea sexului, clonarea animalelor şi a plantelor,
prelungirea vârstei de tinereţe a omului, descoperirea hipertimpurie a capacităţilor deosebite la copii ş. a.
Credem că parţial faptul este justificat prin interesul pe care-l nutreşte tineretul contemporan faţă de
aceste probleme, la a căror rezolvare el va participa, fără îndoială, în mod nemijlocit.
Vom trăi un sentiment de firească bucurie atunci, când fiecare dintre cititori va găsi pe parcursul
lucrării ceva de folos şi interesant pentru el.
Şi vom fi recunoscători pentru orice sugestie, care ni se va face referitor la carte.
Autorul
10

I. DIN ISTORIA CONCEPŢIILOR DESPRE ERIDITATE

Deşi ca ştiinţă genetica a început a se constitui la răscrucea secolelor XIX-XX, fenomenele ereditare
au preocupat demult minţile oamenilor. Din timpuri străvechi omul se întreba: de ce copiii seamănă sau
nu cu părinţii? Care este mecanismul transmiterii materialului ereditar şi ce structuri o înfăptuiesc?
Evoluţia concepţiilor cu privire la ereditate este ea însăşi extrem de interesantă, de aceea credem că
pentru început este potrivit să prezentam unele dintre aceste idei în succesiunea lor cronologică.
În Egiptul antic slujitorii cultului explicau toate particularităţile proprii eredităţii şi variabilităţii cu
ajutorul teoriei metapsihozei (despre strămutarea sufletelor de la un organism la altul). Ei afirmau pe
această bază că toate trăsăturile şi însuşirile fiinţelor vii depind de calităţile sufletului care se instalează în
fiecare dintre ele în momentul concepţiei.
Şi în Grecia antică mulţi filozofi au încercat să explice fenomenul eredităţii. Astfel, filozoful
materialist Democrit este exponentul, unei învăţături, în multe privinţe naivă, dar consecvent materialistă
despre ereditate, conform căreia în procesul formării produselor sexuale toate componentele corpului
secretă particule minuscule, care se concentrează în sămânţă (spermă) şi împreună cu aceasta sunt
transmise descendenţilor. Tot odată, după Democrit, la acest proces de transmitere a trăsăturilor şi
însuşirilor care le sunt proprii contribuie în egală măsură tatăl, şi mama. Această doctrină a fost dezvoltată
în continuare de către Hipocrat (460-375 î. e. n.), fiind denumită pangeneză.
În lucrarea «Despre sămânţă şi despre natura copilului» Hipocrat scria următoarele: «Sămânţa - atât
cea femeiască, cât şi cea bărbătească-provine de la corpul întreg, cea provenită din părţile slabe este slabă,
cea provenită din părţile puternice-este viguroasă, şi, de regulă, în acelaşi mod se repartizează şi în copil.
Şi dacă dintr-o parte a corpului în sămânţă se secretă mai multe elemente de la bărbat decât de la femeie,
copilul seamănă mai mult cu tatăl; iar dacă dintr-o parte oarecare se secretă mai multe elemente de la
femei, copilul seamănă mai mult cu mama. Nici odată, însă, nu se poate întâmpla ca fătul să semene
mamei cu toate părţile corpului, iar cu tatăl să nu semene deloc sau invers, ori, în general, să nu semene în
nici un fel cu amândoi, fiindcă sămânţa din corpurile amândurora se transmite fătului».
Aristotel (384-322 î. e. n.) s-a pronunţat împotriva ipotezelor pe care se sprijinea pangeneza. El remar-
ca: «Mai întâi de toate, asemănarea nu poate servi drept dovadă a secretării seminţei din întreg corpul,
deoarece asemănătoare devine şi vocea, şi unghiile, şi părul, şi chiar mişcările, iar de la toate acestea nu
se secretă nimic»
Aristotel, spre deosebire de Hipocrat, afirma totodată că fiecare dintre părinţi joacă un rol cu totul
diferit la apariţia descendenţei: de la mamă provine numai o materie moartă, pasivă, incapabilă de a se
dezvolta în mod independent, în timp ce tatăl furnizează forţa vitală, care însufleţeşte această materie
inactivă şi dirijează dezvoltarea organismului. După Aristotel, forţa vitală, pe care el o denumeşte
enteslehie, este imaterială, indivizibilă şi reprezintă acel ideal spre care tinde organismul în procesul
dezvoltării sale. Din sămânţă, conform opiniei lui, forţa vitală se revarsă prin tot organismul, determinând
toate particularităţile specifice ale diferitelor ţesuturi şi organe din el.
La începutul erei noastre Galen (129-199 e. n.), un alt învăţat grec, afirma, că ambii părinţi participă în
egală măsură la transmiterea trăsăturilor şi însuşirilor ce le sunt lor proprii copiilor. O dovadă a acestui
fapt o constitui asemănarea copiilor cu ambii părinţi, asemănare ce se observă în majoritatea cazurilor.
În perioada Evului Mediu cunoştinţele despre ereditate nu s-au dezvoltat. Toate publicaţiile cu acest
subiect erau interzise de biserică, deoarece concepţiile despre moştenirea caracterelor şi evoluţia
organismelor nu corespundeau cu principiile şi ideile ei. Abia în secolul al XVII-lea se fac primele
descoperiri importante în domeniul eredităţii. Este perioada în care au fost construite primele
microscoape, cu ajutorul cărora a început studierea celulelor şi ţesuturilor organismelor. Savanţii A.
Levenhuc, M. Malpighi şi G. Laibniţ au descoperit şi au descris spermatozoizii (celulele sexuale
masculine) la câteva specii de animale. Ei au fost primii care au lansat concepţia cu privire la faptul că
spermatozoizii conţin în stare gata preformată, dar miniaturală, un întreg embrion şi, din contra, alţi
biologi erau de părerea că embrionul preformat se află în ovul (celula sexuală feminină). Aşa a luat
naştere teoria preformistă, conform căreia celulele sexuale, atât cele feminine, cât şi cele masculine,
conţin viitoarele organisme în stare integră, în stare preformată, cu toate organele şi ţesuturile în
miniatură, care mai apoi îşi măresc, pur şi simplu, dimensiunile şi capătă aspectul unui individ matur. În
acest fel, preformismul admite numai modificările cantitative ale părţilor deja formate ale organismului şi
11
le neagă pe cele calitative, ce se produc în procesul dezvoltării individuale, adică, de fapt, neagă însăşi
dezvoltarea.
O primă lovitură importantă asupra teoriei preformiste a fost dată de către S. F. Wolf, care în anul
1759 a formulat teoria epigenezei. Conform acestei teorii, embrionul nu se află în stare formată în ovul
sau spermatozoid, ce rezultă din ovulul fecundat ca urmare a unei serii întregi de transformări calitative
succesive, care conduc la formarea ţesuturilor şi organelor.
Cristalizarea unor noi idei despre ereditate a devenit posibilă odată cu dezvoltarea teoriei
transformiste, care a deschis calea unei fundamentări experimentale a unor fenomene biologice. În
lucrarea sa «Filozofia zoologică» savantul francez J. B. Lamark a expus principiile de bază ale modificării
organismelor şi ale moştenirii aşa-numitelor caractere favorabile. Conform acestor principii, organismele
suferă în permanenţă schimbări ca urmare a acţiunii factorilor mediului înconjurător După opinia lui
Lamark, influenţa ambianţei determină modificări adecvate în interiorul organismelor, adică în acestea se
formează caractere ce corespund întocmai condiţiilor de viaţă. Aceste caractere se transmit prin ereditate,
sunt moştenite şi de aceea ele se află la baza evoluţiei progresive.
Iată, de exemplu, cum explică Lamark lungirea gâtului la girafă.
Se cunoaşte că strămoşii girafei aveau gâtul scurt. Odată cu schimbarea condiţiilor de viaţă, ei au
încetat treptat să se mai hrănească cu iarbă (dat fiind faptul că aceasta era tot mai greu de găsit) şi au înce-
put să se hrănească cu frunze de copac de pe părţile inferioare ale coroanelor, apoi şi de pe cele
superioare. Pentru aceasta animalele îşi întindeau gâtul şi-l exersau. Operaţia fiind repetată de nenumărate
ori, încetul cu încetul lungimea gâtului crescu. Apăru astfel un nou caracter, care s-a transmis prin
ereditate generaţiilor ulterioare. Exerciţiul impus de condiţiile de viaţă continuă şi în final apar girafele
contemporane, animale care au cel mai lung gât.
E simplu, nu? În aparenţă-da, în realitate, însă, unei astfel de explicaţii a eredităţii îi scap mecanismele
propriu-zise ale procesului de moştenire a caracterelor dobândite. Să zicem, că animalele mature au
dobândit un caracter nou – gâtul lung. Informaţia cu privire la acest caracter dobândit (nu moştenit)
trebuie să se transmită într-un mod oarecare în celulele sexuale, deoarece numai prin acestea ea poate
deveni un bun al următoarelor generaţii ale organismului dat. Care, însă, e modalitatea de transmitere a
acestei informaţii? Nici Lamark şi nici oricare altul dintre adepţii teoriei sale n-au oferit explicaţia
mecanismului real al acestei transmiteri.
De menţionat că încă Jorj de Buffon (1707-1788) constata categoric în operele sale: «Câinii, cărora li
se taie din generaţie în generaţie urechile şi cozile, transmit aceste defecte urmaşilor lor». Şarl Bone
(1720-1793), negând această afirmaţie, spunea: «Nu este oare destul exemplul cailor englezeşti, cărora li
se taie cozile timp de două secole şi care se nasc cu cozi, pentru a-l combate pe domnul de Buffon şi a
pune la îndoială faptul pe care el îl prezintă drept veridic».
Ideea despre moştenirea caracterelor dobândite părea atât de elocventă, încât timp îndelungat ea a fost
considerată inatacabilă. Însuşi cunoscutul fiziolog I. P. Pavlov a făcut încercarea de a explica
transformarea reflexelor condiţionate (dobândite, ne ereditare) şi necondiţionate (înnăscute, moştenite) la
şoareci.
Reflexe înnăscute, sunt de exemplu, primul ţipăt al copilului imediat după naştere, obişnuinţa cucului
de a-şi depune ouăle în cuiburi străine ş. a. Ele nu se formează în cursul vieţii, ce se transmit
descendenţilor de la părinţi.
De categoria reflexelor condiţionate ţine obişnuinţa de a lua masa la anumite ore, fumatul tutunului şi
altele, care nu se transmit prin ereditate, ce se formează şi dispar pe parcursul vieţii individuale.
I. P. Pavlov i-a dat colaboratorului său N. P. Studenţov misiunea să studieze posibilitatea
transformării reflexelor condiţionate în necondiţionate.
Formarea reflexului condiţionat consta în învăţarea şoarecelui supus experienţei să alerge spre locul
de hrănire la emiterea unui semnal sonor. Rezultatele experienţei au arătat că pentru formarea acestui
reflex la prima generaţie de şoareci sunt necesare 300 de lecţii. La generaţia a doua - de numai 100 de
lecţii, generaţia a trei s-a învăţat după 30 de lecţii, a patra după 10, iar a cincia - după 5 lecţii. Pe baza
acestor date Pavlov a făcut concluzia, că peste o perioadă de timp o nouă generaţie de şoareci, la auzul
semnalului sonor, va alerga spre locul de hrănire fără lecţii prealabile.
În legătură cu aceasta un alt savant cu faimă - N. C. Colţov - i-a făcut o vizită lui I. P. Pavlov special
pentru a-l convinge de imposibilitatea moştenirii reflexelor condiţionate, el fiind de părerea, că «se
învăţau nu şoarecii, ce experimentatorul, care până la momentul respectiv nu avea experienţă de lucru cu
12
şoarecii». Nu este inutil să amintim, că artistul de circ V. Durov, ne întrecut în arta dresării animalelor, s-a
mirat mult, când a auzit despre cele 300 de lecţii de învăţare a şoarecilor. El avea nevoie doar de câteva
ore pentru a învăţa şoarecii să execute anumite procedee. Ca urmare, rezultatele experienţelor lui
Studenţov au fost puse sub semnul îndoielii şi după câteva verificări în diferite laboratoare s-a stabilit
definitiv că ele nu se confirmă. Nu s-au mai confirmat nici în laboratorul lui I. P. Pavlov.
Pentru el, experimentator iscusit, această întâmplare a fost cât se poate de ne plăcută. La 13 mai 1927
Pavlov scria în ziarul «Pravda» următoarele: «Experienţele iniţiale asupra transmiterii prin ereditate
reflexelor condiţionate la şoarecii albi, folosindu-se o metodică îmbunătăţită şi aplicându-se un control
mai riguros, până în prezent nu au dat rezultatele scontate, de aceea nu am motive să mă consider adept al
acestei transmiteri».
Să ne imaginăm pentru o clipă, că moştenirea caracterelor dobândite (ne ereditare) este posibilă. În
acest caz în familiile atleţilor ar trebui să se nască numai atleţi, la muzicieni - numai muzicieni, iar copiii
tuturor intelectualilor n-ar mai avea nevoie de şcoală - ar şti cu toţii să scrie şi să citească. Doar toate
aceste capacităţi se obţin în cursul vieţii. Moştenirea lor ar fi o performanţă remarcabilă.
Să presupunem, că avem de rezolvat sarcina obţinerii unui nou soi de păpuşoi, care dă roade bogate
chiar şi pe soluri obişnuite, fără a se introduce îngrăşăminte. Nimic mai simplu! Am proceda în felul
următor: pe parcursul câtorva generaţii am trata cu îngrăşăminte Iotul, până vom obţine roada cea mai
bogată posibilă, iar în continuare acest caracter dobândit (rodnicia înaltă) se va transmite prin ereditate şi
se va manifesta chiar şi pe solurile care n-au fost introduse îngrăşăminte. Dar lucrătorii din agricultură
ştiu foarte bine că atunci când în sol se introduc îngrăşămintele necesare, se obţine o roadă bogată şi
invers. Acelaşi adevăr este valabil şi referitor la animale. Buna întreţinere duce la indicatorii doriţi, iar
întreţinere rea - la indicatorii corespunzători.
Faptul şi-a găsit o bună reflectare în aceste versuri ale lui A. Busuioc:
«Eu nu ştiu zootehnie,
Dar cunosc un adevăr:
Dacă dai la porc hârtie,
Nu vezi carne măi bădie,
Cum nu vezi pe broască păr»
Este cunoscut că T. D. Lâsenco a experimentat timp de peste 20 de ani, pentru a putea obţine o rasă de
vaci cu lapte gras. Şi totul a fost zadarnic. Deşi viţeii mai multor generaţii succesive, au fost întreţinuţi
după o dietă specială (erau hrăniţi cu lapte cu un procent ridicat de grăsime), acest caracter nu s-a
transmis prin ereditate. Dar să revenim la temă.
În anul 1859 marele savant englez Charlz Darwin a dat publicităţii lucrarea «Originea speciilor», în
care a expus bazele teoriei evoluţioniste. În acest context ereditatea a fost acceptată ca unul din factorii
evoluţiei, deşi şi pentru Darwin mecanismul eredităţii, esenţa ei, au rămas necunoscute.
În vederea explicării eredităţii Darwin a apelat, la concepţia respectivă a lui Hipocrat, a reînviat-o,
aprofundând-o, şi a expus-o ca pe o «ipoteză provizorie a pangenezei». Darwin era de părerea că toate
celulele organismelor pluricelulare secretă particule foarte mici (corpusculi) pe care le-a numit gemule.
Deplasându-se cu uşurinţă, aceste gemule se concentrează în locurile unde are loc formarea produselor
sexuale. În procesul dezvoltării noului organism gemulele diferitelor celule, formatoare de produse
sexuale, condiţionează dezvoltarea unor celule similare celor care le-au generat pe ele.
Tot odată, Darwin considera, că celulele modificate produc gemule modificate, care generează ulterior
celule de asemenea modificate, presupunând că această particularitate a gemulelor reprezintă baza materi-
ala a moştenirii modificărilor care au loc în procesul dezvoltării individuale.
În acest fel, Darwin accepta ideea materialităţii şi segmentării (caracterul discret) al eredităţii şi
considera că unităţile materiale ale eredităţii - gemulele se deplasează liber prin tot corpul şi într-o
anumită măsură se pot transmite independent una de alta.
În prezent teza lui Darwin referitoare la materialitatea şi caracterul discret al eredităţii a căpătat o
recunoaştere unanimă, deşi teoria despre migrarea gemulelor prezintă doar un interes istoric.
În 1892 zoologul german August Waisman a emis în calitate de antiteză a «ipotezei provizorii a
pangenezei» aşa-numita teorie a plasmei germinative (idioplasma). Waisman considera că corpul
organismelor pluricelulare este compus din două componente diferite sub raport calitativ - soma
(totalitatea celulelor somatice sau corporale, excepţie făcând cele sexuale) şi plasma germinativă, care
13
condiţionează ansamblul de însuşiri ereditare ale organismelor şi care în cantitate deplină se conţine doar
în celulele sexuale.
Conform teoriei lui Waisman, plasma germinativă este deosebit de constantă, fapt care-i asigură
păstrarea în stare neschimbată în decursul multor mii de generaţii. Waisman a numit particulele materiale
heterogene, din care este alcătuită plasma germinativă, determinanţi. Determinanţii au facultatea de a se
multiplica şi de a forma particule de acelaşi fel cu ei. Plasma germinativă şi determinanţii se află în
nucleul ovulului fecundat (zigotului). Concomitent cu prima diviziune are loc o împărţire inegală a
determinanţilor în celulele-fiice. Nucleele unor celule îşi menţin întreaga plasmă germinativă fără
modificări, în cadrul nucleelor altor celule ea se repartizează în aşa fel, încât, spre sfârşitul procesului de
divizare a ovulului, în nucleele acestor celule rămâne un număr ne însemnat de determinanţi. Datorită
repartizării inegale a plasmei germinative, în embrionul în dezvoltare se formează două tipuri de celule:
pe de o parte, celulele căii germinative, din care se formează celule sexuale şi care conţin întreaga
garnitură de determinanţi, iar pe de alta - celulele somatice, ale căror nucleu conţine un număr variabil de
determinanţi, de aceea ele pun începutul diferitelor ţesuturi din organism.
Conform acestei teorii, plasma germinativă este un tot şi se transmite integral de la o generaţie la alta.
Mai târziu, însă, s-a constatat că informaţia ereditară este localizată nu numai în celulele sexuale, dar şi în
cele somatice. Astfel, se cunosc cazuri de dezvoltare a plantelor numai din celule somatice (ne sexuale).
În prezent împărţirea organismului în două părţi - somă şi plasmă germinativă - propusă de Waisman,
care considera că ele ar fi diferite prin ereditate, a fost categoric respinsă de genetică. În acest fel, ideile
despre ereditate, începând cu cele mai vechi timpuri şi până în secolul XIX, s-au dovedit a fi în bună parte
naive şi bazate pe intuiţie. Dezvoltarea în continuare a teoriei despre ereditate putea fi fructuoasă doar
bazându-se pe numeroasele experienţe privind încrucişarea între ele a diferitelor specii de plante şi
animale.
14

II. LEGILE EREDITĂŢII

2.1 Descoperirea celulei


Analizând opiniile marilor savanţi a două epoci îndepărtate, a antichităţii şi a Renaşterii, înţelegem că
concepţiile lor asupra esenţei eredităţii conţin aceleaşi noţiuni intuitive. Ei încercau să înţeleagă şi să
descrie fenomenele pe care le observau, dar pe care nu le puteau dovedi în mod experimental. Pentru ca
aceste fenomene să fie dovedite în mod experimental, a fost nevoie de mult timp, pe parcursul căruia
savanţii au acumulat cunoştinţe noi, pătrunzând treptat în microuniversul proceselor şi fenomenelor
biologice.
Cu peste trei secole în urmă olandezul Antoni van Levenhuc (1632-1723) în timpul liber a învăţat să
şlefuiască sticla şi a obţinut în acest sens mari succese. El a izbutit să observe, privind prin aceste sticle,
nişte obiecte foarte mici, care erau mărite de 200 şi chiar de mai multe ori. Aparatul său Levenhuc l-a
numit microscop. În comparaţie cu realizările tehnice moderne microscopul lui Levenhuc era destul de
primitiv, dar la sfârşitul secolului XVII el a reuşit să observe cu ajutorul lui lucruri pe care nu le văzuse
până la el nici un om din lume. Cu ajutorul microscopului său el a descoperit, că o picătură de apă conţine
o cantitate enormă de animale neobişnuite, foarte mici, de diferite forme. El a numit aceste fiinţe bizare
«animalcula», ceea ce înseamnă în traducere din limba latină «animal».
Astfel, un naturalist amator necunoscut a descoperit o lume necunoscută până la el. Savanţii englezi
au acordat atenţie scrisorilor şi desenelor microuniversului văzut de Levenhuc, pe care acesta le-a trimis
Societăţii regale din Londra, lucru foarte important pentru ştiinţă. În anul 1680 el a fost alese membru-
corespondent al acestei societăţi.
Robert Huc (1635-1703), naturalist englez, contemporan lui A. Levenhuc, făcea şi el parte din
numărul celor însetaţi de cunoştinţe. Odată i-a atras atenţia un dop de sticlă. El a tăiat o secţiune foarte
subţire din dop şi a cercetat-o la microscop, rămânând uluit de descoperirea făcută: pe secţiunea dopului a
observat o structură ce se asemăna mult cu fagurii de miere. Huc a numit elementele observate ale
secţiunii subţiri a dopului «celula» - celulă.
Mai târziu, savanţii s-au convins cu ajutorul unor microscoape mai perfecte că nu numai lemnul
stejarului, dar că şi celelalte plante sunt compuse din diferite celule. Cercetătorii au observat în multe
celule câte o «insuliţă». În anul 1831 botanistul englez Robert Brown (1773-1858) a numit această
«insuliţă» «nucleus», adică «nucleu» în traducere din latină.
Savantul german Matias Şchleiden (1804-1881), aflând despre descoperirea nucleielor în celulele
vegetale, făcută de R. Brown, a emis teoria despre originea ţesuturilor celulare. Această teorie a produs o
deosebită impresie asupra lui Teodor Schwan, tânăr biolog, contemporan lui. Studiind embrionii şi
ţesuturile animalelor, Schwan a descoperit în ele nişte formaţiuni care aminteau celulele vegetale. El a
comunicat acest lucru compatriotului său Şcleiden. Discutând problema structurii celulare a ţesuturilor
animale, , Schwan şi Şchleiden se convingeau de adevărul presupunerilor lor: în celule sunt concentrate
temeliile vieţii. Această teză cunoscută sub denumirea de teorie celulară Schleiden-Schwan o conţin
majoritatea manualelor de biologie.
Vom vedea în continuare, însă, că lucrurile nu-s chiar aşa. Structura ţesuturilor organismelor vii a fost
studiată şi de alţi savanţi, care au contribuit la formarea teoriei celulare. Unul dintre aceştia a fost
naturalistul ceh Ian Purchine (1787-1869). În anul 1837 Purchine a prezentat la congresul naturaliştilor şi
medicilor germani un raport, în care a enunţat teoria (argumentele în susţinerea ei, el le-a prezentat încă
în anul 1825), conform căreia toate ^ celulele animale şi vegetale au nuclee. Astfel cu doi ani : până la
apariţia operei fundamentale a lui Schwan «Cercetări microscopice» (1839), în care se descria structura
celulară a ţesuturilor plantelor şi animalelor, Purchine a expus aceiaşi idee.
Pe baza cercetărilor efectuate mai târziu s-a aflat că nucleul este cea mai importantă parte componentă
a celulei, centrul ei de comandă. În nucleu sunt concentrate toate dispoziţiile, aici se iau, de fapt, toate
deciziile ce ţin de activitatea vitală a celulei. Este important şi faptul că celulele se deosebesc foarte puţin
între ele, iar sistemele lor de reproducţie şi de conducere s-au dovedit a fi absolut identice.
Toate aceste realizări au fost cu adevărat epocale, deoarece ele nu au descoperit numai un
microunivers necunoscut ochiului ne înarmat, ce au determinat şi direcţia unor noi cercetări ştiinţifice,
care ne-au apropiat de tainele eredităţii.
15
2.2 Experienţele lui Gr. Mendel şi formularea legilor eredităţii
Primele lucrării importante de hibridizare a plantelor au fost efectuate în a doua jumătate a secolu-lui
XVIII de I. G. Klreuter, membru al Academiei din Sanct-Peterburg. Klreuter a demonstrat definitiv
existenţa la plante a caracterelor de sex, fecundaţia, precum şi posibilitatea obţinerii hibrizilor
interspecifici. Tot Klreuter a descoperit fenomenul numit heterozis, care se produce la încrucişarea
unor soiuri diferite: hibrizii din prima generaţie sunt mai productivi ca formele parentale. Cultivatorii de
plante şi selecţionatorii au dat aprecierea cuvenită acestor descoperiri remarcabile, aplicându-le pe larg în
practica lor. O atenţie însemnată au acordat metodelor de hibridizare T. Nait, mulţi ani preşedinte al
societăţii pomicultorilor din Londra, M. Sageret, naturalist şi agronom-savant, membru al societăţii
agricole pariziene şi alţi savanţi din Europa. Însă eroarea de bază, în care au căzut, consta în faptul că ei
studiau transmiterea prin ereditate a unui grup întreg de caractere formate prin hibridizare şi ignorau
evidenţa cantitativă a fiecărui caracter în parte la descendenţii dintr-un şir consecutiv de generaţii. Anume
din această cauză ei n-au reuşit să formuleze legile eredităţii şi să explice mecanismul acestui fenomen
biologic.
Onoarea acestor descoperiri aparţine lui Iohan Gregor Mendel, strălucit cercetător ceh.
Fiu de ţăran, I. Mendel n-a putut să-şi termine studiile universitare şi din cauza greutăţilor de ordin
material a fost nevoit să se călugărească (căpătând cu acest prilej un nume nou – Gregor). Concomitent cu
predarea fizici, matematici, ştiinţelor naturii la şcoala reală, el efectua experienţe privind încrucişarea
unor soiuri diferite de mazăre (comanda la diferite firme, producătoare de seminţe, 34 de soiuri de
mazăre). Timp de doi ani Mendel a examinat soiurile obţinute sub aspectul purităţii şi, numai după ce s-a
convins că fiecare soi dă naştere unei descendenţe absolut uniforme, a început să efectueze experienţe
pentru cercetarea unor caractere clar exprimate. Mendel şi-a ales mazărea pentru experienţe, deoarece la
această plantă nu are loc polenizarea încrucişată: florile de mazăre sunt bisexuate, adică dispun şi de sta-
mine, şi de pistil, al cărui stigmat se acoperă de polen încă înainte de înflorire. În acest fel se produce
autopolenizarea plantelor. Pentru obţinerea hibrizilor de la diferite soiuri, însă, este necesară polenizarea
artificială. În acest scop Mendel alegea momentul când butonul era gata de fecundare, îl deschidea,
înlătura una după alta toate staminele şi presăra pe stigmatul pistilului polen de pe alte plante. Mendel
aplica această operaţie la mii de flori. Erau supuse încrucişării artificiale plante prezentând caractere
diferite: cu seminţe galbene şi verzi, netede şi rugoase, cu flori roşii şi albe. Şi în toate experienţele se
obţineau rezultate identice - un caracter era de fiecare dată mai exprimat decât celălalt (domina). De
exemplu, culoarea galbenă a seminţelor domina asupra culorii lor verzi, culoarea roşie a florii – asupra
celei albe, suprafaţa netedă a seminţelor – asupra celei rugoase. Astfel, ca urmare a încrucişării plantelor
cu seminţe galbene şi verzi, întreaga descendenţă avea seminţele galbene. Se iscă întrebarea: unde a
dispărut culoarea verde? Dar Mendel nu se grăbea să tragă concluzii. Primăvara următoare el introduce
seminţele în sol şi nu mai intervine; plantele ce urmau să crească au fost lăsate să se autopolenizeze. Spre
sfârşitul verii strânge roada şi o supune analizelor. El a observat ceva interesant. Şi anume: dacă la prima
generaţie toate seminţele erau la fel şi moşteneau doar caracterul dominant (culoarea galbenă), la cele din
generaţia a doua, pe lângă caracterul dominant, apăru un altul (culoarea verde), pe care l-a numit caracter
recesiv. Faptul l-a condus pe Mendel la concluzia că culoarea verde a seminţelor primei generaţii nu
dispăruse cu totul, ce într-o formă atenuată, ascunsă, s-a păstrat. Şi aceea ce era deosebit de interesant,
între caracterul dominant şi cel recesiv se constata o corelaţie cât se poate de riguroasă. Astfel, dintr-un
număr de 8023 de seminţe 6022 erau dominantele galbene, iar 2001 – recesivele verzi.
Acest raport s-a dovedit a fi egal cu 3,01:1. Între cele 7324 seminţe din generaţia a doua 5474 erau ne-
tede şi 1850 rugoase. În acest caz raportul s-a dovedit a fi egal cu 2,96:1. Acelaşi lucru s-a constatat şi în
cazul celorlalte perechi de caractere contrastante. În generaţia a doua are loc segregarea caracterelor în
aşa fel, încât un caracter recesiv revine la trei caractere dominante. Este descoperită, deci, o foarte
importantă legitate! Dar pe Mendel îl interesează modul în care se vor manifesta aceste caractere la
următoarea, cea de-a treia generaţie. Şi din nou obţine rezultate neaşteptate: în cazul autopolenizării
plantelor cu caractere recesive fenomenul segregării lipseşte, întreaga descendenţă este omogenă. În
schimb, plantele cu caractere dominante se manifestă în mod diferit: o treime din ele nu segregă în
continuare; la celelalte două se produce segregarea caracterelor dominante şi recesive într-un raport de 3
la 1! Plantele care in generaţiile următoare îşi păstrează neschimbate caracterele au fost numite
homozigote (omogene), iar plantele la care avea loc segregarea caracterelor au fost numite heterozigote
(heterogene) sau hibride.
16
Reieşind din experienţele efectuate, Mendel a formulat două reguli: regula dominării, denumită
ulterior prima lege a lui Mendel, sau legea uniformităţii hibrizilor din prima generaţie; şi cea de-a doua –
regula segregării sau a doua lege a lui Mendel. Ea se bazează pe faptul că într-o descendenţă de plante
hibride, pe lângă caractere dominante, apar şi caractere recesive, reprimate în prima generaţie. Este
cunoscută şi legea a treia a lui Mendel – legea purităţii gameţilor sau legea repartiţiei independente a
factorilor ereditari. Această lege se manifestă în cazurile în care formele parentale alese pentru încrucişare
se deosebesc între ele după câteva perechi de caractere contrastante.
În acest fel Mendel a fost primul care a reuşit să stabilească raporturile cantitative şi legile de
manifestare a eredităţii. Cu ajutorul acestor legi el a putut să demonstreze de ce caracterele ereditare se
comportă anume într-un fel şi nu în altul.
Mendel a făcut presupunerea, că factorii ereditari (genele) formează perechi şi constau din două
subunităţi, cunoscute în prezent sub numele de alele. În procesul formării celulelor sexuale (proces, numit
gametogeneză) genele alele nimeresc în gameţi diferiţi, iar în procesul fecundaţiei se unesc iarăşi în
perechi.
Folosind diferite semne convenţionale, Mendel a prezentat în felul următor procesul de combinare a
alelelor şi, prin urmare, a caracterelor.
Formele parentale el le-a însemnat prin P (de la latinescul parenta – părinţi), forma maternă – prin
semnul ♀, care la grecii antici simboliza oglinda Venerei, iar forma paternă prin semnul ♂ , care
semnifica scutul şi suliţa zeului Marte. Alelele dominante au fost însemnate cu majuscule, iar cele recesi-
ve - cu litere mic. Semnul X urma să simbolizeze procesul încrucişării formelor parentale, F1 şi F2 –
prima şi a doua generaţie (F – de la latinescul filii – copii).
Să examinăm cazul, când pentru încrucişare, în calitate de forma maternă a fost folosită mazăre cu
flori roşii, iar în calitate de forma paternă-mazăre cu flori albe. Dat fiind faptul că formele parentale sunt
uniforme (homozigote), ele se înseamnă prin următoarele perechi de alele: AA – pentru forma maternă
(culoarea roşie a florilor) şi aa pentru forma paternă (culoarea albă a florilor).
În procesul formării gameţilor (celulelor sexuale) fiecare dintre aceste alele se integrează lor. În
timpul fecundării gameţii masculi (spermatozoizii) se unesc cu gameţii femeli (ovulele) şi produc zigoţi
(ovule fecundate), ce conţin o alelă dominantă provenită de la forma maternă şi una recesivă, provenită de
la forma paternă. În acest fel, formula lor genetică va fi Aa.
Dar în virtutea faptului că alela A reprimă complect acţiunea alelei a, în descendenţă se manifestă
caracterul unuia dintre părinţi şi anume culoarea roşie a florilor, care o domină pe cea albă. Anume prin
aceasta se explică uniformitatea hibrizilor din prima generaţie.
Iar acum să urmărim în ce mod se combină alelele şi caracterele la plantele hibride din a doua
generaţie.
În procesul gametogenezei la hibrizi genele alele se localizează iarăşi în gameţi. La rândul lor, diferiţi
gameţi în timpul fecundării se combină cu o probabilitate egală şi formează patru tipuri de zigoţi. 'Trei din
ei conţii alele dominante, dezvoltându-se în plante cu flori roşii, cel de-al patrulea conţine numai alele
recesive şi se. dezvoltă în planta cu flori albe. Iată şi explicaţia segregării în raport de 3 la plantelor cu
flori după fenotipul-culoare. Este de asemenea limpede că unul dintre zigoţi conţine ambele alele
dominante (AA), doi-câte una dominantă şi câte una recesivă (Aa), iar ultimul – ambele recesive (aa). De
aici reiese că segregarea după genotip este egală cu 1:2:1.
Ce se are în vedere prin noţiunea de fenotip şi genotip? Prin fenotip se înţelege totalitatea caracterelor
şi însuşirilor vizibile ale unui organism, iar prin genotip - totalitatea însuşirilor sale ereditare, a genelor
care determină modul de dezvoltare a acestor caractere şi însuşiri. Cu alte cuvinte, genotipul reprezintă
identitatea (localizată în gene) a organismului.

După un princpiu analogic are loc combinarea alelelor şi în cazul când formele parentale se deosebesc
prin mai multe perechi de caractere. Să analizăm cazul când Mendel a luat pentru încrucişare mazărea cu
culoarea galbenă şi suprafaţa netedă a seminţelor (AABB) şi mazărea cu culoarea verde şi suprafaţa
rugoasă a lor (aabb). În procesul gametogenezei la ambele forme parentale în gameţi se instalează câte o
alelă de la fiecare pereche de gene.
În rezultatul fecundării se formează plante hibride cu genotipul heterozigotat după ambele perechi de
alele (AaBb) şi fenotipul de culoare galbenă şi suprafaţa netedă a boabelor. Deci, şi de data aceasta se
observă aceeaşi uniformitate a hibrizilor ca şi în cazul monohibridării.
17
Plantele hibride din prima generaţie prin combinarea liberă şi independentă a alelelor formează câte
patru tipuri de gameţi, care, contopindu-se între ei, dau naştere la 16 tipuri de zigoţi diferiţi. 9 dintre ei
conţin în genotipul lor alelele dominante ale ambelor perechi de gene (A-B-). De aceea după fenotip
boabele vor fi galbene şi netede. Trei zigoţi conţin alele dominante de la prima pereche de gene şi alele
recesive de la a doua pereche (A-bb).După fenotip aceste boabe vor fi galbene şi rugoase. Alţi trei zigoţi,
din contra, conţin în genotip alelele recesive ale primei perechi de gene şi pe cele dominante de la a doua
pereche (aa B-). Fenotipul seminţelor va fi verde şi neted. În sfârşit, unul din 16 zigoţi conţine în
genotipul său numai alelele recesive ale ambelor perechi de gene (aabb). Aceste boabe sunt verzi şi ru-
goase.
Aşa dar, în cazul încrucişării plantelor ce se deosebesc după două perechi de caractere segregarea lor
în generaţia a doua are loc în raport de 9:3:3:1.
Anume acest rezultat al segregării i-a permis lui Mendel să conchidă că factorii ereditari nu se
contopesc şi nu dispar, ce îşi păstrează caracterul discret şi se combină liber cu o probabilitate egală, iar
fiecare-pereche de caractere se transmite independent una de alta de la o generaţie la alta.
În acest fel Mendel nu numai că a fost primul care a descoperit principalele legităţi după care are loc
moştenirea caracterelor, dar a reuşit intuitiv, fără să dispună de nici un fel de date despre natura factorilor
ereditari, să le dea o explicaţie. În aceasta şi constat genialitatea sa. Aceste descoperiri au acoperit de
glorie numele lui Mendel, dar faptul s-a produs abia după moartea sa.
Rezultatele experienţelor sale, verificate şi iarăşi verificate, Mendel le-a prezentat în martie 1865 la
şedinţa societăţii naturaliştilor la Briunn (denumirea germană a oraşului Brno). Şi-a întitulat expunerea
simplu: «Experienţe asupra hibrizilor vegetali», dar n-a fost înţeles de audienţă – nu i s-a pus nici o
întrebare. Această lipsă de înţelegere nu avea nimic surprinzător: el vorbea despre fenomenele ereditare în
cu totul alţi termini decât se obişnuia să se facă la acel moment. În afară de aceasta, el a apelat pe larg la
serviciile matematici, lucru de asemenea fără precedent.
În 1866 expunerea lui Mendel a fost publicată în «Buletinul societăţii naturaliştilor din Briunn», care
s-a expediat la 120 de biblioteci din diferite ţări ale Europei. Dar pesta tot lucrarea a întâmpinat lipsa de
înţelegere a contemporanilor. Vestitul Carl fon Ngeli, profesor de botanică la Universitatea din
Miunhen, a apreciat lucrarea ca fiind «un fel de vinegretă - un amestec de botanică cu algebră»,
considerând, însă, că-şi poate permite să-l sfătuiască pe Mendel să verifice concluziile sale pe alţi
subiecţi, de exemplu, pe vulturici. Acesta s-a dovedit a fi un prost serviciu, care a avut urmări nefaste.
Florile vulturicilor sunt mici şi (ca şi alte compozite) formează adesea seminţe fără a avea nevoie de
polenizare. De aceea experienţele efectuate pe vulturici, pentru care perseverentul Mendel a cheltuit
câţiva ani, au dat rezultate atenuate şi l-au făcut chiar să se îndoiască de justeţa descoperirii sale. Aşa a şi
murit, fără ca meritele să-i fie recunoscute.
În anul 1900 în «Anale ale societăţii germane de botanică» au fost publicate lucrări, aparţinând lui
Hugo de Vries din Olanda, Carl Correns din Germania şi Eric Tschermak din Austria şi care conţineau
rezultate uimitor de asemănătoare cu cele din lucrarea lui Mendel scrisă cu 35 de ani mai înainte. Fiecare
dintre aceşti autori remarca cu regret faptul că luase cunoştinţă de lucrarea lui Mendel abia după ce şi-a
încheiat experienţele.

Anul 1900, anul redescoperirii legilor lui Mendel, a devenit şi anul de naştere a unei noi ştiinţe – a
geneticii. Din acest moment văd încontinuu lumina tiparului numeroase lucrări ale multor savanţi din
diferite ţări, care vin să confirme ideile lui Mendel despre factorii ereditari materiali. Mendelismul a
devenit fundamentul geneticii contemporane. Iată cum apreciază munca lui Mendel cunoscutul
geneticiian T. G. Morgan: «În cei zece ani cât a lucrat cu plantele sale în grădina mănăstirească G.
Mendel a făcut cea mai mare descoperire dintre toate câte au fost făcute în biologie în ultimii cinci sute de
ani».

2.3 Bazele citologice ale eredităţii


Cine nu a fost surprins de diversitatea organismelor vii din natură! Şi într-adevăr, reprezentanţii lumii
microorganismelor, ai plantelor şi ai animalelor par la prima vedere lipsiţi de vre-o asemănare între ei.
Studiindu-se, însă, structura internă a organismelor, se descoperă dovezi concludente ale similitudinilor
18
existente între acele elemente vitale minuscule din care se compun organele şi ţesuturile lor. Astfel de
particule vitale elementare sunt celulele. Numărul de celule, care constituie corpul plantelor şi animalelor
superioare, este enorm. Astfel, spre exemplu, în corpul uman se conţin aproximativ 5-1014 celule. Şi ele
toate provin din divizarea consecutivă a unei singure celule – a ovulului fecundat.
Deşi numărul de celule rezultate este mare, numărul de divizări necesare formării lor este relativ mic –
aceasta în virtutea faptului că în urma fiecăreia dintre divizările ulterioare numărul general de celule din
organismul în creştere se măreşte de două ori în raport cu numărul existent la divizarea precedentă. Să
explicăm, apelând la tabla de şah.
Conform unei legende, împăratul indian ne nume Sheram, care a trăit cu o mie cinci sute de ani în
urmă, şi care nu prea manifesta pricepere în cârmuirea ţării, a dus-o repede la ruină. Atunci înţeleptul
Sessa a compus jocul de şah, în care regele – figura cea mai importantă – nu putea să realizeze nimic fără
ajutorul acordat de alte figuri. Lecţia jocului de şah a produs o mare impresie asupra regelui şi i-a promis
lui Sessa să-l răsplătească cu tot ce numai va dori. Sessa a cerut să-i fie pusă pe primul pătrat al tablei de
şah un grăunte, iar pe fiecare din cele 64 – de două ori mai mult decât pe cel precedent. Regele a căzut
repede de acord, bucurându-se de faptul că s-a achitat , atât de ieftin cu înţeleptul. Din hambare a început
să se aducă grâu. Dar foarte curând a devenit limpede că condiţia lui Sessa este irealizabilă: pentru
strângerea unei astfel de cantităţi de grâu ar fi necesar să se semene şi să se recolteze de opt ori întreaga
suprafaţă a globului pământesc.
Indiferent de faptul dacă fac parte dintr-un organism multicelular sau reprezintă nişte vieţuitoare
unicelulare de tipul protozoarelor, toate celulele vii – au o structură similară şi destul de complicată. Ele
sunt compuse din membrană, citoplasmă, nucleu şi din alte componente structurale (fig. 3-4), care
îndeplinesc diferite funcţii.
În viaţa celulelor un rol excepţional de mare îl joacă nucleul. Celulele lipsite de nucleu nu se pot
divide şi mor.

Fig. 3. Schema structurii celulei după datele microscopiei electronice

Fig. 4. Schema combinată a structurii celuleeucariotice ccăzută la microscoppul electronic (secţiune transversală)
a) selula animală; b) celula vagetală
1– nucleu cu cromatină şi nucleoli; 2 – mimbrană plasmatică; 3 – membrană celulară; 4 – plasmodesmă; 5 – reticul
endoplasmatic granulat; 6 – reticul neted; 7 – vacuolă pinocitotică; 8 – apartul Golgi; 9 – lizozomi; 10 – incluziunni de
grăsimi în reticulul neted; 11 – centriolă cu microtuburile centrosferei; 12 – mitocondrii; 13 – poliribozomi ai
hialoplasmei; 14 – vacuuuolă centrală; 15 – cloroplast.

Principalele elemente ale nucleului celular sunt formaţiile, de obicei filiforme, de dimensiuni
microscopice, care pentru capacitatea lor de a se colora intens au fost denumite cromozomi (corpuri ce se
pot colora). La organismele de diferite specii numărul de cromozomi variază în limite mari: la mazăre
există 14, la păpuşoi – 20, la şoareci – 40, la om – 46, la cimpanzeu – 48 ş. a. m. d. În schimb, la
reprezentanţii uneia şi aceleiaşi specii numărul de cromozomi rămâne constant. Celulele noi iau
întotdeauna fiinţă din cele existente pe calea divizării acestora din urmă. Un moment deosebit de
important în procesul divizării celulelor îl reprezintă dublarea numărului de cromozomi, care precede
migrării lor în celulele-fiice.
Înainte de divizarea celulei, fiecare cromozom se dublează, formând cromozomi identici cu el. În
momentul în care celula maternă se divide în două celule-fiice cromozomii pari se îndepărtează unul de
altul şi migrează în celule diferite. În consecinţă, celulele fiice primesc cromozomi de acelaşi fel ca şi
cromozomii din celula maternă. După distribuirea cromozomilor în celulele fiice are loc şi procesul de
repartizare a citoplasmei din celula maternă. Acest tip de diviziune a celulei a fost numit mitoză. Celulele
formate cu ajutorul mitozei au aceeaşi garnitură cromosomală. Înmulţirea celulelor cu ajutorul mitozei
asigură creşterea organismului.
Pe lângă mitoză, este cunoscut şi un alt tip de diviziune a celulelor numită diviziune reducţională sau
meioză. Ea se produce în ţesuturile generative ale plantelor şi animalelor şi se află la baza formării
celulelor sexuale.
Spre deosebire de mitoză, meioza este însoţită de două diviziuni succesive ale celulelor, prima dintre
ele se numeşte diviziune reducţională, iar cea de-a doua diviziune ecuaţională sau de echilibrare. - Şi
prima, şi cea de-a doua diviziune sunt compuse din patru faze: profază, metafază, anafază şi telofază.
19
Înainte de a întra în proces de diviziune reducţională cromozomii, ca în mitoză, se dublează şi ca urmare
fiecare cromozom este compus din două jumătăţi egale – cromatide - surori.

Fig. 5. Schema fazelor mitozei în celula animală (după M. Lobaşev);


1 – interfaza; 2 – profaza; 3 – prometefaza; 4 – metafaza; 5 – anafaza; 6 – fusul nuclear; 7 – telofaza; 8 – şanţul de
plasmodiereză.

În faza iniţială (profază) a diviziuni reducţionale cromozomii omologi (materni şi paterni) încep, să se
apropie şi formează perechi, ceva mai târziu, în anafază, ei se deplasează câte unul spre cele două poluri
ale celulei. În acest fel celula-fiică conţine câte un cromozom de la fiecare pereche şi de aceea numărul
total de cromozomi în sa este de două ori mai mic decât în celula maternă.
A doua etapă de diviziune prin meioză (diviziunea de echilibrare) se produce după principiul mitozei
obişnuite. Singura diferenţă constă în faptul că în anafaza acestei diviziuni spre polurile celulei migrează
nu cromozomi întregi (constând din câte două cromatide) de la fiecare pereche ca în anafaza diviziunii
reducţionale, ce numai câte o jumătate (câte o cromatidă-soră) de la fiecare cromozom.
Celulele care conţin un număr redus (pe jumătate) de cromozomi se numesc celule haploide, iar cele
care conţin o garnitură întreagă (sau dublă) de cromozomi se numesc diploide.
Celulele organismului, cu excepţia, celor sexuale sunt diploide, celulele sexuale sau gameţii conţin un
număr redus de cromozomi.
În urma unirii în procesul fecundaţiei gameţii formează zigoţi, în care se restabileşte garnitura
cromozomală diploidă: una este adusă de spermatozoizi, iar alta de ovul. Dezvoltându-se, zigotul dă
naştere embrionului, iar din acesta se dezvoltă organismul matur. Când într-un astfel de organism diploid
se formează gameţii, ei obţin din nou o garnitură haploidă de cromozomi. Prin unirea ulterioară a
celulelor sexuale se constituie iarăşi organisme diploide. Aşa, din generaţie în generaţie, fiecare organism
diploid, care apare din gameţii haploizi, după atingerea perioadei de maturitate, formează la rândul său
gameţi, prin care îşi transmite caracterele generaţiei următoare. Prin urmare, ereditatea asigură
continuitatea materială şi funcţională între un şir de generaţii. Ea este legată nemijlocit de procesul
înmulţirii, înmulţirea, la rândul ei, fiind legată de procesul diviziunii celulelor şi de cel al reproducerii
elementelor lor structurale. Ovulul şi spermatozoidul constituie puntea de legătură care uneşte două
generaţii succesive, iar baza materiala a eredităţii o constituie acele elemente structurale ale celulelor care
în procesul diviziunii lor sunt capabile să se autodubleze şi să se repartizeze în mod egal între celulele-
fiice.

Fig. 6. Schema meiozei

Numeroase cercetări au permis să se poată stabili, că cromozomii nucleului celular sunt capabili să
satisfacă aceste condiţii. Treptat s-a format opinia că unităţile materiale, denumite de Mendel factori
ereditari, sunt localizate în cromozomi.
Primele confirmări experimentale în acest sens au fost obţinute în anul 1902 de către V. Sutton în
SUA şi de către T. Boveri în Germania. Studiind procesul de gametogeneză la lăcustă şi la alte specii de
animale, Seton a reuşit să urmărească modul de repartizare a cromozomilor în gameţi, reunirea lor în
zigoţi şi principiul de transmitere a caracterelor urmaşilor. Concomitent s-a constatat că comportamentul
specific al caracterelor, stabilit de Mendel, este condiţionat de acelaşi mecanism ca şi comportamentul
cromozomilor omologi în procesul gametogenezei şi fecundaţiei. A devenit cunoscut faptul că genele
alele sunt localizate pe perechile de cromozomi omologi: câte una în fiecare cromozom. Prin urmare,
combinarea cromozomilor duce în mod automat şi la combinarea genelor alele localizate în ei. În acest fel
comportamentul cromozomilor omologi serveşte în calitate de mecanism citologic al combinării genelor
şi, corespunzător, al caracterelor într-un şir consecutiv de generaţii. Prin acest mecanism legile eredităţii,
descoperite de Mendel, capătă o bună explicaţie.
Concluziile făcute de V. Sutton şi T. Boveri au pus o bază solidă teoriei cromozomale a eredităţii,
numită morganism, în cinstea vestitului geneticiian american T. Morgan, care a adus o mare contribuţie la
demonstrarea experimentală a rolului cromozomilor în transmiterea ereditară.
20

III. TEORIA CROMOZOMIALĂ A EREDITĂŢII

3.1 Cromozomii, genele şi caracterele


După cum am menţionat deja în urma cercetărilor citologice şi a primelor cercetări genetice la
începutul secolului nostru au devenit absolut evidente următoarele:
1. Toate celulele au un număr determinat de cromozomi, localizaţi în nucleu.
2. În celulele somatice cromozomii formează perechi.
3. La reproducerea celulelor cromozomii se divizează şi sunt distribuiţi în părţi egale între cele două
celule-fiice. Datorită acestui fapt fiecare celulă obţine două copii de cromozomi de fiecare tip.
4. La formarea celulelor sexuale (gameţilor) se produce o diviziune reducţională (meioză), care
asigură micşorarea de două ori a numărului de cromozomi. Gameţii au numai câte o copie de cromozom
de fiecare tip.
5. Ovulele fecundate conduc la formarea zigotului (ovulului fecundat), în nucleul căruia se restabileşte
garnitura dublă de cromozomi. Zigotul este celula iniţială a noului organism, care începe a se dezvolta.
Aceste principii se află la baza teoriei cromozomice a eredităţii, numită morganism, în cinstea
cunoscutului savant american T. Morgan, care prin cercetările sale a dovedit pe cale experimentală rolul
cromozomilor în transmiterea ereditară a caracterelor. Conform acestei teorii, unităţile materiale ale
eredităţii (genele) formează elementele structurale ale cromozomilor şi se localizează în ele în ordine
liniară.
În aceeaşi perioadă, datorită alianţei dintre genetică şi citologie, a luat naştere citogenetica, o ramură
independentă a biologiei, care a explicat şi a dovedit aptitudinile ereditare abstracte, descoperite de
Mendel.
Pe baza a numeroase observaţii şi experienţe cu musculiţa oţetului (Drozophila melanogaster) Morgan
a stabilit modul în care sunt moştenite caracterele cele mai manifeste. Luând în consideraţie, că drozofila
are caractere multe, iar cromozomi doar 8, el a făcut concluzia că între cromozomi şi gene nu poate fi pus
semnul egalităţii, ele nu sunt identice: genele reprezintă componentele structurale ale cromozomilor şi
sunt localizate în număr mare în ei în ordine liniară.
A fost confirmat faptul că genele sunt elementele prin care se transmite informaţia ereditară.
Genele joacă un rol dintre cele mai însemnate în toate procesele vitale. Puţin probabil că există vre-un
caracter care să nu se găsească într-o măsură oarecare sub controlul genelor. Genele controlează culoarea
şi forma animalelor şi a plantelor, dimensiunile şi ritmul lor de creştere, capacitatea de a vedea, auzi,
mirosi şi chiar măsura în care copilul este receptiv la educaţie.
Pentru a ne da sama de importanţa genelor, să comparăm organismul cu o fabrică sau uzină, unde se
desfăşoară un număr enorm de procese. Grupe de muncitori specializaţi execută operaţii conform unor
indicaţii precise date de cineva. În «fabrica» organismu-lui aceste indicaţii sunt date de gene.
Genele îşi exercită acţiunea la orice stadiu de dezvoltare a organismului de-a lungul întregii lui vieţi.
Cu toate acestea nu înseamnă deloc că genele constituie unicul factor ce condiţionează dezvoltarea.
Asemenea proceselor de producţie de la întreprinderi industriale, procesele vitale depind, bunăoară, de
aprovizionarea cu materialele necesare, precum şi de alte aspecte. De exemplu, genele care condiţionează
creşterea normală nu-şi pot manifesta pe deplin potenţele la plantele cultivate pe un sol sărac sau la
animalele prost alimentate. Remarcabile capacităţi intelectuale, determinate de gene, pot rămâne fără
manifestare-la copiii care nu au căpătat instruirea necesară. Dezvoltarea în cadrul fiecărei etape este
controlată prin interacţiunea genelor şi a factorilor din mediul extern.
Ce sunt, totuşi, genele?
În istoria cercetării structurii Genei momentul principal l-a constituit dezvăluirea naturii alelismului.
T. Morgan, autorul teoriei cromozomiale a eredităţii, considera că genele reprezintă structuri elementare,
fără diviziuni ulterioare, care ocupă un loc strict determinat în cromozom şi care în timpul mutaţiilor
(modificărilor ereditare) se schimbă integral. Bază pentru o asemenea concluzie au servit experienţele în
domeniul alelizmului. Alele se numesc diferitele stări (mutaţii) ale uneia şi aceleaşi gene.
În anii 1928-1930 renumitul geneticiian N. P. Dubinin a descoperit la drozofilă un şir de mutaţii de
tipul «scut», care priveau dezvoltarea perişorilor. Desenul amplasării pe corpul acestei musculiţe a perilor
mari are un caracter cât se poate de precis. În schimb diferitele mutaţii «scut» conduceau la faptul că în
diferite părţi ale corpului drozofilei perişorii nu se dezvoltau. Aceste noi fenomene nu puteau fi nici într-
21
un fel explicate, reieşind din concepţia indivizibilităţii genelor. N. P. Dubinin a fost primul care a emis
ideea că genele mutează pe părţi şi nu integral. În acest context urma să se accepte ipoteza că genele se
divid, adică sunt compuse din formaţii şi mai mici. Prin lucrările lui N. P. Dubinin, I. I. Agol, A. O.
Gaisinovici, A. S. Serebrovschii, S. G. Levit, N. I. Şapiro şi ale altor savanţi a fost creată teoria centrică a
genei conform căreia în gene există numeroase centre, dispuse în ordine liniară şi capabile să se modifice
(să muteze) unul independent de altul.

3.2 Mutaţiile ca sursă de alele noi


Mutaţia reprezintă o modificare structurală şi funcţională a genelor, care se transmite prin ereditate şi
din care rezultă gene alele. În urma unui şir de mutaţii ale unei gene care ocupă un loc constant (locus) în
cromozom, se formează o serie de gene alele. Alela normală sau alela «de tip sălbatic», cum i se mai
spune, se consideră dominantă, iar alela care apare în urma modificării acestea se numeşte alelă mutanta
sau recesivă. La musculiţa oţetului culoarea ochilor este determinată de o serie dintr-un număr do 12
alele, care şi condiţionează apariţia tuturor variaţiilor coloristice de la roşu-aprins până la alb. La iepuri s-
a descoperit o serie din patru alele care condiţionează culoarea neagră, cenuşie, himalaiană şi albă a
blănii. Culoarea neagră reprezintă culoarea dominantă, iar cea albă, în raport cu celelalte culori, este
recesivă. La rândul ei, culoarea cenuşie este recesivă în raport cu cea neagră şi dominantă în raport cu alte
culori. Culoarea himalaiană este dominantă în raport cu cea albă şi recesivă în raport cu celelalte.
Cunoştinţele teoretice despre modul în care sunt moştenite caracterele date sunt folosite pe larg în
practică în vederea obţinerii culorii dorite a blănii la iepuri. De exemplu, prin încrucişarea a doi iepuri de
culoare neagră în generaţiile care rezultă se pot obţine nu numai iepuri negri, ci şi suri, himalaeni şi chiar
albi. În toate cazurile rezultatele încrucişării depind de genotipul perechilor parentale. Dacă sunt
încrucişaţi doi iepuri negri heterozigoţi după culoarea neagră şi cenuşie, în descendenţă se vor obţine 75
% de iepuri de culoare neagră şi 25% de culoare cenuşie. Dacă, însă, părinţii sunt heterozigoţi după
culoarea himalaiană şi albă, 75% de descendenţi vor fi himalaeni, iar 25%-albi. La iepurii himalaeni
coloraţia blănii este albă, iar pe vârful urechilor, pe coadă, bot şi pe labe - neagră.
Dat fiind faptul că şi cromozomii, şi genele sunt destul de statornice şi în virtutea acestei împrejurări,
mutaţiile se produc relativ rar apariţia de noi gene are loc la fel de rar. Dacă ar fi altfel, în natură ar
domina, în schimbul legilor după care se desfăşoară transmiterea de caractere, un haos general.
Să prezentăm câteva exemple de mutaţie. În anul 1791 în statul Masacusets (SUA) într-o turmă de oi a
apărut un miel-mutant cu picioare foarte scurte. Crescătorii de oi l-au remarcat şi au găsit că este raţional
ca prin selecţie acest caracter (picioarele scurte) să fie fixat în ereditate. Explicaţia? Nu mai era nevoie de
a se construi ocoale înalte. Aşa a apărut vestita rasă anconă de oi cu picioare scurte.
După cum se ştie, vaci fără coarne se întâlnesc rar. Mutaţia în urma căreia au apărut aceste soiuri de
vaci s-a produs în 1889 în statul Canzas (SUA). Tot pe calea selecţiei ea a fost fixată şi astfel s-a pus
începutul vitelor de rasa Herford fără coarne. Vacile fără coarne, deşi din neobişnuinţă ele ne par nu
tocmai arătoase, în schimb au mai puţine şanse de a se răni în timpul «disputelor».
Este general cunoscută comparaţia cu o cioară albă. Dar a văzut oare cineva dintre dumneavoastră o
cioară albă? În muzeul Darwin din Moscova sunt expuse sub forma împăiată păsări şi animale de culoare
albă, aşa-numiţii albinoşi: exemplare de cioară, stăncuţă, vulturi, samur ş. a. De curând în Primorie nişte
vânători au capturat un lup alb. În grădina zoologică din Deli există un tigru alb, iar la Tochio se află o
girafă de culoare albă - singurul exemplar din lume. În octombrie 1967 în junglele Rio-Muni (Guineea
Ecuatorială) a fost descoperită o gorilă complet albă, fapt care a produs o adevărată senzaţie printre
zoologi. Ei i s-a dat numele de «Fulguşorul» şi a fost dusă într-una din grădinile zoologice ale acestei ţări.
Se întâlnesc de asemenea mutanţi de alt tip, când funcţiile genelor nu sunt reprimate, ci, din contra, se
intensifică. În urma anumitor modificări se poate forma o genă care să condiţioneze formarea unui
pigment ne întâlnit la indivizii de specia dată. Există, de exemplu, lupi negri, roşii. În sovhozul
«Cabadian» din Republica Tadjică s-a născut un miel cu blană albastră.

3.3 Mutaţiile şi mediul


Mutaţiile pot fi utile, neutre sau dăunătoare pentru organismul dat. Mutaţiile utile (adaptive) stau la
baza dezvoltării evolutive a organismelor prin intermediul selecţiei naturale. Astfel, gâtul lung al girafei,
apărut ca urmare a unei mutaţii, prezenta avantaje în lupta pentru existenţă faţă de gâtul scurt. Microbii
22
mutanţi, care sunt mai rezistenţi la antibiotice, continuă să existe, în timp ce microbii sensibili la acestea
per.
De regulă, mutaţiile dăunătoare duc la moartea organismelor sau le determină sterilitatea, şi, deoarece
nu pot lăsa descendenţi, aceste organisme sunt treptat eliminate de pe arena evoluţiei. În cel mai bun caz,
în urma mutaţiilor dăunătoare organismele rămân vii, dar caracterele le sunt schimbate într-o aşa măsură,
încât nu mai sunt capabile să ţină piept concurenţei cu alte organisme şi sunt nevoite să cedeze locul unor
indivizi mai adaptaţi.
Mutaţiile neutre sau indiferente nu afectează caractere şi însuşiri de importanţă vitală ale
organismului, care să determine o modificare a potenţialului său biotic. Astfel de organisme se înmulţesc
în mod normal, mutaţiile neutre acumulându-se treptat în populaţii. O buclă de păr alb pe un fundal de păr
negru la bărbaţi nu influenţează asupra creşterii, dezvoltării, căsătoriei şi asupra capacităţii reproductive a
acestuia. Din această cauză o astfel de mutaţie nu are sub raportul capacităţii vitale a subiectului nici o
urmare, îi este indiferentă. Şi totuşi i, majoritatea absolută a mutaţiilor sunt dăunătoare pentru organism.
De ce? Să încercăm să găsim explicaţia.
Se ştie că speciile există în' condiţii naturale timp de milioane de ani. Într-un timp atât de îndelungat
indivizii care le compun sunt confruntaţi cu cele mai variate condiţii de mediu. Supravieţuiau doar cei
care se puteau adapta uşor, acomodându-se la noile condiţii. Toţi ceilalţi periau. Indivizii supravieţuitori
erau adaptaţi nu numai la un singur factor al ambianţei, ci la întreg complexul de factori, prezenţi în ea.
Din această cauză la ei toate caracterele şi însuşirile sunt bine coordonate, dezvoltate şi exprimate
fenotipic în chipul cel mai fericit toate genele din sistemul genotipurilor acestor organisme se
condiţionează reciproc, acţiunea uneia dintre ele se combină armonios cu acţiunile altora exact în felul în
care se îmbină armonios acţiunile tuturor interpreţilor dintr-o orchestră simfonică bine dirijată.
Dar intervine momentul producerii mutaţiei, care determină modificarea uneia dintre însuşirile
organismului. Organismul mutant încă nu s-a acomodat definitiv la condiţiile reale de viaţă, gena care a
suferit o modificare încă nu s-a înscris în constelaţia altor gene din sistemul genetic, acţiunea ei întră în
contradicţie cu direcţia generală de acţiune a întregului genotip.
Dacă o asemenea mutaţie are un caracter dominant, adică se manifestă imediat în fenotip, atunci
purtătorul acestei mutaţii are puţine şanse să-şi continue existenţa. Bunăoară, plantele de grâu cu tulpină
lungă şi subţire au puţine şanse să se menţină în poziţie verticală în timpul irigării, comparativ cu
exemplarele cu tulpina groasă şi scurtă. Dacă, însă, mutaţia are un caracter recesiv, un timp ea se menţine
în stare recesivă fără să producă vre-o daună purtătorului ei. Dar, începând cu cea de-a doua generaţie,
această mutaţie începe să treacă treptat în stare homozigotă şi acţiunea ei se va răsfrânge asupra
organismului. De regulă, prin selecţia naturală aceste organisme sunt eliminate din populaţie-tot aşa cum,
să zicem, conducătorul unui ansamblu de dansuri înlocuieşte dansatorul, având un picior luxat, pentru ca
acesta să nu încurce celorlalţi.
Cu alte cuvinte, probabilitatea ca mutaţia numai ce produsă să prezinte imediat valoare adaptivă
pentru organism este extrem de mică. Această probabilitate poate fi asemănată cu felul în care un meşter-
ceasornicar scoate pe achipuite din cutia cu piese de schimb anume piesa care este necesară pentru marca
de ceasornic adus la reparaţie. Se poate mai degrabă aştepta să-i nimerească o piesă asemănătoare de la o
altă marcă de ceasornic, fapt care n-ar îmbunătăţi, ci, din contra, ar conduce la o mai proastă funcţionare a
întregului mecanism. Aşa stând lucrurile, în sistemul genotipului dat sunt «achiziţionate» doar acele
mutaţii care sunt aprobate prin selecţie naturală.
De remarcat faptul că noţiunile de nocivitate sau utilitate a mutaţiilor, de caractere dominante şi
recesive sunt cât se poate de relative. In dependenţă de condiţiile concrete în care trăieşte organismul dat,
aceste noţiuni pot să treacă dintr-o categorie în alta. Astfel, la nord blana albă a ursului alb reprezintă un
caracter util, iar în regiunile centrale ale planetei el va deveni dăunător, îl va împiedica să se poată
ascunde de duşmani, inclusiv de vânători.
Mai sus am menţionat că prin interacţiunea eredităţii cu mediul se formează fenotipul organismelor.
Dar în ce măsură caracterele organismului depind de ereditate şi în ce măsură de mediul ambiant? Iată
rezultatele unei experienţe. Dacă sunt crescuţi în incubator, iepurii himalaeni rămân absolut albi, lipsindu-
le porţiunile negre de pe anumite părţi ale corpului. iar dacă unui epure himalaeani se vor smulge de pe o
porţiune perii de culoare albă şi locul gol apărut se va menţine la o temperatură joasă, perii crescuţi din
nou vor fi negri. Aceasta înseamnă că gena culorii la epurele himalaean nu determină în mod nemijlocit
apariţia perilor negri sau albi. Ea condiţionează numai reacţia specfică a perilor la acţiunea termică: la o
23
temperatură scăzută a corpului (ca şi în cazul răcirii artificiale a unor porţiuni ale pieii) cresc peri de
culoare neagră, iar la o temperatură ridicată perii rămân albi.
Majoritatea caracterelor cantitative depind în mare măsură de mediul ambiant. Genotipul determină
cadrul în care va decurge dezvoltarea organismului, iar factorii externi determină dezvoltarea în limitele
stabilite de genotip. Câinele care a fost bine hrănit este mai mare decât cel ţinut flămând. Dar un ţânc de
rasă vînătorească silit să îndure foame va creşte, totuşi, un câine mai mare decât ţâncul bine hrănit al
unui câine de cameră.
Diferitele rase de vite cornute mari şi unii indivizi luaţi aparte din cadrul aceleiaşi rase se deosebesc
prin genotipuri, care determină cantitatea de lapte format. Atunci, însă, când o vacă cu un genotip bun
este prost hrănită, ea poate să dea chiar mai puţin lapte decât una având un genotip mai inferior, dar care
este întreţinută în condiţii mai bune. În aceste cazuri este important să se stabilească în ce măsură pot
influenţa condiţiile de mediu asupra potenţelor ereditare ale organismului. Cu alte cuvinte, este necesar să
se creeze astfel de condiţii în care posibilităţile potenţiale conţinute în genotip să se manifeste plenar în
fenotip, adică în organismul matur.
Protejarea acţiunii genotipului de influenţele dăunătoare ale mediului în timpul formării caracterelor
cantitative reprezintă una dintre cele mai importante (dar şi dintre cele mai dificile) sarcini, ce stau în faţa
geneticiienilor şi a selecţionatorilor.
24

IV. BAZELE MOLECULARE ALE EREDITĂŢII

4.1 Acizii nucleici


Cromozomii, în care sunt localizate genele, sunt nişte structuri cu caracter molecular, alcătuite
dintr-un mare număr de elemente de natură chimică diferită. Aproximativ 90% din masa totală a
cromozomilor o constituie aşa-numitul complex nucleo-histonic, format din acid dezoxiribonucleic
(ADN) şi proteine histonice. În afară de aceasta, în componenţa cromozomilor mai intră şi mici cantităţi
de proteine bazice, de lipide, acizi ribonucleici (ARN) şi cationi ai unor metale (calciu, magniu ş. a.).
Să vedem, ce funcţii îndeplinesc fiecare dintre aceste componente şi care molecule sunt înzestrate cu
proprietăţi ereditare.
La dezvoltarea cunoştinţelor despre moleculele ereditare o mare contribuţie a adus remarcabilul savant
N. CE- Colţov. Încă în anul 1927 el a emis o serie de ipoteze şi presupuneri în legătură cu natura chimică
a substanţei responsabile de păstrarea, transmiterea şi realizarea capacităţilor ereditare (genetice) ale
organismelor. Colţov a exprimat aceste idei privind mecanismul care asigură continuitatea materialului
ereditar prin formula: «Omnis molecula ex molecula»: «Fiecare moleculă provine din altă moleculă».
Către acest timp, datorită lucrărilor lui Morgan, şi-a câştigat încredere unanimă ideea că genele sunt
aranjate într-o ordine strict determinată în cadrul structurilor liniare cromozomale. Dar structura
moleculară a cromozomilor rămânea complet necunoscută.
Pornind de la raţionamente pur logice, Colţov a ajuns la concluzia că fiecare cromozom conţine două
molecule gigantice absolut identice. El a făcut presupunerea, că aceste molecule ereditare sunt nişte pro-
teine. Mai mult, el a propus şi explicaţia mecanismului de autodublare a moleculelor ereditare, mecanism
care a fost demonstrat pe cale experimentală abia peste 30 de ani. Conform opiniei lui Colţov, la
diviziunea celulelor trebuie să aibă loc procesul de formare pe baza moleculei deja existente a unei a doua
molecule identice cu prima. În această privinţă Colţov s-a dovedit a fi un adevărat profet, deşi ideea
despre natura proteică a materialului ereditar era greşită. Mult timp mai târziu a devenit cunoscut faptul că
informaţia ereditară se conţine în moleculele acizilor nucleici.
Ce reprezintă acizii nucleic? Primele cercetări asupra acizilor nucleic au fost întreprinse în anul 1868
de către tânărul savant elveţian F. Miescher. În laboratorul lui E. Hoppe-Zeiller - cunoscut biochimist
german - el s-a ocupat de studierea compoziţiei nucleelor leucocitelor. Miescher a reuşit să extragă din
acestea o substanţă bogată în fosfor, pe care a numit-o nucleină (de la latinescul «nucleus» - «nucleu»).
Cercetările întreprinse ulterior au arătat, că nucleina nu este o substanţă simplă, ce un compus comp-
lex, alcătuit din proteină şi acid nucleic.
Dat fiind faptul că la acel timp proteinele erau cunoscute, chimiştii şi-au propus să extragă din nuc-
leină celălalt component al ei - acidul nucleic - în vederea studierii compoziţiei acestuia. În 1871 au fost
publicate rezultatele cercetărilor iniţiale asupra nucleinei, de aceea, în mod formal, acest an este
considerat drept anul descoperirii unei noi clase de compuşi organici - acizii nucleici.
În anul 1889 chimistul Altmann a obţinut pentru prima oară acid nucleic în stare pură din drojdie, fapt
ce l-a determinat să-l numească acid nucleic de drojdie. Peste trei ani alt chimist, pe nume Lilienfeld, din
timusul unui viţel a extras un alt acid nucleic, care avea o compoziţie întrucâtva diferită şi pe care l-a
numit acid timonucleic. Cercetări întreprinse în continuare au arătat că acidul nucleic de drojdie este
prezent în diferite organe şi ţesuturi ale plantelor, animalelor şi omului, în special în citoplasma celulelor.
Din această cauză i s-a dat numele de acid nucleic citoplasmatic. Cel de-al doilea acid nucleic, însă, s-a
putut extrage numai din nucleele celulelor şi a fost numit acid nucleic nuclear.
Aceste denumiri ale acizilor nucleici s-au păstrat până ce ei au fost supuşi unei analize mai
minuţioase. După cum s-a putut constata, ambii acizi, în ce priveşte compoziţia chimică, seamănă unul cu
altul, deşi există şi anumite deosebiri.
Structura primară a ambilor acizi nucleic este compusă dintr-un număr mare de monomeri - aşa-
numitele nucleotide - care, la rândul lor, constau din trei componente diferite: un hidrat de carbon (zahăr),
acid fosforic şi o bază azotată. Nucleotidele se disting după compoziţia hidratului de carbon şi a bazelor
azotate. Astfel, nucleotidele acidului nucleic citoplasmatic conţin riboză, iar cele ale acidului nucleic
nuclear conţin un alt glucid - dezoxiriboză. În legătură cu aceasta savanţii au început să denumească acizii
nucleici nu în dependenţă de localizarea lor în celulă (nucleică, citoplasmatică), că după glucidul, care
25
intra în componenţa lor şi anume acidul dezoxiribonucleic (prescurtat ADN) şi respectiv acidul
ribonucleic (prescurtat ARN).
Din componenţa ADN fac parte următoarele patru baze azotate: adenina (A), guanina (G), ctozina
(CE) şi timina (T), iar ARN conţine adenină, guanină, citozină şi uracil (U).
În ce constă rolul genetic al acizilor nucleic? Funcţia genetică a acizilor nucleic a fost relevată
experimental pentru prima oară în anul 1944 de către O. Avery, C. Mac-Leod şi M. Mac-Carty.
Introducând într-o cultură de pneumococi încapsulaţi ADN, ei au reuşit să le inducă un nou caracter -
apariţia capsulei. În esenţă, avea loc transformarea unei forme de pneumococi în alta.
După stabilirea rolului pe care îl joacă ADN în procesul transformării pneumococilor experienţe
similare au fost înfăptuite şi cu alte bacterii. S-a putut constata că, cu ajutorul ADN-ului extras din unele
bacterii se pot determina la altele nu numai modificări în caracterele externe (de exemplu, formarea de
capsule sau cili), ci şi în proprietăţile lor biologice, bunăoară, rezistenţa la antibiotice (penicilină,
streptomicină), la diferite substanţe medicamentoase (sulfatizol, sulfonamid), precum şi capacitatea de a
sintetiza aminoacizi (lizină) şi vitamine (B12).
Moleculele de ADN ating dimensiuni gigantice şi, de regulă, sunt formate din două catene, în timp ce
moleculele de ARN au o masă moleculară mult mai mică şi sunt formate dintr-o singură catenă.
În anul 1953 pe baza a numeroase date, obţinute prin diferite metode J. Watson şi F. Crick au creat
pentru prima oară un model al structurii moleculei de ADN, conform căruia ea este formată din două
catene de polinucleotide unite între ele şi răsucite, având aspectul unei spirale duble. Pe lângă aceasta,
molecula de ADN este capabilă să formeze şi o superspirală, adică poate căpăta o astfel de configuraţie
care permite acestei molecule gigantice să ocupe un loc ne însemnat în nucleele celulelor. De exemplu, în
colibacil, una din bacteriile cele mai răspândite, întreaga moleculă de ADN este «împachetată» într-o'
structură, amintind un nucleu minuscul. Dacă, însă, enorma moleculă de acid nucleic, strânsă ghem, ar fi
desfăşurată şi întinsă într-o linie dreaptă, lungimea ei ar constitui un milimetru. Aceasta este de o sută de
mii de ori mai mult decât diametrul nucleului în care s-a aflat instalată molecula! Cu ce este mai prejos
decât un autentic fir al vieţii?!

4.2 Mecanismul de replicare a ADN


Molecula de ADN este elementul activ, care transmite de la părinţi la urmaşi, din generaţie în
generaţie, întreaga informaţie ereditară şi această capacitate poate fi considerată cea mai uimitoare dintre
toate capacităţile cu care este înzestrată.
Modelul structurii moleculei de ADN, propus de Watson şi Crick, a permis să fie explicate şi înţelese
un şir de procese biologice importante ca: mecanismul de reproducere (replicaţie) a însăşi moleculei de
ADN, transmiterea caracterelor prin ereditate, codul genetic al sintezei proteinelor, cauzele variabilităţii
organismelor ş. a. m. d. Despre toate acestea vom vorbi în continuare.
T. Watson (n. 1928) Fr. Crick (n. 1916)

Probabil, că puţini sunt cei care n-au auzit despre unicelulara amibă. Ea se înmulţeşte prin diviziune
formând în consecinţă două celule-fiice. Fiecare dintre amibele-fiice, la rândul său, se divid iarăşi în câte
două celule. S-a calculat că în celulele-fiice, rezultate din cea de-a 500-a diviziune, nu se mai păstrează
nici o moleculă din substanţele care întrau în compoziţia celulei materne primare. Dar de fiecare dată,
după aspectul exterior şi însuşiri, celulele-fiice au trăsături comune cu celula maternă primară: dispun de
aceeaşi compoziţie chimică şi au acelaşi tip de metabolism. În virtutea acestui fapt, la fiecare diviziune a
celulei, concomitent cu dublarea, are loc şi reproducerea unei substanţe care conţine informaţia ce
determină toate caracterele şi însuşirile ereditare ale amibei şi asigură transmiterea acestora la
descendenţă. Această substanţă urma să posede capacitatea de a se dubla.
Iată în ce mod prezentau Watson şi Crick mecanismul autoreproducerii moleculei de ADN. În
corespundere cu schema propusă de ei, molecula răsucită sub formă de spirală dublă trebuia la început să
se desfacă de-a lungul axei sale. În timpul acestui proces are loc ruperea legăturilor hidrogenice dintre
două filamente care, odată ajunse în stare liberă, se separă. După aceasta de-a lungul fiecărui filament din
nucleotidele libere cu ajutorul fermentului ADN - polimerază se sintetizează cel de-al doilea filament.
Aici intră în vigoare legea complimentarităţii în conformitate cu care la adenină, într-un filament comun,
se alipeşte timina, iar la filamentul cu guanină se alipeşte citozina. Ca urmare, se formează două
molecule-fiice, care după structură şi proprietăţi fizice sunt identice cu molecula maternă. Aceasta-i totul.
26
E simplu, nu-i aşa? La o examinare mai atentă a acestui proces, însă, cercetătorii au avut de întâmpinat o
dificultate.
Fapt este că moleculele de ADN sunt foarte lungi, fiind de aceea numite adesea molecule
centimetrice. În celulele organismelor superioare, să zicem, la om, lungimea unor filamente din
cromozomi atinge câţiva centimetri.
Fireşte, aceasta nu înseamnă deloc că molecula de ADN poate fi văzută cu ochiul liber: grosimea
acestor filamente este infimă-de 20-25 angstromi (1 angstrom – 10-8 cm). Tocmai de aceea în munca cu
acizii nucleici şi este nevoie de utilizarea celor mai perfecte microscoape.
Dar dacă lungimea acestor molecule este atât de mare, cum de reuşesc ele, totuşi , să se dezrăsucească
în celulă, fără a se încălca şi în intervale foarte mici de timp?
Să examinăm procesul de dezrăsucire a ADN-ului în celulele celor mai mici organisme - a bacteriilor.
Lungimea ADN-ului bacterial constituie câţiva milimetri.
Jirul (bucla) unei spirale este egal cu 34 angstromi iar intervalul de timp care se scurge între două
diviziuni consecutive ale celulelor bacteriene este de 20-45 minute Pentru replicarea (autoreproducerea)
ADN-ului se consumă mai puţin de o treime din acest timp Dacă, pornind de la aceste consideraţii, se va
calcula viteza de rotaţie a capetelor moleculelor de ADN la dezrăsucire, se va obţine o mărime fantastică:
15000 rotaţii pe minută!
Se înţelege de la sine că acest lucru este puţin probabil. Aceasta făceau necesar elaborarea de noi
modalităţi pentru explicarea modului în care ADN reuşeşte să se dubleze în intervalele de timp atât de
scurte.
Numeroasele date confirmă că în procesul diviziunii în celule se produce o repartizare exactă în părţi
egale a ADN-ului între celulele-fiice. Cum se produce acest fenomen?
În principiu în celulele-fiice sunt posibile trei căi diferite de diviziune a ADN-ului: calea conservativă,
calea semiconservatică şi calea dispersă.
În caz de replicaţie conservativă a ADN-ului pe o moleculă integrală cu două filamente, se
construieşte din nou, ca pe o matriţă, o moleculă identică de ADN, iar celula iniţială rămâne neschimbată.
La metoda semiconservativă molecula primară se descompune în două filamente şi pe fiecare din ele
se construieşte câte o moleculă integrală de ADN.
Metoda de dispersie prevede ca materialul ADN-ului iniţial să fie repartizat uniform la celulele-fiice,
iar celelalte sectoare ale ADN-ului să fie construite din nou.
Care din aceste metode de replicaţie a ADN-ului se aplică în realitate? La această întrebare au răspuns
Meselson şi Stahl, elaborând o metoda specială de centrifugare echilibrată a moleculelor de ADN.
Esenţa acestei metode constă în următoarele: dacă la o centrifugare obişnuită moleculele polimere se
divizau conform greutăţii moleculare, apoi la centrifugarea echilibrată macromoleculele se divizau
conform densităţii specifice. În acest scop centrifugarea se făcea într-o soluţie de săruri cu mare densitate.
Deoarece întotdeauna se poate alege o concentraţie a soluţiei care ar corespunde densităţii polimerului
studiat, moleculele substanţei studiate se concentrează în acel loc îngust al epruvetei, unde densitatea
substanţei este egală cu densitatea mediului, adică a soluţiei. Ajungând aici, substanţa nu se va mai
disloca.
Dacă preparatul studiat conţine câteva tipuri de molecule cu diferită densitate, ele se vor concentra în
diferite sectoare ale epruvetei.
Efectuând o serie de experienţe fine, Meselson şi Stahl au reuşit să determine mecanismul
semiconservativ al replicaţiei ADN-ului (des. 8).
Dar mai rămânea ne soluţionată încă o problemă, cea a dinamici procesului de replicaţie: a fost
descoperit un ferment special, care realiza replicaţia. Fermentul a fost numit ADN-polimerază.
A. Cornberg, biochimist american, a Clarificat că ADN-polimeraza se deplasează din direcţia polului
5' spre polul 3' al filamentului ADN. Pentru că filamentele ADN-ului nu sunt paralele în orice pol al lor,
un filament purta liber un 3' -atom de hidrat de carbon, iar celălalt filament - un 5' -atom. Aceasta
înseamnă că fermentul ADN-polimeraza se putea alipi numai la un pol al ADN (la polul 5') şi târî de-a
lungul acestui filament, iar al doilea trebuia să rămână liber.
Dar experienţele arătau, că se întâmplă invers - ambele filamente de ADN erau supuse replicaţiei.
În anul 1968 savanţii japonezi, în frunte cu R. Ocazachi, au contribuit la soluţionarea acestei
controverse. S-a dovedit că Cornberg a avut dreptate şi că ambele filamente de ADN au fost supuse la
27
dublare, numai că sinteza noilor filamente se efectua pe segmente scurte - «fragmente Ocazachi», căci
aşa au fost numite ele mai târziu.
Conform concluziei lui Ocazachi, moleculele fermentului ADN-polimeraza se alipesc de ambele
filamente de ADN, dar ele trebuie să-şi încapă munca în direcţii opuse. Acest lucru e explicat
schematic în figura 9: a, b, c.
La început ADN-ul se desface de la un pol, formând o furcă de replicaţie de care se alipesc moleculele
de ADN-polimerază. În timp ce ele muncesc, sintetizând copii ale polilor eliberaţi, ADN-ul continuă să se
desfacă şi pentru ADN-polimeraza devine accesibil un nou sector al ambelor filamente. Prima moleculă a
fermentului îşi poate continua mişcarea de-a lungul filamentului 5' eliberat, iar de sectorul elibera al
filamentului 3' se alipeşte o nouă moleculă de ADN-polimerază.
Cu cât se desfăşoară mai mult procesul de desfacere a ADN-ului, cu atât va apare o cantitate mai mare
de fragmente. Este interesant că în experienţele lui Ocazachi pe filamentele 5' copiile noi se sintetizau şi
ele în fragmente.
Ce se întâmplă cu punţile dintre fragmente? Doar ADN-ul din celulele în care s-a terminat diviziunea
nu este fragmentar.
Cu un an până a descoperi Ocazachi acest lucru, savanţii Riciardson şi Veis din SUA au găsit un nou
ferment. Funcţia lui consta în a uni, a alipi polii liberi zaharo-fosfatici ai moleculei de ADN. Şi deoarece
verbul «a alipi» în engleză sună «ligaze» fermentul a fost numit «ligază». Tocmai ligaza e responsabilă de
«cusutul» într-un tot unic al fragmentelor Ocazachi, noi sintetizate, şi transformă catena fragmentară de
ADN într-o catenă întreagă.
Replicaţia ADN este, însă, numai unul din numeroasele procese care asigură păstrarea şi continuarea
informaţiei genetice. Pentru transmiterea acestei informaţii şi traducerea ei în caractere concrete ale
organizmelor, există alte procese, la fel de complicate, şi alte «personaje». Despre unele din ele vom
vorbi în continuare.

4.3 Codul genetic


Informaţia genetică este codificată în molecula de ADN prin intermediul a 4 tipuri de nucleotide, care
fac parte din componenţa ei. Se cunoaşte de asemenea că informaţia genetică, codificată în ADN, se
realizează în procesul sintezei biologice a proteinelor în celulă.
Ca şi acizii nucleici, proteinele sunt compuşi polimerici, dar în calitate de monomeri ele conţin nu
nucleotide, ci diferiţi aminoacizi. În structura proteinelor au fost descoperiţi 20-21 de tipuri de
aminoacizi.
În ce priveşte proprietăţile moleculei de proteină, ele depind nu numai de componenţa lor generală,
dar şi de aranjarea reciprocă a aminoacizilor, exact aşa precum sensul cuvântului depinde nu numai de
literele din care este compus, ci şi de ordinea lor.
N. C. Colţov a calculat câte molecule diferite (izomeri) se pot obţine printr-o simplă schimbare a
locului aminoacizilor dintr-un lanţ de 17. Mărimea obţinută era de circa un trilion' Dacă am dori să
tipărim un trilion de izomeri, însemnând fiecare aminoacid printr-o literă, iar toate tipografiile de pe glob
ar tipări anual câte 50000 de volume a câte 100 coli fiecare, până la încheierea acestei munci vor trece tot
atâţia ani câţi s-au scurs din perioada arhaică şi până în prezent
Dar majoritatea proteinelor sunt compuse nu din 17, ci din câteva sute de aminoacizi. În acest sens
sunt impresionante calculele efectuate de savantul Senger Greutatea moleculară medie a proteinei este
egală cu aproximativ 34000 S-a dovedit că din 12 tipuri de aminoacizi prin varierea succesiunii lor se
poate obţine un număr de 10300 de diferite proteine, greutatea lor totală constituind 10280 grame. E mult
sau puţin? Evident, e o greutate enormă. Este suficient să comparăm această greutate cu greutatea
pământului nostru, egală cu doar 1027 grame.
În acest fel, odată ce fiecare dintre aceşti izomeri are proprietăţi specifice, rezultă că încărcătura
semantică în structura primară a materiei este datorată secvenţei (de fiecare dată alta) a aminoacizilor de-a
lungul lanţului polipeptidic. Dacă este aşa, atunci prin analogie, o astfel de încărcătură semantică
(informaţie) trebuie căutată şi în succesiunea nucleotidelor în moleculele de ADN.
Se iscă întrebarea: în ce mod succesiunea a patru nucleotide diferite din molecula de ADN determină
secvenţa a 20 de aminoacizi în molecula de proteină. E cam acelaşi lucru ca şi cum prin combinarea în
diferite feluri a patru litere ale alfabetului se pot forma 20 de cuvinte diferite după conţinut şi structură. S-
28
a dovedit că prin intermediul a patru baze azotate (nucleotide) se poate transmite o cantitate nelimitată de
informaţie.
Calculele demonstrează că o singură bază este capabilă să codifice nu mai mult de un aminoacid, iar
toate cele patru baze (nucleotide) care întră în componenţa acizilor nucleici, respectiv nu mai mult de
patru aminoacizi. De aici reiese că aminoacizii sunt codificaţi (specificaţi) de către grupe de baze.
Combinaţiile din două baze pot codifica numai 16 aminoacizi (42), ne fiind capabile să-i specifice pe toţi
20. În schimb, combinaţiile de trei baze (nucleotide) sunt capabile să-i specifice pe toţi cei 20 de
aminoacizi şi chiar pe mai mulţi (43=64). Asemenea trei baze, situate una lângă alta (triplete), se numesc
codoni şi fiecare poate codifica un aminoacid anumit.
Urmau de asemenea să fie rezolvate încă un şir de alte sarcini complicate. În primul rând, era necesară
relevarea modului în care în celulă are loc «citirea» informaţiei genetice. În al doilea rând, care sunt
tripletele ce codifică, anumiţi aminoacizi. Prin eforturile mai multor savanţi din diferite ţări au fost
elaborate câteva variante ale codului genetic, dar dintre acestea nu toate au rezistat la verificări
minuţioase.
Primul care a emis (încă în anul 1954) ipoteza că codul genetic are un caracter tripletic a fost
fizicianul american de origine rusă G. Gamov. După cum s-a menţionat, în moleculele de acizi nucleici
bazele sunt amplasate unele după altele în şir liniar şi citirea informaţiei localizate în ele se poate realiza
în chip diferit. Mai jos prezentăm două variante de citire a tripletelor care conţin 12 baze:
A-T-G-CE -A-T-T-A-G-CE-T-A
1 AA 2 AA 3AA 4 AA
2 AA
3 AA
Citirea tripletelor din acest rând (de la stânga) se poate efectua, de exemplu, în felul în care a pro-pus
Gamov, respectiv:
A-T-G-primul aminoacid (1 AA)
T-G-CE-al doilea aminoacid (2 AA).
G-CE-A-al treilea aminoacid (3 AA) ş. a. m. d.
Un astfel de cod se numeşte suprapus, dat fiind faptul că unele baze întră în componenţa a mai multor
triplete vecine. Dar prin cercetări ulterioare s-a demonstrat că un asemenea cod este imposibil, deci, ipo-
teza lui Gamov nu şi a aflat confirmarea.
Un alt mod de citire a tripletelor, propus în anul 1961 de F. Cric, este prezentat în continuare:
A-T-G - 1 AA; CE-A-T - 2 AA; T-A-G - 3 AA; CE-T-A - 4 AA.
Un astfel de cod se numeşte ne suprapus. Informaţia pe care o conţine se citeşte succesiv după triple-
te, fără omiterea bazelor şi fără suprapunerea lor. În acest fel, textul informaţiei genetice urmează să fie
contopit. După opinia lui Cric, citirea informaţiei se va începe de la un anumit punct din molecula de acid
nucleic, în mod contrar textul pe care îl conţine s-ar denatura tot aşa cum sensul cuvântului, dacă ar fi să-l
citim de la o literă întâmplătoare. Experienţele ulterioare, efectuate de Cric şi colaboratorii săi în anul
1963, au confirmat justeţa ipotezei emise de el. Determinarea principiului de citire corectă a informaţiei
după triplete nu constituia însă rezolvarea definitivă a problemei codului genetic, deoarece ordinea de
alternare a bazelor în triplete (cuvintele de cod) poate fi variabilă, respectiv: A-G-CE, G-CE-A, CE-G-A,
G-A-CE, A-CE-G, CE-A-G ş. a. m. d. Se pune întrebarea: pe care aminoacid îl codifică fiecare dintre
tripletele enumerate?
Primele date privind componenţa cuvintelor de cod au fost prezentate în anul 1961 în cadrul
Congresului internaţional de biochimie de la Moscova de către savanţii americani M. Nirenberg şi J.
Mattei. Utilizând sistemul de sinteză artificială (acelulară) a proteinei, savanţii au început să depună
eforturi în vederea descifrării «sensului» cuvintelor de cod, adică a modului de alternare în triplete a baze-
lor. La început ei au sintetizat un polinucleotid artificial, aşa-numitul poli-U (U-U-U-U-U-U...), care
conţinea sub formă de bază numai uracil. Introducând într-un sistem acelular toate componentele necesare
.(suc celular, ribozomi, complexul de fermenţi necesari, o sursă de energie sub formă de acid
adenozintrifosforic (ATF), o garnitura complecta compusă din 20 de aminoacizi şi molecule de poli-U),
au constatat că în acest caz are loc sinteza proteinei compuse din rămăşiţele unui singur aminoacid -
fenilalanină (fen-fen-fen-fen-fen...). În felul acesta identitatea primului codon a fost descfrată: tripleta U-
U-U corespunde fenilalaninei.
29
Apoi cercetătorii au realizat sinteza altor polinucleotide şi au stabilit care sunt codonii prolinei (CE-
CE-CE) şi ai lizinei (A-A-A). În continuare s-a realizat sintetizarea garniturilor de trinucleotide
(tripletele) cu diferite îmbinări ale bazelor şi s-a stabilit ce fel de aminoacizi se leagă cu ribozomii.
Treptat au fost descifraţi toţi cei 64 de codoni şi a fost alcătuit «dicţionarul» complect al codului genetic.
Codul genetic (ARN)
Dar la ce folosesc tocmai 64 de codoni, dacă în proteină intră doar 20 aminoacizi? Înseamnă că ceilalţi
sunt de prisos?
La început această întrebare i-a pus în încurcătură pe savanţi, dar mai târziu a devenit clar că nu există
nici un fel de «surplus» de codoni.
Experienţele întreprinse de Nirenberg şi Leder au demonstrat că numeroşi aminoacizi pot fi codificaţi
nu de una, ci de câteva triplete-sinonime. Bunăoară, aminoacidul numit cisteină poate fi codificat de două
triplete (UGU, UGC), alanina - de patru (GCC, GCA, GCG, GCU), iar leucina de şase, (UUA, UUG,
CUU, CUC, CUA şi CUG). Codul în care unul şi acelaşi aminoacid este codificat de câteva triplete se
numeşte cod degenerativ. S-a constatat că din punct de vedere biologic caracterul degenerativ al codului
este avantajos. Este ca un. fel de «măsură de siguranţă» a naturii, elaborată în procesul evoluţiei, când,
prin înlocuirea unor codoni prin alţii, se realizează posibilitatea păstrării structurii şi a însuşirilor specifice
ale proteinelor. Datorită caracterului degenerativ al codului, diferite organisme pot să introducă în
proteinele de care dispun unii şi aceeaşi aminoacizi, folosind în acest scop diferiţi codoni.

A treia nucleotidă a
A doua nucleotidă a codonului
Prima nucleotidă a

codonului
codului 5

U C A G

UUU
} U

U
UUC

UUA
UUG }
fenilalanină

leucină
UCU
UCC
UCG
GCG
}serină
UAU
UAC }
UAA ocru
UAG ambră
tirozină,
UGU
UGC }
UGA azur
cisteină

UGG triptofan
C
A
G

CAU
} U

C
CUU
CUC
CUA
CUG
} leucină
CCU
CCC
CCA
CCG
}prolină
CAC

CAA
CAG }
histidină

glutamină
CGU
CGC
CGA
CGG
} arginină
C
A
G

AAU
} AGU
} U

A
AUU
AUC
AUA

AUG
} izoleucină

metionină
ACU
ACC
ACA
ACG
}treonină
AAC

AAA
AAG }
asparagină

lizină
AGC

AGA
AGG }
serină

argină
C
A
G

GAU
} U

G
GUU
GIC
GUA
} valină

GUG valină sau formilmet.


GCU
GCC
GCA
GCG
}alanină
GAC

GAA
GAG }
acid asparatic

acid glutamic
GGU
GGC
GGA
AGG
} glicocol
C
A
G

Şi într-adevăr, să ne imaginăm pentru o clipă că moleculele de ADN (şi corespunzător cele de ARN)
ale fiecărei celule conţin numai câte un singur codon pentru fiecare aminoacid. În rezultatul unor mutaţii
aceşti codoni se pot modifica şi dacă ei nu au schimb, aminoacizii care le corespund nu vor fi cuprinşi în
proteine, fapt care va duce la schimbarea structurii şi funcţiilor lor iar aceasta poate conduce, în
30
consecinţă, la urmări negative pentru activitatea vitală a întregii celule. Dacă, însă, în urma mutaţiei se va
forma un codon-sinonim, atunci totul va rămâne fără schimbări.
Ceva asemănător ne putem imagina şi în cazurile când într-o şcoală sau instituţie de învăţământ
superior pentru predarea unui obiect oarecare există numai un singur cadru didactic. Dacă, de exemplu,
acesta se îmbolnăveşte şi nu are cine să-l înlocuiască pentru un timp predarea disciplinei respective se
întrerupe. Probabil, că ar fi fost mai chibzuit dacă ar fi existat un învăţător (lector) care, intervenind la
timp, să continue predarea acestei discipline. Cel puţin pentru ca elevii să nu dovedească să uite
materialul studiat sau pentru ca predarea obiectului dat să nu fie reprogramată pentru alt trimestru.
Cum s-a remarcat deja, moleculele acizilor nucleici sunt catene polinucleotidice, alcătuite din şiruri
lungi de triplete. De-a lungul moleculelor de ADN numeroase triplete – codonii - formează sectoare
aparte, numite cistrone sau gene. Fiecare genă conţine informaţia necesară pentru realizarea sintezei unei
anumite proteine. Dar deoarece genele sunt am-plasate în moleculele de ADN în ordine liniară, una după
alta, se întreabă: unde începe şi unde se termină citirea şi transmiterea informaţiei genetice privind fiecare
proteină în parte şi ce semne convenţionale sunt folosite în acest scop? Doar codul genetic este, după cum
ştim, compact, fără nici un fel de virgule în «textul» său.
S-a dovedit că între cei 64 de codoni există astfel de triplete a căror funcţie constă în marcarea
începutului şi sfârşitului citirii (transcripţiei) şi transmiterii (translaţiei) informaţiei genetice, conţinută în
gene. Începutul translării genelor (sau, aceea ce e acelaşi lucru, începutul sintezei proteinei date) se
marchează prin tripleta AUG. denumită respectiv de iniţiere. Tripletele UAG şi UAA marchează sfârşitul
translării genelor (încheierea procesului de sinteză a proteinelor) şi sunt corespunzător denumite finale.
În ce constă esenţa procesului de descifrare a codului genetic şi a biosintezei proteinelor?
Toate caracterele şi însuşirile organismelor sunt determinate de proteine. Prin urmare, transmiterea in-
formaţiei genetice în procesul sintezei proteice se desfăşoară strict conform unui anumit plan (program),
schiţat din timp.
Rolul de bază în biosinteza proteinelor îl joacă acizii nucleici: ADN şi câteva tipuri diferite de ARN,
care se deosebesc după structură, masă moleculară şi funcţii biologice. Dintre aceştia face parte aşa-
numitul ARN informaţional sau de informaţie (ARN-i), ARN de transport sau de transfer (ARN-t) şi
ARN ribozomal (ARN-r). Ei sunt sintetizaţi de pe matriţele de ADN ale celulelor, cu participarea
fermenţilor corespunzători - ARN-polimeraze, iar apoi încep să îndeplinească funcţiile ce le au în
procesul biosintezei proteinelor. Astfel ARN-r, unindu-se în complexe cu proteine speciale, formează
ribozomii, în care are loc sinteza tuturor tipurilor de proteină (proteinosinteza).
Ribozomii constau din două subunităţi. În celulă numărul de ribozomi se ridică la circa 100 mii şi de
aceea cantitatea generală de ARN-r din ei constituie circa 80% din totalul de ARN al celulei.
Care sunt, deci, funcţiile biologice ale ADN-ului, ARN-i şi ARN-t? Care este contribuţia lor
nemijlocită în procesul de biosinteză a proteinelor?
Vom remarca de la bun început că ADN nu participă nemijlocit la sinteza proteinelor. Funcţia lui se
limitează la păstrarea informaţiei genetice şi la replicarea nemijlocită a moleculei, adică la formarea de
copii necesare pentru transmiterea informaţiei urmaşilor.
Prima etapă a biosintezei proteinelor o constituie recepţionarea informaţiei genetice de la ADN şi
înscrierea ei pe o moleculă ARN-i, proces care se realizează în felul următor: pe unul din firele moleculei
de ADN cu ajutorul fermentului ARN-polimerază din nucleotidele libere se sintetizează firul ARN-i, în
care locul timinei (T), conţinute în ADN, îl ia uracilul (U). Molecula ARN-i sintetizată, care a preluat
informaţia conţinută în ADN, se instalează apoi în ribozomi, unde va servi în calitate de matriţă pentru
sintetizarea proteinelor. Aceasta înseamnă că succesiunea aminoacizilor din molecula de proteină este
determinată de succesiunea nucleotidelor în ARN-i. Schematic acest proces poate fi exprimat astfel:
ADN→ARN-i→proteină.
Pe lângă ARN-i citoplasma celulelor mai conţine nu mai puţin de 20 de tipuri de ARN-t - aceasta
fiindcă fiecărui aminoacid îi corespunde cel puţin o moleculă «a sa», specifică, de ARN-t. Funcţia lui
ARN-t constă în transportarea aminoacizilor spre ribozomi şi aşezarea lor pe matriţa de ARN-i în cadrul
lanţului peptidic, în conformitate cu codul sintezei proteice. Pentru aceasta fiecare ARN-t trebuie «să
înhaţe» aminoacidul corespunzător şi împreună cu acesta să treacă în ribozom. La realizarea acestei
operaţii ei sunt ajutaţi de omniprezenţii fermenţi, care fac aminoacizii mai activi. La propunerea
academicanului V. A. Enghelgard aceşti fermenţi, dat fiind faptul că ei participă la descifrarea codului
31
genetic, au fost numiţi codaze. De remarcat că fiecărui aminoacid îi corespunde o codază specifică. În
acest fel, pentru toţi cei 20 de aminoacizi există tot atâtea tipuri de ARN-t şi respectiv de codaze.
La unul din capete moleculele de ARN-t au un sector acceptor cu ajutorul căruia ele ataşă aminoacizii,
în timp ce la celălalt capăt se află un anticodon-tripletă cu funcţie complementară faţă de codonul cores-
punzător din ARN-i. «Încărcate» cu aminoacizi, moleculele de ARN-t se apropie de ribozom şi se unesc
cu codonii corespunzători de ARN-i, pentru a-i complini.
Procesul de translare a informaţiei genetice înseamnă transferarea succesiunii nucleotidelor ARN-i în
succesiunea aminoacizilor în lanţul polipeptidic al proteinei. Sinteza proteinei începe în momentul în care
în ribozomi pătrund două molecule de ARN-t; prima corespunde tripletei iniţiale, iar a doua - unei alte
triplete de ARN-i, care urmează nemijlocit după prima. Când aceste molecule ajung să se afle alături,
aminoacidul de pe prima moleculă de ARN-t trece pe cea de-a doua moleculă de ARN-t, unindu-se cu
aminoacidul acesteia. În acest fel prima moleculă de ARN-t se pomeneşte lipsită de aminoacid şi iese în
citoplasmă, în timp ce cea de-a doua moleculă de ARN-t conţine doi aminoacizi, uniţi prin legătură
peptidică. În continuare, ribozomul se deplasează cu o tripletă de-a lungul moleculei de ARN-i şi în el
întră o nouă moleculă de ARN-t, a cărei anticodon este complementar faţă de cea de-a treia tripletă
(codon) a ARN-i din ribozom. Dipeptida (sau primii doi aminoacizi) se desprinde de cea de-a doua
moleculă de ARN-t şi trece pe cea de-a treia moleculă de ARN-t numai ce întrată în ribozom. În acest fel
se pomenesc unul lângă altul trei aminoacizi legaţi între ei şi procesul se repetă, până când este translat
ultimul codon al ARN-i.
În mod obişnuit fenomenul transmiterii informaţiei genetice este comparat cu modul de funcţionare al
unei maşini de scris, unde după fiecare apăsare a clapelor careta se deplasează cu o literă, făcând loc
pentru imprimarea următoarelor, până nu este dactilografiat tot textul.
Încheind transmiterea informaţiei, ribozomul părăseşte firul de ARN-i şi se localizează iarăşi în
citoplasmă.
Moleculele de ARN-i pot avea, în dependenţă de numărul de gene (cistroane) pe care le conţin,
diferite mărimi. Este limpede faptul că dacă ctirea de pe o moleculă lungă de ARN-i ar fi efectuată de
un singur ribozom, sinteza proteinei
s-ar desfăşura încet: iată de ce la translarea unor astfel de molecule de ARN-i ribozomii lucrează prin
«Metoda de brigadă», câteva zeci de ribozomi unindu-se şi formând aşa-numiţii poliribozomi, sau, mai
simplu, polizomi.
Dar cum, totuşi , află ribozomii din care capăt al moleculei de ARN-i trebuie să încapă translarea
informaţiei genetice? S-a stabilit că ambele capete ale moleculei de ARN-i sunt marcate distinct de
anumite grupe. La unul din capete există grupuri fosfatice (însemnate convenţional prin ppp-uri latineşti),
iar la altul-grupa hidroxilă (ON). Prescurtat ele sunt însemnate respectiv prin 5' şi 3'. Ribozomii se
deplasează întotdeauna de la capătul 5' spre capătul 3', aşa cum e arătat pe schema ce urmează:
5' PPP-uri AUG-GCU-UCU-AAC-UUU-CGA-AAC-CUG ON... 3'.
S-a mai constatat şi faptul că în moleculele acizilor nucleici nu toate tripletele sunt citite. Asemenea
triplete ca UAG, UAA şi UGA sunt repartizate în locuri diferite: la începutul, la sfârşitul sau în sectoarele
medii ale lanţului între anumite gene. Datorită faptului că nu sunt translate, aceste triplete servesc ca un
fel de zone de frontieră între genele pe care sinteza lanţurilor polipeptidice se întrerupe.
Cu ce ar putea fi comparată activitatea codului genetic? Vom aduce aici un exemplu interesant din
cartea lui X. Raubah «Enigmele moleculelor». Catena polipeptidă ne-o putem imagina ca pe un tren de
marfă, iar compunerea catenei peptide poate fi comparată cu formarea acestui tren.

La centrul de comanda (în nucleul celulei) este pregătită o listă în care se indică succesiunea
vagoanelor (o catenă de ADN). Această informaţie urmează să fie transmisă la staţiunea de sortare
(ribozomele din citoplasmă). Translarea este efectuată de un teleimprimator de construcţie specială.
Pentru ca teleimprimatorul să poată funcţiona, lista iniţială trebuie să fie transcrisă pe una complementară
(ARNi). În procesul acestei transcrieri se produce transformarea lui CE în G, lui G în CE, lui T în A.
Teleimprimatorul mai are o particularitate: de fiecare dată, când la transformarea lui A trebuie să apară
semnul T, teleimprimatorul scrie U, după cum se indică mai jos.
Lista iniţială (catena ADN)
TAC GAT CCC AGG CGT CAA AAG ATA ATT
32
Transcrierea
AUG CUA GGG UCC GCA GUU UUC UAU UAA
Lista complementară (ARNi)
Acum această informaţie transmisă prin teleimprimator este tradusă cu ajutorul tabelelor codului
(translarea). Traducerea îi indică şefului de manevră succesiunea în care trebuie cuplate vagoanele. Mii de
vagoane aşteaptă să fie aduse la trenul care se formează. O mică locomotivă electrică de manevrare (este
a treia varietate de ARN - ARN de transport) trage vagoane aparte la cocoaşa de tiraj.
Şeful de manevră formează acum trenul în conformitate cu traducerea pe care a primit-o. Se obţine
următoarea succesiune a vagoanelor (aminoaczilor); Met-Leu-Gli--Ser-Ala-Val-Fen-Tir - sfârşit.
AUG este semnalul de start din ARNi: dă ordinul să se înceapă sintetizarea catenei peptidice; ARNt-
aduce la locul de sintetizare aminoacidul metionina (Met.). Met- este locomotiva electrică. Apoi tripleta
CUA trebuie să aducă şi să cupleze celălalt vagon - aminoacidul leucina (Leu), apoi tripleta GGG -
glicina (Gli) ş. a. m. d. Astfel, conform «planului de construcţie» pus în ADN, catena polipeptidă (trenul)
creşte, datorită aminoacizilor (vagoanelor) aduse şi cuplate la locurile lor. Terminarea formării trenului
este indicată în lista complementară de tripleta UAA. Tot despre aceasta semnalizează şi ceilalţi codoni
finali - UAG şi UGA.
La sfârşitul acestor referinţe despre moleculele ereditare poate să se nască în mod firesc următoarea
întrebări: codul genetic este unul şi acelaşi pentru toate organismele sau, de exemplu, între cel al plantelor
şi animalelor există anumite diferenţe? Răspunsul la această întrebare este pozitiv. Mecanismul general de
sinteză a proteinelor este universal pentru toate organismele vii. Pentru majoritatea aminoacizilor s-a
constatat o coincidenţă deplină a codonilor din organisme, făcând parte din regnuri diferite, la unele
organisme, însă, codonii prezintă anumite devieri care se explică prin caracterul degenerativ al codului.
În acest fel, «limbajul» genetic al naturii este unitar, dar în el există anumite «dialecte», ca, de altfel,
în toate limbile lumii.

4.4 Mecanismul de reparaţie a defectelor din ADN


Acizii nucleic ca oricare alte molecule organice, oricât ar fi apărate de celule, sunt supuşi permanent
acţiunii celor mai diferiţi factori ai mediului. De aceea aceştia modifică structura armonioasă a acizilor şi,
respectiv, funcţiile, pe care le realizează.
Din modificările principale ce se produc în ADN fac parte: substituirea, excluderea şi amplasarea
bazelor.
Aceste transformări din ADN au fost numite mutaţii genice. Ele toate conduc la denaturări în structura
primară, precum şi în cele secundară, terţiară şi cvarternară a proteinelor. Aceste modificări sunt
succedate de proprietăţi-le lor funcţionale, fapt ce influenţează direct asupra funcţionării celulelor şi a
întregului organism.
Mutaţiile genice se mai numesc şi boli moleculare, deoarece acestea provoacă adesea modificarea
tipului de metabolism. La om au loc peste o mie de aceste boli moleculare, printre care cităm
galactozemia, alcaptonuria, fenilcetonuria, drepanochitoza ş. a.
Celulele sangvine roşii (eritrocitele normale) au o formă rotundă sau elipsoidă. Dacă în timpul sintezei
părţii proteice a hemoglobinei acidul glutamic (Glu) în poziţia 6 este substituit cu valina (Val), va apare în
loc de hemoglobină normală (HbA) o hemoglobină anormală (HbS). Eritrocitele cu hemoglobină
anormală au o formă de seceră şi nu sunt în stare să îndeplinească funcţia lor de bază - să aducă oxigenul
la toate ţesuturile organismului. De aceea pruncii care suferă de aceste boli moleculare ca regulă trăiesc
aproximativ doi ani şi mor de anemie - insuficienţă de oxigen.
Acestea sunt fenomenele apărute în urma denaturării codului genetic.
Factorii mediului înconjurător, care exercită o acţiune directă asupra moleculelor acizilor nucleici,
provocându-le mutaţii de diferite tipuri, sunt, în primul rând, diferitele radiaţii ionizante-şi numeroşii
agenţi chimici. Numărul lor total este atât de mare, încât, dacă celulele n-ar fi ocrotite de ei, ar fi
imposibilă apariţia unei descendenţe sănătoase.
Natura, însă, a avut grijă să înarmeze la timp celulele cu un sistem puternic de apărare contra acţiunii
factorilor mutageni.
Savanţilor le-a revenit sarcina să descopere taina sistemului de protecţie a celulelor.
33
În deceniul al şaselea s-a început studierea sistematică a acţiunii radiaţiei asupra celulelor, şi, în
primul rând, asupra genelor lor, precum şi cercetările metodelor de protecţie a organismelor contra
iradierii.
În aceste cazuri experienţele încep prin utilizarea organismelor monocelulare, care, de regulă, se
aseamănă între ele. Suspensiile de celule sunt expuse la raze în doze crescânde şi savanţii caută să
determine rezistenţa lor biologică după expunere.
Odată A. Chelner a schimbat condiţiile experienţei: jumătate din suspensia iradiată a celulelor a lăsat-
o să crească la întuneric, cealaltă jumătate - să crească la lumină. Rezultatul a fost neobişnuit. Celulele
care au fost supuse la raze în întuneric şi apoi transferate pentru a creşte la lumină au supravieţuit mult
mai bine, decât celulele care creşteau la întuneric.
La sfatul magistrului său M. Delbruc a numit acest fenomen fotoreactivare, adică restabilire
luminoasă.
Imediat s-a pus întrebarea - ce se produce cu ADN-ul în timpul supunerii la raze. Sa stabilit că în
timpul supunerii la raze două timine, care se află alături, se contopesc într-o singură structură (TT),
formând o moleculă dublă, numită dimer al timinelor. Sa constatat o corespundere exactă între numărul
dimerilor din ADN şi nivelul mortalităţii, Legătura s-a dovedit a fi directă: cu cât erau mai mulţi dimeri,
cu atât era mai înaltă mortalitatea. A fost clarificată şi cauza acestui fenomen. Dimerul denaturează
molecula de ADN. ADN-ul se desface în locurile dimere şi, natural, cu cât sunt mai multe sectoarele
tulburate, cu atât el este mai puţin activ.
A devenit limpede că după fotoreactivare numărul dimerilor din ADN, supus la radiaţie, trebuie să se
reducă.
La sfârşitul deceniului al şaselea geneticiianul american C. Rupert a dovedit că procesul fotoreactivării
se realizează cu ajutorul unui ferment special, numit ferment fotoreactivator. Rupert a dovedit că
fermentul se uneşte cu ADN-ul supus la raze şi restabileşte integritatea lui.
S-a clarificat şi rolul luminii vizibile. Tocmai cvanţii luminii vizibile excitau moleculele fermentului şi
le permiteau să-şi manifeste activitatea reparatoare.
La întuneric fermentul rămânea inactiv şi nu putea tămădui ADN-ul.
Setlou, un alt savant american, a demonstrat mai târziu că fermentul fotoreactivator desface pur şi
simplu legăturile ce s-au format între moleculele vecine de timină, şi, ca urmare, structura ADN capătă
forma lui anterioară şi se restabileşte complect activitatea lui biologică.
Fermenţii reactivanţi au fost descoperiţi nu numai la bacterii, dar şi în celulele plantelor şi animalelor.
Însă posibilităţile celulelor vii de a trata moleculele lor ereditare nu se limitează la reacţia fotoreactivării.
Sa constatat că celulele pot să se tămăduiască şi la întuneric. Dar în aceste condiţii funcţionează cu totul
alte sisteme de fermenţi.
Un alt sistem de protecţie a celulelor - reparaţia la întuneric - s-a dovedit a fi mult mai complicat
decât fotoreactivarea. Dacă fotoreactivarea este efectuată numai de un singur ferment, apoi în reparaţia la
întuneric particpă cel puţin 5 fermenţi. Dacă în procesul fotoreactivării sunt înlăturate numai leziunile prin
expunerea la raze ultraviolete (UV) -dimerii timinei, apoi în timpul reparaţiei la întuneric se vindecă şi
celelalte leziuni, inclusiv cele provocate de numeroşii agenţi chimic, care vatămă ADN-ul.
Procesul reparaţiei la întuneric se deosebeşte radical de procesul fotoreactivării. Sectoarele lezate sunt,
pur şi simplu, extirpate din ADN. Această extirpare se realizează în câteva etape, precum vedem în fig.
11. La început un ferment special taie unul din filamentele ADN-ului în apropiere de punctul lezat. Apoi
un alt ferment taie sectorul lezat. Al treilea ferment lărgeşte breşa formată: el taie unul după altul
nucleotidele în catena lezată a ADN-ului. Al patrulea ferment începe a astupa breşa. În conformitate cu
ordinea nucleotidelor rămase în al doilea filament al ADN-ului, ce se află în faţa filamentului extirpat,
fermentul ADN-polimeraza începe procesul de astupare a breşei. Fermentul al cincilea - ligaza, despre
care s-a mai menţionat, uneşte polii filamentului vechi cu cei ai fragmentului nou construit, terminând
astfel restabilirea ADN-ului.
Aşa dar, dacă în cazul de fotoreactivare tratamentul constituie un amestec «terapeutic» delicat, apoi în
timpul reparaţiei la întuneric se efectuează o adevărată operaţie «chirurgicală». Fragmentul lezat este, pur
şi simplu, extirpat din ADN şi dat afară. Celula se autooperează. Părea stranie tendinţa celulei de a lărgi
breşa până la mărimi gigantice după extirparea leziunii. Un lucru asemănător face şi chirurgul, care,
extirpând ţesutul bolnav, taie şi o parte din ţesutul sănătos pentru a lichida urmele bolii.
34
Posibil că această lărgire a breşei este determinată de faptul că pentru funcţionarea corectă a
fermentului el trebuie să-şi înceapă munca de la un anumit punct. Acest punct de «start» pentru începutul
muncii ADN-polimerazei poate fi hotarul genei.
În timpul unor experienţe autorii au notat că breşa era lărgită în unele celule până la 1000 de
nucleotide, în altele - doar cu câteva zeci de nucleotide, după care lărgirea breşei se oprea. Să vedem din
ce motiv se întâmplă acest lucru,
V. Soifer încă în anul 1969 a presupus că pentru a se evita greşeli în cursul operaţiilor posterioare de
vindecare a leziunii, este necesar ca filamentul lezat să fie distrus complect până la capătul genei în care a
apărut iniţial leziunea. În cazurile când leziunea se afla în apropiere de hotarul genei, nu e nevoie a se
extirpa atât de multe nucleotide. În toate celelalte cazuri e necesară extirparea unor porţiuni mult mai
mari.
Am vorbit numai despre două sisteme de reparaţie a celulelor care îşi protejează materialul genetic de
acţiunile dăunătoare ale razelor UV şi ale radiaţiei ionizate. Deoarece partea covârşitoare a energiei
radiante o formează aceste feluri de radiaţie, este limpede ce proprietate de valoare constituie capacitatea
celulelor de a-şi repara structurile genetice după acţiunea acestor raze.
Asupra structurilor genetice exercită, însă, influenţă şi alţi factori cu diverse mecanisme de acţiune.
De aceea celulele au elaborat diferite mecanisme de autoprotecţie, dintre care multe au fost studiate doar
parţial, majoritatea lor rămânând încă necunoscute şi este puţin probabil ca în viitorul apropiat să fie
clarificate definitiv. Natura a înzestrat fiinţele vii cu multe enigme şi procesul de descoperire a tainelor
vieţii de bună samă nu se va sfârşi niciodată.
35

V. DETERMINISMUL GENETIC AL SEXULUI

5.1 De ce sunt necesare două sexe?


Indivizii diferitelor specii se deosebesc printr-un şir de trăsături, care în ansamblu formează aşa-
numitul dimorfizm sexual. La animalele superioare şi la om aceste diferenţe sunt atât de accentuate, încât
au fost puse la baza clasificării în două sexe - masculin şi feminin.
Sexul constituie unul dintre cele mai complicate caractere ale organismului, având o determinare
genetică. În sens larg prin sex se înţelege ansamblul de caractere şi însuşiri ale organismului, care asigură
reproducerea şi transmiterea informaţiei genetice. La majoritatea speciilor el se diferenţiază încă în stadiul
embrionar de dezvoltare a organismului. Când se vorbeşte de diferenţierea sexului, se are în vedere
procesul dezvoltării în cursul căruia se formează deosebirile sexuale la masculi şi femele. Sexul şi
caracterele sexuale joacă un rol esenţial la înmulţire.
Există două modalităţi fundamentale de înmulţire a organismelor: asexuată şi sexuată. La realizarea
înmulţirii asexuate participă numai un singur individ, care produce o generaţie identică lui. La înmulţirea
sexuată iau parte doi părinţi. Din punct de vedere genetic această deosebire în modul de realizare a
înmulţirii are o mare importanţă, deoarece în urma înmulţirii asexuate urmaşii nu prezintă nici un caracter
nou, în timp ce prin înmulţirea sexuată de fie-care dată apar indivizi care prezintă anumite diferenţe în
raport cu părinţii.
Înmulţirea asexuată se întâlneşte în temei la organismele unicelulare, iar cea sexuată este caracteristică
pentru majoritatea speciilor de plante şi animale superioare. Sub raport evolutiv înmulţirea sexuată este
superioară celei asexuate.
Superioritatea acestei căi de înmulţire constă în faptul că prin ea are loc combinarea caracterelor
ereditare, aceea ce determină apariţia unor diferenţe genetice la descendenţă. Înmulţirea sexuată este
realizată prin încrucişarea unor indivizi de sexe diferite. Aşa stând lucrurile, este limpede că încrucişarea
este necesară pentru formarea varietăţii genetice.
Dar întotdeauna oare, pentru realizarea înmulţirii, sunt necesari indivizi de două sexe?
Unele specii de şopârle sunt compuse numai din indivizi de genul feminin. Ele depun ouă ne
fecundate din care apar de asemenea numai femele. Reiese, deci, că pentru perpetuarea speciei masculii
nu întotdeauna sunt absolut necesari.
O altă formă curioasă de reproducere o prezintă caraşii argintii. Şi ei sunt reprezentaţi numai prin
femele, dar care apelează în schimb... la serviciile masculilor de altă specie. Produsele sexuale ale acestor
masculi le activizează icrele, stimulându-le dezvoltarea. Adevărata contopire, însă, a nucleelor celulei
masculine şi a celei feminine - adică fecundarea - nu se produce. Din punct de vedere genetic masculii nu
participă în acest caz la formarea descendenţei şi de aceea nu pot să pretindă dreptul de paternitate.
La unele specii de animale se întâlnesc cazuri de tratare cât se poate de nedreaptă a masculilor. Astfel,
la o serie de specii de păianjen femelele caută să-şi consume după împerechere masculii. Pentru a evita
acest destin, masculul aduce înainte de împerechere femelei ceva de mâncare.
Într-un fel asemănător procedează şi femelele călugăriţei, care în timpul împerecherii consumă capul
masculului. Şi acesta ajunge să-şi îndeplinească misiunea, fiind deja fără cap.
Dar la majoritatea speciilor de animale femelele manifestă destulă toleranţă faţă de masculi. Este
expresia faptului că masculii sunt, totuşi, necesari. Pentru ce? Iată ce gândeşte în legătură cu acest aspect
V. Gheodachean, specialist în domeniul geneticii populaţiilor.
Să presupunem, că într-o rezervaţie naturală urmează să fie aduşi 100 de zimbri. Înainte de toate se
ridică problema alegerii raportului dintre sexe, adică a numărului de vaci şi de tauri care urmează să fie
aleşi, pentru a li se da drumul împreună. În acest caz totul depinde de scopul care se urmăreşte. Dacă se
va sconta obţinerea unui număr maximal de viţei pentru producerea de carne, este raţional să se aleagă 99
de vaci şi un bou. În acest caz în fiecare generaţie nouă ar putea să se nască 99 de viţei, care vor semăna
cu tatăl, prezentând diferenţe numai în raport cu mama.
În acest caz numărul maxim de combinaţii posibile dintre părinţi va fi egal cu 99. Dacă se urmăreşte
obţinerea unei variaţii maxim posibile, se va alege un număr egal de vaci şi de tauri. În acest caz numărul
de variaţii posibile va fi egal cu 2500 (50×50), aceea ce este incomparabil mai mult decât în primul caz.
În schimb, în acest caz numărul urmaşilor va fi mai mic: într-o singură generaţie se vor naşte numai 50 de
viţei. Ei vor prezenta diferite combinaţii ereditare, realizate de amândoi părinţii, iar o astfel de populaţie
36
va avea un grad mai mare de adaptabilitate la mediu şi, prin urmare, va avea o evoluţie mai avantajoasă în
comparaţie cu prima. De aici reiese că diferenţierea populaţiilor de organisme in două sexe are un
important rol biologic.

5.2 Mecanismele biologice de determinare a sexului


Orice populaţie în forma sa tipică este constituită din indivizi de sex şi vârste diferite.
Noţiunea de sex provine de la latinescul «seco» ceea ce înseamnă «despart». Sexul prezintă o
comunitate de caractere şi însuşiri ale organismului ce asigură reproducerea descendenţei şi transmiterea
informaţiei genetice următoarei generaţii prin intermediul gameţilor. De obicei caracterele ce determină
dimorfismul sexual se împart în primare şi secundare.
Către caracterele primare aparţin toate particularităţile morfologice şi fiziologice ale organismului
care condiţionează formare a gameţilor şi contopirea lor în procesul fecundaţiei. Către cele secundare
aparţin aşa particularităţi ale organismului care nemijlocit nu participă în procesele de gametogeneză şi
fecundaţie insa in mod indirect condiţionează împerecherea indivizilor de diferite sexe şi înmulţirea lor.
Acestea pot fi aripioarele înotătoare la peşti, coloraţia penajului la păsări, glandele mamare la mamifere
etc.
La unele specii de animale se deosebesc şi caractere limitate de sex, informaţia genetică despre care o
poseda ambele sexe, însă manifestarea lor se produce numai la unul dintre acestea, de exemplu
productivitatea de lapte la taurine sau de ouă la găini. Există şi aşa numitele caractere cuplate cu sexul,
care se transmit specific «cruce în cruce», de la mamă la fiu şi de la tată la fiică, dat fiind faptul că genele
ce le determină sânt localizate în cromozomul X şi care nu au analogul lor în cromozomul Y. Către
acestea aparţin culoarea roşie a ochilor şi galbenă a corpului la drosofilă daltonismul şi hemofilia la om
etc.
Având în vedere că caracterele cuplate cu sexul se transmit altfel decât cele autosomale, că frecvenţele
lor în populaţii se determină după alt principiu şi, în general, că dimorfismul sexual joacă un rol important
în multe procese ce controlează structura genetică a populaţiilor, ar fi necesar să facem o privire
retrospectivă asupra celor mai răspândite mecanisme de determinare a sexului. În primul rând trebuie de
menţionat că existenţa a două sexe asigură sporirea variabilităţii genetice din contul recombinaţiilor, iar
indivizii apăruţi prin înmulţirea sexuată au mai multe avantaje în lupta pentru existentă. Sporirea fondului
variabilităţii ereditare intensifică selecţia naturală , o face mai efectivă. Totodată existenţa a două sexe
condiţionează izolarea reproductivă ce favorizează apariţia speciilor noi, deci înlesneşte şi progresul
evolutiv.
În dependenţă de momentul determinarii sexului în ontogeneză se deosebesc 3 grupe de organisme:
1 - cu determinare progamică; determinarea se produce până la fecundaţie. Către această grupă aparţin
formele heterogametice, femelele cărora formează două tipuri de ovule: mai mari, din care după
fecundaţie apar femele, şi cu dimensiuni mai mici din care apar masculi. Acest tip de determinare a
sexului e caracteristic, de exemplu, pentru Phyloxera.
2 – singamică; sexul se determină în procesul fecundaţiei. Către acest tip aparţin majoritatea
organismelor: peştii, păsările, mamiferele ş. a.
3 – epigamică (metagamică); determinarea are loc după fecundaţie, în timpul diferenţierii embrionare.
E tipică pentru viermele de mare Bonellia viridis, la care femelele sunt de dimensiuni mari, iar masculii -
foarte mici parazitează în ele şi le fecundează. Larvele care apar şi plutesc liber în apă se transformă în
femele, iar cele care se agaţă de trompa femelei - în masculi. în cazul când o astfel de larvă este înlăturată
de la femela-mamâ si se dezvoltă separat, ea devine intersex. Din punct de vedere evolutiv acest tip,
probabil, este cel mai primitiv şi depinde mai mult de condiţiile mediului. Nu este exclus că în aceste
cazuri femela secretă anumiţi «mediatori» care activează preponderent genele ce controlează diferenţierea
sexului mascul, şi astfel ea reglează proporţia indivizilor de ambele sexe în populaţia locală.

5.3 Mecanismul cromozomial de determinare a sexului


În celelalte cazuri de singamie sex-raţio e determinat de mecanismul cromozomial şi este egal cu 1:1.
Acest raport ne aminteşte segregarea la încrucişarea. monohibridă de analiză, când unul dintre părinţi este
heterozigotat, iar celălalt homozigotat după alelele recesive:
37
Χ Aa x ♂ aa

2 Aa : 2 aa
1 1
Deci, dacă raportul dintre cele două sexe este de 1:1, înseamnă că unul dintre părinţi după conţinutul
cromozomilor sexuali trebuie să fie homogametic (să formeze numai un tip de gameţi), iar celălalt -
heterogametic (să producă două tipuri de gameţi).
Cercetările citologice au demonstrat, că la genul de ploşniţe Protenor o jumătate dintre spermatocite
conţine 7 cromosomi, iar alta numai 6. Cromozomul în plus a fost numit X. La alt gen de ploşniţe
Lygaeus toate spermatocitele conţineau câte 7 cromozomi, însă unul dintre ei se deosebea atât după
formă, cât şi după dimensiuni, de acea el a fost numit y - cromozom. Ovulele la ambele genuri tot
conţineau câte 7 cromozomi, inclusiv cromozomi - X. Perechea de cromozomi după care se deosebeau
între ei masculul şi femela şi care determină sexul au fost numiţi de către E. Wilson în 1908 cromozomi
sexuali. Deci în ambele cazuri un sex va fi homogametic (XX), iar altul - heterogametic (XO sau XY) şi
în ambele cazuri segregarea după sex va fi în raport de 1:1 după cum urmează:
Χ XX x ♂ XO Χ XX x ♂ XY
↓ ↓
2 XX : 2 XO 2 XX : 2 XY
1 1 1 1
Cercetările ulterioare au demonstrat că sexul heterogametic poate fi nu numai cel mascul, ci şi cel
femel. Astfel, prin analiza genetică s-a constatat că la păsări (găini) sexul femel este heterogametic. Însă
morfologia cromozomilor nu era încă studiată de aceea sa propus ca ei să fie însemnaţi prin Z (în loc de
X) şi W (în loc de Y). Actualmente, când s-a constatat că Z şi W- cromozomii prin nimic funcţional nu se
deosebesc de cromozomii X şi Y, această semnificaţie a lor nu se mai e în seamă. Generalizând datele
cunoscute în literatură se pot evidenţia patru tipuri în determinismul sexului:
1 - tip Drosophyla: ΧXX ; ♂XY
E caracteristic pentru majoritatea speciilor: mamifere, inclusiv omul; diptere (Drosophyla), unele
specii de peşti s. a.
2 - tip Protenor: ΧXX; ♂XO
ortoptere (greierii de câmp), libelule, unele mamifere (cangur) ş. a.
3 tip - Abraxas : ΧXY; ♂XX
păsări (găini), târâtoare (şarpi), peşti, fluturi (vierme de mătase) ş. a.
4 - tip Lygaeus: ΧXO; ♂XX
târâtoare (şopârle), amfibieni (broaşte), fluturi (molii) etc.
În cazuri de partenogeneză determinismul sexual diferă de aceste tipuri de bază. Astfel, la albine
regina poate depune atât ouă fecundate, cât şi ne fecundate. Din primele se dezvoltă albinele lucrătoare –
Χ2n = 32, iar din celelalte - trântori: ♂n=16.
Mecanismele determinismului sexual la plante sunt mai puţin cunoscute şi cu mult mai dificilă este
studierea lor. Aceasta se datoreşte în primul rând faptului că multiplele gene ce determină sexul sunt
localizate preponderent în autozomi. Diversitatea modurilor de înmulţire a plantelor fac încă mai dificilă
analiza genetică a acestor mecanisme. Devierea în raportul segregării după sex e obişnuită pentru toate
speciile cu determinare fenotipică a acestuia. Astfel, la Arisaema japonica din bulbi mari se dezvoltă
plante cu flori feminine, iar din cei mici - plante cu flori masculine.
Problema. despre sex-raţio la plante poate fi pusă în aceeaşi formă ca la animale numai în două cazuri:
la plantele dioice şi la cele monoice unisexuate. După datele lui Westergaard (1958) mecanismul
cromozomic e bine cunoscut la puţine genuri de plante, printre care:
Canabis - ΧXX; ♂XY
Fragaria - ΧXY; ♂XX
Valisneria - ΧXX; ♂XO ş.a.
În încheierea acestui capitol trebuie de menţionat, că tot mai mult se acumulează date ce mărturisesc
despre natura bisexuată a indivizilor unor specii, ceea ce contravin teoriei despre rolul absolut al
cromosomilor X şi Y în determinarea sexului. Încă în anul 1921 K. Bridges, studiind amănunţit
dimorfismul sexual la Drosophyla a observat diferite forme de trecere de la un sex la altul, numindu-le
intersexe. El a descris şi multe cazuri de supersexe - super-femele şi supermasculi, la care organele
38
reproductive erau hipertrofiate, însă indivizii ca atare sterili. Studiul citologic al indivizilor intersexuali a
demonstrat o variaţie vastă în coraportul dintre numărul cromozomilor - X şi a garniturilor de autozomi.
S-a constatat următoarea legitate: cu cât indicele sexual X/A este mai mare, cu atât mai mult sunt
exprimate caracterele femelei, şi invers. De aici reiese, că sexul la Drosophyla este determinat de bilanţul
între cromozomii - X şi autozomi. Deci sexul prezintă un caracter poligenic, plurifactorial. Genele, ce
determina sexul femel sunt localizate în cromozomul X, iar cele ce controlează sexul mascul – în
autozomi.

5.4 Determinarea sexului la om


Determinarea sexului la om are loc în corespundere deplină cu mecanismul cromozomal. Reieşind din
formula mecanismului cromozomal, sexul copilului va depinde înainte de toate de tată, dat fiind faptul că
unirea diferiţilor lui gameţi (X şi Y) cu gameţii X ai mamei va pune începutul dezvoltării fie a unei fetiţe
(XX), fie a unui băieţel (XY).
Teoretic, reieşind din această formula, ar trebuie să se nască un număr egal de fetiţe şi băieţi. Statistica
demonstrează, însă, că mai des se nasc, totuşi , băieţi. Iată câteva exemple.
În momentul concepţiei se formează aproximativ de o dată şi jumătate ori mai mulţi embrioni-băieţi
decât embrioni-fetiţe. Dar în primele luni de sarcină mor de 2-3 ori mai mulţi embrioni-băieţi, raportul
dintre numărul de băieţi şi fetiţe născuţi morţi este egal cu 125: 100, iar mortalitatea infantilă este şi ea
mai ridicată la băieţi.
În momentul naşterii raportul dintre numărul de fetiţe şi băieţi e de 100 la 106. Spre vârsta de 18 ani
numărul de fete şi băieţi se echilibrează (începutul alegerii miresei şi a mirelui!). Spre vârsta de 50 de ani
la 100 de femei revin 85 de bărbaţi, iar la 85 do ani la 100 de bătrânele revin numai 50de bătrâni. Aşa
stând lucrurile, mai rămâne de văzut care este, totuşi , sexul tare: sexul feminin este astfel nu numai
frumos, ci şi tare!
Şi, totuşi , de ce se nasc mai mulţi băieţi? Cromozomul Y este întrucâtva mai mic decât cromozomul
X. Mult timp, însă, nu s-a ştiut dacă această deosebire între spermatozoizii «masculini» şi «feminini» se
răsfrânge asupra aspectului lor.
Abia relativ recent, prin aplicarea unor metode perfecţionate de microscopie, s-a putut stabili că există
într-adevăr două varietăţi de spermatozoizi: unii au capul mic şi rotund, iar la alţii el este mai mare şi uşor
alungit. Biologul american L. Şettlz a făcut presupunerea că cromozomii Y sunt localizaţi în sper-
matozoizii cu capul mai mic. Ei au o mai mare viteză de deplasare, de aceea ajung mai repede în ovuli, şi
se concep mai mulţi băieţi.
Trebuie remarcat faptul că raportul de sex la nou-născuţi depinde şi de vârsta mamei. Astfel, mamele
în vârstă de 18-22 de ani nasc 100 de fete la 125 de băieţi, iar mamele între 38 şi 42 de ani-100 de fete la
90 de băieţi. După toate probabilităţile această legitate este condiţionată de modificarea, în legătură cu
vârsta, a mediului fiziologic şi biochimic al organismului feminin. Cele mai mic devieri în direcţia
creşterii sau micşorării acidităţii, a alcalinităţii ş. a. m. d. pot duce la crearea de condiţii care să avantajele
spermatozoizii de un tip şi să-i dezavantajeze pe cei de alt tip.
Referitor, însă, la mortalitatea ridicată în rândul indivizilor de sex masculin, fenomen propriu nu
numai speciei umane, dar şi majorităţii reprezentanţilor lumii animale, putem construi doar ipoteze. Dar
ne îndoielnic este că precumpănirea în momentul concepţiei şi în cel al naşterii a numărului de indivizi
masculini are o importantă valoare adaptivă, care vine să compenseze viabilitatea lor mai mică şi să
asigure o egalitate numerică între sexe anume către momentul atingerii maturării sexuale. La mamifere
sexul masculin reprezintă partea activă a speciilor şi, în consecinţă, mortalitatea în rândul masculilor, ca
urmare a luptelor pentru supravieţuire dintre aceştia, este mai ridicată ca la femele.
La om sexele masculin şi cel feminin sunt clar diferenţiate atât în ce priveşte caracterele primare, cât
şi cele secundare.
Dar uneori se întâlnesc indivizi, care posedă caractere sexuale proprii ambelor sexe (bisexuali). Grecii,
care vedeau în astfel de fiinţe o îmbinare a bărbăţiei lui Hermes şi a feminităţii Afroditei, i-au numit
hermafrodiţi.
Adevăratul hermafrodit ar trebui să posede organele necesare pentru a se autofecunda şi, deci, să fie în
acelaşi timp şi mamă, şi tată. Dar organisme cu astfel de trăsături anormale nu sunt cunoscute.
39
Ceva mai des se întâlnesc indivizi numiţi pseudohermafrodiţi: la 1000 de persoane revine 1
pseudohermafrodit. Aceştia-nişte intersecşi - sunt înzestraţi cu caractere sexuale secundare proprii
ambelor sexe, caracterele sexuale primare fiind distincte. Iată câteva exemple.
În 1935, în timpul Jocurilor Olimpice, mare a fost surpriza pe care au trăit-o arbitrii, când au aflat că
învingătoarei în proba de 800 m prţntr'o intervenţie chirurgicală i-a fost redată natura masculină. Un an
mai târziu o atletă de frunte din Anglia, recordmană la aruncarea discului, în rezultatul operaţiei a fost
trecută de asemenea în categoria bărbaţilor. Într-un alt caz un sergent al armatei poloneze s-a dovedit a fi
femeie şi apoi a născut un copil.
În celulele hermafrodiţilor, de regulă, există doi cromozomi X, iar pe unul din ei este fixat un
fragment de cromozom Y. După opinia savantului american S. Voctel, aceasta nu este singura cauză a
hermafroditismului.
Nu este exclus că în anumite condiţii factorii de mediu pot acţiona în aşa fel asupra genelor
cromozomului X, încât ele încep să determine unele dintre caracterele proprii sexului masculin. Drept
exemplu poate servi boala de natură cromozomală numită «feminizare testiculară» şi manifestată prin
fenomenul când individul este femeie după aspectul exterior şi bărbat după structura internă. De această
boală suferă fiecare a 2000-ea femeie cu genotipul XY. O astfel de femeie se poate căsători fără ca soţul
să-şi poată da sama de adevărata ei identitate. Singurul simptom evident al stării sale anormale o
constituie sterilitatea. O astfel de femeie a fost regina engleză Elizabet I, care, deşi n-a manifestat
indiferenţă faţă de bărbaţi, totuşi, n-a avut copii.
Dar se poate prezice sexul viitorului copil? S-a dovedit că se poate. Astfel, savantul polonez F.
Benendo a observat că există o anumită legătură între sexul viitorului copil şi momentul concepţiei. Drept
bază pentru această constatare au servit datele pe care Benendo le-a obţinut în urma anchetării a circa 40
mii de femei gravide şi perechi conjugale. A ieşit la iveală o legitate curioasă. Astfel, dacă momentul
concepţiei coincidea cu ziua ovulaţiei, când ovulul matur este eliminat de ovar (de regulă, aceasta se
întâmplă în a 12-14-ea zi de la începutul ciclului menstrual) în 86,6% se năştea băiat. Dacă, însă, actul
sexual se produce cu 4 zile mai devreme în 84,7% de cazuri se năşteau fete.
Pe baza acestei legităţi Benendo a prezis la 11 perechi conjugale sexul viitorului copil şi a greşit
numai într-un singur caz, iar la alte 11 perechi, care urmau indicaţiile savantului, s-au născut copii anume
de sexul de care au dorit.
Dar cercetările savantului polonez nu s-au bucurat de apreciere. Ele nu aveau o bază riguros ştiinţifică,
iar la întrebarea prin ce se explică legitatea remarcată Benendo n-a putut răspunde.
Între timp experienţele lui Şettlz (despre care am pomenit) au demonstrat că spermatozoizii
«feminini» sunt mai activi în mediu acid, iar cei «masculini» - în mediu alcalin. Ginecologilor le este
cunoscut faptul că de-a lungul ciclului de ovulaţie compoziţia secreţiilor uterine suferă schimbări
considerabile: pe măsura ce se apropie momentul ovulaţiei aceste secreţii capătă un caracter tot mai
pronunţat alcalin mai favorabil pentru spermatozoizii «masculini».
Cum vedem, aceste date conduc la aceeaşi concluzie cu a statisticii lui Benendo: dacă concepţia se
produce în momentul ovulaţiei, şansele naşterii unui băiat prevalează.
Dar iată cu ce rezultate s-au încheiat cercetările profesorului de la Universitatea din Paris J.
Stolcovschi. Ancheta pe care a întreprins-o la 134 de ferme din Normandia şi care a cuprins 25653 de
naşteri a demonstrat că surplusul de caliu în alimentaţie face să sporească probabilitatea naşterii de viţei,
iar surplusul de magneziu şi calciu de viţele. La 82 de ferme la o parte de vaci, timp de o lună până la
fecundaţie şi o lună după, li s-a dat hrană cu diferite adausuri. Şi iată ce rezultate s-au obţinut: la vacile
care au primit hrană cu surplus de caliu s-au născut 7 viţei şi 1 viţică, controlul - de 2 şi 2; la cele la care
în hrană li s-a adăugat surplus de calciu şi magneziu -1 şi 9, controlul -2 şi 3.
Profesorul Stolcovschi consideră că aceste rezultate nu contravin datelor obţinute de Şettlz. Totul
constă în faptul că la ridicarea gradului de aciditate celulele pierd caliul, iar la micşorarea lui, din contra,
îl acumulează. Prin aceasta şi se poate explica naşterea cu precădere a băieţilor în cazurile când concepţia
se produce în momentul ovulaţiei, proces, care coincide cu cea mai scăzută aciditate a secreţilor uterine.
Ei, dar să zicem, că embrionul e deja în stadiu de făt şi părinţii vor să ştie ce vor avea. Poate că apare
nevoia luării unei decizii oportune. Şi pentru asemenea situaţie există metode de determinare a sexului
viitorului copil. Ele constau în determinarea schimbărilor din compoziţia sângelui matern, în studierea
celulelor frotiurilor vaginale sau a cromozomilor celulelor din lichidul amniotic. Ce-i drept, aceste metode
sunt destul de complicate, insuficient de exacte şi pot fi aplicate abia spre sfârşitul sarcinii, când, practic,
40
nu mai prezintă nici o valoare. În schimb, metoda elaborată de C. V. Ciaciava, directorul ICŞ în domeniul
obstetrici şi ginecologiei al Ministerului ocrotirii sănătăţii din Georgia, asigură o precizie de ordinul a 94-
97% şi este aplicabilă în orice perioadă a sarcinii. În ce constă această metodă?
Pentru început se va prinde o broască-mascul matură din punct de vedere sexual şi i se vor injecta 2- 3
picături de urină luată de la femeia gravidă. Peste o oră-două din cloaca broaştei, cu o pipetă, se va
extrage puţin lichid şi se va depune pe o lamă în aşa fel încât să vină în contact cu doi electrozi metalici
plaţi, uniţi cu un aparat generator de curent.
Sub acţiunea substanţelor din urina femeilor gravide broasca elimină spermatozoizi care pot fi
examinaţi sub microscop. În cazul când urina va aparţine unei femei care nu este gravidă, broasca nu
elimină spermatozoizi.
Să ne imaginăm că fixăm microscopul şi cuplăm curentul. Vom vedea una din două: sau
spermatozoizii se vor deplasa şovăitor şi spre electrodul pozitiv, şi spre cel negativ, sau cu o viteză
crescândă se vor îndrepta cu toţii într-o parte şi în curând vor dispare din câmpul nostru de vedere. În
primul caz este vorba de o probă de spermatozoizi încărcaţi diferit, iar fenomenul celălalt se produce
atunci, când se examinează o probă de spermatozoizi cu încărcătură de un singur sens. Primul caz
sugerează naşterea unui băiat, iar celălalt - a unei fete.
În cursul mai multor ani profesorul Ciaciava şi colaboratorii săi şi-au verificat cu toată exigenţa
metoda elaborată. Au fost examinate peste 1000 de femei cu sarcini între a 8-a şi a 40-ea săptămână. În
95% din cazuri prezicerile examinatorilor s-au adeverit fără greş. De remarcat că fiecare femeie a fost
supusă numai la o singură probă de examinare. Probabil, că prin dublarea probelor procentul previziunilor
juste se poate ridica până la 100.
Într-un cuvânt, datorită acestei inovaţii omenirii i s-a pus pentru prima oară la dispoziţie o metodă
simplă şi sigură de rezolvare a străvechii dileme «băiat sau fată». Dar nu va conduce acest lucru la
încălcarea echilibrului dintre sexe? Specialiştii consideră că acest lucru ar avea consecinţe tragice asupra
destinului umanităţii. Iată ce scrie în legătură cu aceasta renumitul demograf, profesorul D. Valentei:
«Înainte de toate urmează să se stabilească dacă părinţii vor da preferinţă vre-unui sex. Spre deosebire de
«obiectiva» natură, părinţilor nu le este indiferent cine li se va naşte-majoritatea dau preferinţă băieţilor...
Dar a devenit de pe acum limpede că pentru biologia speciei umane raportul dintre sexe prezintă
importanţă. După toate probabilităţile este important ca între sexe să domine un echilibru numeric sau o
mică superioritate numerică a femeilor. Încălcarea arbitrară a acestui raport în favoarea sexului feminin
poate duce la cel mai rău lucru - la degradarea lui Homo sapiens. S-ar întâmpla că femeia în calitate de
membru al societăţii ar suferi o involuţie enormă...»
Iată, însă, că publicarea în «Literaturnaia gazeta» (19 iunie, 1974) a rezultatelor unor cercetări
sociologice a adus o limpezire a situaţiei. S-a dovedit că umanitatea nu este ameninţată de nici un fel de
deplasare spre un sex sau altul. Aceasta fiindcă, deşi bărbaţii preferă să aibă un fiu, femeile doresc mai
mult să aibă o fiică. Dacă mai înainte, în timpuri patriarhale, naşterea unui copil de sex masculin promitea
familiei anumite avantaje economice sau sociale, astăzi se pot pune mai multe speranţe pe fiice: ele sunt
mai ataşate de părinţi şi la bătrâneţe le acordă un mai mare sprijin.
Există şi alte considerente, de ordin psihologic, etic şi medical în favoarea băieţilor sau a fetelor, dar
toate au o trăsătură comună: simpatiile părinţilor se repartizează absolut egal. Dar, în general, are rost să
se recurgă la tot felul de metode de diagnosticare şi de dirijare a sexului uman? Suntem convinşi că îi
majoritatea cazurilor nu există nici o nevoie de ele. Doar pentru orice femeie primul copil, indiferent de
sexul pe care îl va avea, este mult aşteptat. Iar necunoaşterea faptului cine se va naşte este o sursă de
emoţii plăcute. Cu atât mai mult dacă în familie există doi-trei copii, de regulă, printre ei sunt
reprezentanţi ai ambelor sexe. Şi numai în cazuri deosebite, când într-o familie se nasc numai copii de un
singur sex, iar părinţii îşi doresc şi de celălalt, poate să apară nevoia diagnosticării timpurii a sexului
pentru a se putea lua o decizie oportună.

5.5 Obţinerea sexului dorit


Fireşte, nu se poate considera că un astfel de proces ca formarea sexului să fie controlat de o singură
pereche de cromozomi sexuali. Sexul este controlat de întregul sistem al genotipului, căci dezvoltarea lui
presupune elaborarea hormonilor corespunzători şi diferenţierea a diferitor ţesuturi.
A fost emisă ipoteza că potenţial fiecare zigot este bisexual, adică dispune de două variante de
formare a sexului, dar anumite mecanisme realizează dezvoltarea unui singur sex.
41
Principalul factor al diferenţierii sexuale sunt genele, care au sub control nivelul secreţiei hormonale
de natură masculină şi feminină. Predominarea în cursul dezvoltării individuale când a secreţiei
hormonale masculine, când a celei feminine duce la dezvoltarea de forme intersexuale. În acest context
hormonii sexuali masculini (androgeni) determină masculinizarea ovarelor, adică apariţia în ele a unor
celule sexuale masculine, iar hormonii sexuali feminini (hormoni estrogeni şi progesteronă) feminizarea
testiculelor, adică formarea în ele a unor celule sexuale feminine.
În principiu potenţa bisexuală a organismului oferă posibilitatea schimbării direcţiei de dezvoltare a
acestuia. Procesul propriu-zis al diferenţierii sexului se află sub controlul hormonilor secretaţi de glandele
endocrine, de către stratul cortical şi cel medular al primordiului sexual, apoi şi de către glandele sexuale.
La rândul ei, însă, secreţia hormonilor masculini şi feminini este strâns legată de activitatea genelor
specifice.
Despre rolul hormonilor în determinarea şi redeterminarea sexului vorbesc următoarele date. Dacă
unui animal i se vor extirpa ne cale operativă glandele sexuale, el nu numai că devine steril, ci îşi pierde şi
aşa-numitele caractere sexuale secundare, după care reprezentanţii unui sex se deosebesc de reprezentanţii
altuia. Un cucoş castrat îşi pierde facultatea de a cânta, aspectul caracteristic şi creasta, atracţia sexuală,
nu mai are obişnuita fire de bătăuş. Armăsarul iute se transformă într-un jugan, iar taurul îndărătnic —
într-un bou impasibil la toate ş. a. m. d.
Experienţele lui V. B. Savvateev au demonstrat că la tratarea înainte de incubare a ouălor fecundate cu
hormon sexual feminin se constată o transformare a sexului masculin în feminin. Dar această schimbare
are loc numai în stadiul embrionar, căci în continuare genotipul este atotputernic şi la pui se manifestă o
revenire deplină la sexul masculin.
Unul din remarcabilele exemple de redeterminare totală a sexului în ontogeneză a fost stabilit de T.
Iamamoto în experienţele efectuate asupra peştilor de acvariu.
Ca rezultat al adăugării de hormon sexual feminin (extrogen) în raţia lor alimentară, toţi peştii
determinaţi genotipic ca masculi (Xϒ), după fenotip s-au dovedit a fi femele cu ovare normale şi
prezentând caractere sexuale secundare proprii femelelor. Ei erau capabili să se încrucişeze cu peşti
normali. Acest exemplu sugerează una din căile de reglare artificială a raportului dintre sexe.
La om şi la diferite mamifere redeterminarea hormonală a sexului se complică din cauză că
diferenţierea sexului se produce înainte de începutul secreţiei hormonilor. De regulă, la vârsta de 12
săptămâni sexul embrionului uman este clar exprimat.
Veţi întreba: nu se poate oare regula, după un plan dinainte stabilit, obţinerea sexului necesar în
zootehnie? Doar este absolut evident că la fermele avicole este preferabilă obţinerea unui număr mai mare
de găini-ouătoare, la rasele de carne de vite cornute mari - a taurilor, iar la rasele de lapte - a viţelelor. Da,
se poate. În ultimul timp au fost elaborate metode de separare a spermei în gameţii componenţi X şi ϒ.
Aplicându-se tot odată şi larg cunoscuta metodă de însămânţare artificială, se poate astfel realiza pe scară
industrială obţinerea unor animale de sex dorit. Fireşte, în asemenea cazuri au o importanţă deosebită
calităţile animalului reproducător. Acesta este supus unui examen de stabilire a constituţiei sale genetice
şi, abia după ce se constată că el corespunde, se foloseşte în calitate de donator de spermă. Ea poate fi
conservată şi păstrată timp îndelungat la temperaturi joase şi folosită când este nevoie.
Putem vorbi de un exemplu clasic de obţinere a sexului dorit la fluturele-de-mătase. Cu ajutorul
razelor Rentghen şi a temperaturii înalte academicanul B. L. Astaurov a acţionat asupra ouălor viermelui-
de-mătase, nimicind nucleele din ele, citoplasma rămânând, însă, funcţională. Aceste ouă erau fecundate
cu spermatozoizi normali şi din ele creşteau numai indivizi masculini. Faptul prezintă o mare importanţă
practică, deoarece gogoaşele indivizilor masculini conţin cu aproape 30% mai multă mătase decât ale
celor feminini.
Dar pentru scara largă a industriei creşterii viermilor-de-mătase această metodă complicată este
nepotrivită. Şi atunci geneticenii şi-au adus aminte de ideea profesorului A. S. Serebrovschii de a marca
ouăle cu un anumit caracter ereditar, legat de sex.
Ouăle viermelui-de-mătase (numite şi grenă) sunt de diferite nuanţe-mai deschise şi mai întunecate.
Dar culoarea nu le depinde în nici un fel de sex. Cu alte cuvinte, din ouăle de culoare deschisă se pot
naşte şi omizi-femele şi omizi-masculi. Este oare posibil ca culoarea să obţină calitatea de atribuit sexual?
Ideea era cu perspectivă.
De acest lucru s-a apucat un alt savant - profesorul V. A. Strunicov. El a reuşit pe calea restructurării
cromozomilor, adică a mutaţiilor, determinate de iradierea ouălor de viermi-de-mătase, să realizeze o
42
«operaţie» unică. În cromozomii din nucleul celular se conţine o genă responsabilă de culoarea ouălor de
viermi-de-mătase. Există un cromozom care determină sexul viitoarei insecte. Dar ce se va întâmpla dacă
gena care determină, să zicem, culoarea închisă a ouălor de viermi-de-mătase va fi «plantată» pe un
cromozom care determină sexul femel al insectei? În acest caz din ouă de vermi-de-mătase de culoare
neagră vor apare numai omizi-femele. Aşa judeca savantul.
El a supus radiaţiei mii de ouă, le-a sortat după culoare şi era atent să vadă ce-o să iasă din ele.
Aştepta să se producă mutaţia necesară: genele ambelor caractere ereditare (culoarea închisă şi sexul fe-
mel) - să se stabilească într-un singur cromozom. Şi aceasta s-a produs.
În prezent crescătoriilor de viermi-de-mătase le este suficient să vadă culoarea ouălor, pentru a putea
spune ce o să iasă din ele. Dacă ouăle sunt închise, vor apare omizi de sex femel, dacă ele sunt deschise,
se vor naşte omizi de sex mascul. Rămâne doar să fie alese cele de culoare deschisă şi se pot creşte numai
omizi-masculi, care produc multă mătase. În acest scop inginerii au construit maşini automate speciale de
sortare a ouălor de viermi-de-mătase după culoare cu o productivitate până la 140 de bucăţi pe secundă.
43

VI. GENETICA UMANĂ

6.1 Variabilitatea genetică şi moştenirea caracterelor la om


Spre deosebire de alte etnităţi biologice, omul este o fiinţă biosocială: formarea lui s-a produs în urma
unui îndelungat proces de evoluţie biologică, pe de o parte, şi de dezvoltare socială, pe de alta. Părăsind
lumea animală, omul a rămas parte a naturii.
Ca şi la alte fiinţe vii, la om caracterele şi însuşirile sunt determinate de structuri genetice, iar
transmiterea lor de la o generaţie la alta are loc conform legilor eredităţii, descoperite de G. Mendel. De
asemenea, la om ca şi la alte organisme, materialul genetic îl reprezintă ADN-ul localizat în cromozomi.
Numărul de cromozomi din celulele somatice este egal cu 46, pe când celulele sexuale conţin doar 23.
În cromozomii fiecărei celule se conţine informaţia genetică care asigură deosebirea fiecărei fiinţe
umane de bacterii, alge, melc, broaşte, vrăbii, şoareci ş. a. m. d. Tot odată, în ele se mai conţine in-
formaţia cu privire la faptul cum va fi nuanţa pieii individului dat, culoarea şi structura părului, culoarea
şi tăietura ochilor, forma nasului, grupa de sânge şi o mulţime de alte particularităţi morfologice,
fiziologice şi biochimice, care deosebesc un om de altul şi-l fac unic pe fiecare dintre noi.
Să încercăm să exprimăm prin cifre volumul acestei informaţii. Lungimea tuturor filamentelor
moleculelor de ADN din nucleul unei celule umane este egală cu circa patru metri. Dacă ar fi să întindem
într-o linie dreaptă toate moleculele de ADN din totalitatea celulelor unui om, lungimea lor generală ar
acoperi distanţa de la pământ până la soare.
Conform unor calcule aproximative, cromozomii fiecărei celule umane conţin câteva milioane de ge-
ne. De aceea la om posibilităţile variabilităţii combinative a caracterelor şi însuşirilor sunt cu mult mai
mari decât la alte specii biologice.
Numai operându-se cu cele 23 de perechi de cromozomi fiecare părinte poate da teoretic aproximativ
10 miliarde de combinaţii ereditare.
F. Dobjanschii, eminent geneticiian american, a calculat că chiar dacă fiecare cromozom uman ar con-
ţine doar câte o mie de gene, fiecare genă ar avea doar două varietăţi (alele dominante şi recesive) şi
atunci ar fi posibilă existenţa unui număr de indivizi cu combinaţii ereditare diferite, care ar depăşi cu
mult cantitatea tuturor electronilor din Univers.
Dună cum vedem, segregarea şi redistribuirea liberă a genelor (recombinarea), care însoţeşte formarea
celulelor sexuale, precum şi caracterul întâmplător al fecundaţiei ovulului, constituie cauza colosalei
varietăţi a oamenilor. În natură nu există doi indivizi cu constituţie genetică identică. Fiecare om are în
sine o garnitură specifică de gene, fapt care şi face ca fiecare din noi să se prezinte ca o etnitate
individuală şi irepetabilă. Chiar şi într-o familie cu mulţi copii părinţii remarcă întotdeauna că ei prezintă
deosebiri - adesea foarte exprimate - în înclinaţii şi gusturi, în trăsături de caracter, în particularităţi de
comportament şi în atitudinea lor faţă de cei din jur - deşi aceşti copii trăiesc în condiţii de viaţă similare
şi sunt trataţi cu aceiaşi afecţiune de către părinţi. Unul este zvăpăiat, altul încet, unul e sociabil, altul
timid, unul e excesiv de pedant în ceea ce priveşte curăţenia, altul e un neângrijit, unul stă ore întregi
pentru a monta un aparat de radio, iar altul nu are nici cel mai mic interes pentru aparatele de radio şi
meştereşte diferite bibelouri artistice, unul s-a înscris la facultatea de fizică, iar altul - la arte şi această
enumerare poate continua la infinit!
În acelaşi timp, chiar şi din observaţii dintre cele mai superficiale şi întâmplătoare, absolut cotidiene,
descoperim la cutare persoană anumite similitudini cu cineva din reprezentanţii generaţiilor genetice
precedente şi în aceste cazuri spunem: «leit taică-său», «copia bunicii». Şi, de remarcat, această
asemănare pe care o surprindem, ţine nu numai de aspectul exterior, ci şi de trăsăturile de caracter
moştenite. Este tot atât de iute din fire şi de ne înduplecat sau moale şi nehotărât, un fantezist şi un visător
sau este închis şi irascibil, ca, să zicem, tatăl sau bunicul.
Să examinăm acum principiul după care se desfăşoară la om moştenirea unora dintre caracterele cele
mai bine studiate. Mai jos prezentăm câteva exemple de caractere dominante şi de caractere recesive, ce
le corespund.
44
Caractere dominante: Caractere recesive:
Nas coroiat - nas drept
Nas lat - nas îngust
Nas lung - nas scurt
Ochi drepţi - ochi piezişi
Ochi mari - ochi mici
Ochi întunecaţi - ochi de culoare deschisă
Gene lungi - .gene scurte
Păr întunecat - păr deschis
Păr creţ - păr ondulat
Păr ondulat - păr drept
Piele smolită - piele deschisă
Statură joasă - statură înaltă
Dreptaci - stângaci
Dacă unul din părinţi are părul de culoare întunecată, iar altul de culoare deschisă, copiii vor moşteni
părul întunecat. Dacă unul din părinţi are ochi căprui, iar altul albaştri, urmaşii vor avea ochii căprui„
chiar dacă în genotipul lor sunt prezente ambele tipuri de gene - dominant şi recesiv.
Începând cu generaţia a doua, are loc segregarea caracterelor şi din această cauză în fenotipul copiilor
se manifestă nu numai caractere ale părinţilor, dar şi caractere ale strămoşilor. Trei copii vor avea ochii
căprui, aşa cum îi au părinţii lor direcţi, iar unul îi va avea albaştri - ca şi bunicul de exemplu.
În mod analog se moşteneşte şi capacitatea de a manevra mai uşor cu mâna dreaptă sau cu cea stângă.
Faptul merită să-i acordăm acum un interes mai amănunţit.
Ne-am obişnuit să considerăm că este normal când mâna funcţionala este cea dreaptă: oricum
dreptacii constituie majoritatea absolută (după diferite evaluări – de la 89 până la 94% din totalul
populaţiei). În acelaşi timp cunoaştem persoane pentru care funcţională este mâna stângă, aceasta fiind tot
atât de operatorie cum este mâna noastră dreaptă. Vom arăta că problema dreptacilor şi a stângacilor este
strâns împletită cu istoria formării pământului. În emisfera sudică oamenii şi-au făcut apariţia mai târziu,
nimerind aici în condiţii ecologice absolut noi. Doar în emisfera sudică pământul are o rotaţie de oglindă
în raport cu emisfera nordică. Se presupune că prin acest fapt se explică apariţia stângacilor...
Iată câteva date curioase: printre locuitorii fostei Uniuni Sovietice numărul stângacilor constituie
aproximativ trei procente, în Bulgaria - exact trei, în Corsica, Sardinia şi Sicilia-7, în Franţa-8, în
Australiea-26, iar în Africa de Sud-50%.
Interesant, că această însuşire poate fi constatată la copii încă cu totul mici. În acest scop este suficient
să-i dăm copilului o foaie de hârtie şi să-l rugăm să deseneze un cerc. Luaţi aminte în ce direcţie are să se
mişte creionul. Dacă se va mişca în direcţia acelor de ceasornic, copilul va creşte stângaci.
În calitatea noastră de părinţi faptul nu trebuie să ne neliniştească prea mult. Ce-i drept, în viaţă un
asemenea copil va întâmpina o mulţime de mic incomodităţi. Toate aparatele de uz curent, începând de la
foarfece şi terminând cu casele de la troleibuze sunt prevăzute pentru dreptaci. În acelaşi timp situaţia de
stângaci oferă şi unele avantaje destul de importante.
Este vorba de faptul că preferinţa pe care o acordăm mânii drepte sau celei stângi nu reprezintă pur şi
simplu o plăcere a noastră, explicarea fenomenului fiind legată de raporturile dintre emisferele dreaptă şi
stângă ale creierului. La majoritatea oamenilor tonul în activitatea creierului îl dă emisfera stângă. Dar
deoarece căile nervoase care merg spre creier la întrarea în acesta este încrucişată, la astfel de oameni este
mai puternic dezvoltată partea dreaptă a corpului. În schimb, la stângaci emisfera dreaptă şi cea stângă au
aproximativ «drepturi egale». Centrele vorbirii şi, în general, ale gândirii logice, emoţionale, adică tot ce
ţine de sistemul al doilea de semnalizare sunt, de regulă, situate în partea stângă a creierului. Emisfera
dreaptă cuprinzând cu precădere gândirea plastică, intuitivă, legată de procesele de creaţie. De aceea nu
este exclus faptul că stângaci la care emisfera dreaptă este într-o măsură mai mică subordonată celei
stângi sunt înzestraţi potenţial cu însuşiri creative mai mari, de exemplu, în artă. Se cunoaşte că stângaci
au fost şi Holben, şi Picasso, şi Michelangelo, şi Leonardo-da Vinci. Dar şi în alte domenii s-au
manifestat numeroşi stângaci vestiţi. Să ne amintim, de exemplu, de Alexandru Macedon, de Carol cel
Mare, de amiralul Nelson. Deci, dacă micuţul dumneavoastră este (sau va fi) stângaci nu face să vă
amărâţi.
45
Este bine studiată şi predispoziţia ereditară la poliembrionie (sarcină multiplă). La 100 de sarcini se
naşte o pereche de gemeni, adică un procent. fenomenul nu este de aceea întâmplător. Maximumul de
naşteri de gemeni revine la vârsta de 26--30 de ani a mamei. Un record neobişnuit în acest sens a stabilit o
doamnă austriacă, soţia unui oarecare Bernar Şainberg. Ea a născut 69 de copii, deşi a avut numai 27 de
sarcini. Cazuri similare se cunosc şi în Rusia În cartea lui A. Başuţchii «Panorama Sanct-Petersburgului,
editată cu mai bine de o sută de ani în urmă, găsim următoarele date.
În buletinul, trimis la 27 februarie 1782 la Moscova de la mănăstirea Nicolschii, judeţul Şuisc, era
însemnat faptul că ţăranul Fiodor Vasiliev din două căsnicii a avut 87 de copii. Prima soţie în 27 de
naşteri a născut de patru ori câte patru copii, de şapte ori câte trei, de şaisprezece ori câte doi - în total 69
de copii. A doua nevastă i-a dăruit de două ori câte trei copii şi de şase ori câte doi - în total 18 Vasiliev
avea 75 de ani, iar în viaţă îi erau 83 de copii.
În acest caz, deoarece este vorba despre unul şi acelaşi bărbat şi de femei diferite, caracterul «sarcină
multiplă» s-a transmis, probabil, pe linie bărbătească.

6.2 Ereditatea grupelor sanguine şi a factorului rezus (Rh)


Unul din caracterele ce se transmit constant din generaţie în generaţie este apartenenţa la cutare sau
cutare grupă de sânge. Sângele este compus din ser (un lichid transparent, cu o nuanţă gălbuie) şi diferite
elemente figurate (eritrocite, leucocite). Savanţii au stabilit că, în dependenţă de capacitatea eritrocitelor
de a se aglutina în granule sub acţiunea unui ser străin, toţi oamenii pot fi împărţiţi în patru grupe.
Eritrocitele din sângele de prima grupă sunt capabile să se amestece cu orice ser străin fără să formeze
granule. Eritrocitele din sângele de grupa a doua se pot amesteca cu ser din propria grupă şi din a patra,
iar în amestec cu ser de grupa întâia şi a treia se aglutinează. Eritrocitele din sângele de grupa a treia se
amestecă cu ser din propria grupă şi din a patra, iar în contextul serului de grupa întâia şi a .doua se
aglutinează. În sfârşit, eritrocitele sângelui din grupa a patra se pot amesteca numai cu ser de propria
grupă.
Existenţa celor patru grupe principale de sânge a fost descoperită în anul 1900 de C. Landştainer.
Grupa de sânge este formată de o singură pereche de gene. Apartenenţa cuiva la o grupă sau alta este
determinată de prezenţa în eritrocitele lui a proteinelor - antigeni. Landştainer a descoperit în eritrocite
doi antigeni. Pe unul l-a numit A, pe celălalt B. Concomitent s-a stabilit, că dacă în eritrocite se conţin an-
tigeni, serul de sânge conţine alte particule de natură proteică, aşa numiţii anticorpi ce corespund
antigenilor. De remarcat, că antigenul A şi anticorpul A, antigenul B şi anticorpul B sunt incompatibili: ei
întră în reacţie, eritrocitele, aglutinându-se, formează trombi, care astupă vasele şi pot provoca moartea.
În eritrocitele din prima grupă nu există nici un antigen, de aceea ea este însemnată prin 1 (0), în
schimb, serul conţine din belşug anticorpi A şi B. Acestei grupe îi corespunde starea homozigotică a
genei recesive, care determină absenţa antigenilor din eritrocitele sângelui - 00.
În eritrocitele din grupa a doua-II (A) - se conţine antigenul A, iar în ser-anticorpul B. Ei îi corespunde
sau o stare homozigotică a genei dominante AA, sau o stare heterozigotică - AO.
În eritrocitele din grupa a treia -III (B) - se conţine antigenul B, iar în serul de sânge-anticorpul A.
Această grupă poate fi codificată conform homozigotului BB, sau heterozigotului BO.
În sfârşit, în eritrocitele din grupa a patra de sânge-IV (AB) - se găsesc ambii antigeni, în schimb, în
ser lipsesc complect anticorpii. Această grupă se determină prin heterozigotul AB.
Descoperirea acestor patru grupe a contribuit la folosirea pe larg a transfuziei de sânge, făcând această
procedură practic inofensivă.
Sângele aparţinând primei grupe poate fi transfuzat oricui, în schimb pentru persoanele care au această
.grupă de sânge se potriveşte numai sânge de grupa întâia. Un bolnav cu grupa a patra de sânge poate
primi sânge de oricare altă grupă, sângele lui, însă, poate fi dat numai unor persoane având sângele de
grupa a patra.
În acest cadru poate să se işte următoarea între-bare: dacă sângele de grupa 0 se poate transfuza unei
persoane de grupa AB, de ce nu se poate face şi invers, adică AB în 0? Aici avem de a face cu un
fenomen care aminteşte diluarea cu apă a acidului sulfuric. În nici un caz nu se toarnă apă în acid sulfuric,
deoarece reacţia furtunoasă de încălzire, ce are loc, duce da împroşcarea puternică a acidului sulfuric, în ,
schimb, la o operaţie inversă, când acidul se toarnă în apă, soluţia devine imediat foarte diluată şi
fenomenul împroşcării lipseşte. În mod analog se procedează cu sângele, deoarece se ţine cont, în primul
rând, de proprietăţile eritrocitelor sângelui transfuzat şi nu de cele ale serului.
46
Cantitatea acesteia din urmă nu este mare şi, fiind în bună parte diluătă de serul primitorului (sau
recipientului), ea nu poate să aibă o înrâurire esenţială asupra eritrocitelor acestuia.
Dar cu toate măsurile de precauţie, accidente se produceau. Şi cauzele lor au fost dezvăluite abia peste
un sfert de secol: în eritrocite au fost descoperite încă două proteine. Acestea au fost «botezate» M şi N.
Antigenii M şi N au generat alte trei grupe de sânge - MM, MN şi NN. Trecea timpul. În eritrocitele
diferiţilor oameni se constatau noi şi noi proteine, iar numărul de grupe de sânge creştea ca ciupercile
după ploaie, aşa încât în prezent se cunosc circa o sută de antigeni şi aproximativ cinci sute de grupe de
sânge! Dar aceasta nu era totul.
S-a dovedit că antigeni, care determină o grupă sau alta de sânge, se conţin nu numai în eritrocite, dar
şi în serul sangvin. În afară de aceasta, şi eritrocitele, şi serul sunt înzestrate cu fermenţi, având o
structură moleculară care diferă cu mult de la om la om. În prezent sângele a fost studiat după douăzeci şi
două de sisteme eritrocitare, serologice şi fermentative. fiecare din ele cuprinde de la două până la
patruzeci de grupe de sânge. Din aceasta rezultă aproximativ 130 de caractere. Coincidenţa tuturor
acestora la doi oameni diferiţi practic este imposibilă. Cu alte cuvinte, formula sângelui fiecărui om este
individuală şi irepetabilă, exact aşa cum unice sunt amprentele lăsate de degetele diferiţilor oameni!
În anul 1940 Landştainer şi Viner şi-au propus să compare proprietăţile antigenice ale celulelor din
sângele uman şi din cel al maimuţelor macaca-rezus. Şi s-a constatat că serul eritrocitelor mamiferelor
aglutinează eritrocitele majorităţii oamenilor. Prin urmare, în celulele majorităţii oamenilor se conţine un
antigen, care este prezent în eritrocitele acestor maimuţe. Antigenul în cauză a fost numit factor rezus
(Rh). Cercetări ulterioare au demonstrat că există şase varietăţi de bază ale antigenului, care şi constituie
sistemul antigenic Rh. Aceşti antigeni se înseamnă prin literele latine CE, D, E, ce, d, e. Sunt considerate
Rh-pozitive (Rh+) persoanele ale căror globule roşii conţin principalul antigen al sistemului - antigenul
D. La început această descoperire părea să nu aibă nici o importanţă practica. Peste un an, însă, a fost
remarcată o coincidenţă extrem de interesantă: Şi anume.
Dacă se căsătoreşte un bărbat Rh+ cu o femeie Rh-, copiii proveniţi din această căsătorie prezintă
destul de des cazuri de icter. Eritrocitele se distrug şi pigmentul din celule trece în ser, colorând toate
ţesuturile. Uneori această boală (icterul hemolitic) poate fi extrem de gravă şi se întâmplă că duce la
moartea copilului. O parte din copii mor înainte de a se naşte, în ultimele luni de sarcină.
Dacă ambii părinţi sunt rezus-pozitivi sau rezus-negativi, adică rezus-identic complicaţiile lipsesc. Ele
lipsesc şi în cazul unei mame rezus-pozitive şi ale unui tată rezus-negativ. În urma unui număr mare de
observaţii şi cercetări a devenit limpede că icterul hemolitnc la nou-născuţi este determinat de
incompatibilitatea Rh a mamei şi copilului încă de la stadiul de făt.
Formarea factorului Rh este determinată de gena dominantă D. Copilul moşteneşte numaidecât
caractere de la ambii părinţi. Dacă în celulele sale tatăl conţine o genă care determină factorul Rh (DD sau
Dd), îl poate avea şi copilul, adică poate fi şi el pozitiv după acest caracter. Dezvoltându-se în organismul
unei mame care este Rh- (dd), fătul cu ereditatea tatălui elaborează un atigen Rh, care nu există în celulele
ei. El pătrunde de la făt în sângele mamei, determinând formarea la ea a anticorpilor anti Rh. Anticorpii
formaţi, la rândul său, pătrund în sângele viitorului copil, aflat încă în stadiu intrauterin. Ei alipesc şi
distrug eritrocitele. În acest caz sau fătul moare până la naştere, sau la nou-născut se dezvoltă icterul
hemolitic.
În prezent există, însă, metode de salvare chiar şi a copiilor proveniţi din căsătorii incompatibile după
factorul Rh. Iată programul de acţiuni ce urmează a fi înfăptuite în acest caz.
1. Soţii trebuie să cunoască dacă sunt sau nu compatibili după factorul Rh. Examinarea sub raportul
Rh poate fi efectuată de orice laborator medical.
2. Unei femei Rh - nu i se va transfuza sânge Rh+, aceasta pentru a se evita aglomerarea anticipată a
anticorpilor.
3. Dacă mama este Rh-, iar tatăl Rh+, spre sfârşitul perioadei de sarcină o astfel de femeie va trebui să
fie adusă cu câteva zile mai înainte la maternitate. Aici, înainte de naştere sau după, i se va introduce ser
imunizat, care conţine un număr mare de anticorpi anti Rh. Copilului aceştia nu-i provoacă nici o daună,
în schimb, provocând aglutinarea antigenilor care au pătruns în sângele mamei în timpul naşterii, ei vor
anula procesul imunizării. Anticorpii introduşi odată cu serul peste 2-3 săptămâni vor dispare din sângele
mamei, iar anticorpi proprii nu se vor mai forma. Cel de-al doilea copil va fi în afară de orice pericol.
4. Dacă din anumite motive procedeele descrise mai sus n-au fost folosite şi s-a produs o formă grea
de icter hemolitic nou-născutului i se face transfuzie de înlocuire a sângelui, adică sângele vechi este
47
înlocuit pe de-a întregul cu sângele unui donator compatibil. În. acest fel din organism sunt îndepărtaţi
toţi anticorpii, elaboraţi împotriva antigenului Rh, şi eritrocitele încetează de a se mai distruge.
5. Dacă pe parcursul sarcinii, cu mult înainte de termenul normal al naşterii, se formează o
concentraţie primejdioasă de anticorpi, copilul mai poate fi salvat prin operaţie cezariană şi făcându-i-se
imediat o transfuzie de înlocuire a sângelui.
În prezent genetica grupelor de sânge şi a factorului Rh este aplicată la rezolvarea unui şir de prob-
leme medico-biologice, medico-juridice şi de altă natură.

6.3 Metodele de studiere a eredităţii omului


Trebuie arătat că studierea eredităţii umane este legată de anumite dificultăţi. La om nu pot fi aplicate
metodele geneticiii experimentale, utilizate pe larg în zootehnie şi în cultura plantelor. Cele mai
răspândite metode aplicate la studierea eredităţii omului sunt cea genealogică, a gemenilor şi citogenetică.
Metoda genealogică constă în studierea statistică a genealogiei (a arborelui genealogic) oamenilor
într-un şir de generaţii. Prin această metodă a fost stabilit caracterul transmiterii prin ereditate a multor
particularităţi umane, precum şi natura genetică a multor afecţiuni ca hemofilia, alcaptonuria,
fenilcetonuria, diabetul zaharat, albinismul şi multe altele.
Analiza genealogică permite pronosticarea eventualităţii moştenirii de către copii a diferitelor boli
ereditare şi, respectiv, de a se lua la timp măsurile profilactice corespunzătoare.
În multe cazuri această metodă ajută la confirmarea legăturilor de rudenie dintre diferite generaţii de
oameni.
Drept exemplu poate servi următoarea întâmplare. În anul 1914 în Anglia se repara catedrala Şriuberi.
Lucrările erau conduse de un urmaş al primului duce al ducatului Şriuberi Jon Talbot, îngropat în 1453 în
această catedrală. Acest Jon Talbot a fost o figura istorică. El a luptat împotriva Janei D'Arc şi a murit de
răni.
14 generaţii îl îndepărtau pe acest cavaler al veacului XV de urmaşul său. Puteau oare genele eroului
războiului de o sută de ani să ajungă peste cinci secole, până la contemporanul primului război mondial?
Urmaşul lui Talbot a deschis sarcofagul strămoşului. Şi cu acest prilej s-a constatat o dovadă
incontestabilă a rudeniei lor, dovadă mult mai sigură decât documentele genealogice vizate de notar: la
unul din degetele scheletului două falange erau concrescute în una singură.
Urmaşul ducelui tăiat de franceji le-a arătat martorilor mâna. Pe aceiaşi mână ca şi la schelet, pe
acelaşi deget ca şi la schelet, exact aceleaşi două falange arătau ca una singură. Le-a concrescut gena
dominantă, a cărei expresie fenotipică poartă numele de simfalangie. Iată încă o manifestare a
atotputerniciei genei, a eredităţii!
După acelaşi tip dominant se moşteneşte şi brahidactilia, caracterizată prin scurtarea degetelor de la
mâni. Manifestarea acţiunii genei dominante chiar în prima generaţie este folosită cu rezultate bune în
expertiza judiciară. Astfel, în anul 1921 în Norvegia prin aplicarea metodei genetice s-a repurtat un
adevărat triumf în cadrul unui proces judiciar de stabilire a paternităţii.
Mama a doi copii nu putea prezenta judecăţii alte dovezi decât asigurări bazate pe jurăminte că pârâtul
este fostul ei concubin.
Expertiza genetică a stabilit că ambii copii ca şi pârâtul sunt purtători ai genei de brahidactilie, în timp
ce mama nu avea această genă. Şi judecătorul a satisfăcut cererea mamei.
Hemofilia (incoagulabilitatea sângelui) mai este numită şi boala regilor. Pentru prima oară în
descrierile dinastice fenomenul hemofiliei a fost înregistrat la fiul vestitei regine a Angliei Victoria. Dat
fiind faptul că regii şi ţarii se căsătoresc numai cu regine şi ţariţe, această boală ereditară s-a răspândit în
rândul familiilor domnitoare din Europa. A suferit de hemofilie şi fiul lui Nicolai II (Romanov).
În cazul acestei boli cea mai mică leziune vasculară poate provoca o hemoragie mortală. «Vina» o
poartă gena recesivă, localizată în unul din cromozomii sexuali X. De remarcat că suferă de această boală
numai bărbaţii, deşi femeile sunt purtătorii acestei gene.

În unul din cromozomi X femeia respectivă are o genă «defectuoasă». Cel de-al doilea cromozom X
conţine o genă normală (dominantă), care şi asigură funcţionarea normală şi păzeşte femeia de
îmbolnăvire. Băiatul pe care îl naşte o astfel de femeie are 50 de şanse din 100 că va moşteni gena
defectuoasă. Deoarece la bărbaţi există numai un singur cromozom X, iar (cromozomul ϒ nu conţine o
48
genă normală, care ar dubla-o pe cea defectuoasă, viciul pus în cromozomul X se manifestă numai la
băieţi, mai exact la jumătate din fiii născuţi de femei cu asemenea cromozomi.
În acelaşi timp, jumătate din numărul total de fetiţe, născute la asemenea femei poartă un cromozom
X, despre existenţa căruia nu află decât când li se naşte un fiu, bolnav de hemofilie.
Cunoscând arborele genealogic al oamenilor la care se întâlneşte această genă, se poate astfel
prevedea manifestarea bolii la generaţiile următoare şi, fireşte, evita combinaţiile lui nefavorabile în
homozigot.
După acelaşi tip ca şi hemofilia este moştenit şi daltonismul (miopie coloristică) -boală de care suferea
cunoscutul fizician şi chimist Dalton şi care se manifestă prin incapacitatea de a deosebi anumite culori,
în special cea roşie de cea verde.
Daltonismul se întâlneşte la 4 procente din bărbaţi, fapt care pe mulţi îi împiedică să-şi aleagă profesia
de şofer.
Femei daltonice se întîlnesc de 200 de ori mai puţine decât bărbaţi. Femeia devine daltonică doar în
cazul unei coincidenţe rare: când ambii săi părinţi sunt daltonici. În schimb, dacă unul din părinţi este
sănătos, şi fiica va fi sănătoasă.
Metoda gemenilor constă în studierea dezvoltării caracterelor la gemeni.
Se cunoaşte că există două categorii de gemeni: bivitelini sau pseudogemeni şi univitelini sau gemeni
adevăraţi.
În cazul gemenilor bivitelini sunt fecundate simultan două, trei şi mai multe ovule, nu unul singur ca
în mod obişnuit. Din zigoţi deosebiţi se dezvoltă gemeni, semănând între ei ca nişte fraţi obişnuiţi şi nu ca
nişte gemeni.
Uneori, însă, dintr-un singur ovul fecundat se formează doi sau mai mulţi embrioni. Aceasta se
produce atunci când în stadiile iniţiale de dezvoltare zigotul se divizează în două părţi, din care în
continuare se dezvoltă copii normali. Anume aceşti gemeni se numesc univitelini sau adevăraţi. Ei au
întotdeauna acelaşi sex, deci pot fi sau fete, sau băieţi şi seamănă între ei ca două picături de apă. Se
cunosc cazuri când gemenii univitelini sunt foarte greu de deosebit unul de.celălalt Este un fenomen
explicabil, dat fiind faptul că ei au unul şi acelaşi genotip, spre deosebire de cei bivitelini, la care
genotipurile sunt diferite.
Câţiva ani în urmă colaboratorii Institutului de genetică medicală şi ai Institutului de medicină II din
Moscova au încercat să explice de ce în unele cazuri se nasc gemeni univitelini (monozigotici), iar în
altele - bivitelini sau dizigotici.
Ei au examinat 259 de familii din Moscova şi au ajuns la concluzia că numărul de naşteri a gemenilor
dizigotici este cu atât mai ridicat cu cât mai... înaltă este statura mamei. Această probabilitate creşte şi în
familiile în care mamele au un serviciu legat de munca fizică, precum şi acolo unde relaţiile dintre părinţi
nu sunt tocmai bune. În acelaşi timp probabilitatea naşterii unor gemeni monozigotici creşte odată cu
creşterea vârstei tatălui, în familiile cu un regim alimentar mai calitativ şi în acelea în care mama a folosit
înainte mijloace anticoncepţionale.
Toate aceste fenomene urmează încă a fi explicate. Prezintă un mare interes şi următorul fapt: în
familia Dionn, de origine franceză, care trăia în Canada, s-au născut cinci gemeni univitelini, cinci fetiţe.
Ele uimeau prin asemănare. Pe baza asemănării şi deosebirilor dintre ele, s-a putut stabili până şi modul în
care s-a produs divizarea ovulului fecundat.
După prima diviziune a zigotului şi formarea a doi blastomeri (celule somatice) dintr-o celulă-fiică s-
au format altele două nepoate, de la care au provenit Sesil şi Annet. De la cealaltă celulă-fiică şi-au luat
începutul alte două nepoate, una dintre care s-a transformat în Ivonn, iar cealaltă celulă-nepoată s-a
divizat în două strănepoate, de la care au provenit Emili şi Mari.
Această schemă a fost stabilită pe baza faptului că Sesil şi Annet semănau între ele mai mult decât toa-
te celelalte.
Acelaşi lucru s-a constatat şi în cazul lui Emili şi Mari.
Ivonn ocupa parcă o poziţie intermediară. Tot odată atât Sesil şi Annet, cât şi Emili şi Mari prezentau
asemănări exterioare perfecte-copii în oglindă una a alteia. Asemănarea în oglindă se manifesta prin
faptul că dacă unul din gemeni are o aluniţă pe obrazul drept, celălalt va avea una identică, situată în
acelaşi punct, dar pe obrazul stâng.
49
La vârsta de patru ani şi jumătate toate cinci fetiţe s-au îmbolnăvit brusc de tonzilită şi la toate li s-au
scos amigdalele. În legătură cu aceasta se cere subliniat faptul că gemenii univitelini suferă în 80- 90%
din cazuri simultan de aceleaşi boli în timp ce la bivitelini acest fenomen lipseşte.
Comparând gemenii univitelini cu cei bivitelini, se pot face concluzii despre rolul eredităţii, pe de o
parte, şi rolul mediului înconjurător, pe de alta, în dezvoltarea unor sau altor caractere, inclusiv şi în
dezvoltarea aptitudinilor intelectuale ale omului. Dar despre aceasta vom vorbi mai încolo.
În cazul dat o importanţă deosebită o au observaţiile asupra gemenilor adevăraţi care trăiesc împreună
sau nu, adică în condiţii diferite.
Metoda citogenetică a început să fie aplicată pe larg abia în ultimul timp. Pe baza acestei metode au
fost obţinute numeroase date referitoare la bolile cromozomice la om. Este suficient să menţionăm că
25% din concepţii, din cauza unor dereglări cromozomale, se termină cu avorturi spontane. Şi chiar dacă
un anumit număr de astfel de copii supraveţuiesc, ei suferă de diferite defecte.
Prezenţa unor mutaţii cromozomale poate fi determinată la studierea cu ajutorul microscopului a
cariotipului celulelor somatice. În acest scop celulele sunt în prealabil fixate (omorâte brusc) cu ajutorul
unor agenţi chimici speciali, apoi ele se colorează cu ajutorul unor coloranţi speciali, aşa încât
cromozomii să se distingă clar de contextul citoplasmei, după aceea se pregătesc preparate care sunt
examinate sub microscop. Toate devierile de la numărul normal şi structura normală a cromozomului se
înregistrează şi pe această bază se fac concluziile corespunzătoare.
Această metodă şi-a găsit de asemenea o largă aplicare în diagnosticarea timpurie a sexului viitorului
copil, precum şi în serviciile de consultaţii medico-genetice, pe care urmează acum să le examinăm.
50

VII. GENETICA MEDICALĂ

7.1 Ereditatea patologică la om


«Într-un corp sănătos-minte sănătoasă» spune un străvechi proverb. Şi nu întâmplător oamenii îşi
urează unul altuia în primul rând sănătate deoarece celelalte vor veni şi aşa. De asemenea, în mare parte
fericirea dintr-o familie depinde de sănătatea copiilor.
Numeroasele boli de care suferă oamenii sunt clasificate, ca şi diferitele caractere ale organismelor, în
ereditare şi ne ereditare.
Cu bolile ne ereditare medicina modernă se descurcă destul de uşor. Alta e situaţia în ce priveşte bolile
ereditare, deoarece în acest caz poate fi lecuit bolnavul, nu însă şi boala, cu alte cuvinte, este greu să se
excludă posibilitatea transmiterii bolii date generaţiei viitoare.
De aceea, când în familie există un copil cu o boală ereditară, părinţii lui vor, fireşte, să ştie dacă pot
conta pe faptul că viitorul lor copil va fi sănătos sau el este ameninţat de aceiaşi boală.
Necunoscutul îi determină să se abţină de la procreaţie, să apeleze la întreruperea artificială a sarcinii
ş. a. m. d. Toate acestea provoacă traume sufleteşti şi adesea reprezintă cauza destrămării familiei.
Dar medicul geneticiian, analizând situaţia, poate să împrăştie temerile de prisos. Stabilind că în
căsătoria respectivă există un mare risc de îmbolnăvire a copiilor, medicul poate şi el să-i sfătuiască pe
părinţi să se abţină de a procrea. În acest caz serviciile de consultaţii medico-genetice servesc profilaxiei
răspândirii bolilor ereditare.
Conform unor calcule efectuate de savanţi, de boli ereditare suferă până la 7% din populaţia globului.
Omenirea a ieşit învingătoare în bătălia cu multe microorganisme-agenţi patogeni ai bolilor infecţioase,
apropiindu-se nemijlocit de virusuri. Lupta cu bolile ereditare, însă, abia începe. Mai mult, se creează
impresia că cercul bolilor ereditare se lărgeşte. Faptul se explică prin mai multe cauze.
În primul rând, bolile ereditare, pe fundalul dispariţiei epidemiilor de ciumă, variolă, holeră, care luau
mii de veţi, şi când am început să tratăm mai eficient tuberculoza, pneumonia, dizenteria şi numeroase
boli de copii, atrag, pur şi simplu, mai mult atenţia.
În al doilea rând, în legătură cu creşterea duratei vieţii se înregistrează mai frecvent unele boli complet
sau parţial ereditare, care se manifestă la o vârstă înaintată (hipertonie, glaucomă ş. a. m. d.).
În al treilea rând, datorită dezvoltării industriei şi tehnicii, au apărut un mare număr de mutageni.
(substanţe nocive), care provoacă mutaţii ereditare. Este vorba de diferite tipuri de radiaţie ionizantă
(începând cu cele care se formează la explozia bombelor atomice până la izotopii radioactivi şi dozele
mari de raze Rentghen), deşeurile întreprinderilor chimice, care poluează apa, aerul şi solul, unele
pesticide, aplicate în agricultură pentru combaterea dăunătorilor şi bolilor plantelor ş. a. Anume de aceea
se subliniază în permanenţă necesitatea rezolvării importantei sarcini istorice, care este încetarea
experienţelor cu orice tipuri de arme nucleare şi neutralizarea în plan global a fenomenelor secundare
nocive pentru om şi natură, generate de activitatea de producţie.
În prezent în mediul ambiant există peste două milioane de diferiţi compuşi chimici, iar anual sunt
sintetizate nu mai puţin de 250 de mii de noi substanţe chimice. Multe din ele au o activitate mutagenică,
adică deteriorează aparatul genetic al organismelor, inclusiv al celui uman. În ultimul timp s-a stabilit că
rol de mutageni pot avea şi unele preparate medicamentoase şi de uz gospodăresc, folosite în cantităţi
excesive. Folosirea fără control a medicamentelor, fumatul şi consumul de alcool de către femeile gravide
au o înrâurire negativă asupra dezvoltării fătului. Din aceleaşi cauze atât la femei, cât şi la bărbaţi se
formează adesea gameţi de valoare genetică incompletă.
Medicii şi geneticiienii consideră că la oamenii din prezent aproape 50% din patologii (boli) sunt
determinate de diferite dereglări în aparatul genetic. Calculele arată că fiecare individ este «posesorul» a
circa 5-10 gene potenţial dăunătoare.
Din cauza tulburărilor genetice din 130 de concepţii una se întrerupe chiar în primele zile, 25% se
întrerup la stadii mai înaintate ale sarcinii, iar din 40 de nou-născuţi unul se naşte mort.
În sfârşit, conform calculelor existente, fiecare 5 nou-născuţi dintr-o sută prezintă defecte genetice
manifeste, legate de mutaţiile unor gene sau ale unor cromozomi întregi.
Până la ora actuală au fost descrise circa 1500 de boli întâlnite la om şi condiţionate de anumite
tulburări în funcţionarea genelor. De câteva din ele am luat deja cunoştinţă. Dar există şi aşa-numitele
51
boli cromozomice, legate fie de modificarea numărului, fie de modificarea structurii cromozomilor.
Există aproximativ 500 de boli de acest fel.
La bărbaţi se cunoaşte demult sindromul lui Clinefelter - o boală caracterizată prin faptul că bărbaţii
afectaţi au o statură înaltă, testiculele nedezvoltate, sunt sterili, în majoritatea cazurilor la ei constatându-
se o dezvoltare a glandelor mamare, sunt anemici, cu arieraţie mintală. Vina o poartă un cromozom X,
care este în plus (indicele sexual- XXϒ). Frecvenţa naşterilor cu această boală o constituie un caz la 400-
500 de băieţi.
La femei este cunoscut sindromul Turner. Din cariotipul acestor femei lipseşte un cromozom X
(indicele sexual XO). Ele se caracterizează prin statură mică, gât scurt, încetinirea maturizării sexuale şi a
dezvoltării mintale. Frecvenţa naşterilor cu acest sindrom este egală cu un caz la 5000 de nou-născuţi de
sex feminin.
Şi la bărbaţi, şi la femei se întâlneşte sindromul lui Down. În celulele bolnavilor se conţine un
cromozom în plus, situat în perechea 21 de autozomi. În medie boala se întâlneşte cu frecvenţa de un caz
la - 500-600 de nou-născuţi. Simptoamele ei sunt: statură mică, dimensiuni mici ale capului, gură
întredeschisă, anomalii în organele interne, în special la inimă, arieraţie mintală puternic exprimată ş. a.
În anul 1960 medicii-geneticiieni au stabilit că (trizomia după un cromozom din grupa D (trei omologi
,în loc de doi în perechile 13-15) determină astfel de defecte ereditare ca «buza de iepure» la nou-născuţi
şi dehiscenţa palatului moale şi a celui dur. În alte cazuri D-trizomia conduce la dezvoltarea anormală a
ochilor, ajungând până acolo, încât copilul poate să rămână orb.
Şi mai primejdioasă pentru organism este trizomia după unul din cromozomii din grupa E (perechile
16-18). 50% din copiii cu acest defect mor în vârstă de până la două luni, alte 30% - până la trei luni şi
doar 1-2% trăiesc până la 10 ani.
La această boală copiii au foarte slab dezvoltat maxilarul inferior. Gura copilului este mică, uneori e
atât de mică încât nou-născutul nu poate nici măcar să apuce sânul mamei. În continuare copilul prezintă
o insuficientă dezvoltare a musculaturii. Într-o stare de dezvoltare incompletă rămâne şi creierul-copilul
ajunge la vârsta de 10 ani şi tot nu poate vorbi.
Numeroase boli ereditare sunt legate nu numai de tulburarea numărului, dar şi a integrităţii cromozo-
milor. Rezerva de mutaţii dăunătoare de gene şi cromozomi, acumulate de populaţiile umane, se numeşte
povara ereditară a umanităţii. Conform datelor statisticii medicale mondiale («Raportul Comitetului de
experţi al organizaţiei Mondiale a Sănătăţii (OMS) în genetica umană», Geneva, 1965), povara genetică a
populaţiilor contemporane se exprimă printr-o mărime impunătoare: 7,5%. Aceasta înseamnă că din 5.5
miliarde de locuitori ai globului pământesc peste 300 di milioane suferă de boli ereditare (anomalii). Cifra
poate deveni şi mai mare, dacă se va ţine cont de mortalitatea intrauterină, care aproximativ în 25% din
cazuri depinde de anomaliile cromozomice prezente la făt.

7.2 Eugenica şi genetica


Se naşte întrebarea firească: cum îi poate fi omenirii uşurată povara genetică şi ce trebuie făcut îi acest
scop? Încă în anul 1883 F. Galton a adresat îndemnul de a se crea o nouă ştiinţă - eugenica - având ca
profil asigurarea unei eredităţi bune, adică ameliorarea speciei umane. El vroia să vadă viitoarele generaţii
sănătoase fizic, prezentând înalte calităţi sociale. Sarcina eugenicii Galton o vedea în studierea sub
control social a metodelor şi mijloacelor cu care se va putea realiza îmbunătăţirea particularităţilor
ereditare ale generaţiilor viitoare. El a pus problema acţiunii conştiente a omului asupra însuşirilor
viitoarelor generaţii prin reglarea căsătoriilor.
Adepţii lui Galton au emis în continuare o serie de opinii, care sunt cunoscute sub numele de eugenică
negativă şi pozitivă. Părtaşii eugenicii negative considerau că una din măsurile primordiale, care trebui
luată, o constituie desfăşurarea unei munci largi de lămurire în rândul populaţiei pentru ca persoanele cu
defecte genetice să se abţină de a concepe. Tot odată, în vederea excluderii procreării de către persoanele
la care se presupun anumite defecte sub raport genetic, se proiecta sterilizarea bărbaţilor prin una din
metodele care nu influenţează asupra vieţii sexuale. Se preconiza de asemenea avorturi obligatorii în
cazurile când constituţia genetică a unuia dintre părinţi condiţionează formarea unui defect incurabil la
copil.
Adepţii eugenicii pozitive presupuneau că scopuri-le lor pot fi atinse prin realizarea unor măsuri cu
caracter contrar. Una dintre cele mai importante măsuri de acest fel urma să aibă drept obiectiv sporirea
numărului de naşteri în familiile făcând parte din clasele avute.
52
Expresia cea mai completă ideile eugenicii pozitive şi-au aflat-o în lucrările geneticiianului american
G. Meller. El proiecta să introducă în practică fecundarea artificială a femeilor, folosind în acest scop
sperma unor donatori special selectaţi.
De eugenică au fost strânse legate diferite teorii rasiale.
De acum în anul 1870, înainte chiar do proclamarea eugenicii, F. Galton afirma în cartea sa «Geniul
ereditar» superioritatea albilor faţă de negri, englezii fiind, după opinia lui, sub raportul dezvoltării
mintale cu două trepte mai sus decât negrii. Recunoscând diferenţele dintre rase, Galton considera că
reprezentntanţii rasei superioare nu trebuie să formeze căsătorii cu reprezentanţi al unei rase inferioare,
deoarece în acest fel se produce o scădere a numărului naşterilor de personalităţi eminente.
În special în ajunul celui de-al doilea război mondial teoriile rasiale erau în vogă, şi în acest context
Hitler a putut să afirme că rasa ariană, după convingerea sa, este rasa cea mai superioară şi de acea
celelalte rase urmează să i se supună.
În acest fel principiile eugenicii, care iniţial urmau să servească profilaxiei bolilor ereditare, ulterior au
fost denaturate şi folosite în scopuri dintre cele mai odioase.
Bazându-se pe faptul că legile eredităţii sunt aplicabile omului, teoreticienii burghezi au început (să le
dea interpretări mecanice, ajungând până la teza absurdă că, chipurile, nu condiţiile sociale dintr-un stat
sau altul împart oamenii în bogaţi şi săraci, în diferite stări, ci capacităţile lor care, după opinia lor, depind
complet de genotip.
În ţările capitaliste faţă de om au început să fie aplicate metode ale selecţiei utilizate în zootehnie.
Astfel, în anul 1907 în statul Indiana (SUA) a fost introdusă o lege conform căreia idioţii, debilii
mintali, delincvenţii-recidivişti urmau să fie supuşi unei sterilizări obligatorii.
Până în anul 1914 asemenea lege a fost introdusă în alte 12 state din SUA.
În Danemarca, în virtutea numărului mic al populaţiei şi datorită faptului că s-au păstrat cărţi
bisericeşti de sute de ani, s-a putut stabili că unele forme de debilitate mintală se transmit prin ereditate.
Dată fiind imposibilitatea realizării ideii de a se face ca debilii mintali să înţeleagă să nu procreeze, şi
în Danemarca în anul 1929 a fost introdusă legea cu privire la sterilizarea obligatorie. Mai târziu i-au
urmat exemplul Finlanda, Norvegia, Suedia şi Elveţia. Vom remarca faptul că legile având ca scop
reglementarea căsătoriilor funcţionau cu mult înainte de apariţia eugenicii.
În Rusia prima lege cu privire la aplicabilitatea selecţiei şi la rasa umană a fost adoptată în anul 1722
pe timpul domniei lui Petru 1.
Legea se numea «Despre examinarea proştilor în Senat». Proşti erau consideraţi cei de la care nu se
poate aştepta la «moştenire bună şi la folos pentru stat». Şi de aceea persoanelor «...care nu erau buni nici
pentru ştiinţă, nici pentru serviciu militar nu se potriveau, să se însoare şi să se mărite nu li se va
permite...»
În ţările din Europa Occidentală era propagată pe larg ideea că la căsătorie perechile conjugale trebuie
să îmbine frumuseţea fizică cu nivelul intelectual.
Cunoscutul savant rus şi sovietic, unul din întemeietorii revistei de eugenică în Rusia, A. S.
Serebrovschii scria în legătură cu aceasta: «Dacă un deştept îşi va alege o nevastă deşteaptă, prostul rămas
se va însura cu proasta rămasă; şi mai e încă o întrebare cine dintre ei va da o descendenţă mai
numeroasă? Că o nevastă deşteaptă nu va naşte pe întrecute cu una proastă, deoarece ea, fiind deşteaptă,
nu va dori să se transforme într-o maşină de născut copii».
În acest fel opiniile despre faptul că un soţ eugenic trebuie să-şi aleagă o soţie eugenică, din punctul
de vedere al geneticiii, nu pot duce la nimic bun. Aceste metode genetice nu pot fi aplicate omului.

7.3 Consultaţiile medico-genetice


Consideraţii etico-morale ne silesc să respingem categoric atât metodele staţiilor de montă de
«îmbunătăţire» a speciei umane, cât şi ideea lipsirii prin lege a persoanelor cu povară ereditară de dreptul
de a avea copii. Chiar dacă ar fi să se facă abstracţie de morală, din punct de vedere pur ştiinţific nu
întotdeauna se poate spune cu siguranţă care gene sunt «bune» şi care «rele».
Bolile ereditare ale omului sunt încă insuficient studiate, de aceea orice recomandaţii privind
încheierea căsătoriilor sunt nu numai anormale, dat fiind faptul că orice opresiune în sfera vieţii personale
şi a căsătoriei este inadmisibilă, dar pot şi să nu aibă efectul scontat. Se ştie, doar, că nu întotdeauna la
persoanele talentate şi sănătoase se naşte o descendenţă de aceeaşi valoare cu părinţii. Plus de aceasta,
calculele demonstrează că chiar dacă, în pofida oricăror principii ale moralei, s-ar reuşi introducerea unor
53
căsătorii impuse, rezultatele experienţei s-ar manifesta abia peste câteva secole. Oricum, bolile genetice
continuă să fie o realitate şi ele trebuie combătute. De acest lucru se ocupă în prezent genetica medicală.
Spre deosebire de eugenişti, care visau la înmulţirea intensă a numărului de oameni talentaţi, genetica
medicală se mărgineşte la măsurile «eugenicii negative benevole». Sarcina ei constă în studierea cât mai
profundă a bolilor genetice şi elaborarea unor măsuri de profilaxie şi tratament. Pe baza sistemului de
ocrotire a sănătăţii, constituit în ţara noastră, în corespundere cu nivelul de dezvoltare a medicinii şi
gradul de pregătire a medicilor în domeniul geneticiii, s-a creat o reţea de servicii de consultaţii medico-
genetice.
Scopul consultărilor medico-genetice în sens general-populaţional o constituie micşorarea poverii
eredităţii patologice, iar scopul unui serviciu concret de consultaţii o constituie acordarea de ajutor
familiilor în adoptarea unei hotărâri juste în problema în cauză.
S. N. Davidenco este primul medic care în anii 30 a efectuat în practică muncă de consultare medico-
genetică. El a remarcat pentru prima oară varietatea bolilor ereditare existente, fapt de care urmează să se
ţină cont pentru a se putea just prognoza viitoarea generaţie în familiile cu povară ereditară.
Serviciul de consultaţii medico-genetice este o instituţie de tip policlinică. Funcţiile ei principale sunt
următoarele:
1) Stabilirea pronosticului sănătăţii pentru viitoarea generaţie în familiile în care există sau în care se
presupune existenţa unor patologii ereditare;
2) Explicarea într-o formă accesibilă a mărimii riscului şi acordarea de ajutor părinţilor în luarea. de
către aceştia a unei decizii;
3) Acordarea de ajutor medicului în diagnosticarea boli ereditare, dacă pentru aceasta sunt necesare
metode genetice speciale de cercetare;
4) Propagarea cunoştinţelor medico-genetice în rândul medicilor şi ale păturilor largi ale populaţiei.
Este foarte important de a face ca o familie sau alta să înţeleagă sensul consultării genetice, de a i se
oferi familiei date sfaturile necesare în luarea unei anumite decizii. În esenţă, aceasta e principala sarcină
a medicului geneticiian, dar obţinerea ca acest sfat să fie urmat este din sfera competenţei serviciului de
consultaţii medico-genetice. Deciziile urmează să le ia părinţii înşişi.
Adesea recomandarea medicului-geneticiian este necesară la adoptarea hotărârii de căsătorie. Faptul
se referă la cazurile în care unul din viitorii soţi fie că are el însuşi o afecţiune ereditară, fie că o are
cineva dintre rudele lui.
Pentru a se putea 'face o constatare medico-genetică, este important să se stabilească diagnosticul
precis al bolii. La aceasta contribuie examinarea minuţioasă a arborelui genealogic şi a rudelor
bolnavului.
Sarcina primordială a medicului geneticiian o constituie stabilirea faptului dacă afecţiunea are un
caracter ereditar sau nu. Dacă ea se dovedeşte a fi ereditară, pentru a se putea aprecia just probabilitatea
apariţiei în această căsătorie a bolilor ereditare, medicul are nevoie de o imagine exactă a tipului de
moştenire a afecţiunii date.
Astfel, în cazul unei afecţiuni moştenite după dominantă, în medie jumătate din copiii unui membru
bolnav al familiei vor fi şi ei afectaţi de această boală.
În schimb, membrii sănătoşi ai acestei familii nu au de ce să se teamă, deoarece gena dominantă care
condiţionează boala are o manifestare de o sută de procente.
Altfel stau lucrurile în cazul consultării genetice a membrilor unei familii în care s-au constatat cazuri
de boli moştenite recesiv.
Gena recesivă mutantă poate în cursul unei perioade lungi de timp, rămânând în stare heterozigotică
latentă, să se transmită de la o generaţie la alta, fără să condiţioneze dezvoltarea bolii. O asemenea stare
durează până nu se căsătoresc doi purtători heterozigotici ai unei şi aceleiaşi gene recesive.
Când o asemenea căsătorie se încheie, până la 25% din copiii proveniţi din ea moştenesc gena
recesivă de la ambii părinţi, în urma cărui fapt şi are loc dezvoltarea unei afecţiuni recesive grave.
O altă situaţie: boala recesivă s-a manifestat şi părinţii se adresează medicului-geneticiian pentru a afla
probabilitatea naşterii la ei a unui al doilea copil bolnav. După examinare medicul le poate spune că
pentru fiecare din următorii lor copii primejdia îmbolnăvirii reprezintă 25%. Pe 50% din copiii lor îi
ameninţă primejdia de a fi purtători heterozigotici ai genei recesive, ei fiind aparent sănătoşi, şi numai
25% din copii vor fi absolut sănătoşi şi nu vor avea în genotip nici o genă recesivă.
54
În mod cu totul firesc, soarta viitorilor copii îi nelinişteşte nu numai pe părinţi, ci şi pe rudele lor de
sânge.
Membrii unei familii în care s-a produs deja dezvoltarea unei boli recesive pot să fi moştenit gena
recesivă de la un strămoş comun cu al bolnavului şi să fie purtători latenţi ai genei mutante.
Probabilitatea unei astfel de stări de purtător de gene recesive poate fi calculată, ea depinzând de
gradul de rudenie. Această probabilitate este cea mai mare pentru fraţii şi surorile bolnavului însuşi
(66,6%), pentru fraţii şi surorile părinţilor bolnavului (50%) şi pentru copiii lor (25%). De aceea trebuie
evitate cu orice preţ căsătoriile unor rude din familiile în care s-a manifestat deja o boală recesivă,
deoarece este foarte mare primejdia îmbolnăvirii copiilor născuţi din aceste căsătorii.
Se cuvine să amintim şi despre un astfel de caz posibil, cum este căsătoria unui bolnav de o afecţiune
ereditară înlănţuită cu sexul (de exemplu, hemofilie) sau a uneia din rudele acestuia. Într-o asemenea
variantă gradul riscului îmbolnăvirii de aceeaşi afecţiune a viitorilor copii poate fi diferit în diferite
situaţii, Şi anume: fiii bolnavului vor fi sănătoşi, iar toate fiicele lui vor moşteni o genă mutantă, în urma
cărui fapt jumătate din fiii acestora (nepoţii bolnavilor) vor fi afectaţi de boala ereditară, iar jumătate din
fiice (nepoatele bolnavului) vor deveni, la rândul lor, purtătoare ale unei gene mutante.
Bărbatul sănătos, care este rudă cu bolnavul, poate conta că va avea o descendenţă sănătoasă.
Anume gradul de primejdie al afectării viitorilor copii de o boală ereditară în cutare sau cutare tip de
căsătorie şi reprezintă obiectul explicaţiilor medicului-geneticiian, adresate persoanelor care îi solicită
consultaţii.
Dacă persoanele a căror căsătorie prezintă un risc ridicat în ce priveşte naşterea unor copii afectaţi de
vre-o boală ereditară, se căsătoresc, totuşi, copilul care li se va naşte va fi examinat fără întârziere de un
medic-geneticiian. În cazul descoperirii semnelor de îmbolnăvire lui i se va prescrie tratamentul
corespunzător.
Dar pot fi lecuite oare bolile de acest tip? - veţi întreba. Doar pe parcursul mai multor ani a dominat
opinia cu privire la caracterul fatal al bolilor ereditare, la imposibilitatea combaterii lor.
Din fericire, îi putem dezamăgi pe sceptici şi pesimişti, deoarece lucrurile nu stau aşa cum şi le-au
închipuit. Este necesar numai să se studieze profund cauzele fiecăreia dintre bolile ereditare şi atunci
aceste boli vor ceda tot aşa cum au cedat la timpul lor ciuma, holera, variola, apoi malaria, tuberculoza şi
alte boli infecţioase.
În timpul apropiat cele mai reale şi mai realizabile mijloace de combatere a bolilor ereditare vor fi
legate nu de încercările de a acţiona nemijlocit asupra aparatului genetic, adică asupra cromozomilor şi
genelor (este o perspectivă mai îndepărtată), ci de «atacul» din alt flanc. Este vorba de posibilităţile
schimbării radicale a condiţiilor de mediu în aşa fel, încât manifestarea unei eredităţi patologice să fie
imposibilă.
Aceasta este, de exemplu, calea de tratare a alcaptonuriei - o anomalie ereditară gravă legată de meta-
bolism. Persoanele cu un metabolism normal au fermenţi care transformă substanţa alcapton formata în
organism iniţial în acid acetilacetic, apoi are loc transformarea acestuia în bioxid de carbon şi apă. La
persoanele bolnave acest proces de transformări este tulburat. Din cauza lipsei fermenţilor (este
deteriorată gena care îi sintetizează), alcaptonul nu se descompune în organism, ci este eliminat cu urina.
La o vârstă timpurie boala se reflectă puţin asupra stării de sănătate a copilului, dar mai târziu, dacă nu se
iau măsurile corespunzătoare, ea duce la debilitate mintală.
De altfel, diagnosticarea bolii este foarte simplă: în scutecul copilului se pune o bucată de hârtie
îmbibată cu un reactiv special. Aşa cum general cunoscuta foiţă de turnesol devine roşie dacă se va picura
pe ea acid, tot aşa şi hârtia destinată determinării alcaptonuriei îşi schimbă culoarea, venind în contact cu
urina copilului.
În ce priveşte tratarea propriu-zisă a bolii, ea constă în faptul că copilului bolnav se încetează de a i se
mai da sân şi el este trecut la un regim de dietă special, pe care va trebui să-l urmeze şi ulterior.
Restricţia, după cum vedem, nu este prea împovărătoare. În schimb, ea îl scuteşte complet pe om de
consecinţele tragice ale bolii.
În acelaşi fel excluderea timpurie a laptelui din raţia copiilor suferinzi de galactozemie, scoaterea
fenilalaninei din alimentaţia bolnavilor de fenilchetonurie ş. a. m. d. asigură persoanelor afectate de aceste
boli o dezvoltare identică cu cea a persoanelor sănătoase. Bineînţeles, în asemenea cazuri prezintă o mare
importanţă punerea la timp a diagnosticului. Cu cât el este pus mai devreme, cu cât mai repede va începe
tratamentul, cu atât mai mult folos va aduce bolnavului.
55
În cazurile când defectul ereditar al organismului este datorat insuficienţei unei substanţe biologic
active oarecare, atunci se poate proceda la introducerea din afară a compusului lipsă. Astfel, prin
introducerea unei proteine speciale, care contribuie la sporirea coagulabilităţii sângelui, este tratată una
din formele de tendinţă la hemoragii (hemofilia A). O boală destul de răspândită este diabetul zaharat,
determinată şi ea în mare măsură de factori ereditari. Câteva decenii în urmă această boală ducea
inevitabil la moarte rapidă. Savanţii au stabilit că dezvoltarea diabetului zaharat este condiţionată de
insuficienţa în organism a hormonului numit insulină.
Folosirea insulinei în tratarea diabetului zaharat nu numai că a salvat viaţa a sute de mii de bolnavi,
dar i-a şi făcut pe deplin apţi de muncă.
Cel mai greu se tratează bolile cromozomice. Şi într-adevăr, s-ar părea că ce poate să facă medicul
pentru un bolnav în organismul căruia fiecare celulă conţine o garnitură cromozomală defectă?
Dar şi în această situaţie s-a dovedit a fi posibilă acordarea de ajutor. A fost deja acumulată o anumită
experienţă în tratarea bolnavilor cu anomalii ale cromozomilor sexuali. De exemplu, aplicarea pricepută a
terapiei hormonale la femeile care au un singur cromozom X(X0) apropie în mare măsură aspectul
exterior al acestor femei de cel al femeilor normale.
Este cunoscut cazul tratării cu metiltestosteron a unui tânăr de 16 ani având sindromul lui Clinefelter
şi care mai târziu a lucrat în calitate de tehnician.
O bună acţiune are asupra bolnavilor cu sindromul lui Down niaţinamida.
Din păcate, la etapa actuală de dezvoltare a ştiinţei bolile ereditare nu pot fi vindecate definitiv.
Surplusul sau lipsa de cromozomi din cariotipul oamenilor, precum şi genele defecte se transmit copiilor
lor. Această împrejurare este de natură să facă şi mai imperioasă necesitatea întăririi alianţei dintre medici
şi geneticiieni pe calea spre descoperirea unor noi metode şi mijloace de izbăvire a omenirii de ereditate
patologică. În legătură cu aceasta nu este de prisos să amintim gândurile marelui fiziolog I. P. Pavlov,
sunând ca un testament, rostite la sicriul fiului său, care a murit de cancer: «Medicii noştri,-spunea I. P.
Pavlov, - trebuie să cunoască la perfecţie legile eredităţii. Trebuie nimicită în rădăcină posibilitatea
transmiterii generaţiilor viitoare a bolilor cauzate de gene patologice...» şi «...traducerea în viaţă a
adevărului ştiinţific cu privire la legile eredităţii va ajuta omenirea să scape de multe dureri şi nenorociri».
Consultarea medico-genetică reprezintă o modalitate de aplicare în medicina practică a realizărilor
ştiinţifice din domeniul geneticiii, constituind o formă specifică de asistenţă acordată populaţiei, având ca
scop profilaxia bolilor ereditare. Problemele care se iscă cu acest prilej ţin nu numai de sfera geneticiii
medicale, multe din ele, aflându-se în mod tradiţional în competenţa psihologiei, sociologiei, dreptului,
economiei, demografiei.
Realizarea principiului profilaxiei în medicină nu poate fi deplină fără profilaxia bolilor ereditare, care
se reduce în fond la posibila limitare a naşterilor de copii cu boli ereditare. Această eliberare a
comunităţii umane de povara mutaţiilor patologice se cere înfăptuită cu astfel de metode care corespund
pe deplin principiilor umanitare ale societăţii noastre.
56

VIII. DETERMINISMUL EREDITAR AL LONGEVITĂŢII

8.1 Gerontologia şi genetica


Cunoaştem deja ce reprezintă genetica şi care este sfera ei de preocupări, dar iată despre gerontolojie
mulţi dintre dumneavoastră posibil că nici n-au auzit.
Cum adesea se întâmplă, denumirea cuvântului provine din «montarea» a două cuvinte greceşti:
gerontos-«bătrâneţe» şi logos-«învăţătură».
Gerontologia se ocupă cu studiul mecanismelor şi cauzelor îmbătrânirii organismelor. În schimb, isto-
ria gerontologiei însăşi e departe de vârstele bătrâneţii, numărând doar câteva decenii.
Începutul cercetărilor aprofundate ale organismului aflat în proces de îmbătrânire a fost pus prin
studiile lui I. I. Mecnicov. Iar la baza cunoştinţelor moderne despre îmbătrânire se află lucrările
academicianului A. A. Bogomoleţ-creatorul şcolii de gerontologie şi organizatorul primei în lume
conferinţe ştiinţifice în această problemă. Ea se numea semnificativ «Bătrâneţea» şi s-a desfăşurat la
Chiev în anul 1938. Aproximativ peste 20 de ani discipolii şi colaboratorii lui Bogomoleţ au creat, din
nou la Chiev, Institutul unional de gerontologie, care a găzduit cel de-al nouălea Congres internaţional de
gerontologie din anul 1972.
Fiindcă vorbim de îmbătrânire, este firesc să se işte următoarea întrebare: cât poate şi cât trebuie să
trăiască omul?
Iată câteva date ce-i caracterizează pe longevivi. Moşierul maghiar P. Zartai s-a născut în secolul XVI
şi a murit în secolul ...XVIII, trăind 185 de ani. Viaţa conjugală a maghiarilor Jon şi Sarra Ravel a durat
147 de ani: soţul a murit în vârstă de 172 de ani, iar soţia în vârstă de 164 de ani. Este exemplul celei mai
îndelungate veţi conjugale. Albanezul Hudie a trăit 170 de ani, având în timpul vieţii 200 de urmaşi:
copii, nepoţi, strănepoţi, stră-strănepoţi ş. a. m. d.
În cartea sa «Prelungirea duratei vieţii» A. A. Bogomoleţ citează următorul fapt cunoscut: la 31 iulie
1654 cardinalul d'Armaniac a văzut un bătrân ce plângea în stradă. La întrebarea din ce cauză plânge,
bătrânul a răspuns că
l-a bătut taică-său. Mirat, cardinalul şi-a exprimat dorinţa de a-l vedea ne tatăl bătrânului. Şi i-a fost
dat să vadă un bătrân plin de viaţă în vârstă de 113 ani, care i-a spus că şi-a pedepsit fiul pentru lipsa de
respect faţă de unchiul său: îl întâlnise şi nu-l salutase. Când cardinalul a intrat în casă, a văzut un alt
bătrân în vârstă de 143 de ani - şi el plin de viaţă.
Şi în fosta URSS au fost înregistrate cazuri de uimitoare longevitate. Osetina Tense Abzieva a trăit
180 de ani. Muslim Şiraliev-164, Ismail Aitraliev- 160 de ani...
Vorbind despre durata posibilă a vieţii omului, savanţii numesc cifre diferite: 120-150-180-200 de ani
şi mai mulţi. Încă marele biolog rus I. I. Mecnicov, referindu-se la caracterul inepuizabil al rezervelor
interne ale organismului, spunea: «Moartea înainte de împlinirea a 150 de ani este o moarte silită».
Omul dispune de astfel de rezerve interne şi forţe de apărare, care permit să se vorbească nu numai de
posibilitatea prelungirii duratei vieţii, încetinirii procesului de îmbătrânire, de care se ocupă gerontologia,
dar şi de posibilitatea prelungirii perioadei de tinereţe, a păstrării ei şi chiar de reântinerire. Aceste
probleme sunt rezolvate de o nouă ramură a gerontologiei numită juvenologia. Este vorba de păstrarea
tinereţii, de prelungirea duratei vieţii active şi a activităţii creatoare a omului.
Gerontologia, juvenologia. Dar ce legătură au ele cu genetica?
Lev Tolstoi a murit la 82 de ani de pneumonie. Ghiote a murit la 83 de ani tot de pneumonie. Abia cu
un an înainte de moarte terminase partea a doua a lui «Faust». Până în ajunul morţii şi-a păstrat facultăţile
creatoare, capacitatea de muncă, capacitatea de a se pasiona. Tiţian a murit la 99 de ani de ciumă. La
vârsta de 95 de ani el a terminat vestita sa pânză «Hristos purtând coroană de spini». Michelangelo a
murit în vârstă de 89 de ani, fără să părăsească munca şi fiind pasionat până în preajma morţii, trecând de
la sculptură la arhitectură, de la pictură la compunerea versurilor.
Englezul Tomas Parr la vârsta de 105 ani a fost supus unei penitenţe pentru concubinaj, la 120 de ani
s-a căsătorit din nou şi a murit la 152 de ani întâmplător din cauza supraalimentaţiei. La autopsie marele
fiziolog şi embriolog Harvei n-a descoperit în organismul lui modificări gerontice serioase.
Începând studierea longevităţii, colaboratorii Institutului de fiziologie clinica al Academiei de Ştiinţe
din Rusia au descoperit în anul 1937 în împrejurimile" oraşului Suhumi 12 persoane între 107-135 de ani.
Toţi s-au dovedit a fi plini de forţă şi gazde ospitaliere.
57
Unul din aceşti bătrâni, în vârstă de 107 ani, îşi nega cu îndârjire vârsta, afirmând că are numai 70.
«Demascat» de oameni de-o vârstă cu el şi de alţi martori, el a mărturisit: «Vreau să mă însor. Dar cine o.
să se mărite cu un bătrân de 100 de ani? Cu unul, însă, de 70 de ani se mărită oricine».
În Georgia se bucură de o largă popularitate corul bătrânilor de 100 de ani, iar dansatorului L. Şaria la
vârsta de 112 ani i s-a acordat un premiu special pentru cea mai corectă executare a unui dans.
În sport este cunoscut numele moscovitului Nicolai Zolotov, care, deşi avea 85 de ani, continua să
participe la competiţii oficiale de anvergură, ca, de exemplu, crosul de atletică uşoară organizat de ziarul
«Pravda», cursa tradiţională pe distanţa de 30 de chilometri Tarasovca-Moscova ş. a.
Toate aceste date şi altele similare ne oferă certitudinea că posibilităţi potenţiale ale prelungirii
termenului de viaţă activă există şi trebuie căutate doar căile de realizare a acestor posibilităţi
În acest sens genetica este chemată să-şi aducă contribuţia. Asupra acestui aspect au stăruit în
discursurile lor şi participanţii la cel de-al 9-lea congres de gerontologie din anul 1972.

8.2 Teoriile genetice ale îmbătrânirii


Din timpurile lui Hipocrat au fost emise peste 200 de ipoteze şi teorii ale îmbătrânirii. Dar abia în
prezent savanţii au ajunse în preajma dezlegării tainelor mecanismului îmbătrânirii, al rezolvării
problemelor prelungirii vieţii.
Biologii au acumulat numeroase date despre schimbările ce se produc odată cu vârsta în organism, în
anumite celule şi chiar în molecule. Dar pentru înţelegerea esenţei îmbătrânirii lipseşte principalul: nu se
ştie care sunt cauzele acestor modificări, ce este primordial şi ce este secundar ş. a. m. d.
Să ne oprim pe scurt asupra unor teorii genetice contemporane privind îmbătrânirea organismelor, teo-
rii ce se bucură de cea mai mare popularitate,
Una din acestea afirmă că bătrâneţea, ca de altfel şi dezvoltarea individuală, este programată în genele
organismului, începând cu prima lui celulă.
În comunicarea făcută la congresul de gerontologie menţionat B. F. Vaniuşin a citat date
experimentale care se refereau la teoria genetică a îmbătrânirii. În ce constau aceste date? În faptul că
odată cu vârsta numărul de grupe metilice ale bazelor suplimentare din moleculele de ADN scad. O astfel
de legitate a fost constatată la gorbuşă şi la şobolani: în ADN-ul din celulele somatice conţinutul de 5-
metilcitozină scade aproximativ de 1,5 ori. Aceste grupe metilice condiţionează sinteza unor fermenţi,
scăderea numărului cărora înrâureşte asupra întregii activităţi a celulei vii. În acest fel «amprenta vârstei»
din celulă a fost pentru prima oară descoperită în însuşi ADN.
Este logic să se presupună că procesul de îmbătrânire este comandat de programul genetic al celulei şi
din motivul că durata vieţii are în mod evident un caracter de specie. Doar toţi oamenii îmbătrânesc, toţi
elefanţii trăiesc nu mai mult de 70-80 de ani, caii nu mai mult de 30-40, câinii şi lupii-de 13-15 ani,
pisicile-de 9-10 ani, şoarecii şi şobolanii trăiesc aproximativ 3 ani.
În lumea plantelor există numeroase exemple ale unei durate a vieţii excepţional de mare: mestecenii,
plopii, cireşii, vişinii trăiesc câteva sute de ani, iar pinii, arţarii şi stejarii-peste 1000 de ani. A fost descris
un baobab cu o vârstă de peste 5000 de ani. Pe de altă parte, la unii microbi durata vieţii este de câteva
zeci de minute...
Ar fi greu să se contesteze că ciasornicele biologice sunt întoarse întotdeauna pentru un termen
individual propriu fiecărei specii, iar diferenţele specifice sunt determinate anume de gene: şi dezvoltarea
embrionului, şi apariţia pe lume a nou-născutului, şi toată dezvoltarea lui ulterioară-până la moarte...
La congres a vorbit şi profesorul universităţii Stenford (SUA) Leonard Haiflic-unul din creatorii
gerontologiei moderne. Haiflic şi colaboratorii săi au demonstrat că procesului de îmbătrânire este supus
nu numai organismul în ansamblu, dar şi fiecare celulă aparte, chiar dacă acestea sunt izolate şi cresc în
eprubetă. Mai precis, a fost stabilit că în afara organismului viaţa celulelor este limitată: după un anumit
număr de diviziuni creşterea în continuare a culturilor de celule încetează şi ele per.
Pentru celulele umane numărul critic de diviziuni este egal în medie cu 50. De ce nici mai mult, nici
mai puţin, dar anume 50? - veţi întreba. Ce parcă celulele «ţin minte» prin câte, diviziuni au trecut? La
această întrebare nu poate răspunde până una alta nici Haiflic însuşi. Dar se pare că celulele au, totuşi,
«ţinere de minte».
Haiflic a remarcat faptul că celulele congelate pot fi păstrate în azot lichid aproape la infinit, iar fiind
dezgheţate ele încep iarăşi să se dividă.
58
Dar ce s-ar întâmpla dacă ar fi să fie dezgheţate celule conservate după ce au suferit, de exemplu, 10
diviziuni? Sau 20? S-a constatat că celulele decongelate se dublează de atâtea ori, încât numărul 'de noi
diviziuni în sumă cu cele precedente să fie egal cu 50! Dacă diviziunea este oprită la a douăzecia mitoză,
celulele se vor diviza după decongelare de încă 30 de ori. Dacă s-au realizat 10 mitoze, vor urma încă 40
de dublări.
Aceasta înseamnă că celulele au într-adevăr memorie, ţin, deci, minte ce li s-a întâmplat mai înainte şi
nu greşesc la socoteală până ea nu se încheie!
Dar iată o altă întrebare: ţin minte numai celulele congelate sau orice fel de celule ale organismului
viu?
Haiflic a recoltat celule de la oamenii în vârstă de la 20 până la 87 de ani şi aceste celule se dublau în
cultură de la 29 până la 14 ori. Pe baza a numeroase experienţe a fost stabilită următoarea legitate: cu cât
donatorul este mai în vârstă, cu atât mai puţine dublări se produc în celulele recoltate de la el. Celulele
embrionului suferă circa 50 de divizări, celulele unei persoane de 20 de ani aproximativ 30 ş. a. m. d.
Mai târziu au fost stabilite limitele de vârstă şi la celulele altor tipuri de organisme. Dar la principala
întrebare-de ce moare celula?--nu s-a găsit un răspuns, deşi au fost emise numeroase ipoteze.
Toate aceste ipoteze pot fi împărţite în două grupe mari. Conform primei grupe de ipoteze, în celulă
îmbătrâneşte nucleul. Conform celei de-a doua, în producerea fenomenului de îmbătrânire participă şi
citoplasma. Aceste idei şi-au propus să le verifice în continuare L. Haiflic şi V. Rait.
S-a hotărât să se procedeze la întinerirea unei celule bătrâne, introducându-se în ea citoplasmă tânără.
Pentru aceasta s-au folosit celule lipsite de nucleu (citoplaşti) care erau fuzionate cu celule întregi. În
cursul experienţelor au fost fuzionaţi citoplaşti «bătrâni» cu celule «tinere», citoplaşti «tineri» cu celule
«bătrâne», precum şi «tineri» cu «tinere», «bătrâni» cu «bătrâne».
Ultimele două variante au demonstrat că celulele sufereau un anumit număr de diviziuni şi apoi
periau. Măsurând, însă, durata vieţii ulterioare a celulelor fuzionate în primele două variante, autorii au
ajuns la concluzia că adăugarea de citoplasmă «tânără» nu sporeşte durata vieţii celulelor «bătrâne» şi
invers, citoplasma «bătrână» nu o îmbătrâneşte pe celula «tânără». Prin urmare, după toate
probabilităţile «vârsta» citoplasmei nu determină «vârsta» întregii celule (dat fiind faptul că ea nu
«hotărăşte» de câte ori să se mai dividă aceasta înainte de a peri). Şi deşi autorii indică asupra caracterului
preliminar al rezultatelor obţinute, ei înclină să acorde mai mult credit ideii că fenomenul de bătrâneţe
începe de la nucleu.
Cine e, totuşi, «calculatorul» molecular al celulei? Colaboratorul Institutului de epidemiologie şi
microbiologie al AŞ din Rusia A. M. Olovnicov consideră că mai degrabă este vorba de ADN.
Posibil că celula deaceea ştie câte mitoze au avut loc în ea, deoarece cu fiecare diviziune scade
lungimea ADN-ului, pe care îl conţine, cu un anumit segment. Cu alte cuvinte, celulele-fiice moştenesc
molecule tot mai scurte de ADN- A. M. Olovnicov a făcut presupunerea că la capetele ADN-ului se află
gene speciale de tampon, care nu conţin informaţie, ci au doar misiunea de a ocroti celula. Toate genele
de importanţă vitală sunt dispuse mai aproape de mijloc şi atâta timp cât ele nu sunt retezate, celulele
funcţionează normal.
În procesul replicării ADN-ului celula sacrifică genele de tampon. Fenomenul se desfăşoară probabil
în felul următor. De fiecare dată în procesul replicării nu este reprodus segmentul marginal al genei de
tampon şi după 30 de mitoze se pierd 30 de asemenea segmente, iar în total gena de tampon este compusă
din aproximativ 50 de părţi. Ele toate sunt «bilele» moleculare cu care celula face calcule.
Atâta timp cât gena de tampon nu este epuizată, celula funcţionează normal. Catastrofa începe să se
producă atunci când se ajunge la gena care îi urmează. În aceasta şi constă, după opinia lui Olovnicov,
cauza primordială a îmbătrânirii.
Cu mai mult de zece ani în urmă a fost exprimat un alt punct de vedere, conform căruia fenomenul de
îmbătrânire este numit «catastrofa erorilor» în procesul biosintezei moleculelor: acumularea de erori
duce la formarea de proteine şi de acizi nucleici defectuoşi, la tulburarea metabolismului şi la moarte.
Şi într-adevăr, dacă în molecula de ADN în care este cifrată informaţia cu privire la sinteza proteinei
se produce vre-o dereglare (ca urmare a iradierii sau acţiunii unui virus patogen sau din altă cauză), se
începe sinteza unor molecule proteice cu defect. Şi precum o literă greşit culeasă din matriţa tipografică
se repetă în fiecare exemplar al unei publicaţii, să zicem cu un tiraj de 100 de mii, aşa şi eroarea comisă în
molecula de ADN va duce la sinteza aşa-numitelor proteine false, care se deosebesc de cele normale şi
59
după structură, şi după compoziţia elementelor-componente şi, desigur, după acţiune. Aceasta modifică la
rândul ei funcţiile celulei.
La început acestei ipoteze formulate de L. Orghel, nu i s-a acordat prea mare atenţie, dar apoi s-a
dovedit că ea este cât se poate de convingător fundamentată de date experimentale.
S-a constatat astfel că într-adevăr la îmbătrânirea celor mai diferite tipuri de celule se produc
modificări în proteine şi anume: scade rezistenţa la acţiunea diferitelor valori de temperatură, scade
activitatea şi se schimbă specificitatea fermenţilor. Dar până nu demult lipseau dovezile în favoarea
faptului că în procesul îmbătrânirii scade precizia funcţionării sistemului informaţiei genetice.
Cercetătorii englezi S. Linn, M. Cairis şi R. Holidei au încercat să verifice ipoteza «catastrofei
erorilor». Ei au hotărât să vadă ce e întâmplă cu ADN-polimeraza la îmbătrânirea unei culturi de
fibroblaşti umani. ADN-polimeraza asigură păstrarea şi transmiterea informaţiei genetice, de aceea de
precizia cu care lucrează acest ferment depinde viaţa, celulei.
Experienţa a constat în următoarele. La început s-a separat fermentul aparte din culturi de celule tinere
şi bătrâne. Apoi acest ferment a fost pus să acţioneze, adică să sintetizeze ADN după o matriţă artificială,
a cărei compoziţie nucleotidică era cunoscută exact. Apoi după compoziţia ADN-ului sintetizat s-a
determinat precizia acţiunii fermenţilor şi la această etapă a experienţelor s-a dovedit că fermentul ADN-
polimerază, separat din celulele unor culturi bătrâne, greşeşte de zeci de ori mai des!
Rămânea neclar faptul ce trebuiau să fie considerate aceste modificări: cauză sau, din contra, urmare a
îmbătrânirii. Teza de bază, însă, a ipotezei cu privire la micşorarea preciziei acţiunii fermenţilor în cazul
îmbătrânirii a fost demonstrată. Această certitudine explică convingător de ce la îmbătrânire creşte
frecvenţa mutaţiilor şi a anomaliilor cromozomice.
Autorii lucrării consideră că observaţiile lor permit o mai bună înţelegere a mecanismelor apariţiei
cancerului şi a altor boli la vârste înaintate.
Majoritatea cercetătorilor consideră că toate presupusele explicaţii ale îmbătrânirii ţin de una din cele
două teorii de bază: a programării genetice şi a acumulării erorilor.
Relativ recent în cadrul Institutului de gerontologie al AŞ din Ucraina savantul V. V. Frolchis a
elaborat încă o ipoteză a fenomenului de bătrâneţe şi anume ipoteza adaptaţional-regulatorică.
Esenţa acestei ipoteze constă în următoarele: dereglările din aparatul genetic, ce conduc la
îmbătrânirea organismului, apar nu în orice loc al moleculei de ADN, ci, la început, numai în genele de
reglare. După cum se ştie, există două tipuri de gene - structurale (în ele este înscris codul de construire a
proteinelor) şi de reglare (un fel de întrerupătoare care conectează sau deconectează procesul de «citire» a
informaţiei ADN). Cu alte cuvinte, genele reglatoare dirijează activitatea genelor structurale. O analojie
dintre cele mai simple: butonul cu care sunt fără sfârşit puse şi scoase din funcţiune mii de relee, se
defectează primul.
V. V. Frolchis consideră că din cauza defectelor primare în genele de reglare se produc mutaţii în
toate verigile metabolismului unor proteine. Apoi, pe baza aceasta - modificări importante în funcţiile
celulelor şi ale întregului organism.

8.3 Perspectivele juvenologiei


Aşa stau lucrurile cu teoriile. Dar în practică e posibil ca un experiment privind prelungirea vieţii să
izbutească? Da, e posibil, deşi a vorbi în acest sene referitor la om e încă prematur. În schimb, s-a reuşit
ca printr-o dietă specială să li se prelungească durata veţi» unor şobolani.
Primele experienţe de acest fel au fost înfăptui-te de biologul american C. Macchei; el a pornit de la o
idee destul de simplă: dacă s-ar putea încetini dezvoltarea unui organism printr-o raţie alimentară spe-
cială, în acest fel se poate lungi durata vieţii acestui organism.
Academicianul V. V. Nichitin împreună cu colaboratorii săi au dat în cursul a 100 de zile unor
şobolani hrană de reţinere a creşterii, conţinând multe proteine şi vitamine, în schimb având un conţinut
redus la maximum de grăsimi şi glucide. Ca urmare, protoplasma a suferit restructurări serioase, amintind
protoplasma unor animale de control mult mai tinere. După aspect exterior un şobolan în vârstă de trei
ani, ţinut la dietă, era greu de deosebit de unul de control, având vârsta de numai trei luni.
În sistemul endocrin al şobolanilor de experienţă au fost înregistrate mutaţii profunde. Astfel, la
şobolanii care îndurau foame şi la cei de control cantitatea de colagen (proteină fibrilară) din ţesuturi era
egală; în schimb, la cei ţinuţi flămânzi colagenul a rămas la fel de elastic ca şi la animalele tinere!
60
Rezultatele acestor experienţe sunt interesante şi importante: şobolanii ţinuţi la dietă trăiau cu 10-30%
mai mult decât cei de control.
De remarcat că atunci când după perioada de dietă flămândă animalelor li s-au dat iarăşi să mănânce
pe săturate, particularităţile organismului care se conturaseră în timpul experimentului s-au păstrat!
Se cunoaşte de asemenea că scăderea temperaturii corpului doar cu 1-2 grade promite sporirea duratei
vieţii cu 10-20 de ani. De exemplu, musculiţa oţetului la o temperatură a mediului ambiant de 30 de grade
trăieşte 15 zile, iar la 10 grade- 177 de zile.
Acestea sunt într-o primă comparare posibilităţile a doi factori curativi: alimentaţia raţională şi călirea
termică.
Se înţelege că cel mai ispititor este «să se tragă de sforile» genetice pentru a se putea corecta astfel în
programul genetic ceea ce este «scris de la naştere». Şi faptul nu este întâmplător. Căci, de exemplu, s-a
reuşit o mărire a duratei vieţii, înlocuindu-se o singură genă. S-au obţinut deja linii de şoareci şi insecte
care trăiesc de 2-3 ori mai mult decât cei obişnuiţi. Acestea şi multe alte experimente, efectuate în diferite
laboratoare din diferite ţări, vin să confirme posibilitatea operării de corectări în «înregistrarea» de
program.
Fireşte, ar fi absurd să se creadă că procedându-se la o copiere a unor astfel de experienţe se poate
aplica şi la om o recomandaţie similară. Dar experienţele sunt necesare şi valoroase, căci pe baza lor se
poate studia extrem de complicatul mecanism biochimic .al îmbătrânirii.
Noua direcţie în gerontologie se deosebeşte principial de cea tradiţională prin faptul că îşi pune drept
sarcină schimbarea pe cale artificială a însãşi termenelor în care se produce instalarea bătrâneţii şi a morţii
la diferite specii. Se cere prelungită nu perioada de bătrâneţe, ci cea de maturitate, fapt care ar deplasa
durata vieţii departe de limitele actuale.
Conform opiniei majorităţii savanţilor, singura posibilitate ne folosită de mărire a duratei medii a
vieţii rămâne încetinirea proceselor de îmbătrânire.
Savanţii ajung la concluzia că deja în viitorul apropiat la nivel genetic se va putea realiza posibilitatea
acţionării asupra organismului în vederea reţinerii proceselor de îmbătrânire.
Faptul se explică prin împrejurarea că ştiinţa ia obţinut succese importante în studierea codului genetic
- unul dintre cei mai însemnaţi factori, ce determină durata vieţii. Ultimele descoperiri în domeniul
biologiei moleculare şi al geneticiii oferă speranţa că în timpul apropiat se vor putea realiza schimbări
esenţiale în programul genetic al organismului.
Au fost adoptate programul ştiinţific complex «Mecanismele îmbătrânirii, elaborarea căilor şi a
mijloacelor de mărire a duratei vieţii». La înfăptuirea lui participă unele dintre cele mai mari institute de
cercetări ştiinţifice şi instituţii de învăţământ: Institutul de genetică generală al Rusiei, universităţile din
Moscova, Chiev, Harcov şi altele.
De curând la Moscova a fost înfiinţat Institutul de juvenologie, care este chemat să cerceteze şi să
pună pe o serioasă bază ştiinţifică toate cercetările care se efectuează în ţară în acest domeniu complex şi
interesant.
A fost creată o Asociaţie mondială în problema «Sporirea artificială a duratei specifice a vieţii
oamenilor», din care fac parte şi savanţi din ţara noastră. În adresarea către toţi savanţii din lume, pe care
a adoptat-o, se spune: «...e timpul să recunoaştem cu îndrăzneală că numai datorită miopiei noastre
ştiinţifice bătrâneţea continuă să nimicească oameni în vârstă de 60-80 de ani. Am scăpat prilejul de a le
da la timp oamenilor suplimentar zeci sau poate şi sute de ani de viaţă şi acest fapt ne impune acum
obligaţia de a ne dubla eforturile în această muncă».
Dar, nu e cazul să ne liniştim la gândul că savanţii lucrează pentru noi şi că faptul ne scuteşte de a ne
preocupa de acest lucru. Prelungirea perioadei de viaţă activă depinde de fiecare din noi. Vechile formule
ale sănătăţii-munca, odihna, practicarea sportului, bunele relaţii cu cei din jur, un mod de viaţă moderat,
renunţarea la fumat, evitarea exceselor alimentare, a abuzului de alcool şi altele - rămân în vigoare. Să ne
amintim de teza fundamentală a geneticiii: posibilităţile potenţiale ale genotipului se pot realiza numai în
condiţii de viaţă corespunzătoare.
După cum a spus L. M. Suharebschii, directorul Institutului de juvenologie, dacă omul duce de la
naştere un mod de viaţă care corespunde întrutotul concepţiilor existente privind normele de psihoigienă,
eforturile fizice, igiena alimentaţiei, muncii şi odihnei, el trebuie să trăiască cel puţin 150-200 de aii. Şi nu
într-un viitor îndepărtat, ci în prezent.
61

IX. REALIZĂRILE ŞI PERSPECTIVELE GENETICIII

9.1 Genetica şi fitotehnia


Una din căile de intensificare a producţiei agricole a constituit-o înlocuirea soiurilor vechi de plante cu
alte noi, mai productive. Cel care s-a ocupat de realizarea în practică a acestei metode a fost
academicianul N. I. Vavilov-cunoscută personalitate ştiinţifică în domeniul geneticiii, primul director al
Institutului de cercetări ştiinţifice (IUCŞ) în domeniul fitotehniei.
Deoarece de calitatea soiului sunt răspunzătoare genele şi deoarece din ele se pot obţine diferite com-
binaţii dorite, Vavilov a hotărât să organizeze prima în lume colecţie de gene, reunite într-o singură
genotecă. Această genotecă urma să stea la dispoziţia selecţionatorilor-abonaţi, care vor putea elabora noi
soiuri.
Aşa s-a născut ideea de a se trimite din Rusia în toate ţările lumii expediţii speciale în vederea
colectării de gene. N. I. Vavilov, adepţii şi discipolii săi au organizat circa 150 expediţii în cele mai
îndepărtate colţuri ale fostei Uniuni Sovietice şi alte 50 în diferite ţări de pe toate continentele.
Ca urmare a eforturilor depuse de aceste expediţii, precum şi a schimburilor îndelungate de probe de
seminţe şi material săditor cu instituţii ştiinţifice din toate ţările, la IUCŞ în domeniul fitotehniei a fost
creată o colecţie unică de plante vii, care în prezent numără peste 250 de mii de mostre, obiectivul fiind în
viitor să se ajungă până la 400 de mii de mostre.
Pe baza colecţiei, precum şi datorită aplicării pe larg a îngrăşămintelor minerale, a irigării, chimizării
şi mecanizării proceselor de cultivare a culturilor agricole, fitotehnia a atins în prezent cel mai înalt nivel
din istoria agriculturii. Cu ajutorul noului ritm tehnologic de cultivare câmpurile devin adevărate «secţii
de producţie», iar plantele - «maşini verzi» de transformare a îngrăşămintelor minerale în hrană pentru
om şi animale agricole.
Soiurile create se caracterizează, în primul rând, prin faptul că la ele este sporită ponderea grăunţelor
în raport cu masa generală a plantelor. Savanţii numesc această însuşire «recunoştinţa» plantelor faţă de
introducerea îngrăşămintelor. Dar aplicarea unor doze mari de îngrăşăminte, în special azotate, a avut şi
consecinţe ne dorite: grânele au început să polignească. De aceea, aproape concomitent în toate ţările, au
început să apară soiuri cu tulpina scurtă, rezistente la polignire.
Faţă de selecţionatori îşi înaintează pretenţiile şi mecanizatorii, legaţi nemijlocit de cultivarea şi
recoltarea plantelor, care-şi doresc soiuri la care fructele se coc concomitent şi sunt amplasate cam la
aceeaşi înălţime.
Tot odată, lărgirea graniţelor agriculturii irigate a determinat o sporire a bolilor micotice la graminee.
Acestea şi alte numeroase exemple indică asupra faptului că nici tehnica, nici chimia, fără modificarea
eredităţii plantelor nu pot să rezolve cu succes problema sporirii roadelor. De aceea geneticiienii şi
selecţionatorii trebuie să ţină cont de toate «pretenţiile» şi să lichideze consecinţele ne dorite prin crearea
de soiuri corespunzătoare.
S-au modificat şi ritmurile activităţii de selecţie pe bază genetică. Până nu demult încă pentru
obţinerea unui nou soi de culturi cerealiere era nevoie de • 12-14 ani, iar schimbarea lor de pe câmpuri
avea loc o data în 20 de ani. În prezent situaţia s-a schimbat. Perfecţionarea continuă a tehnologiei
cultivării plantelor impune crearea în termen mai reduse a noilor soiuri.
De exemplu, cultivarea unui astfel de soi înalt productiv cum este Bezostaea-1 da anual fostei URSS o
producţie suplimentară de mare valoare din punctul de vedere al economicităţii şi nu este indiferent faptul
că acest soi a fost obţinut cu 2-3 ani mai devreme sau cu 2-3 ani mai târziu.
În rezolvarea acestor obiective un rol important i-a revenit geneticiii, care la etapa industrializării la
care se afla producţia agricolă se manifesta în crearea de noi soiuri. Tot odată, crearea acestor soiuri este
de ne conceput fără cunoaşterea profundă şi exactă a legilor eredităţii.
În ultimii ani genetica şi selecţia plantelor au înregistrat un asemenea progres, încât el a fost numit, pe
bună dreptate, «revoluţia verde». Căci numai cu -20-30 de ani în urmă pentru cele mai bune soiuri de grâu
de toamnă limita rodniciei o constituia 25-30 q/ha, iar în prezent multe soiuri de grâu de toamnă, având
un agronom corespunzător, asigură obţinerea a câte 60-70 q/ha şi câte 90-100 q/ha în cazul irigării.
62
9.1.1 Hibridarea ca metodă de obţinere a soiurilor noi
Care sunt, deci, metodele geneticiii şi selecţiei care permit crearea unor soiuri înalt productive de
plante de cultură?
Printre metodele destul de veci, dar bine încercate, aplicate cu succes în prezent trebuie numită
hibridarea. Hibridarea oferă' posibilitatea îmbinării într-un singur soi a însuşirilor utile a două şi mai
multe forme parentale. Prin această metoda au fost deja create soiuri de culturi cerealiere productive, cu
boabe de calitate superioară, rezistente la factorii climatici nefavorabili, la boli şi dăunători, la polignire şi
scuturare. Dintre soiurile omologate de grâu aproximativ 60% sunt formate prin hibridare.
O capodoperă a selecţiei o constituie soiul de grâu de toamnă Bezostaia-1, creat de academicianul P.
P. Luchieanenco. Acest soi cu tulpina scurtă, cu paiul tare, care nu poligneşte la irigare, este tot odată
rezistent la rugina brună, galbenă şi de tulpină şi la iernare. El are o productivitate înaltă, iar făina şi
produsele preparate din ea sunt de calitate superioară. Ce îmbinare de caractere şi însuşiri utile! Un
adevărat soi «genial»!
Conform rezultatelor încercării internaţionale a soiurilor, Bezostaia-1 a fost apreciat drept cel mai bun
soi de grâu de toamnă din lume.
Lucrând în vederea creării unor soiuri noi, şi mai productive, de grâu, P. P. Luchieanenco a încrucişat
Bezostaea-1 cu soiuri rezistente la polignire din RDJ şi a obţinut soiurile înalt productive de grâu de
toamnă «Avrora» şi «Cavcaz» - cu tulpina scurtă, rezistente la polignire şi boli micotice, capabile să dea
roade de 70-80 q/ha.
Un loc deosebit în selecţia grâului de toamnă revin lucrărilor academicianului V. N. Remeslo. În
cadrul ICŞ «Mironovschii» în domeniul selecţiei şi seminologiei, el a creat un remarcabil soi sub aspectul
productivităţii şi calităţii boabelor - Mironovscaia-808.
Savanţii de la Institutul «Mironovschii» au creat o serie de noi soiuri cu un şi mai, ridicat potenţial
productiv. Este vorba de soiurile Ilicovca, Mironovscaea-Iubileinaia şi altelё, care dau o roadă de 90-100
q/ha. Veniturile de la introducerea lor, obţinute în curs de 3 ani, au întrecut de 1000 de ori cheltuielile pe
care le-a necesitat crearea lor. Apoi pe câmpuri a început să fie semănat şi grâul de toamnă
«Prjevalscaia», care în condiţiile irigării dă roade de 110,4 q/ha.
O largă aplicare au căpătat la graminee lucrările de hibridare îndepărtată. În cazul hibridării
îndepărtate sunt încrucişate plante, aparţinând unor specii şi chiar unor genuri diferite (de exemplu, grâu
şi secară). Metoda permite introducerea într-o anumită specie a caracterelor altei specii, inclusiv a
caracterelor unor specii sălbatice. Aceasta lărgeşte extrem de mult îmbinarea unor însuşiri productive
valoroase. Astfel au fost create un număr mare de soiuri ca urmare a încrucişării diferitelor specii de grâu,
grâu şi secară, grâu şi pir. Aplicarea hibridării îndepărtate este legată şi de-un şir de dificultăţi:
compatibilitatea proastă a părinţilor, sterilitatea hibrizilor din prima generaţie. În cazul încrucişării unor
plante de diferite specii în hibrid se îmbină garnituri ne omologe (ne asemănătoare) de cromozomi. De
aceea la hibrid meioza decurge incorect (în gameţi se stabilesc garnituri cromozomale diferite şi
incomplete). Astfel de gameţi sunt ne viabili.
Geneticiianul G. D. Carpecenco a elaborat teoria şi metoda îmbinării cromozomilor formelor parentale
în hibridul fertil. El a fost primul care a obţinut un hibrid intergenic fertil prin încrucişarea ridichii cu
varza. Cu aplicare la culturile cerealiere, ideile lui G. D. Carpecenco au fost realizate în modul cel mai
deplin la crearea culturii numite triticale, care reprezintă un hibrid fertil rezultat din grâu şi secară.
Triticale se obţine prin încrucişarea grâului cu secara şi dublarea garniturii cromozomale a hibridului,
acţionând cu alcaloidul numit colchicină. Colchicina împiedică repartizarea cromozomilor în procesul
diviziunilor celulare. În acest fel, cromozomii de grâu şi de secară devin perechi şi hibridul devine fertil.
Triticale a moştenit de la părinţi calităţile lor cele mai bune: hibridul este mai rezistent la schimbările
bruşte de timp, creşte la fel de bine pe cele mai diferite soluri şi este mai rezistent la boli, în special la
rugină. Unele soiuri de triticale îmbină conţinutul înalt do proteine ca la grâu cu un mare conţinut de
lizină - aminoacid indispensabil - ca la secară. În afară de aceasta, noua cultură s-a dovedit a fi mai
roditoare şi este cultivată în prezent în 52 de ţări.
Se considera că făina de triticale va fi mai proastă decât cea de grâu. Aşa s-a şi întâmplat în cazul
primelor forme ale hibridului. Pâinea nu era plăcută la gust şi nu creştea. De aceea triticale era privit ca
grâu de furaj, fiind introdus în raţia vitelor de carne şi de lapte şi a păsărilor domestice. S-a observat că
animalele şi păsările mâncau cu poftă grâul, adăugând bine în greutate. Iar analizele efectuate recent
63
asupra făinii celor mai bune şi mai noi soiuri de triticale au demonstrat că din ea se poate coace pâine
destul de bună.
A. F. Şulîndin a creat trei soiuri cerealiere de triticale (Amfiploid-196, 201, 206) şi unul de furaj
(Amfiploid-1). Productivitatea triticalelor cerealiere atinge 75 q/ha, iar a celui de furaj - aproximativ 500
q/ha de masă verde.
Pe baza încrucişării interspecifice a pirului cu grâul academicianul N. V. Ţiţin a creat soiuri şi forme
valoroase de grâu de toamnă, având o mare rezistenţă la polignire, imunitate faţă de o serie întreagă de
boli.
În Grădina Botanică centrală a AŞ a URSS N. V. Ţiţin şi V. F. Liubimova au obţinut un nou hibrid
cerealier trigenic în urma încrucişării grâului, pirului şi secării. Hibridul are 35 de cromozomi din care 21
proveniţi de la grâul moale, 7-de la pir şi 7-de la secară. El îmbină astfel caractere a trei genuri de plante,
fiind multianual.
Pentru a lichida sterilitatea hibridului, germenii lui au fost prelucraţi cu colchicină, fapt care a dus la
dublarea numărului de cromozomi. Formele de plante obţinute au 70 de cromozomi şi sunt fertile.
Hibrizii grâu-pir-secară îmbină astfel de caractere utile ca rezistenţa la iernare, vivacitatea, imunitatea la
boli micotice şi bacteriene, calitatea înaltă a boabelor.
În acţiunea de sporire a producţiei de cereale în ţările sudice inclusiv în republica noastră, cu condiţii
climaterice de toamnă şi primăvară specifice o mare importanţă prezintă crearea unor soiuri de grâu de
tipul plantelor îmblătoare.
Ele sunt create prin metoda hibridării formelor de toamnă cu cele de primăvară. În cazul când sunt
însămânţate toamna, ele se comportă ca grâul de toamnă, iar în cazul însămânţării -- primăvara - ca cel
de primăvară. La Universitatea agrară «M. V. Frunze» din Chişinău s-au efectuat cercetări ale naturii
genetice a îmblătoarelor în cazul încrucişării grâului de primăvară cu grâu de toamnă de către V. D.
Siminel. El a creat o colecţie de forme variate de acest tip (D-915, D-983, D-1009 ş. a ) pentru
însămânţarea în perioade mai târzii şi în condiţiile unor toamne prelungite şi secetoase. În astfel de an
după rodnicie îmblătoarele întrec cu 5-10 q/ha cele mai bune soiuri de grâu de toamnă (Mironovscaiea-
808, Bezostaiea-1 ş. a.).
În plus, ele se remarcă prin calitatea înaltă a făinii şi a produselor de panificaţie.
Una din direcţiile cu cea mai bună perspectivă a geneticiii în domeniul selecţiei se bazează pe
aplicarea fenomenului heterozisului, numit şi fenomen al vigorii hibride. După cum se ştie, formele
hibride ale plantelor se deosebesc printr-o creştere mai intensă, prin vigoarea masei vegetale, printr-o
roadă înaltă de boabe.
Prin aplicarea teoriei genetice s-a putut stabili că cel mai mare efect heterozis îl dă încrucişarea liniilor
pure. Obţinerea unor forme hibridie la plantele autopolenizate este, însă, o chestiune destul de grea, fiind
legată de mari investiţii de mijloace. De exemplu, pentru obţinerea hibrizilor între linii la porumb a fost
necesar ca de pe plantele liniei materne să fie regulat îndepărtate paniculele (inflorescenţele), creându-se
astfel posibilitatea polenizării încrucişate cu polen de altă linie-paternă. Această operaţie a fost efectuată
manual şi a necesitat mult timp şi multă muncă. Ce-i drept, descoperirea fenomenului sterilităţii mascule
citoplasmatice (SMC) a făcut să dispară necesitatea efectuării operaţiei indicate.
Fenomenul SMC la porumb a fost descoperit concomitent de către selecţionatorul, academicianul M.
I. Hadjinov şi de către savantul american M. Rods şi constă în aceea că la plantele respective paniculele
dau polen ne viabil. Dar în virtutea faptului că sterilitatea este determinată de anumite caracteristici ale
citoplasmei şi, deci, se moşteneşte pe linie maternă, şi hibridul obţinut va fi steril. Pentru evitarea acestui
lucru în calitate de forme paterne sunt folosite forme care au însuşirea de a reinstaura în hibrid fertilitatea,
deoarece cromozomii lor conţin aşa-numitele gene-restauratoare. În producţia curentă se aplică demult o
serie de asemenea hibrizi heterozici ca, de exemplu, Crasnodarschii-303 TV, Dneprovschii-201, Orbita
MV ş. a., care fac să sporească cu 30% productivitatea în boabe şi masă verde.
În Moldova porumbul cu SMC a început să fie cultivat din anul 1955. El a fost descoperit printre
soiurile locale de porumb: Moldovenesc-galben, Moldovenesc-portocaliu, Cincvantino ş. a. A fost trecută
pe bază de sterilitate cultura semincieră a mai multor .hibrizi de porumb, fapt care a permis să se
economisească anual 150-200 mii de zile-om.
Pe baza heterozisului productivitatea păpuşoiului a crescut de la 20-30 q/ha la hibrizii între soiuri 60-
70 q/ha la hibrizii între linii. Se desfăşoară o mare muncă în vederea creării unor hibrizi de grâu, floarea-
soarelui şi de alte culturi.
64
9.1.2 Rolul poliploidiei în ameliorarea plantelor
Un fenomen nu mai puţin interesant, aplicat în cultura plantelor îl constituie poliploidia.
Cunoaştem de acum că garnitura cromosomală de bază caracteristică celulelor sexuale, se numeşte
garnitură haploidă. Pentru celulele somatice ale majorităţii speciilor de plante sunt caracteristice garnituri
cromozomale duble sau diploide. În condiţii naturale se întâlnesc, însă, şi forme de plante cu o garnitură
cromozomală poliploidă. Astfel, de exemplu, specia de grâu numită tenchi conţine o garnitură
cromozomală diploidă (2n=14), grâul tare - o garnitură tetraploidă (4n=24), iar grâul moale - o garnitură
cromozomală hexaploidă (6n=42) Ultima formă este ^ forma de grâu cea mai răspândită pe glob şi cu
rezistenţa cea mai mare la ger. Academicianul A. R. Gebrac a obţinut soiuri de grâu care conţin în
celulele lor somatice câte 56 şi 70 de cromozomi, adică forme octaploide şi decaploide, care nu se
întâlnesc în flora spontană.
Fenomenul poliploidiei poate fi declanşat pe cale artificială, folosind în acest scop diferite substanţe
chimice, dintre care răspândirea cea mai largă a căpătat-o alcaloidul pomenit mai sus - colchicina.
Formele de plante poliploide se deosebesc de cele diploide după multe caractere, inclusiv după producti-
vitate.
A. N. Lutcov, V. A. Panin, V. P. Zosimovic au obţinut un soi de sfeclă de zahăr triploidă, care dă o
roadă de rădăcini dulci şi de frunze de două ori mai mare şi, ce-i mai important, conţinutul de zahăr din
rădăcini este cu 10-25% mai ridicat în comparaţie cu parametrii respectivi ai formei diploide.
În Japonia, Ungaria, SUA se cultivă harbuji, care se. caracterizează printr-o productivitate mare,
conţinut sporit de zahăr, aproape fiind lipsiţi de seminţe şi având o capacitate mai mare de păstrare.
Poliploidia este aplicată cu succes şi în selecţia culturilor cerealiere Au fost create deja un şir de soiuri
de secară tetraploidă: Belta, Leningradecaia tetraploidnaia, Polesscaia tetra. Start ş. a. Ele se disting
printr-o înaltă productivitate, prin boabe mari, prin faptul că nu polignesc şi printr-o mai mare rezistenţă
la bolile micotice decât soiurile diploide de secară.
În cadrul Grădinii botanice a AŞ a Republicii Moldova I. S. Rudenco a obţinut o formă tetraploidă de
poamă Risling-de-Rin. Ea are bobiţele mai mari (aproape de două ori decât la forma diploidă), iar
coacerea lor se produce cu 7-10 zile mai devreme.
O mare muncă se desfăşoară şi în vederea obţinerii unor forme poliploide de plante de furaj. Astfel,
soiurile tetraploide de trifoi obţinute dau un însemnat adaos de masă verde (25-86%) şi cresc repede după
seceriş.
În Polonia a fost obţinută seradelă tetraploidă, care dă cu 204% mai multă masă verde decât cea
diploidă.

9.1.3 Mutageneza experimentală


O deosebită aplicare a căpătat în selecţie metoda mutagenezei experimentale, adică a inducerii
artificiale a mutaţiilor, care servesc drept materie iniţială pentru crearea unor forme noi de plante. Pentru
realizarea mutaţiilor se folosesc atât mutageni fi-zici (diferite tipuri de radiaţie) cât şi diferite. substanţe
chimice. Metoda mutagenezei permite modificarea unor caractere ale acestui soi prin schimbarea
anumitor gene sau blocuri de gene. Metoda poate fi aplicată în vederea corectării unor neajunsuri ale
soiului (de exemplu, rezistenţa scăzută la polignire sau boli). Dar principala direcţie în folosirea mu-
tagenezei constă în crearea de forme, având anumite caractere valoroase, cu scopul implicării lor în
încrucişările ulterioare.
Deja a fost omologat soiul mutant de floarea-soarelui Perveneţ, obţinut prin metoda mutagenezei
chimice. Conţinutul de acid oleic al uleiului extras din seminţele acestui soi atinge 75%, ceea ce
reprezintă de două ori mai mult decât la soiurile obişnuite.
Aplicând tratamente cu substanţe ca nitrozoetiluree (NEU), dimetilsulfat (DMS), etilenimină (EI),
etilmetansulfonat (EMS) şi cu altele, I. I . Tarasencov a reuşit să inducă numeroase caractere utile la
mazăre. De exemplu, una din formele mutante ale mazărei se coace cu o săptămână mai devreme, iar alta
cu 10 zile mai târziu în raport cu soiurile iniţiale, ceea ce oferă posibilitatea încărcării mai uniforme a
fabricilor de conserve. Alte forme au întrecut cu 60% productivitatea unor aşa soiuri bune cum sunt
Pobediteli şi Ciudo Calvedona. Au fost obţinuţi mutanţi cu o amplasare compactă a boabelor, cu o tulpină
mai scurtă, fiind mai rezistenţi la polignire şi prezentând . avantaje pentru recoltarea mecanizată. Dar,
probabil, cel mai interesant s-a dovedit a fi soiul de mazăre cu sterilitate funcţională incapabil de
autopolenizare. La el pistilul iese în afară, iar staminele sunt foarte scurte, de aceea polenul de pe ele nu
65
nimereşte pe pistil. Concomitent la alţi mutanţi s-a format un nou tip de floare: cu totul deschisă,
accesibilă pentru polenizarea de către insecte. Aşa a fost creată pentru prima oară mazăre capabilă de
polenizare încrucişată.
Acţiunea acestor mutageni chimici a fost controlată pe roşii. Şi cu acest prilej au fost obţinuţi mutanţi
care prezentau interes: aveau o coacere mai rapidă, erau mai productivi, iar mutagenii DMS şi EI au
determinat formarea la soiul Moldavschii-rannii a unor plante cu ciorchini a câte 30 de roşii fiecare-
recomandându-se ca foarte avantajoase pentru recoltarea mecanizată.
La AŞ a RM V. N. Lâsicov şi colaboratorii săi au creat pe baza folosirii factorilor fizici şi chimici o
originală colecţie de mutanţi de porumb, care numără peste 500 de forme, fiecare dintre care având un şir
de caractere valoroase: precocitate, număr sporit de ştiuleţi, rezistenţă la tăciune, conţinut ridicat de
proteine ş. a. În RM trec probele staţionare circa 100 de noi hibrizi de păpuşoi, creaţi pe baza liniilor
mutante. Folosirea unor mutaţii ca Opac-2 şi Flauri-2 au ca efect îmbunătăţirea calitativă a proteinelor din
grăunţele de porumb pe contul sporirii conţinutului de aminoacizi indispensabili (lizină, triptofan) şi în
acest fel sporindu-i valoarea biologică.
Experienţele de îngrăşare a porcilor au demonstrat că la hrănirea lor cu păpuşoi cu procent sporit ' de
lizină sporul de greutate în 24 de ore este egal cu .. 500-550 g, iar la hrănirea cu păpuşoi obişnuit-doar cu
230-310 g.
Hibridul Moldavschii-423 VL, creat de T. S. Cealîc, A. F. Palii, M. I. Borovschii ş. a. şi raionat în
republică, conţine de două ori mai multă lizină decât alte soiuri.
Uneori metoda mutagenezei experimentale dă forme care lipsesc cu totul în natură. Tratând seminţele
de grâu cu raze gama, selecţionatorul indian M. S. Svaminatan a creat, de exemplu, vestitul soi-pitic, a
cărui introducere în practica agricolă a contribuit într-o măsură însemnată la sporirea producţiei de grâu a
Indiei. Prin aceeaşi metodă academicianul P. P. Luchieanenco a obţinut un mutant din soiul Bezostaea-1
şi o linie semipitică de grâu cu un conţinut ridicat de proteină şi cu o productivitate de peste 80 q/ha.
Unul din principalii factori din mediul extern, care determină productivitatea soiurilor, este regimul
radiaţional. Dacă plantele vor fi mai bine luminate, productivitatea lor va fi corespunzător mai înaltă. Dar
faptul depinde, în ultimă instanţă, de structura plantelor-de caracterul compactităţii şi al ramificaţiei tufei,
de orientarea frunzelor în spaţiu. De exemplu, la păpuşoi frunzele sunt situate vertical şi de aceea, chiar la
o densitate sporită a plantelor, fiecare din ele capătă o doză suficientă do raze solare. La bumbac, însă,
frunzele din partea superioară le umbresc ne cele din partea interioară. În perioada înfloririi şi rodirii,
când rândurile se unesc, etajele medii şi inferioare se află în condiţii «de foame» de lumină, fapt care se
reflectă negativ asupra productivităţii. De aceea, la «construirea» unor noi forme de bumbac o atenţie
deosebită se acordă geometriei tufei. Prin iradierea cu raze gama a seminţelor savanţii Institutului de
cultură a bumbacului al AŞ Tajice au obţinut 60 de forme de bumbac modificate genetic. Între acestea se
numără şi mutantul «Duplex», la care frunzele sunt dispuse în aşa fel, încât nu se împiedică una se alta şi
razele soarelui luminează aproape integral etajul mediu. Pe fiecare peduncul al fructului plantei se
dezvoltă ' câte două capsule de valoare complecta, scuturarea rodului legat fiind minimă. Productivitatea
mutantului este cu 10 q/ha mai mare decât la soiul industrial primar 108-f, fiind de asemenea superior în
ce priveşte calităţile tehnologice ale fibrelor.
Una din ispititoarele căi de ridicare a productivităţii fitotehniei o constituie sporirea facultăţii
germinative a seminţelor în câmp. Este general cunoscut faptul că în câmp uneori nu încolţesc aproape o
pătrime din seminţele cultivate. Ştiinţa agricolă mondială caută căi de stimulare a încolţirii seminţelor. Se
încarcă să se acţioneze asupra grâului cu câmp electromagnetic, raze lazer, cu vibraţii de frecvenţă
superânaltă, cu impulsuri de radiaţie solară concentrată.
Savantul din Novosibirsc I. F. Peatcov a elaborat o metodă de acţiune asupra seminţelor de grâu cu
raze infraroşii, fapt care are drept efect îmbunătăţirea încolţirii şi creşterea rodniciei. Seminţele de clasa a
treia, care dau 85% de încolţire şi care în mod obişnuit nu se seamănă, fiind tratate în prealabil cu raze
infraroşii, au dat o producţie de 25,1 q/ha.
Peatcov a stabilit limita la care iradierea infraroşie poate determina creşterea procentului de încolţire a
seminţelor: era de 26%. Roada de pe terenurile experimentale trecea cu mult de 26%. Pe ce bază? Spicele
de grâu de aici erau mai bine dezvoltate, nu sufereau de boli, deşi nu fuseseră supuse în prealabil
tratamentului cu substanţe chimice toxice. Razele s-au dovedit a fi apărători mai puternici ai plantelor de-
cât mijloacele chimiei. Mai mult. Peatcov a semănat seminţele iradiate într-un sol special infectat şi ele
rămâneau sănătoase.
66
Noua metodă prezintă şi o serie de alte avantaje. Sistemul radicular al plantelor experimentale e
aproape de două ori mai viguros decât la cele de control. Aria suprafeţei frunzelor este în medie cu 19%
mai mare. Boabele experimentale conţin cu 3% mai mult gluten, iar acesta este un indiciu al unui conţinut
mai ridicat de albumine. Deci, plantele sunt mai productive şi dau o roadă mai calitativă. Este o realizare
unică! O altă metodă, care să dea rezultate asemănătoare, până una-alta nu există în tehnica agricolă
mondială. Şi această performanţă ar fi fost de neconceput fără să se fi apelat la serviciile geneticiii.

9.2 Genetica şi zootehnia


În condiţiile actuale de creştere a populaţiei globului şi respectiv de scădere a suprafeţelor rezervate
plantelor furajere pe locuitor zootehnia are datoria de a face faţă acestei noi situaţii. Această sarcină de
asigurare a populaţiei în cantităţi satisfăcătoare cu produse animaliere poate fi rezolvată nu atât pe contul
sporirii numărului de vite, cât pe contul sporirii productivităţii lor.
Tot odată, este necesar să se ia în consideraţie o serie de noi tendinţe, ce se manifestă în direcţia de
dezvoltare a zootehniei. Vorba este că scăderea muncii fizice grele a determinat o scădere a nevoii de
grăsimi. Din această cauză în întreaga lume se desfăşoară o reprofilare a tuturor verigilor zootehniei spre
producţia de carne bogată nu în grăsimi, ci în proteine.
Continuă procesul de domesticire a unor specii de animale. A apărut o ramură zootehnică cu totul
nouă - creşterea animalelor sălbatice.
Intensificarea industrializării unui şir de ramuri zootehnice (creşterea păsărilor, a vitelor de lapte, a
porcilor) necesită selecţionarea animalelor din punctul de vedere al capacităţii acestora de a trăi în condiţii
neobişnuite pentru ele şi al adaptării la un şir de procese de producţie noi. De exemplu, mecanizarea
mulsului a condiţionat necesitatea selecţiei după un astfel de caracter cum este viteza de secretare a
laptelui şi forma ugerului. Ca urmare a muncii de prăsilă şi de selecţie, au fost create cirezi înalt
productive cu o cantitate anuală de lapte muls de la fiecare vacă de rasa Neagră-bălţată cu alb de 5-6 mii
kg, de la rasele Simental, Roşie de stepă şi de la o serie de alte rase - câte 4-4,5 mii kg. În cursul unei
lactaţii de la vaca recordistă Volga (de rasă Neagră-bălţată cu alb) din sovhozul «Rossia» regiunea
Celeabinsc, s-a muls 17,5 mii kg de lapte, de la vaca Malvina (de rasa Simental), rejiunea Cernigov-14,4
mii kg. Au fost create noi rase de vite de carne (cazahă), de lapte (curgană, caucaziană, brună ş. a.).

9.2.1 Fenomenul heterozisului la animale


O direcţie importantă a geneticiii animalelor o constituie folosirea heterozisului, care apare la
încrucişările interspecifice între linii.
Cel mai bun exemplu în acest sens îl constituie obţinerea unor pui heterozici (hibrizi). Purtând numele
de producţie broiler, această metodă se dezvoltă în întreaga lume în proporţii enorme. Sarcina ei constă
în crearea de pui, care în 8 săptămâni să atingă o greutate de 1,4 kg. În condiţiile actuale ale producţiei
industriale a puilor broiler sporul în greutate de 1 kg se realizează prin cheltuirea doar a 2 kg de hrană.
Efectul heterozis după un astfel de caracter important ca producţia de ouă este studiat pe larg.
Conform datelor obţinute de I. Socican, G. Caitaz şi L. Vandiuc, introducerea hibrizilor simpli şi
complecşi de găini în toate gospodăriile-marfă din republică va permite să se obţină anual suplimentar
câte 6-7 mln. ouă.
Efectul heterozis se manifestă de asemenea la porci şi oi. Rezultatele experienţelor efectuate de V.
Juşco şi A. Angheluţa în cadrul Institutului de cercetări ştiinţifice în domeniul zootehniei şi medicinii
veterinare din Republica Moldova, au arătat că efectul heterozisului de pe urma încrucişării interrasiale a
porcilor de rasa Marele-alb, Lendras şi a celor de rasa Estonă pentru becon constituie în medie în ce
priveşte productivitatea scroafelor 8-12%, după sporul în greutate - 10-15% şi după cheltuielile pentru
hrană-8-10%.
La oi efectul heterozisului se foloseşte în scopul sporirii producţiei de carne de miel. Experienţa
efectuată de F. Iliev şi I. I. Mogoreanu în raionul Comrat, a demonstrat că tineretul hibrid îl depăşeşte pe
cel de rasă pură în greutate vie cu 19-30% şi dă, calculat pe fiecare animal, cu 17,5% mai multă producţie.
Mulţi hibrizi destul de valoroşi au fost obţinuţi prin metoda hibridării îndepărtate a animalelor.
Savanţii, încrucişând oi cu lână fină cu berbecul sălbatic arhar, au creat o nouă rasă - rasa cu liniă fină
Arharo-Merinos - cu o bună adaptare la condiţiile natural-climatice şi de hrană locale. În urma
încrucişării berbecului sălbatic muflon cu oi domestice a fost obţinută o formă hibridă de berbeci bine
adaptaţi la condiţiile de stepă şi ale păşunilor alpine de înaltă altitudine.
67
Ţinem numaidecât să pomenim şi de încrucişarea vitelor cornute mari cu zebu. Zebu este un animal ne
pretenţios şi foarte rezistent; el suportă bine şi căldura, şi frigul, este rezistent la numeroase boli
infecţioase, hematoparazitare şi de altă natură. Laptele de zebu are un procent ridicat de grăsimi, proteine
şi microelemente. El digerează mai eficient decât animalele domestice hrana. De aceea folosirea
calităţilor sale utile în selecţie este deosebit de importantă.
În SUA prin încrucişarea dintre zebu şi vite de carne au fost create noi rase productive. Între acestea
se numără şi cunoscuta rasă Santa-Hertruda. În cadrul Institutului de cercetări ştiinţifice «Ascaniea-Nova»
au fost încrucişate vaci de rasă Roşie de Stepă cu zebu arab, în Azerbaijean şi în republicile din Asia
Mijlocie au fost încrucişate animale de rase locale.
De la cei mai buni hibrizi s-au obţinut câte 6 mii kg de lapte, cu un procent de grăsime. depăşind 4%.
Hibrizii îşi întrec părinţii şi după alte calităţi folositoare: animalele sunt mari, grase, greutatea medie a
unei vaci fiind egală cu 550 kg. Carnea este gustoasă, prezentând un caloraj ridicat.
La crearea raselor noi de animale se ţine de asemenea cont şi de un astfel de indiciu economic, cum
este consumul de nutreţuri pe unitatea de producţie. Se ştie, că pentru hrănirea animalelor se cheltuiesc de
patru şi jumătate ori mai multe proteine decât cantitatea pe care ele o redau omului sub formă de carne,
lapte, ouă şi alte produse bogate în proteină. Care e soluţia? Se fac încercări de rezolvare a problemei,
crescându-se noi produse proteice pentru animale - începând cu drojdiile ce cresc pe parafinele petroliere
până la deşeurile din industria alimentară.
Dar există şi o altă cale: crearea unor noi animale, care se mulţămesc cu o hrană modestă, dar pe care
o folosesc cu un mai mare randament. Anume pe această cale s-a obţinut un succes important. Este vorba
de crearea unui tip nou de animale - hibridul triplu - prin încrucişarea bizonului american, cu vite de rasa
«Şarole» (este răspândită în Franţa) şi animale de rasa Herford.
Bizonul se află demult în centrul atenţiei crescătorilor de vite: este fertil, ne pretenţios, creşte repede.
Dar bizonul nu este un animal paşnic. Este un animal primejdios cape poate pune în orice moment
coarnele în aplicare. Încercările de a se încrucişa bizoni cu rase de vaci paşnice timp îndelungat s-au
soldat cu eşecuri, urmaşii se dovedeau a fi sterili. Şi iată că, în sfârşit, în California a fost obţinut acest
hibrid «internaţional» care dă o descendenţă fertilă şi nu moşteneşte apucăturile nărăvaşe ale unuia dintre
părinţi.
Carnea noii rase de vite conţine multe proteine şi un procent scăzut de grăsime: preţul de cost al ei
este cu 25-40% mai ieftin decât al cărnii de vacă. La nouă luni semibizonul-semitaurul cântăreşte
jumătate de tonă (taurul obişnuit atinge această greutate la un an şi jumătate). Şi consumă în special
ierburi.

9.2.2 Reânvierea speciilor dispărute


Metodele genetice sunt folosite pe larg şi în vederea recreării multor specii de animale dispărute.
Activitatea economică a omului se reflectă în modul cel mai tragic asupra animalelor sălbatice. Se
presupune că în apropiaţii o sută de ani de pe planeta noastră va dispărea în medie anual câte o specie de
fiinţe vii.
Desigur, cel mai chibzuit ar fi protecţia animalelor în locurile lor obişnuite de trai, dar acest lucru nu
întotdeauna reuşeşte. Este necesar să se depună eforturi ca speciile rare de animale să se acomodeze în
rezervaţiile naturale şi în grădinile zoologice, unde asupra lor se poate institui un control riguros. În acest
fel animalele rare vor exista, chiar dacă vor dispărea din natură. Din rezervaţii şi grădini zoologice
animalele vor putea fi mutate ulterior îi mediul natural. Exemplul cel mai memorabil în acest sens îl
constituie regenerarea zimbrului.
În 1927 în toată lumea se numărau doar 48 de zimbri europeni şi 1 mascul caucazian. Şi toţi trăiau în
condiţii de privaţiune: în grădini zoologice şi în parcurile din Europa apuseană. Societatea internaţională
de păstrare a zimbrilor şi-a asumat grija de înmulţirea şi încrucişarea lor. Masculul caucazian, aflat, la
Hamburg, a fost încrucişat cu un zimbru din Belovejscaia Puşcia. Pe calea retroâncrucişărilor şi
încrucişărilor reciproce de la aceeaşi hibrizi s-a reuşit obţinerea unor animale de specia iniţială; ele au fost
puse în libertate în Caucaz într-o rezervaţie naturală organizată special în acest scop şi în prezent cireada
numără peste 1100 de zimbri. La fel s-a procedat şi cu zimbrii europeni. Dar pentru a li se spori
fertilitatea şi viabilitatea ei au fost mai întâi încrucişaţi cu bizoni americani şi cu animalele domestice.
Metodele retroâncrucişării au condus în scurt timp la efectul scontat-deja în a patra generaţie s-au
obţinut zimbri aproape pur-sânge.
68
Tot grădinilor zoologice le datorăm şi păstrarea unui astfel de animal rar cum este calul lui
Prjevalschii. Istoria nouă a calului lui Prjevalschii a început de la trei perechi păstrate în diferite grădini
zoologice. De renaşterea foştilor trăitori ai pustiurilor centrale s-a apucat grădina zoologică din Praga. În
prezent în grădinile zoologice din lume se numără câteva sute de asemenea cai.
Geneticiienii şi zoologii nu numai au păstrat şi au făcut să crească numărul unor specii de animale
aflate pe cale de dispariţie. Ei au reuşit de asemenea să restaureze unele specii dispărute demult. Câteva
veacuri trecuseră de la dispariţia de pe pământ a tarpanilor şi bourilor. Savanţii i-au făcut, însă, să reînvie.
Experienţele respective au fost pe cât de grele, pe atât de instructive.
Caii sălbatici, numiţi tarpani, erau răspândiţi în pădurile şi în stepele europene. Ultima dată tarpanii au
fost văzuţi la începutul veacului trecut. Şi doar un metis de tarpan cu cai domestici i-au păstrat până în
zilele noastre însuşirile şi caracterele. Anume pe calea încrucişării acestor hibrizi şi s-a putut obţine cai
identici din punct de vedere morfologic cu tarpanii. Primii s-au apucat de acest lucru specialişti polonezi
la începutul veacului nostru; paralel la grădinile zoologice din Miunhen şi Berlin făceau experienţe în
acest sens fraţii Hec. Probând diferite variante de încrucişare şi făcând o riguroasă selecţie artificială de-a
lungul unui şir de generaţii, ei au căutat să obţină tarpani asemănători cu strămoşii lor sălbatici. Şi
succesul a venit.
Ultimul bour a căzut în anul 1627. Dar sângele acestui strămoş al vacilor s-a păstrat în arterele
urmaşilor săi domestici. Cele mai multe caractere ale bourului s-au păstrat la vacile ungare şi ucrainene de
stepă, precum şi la vacile engleze de parc. Unul din fraţii Hec, directorul grădinii zoologice din Berlin, s-a
apucat să restaureze bourul cu aceleaşi metode ale încrucişării reciproce. În prezent a fost creată o copie
destul de exactă a acestor animale, dispărute acum trei secole şi jumătate.

9.2.3 Banca de gene


În scopul păstrării speciilor de animale pe cale de dispariţie şi al îmbunătăţirii rasei de animale
domestice, la ora actuală se depun eforturi în vederea elaborării unor metode de conservare a genelor lor,
adică a creării unor depozite (bănci) speciale de păstrare a genelor de animale. În februarie 1976 la
Centrul ştiinţific de cercetări biologice din Puşchino s-a desfăşurat o conferinţă consacrată în exclusivitate
acestei probleme. Iniţiativa organizării conferinţei îi aparţinea profesorului B. N. Veprinţev. Lui i-a venit
ideea să colecteze şi să conserve sortimente de gene de animale pentru ca în viitor, dacă va fi necesar şi
vor exista posibilităţi tehnice, să se recreeze din ele speciile dispărute. Această idee a trezit şi interesul
tuturor participanţilor la Asambleia generală a Asociaţiei Internaţionale de Ocrotire a Naturii (AION),
care s-a desfăşurat în octombrie 1978 în oraşul Aşhabad.
Se ştie că fauna mondială a pierdut o astfel de specie unică de mamifere marine ca vaca-de-mare,
nimicită în mod barbar cu 200 de ani în urmă în apele de coastă ale insulelor Comandore. În zilele noastre
s-a ajuns să se înţeleagă cât se poate de bine ce fond genetic s-a pierdut odată cu dispariţia acestor
animale: dacă vaca-de-mare s-ar fi păstrat până în prezent, problema dobândirii proteinelor de origine
animală s-ar fi rezolvat destul de simplu şi de eficient: prin creşterea acestor animale pe întinsele
«păşuni» sub-acvatice.
Pentru ce este nevoie de o bancă a genelor? Întreaga bogăţie a lumii animale de pe pământ este
condiţionată de varietatea genelor, care s-au format în cursul evoluţiei de milioane de ani. Dar această
bogăţie este ameninţată de o primejdie reală.
În primul rând, scade în mod catastrofal numărul general de specii de plante şi animale. În al doilea
rând, scade numărul indivizilor din interiorul multor specii, iar aceasta implică o scădere a volumului
fondului genetic al speciei.
Desigur, că pentru multe animale pe cale de dispariţie ultimul refugiu îl pot constitui grădinile
zoologice, dar pentru a se evita încrucişările dintre indivizi cu un grad apropiat de rudenie, fapt care duce
inevitabil la degenerare, grădinile zoologice ar urma să întreţină cel puţin câte 50-100 de indivizi de
fiecare specie. Dar, după cum arată calculele, chiar şi în cazul unui astfel de număr minim de indivizi
necesari se va pierde aproape jumătate din genele de fiecare specie. De altfel, anume o astfel de situaţie s-
a creat în zootehnie. Tendinţele moderne constau în folosirea unui număr redus de rase înalt productive;
în timp zeci de rase locale dispar ireversibil. În realitate, însă, toate speciile de animale şi plante au
valoare economică potenţială. Bunăoară, animalele sălbatice, constituie o sursă absolut necesară de creare
în zootehnie a unor noi rase pe calea domesticirii şi încrucişării cu rase locale.
69
În acest fel însăşi logica vieţii indică asupra necesităţii de a se depune eforturi pentru păstrarea unui
număr maxim posibil de genotipuri. Dar pentru aceasta este necesară crearea unui depozit, unde vor fi
concentrate asortimente variate de gene şi de unde ele vor putea fi primite, în caz de necesitate, pentru
muncă experimentală sau de selecţie. Conform opiniei lui B. N. Veprinţev şi N. N. Rott, asortimentele de
gene pot fi păstrate «închise» în celule sau chiar în embrioni. A fost elaborată o metodică de congelare a
celulelor, care permite ca după decongelare ele să-şi păstreze vitalitatea. În ce constă această metodică? În
mediul în care se află celulele se adaugă crioprotectori - substanţe care protejează celulele de acţiunea
nimicitoare a frigului, iar apoi celulele sunt răcite treptat până la temperatura de –79°CE sau până -
196°CE. Celulele congelate se pot păstra timp îndelungat: până la câteva zeci de ani. În practica creşterii
vitelor în prezent se aplică pe larg metoda păstrării spermei congelate în azot lichid (la t° de -196°CE),
urmând ca apoi, după ce va fi decongelată, să fie folosită pentru fecundaţia artificială a femelelor. Metoda
oferă posibilitatea sporirii de multe ori a productivităţii reproducătorilor care prezintă caractere de mare
valoare economică. Bunăoară, de la un taur se pot obţine nu 50-100 de viţei anual ca în cazul fecundaţiei
naturale, ci până la 10 mii. Sperma congelată se păstrează ani întregi şi poate fi folosită şi atunci când
reproducătorul e mort; ea poate fi de asemenea uşor transportată într-acolo unde este necesară ameliorarea
cirezii. Această metodă poate fi folosită pentru înmulţirea vitelor cornute mari, a cailor, porcilor, oilor,
caprelor, găinilor, peştilor şi a altor animale. Ea este folosită şi pentru creşterea animalelor sălbatice,
întreţinute în grădini zoologice. Se fac experienţe pe 80 de specii de astfel de animale.
În ultimii ani a fost propus încă un mod de păstrare a genelor. Este vorba de congelarea timpurie a
embrionilor de mamifere. După decongelare aceşti embrioni se implantează în uterul femelei-recipient,
unde îşi continuă dezvoltarea. Metoda se aplică în prezent la iepuri, oi, capre şi la vite cornute mari.
Congelarea embrionilor oferă posibilitatea păstrării şi transmiterii caracterelor economic valoroase nu
numai a masculilor, dar şi a femelelor. Vacile recordiste (de exemplu, Volga, despre care am mai
pomenit) este raţional să fie folosite nu numai în calitate de producătoare de lapte, ci şi de ovule. În pre-
zent în URSS şi în alte ţări au fost obţinute succese importante în direcţia determinării la oi şi vaci a
poliovulaţiei, a extragerii din uter şi a conservării ovulelor, apoi implantarea lor unor femele-recipienţi
obişnuite.
Cu ajutorul unor tratări hormonale de la o singură femelă înalt productivă se poate obţine până la 60
de embrioni anual in loc de 1-2. Ei pot fi apoi implantaţi unor femele de rase inferioare, obţinându-se
astfel de la o vacă 20-30 de viţei pe sezon. Pe această cale se poate realiza o ameliorare substanţială a
şeptelului dintr-o gospodărie, raion sau chiar ţară, deoarece animalele de rase valoroase pot fi uşor
răspândite sub forma embrionilor congelaţi. Anume aşa se procedează în Australia, unde importul de
animale mature este interzis de reguli de carantină speciale.
O altă cale de realizare a potenţialului genetic al unor organisme cu indicatori remarcabili o constituie
clonarea genetică, adică obţinerea unor copii exacte de animale în viaţă sau care au dispărut demult,
dacă, bineînţeles, celulele lor, într-un fel sau altul, s-au păstrat. În biologie grupul de celule formate de la
una singură se numeşte clonă. Din această cauză şi obţinerea unor organisme identice genetic dintr-o
singură celulă se numeşte clonare.
În principiu, nu există nici o piedică în vederea clonării în acest mod a oricăror specii de animale.
Câţiva ani în urmă J. Herdon din Chembridj (Anglia) a obţinut un mormoloc care practic nu avea
«mamă». El a recoltat dintr-un intestin de broască o celulă somatică (diploidă), a extras din ea nucleul şi
l-a implantat în ovulul unei alte broaşte. Totodată, nucleul din ovul fusese nimicit prin iradiere cu raze
ultraviolete În acest fel întreaga garnitură de gene noul organism o obţinea de la unul din părinţi.
Mormolocul era, bineînţeles, copia genetică absolută a broaştei de la care s-a «împrumutat» nucleul
celular. Într-un alt centru ştiinţific din Anglia (Oxford) D. Bromholl a reuşit să implanteze nucleul extras
dintr-o celulă somatică în ovulul de epure. De remarcat că doctorul Bromholl a folosit celule care au
crescut mulţi ani la rând în cultură de ţesut în afara organismului (in vitro). Anume cu asemenea celule a
fecundat ovulul, nucleul căruia era nimicit iniţial prin iradiere cu raze ultraviolete.
Ovulul fecundat a fost implantat în uterul iepuroaicei, care îndeplinea rolul de incubator viu. În
consecinţă, s-a dezvoltat un embrion ale cărui gene conţineau numai gene ale iepurelui (mort demult) ce-
lulele căruia fuseseră cultivate in vitro. O adevărată reînviere!
Conform opiniei unor experţi, în anii apropiaţi va fi elaborată o metodică general accesibilă şi ieftină
de înmulţire «prin plombagină» a vitelor cornute mari şi a altor animale domestice. O atare metodică va
avea ca obiectiv obţinerea de celule extrase din ţesuturile unor indivizi animali remarcabili, stimularea
70
femelelor în producerea unui număr mare de ovule (aceasta deja se realizează), fecundaţia cu nuclee de
celule somatice (atât de la masculi, cât şi de la femele-recordiste) a acestor ovule (ale căror gene au fost
iniţial distruse prin iradiere) şi implantarea ovulelor la mame adoptive.

9.3 Genetica şi pedagogia

9.3.1 Genotipul şi mediul social


Probabil, că nu o dată ne-am întrebat, de ce nu fiecare om poate fi făcut compozitor, pictor, scriitor
sau matematician? De ce unul începe să compună versuri încă de pe băncile şcolii, iar altul nu reuşeşte s-o
facă chiar şi după ce însuşeşte toate tainele compunerii versurilor? Acelaşi lucru se poate spune şi despre
cele mai înalte performanţe sportive: oricâte eforturi şi timp nu s-ar cheltui pentru antrenamente, nu
fiecare poate să devină campion olimpic. De ce un om se poate abate uşor de la drumul drept şi deveni
delincvent, iar altul rămâne neclintit chiar în împrejurări care îl pun la încercări dintre cele mai grele?
Toate aceste «deceuri» au un singur răspuns: toţi oamenii sunt diferiţi. Fiecare îşi are genotipul său pe
baza căruia, în relaţie cu mediul, se formează particularităţile omului, inclusiv şi cele psihice. În afară de
aceasta, asupra formării psihicului o mare înrâurire o are educaţia, începând din primele zile ale apariţiei
pe lume a noului om.
Mult timp pe savanţi şi pe pedagogi i-a frământat următoarea întrebare: în ce mod conlucrează în lupta
pentru viitorul om ereditatea, mediul şi educaţia? Cu alte cuvinte, cui dintre aceşti trei factori îi aparţine
rolul hotărâtor în formarea personalităţii?
Unii considerau că formarea esenţei sociale a omului, dezvoltarea personalităţii depinde în totalitate
de ereditate. Va fi omul bun sau rău, curajos sau fricos, harnic sau un leneş toate acestea, după opinia lor,
sunt programate dinainte în ereditate.
Nu este greu să ne dăm sama că acest punct de vedere este nu numai nefundamentat, dar şi într-o
anumită măsură dăunător, deoarece nu rareori el serveşte drept paravan celor care nu ştiu sau nu doresc să
se preocupe de educaţie: toate deficienţele din educaţie le pun în sama «eredităţii proaste», împotriva
căreia educaţia ar fi, chipurile, neputincioasă. Ea este dăunătoare şi în altă privinţă. Să ne imaginăm
următoarea situaţie. Făcând totalurile anului şcolar învăţătorul dă scurte caracteristici fiecărui elev. De
exemplu, «Scutaru este silitor, perseverent, sârguincios. Succesele lui au depins în mare măsură de
hărnicia şi sârguinţa cu care a muncit» – după aceste cuvinte cel caracterizat va căuta pe viitor să se
manifeste şi mai în deplinătatea acestor calităţi. «Dar iată că Ciobanu a reuşit totul fără mult efort. Este un
talent înnăscut». La ce se poate gândi vizatul Ciobanu după aceste cuvinte? E bine că totul îi merge uşor
şi în toate izbuteşte. Dar în caracteristică nu s-a pomenit despre atitudinea sa faţă de învăţătură, faţă de
munca obştească. Reiese că nu el a obţinut rezultate bune, ci ele au venit singure, de la sine. Dar oare
această insinuare nu reprezintă, de fapt, o minimalizare a personalităţii lui Ciobanu, o negare a «eu»-lui
său?
Părtaşii altor tendinţe considerau că toţi oamenii se nasc cu aptitudini naturale egale şi dacă educatorii
nu-şi vor precupeţi eforturile, iar copiii nu se vor lăsa pe tânjală, apoi fiecare ar putea să ajungă, de
exemplu, la nivelul lui Mozart şi Eminescu, Puşchin şi Repin. Urmând acestei logici, s-ar părea că este tot
aşa de uşor să se formeze personalitatea omului prin intermediul instruirii şi educaţiei, cum se poate face
din lut orice figură. Şi acest punct de vedere s-a dovedit lipsit de valabilitate. Fiecare pedagog cunoaşte
faptul că atât temperamentele, cât şi înclinaţiile, şi capacităţile copiilor – toate sunt diferite. Fiecare elev,
fiecare om, în general, este o personalitate irepetabilă, cu caracterul său deosebit, cu un mod personal de
gândire, memorare, de atenţie. Unul toată viaţa nu mai ajunge să aibă ureche muzicală, iar altul compune
muzică de la şase ani. Un elev abia de poate pricepe legea lui Culon, în schimb, poate deosebi după glas
orice pasăre, altul rezolvă ecuaţii diferenţiale, iar altul nu poate să deosebească teiul de arţar.
«Dacă toţi oamenii ar avea aceleaşi aptitudini, – spune A. C. Scvorţov, cunoscut biolog-evoluţionist, –
din aceasta ar reieşi că şi omenirea luată în întregime n-ar prezenta o diversitate de talente potenţiale mai
bogată decât un om oarecare. Este, probabil, o idee prea sărăcită despre omenire...»
Este un adevăr incontestabil faptul că spiritul de observaţie, atenţia, memoria, hărnicia ş. a. m. d.
contribuie la dezvoltarea aptitudinilor, la afirmarea talentului. Chiar şi un astfel de artist genial al
cuvântului ca Tolstoi şi el a fost nevoit să retranscrie «Război şi pace» de 8 ori! Dar alţii ar fi gata să-şi
transcrie lucrările la nesfârşit fără, însă, să aibă şansa de a ajunge vre-odată la înălţimea lui Tolstoi.
71
Apropo, fiindcă veni vorba de memorie. Şi ea este diferită la diferiţi oameni. Chiar dacă ar fi să fie
antrenată la nesfârşit, la majoritatea oamenilor memoria-i... «ca memoria»; unii au dezvoltată memoria
vizuală, alţii pe cea mintală (logică, auditivă), sau şi pe una, şi pe alta. Dar se întâlnesc şi oameni cu o
memorie fenomenală. I. Andronicov povestea despre I. Sollertinechii, care avea o memorie cu totul ieşită
din comun. Aruncând o privire asupra unor pagini de text, pe care le vedea pentru prima oară, el întorcea
cartea şi spunea: «Controlează». Şi orice pagină nu i-ar fi fost numită, el o reproducea pe de rost. Când a
fost rugat să-şi amintească ce era tipărit în josul paginii 212 din volumul doi al operelor complecte ale lui
N. V. Gogol din ultima ediţie a AES (Asociaţia Editurilor de Stat), Sollertinechii, chibzuind câteva
momente, a redat integral şi fără nici o greşeală textul: «Laudă ţie, artiste, vivat Andrei Petrovici –
recenzentului cum se vede îi plăcea fami-... «Iartă-ne, Ivan Ivanovici, dar ce e cu acest «fami-? – «Fami-?
– a răspuns el cu nepăsare, de parcă ar fi fost în firea lucrurilor, – «fami-» este prima jumătate a
cuvântului familiaritate, numai că «-liaritate» vine de acum pe pagina două sute treisprezece».
Este puţin probabil că doar cu ajutorul antrenamentelor fiecare din noi ar putea să-şi formeze un
asemenea nivel de dezvoltare a memoriei. Şi e păcat.
Exemplele prezentate vin să ne convingă de faptul că asupra formării profilului individual al
capacităţilor omului exercită o anumită influenţă şi ereditatea, şi mediul în înţelesul cel mai larg al
noţiunii. Pe lângă acţiunea mediului, genotipul determină şi el dezvoltarea generală a copilului şi
succesele lui la învăţătură. Un debil mintal se alege cu foarte puţin chiar şi de pe urma celei mai bune
instruiri, în timp ce un om născut cu aptitudini geniale reuşeşte în mod obişnuit multe fără ajutorul cât de
cât însemnat al cuiva. Dar pentru majoritatea copiilor de ambianţa familială, instruirea în şcoală, propriile
lor eforturi depinde în ce măsură realizările lor se vor apropia de limita superioară a capacităţilor lor
înnăscute.
Gemenii sunt materialul natural pe baza căruia se poate cel mai bine studia interacţiunea dintre
genotip şi mediu.
După cum am mai arătat, există două categorii de gemeni: obişnuiţi (bivitelini), cu genotipuri-diferite
şi identici (univitelini), cu genotipuri identice.
Numeroase experienţe efectuate asupra gemenilor au demonstrat că cu cât un caracter oarecare
depinde mai mult de genotip, cu atât mai mult gemenii identici seamănă unul cu altul sub raportul acestui
caracter. Şi cu cât el depinde mai mult de mediul extern, cu atât mai mult se pot deosebi între ei gemenii
identici. Cele mai mari deosebiri între gemeni se constată în cazul când ei sunt educaţi în familii diferite;
dar astfel de cazuri se întâlnesc extrem de rar. De regulă, gemenii identici sunt educaţi în condiţii într-atât
de identice, încât poate să apară întrebarea: nu este oare acest fapt principala cauză a asemănării lor?
Răspunsul se poate obţine prin compararea lor cu gemenii obişnuiţi. Gemenii obişnuiţi cresc şi ei în una şi
aceeaşi familie, în unul şi acelaşi interval de timp. De aceea influenţa mediului asupra deosebirilor dintre
gemenii obişnuiţi este comparabilă cu influenţa pe care o are mediul asupra diferenţelor dintre gemenii
identici.
Diferenţa dintre gemenii obişnuiţi şi cei identici, crescuţi împreună, este condiţionată în temei de
ereditatea lor diferită. În schimb, diferenţele dintre gemenii identici crescuţi împreună şi gemenii identici
crescuţi în medii diferite este condiţionată totalmente de condiţiile diferite de mediu. Astfel, conform
datelor savanţilor americani, educaţia diferenţiată duce la deosebiri cu mult mai mari de greutate şi
capacităţi mintale, dar nu are nici o înrâurire asupra înălţimii. Prin urmare, înălţimea depinde în special de
ereditate, iar greutatea fizica şi capacităţile intelectuale sunt determinate aproximativ în egală măsură de
ereditate şi de mediu.

9.3.2 Talentul şi ereditatea


Lămurind rolul eredităţii şi al mediului în dezvoltarea omului, în formarea personalităţii sale, este
important să se explice ce reprezintă mediul raportat la om. Asemeni altor fiinţe vii, omul se naşte şi
trăieşte într-un mediu ce este determinat atât de factori abiotici, cât şi de factori biotici. În acest sens se
poate afirma că mediul omului este acelaşi ca şi al altor fiinţe vii. Dar datorită conştiinţei, omul
acţionează în sfera formei sociale de mişcare a materiei, subordonându-şi mediul şi toţi factorii ce
acţionează în el. Din această cauză mediul uman are un caracter social. Fiecare fiinţă umană se naşte şi
trăieşte în condiţiile mediului social. În ce priveşte identitatea sau varietatea genetică, ele sunt determinate
de garniturile de gene. Fiecare om îşi are garniturile sale particulare de gene şi în virtutea acestui fapt din
punct de vedere genetic toţi oamenii sunt diverşi, individuali, cu excepţia gemenilor identici. Remarcând
72
diferite particularităţi în manifestarea caracterelor la diferiţi oameni, ne ciocnim nu de o insuficienţă
genetică, ci de diversitatea genetică. Este important să se sublinieze în acest context că diversitatea
genetică a oamenilor nu depinde de mediul social ci, din contra, de mediul social depinde manifestarea
diversităţii genetice, deoarece ea este determinată de condiţiile sociale în care omul se naşte, se dezvoltă
şi se formează ca personalitate. Ei, bine, veţi spune dumneavoastră, dar capacităţile fenomenale la copiii
care, ca să zicem aşa, n-au dovedit încă să între în contact cu mediul social, care n-au trecut încă
minimumul elementar de instruire şi educaţie? Aceeaşi întrebare se poate referi şi la personalităţile
remarcabile care se dezvoltă în aceeaşi familie cu altele destul de mediocre.
Într-adevăr, majoritatea copiilor care se nasc sunt copii obişnuiţi, copii înzestraţi într-un domeniu
oarecare se nasc într-un număr mic, iar personalităţi remarcabile, înzestrate multilateral, adică oameni
geniali, se nasc extrem de rar.
Naşterea copiilor geniali aminteşte întrucâtva loteria. Jucătorii reuşesc, de regulă, să ghicească unul-
două numere, mult mai puţini – 3-4 şi cu totul puţini – 5-6 numere. iar în dependenţă de ghicire se
stabileşte suma câştigului. Cu cât mai mică este probabilitatea ghicirii, cu atât mai valoros este câştigul.
Ideea a fost exprimată sugestiv de V. Polânin.
«Naşterea geniului, – spunea el, – este câştigul realizat la o loterie lipsită aproape de câştiguri». Ne
este dat foarte rar să auzim despre apariţia copiilor cu talente deosebite. Una din aceste rare comunicări
senzaţionale a fost publicată de ziarul japonez influent «Japan Times». Ea se referea la Chim Iun Von, un
seulez de trei ani, care vorbea la fel de liber engleza şi germana ca şi coreeana, limba sa maternă. El
rezolva cu o nemaivăzută uşurinţă probleme dintre cele mai complicate, folosind în acest scop calculele
diferenţiale şi integrale. Chim Iu este meşter la scrisul caligrafic, scrie versuri foarte bune şi citeşte
ziarele. Părinţii acestui fenomen – Chim Su Son, fizician, în vârstă de 33 de ani şi Iu Mun Hiun, cadru
didactic la Universitatea din Seul, în vârstă de asemenea de 33 de ani - au povestit că în a patra lună după
naştere fiului i-au apărut dintr-odată 19 dinţi, iar peste două zile el a început să rostească cuvinte. La şase
luni el a început să meargă şi să memoreze din auzite denumiri de copaci şi de animale. La 1 an şi o lună
Chim însuşise destule cuvinte englezeşti, pentru a vorbi satisfăcător engleza.
Peste o lună el a început să vorbească germana. La un an şi jumătate a început să scrie cu o pensulă
mică, şi cu tuş, iar la doi ani a început să-şi facă însemnări zilnice. Multe dintre însemnările şi desenele
lui au fost publicate în ziarele din Seul. Deci, un adevărat fenomen.
Un alt exemplu. În anul 1979 la secţia pregătitoare a Universităţii din Moscova a fost primit un băieţel
de nouă ani – Jalil Said – din Afganistan.
Guvernul acestei ţări a hotărât să-l trimită pentru continuarea studiilor în URSS la facultatea de
mecanică şi matematica a USM (programa pentru şcoala medie el a însuşit-o într-un an). Jalil a venit în
Uniunea Sovietică împreună cu tatăl său Cherim Said, care urma şi el să-şi facă studiile la Universitate.
După o lună şi jumătate de cursuri cu învăţători de limba rusă, Jalil a început să înţeleagă bine
întrebările care i se adresau, să răspundă la ele şi adesea s-o facă chiar pe traducătorul pentru tatăl său.
Dar la început lecţiile mergeau destul de prost. Şi doar atunci când a fost schimbat modul de instruire,
luându-se ca bază manualul de matematică, treburile s-au normalizat.
Care este explicaţia acestor cazuri? Ce rol i se atribuie eredităţii şi ce rol mediului în dezvoltarea
talentelor cu totul ieşite din comun?
Iată ce scriu în legătură cu aceasta cunoscuţi savanţi Ia. Reghinschii şi A. Scvorţov: «Ereditatea
talentului? Există numeroase genealogii care o confirmă: muzica în familia Bah, astronomia pentru
întreaga generaţie de astronomi Cassini în cadrul căreia s-a desfăşurat de la tată la strănepot timp de 124
de ani continuitatea în conducerea observatorului astronomic din Paris; pictura în familia Macovschii,
matematica în familia Bernulli. Pe de altă parte, însă, în majoritatea cazurilor înzestrarea ereditară este
determinată de îmbinarea unui şir de însuşiri independente... Poate că anume în polifactorialitate şi se
ascunde una din cauzele faptului că chiar şi în familiile cu mulţi copii ale geniilor se năşteau atât de rar
copii geniali». «Nu avem motive să afirmăm că există gene speciale ale genialităţii; formele de
manifestare a talentului uman sunt atât de variate şi individual irepetabile, încât este mai verosimil să fie
considerate nu urmarea unor gene speciale ale genialităţii, ci rezultatul unor combinaţii unice, irepetabile
în fiecare caz aparte ale unui şir întreg de gene, care fiecare în parte nu determină nici un efect remarcabil.
Adevărul este confirmat şi de faptul că în marea majoritate a cazurilor descendenţa oamenilor de samă
este destul de obişnuită».
73
Din aceste opinii se poate trage următoarea concluzie generală: nu acţiunea unor oarecare gene izolate
determină formarea talentului. Fiecare genă aparte sau o grupă de gene condiţionează unele însuşiri
pozitive aparte (temperament, atracţie pentru ceva, atenţie, memorie, spirit de observaţie, imaginaţie,
capacitate de înţelegere rapidă ş. a. m. d.), iar îmbinarea întâmplătoare a unei mulţimi de asemenea
însuşiri (şi, prin urmare, şi a genelor care le determină) într-un singur individ contribuie la dezvoltarea
maximă a capacităţilor sale – adică a talentului. Probabilitatea îmbinării într-o singură persoană a
majorităţii însuşirilor pozitive e foarte mică – de aici şi raritatea apariţiei lor în lume. Tot odată, se
cunoaşte că nu toate genele se manifestă într-un mediu sau altul şi că genele asemănătoare îşi manifestă în
chip diferit acţiunea în condiţii de mediu diferite. Prin urmare, însuşi mediul «potriveşte» acţiunea
fiecăreia dintre gene sau a unor blocuri de gene unul faţă de altul, «şlefuindu-le» efectul general. Tot
mediul este cel care joacă rol de «punct de trecere», aprobând sau anulând această acţiune generală, adică
stimulează sau inhibează o acţiune sau alta a individului. În acest cadru o importanţă colosală o are
instruirea şi educaţia orientată. Se înţelege de la sine că dacă elevul sau studentul nu poate să asimileze
ceva, dar o doreşte, el va fi, pe drept, recompensat, dacă, însă, este capabil, dar leneş, pe bună dreptate, va
fi mustrat. Şi deoarece toate aceste calităţi determină relaţiile dintre oameni, manifestarea lor va fi
apreciată în chip diferit, în dependenţă de condiţiile concrete ale mediului social.
În ce priveşte seulezul de 3 ani Chim, nici acest caz nu conţine nimic supranatural. Pur şi simplu,
exemplul ilustrează o dată în plus posibilitatea manifestării foarte de timpuriu şi în diverse domenii a unor
capacităţi potenţiale enorme. Ştiinţa nu dispune încă de informaţie suficientă asupra modului în care
recepţionează lumea înconjurătoare copilul în perioada dezvoltării sale embrionare. Nu este exclus că
anume această perioadă este fundamentală, hotărâtoare în formarea psihicului şi, prin urmare, şi a
personalităţii omului. În perioada embrionară dezvoltarea creierului este determinată de programul
.genetic. Programul genetic, – scrie cunoscutul geneticiian sovietic, academicianul N. P. Dubinin, –
asigură posibilitatea manifestării sferei spiritual suprabiologice a omului, iar condiţiile sociale transformă
această posibilitate în realitate în procesul activităţii de muncă, social de producţie a oamenilor, legată de
dezvoltarea vorbirii şi înrâurind asupra formării gândirii logico-abstracte». Nu este exclus că în viitor
noţiunea «mediu social» se va complecta cu starea psihică, emotivă în care se află viitoarea mamă în
perioada gravidităţii. Doar şi ea este diferită la diferite mame şi chiar la una şi aceeaşi mamă la sarcini
diferite.

9.3.3 Embriogenetica şi pedagogia


Dacă aţi fost mai mulţi copii în familie, puteţi – s-o întrebaţi pe mama, cum se simţea ea când aştepta
un copil sau altul. Mulţi îşi manifestă încă de pe atunci temperamentul...
Momentul fecundaţiei ovulului este, de fapt, momentul naşterii unei noi vieţi. Până la el celulele
sexuale au parcurs o cale lungă de diferenţiere şi specializare în conformitate cu programul genetic al
fiecăruia dintre părinţi. După unirea gametului mascul cu cel femel şi formarea zigotului, începe acţiunea
coordonată a două programe genetice şi realizarea consecventă a informaţiei ereditare, pe care o conţin,
pe parcursul întregului proces de dezvoltare individuală.
De acum la a optsprezecea zi de la concepţie începe să bată inima noii fiinţe, la două luni organele îi
sunt în temei formate, iar la trei luni ea se manifestă în toată plinătatea: se poate stabili ce este băiat sau
fată. La patru luni EL sau EA încep să-şi caute o poziţie mai comodă, iar la cinci unii îşi manifestă deja
caracterul. La acest moment copilul simte şi retrăieşte toate bucuriile şi emoţiile mamei, fiind foarte
sensibil la dispoziţia ei şi reacţionând în mod corespunzător.
Se pare că în parte la acest fundament se referea L. N. Tolstoi când scria: «Oare nu atunci am obţinut
eu tot cu ceea ce trăiesc în momentul de faţă, şi am agonisit atât de mult, atât de repede, încât în întreaga
viaţă ce a urmat nu am reuşit să capăt nici a suta parte cât căpătasem înainte? De la un copil de cinci ani şi
până la mine e un singur pas. De la un nou-născut până la un copil de cinci ani e o distanţă cumplită. De
la embrion până la nou-născut e o prăpastie, iar de la ne existenţă până la embrion se întinde nu o
prăpastie, ci ceva de neconceput».
În psihologie şi pedagogie se obişnuieşte să .se considere că omul nu se naşte personalitate, ci devine
ca atare. Şi aceasta este într-adevăr aşa, deoarece personalitatea a început să semnifice cel mai adesea
individualitatea în raporturile ei sociale. Dar atunci ce urmează să se considere naşterea omului-apariţia
lui pe lume sau momentul iniţial al dezvoltării sale în uterul mamei? Doar acele nouă luni care urmează
74
după momentul concepţiei noului om sunt mult mai bogate în informaţie decât mulţi dintre anii ce vor
urma.
«Pot să demonstrez că multe din ceea ce considerăm specific uman, căpătat de om după naştere, în
realitate se conţine în genetica noastră, se află în natura noastră în forma unor raporturi fixate ale
structurilor nervoase», – scria remarcabilul fiziolog, academicianul P. Anohin. Această declaraţie permite
să se considere că formarea personalităţii începe .in procesul dezvoltării embrionare a copilului, iar
manifestarea particularităţilor ei începe la diferiţi oameni în momente diferite. Nu fără temei se spune
devenirea, şi nu apariţia personalităţii; şi nu a personalităţii în general, ci a unui om concret.
«Nu este exclus, - scrie cunoscutul psiholog Ia. L. Colominechii, – că într-un viitor nu prea îndepărtat
să se formeze un domeniu special al pedagogici – pedagogia embrionară, ştiinţa despre acţiunea directă
şi indirectă (prin intermediul psihicului şi organismului mamei) asupra formării psihicului omului în
perioada dezvoltării sale embrionare».
Ideea că fiecare om vine pe lume cu un ansamblu variat de capacităţi a devenit una din tezele de bază
ale concepţiei umaniste despre om. Aproape în fiecare om există capacităţi spirituale potenţial nelimitate.
A fost demonstrat că miliardele de celule ale creierului omenesc sunt capabile să înfăptuiască o muncă cu
adevărat titanică; problema e, în ce mod se pot mobiliza şi folosi la maximum colosalele lor posibilităţi.
Într-un laborator de psihologie a fost efectuată o experienţă în care ex-campionul lumii la şah M. Tal a
jucat şah cu persoana supusă examinării. Trei partide acesta le-a jucat în stare obişnuită, iar alte trei-în
stare de hipnoză, insuflându-i-se chipul unuia dintre şahiştii remarcabili din trecut. Tal a câştigat. După
seans el şi-a caracterizat în felul următor partenerul: «Înainte de hipnoză am jucat cu o persoană care abia
mişca figurile. În stare de hipnoză, însă, în faţa mea stătea un cu totul alt om, expansiv, energic, îndrăzneţ,
care juca cu două categorii mai bine».
O persoană este considerată capabilă, dacă manifestă un interes deosebit pentru vre-o preocupare şi
dacă în acest caz ea însuşeşte mai repede şi mai uşor decât alţii cunoştinţele, deprinderile, metodele
corespunzătoare, dacă obţine succese în domeniul respectiv.
Dar în caz că nu obţine nici un fel de succese? Trebuie considerată incapabilă? Oameni incapabili nu
există, există oameni care nu şi-au valorificat capacităţile, oameni care «şi-au îngropat talentul».
În prezent a devenit ca nici odată acută problema determinării hipertimpurii a profilului capacităţilor
copilului, ale adolescentului, pentru a i se putea alege direcţia de instruire şi de pregătire profesională,
care i-ar asigura şi cunoştinţele, şi dragostea pentru ocupaţia, pe care el o va exercita cu maximă dăruire,
şi deci obţinând maximum de satisfacţie.
Capacităţile remarcabile se pot îmbina cu o memorie auditivă obişnuită; o memorie vizuală obişnuită-
cu o capacitate de a reacţiona rapid. Eforturile enorme care se depun pentru obţinerea instruirii muzicale
pot să nu dea nici măcar o parte mică din efectul pe care l-ar da cultivarea la acelaşi copil a aptitudinilor
sale matematice sau lingvistice.
Cu alte cuvinte, fiecare adolescent, părinţii şi pedagogii acestui adolescent trebuie să-i cunoască
părţile slabe şi cele tari ale profilului capacităţilor cu care este înzestrat.
Fiecare om este potenţial înzestrat pentru a activa într-un anumit domeniu mai eficient ca alţii. Doar
registrul capacităţilor umane este infinit, iar numărul profesiilor trece peste 40 de mii. Prin urmare, rar om
care să nu fie înzestrat cu un număr de aptitudini suficiente pentru a putea munci creator, cu toată
dăruirea, pentru a se putea realiza plenar.
Este limpede că orice profesie se cere aleasă conform înclinaţiilor pe care le avem. «Dacă însă ne-am
ales o profesiune pentru care nu avem capacităţile necesare, nu o vom practica nici odată în mod
onorabil... Cel mai firesc rezultat va fi atunci dispreţul faţă de noi înşine; dar există oare sentiment mai
chinuitor...» medita la timpul său tânărul Marx.
Problema privind influenţa relativă a eredităţii şi a mediului asupra trăsăturilor individuale ale omului
continuă să fie departe de a fi rezolvată definitiv. Dar deja în prezent este limpede că ignorarea
deosebirilor genetice dintre oameni în ceea ce priveşte particularităţile de intelect sau caracter are
repercursiuni negative asupra instruirii şi educaţiei. Iar noi suntem cu toţii material organizaţi în chip
întrucâtva diferit. Colosala varietate a aptitudinilor din populaţiile umane reprezintă acea sursă
inepuizabilă, pe baza căreia se realizează progresul tehnico-ştiinţific şi social al societăţii.
Noi, părinţii şi pedagogii, mai avem mult de muncit pentru ca fiecare nou-născut să poată deveni ceea
ce este în stare să devină, să se realizeze la cel mai înalt grad. Or, aceasta nu-i chiar atât de puţin.
75
Prin urmare, este necesar ca genetica şi pedagogia să găsească cât mai repede limbă comună, precum
au găsit de acum genetica şi teoria evoluţiei, genetica şi selecţia, genetica şi microbiologia, genetica şi
medicina.

9.4. Genetica şi psihologia

9.4.1 Omul ca fiinţă biiosocială


Corelaţia între componentele biologice şi sociale ale omului constituie una dintre cele mai importante
probleme, pe care caută s-o rezolve savanţi din întreaga lume. În cartea «Genetica, comportamentul,
responsabilitatea (N. Dubini, I. Carpeţ, V. Cudreavţev, 1982) se scrie: «Recunoscând aspectul socializat
al proprietăţilor bilologice ale omului nu trebuie se scăpăm din vedere, că, fiind o fiinţă vie, el se supune
totodată legilor bilologice fundamentale şi în acest sens posedă particularităţile proprii a tot ce e viu pe
Pământ».
Biologul şi socialul la om sânt factori strâns legaţi între ei şi interdependenţi. Astfel, A. Ghezell în
lucrarea «Copiii omului şi copiii lupilor» ne povesteşte despre unii copii, care de mici, fiind răpiţi de
lupi, au crescut în mediul acestora şi pe urmă n-au avut comportare umană. În anul 1920 în India, în
vizuina unor lupi, au fost găsite două fetiţe – Amala şi Camala, care fiind date în grija savanţilor aşa şi n-
au mai fost în stare să se adapteze la mediul societăţii umane şi au murit curând. Este bine cunoscut şi
cazul lui Kaspar Hauzer, care fiind izolat timp de 16 ani într-un beci, după aceea scolarizarea lui a fost
imposibilă.
Particularităţile biologice – genotipul său individual – omul le capătă prin ereditate de la părinţi.
Totodată calităţile omului sunt determinate de mediul ambiant, în mijlocul căruia are loc dezvoltarea lui.
Cazurile descrise mai sus demonstrează pe deplin acest adevăr. Ca dovadă în acest sens poate servi şi
faptul că gemenii monovitelini nu numai că seamănă între ei ca două picături de apă, adică sunt identici
ca genotip, dar sunt aproape identici şi ca fenotip.
Dacă asemenea gemeni erau despărţiţi şi crescuţi în medii diferite, ei îşi păstrau complet asemănarea
fizică şi multe manifestări de ordin psihic – temperamentul, înclinaţiile, gusturile – le aveau
asemănătoare.
După cum s-a mai menţionat omul este o fiinţă biosocială. Evoluţia biologică se produce într-un timp
foarte îndelungat, pe când cea socială într-o perioadă mult mai redusă. În timpul dezvoltării istorice
oamenii creează instrumente de muncă şi înfăptuiesc munca, în procesul căreia stabilesc relaţii sociale şi
îşi îmbogăţesc cunoştinţele. Experienţele căpătate se transmit din generaţie în generaţie şi, astfel, apare un
program social, care se moşteneşte din strămoşi. Academicianul A. Leontiev distinge la om trei feluri de
experienţe:
experienţa moştenită prin program biologic sub formă de instinct;
experienţa social istorică dobândită de omenire şi transmisă prin instruire şi educaţie;
experienţa individuală pe care o capătă fiecare om în cursul vieţii personale.
Prima cuprinde perioada embrionară – de la conceperea şi formarea zigotei până la naşterea copilului.
În această perioadă se realizează programul genetic cu o oarecare influenţă (prin intermediul organismului
mamei) a mediului extern. Atât factorii pozitivi, cât şi cei negativi influenţează corespunzător asupra
realizării programului genetic al fătului.
Unii savanţi (B. Astaurov, E. Ilin, etc.) afirmă că genele reglează nu numai dezvoltarea fizică ci şi
comportamentul social al omului. Mediul ambiant nu va educa un pictor, un cântăreţ, un matematician
sau un sportiv eminent dintr-un copil, care nu posedă predispoziţii ereditare către acestea înclinaţii,
subliniază ei. Academicianul N. Dubinin neagă această accentuare a rolului programului genetic. «Nu
există – scrie el – nici un fel de gene pentru conţinutul spiritual al omului. Caracterele psihicului uman se
formează cu ajutorul activităţii social-practice a oamenilor».
Însă, cum pe drept menţionează Kleopatra Vnorovschi, practica demonstrează, că fiecare om însuşeşte
programul social în felul său. De exemplu, într-o clasă de elevi se prezintă acelaşi program de obiecte, ce
trebuie să fie însuşite. Deşi în timpul predării obiectelor de studiu se ţine seama de particularităţile
individuale ale elevilor, totuşi nu fiecare dintre ei poate să le însuşească la acelaşi nivel. Atitudinea
elevilor faţă de obligaţii, reacţiile lor la sarcinile puse sunt diferite. Străduinţele părinţilor şi învăţătorilor
nu întotdeauna pot orienta copiii în direcţia dorită. Copiii, adolescenţii, tinerii îşi aleg calea lor proprie,
conform intereselor, înclinaţiilor, aptitudinilor. La fiecare om ele sunt diferite şi ca conţinut şi ca nivel.
76
Psihologul A. Luria a ajuns la concluzia, că în perioada dezvoltării psihicului în ontogeneză ereditatea
are o influenţă mai accentuată când copilul este mic. La etapele mai avansate de dezvoltare procesele
psihice se schimbă şi dependenţa lor de factorii ereditari devine mai mică. Aici experienţei individuale îi
revine un rol mai pronunţat.
Programul genetic variază mult de la om la om. Chiar în aceeaşi familie copiii cresc foarte diferiţi.
Programul genetic în decursul de milioane de ani s-a schimbat la omenire în întregime, însă, foarte puţin.
Factorii evoluţiei şi selecţiei naturale la om joacă un rol mai mic decât la animale. Omul acţionează
asupra naturii în direcţia dorită de el şi îşi creează un mediu specific, prielnic existenţei. Iată de ce
programul social se schimbă repede. Din generaţie în generaţie el capătă forme noi, cea ce tocmai şi
constituie progresul social. Educaţia şi instruirea asigură continuitate şi progres. Deşi programul social nu
este înscris în gene şi conţinutul vieţii psihice nu este ereditar, importanţa factorului biologic nu trezeşte
nici o îndoială. Făcând o comparaţie metaforică putem spune că programul genetic prezintă acel
fundament material pe care se dezvoltă suprastructura socială a comunităţii umane.

9.4.2. Factorii ereditari şi intelectul


Trebuie de subliniat, că omul poate să aibă o experienţă bogată, să posede cunoştinţe vaste, însă după
cum se ştie, nimeni până azi n-a putut descoperi vre-un mijloc cum să elaboreze înţelepciune prin
instruire şi educaţie. Nu degeaba într-o zicală moldovenească se spunea: «Când ar creşte mintea pe toate
cărările, apoi şi oile ar paşte-o».
Care este factorul principal în dezvoltarea inteligenţei? Şi aici există două puncte de vedere, două
orientări:
• orientarea ereditaristă, care recunoaşte ereditatea ca factor principal în formarea şi dezvoltarea
inteligenţei;
• orientarea ambientalistă, care consideră că totalitatea factorilor din meidul ambiant determină
nivelul inteligenţei.
Prima orientare susţine, că inteligenţa omului, gândirea lui sunt înnăscute. Deosebirile în
comportamentul şi psihicul oamenilor se datorează unui anumit genotip, unic pentru fiecare dintre noi.
Psihicul este dependent de sistemul nervos, de anumite structuri ale creierului, de organele de simţ, care
se dezvoltă în baza acţiunii specifice a anumitor gene. Capacitatea omului de a se instrui este de asemenea
înnăscută. Faptul acesta se datorează aptitudinii omului de a influenţa asupra mediului şi de a-l schimba,
iar intelectul e o formă superioară de a se adapta la mediu.
Orientarea ambientalistă susţine că inteligenţa se formează şi se dezvoltă datorită exclusiv factorilor
sociali. Progresul social, care este nelimitat, influenţează activitatea intelectuală, dându-i un anumit
conţinut.
Actualmente, afară de aceste două orientări diametral opuse, există şi o a treia, care îmbină ambii
factori: ereditatea şi mediul ambiant. Prin urmare, biologicul şi socialul au rolul lor în formarea întregului
psihic uman şi a specificului fiecărei individualităţii.
Omul se naşte cu multe predispoziţii, care în cursul vieţii se pot manifesta într-un mod sau altul în
dependenţă de anumite condiţii. Cunoştinţele ce le capătă fiecare om în parte amplifică potenţa sa
intelectuală. Instruirea, educaţia, diversele relaţii sociale constituie amplificatori ai dezvoltării
inteligenţei. Potenţele apar ca nişte predispoziţii biologice, iar mediul social, cultura – ca amplificatori ai
acestor predispoziţii. Diferite medii sociale apar în rezultatul acţiunii diferitor amplificatori. Proprietăţile
biologice ne caracteristice speciei umane nu pot fi dezvoltate la indivizii săi, oricare ar fi mediul ce-i
înconjoară, şi invers, potenţele înnăscute, care există în stare latentă, pot fi realizate prin crearea de
condiţii corespunzătoare lor.
Se poate oare diagnostica nivelul de inteligenţă, aptitudinile mintale ale omului? Ştiinţa contemporană
dispune de asemenea metode. Dintre ele principale sunt două:
1. Studierea comparativă a gemenilor;
2. Studierea aptitudinilor mintale prin teste de inteligenţă.
Gemenii monovitelini având acelaşi genotip prezintă o foarte mare asemănare atât somatică, cât şi
psihică. Aceasta oferă un material unic pentru a studia atât factorul ereditar, cât şi acţiunea mediului în
dezvoltarea intelectului. Deosebirile şi asemănările, ce se observă la gemenii monovitelini, dintr-o parte,
77
şi la gemenii bivitelini, din alta, crescuţi împreună sau separaţi unul de altul, ne demonstrează tocmai
rolul eredităţii şi a mediului în manifestarea multor particularităţi, printre care şi ale celor intelectuale.
Nivelul de inteligenţă se măsoară prin coeficientul intelectual (CI), aflat prin aplicarea testelor de
inteligenţă. Testele măsoară variate proprietăţi intelectuale, care se formează şi se dezvoltă în decursul
vieţii individuale. Rezultatele testărilor efectuate de mai mulţi savanţi au demonstrat, că CI la gemenii
monovitelini crescuţi în aceleaşi condiţii coincid cu 87%, la gemenii monovitelini crescuţi în codiţii
diferite coincid cu 75%, pe când la gemenii bivitelini crescuţi împreună sau separat coincidenţa CI e
numai de 50%.
Savantul american Iepsen a ajuns la concluzia că 80% din coeficientul de inteligenţă se datorează
eredităţii şi 20% – mediului.
Norma nivelului mintal este considerată dezvoltarea medie. Dacă reprezentăm acest lucru cu ajutorul
unui grafic, atunci vom avea la mijloc intelect normal, mai sus de linia normei – genii şi supradotaţi, iar
sub linie oligofrenii.
La oamenii geniali şi supradotaţi în mai multe direcţii CI constituie mai mult de 100 de puncte. De
aceştea se nasc în mediu cca 2%. La oamenii talentaţi, cu inteligenţă foarte bună, CI=80-100 puncte. Ei
sunt dotaţi numai într-o oarecare direcţie (muzică, pictură, matematică etc.) şi sonstituie cca 15% din
toată populaţia umană. 20% le revin oamenilor inteligenţi, care îşi ating culmea pregătirii profesioniste în
cele mai bune condiţii de instruire. La ei CI=60-70 puncte. CI la media normală e de 40-50 puncte
prezentate de majoritatea dintre noi. Pentru mediocri, care constituie 10-20% din populaţie, se cer eforturi
deosebite în instruire, CI la ei fiind egal numai cu 20-30 puncte. Oligofrenii (oameni incapabili) luaţi
împreună (10%) constituie contingentul şcolilor speicale, CI e mai mic de 10.
Oligofrenia de cele mai multe ori este rezultatul unor anomalii cromozomice. Debilii mintali, deşi se
află sub limită, pot fi plasaţi în şcoli speciale şi ajutaţi să se adapteze la viaţă şi la o muncă potrivită
pentru ei.
Imbecilitatea şi idiotismul sunt provocate de gene recisive, pe când debilii mintali rezultă datorită
eredităţii poligenice. Astfel de copii de regulă nu pot învăţa să citească şi să scrie. Ei nu sunt în stare să
perceapă corect realitatea datorită dereglării funcţiei creierului. De asemenea le este deranjat şi limbajul
atât cel oral, cât şi cel scris. Ei nu-şi pot concentra atenţia să asculte, să judece, să citească şi să socoată.
Deci, la un capăt al firului eredităţii se află oligofrenii, contingentul şcolilor speciale, iar la alt capăt –
oameni supradotaţi şi geniali, cu aptitudini deosebite. Între aceste două poluri se găsesc toţi ceilalţi ce
reflectă dispersia heterogenă a capacităţilor intelectuale la majoritatea omenirii.

9.4.3. Aptitudinile şi ereditatea


Însuşirile fizice şi psihice care-i permit omului să activeze cu succes în anumite domenii, se numesc
aptitudini. Acestea pot fi generale şi speciale. Aptitudinile care asigură succesul într-un şir de activităţi
sunt numite generale, iar cele care se manifestă numai într-un anumit domeniu de activitate – speciale. O
îmbinare originală a acţiunilor, a cunoştinţelor este posibilă atunci când omul e talentat. Talentul îi
permite să se exprime original în mai multe domenii. V. Belinschii spunea, că omul talentat vede în lumea
înconjurătoare ceea ce alţii nici nu observă. Omul talentat vede totul original, în felul său. Sunt însă
oameni ale căror aptitudini ating un nivel foarte înalt de manifestare. Astfel de oameni sunt numiţi genii.
Geniul e o fiinţă dotată cu posibilitatea de a crea ceva nou, absolut original. Oamenii geniali posedă
trăsături de caracter, au interese şi idealuri la fel ca şi ceilalţi oameni. Cu toate acestea, ei sunt
deschizători de noi căi, de noi ere în istorie, fac descoperiri în domeniul în care îşi manifestă talentul,
deschid noi şcoli în ştiinţă şi artă. Foarte laconic în privinţa aceasta s-a exprimat O. de Balzac: «Minunea
geniului constă în aceea, că el seamănă cu toţi, dar cu el nimeni».
Ce determină apariţia geniilor? În antichitate se considera, că geniul este alesul lui Dumnezeu şi-i
inspirat de puterea divină. Existau păreri, cum că geniul este un om, care iese din cadrul obişnuitei norme
de dezvoltare. Geniul şi nebunia erau puse alături.
Pe lângă genii, care sunt foarte puţini la număr, trebuie descoperiţi şi oameni talentaţi, care se nasc
ceva mai des, sunt bine dotaţi şi contribuie la progresul societăţii. Mulţi savanţi au studiat problema
aptitudinilor, dotaţiei, talentului, genialităţii. Rezolvarea acestei probleme ca şi a celei consacrate
inteligenţei are trei soluţii: unii consideră aceste calităţi înnăscute, alţii – obţinute datorită instruirii şi
educaţiei; a treia grupă recunoaşte îmbinarea celor doi – cel genetic şi cel al mediului. Marele pedagog V.
Suhomlinschii susţine existenţa unor predispoziţii biologice, care trebuie să fie evidenţiate la timp şi
78
cultivate permanent. Eminentul matematician N. Lobacevschii e de părere că geniul se naşte şi e convins,
că arta educatorului constă în aceea ca să descopere geniul şi să-i dea libertate să înfăptuiască potenţele
sale. Deci şi V. Suhomlinschii şi N. Lobacevschii sunt de aceiaşi părere: talentul şi geniul sunt înnăscute,
dar trebuie să fie scoase la iveală şi cultivate. E necesar de condiţii favorabile pentru ca acestea să se
manifeste.
Predispoziţiile sunt înnăscute, iar manifestarea şi perfecţionarea lor sunt rezultatul dezvoltării omului
în cursul vieţii individuale şi adaptării lui la mediu prin educare şi instruire. Aptitudinile pot apare de la
vârsta fragedă până la bătrâneţe. Cel mai devreme se manifestă aptitudinile pentru matematică şi muzică,
poezie, pictură şi joc de şah. Astfel, Mozart a început să compună muzică la vârsta de 3 ani, Mendelson –
la 5 ani, Repin şi Serov au început să facă pictură la 4 ani, primele versuri ale lui A. Puşchin au apărut la
vârsta de 8 ani, ale lui M. Lermontov – la 9 ani. Hose Capablanca a obţinut victoria la jocul de şah la
vârsta de 4 ani, peste o zi după ce a văzut pentru prima dată cum se joacă. Academicianul L. Landau la
14 ani învaţă la două facultăţi: de chimie şi de fizică şi matimatică. Numai la 26 ani a devenit doctor
habilitat în ştiinţe.
Cercetările întreprinse de geneticieni şi psihologi demonstrează că biologicul îşi are rolul său
predominant în formarea şi manifestarea aptitudinilor de diferite niveluri. Aptitudinile, talentul,
genialitatea vor fi cu atât mai dezvoltate cu cât vor fi mai puternice şi calitative predispoziţiile înnăscute
şi cu cât vor fi mai favorabile condiţiile sociale pentru manifestarea lor. După cum subliniază savanţii
V.Timakov şi N. Bocikov, pentru perfecţionarea omului nu există piedici, trebuie numai cunoscută
biologia lui, descoperite şi dezvoltate aptitudinile individuale. Ele, însă, trebuie descoperite cât mai
devreme, cu multă pricepere de generaţia adultă. Să nu uităm că natura nu cizelează nici o trăsătură, ea
numai îi pune baza, o cizelăm noi: părinţii, pedagogii, societatea.
Ce calităţi fizice şi psihice cer aptitudinile pentru muzică şi pictură? M.Borisov a stabilit, că în
complexul înzestrării muzicale sensibilitatea la diferenţierea înălţimii şi tăriei sunetului sunt ereditare. H.
Pingaş consideră că începutul aptitudinilor muzicale îşi au originea din comunicarea sonoră a mamei cu
copilul, înainte, chiar ca el să înceapă a vorbi. Savanţii au ajuns la concluzia, că există o corelaţie bine
exprimată între capacitatea muzicală a părinţilor şi cea a copiilor. Astfel, în dinastiile familiale ale lui
Bah, Rahmaninov, Ciaicovskii, Moţart, Bethoven, Şopen, Pucini, Bize, Şubert, Veber, Procofiev,
Dunaevskii, Neaga ş. a. majoritatea au fost vestiţi muzicieni.
În privinţa eredităţii aptitudinilor prezintă interes şi familia lui Serghei Rahmaninov. Iată ce scrie
despre ea Cleopatra Vnorovschi în minunata sa carte «Psihicul şi ereditatea» (1984). Neamul lui
Rahmaninov îşi trage originea de la domnul Moldovei Dragoş-Vodă. După moartea lui Ştefan cel Mare,
feciorul său mai mic Rahman, a plecat în Rusia. El a pus începutul dinastiei Rahmaninov. Dintr-o tabelă
genealogică întocmită de sora lui S. Rahmaninov se poate urmări, că în şase generaţii aptitudinea
muzicală se repetă la mulţi membri ai acestei familii. Străbunica lui S. Rahmaninov a studiat muzica la
cei mai buni profesori ai vremii. Fratele bunicii a fost regentul corului la capela curţii ţarului şi era şi
compozitor. Fetele n-aveau aptitudini muzicale, pe când băieţii aveau toţi. Acel X-cromozom transmis la
băieţi era dominant, iar la fete – recesiv. Bunicul lui S. Rahmaninov s-a retras din armată şi se ocupa
numai de muzică, în fiecare zi cânta minunat la fortopian. S. Rahmaninov a început să se ocupe de muzică
la vârsta de patru ani. Prima lui învăţătoare a fost mama. Sora lui Serghei avea un contralto plăcut. Însă
totuşi cel mai strălucit talent muzical în această familie l-a avut Serghei Rahmaninov. La vârsta de 9 ani el
începe să înveţe la conservator.
Şi pa plaiul nostru trăiesc şi creează mulţi muzicieni, pentru care muzica e vocaţie familială, transmisă
din generaţie în generaţie. Lăutarii Moldovei au fost vestiţi. Într-o familie de lăutari a crescut şi a activat
Gheorge Neaga.
El este reprezentantul generaţiei a patra de muzicanţi. Străbunicul său, Anton Neaga, cânta la cobză,
iar bunicul Timofei era viorist. Tatăl său, vestitul Ştefan Neaga (1900-1951), primul din acest neam a
făcut studii muzicale la conservator şi a devenit un ilustru pianist, compozitor şi dirijor. Mama lui Gh.
Neaga a fost şi ea pianistă.
După cum am mai spus, aptitudinile muzicale se manifestă de timpuriu încă din fragedă copilărie. Cei
mai vestiţi muzicanţi au început să cânte foarte devreme – de la 3-5 ani, deşi se cunosc şi excepţii. Ei
aveau o memorie muzicală fenomenală, puteau reproduce uşor muzica auzită. Savantul B. Teplov
consideră, că omul are anumite date anatomo-fiziologice, care-i permit o manifestare timpurie a
79
aptitudinilor muzicale. Aceste predispoziţii depind de gene. Cu atât mai mult că muzica este o cunoaştere
a realităţii prin emoţii, dar emoţiile, după părerea specialiştilor, sunt supuse legilor genetice.
Matematicienii se caracterizează printr-o anumită formă de gândire, prin anumite calităţi ale minţii. Ei
percep lumea în realităţi de numere şi mărimi. Psihologul V. Cruteţkii a cercetat aptitudinile pentru
matematică a unor copii contemporani. El a urmărit apariţia şi dezvoltarea acestor aptitudini. În cartea sa
«Psihologia aptitudinilor matematice» el constată, că particularităţile psihice, specifice oamenilor talentaţi
în domeniul matematicii, sunt aceleaşi , indiferent de timpul în care trăiesc şi chiar de vârstă.
Iată câteva caracteristici date de V. Cruteţkii copiilor examinaţi:
Sonea: - aptitudinile matematice la ea au început să se manifeste de la 4 ani. Fără să cunoască teoria,
ea făcea operaţii cu fracţii, rezolva mintal probleme. Fratele ei, cu 5 ani mai mare, a rămas mirat, când
trebuia să scadă 36 din 28. Sonea i-a spus că va fi cu 8 mai puţin decât nimic.
Volodea: - la 6 ani extrăgea mintal rădăcina pătrată din orice număr. La 8 ani fără ajutorul cuiva, a
însuşit funcţiile trigonometirce şi sistemul binar.
Acesta şi alte biografii cercetate au demonstrat, că predispoziţiile pentru matematică se manifestă prin
genele recesive, peste o generaţie. Aptitudinile pentru matematică, observate la gemenii monovitelini,
confirmă natura lor ereditară. Astfel, D. Liuis şi D. Sprinser, despărţiţi de mici, fiind înfiaţi de oameni
străini şi necunoscuţi, s-au întâlnit la vârsta de 39 de ani. Amândoi aveau aptitudini matematice.
Biografiile cercetate au demonstrat că există multe cazuri, când condiţiile nu erau favorabile, însă
aptitudinile s-au manifestat. Există şi personalităţi ce au specialităţi diferite, care n-au făcut studii speciale
de matematică şi totuşi au devenit matematicieni, deoarece aveau aptitudini pentru această ştiinţă. Astfel,
vestitul Laplas şe-a făcut studiile la şcoala călugărilor benedectini şi totuşi, a devenit autorul «Mecanicii
cereşti» şi a teoriei analitice a probabilităţii.
Foarte mulţi matematicieni care au devenit iluştri şi-au manifestat de timpuriu aptitudinile pentru
matematică. Alexis Klero la 12 ani era de acum un savant format recunoscut de Academia de Ştiinţe din
Berlin. Fratele său mai mic, când a atins vârsta de 14 ani, a scris o lucrare originală de geometrie, care a
fost apreciată înalt de Academia de Ştiinţe din Paris. N. Lobacevskii la 19 ani era deja magistru în ştiinţe
matematice, iar la 24 ani – profesor la Universitatea din Kazan.
Exemple asemănătoare pot fi găsite şi în alte direcţii ale ştiinţei, precum şi în domeniul de cultură,
sport etc. Ele de la sine vorbesc, că predispoziţiile şi aptitudinile sunt programate genetic, iar nivelul de
realizare a lor în decursul vieţii individuale depinde într-o măsură sau alta de condiţiile sociale în care se
dezvoltă personalitatea concretă.
9.4.4 Emoţiile şi sentimentele
Procesele psihice, care rezultă din reflectarea în creier a aptitudinilor şi trăirea lor subiectivă constituie
stările afective: emoţiile şi sentimentele. Stările afective determină o anumită comportare a omului. Unii
savanţi consideră că emoţiile, fiind genetic strâns legate de instincte, sunt reacţii ereditare.
Ce stă la originea sentimentului moral? De ce există oameni, care ridică valorile morale la un nivel
înalt şi de ce sunt infractori şi chiar criminali?
În diferite timpuri se realizează o anumită parte din codul moral corespunzător unor condiţii sociale,
speciale cerute de epocă. Sunt cazuri, când unele calităţi morale se oprimau, iar altele se propagau şi se
manifestau. Cunoscutul savant V. Efroimson susţine cu siguranţă, că emoţiile umane de bunătate,
cavalerism faţă de femeie şi bătrâni, protejarea copiilor şi alte calităţi s-au dezvoltat pe baza selecţiei
naturale şi au intrat în conţinutul caracteristicilor ereditare ale omului.
Dar, totuşi, alături de aceste părţi pozitive există destul de stabil neruşinare, minciuna, amoralitatea,
criminalitatea. Fenomenul criminalităţii nu se poate explica numai prin factori sociali. În criminalitate,
după cum am mai demonstrat, se disting şi factori biologici mai ales datorită defectelor eredităţii.
Savantul francez Cezare Lombrozo a exagerat prea mult valoarea eredităţii şi a neglijat complet
factorul educativ în criminologie. Din criminal se va naşte criminal, din hoţ – hoţ, spunea el.
Organismele superioare au un biochimism enorm de diferenţiat. Genele pot fi atacate, defectate şi
atunci au un efect nociv asupra comportării omului. În această privinţă e foarte indicată boala Lesh-
Nyhan, care apare în rezultatul unei bruşte creşteri a urinei în sânge. Bolnavii sunt foarte agresivi. Ei se
bat, sparg lucrurile. Aceleaşi manifestări au loc şi în cazul îmbolnăvirii de guta (podagră). Se ştie că
membrii familiei de Medici sufereau de gută. Mulţi dintre ei erau intrigani. Ecaterina de Medici i-a
întrecut pe toţi. Persoanele schizofrecnice, bolnavii de corea posedă multe trăsături neprielnice societăţii.
Aceşti oameni n-au voinţă, nu se pot stăpâni, devin mai uşor alcoolici şi narcomani. Desigur, că şi mediul
80
joacă un rol mare la dezvoltarea acestor deprinderi dăunătoare, dar omul însuşi îşi alege mediul, care îi
corespunde, în special, naturii sale biologice.
Rolul eredităţii în această privinţă se poate vedea uşor la gemeni monovitelini şi bivitelini în
exemplele aduse de noi mai sus. Însă, paralel cu aceasta, trebuie de menţionat, că înclinarea spre
criminalitate nu este un component inevitabil al psihicului uman. Majoritatea oamenilor respectă legile şi
ordinea stabilită în societate. Legile acestea pot fi mai des încălcate din cauza anomaliilor biologice şi în
special, genetice. Savantul american P. Dagdel a cercetat generaţia unor familii, care-şi iau începutul de la
un criminal, un oarecare Jons. Dintre 709 de descendenţi ai lui, 76 au fost ocnaşi, 128 prostituate, 18
persoane ţineau case de toleranţă, iar peste 200 erau cerşetori. Aşadar, 424 dintre ei au fost criminali şi
infractori, şi numai 285 oameni normali.
Ce a jucat aici rolul hotărâtor, mediul sau genele? E greu de spus, probabil şi specificul biologic şi
mediul social. Dintre jurişti profesorul I. Noi susţine valoarea considerabilă a eredităţii. În cartea sa
«Problemele metodologice ale criminologiei» el îşi exprimă părerea, că instinctele criminalului sunt
programate şi transmise printr-un cod genetic. După opinia eminentului psiholog L. Bojovici acţiunea
mediului este percepută de fiecare om în corespundere cu datele lui naturale. El a confirmat experimental
existenţa premiselor înnăscute (genetic condiţionate), care au o mare însemnătate în procesul formării
particularităţilor individuale ale psihicului uman.
Savanţii discută în privinţa genezei crimelor legate de anomaliile cromozomice. Dacă un bărbat are un
cromozom în plus de tipul 47/Xϒ sau 47/Xϒϒ, norma fiind 46/Xϒ purtătorii acestor cromozomi
supranumerari pot prezenta cazuri de comportări infractoare. În privinţa aceasta se cunoaşte cazul unui
oarecare Menson, care era acuzat de multiple omoruri, făcute cu o cruzime extraordinară. Din viaţa sa de
34 de ani, el s-a aflat la închisoare 22 de ani. Se considera, că el avea anomalia ϒ-disomie (Xϒϒ).
Desigur, că anomaliile genetice reprezintă o problemă foarte complicată şi importantă. Aflarea de
timpuriu a acestor maladii ar putea preveni urmările grave prin tratamentul medical sau prin întreruperea
sarcinii. Trebuie să subliniem, însă, că factorii biologici şi cei sociali sunt priviţi ca nişte condiţii, care
influenţează formarea personalităţii criminalului, însă nu pot fi socotite cauze ale crimelor.
9.4.5 Temperamentul şi genetica
Oamenii se deosebesc între ei şi prin ritmul de trăire emoţională ceea ce constituie în fond
temperamentul lor I. Pavlov spunea, că temperamentul este cea mai generală caracteristică a fiecărui om,
caracteristica de bază a activităţii nervoase superioare, care determină modul de a activa a fiecărei fiinţe.
Psihologia deosebeşte patru temperamente: holeric, sangvinic, flegmatic şi melancolic. Tipici pentru
temperamentul holeric au fost Pavlov, Suvorov, Petru I, Maiacovskii etc.
Temperament sanguinic a avut paleontologul V. Kovalevskii. Sangvinicul este un om foarte
impresionabil, foarte sensibil şi activ. Ritmul vieţii este ca şi la holeric, rapid.
Flegmaticul se caracterizează printr-o excitaţie emoţională lentă, emoţiile se produc încet şi se
exprimă slab. În schimb ele sunt stabile şi profunde. E inert. Când e vorba să treacă la o acţiune, se
hotărăşte mult mai greu decât sangvinicul şi holericul. Chipul flegmaticului îl exprimă foarte bine
persoana lui Ch. Darwin.
La melancolic emoţiile se produc lent, sânt, însă stabile, foarte profunde şi-l cuprind în întregime.
Melancolicii sunt timizi, nehotărâţi, puţin mobili. Către ei a aparţinut şi I. Mecinicov.
Savantul M. Vasileţ constată, că labilitatea este determinată de genotip, şi anume, de poligenie. Se
presupune, că temperamentul se transmite prin ereditate datorită unor combinări dintre gene dominante şi
recisive după următoarea schemă:
A, A, A, - holeric
A, A, a – sangvinic
A, a, a – flegmatic
a, a, a - melancolic
S-a constatat, că ritmul personal la gemenii monovielini este identic, pe când la gemenii bivitelini şi la
fraţii sibşi el diferă cu mult. Reacţia (puterea, labilitatea, echilibrul, mimica, vocea, mersul etc.) sunt
similare la gemenii monovitelini, chiar dacă ei au fost despărţiţi deodată după naştere şi crescuţi în
diferite condiţii sociale.
Se presupune, că tipurile de temperament se combină conform legilor lui Gr. Mendel:
1. Dacă ambii soţi vor fi de acelaşi tip toţi copiii vor moşteni acelaşi temperament;
81
2. În celelalte cazuri se observă dominanţă ca într-o serie de alele: holeric> sangvinic> flegmatic>
melancolic.
Datorită moştenirii poligenice sau polialelice tipuri pure de temperament în natură aproape că nu sunt.
I. Pavlov, combinând proprietăţile nervoase la animale, a căpătat 24 de tipuri.
Cunoaşterea structurii temperamentului, a manifestării şi reglării lui permite o educare şi autoeducare
conştientă. Trebuie să se ţină cont de temperament în orientarea profesionistă a tineretului, la crearea unui
mediu psihologic favorabil în colectivele de studenţi, muncitori, oamenilor de ştiinţă, cultură, de creaţie.
Poziţia, pe care o ocupă omul în societate, îi determină modul de a-şi manifesta emoţiile. Dacă el ocupă
un post de răspundere, nu-i este permis să fie dezechilibrat. Demnitatea îl impune să-şi frâneze
sentimentele, să hotărască chibzuit.
Compatibilitatea temperamentelor în diferite colective de muncă este absolut necesară. Ca să fie
realizată trebuie să cunoaştem bine temperamentele şi să le reglăm în modul corespunzător.
9. 4. 6 Psihogenetica
Problema educaţiei şi instruirii generaţiei tinere este una dintre cele mai complicate. Savanţii caută să
explice comportamentul omului şi, în special, formarea particularităţilor lui individuale, pe baza
diferenţelor genetice dintre indivizi. Ea naştere o nouă ramură a psihologiei – psihogenetica, a cărei
obiect este stabilirea legăturii dintre psihicul şi geneticul omului, evidenţierea rolului factorului ereditar în
viaţa psihică. Numeroase cercetări de psihogenetică serveşte pedagogiei la realizarea proceselor de
instruire şi educaţie.
Există multe exagerări în ceea ce priveşte înţelegerea pedagogiei ca ştiinţă. Multe discuţii au trezit
problema locului şi importanţei factorilor care contribuie la educaţia şi instruirea omului. Biologizatorii
susţin, că pedagogia trebuie să se sprijine numai pe factorii ereditari. Educaţia, spun ei, nu poate influenţa
genele, pe care le posedă omul. Omul v-a avea anumite calităţi determinate numai în caz că le va moşteni
de la strămoşi. Persoanele, care n-au avut parte de o ereditate ilustră, vor fi ori nu vor fi educate, vor
ajunge numai la un nivel intelectual mediu.
Alt punct de vedere, care domină în pedagogie, este recunoaşterea atotputerniciei factorului social.
Reprezentanţii acestei doctrine recunosc, că oamenii se nasc toţi egali ca o «tabula rasa» (tablă curată), pe
care educaţia va înscrie ceea ce doreşte. Dacă omul va avea condiţii sociale favorabile, el va deveni
perfect.
Ambele aceste teorii examinează fiinţa umană prea unilateral, fiecare numai din punctul său de
vedere: ori biologic, ori social. Între factorii biologici şi sociali în procesul dezvoltării omului, precum se
ştie, se stabileşte o anumită relaţie. Omul trăieşte şi se dezvoltă într-o societate concretă, într-o anumită
epocă istorică şi aceasta, fireşte, stimulează dezvoltarea calităţilor lui, de care societatea are nevoie, care
sunt cerute de acea epocă. Predispoziţiile pe care le posedă omul trebuie să fie evidenţiate şi cultivate.
Pentru a educa omul, trebuie să cunoaştem bine particularităţile lui atât cele biologice, cât şi cele
psihologice. Fără cunoaşterea geneticii nu se poate realiza complet principiul «de la fiecare după
aptitudini, fiecăruia după cerinţe».
Mediul poate sau să perfecţioneze, sau să înrăutăţească calităţile înnăscute în dependenţă de valoarea
etică şi culturală a acestui mediu. Un exemplu interesant în această privinţă ne prezintă Ş. Auerbach.
După cum cărţile de joc se amestecă înainte de a le distribui jucătorilor, tot aşa şi genele părinţilor se
distribuie la copii fiind amestecate. Nu se ştie ce genă anume va obţine copilul, după cum nu se ştie ce
cărţi din întregul pachet vor fi repartizate jucătorilor. Rezultatul jocului, succesul în joc însă nu va
depinde numai de felul cărţilor, ci şi de felul cum va şti să le folosească jucătorul. Un jucător bun cu cărţi
mai slabe poate să ajungă la un succes mai mare, decât un jucător prost cu cărţi bune, dar care nu ştie să le
folosească.
În faţa pedagogiei şi psihologiei se află problema de a determina cât mai timpuriu aptitudinile, pe care
le posedă copilul. Cunoaşterea lor va permite organizarea corectă a educaţiei. Să nu uităm că însăşi viaţa
socială are origine biologică.
Omul, ca fiinţă biosocială, are două programe de dezvoltare – bilogică, imprimată în ADN şi
transmisă ereditar din generaţie în generaţie, şi socială, care nu este înscrisă în genele sale. Pentru a se
dezvolta ca personalitate el trebuie să se conducă de ambele programe. Calităţile unei persoane sunt
determinate şi de genotipul obţinut ereditar, şi de mediul social, în care are loc dezvoltarea sa. Genotipul
influenţează asupra formării şi dezvoltării fenomenelor psihice ale omului, asupra formării individualităţii
lui. Mediul trebuie să fie favorabil pentru un anumit genotip.
82
La naştere oamenii nu sunt egali din punct de vedere genetic, de aceea influenţele pedagogice şi
psihologice nu pot fi aceleaşi pentru persoane diferite. Fiecare om îşi are genotipul său şi reacţii specifice
lui. Educaţia şi instruirea trebuie să corespundă individualităţii fiecărui om, care percepe realitatea în felul
său. Ţinând seama de aceste fapte trebuie de căutat metode şi mijloace cât mai potrivite pentru realizarea
instruirii şi educaţiei.
83

X. INGINERIA GENETICĂ

10.1 Structura genomlui


Pe baza exemplelor cu privire la legile de moştenire a caracterelor, analizate în capitolul întâi, unii
cititori şi-au format părerea că fiecare organism se caracterizează prin două stări: stare internă,
determinată de constituţia ereditară, şi starea externă, ce constă în realizarea posibilităţilor ereditare ale
organismului în anumite condiţii de existenţă. Într-adevăr, aşa este.
Suma factorilor ereditari ai organismului a fost numită genotip, iar totalitatea caracterelor - fenotip. În
prima jumătate a secolului XX savanţii considerau că genotipul individului îl formează o anumită sumă
de predispoziţii ereditare - gene, care se pot combina liber, formând cele mai variate îmbinări, pe când
fenotipul, la rândul său, este un mozaic de caractere, care se constituie de fiecare dată în mod diferit.
Cercetările şi experimentele efectuate în continuare au demonstrat că aceste reprezentări sunt
simpliste, iar în multe cazuri - greşite.
Încă Morgan în lucrările sale a arătat că genele ocupă anumite locuri (locusuri) de-a lungul fiecărui
cromozom, formând aşa-zisele grupuri ligaturale (blocuri), şi din această cauză ele nu pot să se combine
întotdeauna liber, ci, dimpotrivă, de cele mai dese ori se transmit împreună cu cromozomul lor.
Legile stabilite de Mendel s-au dovedit a fi limitate tocmai din cauza fenomenului eredităţii ligaturate
a multor caractere. Aceste legi sunt valabile numai pentru caractere, ale căror gene sunt localizate în
diferite perechi de cromozomi. Afară de aceasta, s-a stabilit că anumite caractere se moştenesc numai pe
linie maternă, adică ele nu sunt controlate de factorii nucleici, ci de citoplasma celulelor. Aşa au apărut
noţiunile de ereditate nucleară, sau cromozomică, şi de ereditate citoplasmatică, sau
extracromozomică. Genele citoplasmatice se localizează în mitocondriile şi plastidele celulelor
eucarioţilor, precum şi în plazmidele procarioţilor. Plazmidele sunt nişte molecule mici inelare de ADN,
descoperite la bacterii.
Aşa dar, datele noi au confirmat ideea că genotinul individului prezintă nu numai suma genelor
nucleului, ci şi un sistem integral, format evoluţionar, de interacţiunea dintre toate elementele genetice ale
celulei şi ale întregului organism. Acest sistem a fost numit genom. Genomul cuprinde, prin urmare,
întreaga informaţie genetică a organismului, care se manifestă treptat şi succesiv în caracterele şi
însuşirile concrete biochimice, fiziologice, morfologice, vizibile şi invizibile Ele determină toate
manifestările vitale în decursul dezvoltării individuale
Unitatea elementară a genomului este gena dar în ultimele decenii noţiunea de genă s-a schimbat
esenţial, s-a îmbogăţit cu un conţinut nou, ea a suferit o evoluţie asemănătoare cu cea a atomului din
fizica modernă. S-a constatat că structura genelor la procarioţi se deosebeşte într-o anumită măsură de cea
a eucarioţilor după împachetare, transcriere şi translare, că grupele de gene, mai alee eucarioţii, au
numeroase particularităţi funcţionale În afară de aceasta, s-a confirmat în ultimul timp că unele gene sunt
reprezentate prin succesiuni unicale de nucleotide, altele - prin succesiuni care se repetă multiplu,
celelalte formează familii întregi sau sunt dispersate şi sar mereu în genom dintr-un loc în altul.
Datorită acestui fapt a luat naştere o nouă reprezentare despre structura genomului organismelor,
conform căreia genomul se aseamănă cu un oraş modern ce are prospecte unice şi numeroase ansambluri
arhitecturale, unice în felul lor, dar care formează totodată o parte componentă a unor ansambluri mai
mari, ce împodobesc partea centrală a oraşului, sau unul din microraioanele lui. Şi microraioanele se
aseamănă prin ceva, prin ceva se deosebesc, deoarece în fiecare dintre ele se construiesc şi clădiri unice,
precum şi grupe de clădiri, construite după proiecte - tip identice.
Precum doar arhitectul poate cuprinde întreaga frumuseţe a compoziţiei arhitecturale a oraşului pe
care l-a conceput, tot aşa arhitectura genomului nu este accesibilă fiecăruia. Vom profita, însă, de marea
dorinţă a cititorilor de a pătrunde esenţa acestei compoziţii şi vom începe o excursie pentru a o cunoaşte.
Aşa dar, pentru început, ce este gena? Gena este un fragment al ADN-ului cu o succesiune
determinată a nucleotidelor şi în fiecare din acestea este cifrată sau codificată o anumită proteină În celula
animalelor superioare şi a omului se află un asemenea volum de ADN, că ar ajunge pentru crearea a 3
milioane de gene. În realitate, însă, la om există şi funcţionează aproximativ 100 de mii de gene
Fiecare genă individuală are o structură proprie primară a ADN ului specifică numai ei. Transcrierea
genelor se face de pe anumite fragmente ale uneia din catenele ADN-ului. Catena ADN, care conţine
codul veridic al unei anumite proteine, se numeşte catenă logică (de codificare).
84
La majoritatea virusurilor, la procarioţi şi eucarioţi ambele catene de ADN conţin fragmente logice,
dar la fiecare genă este logică numai una din cele două catene.
S-a constatat că la multe virusuri şi bacteriofagi genele se suprapun, la bacterii ele prezintă o structură
neîntreruptă, iar la organismele superioare – ele sunt fragmentare, aşezate în formă de mozaică.
La început gena sau un grup de gene au un fragment special - promotor, care pune în funcţie gena,
iar la sfârşit se află terminatorul, care dă semnalul încetării lucrului.
La organismele pluricelulare numărul total al genelor este de aproape 100 de mii şi din ele partea
covârşitoare o formează genele unice. Din genele unice fac parte succesiunile de nucleotide, care au
structura lor specifică şi sunt prezentate în genom o singură dată.
În genomul eucarioţilor în afară de gene unice întâlnim şi gene care se repetă de multe ori. Din ele fac
parte genele ARN-ribozomal (ARNr), de transport (ARNt) şi de proteine-histone.
Majoritatea organismelor au sute de astfel de gene. Genele ARNr se pot repeta de sute (la insecte) şi
mii (la vertebrate) de ori. Deocamdată nu este limpede sensul acestei variaţii de gene.
Numărul genelor pentru fiecare ARNt este mult mai mic - de la câteva până la zece şi rareori sute de
unităţi. În majoritatea cazurilor ele se adună în grupuri, care se aşează în întregul genom.
Genele de histone sunt interesante prin faptul că repetarea lor în genom este foarte variată: la drojdii -
găsim câteva, la mamifere şi păsări-zeci, la drozofilă şi triton - sute, iar la axolotl - mii de unităţi, fără ca
să existe vre-o legătură între aceşti indici şi poziţia organismului pe scara evolutivă.
În genom genele-rude formează deseori familii, care apar ori drept consecinţă a duplicării genelor în
cursul evoluţiei, ori, dimpotrivă, drept urmare a trecerii de la genele mult repetabile la un număr al lor
mult mai mic.
A fost studiată bine din acest punct de vedere familia genelor globine la om. Genele alfa-globine au
fost localizate în cromozomul al 16, iar genele beta-globine - în cromozomul 11. Atât genele alfa-globine,
cât şi cele beta-globine seamănă mult între ele după succesiunile nucleotidelor şi funcţionează la rând în
cursul dezvoltării. Apropierea de rudenie a genelor din genom permite, probabil, să se dirijeze reglarea lor
fină şi coordonată.
În afară de tipurile de gene enumerate mai sus, în genomul eucarioţilor se întâlnesc şi alte gene: genele
ce se restructurează şi pseudogenele, dar examinarea lor depăşeşte limitele temei noastre.
Un interes aparte prezintă o altă grupă numeroasă de gene, care a căpătat diferite denumiri (gene
mobile, săltăreţe, multiple ş. a. m. d.), pe care le vom examina acum.
În anul 1983 savanta americană B. Mac-Clintock la vârsta de 82 de ani a fost distinsă cu Premiul
Nobel pentru descoperirea «genelor săltăreţe» la păpuşoi, făcută de ea 40 de ani în urmă. Ea se ocupa cu
studierea moştenirii genei care determină culoarea grăunţelor din ştiulete; dacă această genă lipseşte sau,
în caz de mutaţie, grăunţele sunt decolorate. În timpul experienţelor ea a observat că în unele cazuri se
întâlnesc grăunţe bălţate şi a presupus că există o a doua genă care poate cupla sau decupla gena
coloraţiei, fapt ce conduce la apariţia sectoarelor colorate pe fondul grăuntelui lipsit de culoare. Mai târziu
s-a constatat că gena a doua există în realitate şi că ea se află alături de gena coloraţiei (fig.20).
În prezenţa genei a doua, pe care ea a numit-o «disociator cromozomic», gena coloraţiei nu
funcţiona. Când, însă, gena-disociatoare dispărea, gena coloraţiei începea să acţioneze. Dacă aceasta se
producea în perioada de dezvoltare a unor grăunţe, ele deveneau bălţate.
Pe parcursul următoarelor cercetări Clintock a descoperit că există şi o a treia genă, dislocată mai
departe de primele două. Această genă ea a numit-o activator. Ea era necesară pentru a se produce
salturile genei-disociatore. Gena-activator avea şi ea capacitatea de a sări, precum şi de a modifica munca
genelor vecine cu ea.
În prezent concluziile lui Clintock despre existenţa a două tipuri de elemente mobile, pe care le-a făcut
ea pe baza studierii moştenirii culorii la păpuşoi, au obţinut confirmare strălucită în utilizarea metodelor
ingineriei genetice. Ba mai mult, diferiţi autori au dovedit existenţa celor mai diferite tipuri de gene
săltăreţe sau mobile la multe obiecte. În ultimii ani în afară de restructurările cromozomice, cunoscute
demult, au fost descoperite deplasări de la un loc la altul în cromozomi ale unor fragmente mici de ADN
cu puţinele lor gene. Acest fenomen a fost numit transpoziţie a genelor, lui i se atribuie un mare rol în
evoluţia aparatului genetic, precum şi în reglarea acţiunii genelor în cursul ontogenezei. Pe la mijlocul
deceniului al optulea colaboratorii ştiinţifici în frunte cu G. Gheorghiev (IBM AŞ URSS) şi D. Hognes
(SUA) au constatat că printre genele ce funcţionează activ ale musculiţei drosofila multe n-au un loc
stabil şi sunt plasate în fragmente ale tuturor cromozomilor, adică sunt multiple.
85
Cel mai uimitor a fost, însă, faptul că aceeaşi genă la diferite musculiţe se află localizată la cromozomi
în mod diferit. La muştele de diferite linii deosebirile erau foarte mari, la rude s-au constatat mai multe
coincidenţe, dar, totuşi, la aproximativ o treime din ele genele erau dislocate absolut diferit.
A devenit limpede că unele gene n-au dislocare definită în cromozom - la diferiţi indivizi de drosofilă
de aceeaşi specie ele pot ocupa diferite poziţii.
În genomul drosofilei până în prezent au fost studiate aproximativ 20 de familii de gene mobile câte
100-150 copii în fiecare familie. Numărul total al acestor gene este de aproape 1000, ele formând
aproximativ 5% din întregul material genetic. Genele mobile sunt alcătuite de obicei din 5-10 mii de
perechi de nucleotide, dintre care repetărilor terminale le revin câte 300-600 perechi.
S-a constatat că în repetările acestor gene există toate elementele de conducere: promotorul,
terminatorul şi amplificatorul. Deoarece aparatul de conducere este dislocat la ambele poluri ale genelor,
el poate pune în funcţiune nu numai elementele mobile, dar şi genele din vecinătate cu el.
E firească întrebarea: de ce avem nevoie de elementele genetice mobile?
Elementele mobile ale genomului sunt purtători ai informaţiei referitor la fermenţi de care au nevoie
chiar ele pentru a se disloca şi a se înmulţi.
Majoritatea savanţilor consideră că genele mobile sunt ADN «egoist» sau «paraziţi geneticii», a căror
sarcină principală este autoreproducerea.
Ele toate prezintă un balast pentru celulă: dacă din genom va fi scos vre-unul din elementele mobile,
aceasta nu va influenţa activitatea vitală a celulei. În asemenea caz se iscă întrebarea: cum influenţează
dislocările elementelor mobile asupra vieţii celulei? Genele mobile într-un loc al genomului exercită o
acţiune puternică asupra genelor vecine. Efectul poate fi diferit: dacă aceste elemente nimeresc în partea
codificatoare a genei structurale, se modifică îndată textul înregistrat pe care îl poartă această genă. Şi
încă o situaţie tipică: elementul mobil se inserează alături de genă. Ca urmare se modifică intensitatea
funcţionării acesteia. În special se poate începe o transcripţie intensă a genei, care a ni-merit sub acţiunea
promotorului sau amplificatorului, dislocat la polurile elementului mobil, iar sub acţiunea unor asemenea
explozii de variabilitate moleculară se asigură o adaptare mai bună a organismelor la condiţiile
schimbătoare ale mediului. Şi cum să nu ne amintim aici proverbul antic: în natură nimic nu este de
prisos!

10.2 Direcţiile principale ale ingineriei genetice


Ingineria genetică se numeşte, de obicei, genetică celuară şi moleculară aplicată, care elaborează
metode de intervenţie experimentală, ce permit restructurarea conform unui plan trasat în prealabil a
genomului organismelor, modificând în el informaţia genetică.
Conform opiniei cunoscutului geneticiian S. Gherşenzon, la ingineria genică pot fi referite
următoarele operaţii:
- sinteza genelor în afara organismelor;
- extragerea din celule a unor gene, cromozomi sau nuclee;
- restructurarea dirijată a structurilor extrase;
- copierea şi multiplicarea genelor sau a structurilor sintetizate şi separate;
- transferul şi inserarea unor asemenea gene sau structuri genetice în genomul ce urmează să fie
modificat;
- îmbinarea experimentală a diferitelor genomuri într-o singură celulă.
Aşa dar este vorba de metode de manipulare la nivel molecular, cromozomic sau celular cu scopul de
a modifica programul genetic în direcţia dorită.
Ingineria genică îşi propune să introducă realizările ei revoluţionare într-o serie de ramuri ale
economiei naţionale. Se aşteaptă ca ea să contribuie la asigurarea cu asemenea substanţe biologice active
precum sunt aminoacizii, hormonii, vitaminele, antibioticele ş. a. Există mari speranţe de a mări pe
această cale diferitele vaccinuri, care sunt utilizate în profilaxia bolilor infecţioase ale oamenilor şi
animalelor, de a lichida rezistenţa diferiţilor microbi patogeni la antibiotice ş. a. m. d.
Mari perspective se deschid în faţa ingineriei genetice în fitotehnie. Se ştie că soiurile mai roditoare de
grâu, orez, porumb, sorg şi de celelalte culturi cerealiere, care au marcat epoca «revoluţiei verzi» într-un
rând de ţări ale lumii, au nevoie de cantităţi enorme de îngrăşăminte minerale, şi în primul rând de cele
azotice, de producerea cărora depinde în mare măsură economia acestor ţări.
86
Totodată noi trăim la fundul unui ocean de aer, care conţine 79 % de azot. Crearea unor soiuri de
plante capabile să capteze azotul atmosferic ar face de prisos producerea lui pe cale industrială, fapt ce ar
elibera mijloace colosale pentru alte nevoi ale ţării.
Un interes la fel de mare îl prezintă şi proiectele de creare a unor specii de alge, care ar avea
capacitatea de a absorbi selectiv cationii diferitelor săruri pentru a face potabilă apa marină.
A face potabilă apa marină este una dintre problemele cele mai arzătoare, care se află în centrul
atenţiei unui comitet special al ONU. Cu fiece an pe planeta noastră se resimte tot mai mult deficitul de
apă potabilă. Pentru a ne imagina mai bine acest deficit, vom aduce următorul exemplu: în lacul Baical
sunt concentrate peste 20% din rezervele de apă potabilă din lume. şi peste 80% din cele ale fostei URSS.
Doar noţiunea de «apă potabilă» include toţi gheţarii, toate râurile, apele subterane.
Unele din proiectele ingineriei genice enumerate mai sus par a fi rezolvabile chiar astăzi, altele ţin de
domeniul fantasticii, dar progresul tehnico-ştiinţific, precum s-a dovedit de nenumărate ori, apropie de
realizare chiar cele mai fantastice planuri.
Direcţiile ştiinţifice fundamentale, care au fost elaborate relativ nu demult în acest domeniu de
cercetători, sunt ingineria celulară, ingineria cromozomică şi ingineria genică. Ele pot fi, pe drept
cuvânt, numite căi magistrale ale ingineriei genetice.
Ingineria celulară are scopul de a obţine unele plante întregi din protoplaşti izolaţi, sau, precum le
numesc savanţii, «plante din eprubetă»; cultivarea celulelor vegetale într-un mediu nutritiv artificial,
pentru obţinerea în mod accelerat a unui volum mare de masă biologică din care se vor extrage ulterior
variate substanţe biologice active; cultivarea în comun a protoplaştilor («celulelor goale») pentru a se
obţine aşa-zişii hibrizi asexuaţi sau somatici, care îmbină caractere de valoare ale diferitelor specii, genuri
şi chiar familii de plante.
Ingineria celulară, fiind aplicată la animale, ar permite utilizarea celulelor sexuale şi somatice
(corporale), precum şi a zigoţilor (ovulii fecundaţi) şi germenilor precoci ai unor reproducători ce se
disting prin indicii lor geneticii, pentru accelerarea procesului de obţinere a unor rase de mare randament.
Ingineria cromozomică îşi propune transferarea unor cromozomi de la unele specii de organisme la
altele pentru a le transmite noi trăsături utile. Aceasta se mai ocupă şi de metodele de obţinere a hibrizilor
depărtaţi fecunzi de plante şi chiar de obţinerea unor specii noi prin mărirea în celulele lor a garniturilor
de cromozomi.
Ingineria genică este calea magistrală, prospectul central al ingineriei genetice, deoarece anume pe
această cale au fost obţinute rezultatele cele mai neaşteptate, cu privire la reconstruirea genomilor din
celulele microorganismelor, plantelor şi animalelor.
Prin metoda ingineriei genice se sintetizează gene noi, se realizează transmutarea şi inserarea lor în
genomurile organismelor, se obţine în ele expresia genelor străine. Ingineria genică va face posibilă şi
vindecarea oamenilor de numeroase defecte ereditare.

10.3 Separarea şi sinteza artificială a genelor


Pentru a înzestra un organism ne cale artificială cu noi proprietăţi, trebuie să introducem în el o nouă
genă sau un grup de gene, ce ar funcţiona acolo, adică ar produce proteine. Gena necesară se obţine «în
formă pură» prin câteva metode. Cel mai des ea este separată direct din ADN.
Această procedură se realizează cu ajutorul a două operaţii de bază, care pot fi denumite simplu
«secţionare» şi «suturare». Rolul de instrumente îl joacă nişte proteine speciale - fermenţii, care-s
catalizatori biologici ai diferitelor procese şi reacţii, ce se produc cu moleculele în celule. Există un grup
de fermenţi, care au o acţiune specifică asupra ADN-ului şi se utilizează pe larg în ingineria genetică.
Aceştia sunt: restrictazele, ADN-ligazele, revertazele, transferazele terminale ş. a. m. d. Cel mai des
sunt utilizate în acest scop restrictazele şi ligazele. Restrictazele funcţionează ca nişte «foarfece»
moleculare, iar ligazele, dimpotrivă, unesc într-un tot întreg moleculele tăiate de ADN.
Restrictazele, acţionând asupra catenei de ADN, recunosc o anumită succesiune de nucleotide. În fig.
21 este prezentat schematic sectorul molecular ADN cu două catene. Restrictaza, numită Hind II,
«recunoaşte» succesiunea compusă din şase nucleotide GTC, GAC, pe care o taie exact la mijloc.

Restrictaza cu denumirea convenţională RI «recunoaşte» o altă succesiune a nucleotidelor GAA TTC


şi «taie» ADN-ul în acest loc asimetric, «în trepte». La fel de asimetric, dar în altă direcţie ADN-ul este
tăiat de restrictaza PstI ş. a. m. d. Toate aceste fragmente tăiate pot fi suturate din nou într-un tot întreg de
87
fermentul ligaza. În prezent cunoaştem peste patru sute de restrictaze şi lista lor se completează mereu.
Cu ajutorul fermenţilor polii fragmentelor ADN pot fi lungiţi, din ei pot fi îndepărtate sectoare aparte,
ADN-ul poate fi tăiat exact în locul necesar, adică genele pot fi separate, croite şi recroite după voia
experimentatorului, ceea ce este foarte important pentru construirea moleculelor de ADN hibride sau
recombinante.
Deoarece savanţii dispun de un număr limitat de gene pentru obţinerea moleculelor recombinante, ei
utilizează în calitate de surse de gene, în primul rînd, ADN-ul total, fragmentat sau tăiat în segmente
aparte de fermenţii restricţiei. Această metodă a fost numită metoda fragmentării. Datorită acţiunii
restrictazelor ADN-ul se scindează în numeroase fragmente, unele dintre ele conţinând gene.
Populaţia acestor molecule de ADN este multiplicată în sistemul bacterial, după care se selectează
genele necesare. La selectare este folosit de obicei ca probă-test ARNi radioactiv, sau copia ADNc, care
corespunde acestei gene. Această metodă permite separarea atât a genelor ce se repetă, cât şi a genelor
unice. Dificultăţile legate de selectarea genelor unice se datoresc concentrării lor mici în ADN-ul total.
Astfel, bunăoară, printre fragmentele de ADN total un fragment de genă unică revine la un milion de toate
celelalte fragmente.
În prezent din ADN-ul total al unei serii de obiecte au fost separate genele structurale. S. Cohen şi D.
Hogness împreună cu colaboratorii lor au separat pentru prima oară din ADN-ul ariciului-de-mare şi
drosofilii cloni, care conţin gene histonice şi ribozomice.
La Institutul de biologie moleculară al AŞ al fosteî URSS (laboratorul lui G. Gheorghiev) în
colaborare cu Institutul de energie atomică I. V. Curceatov (V. Gvozdev şi colaboratorii săi) s-a obţinut
prin intermediul acestei metode o serie de gene structurale din ADN-ul drosofilei. Deoarece acest obiect a
fost bine studiat din punct de vedere genetic, prezintă interes determinarea directă a localizării şi funcţiei
posibile în cromozom a genelor separate.
Savanţii au învăţat nu numai să separe din ADN gene ale diferitelor organisme, dar şi să sintetizeze
gene artificiale. Prima genă artificială, care a început să funcţioneze, a fost sintetizată de un grup de
colaboratori ai Institutului tehnologic din Massaciusets (SUA) în frunte cu X. Khorana - laureat al
Premiului Nobel. Acasta a fost gena ARNt al tirozinei.
În anul 1970 la Simpoziumul internaţional de chimie ai compuşilor naturali din oraşul Riga X.
Khorana a făcut o comunicare cu privire la sintetizarea părţii structurale a unei alte gene - ARNt al
alaninei. Acestei gene îi lipseau, însă, încă câteva părţi componente, şi de aceea n-a putut funcţiona în
celule străine. Tot atunci colaboratorii laboratorului lui X. Khorana au reuşit să sintetizeze un segment din
85 de perechi de nucleotide, care corespundea succesiunii iniţiale a ARNt-ului tirozinei. Dar şi această
genă ca şi cea a ARNt-ului alaninei s-a dovedit biologic inactivă.
Mai curând s-a clarificat una din cauzele eşecului - în celulă se sintetizează la început ARNt-ul
precursor compus din 126 de nucleotide. După aceasta un ferment special taie o parte din molecula
precursoare şi abia atunci se transformă în moleculă lucrătoare. A fost determinată succesiunea acestei
precursoare şi sintetizat segmentul respectiv de ADN compus din 126 perechi de nucleotide. Dar nici
Această genă nu era activă din punct de vedere biologic.
Şi aici a devenit limpede că gena artificială nu va putea funcţiona în celulă, dacă nu va fi înzestrată cu
sectoare de reglare - cu promotorul care pune în funcţiune sinteza ARNt-ului şi terminatorul care pune
capăt sintezei. A fost nevoie de metode speciale pentru a determina succesiunea acestor sectoare de
reglare. S-a constatat că promotorul conţine 59 perechi de nucleotide, iar terminatorul - 21 de perechi. A
fost sintetizată o genă complicată cu promotor şi terminator. Ba chiar mai mult, pentru ca celula să nu
recunoască în genă un străin, s-a decis că ea să nu se plimbe la voie, că ea trebuie suturată în ADN-ul
celulei. În acest scop la ambele poluri ale genei sintetizate au fost unite capete «lipicoase» cu un singur
filament. Tocmai aceste poluri se formează în ADN, când fermentul restrictaza îl taie în bucăţi.
Dacă se va acţiona asupra ADN-ului cu restrictaza, iar apoi se va adăuga gena sintetică, capetele
ADN-ului şi ale genei se vor lipi unul de altul şi gena se va încorpora în ADN. Rămâne doar de suturat
joncţiunile cu fermentul ligaza. Savanţii au procedat tocmai aşa. Şi... iar au eşuat. Bacteria E. coli n-a
receptat gena străină. Cercetătorii erau aproape disperaţi. Şi atunci au încercat să sutureze gena nu în
ADN-ul colibacilului, ci în ADN-ul unuia din virusurile, care se înmulţesc în această bacterie. De data
aceasta savanţii au lucrat bucurându-se de succes: după ce celula colibacilului a fost infectată cu virusul,
în gena căruia a fost încorporată gena artificială, bacteria a început a sintetiza ARNt-ul codificat în
această genă.
88
Aşa dar, a început a funcţiona prima genă sintetică.
De atunci familia genelor sintetice artificiale creşte mereu. Îndată ce a fost descoperit fenomenul
reverstran-scripţiei, adică procesul de transferare a informaţiei genetice de la ARN la ADN, savanţii au
început să vorbească despre posibilitatea unei noi căi, fermentative, de sinteza genei.
Pentru această sinteză serveşte ca matriţă ARN-ul, care se elaborează în celulă şi prezintă, precum
ştim, o copie complementară a unui fragment anumit al ADN-ului. După ce am separat acest ARNi,
putem obţine prin transcriere inversă o moleculă de ADN complementară ei. Probabil că ea va fi o copie
fidelă a genei iniţiale.
Primele experienţe reuşite de sintetizare fermentativă a genei au fost efectuate în laboratoarele din
străinătate în anul 1972.
În anul 1973 L. Chiseliov şi L. Frolova, colaboratori la Institutul de biologie moleculară, precum şi C.
Gazarean şi V. Tarantul de la Institutul de energie atomică «Curceatov», dirijaţi de academicianul V. A.
Enghelgard, au obţinut partea informatică a genei, globina, utilizând matriţa ARNi-ului globinic din
celulele porumbelului.
În acest timp în cadrul proectului «revertaza» a activat şi un alt grup de savanţi - V. Cavzan şi A.
Rândici de la Institutul de biologie moleculară şi genetică al AŞ Ucrainene, care au reuşit şi ei să
sintetizeze gena globină, utilizând drept matriţă ARNi-ul globinic al iepurelui de casă, nu al
porumbelului.
În anul 1979 s-au soldat cu succes lucrările de sintetizare a genelor de bradichinină, datorită eforturilor
comune ale savanţilor de la Institutele de genetică generală şi de chimie bioorganică şi de anghiotenzină -
de către savanţii Institutului de citologie şi genetică al AŞ a Federaţiei Ruse.
În anul 1981 la Institutul de biologie moleculară un grup de colaboratori (S. Deev, N. Barbacari, O.
Poleanovschii ş. a.) au sintetizat şi au transferat într-o celulă bacteriană o genă care codifica una din
catenele uşoare ale imunoglobulinei. Mai târziu în ţara noastră, cât şi în laboratoarele străine au fost
sintetizate multe gene: a somatostatinei, somatotropinei, insulinei, interferonului ş. a. care şi-au găsit
aplicare largă în practică.

10.4 Clonarea genelor


Genele separate din alte organisme sau sintetizate artificial pe cale chimică. fiind transferate în celule
noi, nu sunt în stare să se reproducă nici să se transmită descendenţei acestor celule. Acest lucru se poate
obţine, dacă ele se vor introduce în prealabil în componenţa structurii genetice, care are un aparat propriu
de reproducere. În ingineria genetică această structură este cu adevărat figura centrală în toate
manipulările ingineriei genice. poartă numele de vector, sau «transportor».
Vectorul este o moleculă de ADN capabilă să transfere în celulă o genă străină şi să asigure acolo
înmulţirea ei, sintetizarea produsului proteic şi încorporarea în cromozom.
De cele mai multe ori în calitate de vector sunt utilizate plazmidele bacteriilor, virusurile bacteriilor
(bacteriofagii) şi virusurile animalelor, precum şi cosmidele, care conţin elemente genetice ale
plazmidelor şi ale bacteriofagilor.
Molecula-vector trebuie să aibă capacitatea de replicare autonomă şi să conţină anumite gene de
semnalare (marcatori), bunăoară gene de rezistenţă la antibiotice, care permit descoperirea şi identificarea
celulelor modificate.
Plazmidele sunt larg răspândite în lumea bacteriilor. Sunt, precum s-a notat mai sus, mici molecule
inelare de ADN, care se află în celulele bacteriale. Poate fi o moleculă sau câteva. Plazmida conţine
genele necesare pentru reproducerea ADN-ului şi genele rezistente la antibiotice, de exemplu la
ampicilină şi tetraciclină, precum vedem în fig. 22.
În interiorul acestor gene se află fragmente pe care le recunosc restrictazele. Asemenea fragmente
există bineînţeles şi în alte locuri ale plazmidei, dar cele din interiorul genelor de rezistenţă sunt deosebit
de importante, deoarece anume acolo se inserează ADN-ul străin. Gena este vătămată şi bacteria care
conţine o astfel de moleculă hibridă devine incapabilă să opună rezistenţă acţiunii antibioticicor. Această
particularitate permite selectarea pentru înmulţirea continuă numai a bacteriilor care conţin molecula
hibridă sau molecula recombinantă de ADN.
Aşa dar, moleculele recombinate conţin gene care trebuie înmulţite şi vectorii cu ajutorul cărora se
realizează acest proces.
89
Toţi vectorii plazmidici utilizaţi în ingineria genetică sunt creaţi pe cale artificială prin reunirea unor
părţi aparte a diferitelor plazmide naturale.
Unele plazmide au o particularitate foarte importantă: dacă asupra celulelor în care există acest vector
se va acţiona cu antibioticul cloramfenicol, în ele numărul copiilor de plazmidă va spori până la 1-3 mii.
Astfel se măreşte doza genei necesare. ceea ce permite a se obţine gena încorporată în plazmidă (sau
produsul acestei gene) în mari cantităţi.
Dar cum se obţine o moleculă recombinată? Cum se realizează clonarea (inserarea) genei străine în
plazmidă? Principalele operaţii ale acestui proces sunt indicate în fig. 23.
În acest scop trebuie să avem un ADN al plazmidei - vector (de exemplu P1 şi ADN-ul organismului
care ne interesează. ADN-ul plazmidic şi cel străin este tratat cu restrictază (bunăoară Bam1), după care
la plazmidă în gena de rezistenţă faţă de tetraciclină se formează o ruptură şi moleculele inelare se
transformă în liniare. Apoi ambele preparate scindate ale ADN-lui se amestecă unul cu altul şi sunt tratate
cu ligază. Fragmentele de ADN se unesc şi formează plazmida recombinantă sau un ADN hibrid.
După aceasta urmează procedura de selectare a acestor molecule hibride: tot amestecul de molecule
prelucrate cu ligază se introduce în celulele bacteriale. Apoi aceste celule sunt aşezate într-un mediu
nutritiv solid cu antibioticele ampicilină şi tetraciclină. Celulele care conţin plazmida hibridă vor creşte în
mediul cu ampicilină, dar nu vor creşte împreună cu ambele antibiotice, deoarece gena rezistenţei din
plazmida tetraciclinei a fost defectată de inserţie.
Creşterea selectivă permite colectarea celulelor ce conţin molecula hibridă ADN. În continuare ele se
înmulţesc şi ADN-ul recombinant, obţinut din ele în cantităţi mari, este utilizat în diferite scopuri.
Aşa dar, din momentul introducerii ADN-ului recombinant în celulă începe clonarea moleculară,
adică obţinerea urmaşilor moleculei recombinate, create în mod artificial. În acest scop pentru celulele
transformate sunt create condiţii specifice în vederea selectării lor, ţinându-se seama de marcatorii
geneticii, care semnalează prezenţa celulelor pentru selecţie. Drept urmare se obţine o tulpină absolut
omogenă, din care, în dependenţă de scop, se separă ori gena clonată, ori produsul ei.
Acestea sunt în linii generale bazele teoretice ale ingineriei genetice. Ingineria genetică face abia
primii paşi, dar de acum astăzi putem vorbi despre perspectivele aplicării realizărilor ei într-o serie de
domenii din sfera materială. În etapa actuală cea mai largă aplicare o are ingineria genetică a
microorganismelor.
90

XI. INGINERIA GENETICĂ LA MICROORGANISMELE


INDUSTRIALE

11.1 Activitatea enigmatică a microorganismelor vii


La majoritatea oamenilor noţiunea de «microb» sau «bacterie» se asociază înainte de toate cu gravele
boli infecţioase, provocate de ei. Puţini însă cunosc activitatea cu adevărat fantastică a acestora,
participarea extrem de activă a bacteriilor la procesul de formare a scoarţei pământului, la formarea
sedimentară, zăcămintelor de petrol, cărbune, metale şi a celorlalte minerale utile
Pe uscat activitatea biologică a bacteriilor a pus temeliile regnului vegetal, inclusiv bazele agriculturii
- solul roditor. Savanţii consideră că solul este un laborator microbiologic al naturii.
Plantele agricole absorb din sol anual peste 110 mln tone de azot. Odată cu sporirea recoltei creşte şi
consumul de azot de către plante. Oamenii îi restituie solului în formă de îngrăşăminte minerale numai
jumătate din azotul absorbit de plante, de aceea, dacă n-ar exista microorganizmele care asimilează azotul
din aer, lanurile ar fi de mult secătuite
Un mare aport în fondul «azotului biologic» îl aduc în primul rând bacteriile care trăiesc în
nodozitdţile de pe rădăcinile plantelor leguminoase. Tocmai ele fixează azotul liber şi îl transmit
plantelor. Cele mai bune culturi de bacterii radicicole sunt utilizate la prepararea nitraginei - îngrăşământ
bacterial care este introdus în sol împreună cu seminţele leguminoaselor pentru a intensifica fixarea
azotului din atmosferă.
La fabricile industriei microbiologice bacteriile şi drojdiile se utilizează cu succes la fabricarea unui
produs nutritiv de valoare - a concentratului de proteină-vitamină. Savanţii se stăruie cu insistenţă să
crească prin metodele ingineriei genetice nişte microbi în stare să «mănânce» petrolul şi consideră aceste
organisme drept prieteni, nu duşmani, deoarece ele vor ajuta la purificarea suprafeţei mărilor şi oceanelor
de petrolul care ar nimeri în ele în cazurile de avariere a petrolierelor. Academicianul A. A. Imşeneţchii
consideră, pe bună dreptate, că împărţirea microbilor în microbi dăunători şi microbi utili, în microbi buni
şi microbi răi este foarte convenţională şi nu totdeauna justă. Fără activitatea gigantică a acestor sanitari,
inaccesibili ochiului nostru, apa şi pământul demult ar fi acoperiţi cu resturi de plante şi cadavre ale
animalelor şi peştilor.
În lumea microbilor au fost descoperite fenomene noi, cu totul neaşteptate, cu adevărat «minunate» S-
a constatat, bunăoară, că bacteriile elimină în mediu ambiant şi asimilează din el unele gene şi chiar
blocuri întregi de gene sub formă de fragmente de ADN. Aşa se realizează metoda de schimb de
informaţie ereditară între microorganismele necunoscute înainte şi între cele ce aparţin speciilor
îndepărtate.
Majoritatea covârşitoare a microorganismelor descoperite până în prezent ne sunt prietine, în anumite
condiţii ele pot fi utilizate cu eficacitate în interesele omului. Important este să fie utilizate «la maximum»
formele de microorganisme producătoare de proteină şi de substanţe cu activitate biologică atât de
necesare pentru medicină, agricultură, diferite ramuri ale industriei, precum şi de microorganisme
capabile să extragă metale neferoase, nobile şi rare, să distrugă resturile de pesticide, deşeurile
materialelor sintetice care poluează mediul ambiant.
În anii războiului al doilea mondial frontul şi spatele frontului aveau nevoie de substanţe
medicamentoase antimicrobiene de mare eficienţă. Medicii ştiau că încă în anul 1929 microbiologul
englez A. Fleming a descoperit că ciuperca de mucegai, penicilium, secretă nişte substanţe nimicitoare
pentru bacterii şi care nu sunt dăunătoare pentru celulele omului şi animalelor. În anul 1941 savanţii de la
Universitatea din Oxford (SUA) au creat pe baza acestor date primul preparat antibiotic penicilina, despre
însuşirile lui tămăduitoare circulau legende.
Microbiologii din fosta URSS n-au avut la dispoziţie o tulpină (o cultură) asemănătoare de ciupercă de
mucegai care să producă penicilina. S-au început căutări îndelungate şi dificile pentru a găsi un
producător propriu 3. Ermoleva şi T. Balezina, colaboratoare la Institutul unional de medicină
experimentală, controlau pe rând activitatea biologică a diferitelor probe de ciupercă de mucegai şi numai
una dintr-o sută de probe - penicilium crustozum s-a dovedit a fi potrivită. Ea a devenit «producătorul»
preparatului de penicilină.
91
În anul 1944 dintr-o altă cupercă-actinomicetă a fost separată streptomicina. Acest antibiotic a devenit
pentru mult timp substanţa medicamentoasă fundamentală contra multor boli: tuberculoză, pestă,
tularemie, bruceloză ş. a. În multe ţări au fost organizate lucrările în vederea căutării de noi specii de
actinomicete, producătoare de antibiotice. Dacă până la descrierea streptomicinei microbiologii cunoşteau
35 de specii de actinomicete, în prezent se cunosc sute de acestea.
Astfel pe parcursul studierii resurselor inepuizabile ale microorganismelor sălbatice (naturale),
microbiologii asemeni geologilor, care efectuează lucrările de explorare a minereurilor utile, caută şi
găsesc mereu noi specii şi tulpini de bacterii, ciuperci, virusuri cu caractere şi însuşiri utile, descoperă
capacităţile şi «talentele» lor. Dintre aceste ciuperci fac parte şi nişte organisme monocelulare enigmatice
- drojdiile.
La multe fabrici de drojdii furajere sunt instalate aparate ce produc 28-30 tone de masă biologică
uscată pe zi. O tonă de drojdii conţine aproximativ 500 kg de proteină digerabilă. Prin urmare, în fiecare
dintre aceste aparate (fermentiere) se formează într-o zi aproape 15 tone, iar într-un an 4-5 mii tone de
proteină digerabilă de înaltă calitate. Este mulg sau puţin?
Un fermentier este egal ca productivitate cu aproximativ 4-5 complexe de creştere a porcilor a câte
100 mii de porci fiecare. Aceste cifre demonstrează convingător ce prezintă sinteza microbiană, cât de
mare este intensitatea şi productivitatea ei.
E de la sine înţeles că drojdiile nu au calităţile cărnii de vită sau ale celei de porc. Din ele nu se pot
prepara biftecuri. Dar nutreţurile în care se adaugă drojdii şi alte substanţe microbiologice - vitamine,
fermenţi, aminoacizi - fac minuni. Animalele tinere devin mai sănătoase, mai puternice, cresc şi se
dezvoltă mai repede, sporeşte prolificitatea femelelor, se ridică sporul în greutate, iar termenele de
îngrăşare se reduc. Proteina ce se conţine în drojdii este doar mai bine echilibrată din punct de vedere al
componenţei aminoacizilor (lizină, metionină, triptofan, treanină) indispensabili, decât proteinele
cerealierelor. Drojdiile de nutreţ, fiind un concentrat natural de proteină, vitamine şi alte substanţe
biologice active, întrec după valoarea lor biologică cu mult boabele de graminee. Se ştie, că dacă la un
kilogram de grăunţe de grâu se adaugă numai patru grame de lizină, 1,5 grame de treanină, proteina
acestei pâini, conform valorii biologice, aproape nu se va deosebi de cazeină - proteina principală a
laptelui.
Se mai ştie că animalele pot utiliza cu eficacitate numai o parte de proteină din nutreţ care este
proporţională cu partea cea mai deficitară a aminoacidului indispensabil. De aceea dacă cel mai valoros
component al boabelor furajere - proteina - nu este echilibrată după lizină, organismul animalelor o
cheltuieşte nu pentru formarea de carne, lapte, ouă ş. a., ci în calitate de combustibil - pentru necesităţile
energetice, lucru ce nu este deloc convenabil. Acelaşi lucru se întâmplă dacă cerealele furajere conţin o
cantitate insuficientă de alţi aminoacizi - triptofan şi treonină.
Drojdiile întrec mult după calităţile lor nutritive toate celelalte plante superioare. De aceea ele au găsit
o utilizare largă în calitate de adaos furajer. Ele «se hrănesc» cu plăcere cu hidrocarburi de petrol,
purificând mediul ambiant de aceşti poluanţi. Lista «bunelor servicii» ale lumii fiinţelor invizibile poate fi
continuată la infinit. Industria de producere a acestor celule vii are ca scop tocmai transformarea
microbilor în producători cu profil larg, mai ales ţinându-se cont de viteza cu care ele fabrică produsele.
Vom aduce aici următoarea comparaţie a lui B. Neiman: dacă s-ar iniţia o competiţie - cine va putea da
mai multă producţie, de exemplu de cea mai valoroasă proteină, comunitatea celulelor microbiene mici la
infinit şi-ar dovedi cu siguranţă superioritatea faţă de un taur.
Aducem calculul lui B. Neiman: taurul cu o greutate vie de 300 kg după o zi de îngrăşare intensă
sporeşte în greutate cu 1,1-1,2 kg, inclusiv cu 20 grame de proteină. 300 kg de celule de drojdii timp de o
zi dau un spor de 25-30 mii kg de masă biologică, care conţine II-13 mii kg ^ proteină digerabilă.
Aşa dar, drojdiile acumulează proteina de 100 mii de ori mai repede decât organismul unui taur! Iar
bacteriile acumulează masa biologică şi proteina încă mai repede decât drojdiile. După componenţa lor
chimică şi structurală aminoacizii bacteriilor, drojdiilor, plantelor superioare şi animalelor sunt absolut
identice. De aceea insuficienţa de lizină, bunăoară din furajul animalelor sau din hrana omului, poate fi
compensată cu lizina bacteriilor sau drojdiilor. ,
Ştiinţa contemporană a pus în faţa industriei de producere a celulelor vii, a microbiologiei industriale,
care în strânsă alianţă cu industria biochimică şi ingineria genică formează esenţa noii orientări, numită
biotehnologie - sarcini complicate, de mare răspundere.
Să examinăm acum în mod separat unele aspecte ale biotehnologiei.
92
11.2 Ingineria genică în natură: transformaţia, transducţia şi conjugarea la bacterii
Pentru a înţelege de ce microbii au ocupat un loc atât de important în ingineria genică, trebuie să ne
familiarizăm măcar în mod sumar cu metodele uimitoare ale schimbului de informaţie genetică, ce le
oferă natura.
Celula bacteriană se înmulţeşte prin diviziune simplă, după care dintr-o celulă se formează două, şi
fiecare din ele conţine câte un analog propriu al nucleului - nucleoidul cu ADN. De aceea celula maternă,
înainte de a se diviza, trebuie să aibă două genome absolut identice, cu alte cuvinte, două molecule de
ADN pentru a transmite una din ele celulei-fiice, iar pe cealaltă pentru a o păstra pentru ea. Înainte de
diviziune celula maternă începe să sintetizeze o copie exactă a ADN-ului său. Deoarece procesul
înmulţirii se produce fără participarea organismului masculin, celula-fiică poate moşteni numai genele
mamei - supersolitare. Ambele celule noi vor avea garnitura de gene absolut identice.
Va fi bine dacă aşa va continua din generaţie în generaţie? Din cauza lipsei unor combinaţii ereditare
noi selecţia naturală ar fi rămas «şomeră», şi evoluţia n-ar fi avut nici o şansă de reuşită.
Pentru a înfrunta aceste piedici, natura a inventat multe metode, uneori uimitor de simple, alteori cu
adevărat fantastice.
În primul rând, trebuie să ne oprim asupra mutaţiilor, adică a modificărilor în gene, moştenite de
celulele-fiice. Despre ele am mai pomenit. Dar probabilitatea mutaţiilor este foarte mică. Afară de
aceasta, majoritatea lor covârşitoare poate provoca apariţia unor caractere şi însuşiri inutile sau
dăunătoare, descendenţa purtătoare de aceste mutaţii va fi rebutată pe parcursul selecţiei naturale. Tocmai
aici va apare o altă descoperire - recombinarea - un mijloc de schimb de informaţie genetică în lumea
fiinţelor invizibile.
Ca exemplu al acestui fapt serveşte capacitatea uimitoare a bacteriilor de a absorbi din mediul ambiant
gene străine şi de a degaja gene proprii. Acest fenomen se numeşte transformare. Despre el am
menţionat în legătură cu studierea naturii factorului care îl provoacă.
Transformarea este larg răspândită printre procarioţi în condiţii naturale. Ea se produce şi în celulele
animalelor.
Cum se produce ea în cazul transformării schimbului de material genetic?
În ciclul de dezvoltare a bacteriilor apare periodic o stare specifică, când peretele celulei devine
penetrabil pentru ADN. Celula care se află în această stare se numeşte celulă competentă, ea poate
absorbi din mediul ambiant o mare cantitate de ADN străin. În acest scop la început ea secretă o proteină
specială, care se fixează de acest ADN, după care ADN-ul străin este absorbit de celulă asemeni unei
frânghii, care este trasă de un capăt al ei.
Ce se întâmplă cu ADN-ul absorbit? Aproape jumătate din el se scindează, iar partea rămasă este
utilizată ca sursă pentru noua informaţie genetică. La început sistemele fermentative ale celulei desfac
spirala dublă a ADN-ului, apoi o descheie ca pe un fermoar şi taie în fragmente filamentele de transmisie
obţinute. După aceasta pe fiecare fragment care conţine o genă «străină» se construieşte ca pe o matriţă a
doua catenă şi sectorul spiralei duble construit astfel se încorporează în ADN-ul propriu al celulei (fig.
24).
La bacterii, spre deosebire de eucarioţi, schimbul de blocurile gata de ADN este posibil nu numai între
organismele de aceeaşi specie, dar şi între cele de diferite specii, genuri şi chiar familii, ceea ce conduce
la modificări în salturi a proprietăţilor ereditare.
Cercetarea multilaterală a procesului natural de transformare la bacterii a deschis calea spre dirijarea
eredităţii microorganismelor, spre ingineria genetică şi biotehnologia modernă.
Transformarea determină schimbul direct, nemijlocit de blocuri de ADN între bacterii. Dar, după cum
s-a constatat, natura mai are alte metode de transmitere a genelor de la o bacterie la alta.
Deseori transportori de gene aparte sau de grupe de gene sunt virusurile bacteriilor - bacteriofagii. Nu
fagii agresivi (virulenţi) care, pătrunzând în celulă şi înmulţindu-se rapid, o devorează, o distrug, o
dizolvă şi, după ce ies din ea, se năpustesc asupra celorlalte celule. Aceştia sunt fagi paşnici, aşa-zişii fagi
moderaţi.
După ce au pătrunse în celulă, ADN-ul şi ARN-ul lor se inserează în cromozomul bacteriei-gazde şi se
transformă în profag. Fagul inserat în genomul bacteriei (sau care i s-a aliniat) se înmulţeşte împreună cu
el, se transmite celulelor-fiice şi se răspândeşte în felul acesta în populaţie. El nu-şi pierde însă «esenţa sa
de lup». Dacă aceste celule nimeresc în condiţii nefavorabile, fagul îşi leapădă «blana de oaie» şi distruge
celula ce l-a adăpostit. Separându-se de genomul celulei, fagul ia cu dânsul o parte din genele acestuia.
93
Fagul moderat, molipsind o altă celulă şi inserându-se în ADN-ul ei, aduce aici atât genele sale, cât şi pe
cele «furate» de la fosta gazdă, modificând ereditatea celulei noi. Acest proces se numeşte transducţie
(fig. 25).
Cunoscutul geneticiian S. Alihanean a menţionat că genele donorului transdus (adică transportate de
fag) joacă rolul de «pasageri», iar fagul - de «birjar».
Lipsa la bacterii a înmulţirii sexuale, caracteristice pentru eucarioţi, părea că trebuie să complice
recombinarea genelor şi a genomilor, prin urmare şi evoluţia lor. Dar descoperirea la bacterii a factorilor
acromozomici - a plazmidelor, a introdus în aceste noţiuni rectificări serioase.
Savanţii au constatat că plazmidele sunt independente de ADN-ul celulei şi se pot înmulţi
independent, pot produce propriile copii. Plazmidele poartă gene care atribuie bacteriilor unul sau câteva
caractere, de exemplu rezistenţă faţă de preparatele medicamentoase, capacitatea de a sintetiza substanţe
active biologice ş. a. Plazmida poate, ca şi fagul, să se insereze în cromozomul bacteriei şi să se separe de
el. Asemenea fagului ea lasă uneori în cromozom una sau câteva gene proprii şi la plecare duce cu ea
gene ale gazdei. În aceste cazuri proprietăţile ereditare atât ale celulei, cât şi ale plazmidei se pot
modifica în mod simţitor.
S-a stabilit că un tip aparte de plazmide, numite plazmide F (prima literă a cuvântului englez
«fertilitate»), reconstituie la bacterii un proces asemănător celui sexual.
Bacteria purtătoare a plazmidei F obţine însuşiri ale donatorului - ale organismului masculin. Pe
suprafaţa acestei celule se formează vilozităţi fine. Când se întâlneşte cu bacteria feminină care nu conţine
plazmida F (ea e numită recipient), bacteria masculină «se căsătoreşte» cu ea, se conjugă, unindu-se cu
ajutorul vilozităţilor tubulare. Pe această punte prin canalul de vilozităţi acoperit se transmite plazmida F
şi celelalte plazmide din celula donatorului în celula feminină.
Dacă plazmida F s-a încorporat în componenţa cromozomului celulei, lucrările se vor desfăşura altfel.
Plazmida provoacă ruptura uneia din cele două catene de ADN ale donatorului, după care capătul liber al
filamentului cu o singură catenă se transmite prin canalul vilozităţii bacteriei feminine, unde pe acest
filament se sintetizează îndată catena lui complimentară. Plazmida F parcă împinge din spate segmentul
ADN al donatorului spre celula feminină. Astfel cu ajutorul plazmidei F cromozomul donatorului sau o
parte a lui se transmite celulei recipientului. Ultima capătă caractere noi, care nu-i sunt proprii dar care
sunt caracteristice pentru donator. Astfel se produce amestecul caracterelor ereditare a două celeule
diferite. Nu este oare acesta un adevărat proces sexual? (fig. 26)
Plazmida F, după ce a pătruns în celulă, produce curând descendenţa sa. Celula feminină, devenind
stăpână a acestei plazmide, ce transformă imediat în donator şi, venind în contact cu alte celule feminine,
le transmite factorul F şi celorlalte plazmide, de exemplu plazmida R. Plazmida R (R-prima literă a
cuvântului «rezistent») transmite bacteriilor imunitatea pentru antibiotice şi pentru preparate
medicamentoase. Răspândirea fulgerătoare a acestor plazmide prezintă un mare pericol, căci chiar cele
mai eficiente mijloace de combatere a bolii infecţioase devin inactive. În asemenea cazuri trebuie
schimbat de urgenţă medicamentul.
Interesant este că în condiţii naturale plazmidele R se întâlnesc mai des la bacteriile patogene, contra
cărora medicii duc o luptă permanentă. Prin urmare, utilizarea largă a antibioticelor contribuie la
selectarea unor bacterii, ce conţin plazmida R, rezistente la aceste antibiiotice.
Bacteriile manifestă caractere de mare valoare în lupta pentru existenţă în condiţii extremale. Oare nu
este aceasta o adevărată inginerie genică, care are loc în natură?
Toate aceste unelte şi subterfugii fine, elaborate de lumea microbilor pe parcursul luptei crâncene
pentru existenţă, trebuie însuşite pentru a-i sili pe muncitorii microlumii să acţioneze spre binele omenirii.

11.3 Ameliorarea microorganismelor


Separarea din natură a unor noi tulpini de microorganisme prezintă doar prima etapă a muncii de
selecţionare. Sarcina ulterioară constă în ridicarea gradului de calificare a acestor microbi. Savanţii caută
să înţeleagă nu numai tehnologia proceselor de sinteză şi de metabolism din celulele microbiene, dar şi să
descopere posibilităţile de ameliorare, de perfecţionare, de modificare a eredităţii cu ajutorul acestei
tehnologii.
În prezent industria microbiologică utilizează mii de tulpini ale multor sute de specii. Ele au fost
izolate de sursele naturale şi ameliorate prin intermediul mutagenezei induse şi selecţiei ulterioare a
caracterelor utile. Pentru antrenarea potenţialului genetic al unui număr tot mai mare de microorganisme,
94
la construirea tulpinilor industriale sunt utilizate atât microorganismele «de model», cât şi tulpinile
folosite în industria microbiologică.
În calitate de model de bază se utilizează cunoscutul bacil coli, mulţumită căruia biologia moleculară
modernă a atins nişte culmi nemaivăzute; de el ţin şi primele succese importante în domeniul
biotehnologiei şi ingineriei genice.
Există tulpini de bacili coli producători de hormoni (somatostatină, somatotropină, insulină ş. a.), de
aminoacizi (treonină, prolină, homoserină ş. a.), de diferiţi interferoni ş. a.
Printre tulpinile utilizate în industria microbiologică menţionăm în primul rând drojdiile, bacilii,
ciupercile inferioare, actinomicetele ş. a. Ele toate produc substanţe variate de mare valoare biologică.
Menţionăm că în prezent 70% din antibiotice se produc numai cu ajutorul actinomicetelor. Este cea mai
mare subramură a industriei microbiologice mondiale, care aduce un venit anual de 8-9 miliarde de dolari.
Bacteriile de genul pseudomonas conţin plazmide purtătoare ale genelor degradării biologice a
compuşilor organici, inclusiv a acelora care nu se întâlnesc în natură (de exemplu, pesticidele), fapt ce
deschide mari perspective în utilizarea lor pentru protecţia mediului ambiant.
Selectarea tulpinilor de microorganisme cu înaltă productivitate a obţinut în unele decenii mari
succese pe baza realizărilor multor ştiinţe. Geneticiienii şi selecţionatorii, utilizând pentru provocarea
mutaţiilor mutagenele chimice şi radiaţiile ionizate, au obţinut noi tulpini care întrec ca productivitate de
100 şi chiar de mai multe ori formele iniţiale.
Dacă penicilina a devenit în prezent accesibilă fiecăruia, aceasta se explică, în primul rând, prin faptul
că selecţionatorii au crescut o cultură de microorganisme cu o capacitate de 20-25 mii de unităţi la un
mililitru cub de mediu, în loc de 100 de unităţi, obţinute la tulpinile iniţiale. Conform opiniei lui S.
Alihanean, aceasta înseamnă că în loc de 200 de fabrici de penicilină este destul să avem doar una
singură.
Prin metoda conjugării la pseudomonade a fost realizată cu succes transferarea genelor şi construită o
tulpină ce are drept sursă de carbon unul din cei doi componenţi ai «substanţei de oranj» - un defoliant
toxic pentru oameni, folosit pe larg de SUA în războiul din Vietnam. Aducem încă un exemplu despre
geneticiienii şi selecţionatorii care în colaborare cu inginerii genici «domesticesc» microbii şi crează
pentru industrie noi tulpini cu caractere proiectate. Este vorba despre crearea de către savanţii Institutului
de cercetări ştiinţifice în domeniul geneticiii şi selecţiei microorganismelor industriale (IUCŞ) a unei tul-
pini noi de bacterii producătoare de treonină.
Treonina, la fel ca şi lizina, este necesară pentru îmbogăţirea nutreţurilor şi produselor alimentare.
Aminoacizii lizina, metionina, treonina şi izoleucina, în ordinea în care sunt prezentate aici, sunt
sintetizate de bacterii din acid asparagic. Aici se respectă ordinea următoare: ca să oprim sinteza, de
exemplu, la etapa de lizină, trebuie să închidem drumul pentru transformările continue ale acidului
asparagic în metionină, treonină şi izoleucină. Şi atunci în bacterie începe suprasinteza, adică producerea
accelerată a lizinei. Iar dacă este nevoie de reducerea intensă a treoninei, trebuie blocată transformarea ei
continuă în izoleucină.
Specialiştii IUCŞ în domeniul geneticiii microorganismelor, în frunte cu directorul său V. Debabov,
au ales pentru efectuarea cercetărilor lor colibacilul de care ţin multe din succesele obţinute în ingineria
genetică. Sectorul ADN al acestei bacterii, responsabil pentru sinteza treoninei (acest sector poartă
numele de operon), este compus din trei gene şi din regiunea reglatoare care le dirijează. Acest operon
codifică formarea a patru fermenţi care transformă succesiv acidul asparagic în treonină, iar apoi în
izoleucină.
Cu preţul unor mari eforturi savanţii au reuşit să provoace mutaţii ale genelor operonului, datorită
cărora celulele mutante au încetat a sintetiza izoleucina, acumulând astfel mai multă treonină.
Dar şi aceste celule sintetizau foarte puţină treonină. Atunci în ele a fost inserat cu ajutorul fagului o
genă specială, al cărei produs activiza, la rândul său, munca genelor responsabile pentru sintetizarea
treoninei. După efectuarea acestei operaţii celulele colibacilului au început să elaboreze câte 2-3 grame de
treonină la un litru de lichid cultural. Începutul promitea multe, cu toate că pentru a fi bună pentru
producţia industrială tulpina trebuia să producă cel puţin de 10--15 ori mai mult aminoacid de acest fel.
Ce se putea face? Şi aici specialiştii şi-au concentrat atenţia asupra uneia din particularităţile foarte
importante ale plazmidelor, care, pătrunzând în bacterie, începe să se reproducă repede şi formează, de
obicei, 15-20 de copii. Dacă însă în mediul cultural se introduce şi cloramfenicolul, în celulă se opreşte
95
sintetizarea proteinei şi sporeşte brusc numărul de copii ale plazmidei. Uneori ele ating cifra de 3000.
Tocmai acest fapt le-a sugerat savanţilor cum să procedeze în acest caz.
Iniţial, cu ajutorul fermenţilor respectivi, ei au tăiat din cromozomul tulpinii de bacterie obţinute
înainte un fragment de ADN, care conţinea un operon de tulpină cu toate cele trei gene ale sale şi cu
sectorul de reglare. După aceasta, în laboratorul de inginerie genică, operonul a fost inserat într-o
plazmidă, iar ea - într-o altă bacterie de aceeaşi tulpină. Plazmida hibridă s-a înmulţit acolo şi a
intensificat sinteza treoninei. În 48 de ore de fermentare această nouă tulpină sintetiza aproape 20 grame
de treonină la un litru de lichid cultural, iar când au fost ameliorate condiţiile de cultivare a tulpinii, în 30
de ore au început să se acumuleze aproape 30 de grame de treonină.
Astfel a fost creată pentru întâia oară în lume o tulpină industrială de microorganisme, care
sintetizează treonina, unul din aminoacizii cei mai importanţi pentru creşterea animalelor. Pentru întâia
oară în lume această tulpină a fost obţinută printr-o metodă de construire a ingineriei genice numai în trei
ani; separarea unor noi tulpini prin metodele tradiţionale de selectare dura zeci de ani.

11.4 Industria ADN şi biotehnologia


Pe parcursul ultimilor ani ia naştere o nouă ramură, absolut nouă, de producţie materială -
biotehnologia, care utilizează procesele şi sistemele biologice pentru a obţine cele mai diverse produse.
Oamenii au însuşit unele metode biotehnologice încă din timpurile străvechi. Şi procesele de
fermentaţie care permit obţinerea produselor acidolactice, pâinii, oţetului ş. a. fac parte din domeniul
biotehnologiei.
În ultimele două-trei decenii, datorită schimbărilor radicale ce s-au produs în ştiinţa biologică, s-a
ridicat la un nivel calitativ nou şi biotehnologia. Datorită acestor realizări omul poate azi nu numai să
folosească microorganismele «gata», dar şi să modifice programul genetic al celulelor lor, să le imprime
caractere cu totul noi: tocmai în aceasta din urmă constă sarcina ingineriei genetice moderne.
Datorită dezvoltării biologiei moleculare şi ingineriei genice, biotehnologia a devenit o metodă
universală de obţinere în orice proporţii a celor mai diverse substanţe organice, permiţându-ne să
renunţăm la procesele tehnologiei chimice care-s voluminoase şi deseori puţin eficace.
Savanţii şi-au concentrat atenţia în primul rând asupra problemelor de sinteză a hormonilor, care,
alături de vitamine, servesc drept reglori de mare importanţă ai metabolizmului şi ai multor procese
fiziologice din organismul omului şi animalelor.
Moleculele hormonilor au dimensiuni mici. Structura multor dintre ele a fost studiată detaliat, dar
sinteza lor chimică s-a dovedit a fi prea dificilă şi scumpă. Deaceea savanţii au ales în acest scop o altă
cale: sintetizarea prin metodă chimică nu a proteinei-hormon, ci a unei gene incomparabil mai simple care
codifică sintetizarea hormonului necesar. Dar pentru aceasta gena trebuie inserată în componenţa
moleculei recombinante de ADN şi, sub comanda ei, să se organizeze în bacterie sinteza biologică a unui
hormon uman de valoare complectă.
Pentru prima dată a fost creată prin metoda aceasta tulpina bacteriilor - producătoare de
somatostatină. Acest hormon este produs de lobul anterior al hipofizei şi reglează secreţia unei serii de
alţi hormoni, inclusiv a hormonului creşterii, insulinei şi glicogenului. Somatostatina utilizată în practica
medicală se obţine din hipofiza vitelor cornute mari. Însă din punct de vedere chimic ea se deosebeşte
întrucâtva de hormonul amului şi de aceea nu dă întotdeauna rezultatul dorit.
Molecula somatostatinei este compusă din 14 aminoacizi. Un grup de experimentatori de la
Universitatea din California (SUA), în frunte cu G. Boyer, au sintetizat o genă în care a fost codificată
formarea somatostatinei. Apoi cu ajutorul plazmidei savanţii au inserat această genă într-un colibacil.
Într-un timp scurt bacteria a sintetizat un volum mic de lichid cultural ce conţinea o cantitate de hormoni
care, de obicei, se extrage din hipofiza a sute de mii de tauri.
Somatostatina a găsit de acum o largă aplicare la tratamentul bolilor pancreasului (pancreatitelor şi
diabetului), precum şi a acromegaliei - creşterea ne proporţională a părţilor proeminente ale corpului.
Aceasta a fost o mare victorie a ingineriei genice. Astfel a devenit reală posibilitatea de a se obţine gene
artificiale pentru ceilalţi hormoni şi de a deschide perspective ademenitoare pentru producerea celor mai
diferite proteine, precum şi a altor produse. Aceste produse pot fi obţinute în cantităţi nelimitate, ele vor fi
ieftine şi, ceea ce este şi mai important, acţiunea lor nu se va deosebi de cea a hormonilor omului şi a altor
compuşi biologici activi.
96
În lobul anterior al hipofizei omului şi animalelor se sintetizează în afară de somatostatină un întreg
buchet de hormoni de natură proteică, printre care cel mai cunoscut este hormonul creşterii sau
somatotropina. Dacă organismul în creştere duce lipsa lui, apare nanismul, iar dacă îl conţine în cantităţi
prea mari, apare gigantismul. Despre participarea acestui hormon la reglarea creşterii s-a aflat încă la
începutul secolului XX. În anul 1921 cu ajutorul extractului hipofizei au fost crescuţi nişte şobolani
giganţi.
Hormonul creşterii se conţine în hipofizele animalelor cornute mari şi s-ar putea extrage în cantităţi
necesare. Dar s-a constatat că somatotropina este un hormon specific pentru fiecare specie: în organismul
uman somatotropina animalelor cornute mari nu este activă. Omul are nevoie de somatotropina omului.
Numai organismul şobolanilor reacţionează la somatotropina «străină» ca la cea «proprie».
Un grup de savanţi sub conducerea academicianului A. A. Baev, bazându-se pe experienţa obţinerii
somatotropinei prin metodele ingineriei genice, s-a apucat de sintetizarea somatotropinei pe cale
microbiologică. Ei ştiau că pentru a sili colibacilul să producă somatotropina în ADN-ul lui trebuie
inserată o genă care va dirija sintetizarea acestei proteine în hipofiza omului. În principiu aceasta se poate
realiza, deoarece codurile genetice ale omului şi bacteriei sunt similare; aparatul biosintetic al celulei
bacteriene, înşelat de această asemănare exterioară, va produce proteina de care n-are nevoie, la fel
precum păsările înşelate clocesc pui de cuc.
Scopul era următorul: din celulele hipofizei trebuia obţinută o genă, care ar fi dirijat sinteza
somatotropinei. Celula care sintetizează activ proteina urma să conţină numaidecât o cantitate sporită de
ARNi, o copie a genei pregătită parcă de însăşi celula care codifică succesiunea aminoacidă. Acest proces
biosintetic furtunos se produce în celulele tumorale ale hipofizei; o părticică de ţesut tumoral cu o
greutate de mai puţin de un gram a servit drept material iniţial pentru obţinerea genei de somatotropină.
În urma unor numeroase şi foarte fine operaţii de separare a genei din părticica de hipofiză a rămas o
cantitate infimă de ARNi. A dispune de soluţia pură de ARNi, înseamnă a avea o copie a genei, iar gena
mai trebuia pregătită în corespundere cu copia. În acest scop s-a folosit un ferment special numit
revertază (trancriptază inversă), care ia automat o copie a ARNi.
ADN-ul obţinut este compus din catene unice, în timp ce în genă fiecare catenă de ADN trebuie să fie
unită cu catena ei complimentară. Operaţia de sintetizare a acestei catene complimentare o efectuează
automat cunoscutul ferment ADN - polimeraza 1.
Astfel preparatul care conţine gena de somatotropină nimereşte în eprubetă.
Sarcina următoare, care se afla în faţa experimentatorilor, consta în înmulţirea acestei gene până la
obţinerea unei cantităţi suficiente pentru munca continuă. În acest scop era nevoie, în afară de fermenţi,
de încă un instrument universal obţinut prin distrugerea învelişului celulelor colibacilului ce conţine
plazmide libere. După tratarea plazmidelor cu fermentul restrictaza care scindează molecula de ADN în
sectoare strict determinate, inelele plazmidei se desfac, transformându-se în catene liniare. Restrictaza are
capacitatea de a face ca la polii moleculei rupte de ADN să apară sectoare «lipicioase», formate din două
catene complimentare deschise, însă dacă şi gena separată va fi înzestrată cu asemenea poli «lipicioşi»,
plazmida, închizând inelul ei, va prinde cu ajutorul lor şi garnitura suplimentară - gena somatotropinei.
Anexarea polilor «lipicioşi» de gena separată este una dintre cele mai fine operaţii ale ingineriei genice.
La început pe cale pur chimică se sintetizează un mic fragment de ADN, care reproduce cu exactitate
succesivitatea nucleotidelor capabile să fie scindate de restrictază, apoi cu ajutorul fermentului ligaza
acest fragment de ADN este suturat de ambii poli ai genei. Urmează tratarea produsului cu restrictază şi
gena cu polii «lipicioşi» este gata. Dacă această genă este amestecată cu plazmidele fragmentate şi acest
amestec este tratat cu ligază, toate rupturile se vor uni şi în epruveta noastră vom obţine nu o simplă genă,
ci o genă inserată într-o plazmidă.
Plazmida singură nu este bună pentru nimic. Dar dacă va nimeri din nou într-o bacterie, ea va înmulţi
şi gena inserată în ea. Aşa că gena de somatotropină se poate obţine în orice cantităţi necesare. Ce urma să
se mai întâmple? Doar gena pe care am obţinut-o deocamdată «tace»: cu toate că se înmulţeşte împreună
cu bacteriile, ea nu funcţionează, nu dă comanda de sintetizare a proteinei pe care o codifică. Căci pentru
a începe «să vorbească», gena trebuie înzestrată cu elemente de semnalare, care induc transcrierea
(sinteza ARNi) şi translarea (sinteza proteinei în ribosome).
În acest scop din plazmidele colibacilului a fost separat fragmentul ADN - promotor, care semnalează
necesitatea de a începe citirea informaţiei şi de a se sutura cu gena somatotroninei. Această genă capabilă
97
de muncă a fost din nou inserată în plazmide, iar plazmidele - încorporate în bacterii, înzestrându-le cu
capacitatea de a sintetiza hormonul creşterii. Această parte finala a fost numită expresia genei.
Astfel colibacilul reconstruit a devenit un producător extrem de activ de somatotropină a omului.
Dintr-un litru de cultură de bacterii astăzi se separă atâţia hormoni ai creşterii, cât s-ar fi putut obţine din
cincizeci de hipofize.
În schema descrisă au fost omise multe operaţii esenţiale. Am încercat doar să reprezentăm aici într-o
forma cât mai simplă munca enormă şi extrem de fină, în care a fost antrenat un colectiv de savanţi pentru
a separa genele, a le modifica, amplifica (înmulţi) şi a le schimba expresia în celule străine cu scopul de a
obţine anumite preparate medicamentoase.
Ne-am oprit intenţionat mai detaliat asupra descrierii operaţiilor principale de creare a somatotropinei
prin metodele ingineriei genice pentru a evita mai apoi repetările, deoarece aceste operaţii sunt comune şi
la sintetizarea altor compuşi activi d. p. d. v. biologic.
În realitate operaţiile ingineriei genice se reduc la crearea dintr-o garnitură de fragmente de ADN
inactive a unei noi structuri genetice - a unei molecule recombinate de ADN activă d. p. d. v. fiziologic şi
care se includea în activitatea vitală a celulei. Din aceste considerente în deceniul al optulea în ţările
dezvoltate au apărut firme speciale, care au elaborat procese industriale bazate pe tehnologia ADN-ilor
recombinanţi. Această nouă ramură a industriei biologice a fost numită industria ADN-ului.,
La început marile centre ştiinţifice şi-au limitat activitatea la ingineria genetică a microorganismelor,
mai târziu au început a se ocupa paralel cu ingineria genetică a plantelor, animalelor, precum şi cu
obţinerea de anticorpi monoclonali.
Ingineria genică şi ingineria celulară, care se dezvoltă paralel cu ea, au lărgit posibilităţile
biotehnologiei şi industriei bazate pe procesele biologice. A devenit posibilă folosirea celulelor
microbiene, vegetale şi animale, precum şi a moleculelor şi genelor sintetice. Despre acestea se va vorbi
în capitolele următoare.
98

XII. INGINERIA GENETICĂ LA PLANTE

12.1 Clonarea plantelor


Dacă vom înfige în pământul umed o crenguţă de salcie sau de plop, ea va da rădăcini, va creşte şi se
va transforma într-un copac falnic. Dintr-un «ochi» de tubercul de cartof se poate obţine o tufă de cartofi.
Poate oare o singură celulă pune începutul unei plante?
Încă nu demult această întrebare ţinea de domeniul fantasticii. Biologii, însă, au răspuns afirmativ la
ea, iar experimentatorii au învăţat să crească în medii nutritive celule aparte, care devin organisme
monocelulare: trăiesc, se divizează, sporindu-şi descendenţa, dar rămân celule aparte. Părea că
experienţele au menirea să satisfacă un interes teoretic. Savanţii căutau, bunăoară, să clarifice: ce
deosebire există între celulele ce formează ţesuturile plantei întregi şi celulele separate, care trăiesc
«liber»?
O mare importanţă în acest sens a avut-o descoperirea că celulele ce trăiesc liber se transformă în
anumite condiţii într-o plantă întreagă. Această descoperire a trasat căi noi pentru cunoaşterea legităţilor
de dezvoltare a organismului pluricelular. Chiar la prima etapă a cercetărilor au fost proiectate
perspectivele aplicării în practică a acestor proprietăţi ale celulelor.
Celula izolată şi cultivată în eprubetă cu mediul nutritiv artificial, după o serie de diviziuni, este
capabilă să pună începutul tuturor organelor vegetative şi generatoare ale plantei. A devenit clar că orice
celulă specializată conţine întreaga garnitură de gene, care codifică dezvoltarea ei în orice direcţie şi, în
cele din urmă, transformarea ei în plantă. O asemenea celulă, cu toate că a apărut în urma diviziunii
celulelor somatice (asexuate), seamănă ca funcţie cu ovulul fecundat sau zigotul. Despre aceste celule se
spune că sunt totipotente, adică au capacitatea potenţială de a se dezvolta în orice direcţie.
Fenomenul transformării celulei într-o plantă întreagă a fost numit embriogeneză somatică în cultura
ţesutului. Ea poate fi observată bine în epruveta cu cultura ţesutului de morcov. Aici, în masa de celule
omogene, apare treptat o celulă ce începe să se transforme într-o celulă zigotiformă tipică cu un nucleu
mărit. În continuare diviziunea ia contururile germenelui din ovarul florii. Dar aici n-avem încă nici
floare, nici plantă, iar germenele înconjurat de celulele callus nu se află în sol, ci în eprubetă. Ea trece
toate fazele principale ale dezvoltării sale: se pun bazele viitoarei rădăcini necesare pentru creşterea
tulpinii, mugurelui şi totodată a primelor frunze, cu cotiledoane.
În această etapă germenele poate fi separat din ţesutul callus şi aşezat. într-un mediu fără hormoni,
deoarece acest mic organism vegetal poate să-i sintetizeze singur. El începe repede să formeze sistemul
radicular, apoi frunzele sectate tipice pentru morcov. Dacă această plantă minusculară o vom sădi în sol,
ea va pune începutul unei plante normale, ce formează o rădăcină şi o rozetă de frunze. Mai târziu va
apare, ca la orice plantă bienală, o tulpină floriferă şi va înflori.
Bineînţeles, posibilitatea de a creşte o plantă întreagă dintr-o celulă ne fecundată este o mare realizare
ştiinţifică. Acest fenomen este utilizat cu succes la crearea unor soiuri noi, la înmulţirea unui exemplar
interesant, de exemplu în floricultură. Aici avem posibilitatea să nu aşteptăm până când vor apare şi vor
creşte seminţele, ci să obţinem materialul celular necesar şi să creştem din el într-un termen scurt un
număr mare de flori noi, identice cu exemplarul primar.
Această metodă poartă numele de clonarea plantelor. Ea este folosită pe larg la creşterea plantelor
care nu conţin virusuri. Există sute de specii de virusuri vegetale. Ele nu sunt periculoase pentru om, dar
aduc daune mari, pentru că reduc productivitatea culturilor agricole. Virusurile atacă mai alee plantele
care se înmulţesc prin tuberculi, butaşi şi bulbi. Numai cartoful este afectat de aproape 20 de virusuri. Din
cauza lor pierderile ajung până la 20—30% din recoltă. În fiecare an se pierd milioane tone de producţie.
Obţinerea cartofului avirotic sporeşte recolta lui cu 80 de procente.
A fost elaborată o serie de metode de cultivare a culturilor celulare vegetale şi de creştere a unor
plante întregi din celulele mugurilor terminali sau ale vârfurilor rădăcinilor — ale părţilor lipsite de
virusuri. În felul acesta se face asanarea contra virusurilor materialului săditor al cartofului, viţei-de-vie,
căpşunei, zmeurii, florilor ş. a. Experienţele au demonstrat că de la vârful unui lăstar se pot obţine repede
zeci de mii de germeni. Dintr-o singură celulă a vârfului de lăstar al viţei-de-vie, bunzoară, peste trei-
patru săptămâni se obţin cinci germeni care se apucă şi ei «de lucru» şi dau noi germeni. De acum din
99
primul model de plantă nouă se obţin în felul acesta mii de exemplare. Astfel cu ajutorul epruvetei, fără
folosirea câmpului şi a pepinierei, se pun bazele substituirii rapide a soiurilor perimate.
La fel de actuală este trecerea la plante avirotice în pomicultură. Intensificarea acestei ramuri este
determinată în mare măsură de sădirea pe plantaţiile industriale a unui material săditor asanat. Căci ce
prezintă pueţii avirotici? Ei nu se tem de îngălbenirea şi rugozitatea frunzelor, de pete şi de adâncituri,
formate prin lovire, pe fructe, de îmbătrânire rapidă ş. a. Recolta în livada avirotică este cu aproape o
treime mai mare decât cea medie.
La «Codru», asociaţie ştiinţifică de producţie din RM, s-a însuşit deprinderea de a obţine acest
material săditor pentru livezile şi plantaţiile de arbuşti fructiferi: în una dintre gospodăriile asociaţiei — a
fost dat în exploatare un mare complex de pepinieră pomicolă.
În Moldova au fost sădite plantaţii mari de fragi, baza cărora a fost pusă în eprubetă. Este o privelişte
încântătoare să vezi cum din părticica minusculă a mugurelui terminal se naşte treptat o tufă de frag,
micşorată de sute de ori. Acest proces, precum ne spune colaboratorul ştiinţific N. Abramenco, seamănă
cu un film cu de-sene animate: la început punctul de jumătate de milimetru se transformă într-un
ghemuşor de culoare deschisă, apoi se formează frunzuliţe verzi-deschise pe nişte radicele foarte scurte.
După acesta spaţiul epruvetei este cucerit de un buchet de muguri, strâns uniţi între ei, şi, în sfârşit, apare
o miniatură exactă a cunoscutei rozete de frunze de frag.
Este un material semincer de mare valoare. Doar virusurile, de regulă, atacă toate celulele vii ale
plantei, dar nu dovedesc să acapareze ţesutul tânăr care se divizează activ în punctul de creştere al
lăstarului. Planta care regenerează din el este absolut sănătoasă. Recolta de la aceste plantaţii de frag
sporeşte de două-trei ori. Tot prin această metodă poate fi mărită mult roada de zmeur, agriş, de culturi
sâmburoase şi seminţoase.
Prin clonare se poate obţine nu numai material săditor avirotic. Prin această metodă în principiu se pot
transmite întregului clon multe alte caractere utile, bunăoară productivitate înaltă a unor exemplare aparte
ale plantei. Aşa, în Nigeria, la Institutul de cercetări ştiinţifice în domeniul cauciucului, au fost separaţi
cloni de heveia, care dau 1600—3600 kg de cauciuc la hectar comparativ cu 300 kg cât se obţinea de
obicei.
J. Şepard, geneticiian american, a obţinut din celule vegetale separate ale frunzelor de cartof cloni
rezistenţi la una dintre cele mai periculoase boli ale cartofului — mana cartofului. Împreună cu unul din
colegii săi, Şepard a crescut cloni ai cartofului rezistent contra fitoftorei timpurii. În prezent ei încarcă «să
creeze» un clon de cartof rezistent la ambele boli.
Înmulţirea pe cale vegetativă a plantelor începe să atragă tot mai mult atenţia selecţionatorilor, care,
prin intermediul ingineriei celulare, obţin soiuri noi de plante agricole. În primul rând sunt aplicate mai pe
larg metodele de obţinere şi utilizare a plantelor cu o garnitura unică (haploidă) de cromozomi, care
accelerează şi uşurează crearea liniilor hibride nescindabile.
Plantele haploide sunt urmaşii nu a doi părinţi, ca de obicei, ci a unui singur părinte. Ele se obţin de
cele mai multe ori din polen — din celula sexuală masculină. Asupra ei se acţionează cu stimulatori
speciali şi ea este silită să se dezvolte, de parcă ar fi o celulă embrionară normală, apărută în urma
contopirii' celulei masculine cu cea feminină. De obicei, copiii moştenesc însuşirile lor de la tatăl şi
mama, de fiecare dată în proporţii diferite. Haploizii fixează trainic însuşirile valoroase ale plantei
genitoare. Faptul acesta reduce mult termenele de creare a soiurilor noi. În prezent din celulele de polen s-
a reuşit să se crească peste 50 specii de plante haploide, printre care: grâul, secara, orzul, cartoful, tutunul
ş. a. Schema generală de obţinere a haploizilor este prezentată în fig. 27.
Metoda de obţinere a plantelor haploide din celulele gametofitului (polenului) masculin a fost numită
androgeneză.
Cu ajutorul cultivării anterelor sau a polenului în medii nutritive speciale, la început se formează aşa-
zişii embrioizi, iar apoi plantele haploide.
Uneori în cultura anterelor nu se formează embrioizi, ci un ţesut nediferenţiat, numit calus, şi, numai
după aceasta, într-un mediu nutritiv specific pentru diferenţiere, din celulele calusului apar plante întregi.
Obţinerea plantelor din celule haploide aparte prezintă una dintre cele mai mari realizări ale ingineriei
genice. Ea prezintă o importanţă colosală atât teoretică, cât şi practică. Astfel plantele haploide, care
conţin numai o singură garnitură de cromozomi, manifestă în fenotip activitatea tuturor genelor: atât a
celor dominante, cât şi a celor recisive. Dacă anterele sau polenul din care urmează să fie obţinute
plantele haploide sunt expuse radiaţiei sau tratate cu mutageni chimici, toate mutaţiile induse în ei se vor
100
manifesta în prima generaţie a plantei. Aceasta are o mare importanţă, deoarece majoritatea mutaţiilor, de
regulă, sunt recisive şi la plantele diploide se află în stare latentă. Iar la plantele haploide toate mutaţiile
utile pot fi separate imediat, iar apoi, într-un timp incomparabil mai scurt, prin diploidizarea acestor
plante mutante, se pot obţine noi soiuri de plante culturale cu caractere economice utile.
Obţinerea haploizilor prin metoda androgenezei şi utilizarea lor la selecţia plantelor are o mare
importanţă. În primul rând, pe această cale se reduce de la 7— 10 până la 1—2 ani timpul necesar pentru
obţinerea liniilor homozigote. În rândul al doilea, numărul plantelor experimentale care trebuie studiate,
de regulă, se reduce mult la acest proces. Prin urmare, volumul total de muncă se reduce brusc şi şansele
selecţiei accelerate, mai exact, a exemplarelor de valoare, sporesc. Aceasta este principalul în munca
migăloasă a selecţionatorului.
În ultimul timp se dezvoltă intens o nouă direcţie în genetica plantelor — selecţia gametică şi celulară.
La Academia de ştiinţe a RM a fost creat un centru interdepartamental de selecţie gametică şi celulară,
care va realiza toate cercetările. la nivelul celulei şi selecţia prealabilă a celor mai reuşite forme
recombinate de plante pentru selecţia continuă.
În faţa colectivului de savanţi se pune o sarcină dublă: a lărgi spectrul variabilităţii ereditare a
plantelor, apoi a selecta din sursele de gene pe cele mai de perspectivă. Prima jumătate a acestei sarcini
savanţii moldoveni o realizează pe baza cercetărilor în domeniul recombinogenezei — transmutării
genelor în perioada formării polenului. Ei reuşesc să obţină cu ajutorul unor inductori geneticii speciali o
mult mai mare variabilitate decât chiar după efectuarea unor acţiuni externe puternice: de radiaţie,
chimice, calorice ş. a.
Bogata varietate de genotipuri mai trebuie însă şi menţinută. Acesta este un lucru foarte anevoios.
Mecanismele naturii funcţionează astfel, încât masa principală de polen cu combinări atipice de gene să
nu producă descendenţă. S-a constatat că acestui polen i se poate ajuta aplicând substanţe biologic active.
La selectarea acestor surse de gene, s-a ţinut cont de o observaţie foarte importantă, făcută de geneticiieni.
Dacă în perioada polenizării este secetă, grăuncioarele de polen, purtătoare a genei rezistenţei faţă de ea,
au mai multe şanse de a produce descendenţă. Dacă este foarte frig, se transmit genele rezistente la frig.
Astfel se întâmplă aproape cu toţi factorii ne favorabili ai mediului ambiant. Savanţii realizează selecţia
artificială în camere climaterice speciale, reproducând diferite condiţii naturale extremale. În felul acesta
au fost crescute formele de tomate rezistente la salinizarea solului.
La selecţia celulară acţionează acelaşi principiu: la început se induce variabilitatea, apoi se selectează
cele mai reuşite combinări de gene. Dar aceasta se face de acum cu celulele obişnuite, care fac parte din
anumite ţesuturi ale plantelor — frunza, tulpina, rădăcina.
În prealabil cu ajutorul unor soluţii chimice speciale ei sunt aduşi în stare «de suspensie», adică
celulele încep să trăiască separat unele de altele. Apoi din celule aparte se formează plante întregi cu
caractere ereditare programate în prealabil. Astfel savanţii moldoveni au obţinut tomate rezistente la
variaţii considerabile de temperatură.

12.2 Industria celulelor vegetale


De multe ori celulele care au fost crescute un timp îndelungat în afara organismului plantelor îşi
menţin capacitatea de a sintetiza substanţele active (alcaloizii, hormonii, fitoncizii, uleiul eteric ş. a.), pe
care ele le produc în plantă. Înseamnă că pentru a obţine aceste produse de valoare celulele vegetale pot fi
cultivate în aparate speciale. Astfel, în industria microbiologică ciupercile microscopice şi bacteriile
produc vitamine şi antibiotice. Aceasta este deosebit de important în cazurile când materia primă vegetală
necesară este puţin accesibilă (plantele tropicale, speciile rare sau pe cale de dispariţie) sau se cultivă
greu.
Cultivarea celulelor trebuie să se folosească în industrie la fel de larg ca şi microorganismele.
Celulele vegetale însă nu sunt bacterii. Mult timp experienţele de cultivare a lor în medii artificiale
eşuau. S-a constatat că celulele plantei, care au determinat deja apartenenţa lor la diferitele ei părţi, pierd
capacitatea de a se diviza. Tocmai din această cauză toate experienţele de creştere a unor celule aparte n-
au dat nici un rezultat.
Atunci savanţii au înţeles că experienţele cu ţesuturi specializate sunt inutile. Şi au hotărât să facă
experimente cu celulele ce formează împreunări de ţesuturi în locurile unde planta a fost vătămată. S-a
constatat că aceste ţesuturi sunt extrem de nepretenţioase şi pot fi crescute cu uşurinţă în condiţii
artificiale. În continuare s-a constatat că în mediul nutritiv poate fi pus un fragment de ţesut şi peste
101
câteva zile în locul tăieturii (rănii) va apare o suprapunere amorfă de ţesut, a cărei celule se vor dezvolta
apoi în retorte sau epruvete, ca o masă ne organizată ce creşte repede. În cursul acestui proces se produce
aşa-zisa dediferenţiere a celulelor, revenirea lor la starea iniţială, nespecializată, după care este uşor să le
comutăm pentru efectuarea altor funcţii.
Un fragment din acest ţesut poate fi separat oricând şi mutat într-un mediu nutritiv proaspăt. Astfel
viaţa plantei va continua la infinit. În multe laboratoare din lume există culturi de celule, care trăiesc mai
bine de 30 de ani.
Conform modului de nutriţie, această cultură de celule nu seamănă, însă, cu o plantă întreagă, care
poate să se asigure singură cu substanţe organice, formându-le în procesul fotosintezei. Atunci când
pentru ele se creează medii nutritive speciale, trebuie să se ţină cont nu numai de componenţii pe care
planta îi absoarbe cu rădăcinile din sol, dar şi de componenţii sintetizaţi de frunze, adică de glucide.
Celulele sunt capabile să veţuiască şi să se divizeze numai dacă mediul nutritiv conţine toate mineralele,
glucidele şi substanţele stimulatoare (vitaminele şi hormonii) necesare.
În prezent a fost acumulată o experienţă bogată de creştere a ţesuturilor diferitelor plante: tutunului,
bradului, tomatelor, lămîiului, genşenului ş. a. m. d.
Obţinerea produselor de valoare de origine vegetală din biomasa celulelor cultivate se bazează pe
capacitatea acestor celule de a sintetiza aceleaşi substanţe secundare, pentru care sunt cultivate aceste
plante sau culese în natură. Prezintă interes în primul rând substanţele folosite în industria alimentară,
medicală şi parfumerie. Activitatea fiziologică a acestor culturi este foarte înaltă şi permite elaborarea de
tehnologii rentabile. În prezent este rentabilă cultivarea, bunăoară, a celulelor de genşen, care conţin
panaxozizii proprii vestitei «rădăcini a vieţii».
Au fost create întreprinderi la care în vase speciale sunt cultivate celule de plante, ale căror rezerve în
lume sunt limitate sau se epuizează. Din ele fac parte în primul rând rauvolfiea, dioscoreia, genşenul,
eleuterococul ş. a. Rauvolfia este singura sursă a preparatului medicamentos de valoare rezerpina;
dioscoreia sintetizează compuşii steroizi necesari pentru producerea cortizonei şi a celorlalte preparate
hormonale. Planta rauvolfia, mai alee rădăcinile ei, conţin o mare cantitate de diferiţi alcaloizi din care
cea mai mare răspândire o au rezerpina şi aimalina, necesare pentru tratamentul bolii hipertonice — ele
scad tensiunea arterială. Rauvolfia este o plantă tropicală. Din cultura celulelor ei, însă, aceşti alcaloizi se
obţin la noi în ţară. Este interesant că celulele cultivate conţin mai bine de două ori mai multă aimolină
decât celulele plantelor întregi, şi această substanţă poate fi obţinută pe parcursul întregului an. Căci
pentru creşterea celulelor «în eprubetă» nu e nevoie de un sol potrivit, nici de o climă favorabilă.
Ştim toţi care e valoarea genşenului. Rădăcinile lui conţin multe substanţe tămăduitoare. Esenţele de
genşen sunt folosite în cazurile de scădere a tensiunii arteriale, de oboseală, de surmenare, la tratamentul
unor boli nervoase. Preparatele din rădăcină sunt folosite larg şi în parfumerie. La fel de bine se ştie, însă,
că genşenul sălbatic creşte foarte încet — într-un an sporeşte cu 1 gram. În eprubetă celulele lui formează
repede o masă biolojică mare: în 21 de zile — aproape 100 de grame la un litru de mediu nutritiv. Aceste
celule sintetizează aceeaşi panaxozizi ca şi planta. În laboratoarele fabricilor din industria microbiologică
s-a început deja producerea artificială a genşenului. Şi primele «livrări industriale» îi bucură pe savanţi.
Academicianul C. A. Ovcinicov indică că, datorită eforturilor enorme depuse de «vânătorii de genşen»,
industria medicală produce anual 250—300 kg de extract al rădăcinii-minune, pe când întreprinderile
specializate de acum în primul an de producţie industrială au fabricat aproape 5 tone de acest extract.
Experimentele biologice arată că nu există nici o deosebire între efectele obţinute de la preparatele din
rădăcina genşenului şi cele obţinute din masa lui celulară.
La ordinea zilei se află metodele de cultivare în condiţii industriale a biomasei celulare de eleuterococ,
care după complexul de substanţe cu activitate biologică se deosebeşte prea puţin de genşen. Pe baza
extractului de eleuterococ a fost creată băutura «Bodrosti». Esenţa lui se vinde la farmacii ca tonifiant
adaptogen şi stimulator al muncii intelectuale.
O altă cale de dezvoltare a biotehnologiei celulare este crearea prin metode genetice a liniilor celulare
sau a clonilor supraproducători de substanţe valoroase. Se pune sarcina de a obţine mutanţi biochimici
supraproductivi la nivelul celular, care să nu copie cele ce se produc în plantă. Probabil că nu numai
mutogeneza şi selecţia plantelor de mare randament, dar şi hibridizarea celulelor din diferite plante are
perspective frumoase şi promite în viitor crearea unor cloni supraproductivi prin metodele ingineriei
celulare.
102
Avantajul esenţial pe care îl prezintă obţinerea produselor de valoare prin intermediul culturilor
celulare constă în faptul că recoltele nu sunt limitate de timp, sezon şi climă.
Culturile celulare au fost încă puţin studiate ca producători ai substanţelor obişnuite cu activitate
fiziologică şi ca analogii ale lor, care pot avea o activitate mai înaltă. Şi încă un detaliu: celulele cultivate
sunt, de fapt, o materie primă nouă, care trebuie studiată pentru a se evidenţia compuşi activi neobişnuiţi,
care n-au fost descoperiţi încă în natură. Primele încercări de separare au condus la descoperirea
substanţelor cu activitate antivirotică anticancerigenă, fitoncidă. Sperăm că cercetările acestea se vor
solda cu succes.
Una dintre variantele de utilizare a culturilor celulare pentru obţinerea pe cale industrială a produselor
de valoare este folosirea lor pentru transformarea biologică a precursorului neactiv într-un produs activ.
Precum vedem, industria celulelor vegetale se află la început de cale. De ea ţin, însă, multe orientări
de perspectivă în domeniul cercetărilor şi, nu încape îndoială, că are un mare viitor.

12.3 Hibridarea celulelor somatice şi obţinerea hibrizilor asexuaţi


Hibridizarea este un fenomen foarte răspândit în natură. Toţi indivizii de aceeaşi specie se
încrucişează liber între ei şi dau o descendenţă fecundă. Deaceea putem alege pentru încrucişare
reprezentanţi ai diferitelor linii, care se deosebesc după anumite caractere de valoare, pentru a-i îmbina în
descendenţa hibridă. Această încrucişare între diferitele linii de plante ale aceleiaşi specii poartă numele
de hibridizare intraspecifică. Ea se produce mereu în natură. Mult mai rar se încrucişează plantele ce
aparţin la diferite specii şi cu atât mai puţin la diferite genuri, iar dacă aceasta se întâmplă , aceşti hibrizi
îndepărtaţi sunt sterili.
Totodată, hibridizarea îndepărtată este unica metoda eficace prin intermediul căreia se realizează cu
succes «ingineria selecţionară» a plantelor. Perspective deosebit de largi se deschid în faţa hibridizării
îndepărtate la încrucişarea plantelor culturi cu cele sălbatice, când selecţionatorul realizează transmiterea
programată a unor caractere valoroase din punct de vedere genetic ale speciilor sălbatice şi cultivate unui
nou hibrid.
Dacă la o hibridizare obişnuită în limitele unei specii nu apare nimic nou în principiu, la hibridizarea
îndepărtată se formează plante cu totul noi, nemaivăzute, pe care le putem numi, pe bună dreptate, specii
noi. Formele obţinute pe această cale reunesc proprietăţile a două specii şi genuri sau chiar a mai multora
şi prezintă un fond de acumulări a materialului genetic, cu ajutorul căruia se poate «construi» în
continuare, crea noi specii, varietăţi şi soiuri.
Precum se ştie, în celulele sexuale ale plantelor şi animalelor se află o garnitură unică (haploidă) de
cromozomi. La diferitele specii numărul de cromozomi este diferit, dar el este constant la fiecare specie.
De exemplu, celulele sexuale ale grâului moale conţin 21 de cromozomi, ale grâului tare — 14, ale
secării —7 ş. a. m. d. Fiecare cromozom este purtătorul unei anumite garnituri de gene. Prin contopirea
celulei paterne cu cea maternă care poartă câte o garnitură de cromozomi se formează zigotul cu o garni-
tură dublă. O garnitură dublă capătă şi fiecare celulă a germenului şi a organismului matur.
Savanţii au învăţat să manipuleze după dorinţa lor cromozomii, să mărească sau să reducă garniturile
de cromozomi ale celulelor. În procesul experimentării ei pot să mărească de două sau de trei ori numărul
de garnituri cromozomice ale unei specii (acest fenomen a fost denumit autopoliploidie); să reunească
într-o celulă garniturile cromozomice ale diferitelor specii (alopoliploidia); să obţină organisme cu un
număr ordinar de cromozomi (haploidia), precum şi să substitue o anumită pereche de cromozomi cu alta,
să insereze cromozomi suplimentari sau fragmentele lor aparte, luate din alt soi şi chiar din altă specie.
Aceste metode de manipulare a materialului genetic au fost numite inginerie cromozomică. Ele sunt
utilizate tot mai pe larg în practica selecţiei plantelor. Nu încape îndoială că importanţa ingineriei
cromozomice va creşte tot mai mult pe măsura perfecţionării metodelor ei. Se cunosc experienţele
savantului G. D. Carpecenco, care a obţinut pe aceste căi un hibrid fertil din diferite specii: varză şi
ridiche — rafanobrasica. Însă, din păcate, acest hibrid intergenic n-a prezentat interes practic. Iată un alt
exemplu: se ştie că dintre toate culturile cerealiere secara este cea mai rezistentă la frig şi cea mai
nepretenţioasă faţă de sol. Spicul ei este mai productiv, decât cel al grâului. Selecţionatorii şi-au pus drept
scop să încrucişeze grâul cu secara şi să obţină o cultură cerealieră absolut nouă. Se prevedea unirea într-o
singură plantă hibridă a celor mai bune caractere ale grâului şi ale secării.
Acest hibrid intergenic (el a fost numit triticale — de la îmbinarea cuvintelor latine triticum— grâu şi
secale — secară) se obţine prin încrucişarea grâului cu secara, dublându-le în continuare garnitura de
103
cromozomi la hibrid, tratând celulele lui cu alcaloidul colhicina. Astfel cromozomii de grâu şi secară
devin dubli şi restabilesc fertilitatea triticalei.
Triticale este primul gen de plantă obţinut în mod artificial, având o mare valoare practică. În diferite
ţări s-au obţinut de acum multe variaţii ale acestor plante. Cele mai frumoase rezultate în acest domeniu
le-au obţinut V. Pisarev, A. Şulândin şi N. Ţiţin împreună cu colegii lor. Deosebit de valoros s-a dovedit a
fi triticale cu 42 de cromozomi (dintre care 28 de grâu şi 14 de secară).
În ce constă valoarea triticalei? Cele mai bune soiuri ale acestei culturi de peste hotare dau tot atâtea
grăunţe ca şi grâul de toamnă moale, dar ele se deosebesc printr-un conţinut sporit de proteină, prin înalte
proprietăţi de panificaţie a făinii. Afară de aceasta, triticale este mai rezistentă la boli decât grâul.
Grăunţele ei conţin mai mult aminoacid indispensabil — lizină, cu toate că această cultură încă nu ocupă
terenuri mari, mulţi savanţi consideră că anume triticalele sunt pâinea viitorului. Se presupune că recolta
celor mai bune din formele ei va fi în mediu de 70—80 centale la hectar.
Academicianul N. V. Ţiţin a emis o altă idee neobişnuită: de a încrucişa grâul cu duşmanul lui înrăit
— cu pirul. De ce oare savantul a ales din atâtea plante tocmai buruiana a cărei numire în traducere din
latină e «pojarul câmpurilor». Acest gramineu sălbatic posedă multe proprietăţi de valoare, pe care n-ar
strica să le aibă grâul. El suportă minunat gerul de 50—55 de grade, nu suferă de boli, iar grăunţele-i
conţin 28—30 procente de proteină, de două ori mai mult decât cele mai bune soiuri de grâu.
Obţinerea hibrizilor de grâu-pir (HGP) nu numai că este un lucru complicat, dar mai necesită şi un
volum mare de muncă. Primul mare obstacol este, precum în cazul cu triticale, sterilitatea hibrizilor. Se
cer multe braţe de muncă, de aceea vara la cultivarea lor participă şi şcolarii. Ei separă staminele de grâu,
apoi izolează spicul, iar peste două-trei zile pun pe stigmatul grâului polenul de pir. Toamna apar nişte
seminţe plăpânde, mici, care nu seamănă nici cu grâul, nici cu pirul. Anul următor ele se seamănă şi cresc
plante noi. Sunt sterile, în anterele lor aproape nu se formează polen. Florile hibridului trebuie deja
poleniza-te cu polenul grâului. Pentru a obţine un grăunte e nevoie să se polenizeze 400 de flori. Hibrizii
de generaţia a doua se autopolenizează, iar spicul seamănă ba cu cel al pirului, ba cu cel al grâului sau e
ceva între grâu şi pir. Hibrizii de generaţia a treia au multe spice de tipul grâului, dea-ceea în continuare
se selectează numai plantele necesare.
Pe baza hibrizilor de grâu-pir au fost create multe soiuri de perspectivă de grâu de toamnă. Unul dintre
acestea este Odinţovscaia-75. El creşte bine pe solurile podzolice, este atacat de două ori mai puţin de
bolile criptogamice şi dă o recoltă de aproape 70 centale la hectar. Odinţovscaia-75 a fost obţinută prin
încrucişarea hibridului PPG-186 cu Bezostaia-4 şi Mironovscaia-808. Ea a moştenit de la «părinţii» săi tot
ce aveau aceştia mai bun. Odinţovscaia se coace repede, are spice şi boabe mari. Are şi proprietăţi de
panificaţie minunate. Odinţovscaea are proteină cu un procent mai mult decât celelalte soiuri de grâu.
Numai cu un procent. Pare puţin. De fapt, însă, această cifră minusculă dă un surplus de 5—6 centale de
grăunţe la hectar.
Sub conducerea directă a lui N. V. Ţiţin au fost create şi prezintă o deosebită importanţă pentru teorie
şi practică hibrizii obţinuţi din trei genuri de plante: grâu, pir şi secară. Această îmbinare intensifică
caracterul multianual al soiurilor de grâu multianual din contul secării multianuale.
Celulele somatice ale acestor hibrizi «tripli» conţin câte 35 de cromozomi: 7 — de secară de la
hibridul multianual de secară, 7 — de pir de la pirul multianual şi 21 — de grâu de la grâul multianual,
Aceste plante sunt puternice, formează câte 30—37 de spice pe o tulpină, tipul lor de dezvoltare este
multianual, sunt foarte rezistente la bolile bacteriale şi criptogame, dar sunt sterile — nu formează boabe.
După ce au fost tratate cu colhicină s-au obţinut plante cu 70 de cromozomi şi cu flori fertile.
Se efectuează lucrări interesante de încrucişare îndepărtată a grâului cu graminee sălbatice (cu
elimus), pentru a ridica brusc productivitatea formelor hibride. După încrucişări complicate şi în multe
etape ale elimusului moale cu grâul tare şi grâul moale au fost obţinuţi hibrizi cu 42 de cromozomi, care
formează seminţe după autopolenizare. Aceste forme de vară ale plantelor au un spic puternic, care
depăşeşte uneori 18 cm în lungime. El este
capabil să susţină 120 şi chiar mai multe boabe mari, roşii, sticloase. Bobul are un procent foarte
mare de proteină — 21—24% în comparaţie cu 12—15% la soiurile obişnuite de grâu, iar gluten brut în
făină — aproape 50—55%. Din această făină se coace pâine de calitate înaltă, asemănătoare cu cea
coaptă din făină de grâu.
Putem afirma că datorită metodelor de hibridizare interspecifică a fost creată încă o cultură nouă, care
în viitorul apropiat va ocupa un loc destoinic printre principalele culturi cerealiere.
104
Precum se vede, posibilităţile ingineriei de selecţie, de reconstruire a plantelor agricole pe baza
hibridizării îndepărtate sunt cu adevărat nelimitate.
O direcţie foarte interesantă şi de perspectivă a cercetărilor în acest domeniu este transmiterea de la
plantele sălbatice a unor cromozomi aparte sau a fragmentelor lor plantelor cultivate. Savantul american
E. Sirs a transferat încă în anul 1956 cu ajutorul razelor rentghen un fragment de cromozom al
gramineului sălbatic eghilops în cromozomul grâului, asigurând astfel grâului gradul de rezistenţă faţă de
rugina neagră a frunzelor proprii plantei sălbatice.
În ultimul timp la «construirea» plantelor o importanţă tot mai mare o au cercetările cu protoplaşti
izolaţi. În acest domeniu savanţii din fosta URSS au ocupat cele mai avansate poziţii în lume. Aceste
metode au fost studiate fundamental şi perfecţionate de un grup de savanţi de la Institutul de fiziologie a
plantelor al AŞ al fostei URSS, condus de R. Butenco.
Protoplaştii pot fi obţinuţi din orice organ al plantei, dar în majoritatea cazurilor ei sunt separaţi din
frunzele verzi. La început frunzele sunt supuse sterilizării, apoi sunt tratate cu fermenţi speciali (celulaza,
pectinaza ş. a.) care dizolvă anvelopa groasă :a celulelor, după care conţinutul lor viu rămâne învăluit într-
o membrană subţire plazmatică. Sunt celulele «goale» sau protoplaştii.
După izolare protoplaştii sunt transferaţi într-un mediu solid — în geloză, unde peste câteva ore
începe să se formeze peretele celulei. Prima diviziune a celulelor noi începe, de obicei, peste 3—5 zile, a
doua — peste o săptămână, iar peste încă o săptămână se formează aglomeraţii de celule, apoi apare şi
callusul.
Pentru ca planta să regenereze, celulele de callus se traneferă într-un mediu cultural special, care
contribuie la diferenţierea organelor. În ultimii ani, din protoplaştii izolaţi au fost obţinute plante de tutun,
morcov, grâu, mazăre, viţă-de-vie ş. a.
Pentru regenerarea unei plante întregi de tutun din protoplaşti e nevoie de 7—10 săptămâni.
Cultivarea protoplaştilor prezintă un mare interes pentru ingineria genetică. În primul rând, pentru că
cu ajutorul lor se pot înmulţi repede exemplare întregi de plantă, deoarece din fiecare celulă se poate
obţine un întreg organism. Dacă dintr-un gram de frunze verzi se pot separa aproximativ două milioane de
protoplaşti, se crează posibilităţi nelimitate pentru clonarea plantelor, fapt ce are o mare importanţă
economică. Întreaga descendenţă obţinută din protoplaştii unei singure plante este identică din punct de
vedere genetic, de aceea această metodă de înmulţire face posibilă menţinerea pentru un timp nelimitat a
proprietăţilor de valoare ale plantelor cultivate, ceea ce nu se poate obţine prin înmulţirea sexuată
obişnuită.
În rândul al doilea, şi aceasta prezintă cea mai mare importanţă, cu ajutorul protoplaştilor se pot
obţine aşa-zişii hibrizi asexuali sau somatici ai diferitelor forme de plante, care nu pot fi creaţi prin nici
o altă metodă. Schema generală a hibridizării celulelor somatice şi de obţinere prin ele a hibrizilor
asexuali este prezentată în des. 28.
Esenţa acestei tehnologii constă în faptul că drept materie iniţială de construcţie se utilizează nu
celulele sexuale, ci celulele somatice. După ce se îndepărtează de pe ele membranele dure, acestea sunt
silite să se contopească. Din celulele hibride, apărute în urma contopirii, se obţin apoi plante hibride.
Protoplaştii, datorită lipsei membranei de celuloză, pot să se contopească singuri între ei sau acest
proces se produce în prezenţa unor agenţi chimici, bunăoară a polietilenglicolului. După contopirea
celulelor urmează contopirea nucleelor lor, apoi, în câteva zile, se restabileşte membrana celulară comună
şi, în sfârşit, celula hibridă începe să se divizeze.
În anul 1972 un grup de savanţi americani, în frunte cu P. Carlson, au obţinut primii hibrizi celulari
prin contopirea protoplaştilor a două soiuri de tutun. Din celulele contopite au regenerat plante hibride
normale— amfidiploide, care conţineau cromozomii ambilor părinţi, 24 de la nicotiana glauca şi 18 de la
nicotiana langsdorfi: în total 2n = 42. S-a constatat că plantele hibride, obţinute prin metoda contopirii
protoplaştilor, nu se deosebesc prin nimic de cele obţinute prin hibridizare sexuală.
Un grup de savanţi englezi, în frunte cu E. Cocching, au obţinut în anul 1987 plante hibride prin
încrucişarea a două specii de petunie.
Colaboratorii laboratorului de cultivare a celulelor şi ţesuturilor de la Institutul de fiziologie a
plantelor al AŞ a fostei URSS, în frunte cu R, Butenco, au obţinut hibrizi somatici din încrucişarea a
două soiuri de tutun, iar, datorită muncii în comun a savantului sovietic IU. Gleb şi savantului german F.
Hofman, a fost creată o plantă nouă — arabidobrassica. Şi ea a fost obţinută prin hibridizarea somatică a
arabidopsisului şi a uneia din speciile de varză sălbatică. Noul hibrid a fost crescut în trei etape. La
105
început, după contopirea protoplaştilor celulelor somatice ale arabidopsisului şi a verzei au fost obţinute
celule hibride, care aveau cromozomii ambelor plante iniţiale. Apoi prin înmulţirea unor celule hibride
aparte în condiţiile cultivării sterile în medii nutritive solide, care conţineau geloză, vitamine, substanţe
minerale şi fitohormoni (auxina şi chinina), au fost obţinuţi calluşii liniilor celulare respective. În sfârşit,
în etapa a treia, schimbând componenţa mediilor nutritive, se provoca stimularea celulelor callusului
pentru morfogeneză. Datorită acestei stimulaţii, celulele hibride ale unor linii formau numai rădăcina, ale
alteia — numai lăstarii, ale celor din urmă — plante întregi cu rădăcini, lăstari şi flori. Dar plantele
înflorite ale arabidobrassicii nu erau capabile de polenizare. Reproducerea şi înmulţirea lor este posibilă
numai pe cale vegetativă în condiţiile cultivării ţesuturilor.
Cercetările în domeniul ingineriei celulare a plantelor au atins stadiul când se poate vorbi despre
utilizarea acestei noi metode de hibridizare la selecţionarea practică a plantelor, cu toate că în acest caz n-
au fost studiate încă definitiv particularităţile principale ale «comportamentului» genelor, a fost dovedit
că hibridizarea somatică, spre deosebire de cea sexuală, lărgeşte mult limitele încrucişării.
Hibridizarea celulelor somatice şi-a dovedit de acum eficacitatea. Prin ea au fost obţinuţi hibrizi
interspecifici ai cartofului, tomatelor, turnepsului, verzei cu rudele lor sălbatice, precum şi hibrizi ai
tutunului şi mahorcăi, tomatului şi cartofului, care prezintă un material iniţial de valoare pentru selectarea
în viitor a unor soiuri noi. Astfel la una din experienţe savanţii au utilizat protoplaştii unei specii sălbatice
şi a unei specii cultivate de cartofi — soiul Prieculischii timpuriu. Acest soi are tuberculi mari, dar este
predispus la boli. Cartoful sălbatic are tuberculi foarte mici, dar este rezistent la diferite boli. Aceste
specii se deosebesc şi după mărimea protoplaştilor, şi dună numărul cromozomilor.
Ce proprietăţi s-au obţinut la hibrizii somatici? Dacă comparăm forma frunzelor, a tufelor şi mărimea
tuberculilor, acestea ocupă parcă o poziţie intermediară între speciile cultivate şi cele sălbatice. Tot aşa se
întâmpla şi la hibridizarea obişnuită, pe cale sexuală, a acestor plante. Dar hibridul obţinut din protonlaşti
s-a dovedit a fi rezistent la una din bolile virotice grave — la fitoftoroză.
În cursul ultimilor ani s-au obţinut celule hibride prin contopirea protoplaştilor şi încrucişând
reprezentanţii unor specii foarte îndepărtate: păpuşoiul cu ovăsul, morcovul cu tutunul, morcovul cu
petuniea, păpuşoiul cu soia, mazărea cu soia ş. a. m. d., dar din aceste celule hibride nu s-au obţinut încă
plante întregi.
Hibridizarea celulelor somatice, în afară de soluţionarea problemelor practice, deschide posibilităţi
absolut noi în ce priveşte studierea unei astfel de probleme ştiinţifice fundamentale, precum este
interacţiunea între nucleu, citoplasmă şi organitele celulei. Până nu demult încă selecţia şi genetica nu
aveau posibilitatea de a reconstrui genele organelelor citoplasmei, deoarece prin încrucişarea obişnuită ele
se moştenesc numai de la mamă. Fiind lipsite de genele citoplasmitice ale organismului patern, între ele
nu se poate produce nici o recombinaţie. Pe de altă parte, aceste gene sunt responsabile de o serie de
procese practice importante. Ingineria celulară oferă pentru întâia dată posibilitatea de a manipula şi cu
aceste gene.

12.4 Transferul interspecific al genelor


Ingineria genică ca mijloc de creare şi transferare a genelor noi e cea mai potrivită pentru practicarea
metodelor ne tradiţionale în selecţia plantelor cultivate.
Ca început al ingineriei genice a plantelor poate fi considerată descoperirea vectorului natural al
plazmidei mari în bacteriile de sol Agrobacterium tumefaciens, care provoacă la plantele dicotiledonate
formarea unor tumori — a colţanilor crenelaţi. Adevăratele tumori apar la plantele capabile să crească
nelimitat şi compuse din celule ne diferenţiate, după ce în ţesutul vătămat nimeresc bacteriile A.
tumefaciens.
În anul 1974 s-a descoperit că caracterul transformării este determinat genetic de plazmida ce a
căpătat de-numirea de Ti (de la cuvintele engleze tumor inducing — care provoacă tumoare). Această
plazmidă, precum şi plazmida Ri (root inducing) — ce provoacă roşeaţă), care determină boala tumorală a
rădăcinilor şi care se află în bacteria de sol înrudită (Argobacterium rhizogenes) formează temelia
vectorului ce transportă informaţia genetică străină în celulele plantelor.
Plazmidele Ti se află numai în celulele bacteriilor. După ce pătrund în celulele vegetale, se produce
inserarea unei părţi a ADN-ului plazmidic cu ADN-ul cromozomic al noului stăpân.
O condiţie obligatorie a fiecărei manipulări de inginerie genică este transferarea celulei unice datorită
inserării moleculei ADN şi după aceasta clonarea acestei celule. S-a constatat: celulele vegetale şi
106
protoplaştii lor izolaţi pot fi şi ei clonaţi. A fost elaborată metoda de inserare a plazmei Ti prin infectarea
protoplaştilor cu bacteria A. tumefaciens.
Posibilitatea transformării plantelor superioare a fost demonstrată recent de savantul olandez F. Crens
împreună cu colaboratorii săi pe baza protoplaştilor frunzelor de tutun. În prealabil a fost îndepărtată cea
mai mare parte a membranei celulare cu ajutorul unor fermenţi speciali. Protoplaştii obţinuţi în modul
acesta erau transformaţi activ de către plazmida Ti.
Folosirea Ti — plazmidei în calitate de vector pentru transferul genelor în celulele vegetale oferă
posibilitatea de a regenera plante întregi din celule separate, ce conţin ADN străin. Pe această cale în anul
1985 savantul japonez M. Norimoto a reuşit să transfere gena fazeolinei (proteinei de rezervă a boabelor
de fasole) în celulele florii-soarelui şi a tutunului. Această genă şi-a menţinut capacitatea de a se replica în
celulele străine, în ele se sintetiza în cantităţi mari ARNi şi însăşi fazeolina.
Un fenomen asemănător a fost observat ceva mai înainte (anul 1977) de un grup de savanţi de la
Universitatea din Waşington. M. Drumand, M. Gordon ş. a. au stabilit că în caz de interacţiune a
plazmidei Ti cu celulele ţesutului de tutun se produce transferul unui fragment de plazmidă din celula
bacterială în celula vegetală, urmată de copierea lui în celulele tumorii. A fost prima mărturie clară a
posibilităţii transcrierii în celulele ţesutului vegetal a ADN-ului de origine bacterială.
În ingineriea genetică a plantelor o deosebită perspectivă prezintă cercetările de transplantare a unor
gene aparte sau a unor grupuri de gene de la unele specii la altele cu scopul de a le reconstrui genetic şi a
le atribui noi caractere şi însuşiri de valoare. Este vorba de asemenea proprietăţi cum ar fi capacitatea de
sintetizare a aminoacizilor indispensabili, a substanţelor cu activitate biologică, rezistenţa faţă de
dăunători şi boli, precum şi faţă de pesticide, reacţionarea la utilizarea îngrăşămintelor minerale,
capacitatea de a absorbi azotul liber din aer şi multe altele. Atât în ţara noastră, cât şi peste hotare se
efectuează cercetări rodnice în această direcţie.
La începutul deceniului al nouălea savanţii australieni au reuşit să transplanteze genele din bacterii în
celulele tomatului, iar biologii englezi — în celulele paltinului.
Lucrări analoge au fost realizate în 1975 de către colaboratorii Institutului de biologie şi genetică
moleculară a AŞ Ucrainene. Savanţii din Kiev şi-au pus drept sarcină transplantarea din celula
colibacilului în celulele tutunului a unui grup de gene. Ca translator de gene a fost alee fagul lambda.
Acest fag parazitează pe bacteriile colibacilului, inserează ADN-ul său în cel al stăpânului, iar când
părăseşte celula bacteriei, duce cu ea câteva din genele ei — operonul lactozic.
Pentru experienţă a fost ales anume tutunul, pentru că unele din celulele lui cresc bine în cultura de
laborator şi din ele se poate creşte relativ uşor o plantă întreagă. Experienţa a decurs în felul următor: în
unele vase se creşteau celule de tutun, în altele — celule bacteriene, purtătoare ale fagului lambda. Apoi
celulele bacteriilor, ce creşteau de obicei la temperatura de 30—37°C, au fost transferate într-un mediu cu
temperatura mai înaltă (42°CE). În aceste condiţii fagii parcă fac celula să explodeze, se aruncă din ea,
duc cu ei un fragment de ADN al stăpânului — operonul lactoză.
După aceasta fagii încărcaţi cu gene străine sunt separaţi din cultura de colibacili şi aduşi în cultura
celulelor de tutun. Peste un anumit timp în celulele de tutun sporeşte cu mult activitatea fermentului —
galactozidaza. Înseamnă că a început să funcţioneze operonul lactozic. Sinteza fermentului bacterial în
celulele tutunului se produce tot mai activ şi spre sfârşitul săptămânii a treia sporeşte în comparaţie cu
începutul experienţei de 30—50 de ori. Această problemă soluţionată cu succes a avut un caracter pur
didactic, ea era necesară pentru perfecţionarea metodei. Căci n-are nici un rost a se altoi tutunului
operonul de lactoză: tutunul se poate lipsi de lactoză.
Mai descriem o problemă asemănătoare, însă de mare importanţă practică. Boabele de grâu conţin
puţini aminoacizi indispensabili — triptofan a cărui cantitate (şi încă a unui aminoacid indispensabil —
lizină) determină valoarea proteinei celulei vegetale. Aici programul de sintetizare este împrumutat de la
aceeaşi bacterie a colibacilului: ADN-ul ei conţine şi operonul triptofanic — un complex alcătuit din cinci
gene în care se află codificat un ferment ce sintetizează triptofanul. Dacă acest operon este luat din
bacterie şi transferat în ADN-ul grâului, apoi în urma acestei operaţii de inginerie genică grâul se
îmbogăţeşte cu triptofan. Primele cercetări ne inspiră speranţa că în viitorul apropiat şi această operaţie se
va solda cu succes
Comunicarea savanţilor de la Universitatea San-Diego (California), făcută recent, părea senzaţională.
Ei au reuşit să separe din organismul licuriciului gena responsabilă de activitatea celulelor, care radiază
lumina Acestă genă a fost inserată în celula tutunului. Şi ce credeţi? Când din această celulă a fost
107
crescută o plantă de tutun, aparatele au fixat că frunzele plantei radiau permanent o lumină slabă. Dacă se
va confirma definitiv că radiaţia de lumină este o urmare a transplantării genei, experimentul va fi
considerat de savanţi drept o mare realizare a ingineriei genice.
Un vis sacru al savanţilor ce lucrează în domeniul ingineriei genice şi celulare este transferarea în
celula plantei a genelor responsabile pentru însuşirea azotului molecular din aer. Aceste gene (nif —
operon) le au unele bacterii şi alge euglenofite. Datorită lor aceste organisme au o garnitură de fermenţi
necesari, între care rolul principal îi aparţine nitrogenazei. Toate celelalte organisme nu dispun de aceste
gene. De aceea plantele care se scaldă în azot şi sunt «îmbibate» cu el (4/5 de aer) au nevoie, totuşi, ca
solul să conţină compuşi ai acestui element. Pentru a sintetiza proteine şi alte substanţe plantele pot utiliza
azotul numai în formă de compuşi chimici. Şi nu-i deloc întâmplător că pentru a obţine recolte maximale
omenirea a creat o puternică industrie de îngrăşăminte de azot şi este nevoită să cheltuiască în aceste
scopuri multe resurse materiale.
Dar există şi plante capabile să înfrunte într-o anumită măsură aceste dificultăţi: este vorba de plantele
leguminoase pe rădăcinile cărora locuiesc aşa-zisele bacterii de nodozităţi care asimilează azotul din aer.
Astfel, leguminoaselor li se transmite o parte din azotul necesar în urma simbiozei cu bacteriile.
La început savanţii au încercat să modeleze un proces de simbioză asemănător la cultivarea ţesutului
vegetal. P. Carlson şi colaboratorii săi au utilizat cultura ţesutului de morcov, deoarece pentru el erau deja
elaborate metodele de regenerare din celule ale plantei de valoare complectă.
În cultura ţesutului de morcov se insera tulpina bacteriei de nodozităţi (Azotobacter vinelandi) care nu
poate creşte fără adenină. În mediul nutrit1iv nu era această substanţă, de aceea bacteriile puteau s-o
capete numai din celulele morcovului. După o creştere comună timp de 12 zile, celulele erau transferate
într-un mediu fără azot, pe care peste câteva luni au crescut nişte culturi capabile să crească încet în cursul
unui an şi jumătate. Culturile de control (fără azotobacterii) n-au crescut deloc într-un astfel de mediu.
Colaboratorii Institutului de biologie şi genetică moleculară a AŞ Ucrainene au obţinut o simbioză
asemănătoare. În acest scop ei au folosit un alt gen de bacterii fixatoare de azot —Rhizobium, precum şi
celule de tutun şi de grîu. Ei au amestecat celulele bacteriene şi vegetale, şi peste un timp oarecare s-au
convine că în celulele de tutun şi de grâu au pătruns bacterii şi că ele sunt responsabile de fixarea
azotului.
În ultimul timp au fost elaborate metode de contopire a algelor euglenofite cu protoplaştii plantelor. O
atenţie specială o merită contopirea algei Giloeocapsa cu protoplaştii de tutun şi de porumb. Această algă
prezintă interes nu numai prin faptul că fixează azotul atmosferic, dar şi prin aceea că, spre deosebire de
celelalte euglenofite, nu emană toxine pe parcursul activităţii sale vitale.
În ultimii ani savanţii englezi au reuşit să separe gene ce determină capacitatea de fixare a azotului din
microorganismul Klebsiella şi să le insereze în celulele colibacilului. Aceste cercetări au permis a se
stabili existenţa a 17 gene care determină capacitatea de fixare a azotului. Ele sunt dislocate ca nişte
blocuri, formând 7 sau 8 operoni, fapt ce asigură posibilitatea sintetizării simultane a câtorva fermenţi. Au
fost identificate de acum 3 gene, care controlează sinteza fermenţilor de fixare a azotului: nif H care
codifică sinteza proteinei, nitrogenoza ce conţine fier, şi nif D – sinteza diferitelor subunităţi ale
fermentului, care conţine atomi de molibden şi fier.
Prin metodele de hibridizare moleculară s-a demonstrat că genele care ţin la control capacitatea de
fixare a azotului au o structura conservativă: comparaţia acestor gene la 19 microorganisme procariote
fixatoare de azot au demonstrat că ele au o structura foarte asemănătoare.
Scopul final al acestor cercetări este transplantarea genelor ce ţin la control fixarea azotului molecular
din celulele bacteriale în celulele plantei, menţionându-se activitatea lor funcţională.
Acest scop este foarte ademenitor, deşi deocamdată realizarea lui nu e posibilă. Inserarea genelor care
asigură asimilarea azotului din aer în maşina fiziologică bine reglată a celulelor vegetale va provoca,
probabil, o puternică perturbare a metabolismului ei şi nu e exclus un final nefavorabil.
Altceva este crearea unor bacterii – simbionte, adaptate la acele culturi de câmp sau de pajişte, care,
spre deosebire de păstăioase, n-au «furnizori» proprii de azot.
Plantele (bunăoară gramineele) pot fi învăţate să asimileze azotul numai dacă în bacteriile radicule va
fi inserată gena responsabilă pentru acest proces. Această operaţie cu adevărat artistică au reuşit s-o
realizeze savanţii Institutului de genetică şi citologie a AŞ din Belorusă. Bacteriile operate sunt capabile
nu numai să asimileze azotul atmosferic, dar şi să-l degajeze cu eficacitate în sol.
108
Trecerea de la introducerea îngrăşămintelor de azot la popularea sferei radicule a plantelor cu bacterii
fixatoare de azot va permite să se mărească recolta diferitelor culturi, să se economisească mari mijloace
materiale şi, ceea ce este foarte important, va reduce poluarea mediului ambiant cu nitraţi şi nitriţi,
substanţe foarte toxice şi mutagene.
109

XIII. INGINERIA GENETICĂ LA ANIMALE

13.1 Hibrizi neobişnuiţi: obţinerea animalelor alofene


În natură hibrizii sunt un fenomen destul de rar. Cu atât mai mult hibrizii îndepărtaţi ai animalelor.
Fiecare specie de animale pe parcursul evoluţiei îndelungate, a elaborat multe însuşiri de adaptare la
mediul de trai. Fiecare specie este protejată contra hibridizării întâmplătoare cu o altă specie printr-o
mulţime de bariere: prin perioada diferită de montă, prin formele exterioare diferite, prin deosebiri în
comportament. În timpul multor dansuri nupţiale se pun reciproc o serie de «întrebări şi răspunsuri»,
nerespectarea ordinii lor exclude posibilitatea împreunării. Aşa se prezintă legea care păstrează
stabilitatea lumii vii. Uneori, însă, ea este încălcată, speciile apropiate se încrucişează, dar, de regulă, nu
lasă urmaşi - natura rebutează aceşti urmaşi ocazionali, ca fiind neviabili.
Foarte puţine specii de animale hibride s-au înrădăcinat ne pământ. Ele prezintă o excepţie.
Omul caută să hibridizeze animalele, crescându-le în medii artificiale. Recurgând la diferite metode,
uneori ingenioase, el distruge barierele intergenice, obţinând animale cu proprietăţi de care are nevoie.
Deseori la baza acestei hibridizări se află un experiment pur ştiinţific. Cine are nevoie, de exemplu, de un
hibrid tigru-leu? El a fost obţinut doar ca o raritate. Hibrizii dintre cai şi măgari sunt catârul şi bardoul,
care sunt, însă, de mare folos în economie. Bardoul este răspândit în China, iar catârul în multe regiuni
muntoase ale lumii. Ei se deosebesc de cai prin firea lor calmă, sunt rezistenţi şi nu-s deloc sperioşi. Dar
această fire calmă, ca regulă, este caracteristică pentru animalele sterile. Catârul se capătă la încrucişarea
iepelor cu măgarii, iar bardoul a măgăriţelor cu armăsarii. Sterilitatea lor se explică prin încălcarea
gametogenezei: la cai numărul de cromozomi (2n) este de 66, iar la măgari – 64, deci hibrizii au o
garnitură incompletă de cromozomi – 65. Prin metoda transplantării, savanţii au reuşit să obţină catâri
fecunzi. D. Antchac (SUA) şi U. Allen (Anglia) au căpătat nu demult o nouă generaţie: femelelor de catâr
li s-au transplantat embrioni de măgari şi cai. S-au făcut deja cercetări în domeniul transplantării
embrionilor de măgar – cailor şi a embrionilor de cal – măgarilor şi s-a dovedit că în primul caz embrionii
mor, iar în cazul al doilea – se dezvoltă normal.
Embrionii de opt zile au fost extraşi din iepe şi măgăriţe şi au fost transplantaţi în uterul femelelor-
catâri. Prin inocularea prealabilă a preparatelor hormonale s-a asigurat corespunderea ciclului sexual al
donatorilor şi recipienţilor, condiţie necesară pentru dezvoltarea spornică a embrionului transplantat. La
cei doi mânji şi la măgăruşul născuţi n-au fost observate nici un fel de abateri. «Mamele adoptive» dădeau
destul lapte şi aveau grijă de descendenţii lor. Astfel s-a obţinut o naştere şi dezvoltare normală a
indivizilor de două specii în organismul unui hibrid intergenic.
Savanţii din rezervaţia naturală «Ascania-Nova» efectuează o muncă rodnică de creştere a formelor
hibride de animale, lucru ce prezintă un mare interes pentru ştiinţă. Ei au obţinut numeroşi hibrizi, printre
care hibrizi de pe urma încrucişării calului Prjevalschii cu calul domestic, culanului cu calul domestic,
zebrei Capman cu calul domestic, zimbrului cu bizonul, zimbrului cu vitele cornute mari, bizonului cu
vitele cornute mari, capricornului de Siberia cu capra domestică, muflonului cu oaia domestică, găinii
domestice cu fazanul, păunului cu găina domestică ş. a.
Mulţi hibrizi îmbină trăsături utile ale animalelor domestice, precum şi ale rudelor lor sălbatice.
Astfel, bunăoară, prin încrucişarea lui zebu cu rasa de vite neagră bălţată cu alb s-a obţinut o rasă de vite
de tip nou cu un randament de 4000 kg de lapte şi un conţinut de grăsime de 4,3%. Hibrizii obţinuţi de la
încrucişarea iacului cu rasa de vite Simental se caracterizează printr-un randament de lapte destul de înalt,
şi mai ales cu un conţinut de grăsime de 5,7–7%. Au fost obţinuţi şi hibrizi îndepărtaţi ai oilor,
încrucişându-se merinoşii cu arharul sălbatic; porci din mistreţ cu porcii Mari Albi.
La orăşelul Academiei de Ştiinţe din Novosibirsc au fost obţinute rezultate interesante în urma
hibridizării îndepărtate a animalelor cu blană industriabilă. Din hibridizarea dihorului şi nurcăi s-a obţinut
honoricul. Biologii Iulia Grigorievna şi Dmitrii Vladimirovici Tarnovschii l-au obţinut prin încrucişarea
dihorilor de pădure cu dihorii de stepă, mai apoi a fost încadrată în procesul de hibridizare şi nurca
europeană. Dihorul şi nurca se deosebesc atât la exterior, cât şi prin felul lor de viaţă. Dihorii trăiesc pe
uscat şi se hrănesc cu rozătoare, pe când nurca este un animal semiacvatic şi mănâncă mai ales peşte.
Honoricul a moştenit de la părinţii săi capacitatea de a înota şi de a săpa cu iscusinţă vizuine pe uscat. La
exterior el seamănă cu nurca, are ca şi ea o blană mătăsoasă sclipitoare. Important este că honoricii se
înmulţesc bine, fenomen foarte rar în hibridizarea intergenică. Prin experimente s-au obţinut aproape trei
110
sute de animale-hibride. Prolificitatea honoricilor o întrece pe cea a nurcii europene şi a dihorului de
pădure. Ba chiar mai mult, de la honorici se obţin câte două prăsile pe an, lucru foarte important pentru
creşterea animalelor cu blana industriabilă.
Este greu de presupus care ar fi soarta acestei noi specii biologice, dacă honoricii ar fi lăsaţi să trăiască
liber în condiţii naturale. Probabil că specia nouă, «de probă», ar fi absorbită de specia veche – honoricii
se încrucişează bine cu dihorii. Dar calea artificială de înmulţire ne permite s-o menţinem. Nu încape
îndoială că hibridul prezintă o mare valoare pentru creşterea animalelor sălbatice.
În condiţii artificiale favorabile pot fi înrudite vulpea polară cu vulpea. La sovhozurile de creştere a
animalelor sălbatice «Znamenechii» şi «Iliatinschii» din regiunea Calinin au fost obţinute deja astfel de
animale hibride. Animalul – rod al încrucişării vulpii negre-argintii cu vulpea polară – a moştenit de la
rubedeniile sale proprietăţile cele mai bune: de la prima – blană minunată, de la a doua – o prolificitate
înaltă. Descendenţa vulpii-vulpii polare depăşeşte de două ori conform numărului familia vulpii de rasă
pură.
Pentru ştiinţă şi practică prezintă un interes deosebit experienţele de obţinere a animalelor allofene.
Aceste animale pot avea nu doi şi nici patru, ci şase şi chiar mai mulţi părinţi. Savanţii de la
Universitatea din Iel (SUA) au reuşit să contopească într-unul singur trei embrioni compuşi din câte opt
celule – de la şoarecii negri, albi şi galbeni. Acest embrion, obţinut în condiţii artificiale, a fost implantat
apoi în uterul «mamei adoptive», care a născut un şoarece neobişnuit, cu un botişor galben, urechi negri şi
pete albe pe blană.
Şoarecii allofeni prezintă un mozaic genetic, care se formează datorită recombinării blastomerilor de
la embrioni cu diferiţi genotipi, precum se vede în figura 30.
Cum se obţine aceasta? La început se extrag din oviductele şoricoaicelor gravide embrionii în stadiul
de 8 blastomeri şi ei sunt disociaţi în celule aparte cu ajutorul fermentului proteolitic pronaza, Apoi
celulele somatice (blastomerii) a două sau a mai mulţi embrioni pot fi recombinate şi, după ce se vor uni
strâns unele cu altele, vor fi reimplantate în şoarecele-femelă. Aglutinarea şi contopirea blastomerilor se
efectuează cu ajutorul virusului Sendai. Acest virus (el a fost numit în cinstea oraşului japonez, în care a
fost separat pentru întâia oară) nimerind în celule, se înmulţeşte şi provoacă moartea lor. Dacă virusul va
fi iradiat cu raze ultraviolete, el nu se va mai putea înmulţi şi nu va provoca moartea celulelor, dar va
menţine capacitatea de a le aglutina.
În sfârşit, din embrionul complex reimplantat se dezvoltă un şoarece mozaic, care este descendent a
câtorva perechi de părinţi.
În anul 1983 un grup de savanţi în frunte cu S. Villadsen (Anglia) au obţinut primele himere
interspecifice sau mozaicuri genetice (aşa li se mai zice animalelor allofene) de animale agricole. În urma
reunirii celulelor embrionilor de oaie şi capră şi transplantării embrionilor himerici în uterul femelelor
unei specii sau a alteia s-au născut «oile-capre» – animale se îmbinau caracterele ambelor specii. La una
din ele capul, coarnele, coada şi părul de pe unele sectoare ale corpului erau tipice pentru capră, iar alte
sectoare erau acoperite cu lână de oaie. Precum a arătat analiza sângelui, hemoglobina şi o serie de alte
proteine erau de asemenea himerice (o parte de molecule era tipică de «oaie», cealaltă – «de capră»). La
vârsta de un an această himeră (masculul) a manifestat un comportament tipic de ţap, iar după
împerechere cu o capră normală el s-a dovedit a fi sterp, probabil din cauza defectului în structura cozii
spermatozoizilor. Aceştia nu semănau nici cu spermatozoizii de ţap, nici cu cei de berbec.
Cele relatate mai sus prezintă o veritabilă chirurgie celulară, care nu se deosebeşte cu nimic de
hibridizarea celulelor somatice şi obţinerea în acest fel a plantelor hibride asexuate. Ea ne oferă mari
speranţe că prin această metodă vor fi creaţi hibrizi îndepărtaţi prolifici prin încrucişarea între rasele
domestice de animale cu rubedeniile lor sălbatice.
Hibridizarea îndepărtată a plantelor şi animalelor este o realizare de către natură a ingineriei genetice,
iar experienţele reuşite în acest sens oglindesc parcă calea lungă şi spinoasă trecută de evoluţia biologică
în crearea speciilor noi, înmulţind şi înfrumuseţând mereu natura vie ce ne înconjoară.

13.2 O turmă în retortă: transplantarea embrionilor


Multora le va părea ridicol titlul acestui capitol intrigant. De fapt, el nu este deloc ridicol. Este vorba
de păstra-rea în stare conservată a embrionilor viitorilor tăuraşi şi junci (sau a altor animale), din care se
poate obţine o întreagă turmă.
111
În prezent transplantarea embrionilor în zootehnie se discută larg atât de către savanţi, cât şi de către
practicieni. E ceva foarte ispititor: să extragi un embrion dintr-o vacă de rasă a cărei partener a fost şi el
de elită şi să-l transplantezi unei văcuţe de rând. Ea nu va mai naşte un viţel propriu, ci unul străin, de
elită...
Specialiştii consideră că peste un timp oarecare această procedură va deveni banală, bineînţeles, după
ce vor fi elaborate principiile ştiinţifice şi va fi acumulată destulă experienţă. Transplantarea va deveni în
zootehnie o procedură la fel de obişnuită, precum a devenit în prezent însămânţarea artificială. Dar în
acest scop trebuie creată în primul rând o bancă de embrioni, pentru ca materialul de transplantare să
poată fi cheltuit în măsura necesităţilor, iar aceasta are nevoie la rândul său de metode sigure de
conservare a embrionilor precoci. Cât priveşte metodele de extragere a lor din animalele de elită şi trans-
plantarea acestora la animalele de rând, apoi ele sunt destul de perfecte. Înainte de a fi aplicată animalelor
agricole, mult timp ea a fost verificată şi precizată în experienţele efectuate asupra şoarecilor de laborator.
Una din primele lucrări de transplantare a embrionilor la şoareci a fost efectuată în 1972 la laboratorul
naţional de la Ocrige (SUA). Peste două mii cinci sute de embrioni, aflaţi la diferite etape de dezvoltare
(de la monocelulă până la pluricelule), au fost congelaţi la temperaturi extrem de joase. O mie au fost
congelaţi la -268°C. După ce au fost dezgheţaţi, s-a constatat că aproape jumătate din ei şi-au păstrat
vitalitatea. Când au fost transplantaţi în organismul femelelor, ei s-au dezvoltat, formând o descendenţă
normală, capabilă de a prelungi specia.
Experimentul avea nevoie, bineînţeles, de o metodă specială şi de mare precauţie. Congelarea şi
dezgheţarea se efectuau extrem de încet.
Chiar mai mult, au fost utilizate substanţe speciale, aşa-numiţii crioprotectori care preveneau formarea
de cristale de gheaţă ce vatămă celulele. La această congelare apa nu se cristalizează, ci difundează treptat
din embrioni. Experienţele se terminau bine, dacă temperatura era redusă cu o viteză între 0,3 şi 2°C pe
minut. Dacă procesul de congelare era accelerat până la 7°C pe minut şi chiar mai mult, toţi embrionii
periau. Cele mai bune rezultate au fost obţinute cu embrionii congelaţi în azot lichid cu temperatura de -
196°C.
Astfel biologii au însuşit bine tehnica congelării şi dezgheţării celulelor, ţesuturilor şi organelor. Dar
munca efectuată cu embrionii congelaţi deschide noi perspective – posibilitatea de a păstra embrionii
organismului viu un timp nelimitat. Aceasta anume e importanţa principală a experimentului.
Peste un an, în 1973, la Chembrige (Anglia) a apărut primul tăuraş crescut dintr-un embrion, care în
etapa timpurie de dezvoltare a fost păstrat timp de şase zile în azot lichid. De la câteva vaci, în a 10-ea zi
de graviditate, au fost extraşi pe cale chirurgicală 22 de embrioni. Aceşti embrioni au fost apoi congelaţi
la -196°C în azot lichid. Embrionii dezgheţaţi au fost transplantaţi în uterul a unsprezece vaci recipiente.
La zece vaci nu s-a produs o dezvoltare continuă a embrionilor. Dar la o vacă la care, în interesele
experienţei, graviditatea a fost întreruptă artificial la săptămâna a şasea, doi embrioni s-au implantat în
peretele uterului; apoi un făt a pierit, iar al doilea a continuat să se dezvolte cu succes. Aproximativ peste
nouă luni vaca a născut un tăuraş sănătos.
Iar primul tăuraş, numit Zamorojennîi («Congelatul») şi crescut prin metoda de conservare, s-a născut
în Institutul unional de zootehnie la 12 martie 1980. El este prezentat în desenul 31. Iată câteva amănunte
cu privire la el.
Vaca donatoare a fost tratată, cum se obişnuieşte, cu preparate gonadotrope pentru stimularea
maturării ovulului şi a fost însămânţată cu spermă congelată. Embrionii spălaţi în ziua a opta erau puşi
într-o soluţie fosfatică de tampon cu o doză de albumină, de ser de taur şi penicilină. În calitate de
crioprotector a fost utilizat dimetilsulfoxidul. Eprubetele cu embrioni au fost răcite până la –7°CE, cu un
grad la fiecare minut, apoi au fost introduşi agenţi de cristalizare a gheţii şi s-a continuat congelarea până
la –80°CE, dar de trei ori mai încet. Şi, în sfârşit, s-a aplicat azotul lichid.
La fel de încet şi cu precauţie s-a efectuat dezgheţarea: într-o baie de spirt cu temperatura de –50°CE,
apoi la aer cu temperatura de –10°CE şi într-o baie de apă cu temperatura de cameră. Au urmat soluţiile
de dimetilsulfoxid cu o concentraţie în descreştere, pentru a se îndepărta complect crioprotectorul, şi, în
etapa finală – o soluţie pură de tampon.
Au fost încercate trapsplantări de embrioni de diferite vârste, cu congelare şi fără ea, la diferite etape
ale ciclului sexual ale juncii recipiente. Zamorojennîi a fost un rezultat al primei experienţe reuşite.
Ne-am oprit asupra acestor amănunte nu întâmplător. Am vrut să arătăm cititorilor noştri că a menţine
turma în retortă şi apoi a o transforma în realitate nu este un lucru uşor şi că el nu poate fi efectuat la orice
112
fermă. Multe n-au fost relatate aici. Amănuntele le cunosc doar savanţii care se ocupă cu această muncă.,
Şi când măcar una din experienţele lor, efectuate cu cea mai mare scrupulozitate, se soldează cu succes,
este o mare cucerire. Eşecurile au loc, cu părere de rău, mult mai des. Nu degeaba se spune în proverb:
«Ştiinţa presupune jertfe».
Zamorojennîi a devenit prima piatră de temelie în clădirea viitoarei turme. După el au urmat noi
operaţii reuşite de transplantare a embrionilor, fiecare contribuind la înălţarea treptată a fundamentului ei.
Savanţii au trecut de la cercetări pur ştiinţifice la experienţe de producţie.
Transplantarea face posibilă obţinerea de la o vacă de mare randament a unei descendenţe mult mai
mari decât se capătă pe cale obişnuită. Se ştie că în cazurile de intensificare a creşterii animalelor se reduc
termenele de folosire în turmă, a vacii de rasă de mare randament. Ea poate aduce cel mult patru-cinci
viţei. Chiar dacă termenul de utilizare este maximal acest număr creşte doar până la 14–16 viţei. Când
embrionii luaţi de la o vacă donator de valoare sunt transplantaţi unor animale obişnuite (recipiente),
descendenţa poate fi mărită mult mai repede. În acest caz viţeii care au moştenit cele mai bune calităţi ale
mamei recordiste, sunt crescuţi simultan de mai multe vaci. Astfel, în decursul unui an putem obţine de la
o vacă 25–42 de viţei, iar în întreaga ei perioadă de viaţă – 300–600 de capete, ceea ce, la rândul său,
permite accelerarea selecţiei animalelor de mare randament de 40 de ori în comparaţie cu celelalte metode
cunoscute.
Tehnica congelării la temperatură joasă a celulelor vii a soluţionat problema dificilă a sincronizării,
coordonării exacte a ciclurilor biologice ale embrionului şi mamei adoptive.
Perfecţionarea tehnicii «de colectare» a embrionilor, a congelării şi dezgheţării lor, a metodelor de
transplantare, la care lucrează savanţii din Moscova, Leningrad, Chiev şi Haricov (în ultimul timp şi la
AŞP «Zarea» din Republica Moldova au fost organizate puncte de transplantare a embrionilor animalelor
agricole), trebuie să aducă o sporire esenţială a vitelor de rasă. A fost încercată în practică ideea de a sili
mamele adoptive «să muncească» mai intens – să nască gemeni.
Şi încă ceva. Nimeni nu fixează deocamdată recordurile de longevitate a embrionilor în azotul lichid.
Se ştie numai că în mai multe laboratoare ei se păstrează în stare de anabioză câţiva ani la rând. Savanţii,
însă, sunt convinşi că activitatea vitală a embrionului poate fi oprită pe zeci de ani şi chiar secole.
În viitor va deveni un lucru obişnuit menţinerea în «descendenţa conservată» a potenţialului genetic al
părinţilor – a unor animale agricole remarcabile.

13.3 Descendenţă copiată: clonarea animalelor


Se ştie demult că informaţia genetică a celulelor din diferitele ţesuturi ale organismului este aproape
identică. Atât în ficat, cât şi în creier, în pancreas, în ovul se află aceleaşi garnituri de gene, numai că ele
funcţionează în diferite organe în mod diferit. Acest fenomen de muncă selectivă (adică transcripţia) a
genelor poartă numele de diferenţiere celulară. Modificările în munca genelor pot fi reversibile. În cazul
acesta textul înscris în molecula ADN nu se schimbă, schimbările au loc în alte molecule (de exemplu, la
proteine) care colaborează cu ADN şi care conduc citirea informaţiei de pe el. Dacă într-adevăr aşa este,
atunci din orice celulă somatică se poate creşte un organism întreg şi devine realizabilă în principiu
clonarea animalelor. Iar dacă la specializarea celulelor se produce restructurarea unor anumite segmente
de ADN, modificările în programul ereditar al celulei devin ireversibile. Aceasta înseamnă că din celula
pielii sau a ficatului nu se poate obţine o celulă a creierului. Prin urmare, este imposibilă şi clonarea
organismelor.
Cum se poate controla dacă modificările pe care le suferă ADN-ul în timpul diferenţierii celulelor sunt
reversibile sau ireversibile.
Răspunsul poate fi diferit. Se pot, bunăoară, analiza amănunţit succesiunile nucleotidice ADN din
diferite ţesuturi ale aceluiaşi organism în diferite etape de dezvoltare. Dar această cale este extrem de
grea. Informaţia ereditară a celulei este înscrisă atât în genele unice (ele conţin informaţia despre
proteine), cât şi în succesiuni ale ADN-ului, repetate în moleculă de sute şi mii de ori.
Există şi o altă cale pentru căutări. Se pot transplanta nucleele din diferitele celule specializate ale
organismului într-un ovul fecundat, din care în prealabil a fost îndepărtat nucleul propriu. În continuare se
observă cum se realizează programul genetic înscris în nucleul transferat. În citoplasma ovulului fecundat
există toţi componenţii proteici necesari pentru dezvoltarea embrionului Dacă nucleul transplantat
dispune de o informaţie de valoare complectă şi se va dezvolta, transformându-se într-un organism de
valoare complectă, înseamnă că toate genele celulelor diferenţiate pot reveni uşor la starea lor iniţială.
113
Dacă, însă, dezvoltarea embrionului se va întrerupe în etapele timpurii, înseamnă că programul ereditar al
nucleului transplantat s-a modificat ireversibil. Bineînţeles, în cazul acesta trebuie să fim convinşi, că
celula a suportat bine operaţia.
În prezent zeci de laboratoare din lume se ocupă cu transplantarea nucleelor. Această metodă a apărut
în anul 1952, când R. Briggs şi T. Ching au transplantat pentru întâia oară în Anglia nucleul unei celule
de broască. Dar un timp destul de îndelungat această realizare nu avea nici o aplicare în soluţionarea
problemelor practice.
În anul 1975, însă, totul s-a schimbat J. Giordon, biolog englez, a reuşit pentru prima oară să crească
un mormoloc viu, transplantând în ovul un nucleu de celulă epitelială (de piele) a unei broaşte. Această
muncă a convins că metoda transplantării nucleelor poate da răspuns la întrebarea cât de profunde sunt
modificările din genomul celulelor specializate.
Este interesant că mormolocul lui Giordon nu s-a transformat în broască Afară de aceasta, nu s-au
obţinut mormoloci nici prin transplantarea nucleelor de la alte celule (ne epiteliale) ale broaştei.
Embrionul înceta a se dezvolta la cele mai timpurii etape şi aceasta, după părerea lui Giordon, ţinea mai
degrabă de ireversibilitatea modificărilor programului ereditar al nucleelor transplantate, decât de un eşec
al tehnicii microchirurgilor
Între timp Brigs şi Ching au reuşit să obţină prin această metodă o broască matură. A fost absolut
identică cu cea de la care s-a luat nucleul. Datele analizelor biochimice convingeau că broasca donatoare
şi broasca urmaşă erau parcă croite după acelaşi model.
Au continuat încercările de a se creşte asemenea «germeni» şi la ceilalţi reprezentanţi ai regnului
animal. Una din primele lucrări de utilizare a celulelor de mamifere a fost efectuată de doctorul D.
Bromholl din Oxford (Anglia). El a reuşit să transplanteze nucleul unei celule somatice într-un ovul de
iepure de casă.
Doctorul Bromholl a folosit celulele, care au crescut mai mulţi ani în cultura unui ţesut în afara
organismului. Cu aceste celule, care pot fi crescute în orice cantitate, el fecunda ovulele. Nucleul propriu
ovulului a fost scos din funcţiune cu ajutorul razelor ultraviolete. Ovulul fecundat se implanta în uterul
iepuroaicei care juca rolul de incubator viu. Drept urmare, se obţinea un embrion celulele căruia purtau
numai genele iepurelui de casă (care demult a murit) şi ale cărui celule erau cultivate în condiţii
artificiale.
O ştire cu adevărat senzaţională pentru lumea savanţilor a devenit comunicarea făcută de C.
Ilimenzee, profesor din Elveţia, autor al experienţelor de clonare a şoarecilor, publicate în anul 1981.
Ilimenzee a comunicat că a reuşit să obţină dezvoltarea a trei şoareci de valoare complectă şi proliferici,
transplantând în ovule nucleele luate din embrioni care au trecut primele etape de dezvoltare.
363 de nuclee de celule embrionare au fost transplantate în ovulele chiar atunci fecundate, din care au
fost exstirpate nucleele lor proprii. Numai 142 de ovule au supravieţuit operaţia, din ele numai 96 au
început să se dezvolte, dar curând jumătate au încetat divizarea. 48 de embrioni, crescuţi în eprubetă, au
atins, totuşi, etapa de implantare, după care 16 din ei au fost inseraţi în uterul femelelor.
Ca urmare, s-au născut trei şoareci care s-au dezvoltat normal. Ei se asemănau în toate nu cu mamele
lor, ci cu şoarecii a căror nuclee au fost folosite pentru transplantare.
Aceste experienţe ne demonstrează că în principiu este posibilă clonarea animalelor prin metoda
transplantării nucleelor şi că greutăţile tehnice pot fi învinse.
Când C. Ilimenzee şi coautorul lui P. Hoppe au comunicat că au reuşit să cloneze (să obţină copii
genetic identice) animalele, aceasta a provocat un interes general. Era şi de aşteptat. Căci succesul
acestor experimente ar exercita o mare influenţă asupra productivităţii multor ramuri din agricultură. În
primul rând ar fi devenit posibilă înmulţirea animalelor cu o productivitate record, prin «luarea de copii».
În prezent nimeni nu se mai îndoieşte că în principiu aceasta este posibil. Cu câţiva ani în urmă savanţii
americani, după numeroase eşecuri, au reuşit, totuşi, să fecundeze în condiţii artificiale un ovul de vacă şi
prin metoda transplantării să crească din el un tăuraş.
Dar acum este vorba de altceva. Am mai menţionat, că natura a sortit ca fiecare vacă să devină mamă
doar de câteva ori în viaţa ei. Întrucât ovarele ei sunt tixite de ovocite – ovule ne maturizate, din punct de
vedere teoretic ea poate să nască zeci de mii de viţei, pierzându-se în acest fel turme colosale de vite de
mare randament.
Se consideră că există două căi reale pentru a utiliza eficace acest potenţial enorm de productivitate a
animalelor. Ambele au căpătat o dezvoltare în lucrările savanţilor de la Institutul de înmulţire şi de
114
genetică a animalelor agricole (oraşul Puşchin). Aici embrionul este «dezbrăcat» în etapa timpurie de
dezvoltare, este lipsit de membrană şi «se destramă» în celule aparte, care-s capabile să trăiască
independent şi chiar să se divizeze – să dea câteva generaţii. În anumite condiţii ele se adună în grupuri,
formând ceva asemănător embrionilor.
Dacă acest proces va continua, se va putea obţine dintr-un singur embrion zeci de embrioni gemeni.
Această înmulţire atât de bruscă a potenţialului de procreaţie a celor mai bune vaci este o cale directă spre
noi principii de selecţie. Dacă avem în vasul lui Diuar cu azot lichid câteva zeci de embrioni identici nu
este greu, crescând doar câţiva dintre ei, să stabilim valoarea veridică a celorlalţi. Şi dacă ei satisfac toate
cerinţele, fiecare poate fi fărâmiţat în încă zeci de gemeni de valoare complectă şi recolta totală de la o
vacă va constitui de acum câteva sute de viţei. Menţionăm, aici practicienii se pot folosi şi de metodele
perfecţionate de determinare a sexului embrionilor congelaţi. Metoda care promite determinarea la sigur a
sexului embrionilor vitelor cornute mari în vârstă de mai puţin de două săptămâni a fost elaborată la
Institutul unional de cercetări ştiinţifice în domeniul zootehniei. Toată procedura de pregătire a
micropreparatelor din celule de embrion ocupă aproximativ două ore. Astfel se va afla totul despre
embrionul păstrat în azotul lichid. Pentru a obţine un răspuns ferm sunt destule câteva celule de metafază:
dacă găsim acolo cromozomul Y, înseamnă că în colbă se păstrează o descendenţă masculină; dacă se află
numai cromozomii X – aşteptăm numai o descendenţă feminină. Dacă la determinarea sexului vom
observa mai atent cromozomii (şi nu numai cei sexuali), vom putea să apreciem capacitatea embrionului
de transplantare, să clarificăm, dacă nu există vre-o anomalie cromozomică. Dacă le evidenţiem,
embrionul trebuie rebutat.
A fost elaborată şi o altă cale de obţinere a unei descendenţe numeroase. Odată ce majoritatea
covârşitoare a celulelor embrionare, a ovocitelor nu se maturează în condiţii naturale, ar fi bine să se
asigure maturarea lor în condiţii artificiale. După cum povesteşte A. Golubev, conducătorul laboratorului
de cultivare a embrionilor la institutul indicat mai sus, această tehnologie de reproducere se prezintă în
felul următor: după ce vaca recordistă de la care s-a obţinut de acum totul, a fost rebutată, din ovarele ei
se extrag ovocitele care se pun într-un mediu nutritiv favorabil maturării. Apoi ovulele maturate sunt
fecundate şi embrionii obţinuţi sunt transplantaţi mamelor adoptive.
Tocmai aşa procedează savanţii de la Institutul de înmulţire şi de genetică a animalelor agricole. În
vara anului 1982 ei au extras din ovarul unei vaci adus de la combinatul de carne celulele embrionare,
aflate la etapa timpurie de dezvoltare, şi le-au pus într-un mediu nutritiv artificial. După maturare ele au
fost fecundate. Peste o zi ovarele au început a se diviza. Mecanismul vieţii care, după pieirea vacii-mame,
s-a oprit, a început iar. Trei embrioni au fost transplantaţi juncii recipiente. Unul dintre ei s-a prins şi în
ianuarie 1983 vaca «Nadejda» a născut fiul său adoptiv, numit «Perveneţ».
Experimentul reuşit de fecundare artificială a ovocitului şi de creştere în eprubetă, de transplantare a
acestuia vacii recipiente, a devenit un pas important în dezvoltarea biologiei mondiale. Peste un an
profesorul A. Golubev a declarat într-un interviu acordat corespondenţilor: «Perveneţ» se distinge printr-o
sănătate excelentă şi prin ritmul dezvoltării sale. Cu toate că raţia sa de hrană este obişnuită, el sporeşte
zilnic în greutate cu mai bine de un kilogram şi cântăreşte peste patru chentare.
Specialiştii din multe centre ştiinţifice ale lumii se ocupă cu obţinerea artificială a embrionilor şi cu
transplantarea lor. Se pune sarcina de a învăţa cum să clonăm – să înmulţim animalele de tip genetic
unical pe cale industrială. Astfel se vor accelera cu mult termenele de selecţie a unor rase de vite de mare
randament. Până în prezent, însă, au reuşit doar experienţele cu alte animale, precum şi transplantările la
vacile recipiente a unor embrioni vii, luaţi de la vacile donatoare. Specialiştii geneticieni în frunte cu
academicianul L. C. Ernst, au elaborat pentru prima dată metodele de modelare în eprubetă a celor mai
fine procese de naştere a organismului viu. Această orientare a ingineriei celulare este o cale sigură de
obţinere a viţeilor şi a altor animale agricole, care prezintă o copie fidelă a părinţilor lor.

13.4 Animale transgenice


F. Bernet, laureat al premiului Nobel, cu aproape cincisprezece ani în urmă în cartea sa «Genele.
Visuri şi realitate» a prezis, că ingineria genetică la nivelul unui întreg organism nu va putea fi realizată
tehnic decât în secolul XXI.
Într-adevăr, până în prezent toate realizările ingineriei genice a animalelor se refereau la celule sau
embrioni aparte, crescuţi în afara organismului. Şi erau numai celule somatice, nu sexuale. Iar obţinerea
unui organism animal normal, viabil dintr-o celulă somatică este o problemă foarte complicată. După cum
115
am mai menţionat, dificultăţile ţin de modificările ireversibile din programul ereditar al celulelor somatice
specializate. Chiar şi la plante un organism poate fi obţinut numai din celule meristematice (ne
specializate) sau din celule callus (dediferenţiate) ale altor organe, cu toate că multe dintre ele, după cum
ştim, se înmulţesc uşor pe cale vegetativă. Oricum, numai celulele sexuale pot transforma programul
ereditar într-un individ de valoare complecta.
Aceasta înseamnă că dacă vom insera gena necesară în cromozomul celulei sexuale, individul matur
obţinut din ea va conţine această genă în fiecare celulă a corpului său şi o va transmite prin ereditate.
Succesele obţinute de microchirurgie la operarea unor celule aparte au făcut ca această sarcină să devină
absolut reală. Dar se cerea îndrăzneală ca după operaţia de inginerie genică să se crească un organism
viu. Acest lucru l-au realizat pentru prima dată F. Leisi de la Universitatea Oxford (Anglia). Trebuia
transplantată o genă a unui epure de casă unui şoarece. Gena globinei a fost în prealabil clonată, adică
separată din cromozomul epurelui de casă şi multiplicată în componenţa plazmidei inelare. Apoi copii ale
acestei gene au fost inserate cu o micropipetă foarte fină în nucleele ovulelor de şoarece chiar atunci
fecundate. După transpalntare au rămas viabile jumătate din celule. Ele au fost introduse înapoi în
oviductul femelelor. Numai 15% din ele au evoluat în şoricei de valoare complectă. Controlul a
demonstrat că nu la toate animalele nou-născute gena străină s-a integrat în cromozomi. Au fost cercetaţi
24 de şoricei şi numai 9 dintre ei purtau gena globinică a iepurelui de casă. Trebuia de verificat dacă
aceste gene se transmit prin ereditate. În acest scop masculii, care aveau gena iepurelui, au fost încrucişaţi
cu şoarecii obişnuiţi. S-a constatat că în toate cazurile gena a fost moştenită. Iar aceasta însemna că s-a
integrat stabil nu numai în cromozomii celulelor somatice, dar şi în cele sexuale.
Primele experienţe reuşite au fost urmate de altele. În anul 1981 în presă au apărut comunicări cu
privire la inserarea genelor străine clonate în ovulele fecundate de şoarece, care apoi se introduceau din
nou în uter pentru dezvoltarea lor continuă. În ovulul fecundat al şoarecilor era inserată o moleculă de
ADN, care conţinea gena globulinei β de iepure de casă şi de om, gena virotică, fermentul timidinchinaza
de codificare, precum şi gena hormonului de creştere a şobolanului. Ne vom opri mai amănunţit asupra
ultimului exemplu.
Experimentul efectuat de un grup de biologi americani în frunte cu R. Palmiter şi R. Brinster consta în
următoarele. La început a fost creată gena artificială, compusă dintr-un sector de reglare – promotor al
uneia din genele şoarecelui, şi o genă structurală, ce codifică hormonul de creştere a şobolanului. Apoi
copiile genei artificiale au fost inserate în pronucleele feminine ale ovulelor şoarecilor, după care aceste
ovule se implantau şoarecilor, care jucau rolul de mame adoptive. La şapte din 21 de şoricei nou-născuţi a
fost descoperită expresia genei hormonului de creştere a şobolanului – cu alte cuvinte, genele şobolanului
au început să funcţioneze în organismul şoarecelui. Numai unul dintre cei şapte şoareci a crescut până la o
mărime normală – ceilalţi erau mult mai mari şi creşteau mai repede decât cei obişnuiţi. Este uşor de
înţeles: la aceşti şoareci «transgeni» (cu gene transplantate) în serul sângelui se aflau foarte mulţi
hormoni de creştere – la unii de 800 de ori peste normă!
Astfel, prima dată introducerea ADN-ului străin a provocat un efect extern foarte pronunţat. Afară de
aceasta, deoarece s-a reuşit să se demonstreze că 10 dintre cei 19 urmaşi ai unuia din masculii transgeni
au moştenit hormonul «străin» de creştere, aceasta poate servi drept dovadă a faptului că astfel se va
putea obţine moştenirea caracterelor şi proprietăţilor programate de către savanţi.
Această orientare poate găsi aplicare în practica zootehniei, bunăoară la stimularea creşterii animalelor
şi sporirea randamentului de lapte. O confirmare a acestui fapt sunt experienţele efectuate recent asupra
oilor.
Savanţii australieni au creat pentru prima dată în lume o oaie «transgenă», introducând în embrion o
genă responsabilă de producţia hormonului de creştere la oi. A fost un pas înainte pe calea creării unor
animale mai mari, care cresc repede, precum şi a accelerării procesului de selecţie în zootehnie.
Gena hormonului de creştere la oi a fost inserată în embrion, atunci când acesta era compus dintr-o
singură celulă. Apoi celula a fost implantată într-o altă oaie, în care a crescut mielul. Cercetările de
laborator au arătat, conform spuselor lui T. Scot, conducătorul experimentului, că genele noi s-au inserat
în celulele «transgene».
Dacă experimentul va reuşi, această metodă va permite să se obţină animale de 1,5 ori mai mari, care
cresc de 1,3 ori mai repede decât de obicei.
116
Transplantul genetic al lui Scot este rezultatul unei munci de peste trei ani. El este considerat în sferele
ştiinţifice drept un pas fundamental înainte, care va conduce la o abordare nouă în principiu în ce priveşte
înmulţirea animalelor agricole.
Experienţe asemănătoare se fac şi cu populaţiile marine. Din cauza micşorării rezervelor de peşte din
Oceanul mondial se studiază posibilitatea creării unei reţele largi de ferme marine, în care lumea animală
a mărilor se va afla sub controlul omului. Dar principalele obstacole în realizarea acestui scop sunt:
poluarea cu substanţe toxice a apelor litoralului mării, bolile infecţioase ale peştilor şi creşterea lor relativ
lentă. În legătură cu aceasta D. Pauers şi colaboratorii săi (SUA) au elaborat metode de inginerie genică
în scopul de a accelera creşterea peştilor, precum şi pentru a le elabora rezistenţa la temperaturi joase, la
substanţe toxice şi la agenţi patogeni ai bolilor infecţioase. Pentru a mări viteza de creştere a peştilor se
foloseşte gena clonată a hormonului de creştere a mamiferelor, care seamănă mult cu gena analogă a
peştilor.
Savanţii americani au constatat că introducerea acestei gene în icrele fecundate ale unor specii de peşti
provoacă o sporire simţitoare a ritmului lor de creştere. Ei au efectuat de asemenea experienţe de
transplantare a genelor, care le acordă peştilor rezistenţă faţă de temperaturile scăzute. Aceste gene
codifică formarea proteinelor cu proprietăţi de antigen. Una dintre aceste proteine este în stare să
adiţioneze cristale foarte mici de gheaţă, scăzând astfel cu 1 – 2°CE temperatura de îngheţare a lichidului.
Aceste proteine au fost separate din ţesuturile speciilor de peşti din Antarctida.
Şi, în sfârşit, a treia orientare este utilizarea genelor care codifică proteinele metalotioneinei, care
fixează compuşii toxici, de exemplu ionii metalelor grele. Inserarea acestor gene în icrele fecundate ale
peştilor trebuie să sporească rezistenţa puietului de peşte în caz de prezenţă în apa mărilor a substanţelor
toxice. Conform părerii autorilor, prezintă perspective mai mari utilizarea genelor clonate ale
metalotioneinelor pentru obţinerea acestor proteine prin metodă microbiologică şi apoi îndepărtarea cu
ajutorul lor a' metalelor grele din apa marină.
Aşa dar, am examinat rezultatele unor experimente de transferare a genelor străine în ovulele
diferitelor clase de animale. În ultimul timp în diferite ţări ale lumii se efectuează asemenea. cercetări,
deoarece ele prezintă nu numai o mare importanţă ştiinţifică, dar şi o mare însemnătate practică.
În timpul apropiat rezultatele obţinute vor putea fi, probabil, folosite pentru tratamentul bolilor
ereditare ale oamenilor şi animalelor, provocate de anomaliile congenitale ale aparatului genetic al
celulelor. Inserarea în aparatul genetic al embrionilor de mamifere a genelor străine respective va putea
restabili funcţionarea normală a unor sectoare anumite ale ADN-ului şi preveni în felul acesta dezvoltarea
bolilor ereditare.
117

XIV. FONDUL GENETIC AL BIOSFREREI

14.1 Rolul organismelor vii în natură şi în economia naţională


Lumea vie care ne înconjoară ne frapează prin varietatea sa. În aceasta constă frumuseţea ei care
stimulează munca creatoare a pictorilor şi sculptorilor, compozitorilor şi cântăreţilor, scriitorilor şi
poeţilor.
Varietatea regnului vegetal şi animal creează un anumit echilibru în natură, el oglindeşte starea reală a
fondului genetic al populaţiilor şi speciilor, care s-au format timp de milioane de ani în decursul evoluţiei
biologice.
Noţiunea de fond genetic include, de obicei, totalitatea genelor tuturor indivizilor, care determină
formarea celor mai diferite caractere şi proprietăţi ale fiecărui individ în parte, precum şi a speciei luate în
ansamblu, datorită cărora ea poate să se adapteze la orice condiţii de existenţă şi să-şi continue evoluţia.
Populaţiile care se înmulţesc pe cale sexuată au un fond genetic relativ stabil. Specia luată ca un tot
întreg are un fond genetic unic, care stă la baza procesului de formare a noi rase şi specii.
Fiecare dintre noi ştie că existenţa oricărei specii este imposibilă, dacă ea este izolată de toate celelalte
la fel după cum ar fi imposibilă existenţa oricărui om în afara comunităţii umane. În natură toate speciile
se află într-o legătură reciprocă, fiind legate unele de altele prin mii de fire invizibile care în ansamblu
contribuie la supraveţuirea fiecăreia din ele. Este vorba în primul rând de legăturile trofice, care se
stabilesc între producătorii de substanţe organice (plantele verzi), consumatori (organismele heterotrofe)
şi reductorii resturilor organice (microorganismele). Aceste trei grupe de organisme formează împreună
taxoni mai mari — biocenozele, în limitele cărora se produce ciclul biologic al substanţelor. Cu cît
biocenoza se caracterizează printr'o varietate mai mare a fiecărei specii din aceste grupe de organisme, cu
atât în ea se va observa un echilibru genetic mai bun. Din această cauză noţiunea de fond genetic capătă şi
un sens mai larg. Putem vorbi despre fondul genetic nu numai al unor specii aparte, dar şi a biocenozelor
luate în ansamblu şi, în ultimă in-stanţă, despre fondul genetic mondial sau biosferic.
Pentru planeta noastră luată în ansamblu noţiunea de fond genetic se asociază cu totalitatea speciilor
de plante, animale şi microorganisme ce o populează şi care creează un anumit echilibru în biosfera
Pământului fără care omenirea n-ar putea exista.
Noi toţi ştim ce rol joacă plantele, animalele şi regnul fiinţelor invizibile în natură şi în viaţa omului.
Plantele verzi, care realizează procesul fotosintezei, sînt izvorul existenţei bunăstării şi dezvoltării
vieţii pe Pământ. Vegetaţia exercită o mare influenţă asupra climei, bazinelor de apă, lumii animale şi
asupra celorlalţi componenţi ai biocenozelor. Ea este o sursă de nesecat de produse alimentare, tehnice şi
de materie primă medicamentoasă, de materiale de construcţie foarte variate. Aproape 50% din toate
medicamentele sînt de origine vegetală; 80°CE de picături cardiace sînt nişte extracte pregătite din ierburi
şi flori.
Aţi auzit, probabil, şi despre plantele-meteoroloji. barometre vii, indicatori de minerale utile. Puţini
ştiu, însă, că plantele se pricep şi la muzică. Când se cântă la vioară muzica antică indiană, mimoza cea
timidă creşte de 1,5 ori mai repede. Plantele cele mai «muzicale», adică care reacţionează pozitiv la
sunete, sînt orezul şi tutunul. C. Roberts, un grădinar amator din Anglia, interpretând diferite melodii, a
crescut una dintre cele mai mari pătlăgele roşii din lume, cu greutatea de 2 kg. Savanţii americani au
observat că muzica clasică, de cameră accelerează creşterea plantelor, în timp ce muzica de jaz o
încetineşte. Probabil, nu degeaba jazul, mai ales în interpretare proastă, provoacă multor oameni emoţii
negative.
Uneori plantele servesc drept obiecte de cercetare bionică. Natura a înzestrat unele organe cu o
structură atât de perfectă, încât inginerii n-au putut să nu acorde atenţie acestui fapt şi utilizează aceste
principii la proiectarea construcţiilor tehnice. Savanţii germani au folosit, bunăoară, schema structurii
crustei diatomeelor la construirea suportului marelui ecran pentru Teatrul verde din Berlin. Arhitectul P.
Soleri a proiectat un pod peste un fluviu cu o lungime de peste 1 km. Construcţia acestui pod prezintă o
copie a unei frunze semirăsucite, care are o deosebită trăinicie.
Se poate vorbi încă mult despre folosul plantelor. Muşchii şi lichenii servesc drept indicatori minunaţi
ai poluării radioactive. Euhornia e o simplă buruiană. Ea creşte în regiunile subtropicale şi oamenii caută
pe măsura posibilităţilor să scape de ea, deoarece, înmulţindu-se foarte ^ repede, umple canalele şi albiile
râurilor, împiedică navigaţia. S-a constatat, însă, că această plantă absoarbe repede din apă (datorita
118
creşterii ei rapide) multe substanţe dăunătoare, inclusiv insecticidele şi fenolii; afară de aceasta, ea suge
ca un burete compuşii celor mai periculoase metale grele — mercurul, plumbul, cadmiul. De aceea acolo
unde creşte ea, apa este totdeauna curată. Deci cum am aprecia folosul şi dauna pe care le aduce
euhornia?
La fel de important este şi rolul pe care îl au animalele în natură şi în viaţa omului.
Lumea animală constituie o parte importantă a biosferei, participând la circuitul biologic al
substanţelor.
Animalele exercită o mare influenţă asupra vieţii plantelor. Să ne amintim în acest sens de insectele
polenizatoare şi de păsările transportatoare de seminţe. Animalele sălbatice constituie o sursă inepuizabilă
pentru domesticirea şi încrucişarea lor cu animalele domestice, pentru crearea unor rase noi. Cunoaştem
cu toţii importanţa estetică a animalelor. E vorba nu numai de păsările decorative, de fluturii şi peştişorii
din acvariu... Animalele servesc ca obiecte de cercetări ştiinţifice, inclusiv de cercetări medicale şi
bionice. Încă filozoful antic Democrit (sec. 4—3 î. e. n.) a menţionat: «Noi am învăţat de la animale,
imitând cele mai importante lucruri: de la păianjen am învăţat croitoria; cântecul — de la privighetoare;
construirea locuinţelor — de la rândunele».
În unul din capitolele anterioare am vorbit despre serviciul pe care îl prestează truditorii microlumii.
Dar activitatea lor este mult mai vastă. Să nu uităm că microbii efectuează aproape o mie de reacţii
chimice. Fiecare dintre ei poate prelucra o masă biologică de 30—40 de ori mai mare decât greutatea lui
proprie. Cu ajutorul lor sînt sintetizate antibioticele, vitaminele (B12, A, D2) pe care, deocamdată, nu le
putem obţine pe cale ne biologică. Folosirea micro-bilor pentru obţinerea hormonului cortizon a redus
costul acestui preparat de 100 de ori. Recent savanţii au descoperit încă o însuşire a microbilor: s-a
constatat că mulţi dintre ei pot face rezerve de metale. Mucegaiurile aspergilei, bunăoară, conţin 0,3% de
cupru — de 30 000 de ori mai mult decât mediul ambiant. Multe bacterii acumulează în cantităţi mari
uran: alga microscopică, clorela de apă dulce — aproximativ 0,4% de masă uscată, actinomicitele —
4,5%, bacteriile denitrificative — 14%, iar culturile alese special de drojdii sau pseudomonade — aproape
50 %. Bacteria bacilus subtilis poate extrage din soluţii apoase – aproximativ 40 metale diferite, inclusiv
aurul. Tulpinile special construite de microorganisme extrag din sol în condiţii de laborator aproximativ
82% din aurul pe care-l conţine.
Majoritatea microorganismelor despre care am amintit trăiesc în mediul acvatic, mai alee în ocean. În
ultimii ani, însă, Oceanul mondial este considerat tot mai mult o sursă potenţială de diferite substanţe
utile, ale căror rezerve pe uscat s-au micşorat mult, iar unele sînt pe cale de dispariţie. În apa marină sînt
dizolvate 6 miliarde tone de cupru, 4 miliarde tone de uran, 0,5 miliarde tone de argint, aproape 10
milioane tone de aur. Nu pot fi oare extrase aceste bogăţii cu ajutorul microorganismelor, care au
minunata capacitate de a concentra metalele?
Aceasta nu este o idee fantastică. Doar microbii care acumulează metalele întrec sorbenţii chimici prin
capacitatea lor de absorbţie, cît şi specificul absorbţiei. Afară de aceasta, microbii bioabsorbenţi pot
purifica de metale grele, inclusiv de cele radioactive, scurgerile industriale. Cultura mucegaiurilor de
ficomicete separă uranul din apa poluată de 3,5 ori mai repede, iar torul — de 2—3 ori mai repede decât
răşinile schimbătoare de ioni. Şi dacă vom utiliza cultura de bacterii dinitrificative, peste 8 minute de
contact cu bioabsorbantul, concentraţia de uran din apă se reduce de la 25 la 0,5 mg/l.
Pentru sporirea eficacităţii acestor sisteme de purificare pot fi «perfecţionate» microorganismele
folosite în ele prin metode de inginerie genică. În SUA a fost patentată metoda de detoxificare biologică a
apelor de scurgere — acolo funcţionează bacteriile pseudomonadei, cărora le-au fost încorporate
plazmidele ce determină sinteza proteinei, care separă mercurul din compuşii ei. Celulele uzate sînt arse
apoi, iar mercurul — separat din produsele lor de ardere.
Dar din toate cele create până în prezent de natură nimic nu poate fi comparat cu capacitatea fantastică
de adaptare, caracteristică fiinţelor invizibile.
Există bacterii care se pot afla în hidrogen lichid (-252°C) timp de 20 de minute, iar temperatura de —
200°C o suportă câteva luni. Savanţii americani au descoperit bacterii vii în craterele vulcanilor de pe
fundul oceanului. Ele trăiesc şi se înmulţesc la o temperatură de 250°C şi la o presiune de 265 atmosfere.
Pe fundul Oceanului Pacific a fost descoperit un izvor termal cu temperatura de 400°C. În acest «uncrop»
trăiesc nu numai bacterii, dar şi unele moluşte şi viermi. Diapazonul presiunii la care este posibilă viaţa
frapează imaginaţia: de la 8 mii de atmosfere (drojdiile) până la 0,001 milibari (seminţele şi «sporii).
Imaginaţia noastră refuză să-şi prezinte acest lucru, dar unele specii de bacterii se simt normal în apele
119
reactorilor atomici la o doză de radiaţie de 2—3 milioane de Rad. Pentru comparaţie, radiaţia naturală
cronică pe globul pământesc variază între 48 de microrad şi un rad pe an.
De ce am caracterizat atât de amănunţit rolul multilateral pe care-l joacă fiinţele vii? Pentru a clarifica
că fără ele omul nu poate exista. În procesul evoluţiei de sute de mii şi milioane de ani, toate formele de
viaţă au selectat şi au fixat în aparatele lor genetice capacitatea de a se adapta perfect la condiţiile
specifice de mediu. În majoritatea cazurilor aceste adaptări nu pot fi create de om în mod artificial.
De aceea fiecare specie, chiar dacă se pare că n-are în prezent nici o însemnătate practica, poate
deveni de mare valoare. Dispariţia oricărei specii înseamnă o renunţare conştientă la un conservator al
fondului genetic potenţial şi o ştirbire nu numai a intereselor ştiinţei, dar şi a posibilităţilor practicii
viitoare. E de mare importanţă menţinerea fondului genetic mondial, în special a acelor plante şi animale,
care au devenit de acum rare şi al căror mediu de trai este ameninţat de o bruscă înrăutăţire.

14.2 Banca de gene a plantelor


Problema păstrării fondului genetic al speciilor existente de plante este una din problemele generale
ale protecţiei naturii vii.
Pentru păstrarea varietăţii vegetale în întreaga lume a fost creată o reţea largă de rezervaţii şi de
grădini botanice. Dar rezervaţiile în care se păstrează biocenozele tipice nu pot garanta pe deplin păstrarea
tuturor speciilor de plante, care vieţuiesc pe teritoriul lor. În grădinile botanice, la rândul lor, se păstrează
de obicei numai nişte grupe mici de plante. De aceea savanţii îşi leagă toate speranţele pe viitor de crearea
băncilor de seminţe, sau, cum mai sînt ele numite, băncile plasmei embrionare (germinale).
În legătură cu aceasta Organizaţia alimentară şi agricolă a ONU (FAO) a propus un program
internaţional de protecţie şi păstrare a formelor sălbatice ale plantelor cultivate. Aceste forme au servit pe
vremuri drept material pentru creşterea tuturor culturilor agricole contemporane.
Şi dacă în prezent multe dintre ele sînt pe cale de dispariţie complectă, aceasta înseamnă că pot
dispare pentru totdeauna genele care determină diferitele însuşiri ale plantelor.
FAO recomandă să se ţină la evidenţă materialul genetic existent şi să se organizeze un sistem
internaţional de «bănci» pentru păstrarea permanentă a fondului genetic mondial al plantelor. Aici rolul
principal aparţine Institutului unional de fitotehnie (IUF), unde este concentrată cea mai mare colecţie de
gene din lume. Fondatorul ei a fost academicianul N. I. Vavilov.
Tânărul Vavilov a fost unul dintre primii care a înţeles ce înseamnă genetica pentru agricultură. Odată
ce genele răspund de calitatea soiului şi din ele pot fi obţinute orice fel de combinaţii dorite, Vavilov,
primul în lume, a hotărât să organizeze o colecţie gigantică de gene, să alcătuiască o genotecă unică.
Conform planurilor sale, această genotecă va fi de folos selecţionatorilor abonaţi, care vor construi soiuri
noi de plante.
De aceea a apărut ideea de a trimite în toate ţările lumii expediţii speciale din Rusia pentru colectarea
genelor.
Întrebarea era: unde trebuie să fie căutate ele ca să nu se piardă timpul în zadar?
După ce a studiat mii de cărţi, Vavilov, care avea o capacitate de muncă fenomenală, a descoperit că
soiurile plantelor cultivate s-au răspândit prin întreaga lume doar din câteva centre geografice, punând
baza teoriei cu privire la centrele de origine a plantelor cultivate. Vavilov considera că aceste centre au
fost locurile de concentrare ale , bogăţiilor genice.
N. I. Vavilov, colaboratorii şi discipolii săi au organizat circa 150 de expediţii în cele mai îndepărtate
colţuri ale CSI şi 50 — în diferite ţări străine. În urma acestor expediţii, precum şi a schimbului
multianual de probe de seminţe şi de material săditor, între instituţiile ştiinţifice ale tuturor ţărilor din
lume la institut a fost creată o colecţie unică de seminţe. Numai între anii 1930 şi 1940 IUF a expediat la
cererea selecţionatorilor de la centrele de selecţie din Uniunea RSS 1,5 milioane de pachete cu probe. În
anul 1940 colecţia IUF număra de acum aproape 200 mii de probe. A fost cea mai mare din lume atât
după cantitatea materialului colectat, cît şi după componenţa lui calitativă.
IUF întreţine contacte de afaceri pentru schimbul de resurse genetice cu 754 de instituţii ştiinţifice din
98 ţări ale lumii. Numai în anii 1965—1975 au fost introduse peste 110 000 de probe ale diferitelor plante
şi în prezent întreaga colecţie a IUF numără aproape 300 mii de probe de plante cultivate şi de rubedenii
sălbatice ale acestora. Dintre ele gramineele formează peste 75 de mii, porumbul şi plantele boboase —
aproape 40 de mii, păstăioasele — aproape 25 de mii, leguminoasele şi bostănoasele — aproape 20 de mii
ş. a. m. d.
120
Colecţia de la institutul care poartă numele organizatorului şi primului său director, a academicianului
N. I. Vavilov, reuneşte speciile sălbatice, rubedeniile culturilor cultivate, soiurile locale veci şi populaţiile
din diferite raioane ale CSI şi ale diferitelor ţări ale globului pământesc, soiurile veci şi soiurile de selecţie
cele mai noi, hibrizii, mutanţii, haploizii, poliploizii ş. a. Ea serveşte drept bază principală pentru crearea
soiurilor şi hibrizilor tuturor culturilor agricole.
Colecţia surselor de gene (a donatorilor de gene) prezintă aşa-zisul material de construcţie, pe baza
căruia selecţionatorul creează noi soiuri şi hibrizi, rezistenţi la boli, la condiţii nefavorabile, cu o perioadă
de vegetaţie de durată necesară, potrivite pentru cultivarea şi recoltarea mecanizată, cu un randament şi o
calitate a producţiei sporite.
Miile de probe de seminţe obţinute de la fiecare cultură îi permit selecţionatorului să le aleagă pe cele
de care are nevoie, care au caracterele necesare pentru creşterea unui soi nou, mai potrivit. Pe baza
colecţiilor IUF au fost crescute aproape 1000 dintre cele mai bune soiuri de culturi agricole.
Un exemplu minunat de utilizare a fondului mondial genetic de selecţie este crearea soiului de grâu
«Bezostaea-1», cunoscut în lumea întreagă.
Plantele de acest soi au o tulpină mică, sînt rezistente la rugină, la frig, sînt foarte roditoare,
reacţionează la îngrăşare, se macină bine şi au bune calităţi gustative. Acesta este un soi cu adevărat
«genial»! La creşterea lui academicianul P. P. Luchieanenco a utilizat soiurile de grâu din diferite ţări şi
continente, aflate în colecţia IUF. De exemplu, forma paternă a soiului «Bezostaea-1» a fost de origine
argentinian: «Clein 33». Acesta din urmă a fost crescut cu participarea soiului italian «Ardito», obţinut
prin încrucişarea grâului moale european cu forma japoneză «Acagomuchi», ce are tulpină joasă şi care a
transmis acest caracter soiului «Clein 33». Ultima calitate a fost moştenită de «Bezostaia 1».
P. P. Lucieanenco, lucrând la crearea soiurilor noi de grâu mult mai roditoare, a încrucişat «Bezostaea
1» cu soiurile rezistente la pătulire din RDJ şi a obţinut soiurile de grâu de toamnă cu un înalt randament,
numite «Avrora» şi «Cavcaz». Acestea au tulpină mică, sînt rezistente la pătulire şi la boli criptogamice,
recolta e de 70—80 centale la hectar.
În prezent depozitul naţional de seminţe a fost mutat din Leningrad în orăşelul Botanica de lîngă
Crasnodar. Fondurile lui se complectează mereu, în noua cămară de gene se vor păstra în containere, ce
au capacitatea de 0,5 kg, peste 400 de mii de probe de diferite seminţe. A fost adoptată o nouă tehnologie
de păstrare a fondului de colecţie. Seminţele uscate în prealabil se păstrează normal la +4°C fără a fi
reânsămânţate 25—30 de ani, menţinându-şi norma fiziologică.
Conservarea genomilor sub formă de seminţe urmăreşte un scop dublu. În primul rând, să păstrează
fondul genetic al plantelor rare pe cale de dispariţie, în rândul al doilea, pot fi studiate posibilele
modificări genetice în cazurile de păstrare îndelungată a seminţelor, fapt de mare importanţă pentru
ştiinţă.
Banca de probe nu soluţionează, de bună samă, problema păstrării fondului genetic al plantelor,
deoarece la înmulţirea prin seminţe nu se reproduc întotdeauna toate caracterele, pe care dorim să le
păstrăm. Afară de aceasta, multe plante se înmulţesc numai pe cale vegetativă. În astfel de cazuri fondul
genelor poate fi păstrat numai prin conservarea la mare frig a ţesuturilor din zona de creştere (meristem)
şi a embrionilor cultivaţi în afara organismului (structurile embrionare), precum şi a celulelor sexuale şi
somatice.
Cea mai bună metodă, însă, va fi nu păstrarea celulelor, chiar dacă întotdeauna vom putea obţine din
ele o plantă întreagă, ci păstrarea meristemelor care oferă posibilitatea de a restabili complect şi de a
înmulţi genotipul dat. În cazul utilizării meristemelor, metodele de regenerare a plantelor au fost elaborate
deja pentru 60 de specii şi ele se aplică larg în practică.
O altă metodă specială, care face posibilă păstrarea genotipului iniţial este cultivarea embrioizilor
obţinuţi din celulele somatice sau din polen, când anterele sînt cultivate in vitro.
Până în prezent s-a reuşit a se restabili cultura de celule, după ce ele s-au aflat în azot lichid, ale
plopului, paltinului, mătrăgunei, morcovului ş. a. Celulele morcovului au păstrat capacitatea de a regenera
plante întregi. La tutun s-a reuşit a se «învia» embrioizii dezgheţaţi, crescuţi într-o cultură de antere. După
aceea din ei s-au obţinut plante.
Aşa dar, pentru crearea unei bănci de gene ale plantelor, e nevoie de colecţii mari de seminţe, de
congelarea polenului, a celulelor, embrioizilor şi ţesuturilor meristemice cultivate, din care este mai uşor a
regenera planta.
121
Întreaga operaţie de păstrare a celulelor constă din următoarele etape principale: pregătirea culturii de
celule, adăugarea la ea a crioprotectorului, congelarea programată, păstrarea în azot lichid, dezgheţarea,
îndepărtarea (spălarea) crioprotectorului, determinarea viabilităţii celulelor, recultivarea (adică
restabilirea culturii) şi, dacă este posibil şi necesar, regenerarea plantelor.

14.3 Fondul genetic al plantelor


Activitatea economică şi de producţie a omului a devenit un factor ce ameninţă existenţa multor specii
de animale. Numai de la începutul secolului al XVII au dispărut de pe planetă 150 specii de animale
sălbatice şi păsări, dintre care 75 au dispărut în ultimii 50 de ani. În Cartea Roşie a Asociaţiei
internaţionale de protecţie a naturii au fost înscrise 768 specii şi 371 subspecii de animale vertebrate, iar
în Cartea Roşie a fostei Uniunii RSS — 92 specii şi subspecii de mamifere, 80 specii de păsări, 35 specii
de reptile, 209 (!) specii de insecte ş. a. m. d.
Reducerea numărului de specii ameninţă existenţa lor, iar reducerea numărului de indivizi ai fiecărei
specii duce la reducerea varietăţii genetice.
Unul dintre factorii de accelerare a ritmului de reducere şi de dispariţie a multor specii este stresul,
cauzat de civilizaţie. Într-o situaţie deosebit de periculoasă se află aborigenii, adică rasele locale de
animale. Dintre cele 145 de rase, crescute în Europa, 115 sînt în dispariţie.
Uneori savanţii reuşesc să salveze unele specii ameninţate de nimicire completă prin înmulţire în
condiţii artificiale. Astfel a fost salvată antilopa, orixul alb, renul-lui-David. La începutul acestui secol în
parcurile zoologice ale Europei rămăsese doar 16 reni din această specie. În prezent numărul lor e le 400.
După cel le-al doilea război mondial pe teritoriul braniştei Belovejscaia a rămas un singur zimbru.
Datorită eforturilor comune ale specialiştilor sovietici şi polonezi numărul lor s-a mărit treptat până la
1000.
Înmulţirea în captivitate a speciilor rare de animale sălbatice până la numărul când nu mai există
pericolul de dispariţie este o metodă ce s-a îndreptăţit. De acest lucru se ocupă în prezent savanţii de la
800 de parcuri zoologice ale lumii, în care se întreţin 161 specii de mamifere şi 72 specii de păsări. În
fosta URSS se întreţineau în parcuri 127 specii şi subspecii de animale. În parcurile zoologice din lume se
nasc. bunăoară, în fiecare an 200 de pui de tigru-de-Amur, care a devenit o raritate în locul său de baştină.
În procesul de creştere a animalelor în parcurile zoologice se iscă de bună samă, o serie de probleme.
Una dintre acestea este înmulţirea animalelor sălbatice în captivitate, Căci la multe dintre ele dispar
deprinderile comportamentului sexual şi matern. Pe de altă parte, din cauza înmulţirii prin încrucişarea
rudelor apropiate se reduce varietatea genetică. Populaţia din 50–100 de indivizi poate asigura păstrarea
doar a unei jumătăţi din fondul genetic al speciei. Dar în parcurile zoologice este imposibil a întreţine
asemenea grupuri numeroase de animale, mai ales ale mamiferelor mari. Şi, în sfârşit, apare problema
dezvoltării la pui a deprinderilor necesare pentru viaţă în libertate.
Nu încape îndoială că formele cele mai fireşti şi de aceea şi cele mai eficace de protecţie a fondului
genetic al speciilor rare de plante, precum şi de animale sunt rezervaţiile şi parcurile naţionale. În prezent
în lume există peste 40 mii de astfel de instituţii. În fosta URSS existau141 rezervaţii, 12 parcuri naţionale
şi 2700 teritorii, rezervaţii cu o suprafaţă totală de aproape 57 milioane de hectare. În RM există 2
rezervaţii – «Codru», pe teritoriul raioanelor Nisporeni şi Străşeni, şi «Pădurea Rădenilor» în raionul
Ungheni. Suprafaţa lor totală este de aproape 11 mii hectare. Curând vor fi organizate încă două
rezervaţii: «Beleu» în raionul Vulcăneşti şi «Golful de la Goean» în raionul Dubăsari. Se prevede şi
crearea unui parc naţional pe teritoriul gospodăriei Orhei, o rezervaţie de faună «Lângă Prut» în raionul
Glodeni şi «Şoimul» în raionul Camenca.
Ce se poate, însă, face cu speciile al căror număr de indivizi s-a redus la limită şi care sunt ameninţate
să dispară complect, dacă au rămas în viaţă numai femele sau numai masculi? Cum trebuie să procedăm,
ca să înapoiem specia naturii?
În februarie 1976 la Centrul ştiinţific de cercetări biologice din Puşcino al AŞ a fostei URSS s-a ţinut
o consfătuire neobişnuită. Ea a fost consacrată problemei păstrării speciilor de animale pe cale de
dispariţie prin conservarea genelor lor. Iniţiativa acestei consfătuiri îi aparţine profesorului B. N.
Veprinţev, care a emis ideea cu privire la colectarea şi conservarea genomilor (garnitura de gene)
animalelor, pentru ca în viitor, dacă va fi necesar şi vor apare posibilităţi tehnice, să fie regenerate din ele
speciile dispărute.
122
Tocmai această idee a fost pusă în discuţie la Puşcino. Consfătuirea a aprobat propunerea de a se
conserva genomii sub formă de celule sexuale şi celule somatice, precum şi embrionii, cu toate că multora
ideea li s-a părut utopică.
Dar numai peste doi ani participanţilor la Asambleia generală a Asociaţiei internaţionale de procreare
a naturii, ce a avut loc la Aşhabad, propunerile lui Vepreianţev nu le-au mai părut chiar atât de ireale.
Ideea salvării faunei pe cale de dispariţie prin crearea unor depozite de gene conservate sau a unor bănci
genetice s-a răspândit larg şi a atras nu numai atenţia biologilor, ci şi a savanţilor de cele mai diverse
specialităţi.
Aşa dar, este vorba de conservarea genomilor din care în viitor se vor obţine animale. Acest lucru a
devenit posibil după ce au fost stabilite primele succese în conservarea spermei şi a celulelor somatice, iar
în ultimii ani şi a unor embrioni întregi, fapt despre care am relatat destul de amănunţit în capitolul
precedent.
Încă la sfârşitul deceniului al patrulea – începutul deceniului al cincilea a fost elaborată tehnica
conservării prin congelare la temperaturi joase a spermei vitelor cornute mari. Dacă păstrăm sperma
taurului în azot lichid câţiva ani, ea nu-şi pierde capacitatea de fecundare, cu toate că 50% din
spermatozoizi per în timpul congelării.
Tehnica aceasta a fost perfecţionată, conservându-se sperma a 100 de specii, inclusiv a mamiferelor:
a iepurelui de casă, armăsarului, taurului, ţapului, câinelui, cerbului, elanului, lamei, bizonului, maimuţei
ş. a. Sunt create bănci de spermă congelată a speciilor sălbatice, în special a celor rare şi pe cale de
dispariţie. La centrul de medicină din Tehas este conservată sperma a 98 specii de mamifere.
Mai există o metodă de păstrare a celulelor sexuale masculine a speciilor de animale pe cale de
dispariţie: congelarea testiculelor masculilor pieriţi în scopul implantării lor viitoare animalelor castrate.
La temperatura de – 196°CE (temperatura azotului lichid) celulele îşi păstrează viabilitatea zeci şi sute
de ani. S-a dovedit că descendenţa taurilor, sperma cărora a fost păstrată 25 de ani, este absolut normală.
În celule, la această temperatură de păstrare, nu se produc nici un fel de reacţii biochimice. Calculele
experimentale şi teoretice arată că timpul optim de păstrare a celulelor sexuale în stare congelată este de
cel puţin 200 de ani. Prin urmare, memoria genetică despre aceste animale nu va dispare fără urmă, ea se
va păstra timp îndelungat, şi urmaşii, primind-o drept moştenire, vor putea reânvia şi admira speciile
dispărute demult.
Există două căi de regenerare a speciilor de la care s-a păstrat numai sperma congelată. Prima –
fecundarea ovulului femelei de altă specie. Este, de fapt, o hibridizare interspecifică. Deocamdată există
numai hibrizi naturali în urma încrucişării dintre lup şi câine. Iar hibridul creat pe cale artificială prin
încrucişarea morunului cu cega – besterul – prezintă doar importanţă industrială.
Foarte complicate sunt cazurile de izolare fiziologică a speciei, când ea este incapabilă a se încrucişa
cu alte specii. În acest caz se poate aplica însămânţarea artificială a femelelor.
Este mult mai complicat cazul în care sperma se dovedeşte a fi ne viabilă în filierele genitale ale
femelei de altă specie. Pentru a înfrunta acest obstacol au fost elaborate metode de fecundare a ovulului în
eprubetă. Pentru 14 specii de mamifere au fost găsite medii potrivite în acest scop. La 4 specii, după ce
ovulele fecundate au fost introduse în uterul femelei, acestea s-au dezvoltat în pui.
Cealaltă cale ţine de obţinerea aşa-ziselor organisme androgenetice, adică care se dezvoltă în
exclusivitate pe contul nucleului patern al organismelor. Pentru obţinerea lor trebuie să fie înlăturat sau
inactivat nucleul propriu al ovulului fecundat. Astfel embrionul lipsit de garnitura maternă de cromozomi
se va dezvolta pe baza garniturii paterne. Deoarece nucleul spermatozoidului conţine o garnitură de
cromozomi haploidă (unică), incapabilă, în majoritatea cazurilor, să asigure dezvoltarea normală a
embrionului, trebuie să se obţină diploidizarea celulelor embrionului. Aceasta se face prin inducerea
endomitozei la prima diviziune a celulei sau prin fecundarea ei dispermică şi contopirea ulterioară a'
nucleelor haploide a ambilor spermatozoizi.
Putem împiedica diviziunea celulei şi efectua trecerea respectivă din stare haploidă în stare diploidă,
acţionând asupra ei cu temperaturi înalte sau substanţe speciale — colhicină şi citohalazină.
În felul acesta savanţii englezi au reuşit să obţină în 1977 embrioni de şoareci diploizi androgeneticii,
iar savanţii americani în acelaşi an au obţinut dezvoltarea lor până la naştere. Cu mult înainte, în anul
1957, savanţii B. Astaurov şi V. Ostracova-Varşaver au căpătat indivizi androgeneticii interspecifici
fecunzi de vierme de mătasă.
123
Crioconservarea celulelor sexuale bărbăteşti nu numai că permite crearea băncii de gene a speciilor
rare şi pe cale de dispariţie a animalelor sălbatice, ea mai oferă posibilitatea de a păstra şi stimula sperma
reproducătorilor de elită timp îndelungat, chiar după moartea lor. În prezent în lume se însămânţează
artificial aproape 100 milioane de vaci, 40 milioane de bivoli, 50 milioane de oi, 6 milioane de cai anual.
În Uniunea RSS au fost utilizaţi 655 de tauri reproducători de rasă Holştein-friză de la care au fost create
6,3 milioane doze de spermă congelată, fapt ce permitea efectuarea cu succes a muncii de selecţionare.
Avantajele utilizării spermei congelate o demonstrează următoarele date. La o împerechere naturală
un taur-reproducător poate însămânţa pe parcursul vieţii sale 250—350 de vaci. La însămânţare artificială
cu spermă proaspătă această cifră sporeşte ajungând la 5—8 mii. Iar utilizând rezervele de spermă
congelată, obţinută de la un reproducător, se pot însămânţa 40—50 mii de vaci.
Conservarea numai a spermei nu este o măsură suficientă pentru păstrarea fondului genetic al speciilor
pe cale de dispariţie. Au început lucrările de creare a băncilor de ovule şi de embrioni.
Metoda de congelare a ovulelor este mai dificilă decât metoda de congelare a spermatozoizilor, de
aceea nu e elaborată în întregime. Până în prezent s-a obţinut fecundarea ovulelor congelate şi dezgheţate
la şoareci, şobolani, hârciogi, dar dezvoltarea până la naştere a ovulului fecundat după dezgheţare s-a
produs numai la şoareci. Poate e de mai mare perspectivă congelarea ovarelor. După dezgheţare, ovarele
sunt implantate femelei castrate şi celulele sexuale îşi definesc aici dezvoltarea. Aceste experienţe s-au
soldat cu succes asupra şoarecilor şi şobolanilor.
Este posibilă o asemenea situaţie când ultima femelă a unei specii în dispariţie să peară şi de la ea să
rămână doar ovarele congelate. În acest caz ovarele ei pot fi transplantate femelelor speciilor înrudite.
Experienţe reuşite în acest sens au fost efectuate asupra drosofilelor, amfibiilor, păsărilor.
Există câteva metode de obţinere a animalelor din ovule congelate. Una din ele — partenogeneza, a
căpătat o largă răspândire în natură la aproape toate nevertebratele şi la 24 specii de vertebrate — peşti,
reptile, amfibii. În cazul de faţă ovulul începe diviziunea fără a fi fecundat şi pune începutul embrionului
haploid, din care se dezvoltă un individ adult — copia mamei. Această metodă este cunoscută şi sub altă
denumire — înmulţirea virgină a animalelor.
Ginogeneza — o altă metodă, care se deosebeşte prea puţin de partenogeneză, se întâlneşte şi ea de
multe ori în natură: la viermi, peşti, amfibii. În cazul acesta activitatea pentru dezvoltare a oului ne
fecundat este realizată de sperma altor specii înrudite. N-are loc o fecundare veridică, de aceea, ca şi în
exemplul precedent, toată descendenţa este de sexul feminin. La obţinerea animalelor din celulele sexuale
conservate trebuie să se asigure înmulţirea lor continuă, adică trebuie să se obţină o populaţie de ambele
sexe a acestor animale. Dacă s-au păstrat celulele sexului homogametic, toţi indivizii din descendenţă vor
fi de acelaşi sex (la majoritatea speciilor — numai femele). Iar dacă s-au păstrat celulele sexului
heterogametic, care conţin aproximativ în proporţii egale sau cromozomi sexuali masculini (Y) sau
feminini (X), nu e exclus ca ele să fecundeze selectiv ovulul din eprubetă şi să se obţină embrionii de
sexul dorit. Am mai menţionat că în anul 1983 la Institutul unional de cercetări ştiinţifice în domeniul
înmulţirii şi al geneticiii animalelor agricole al Academiei agricole unionale s-a obţinut un viţel dintr-un
ovul crescut şi fecundat în eprubetă.
Crearea băncii de embrioni congelaţi are, desigur, mai multe avantaje în comparaţie cu băncile
celulelor sexuale. În primul rând, această bancă permite păstrarea genotipului ambelor sexe, adică a
masculilor şi femelelor speciei în dispariţie. În rândul al doilea, se simplifică mult procedura obţinerii
animalelor din embrionii congelaţi, – rămâne doar să fie implantaţi la femelele de aceeaşi specie sau de
specie apropiată, înrudită. Această metodă permite, fapt ce prezintă o mare importanţă, a se obţine puii în
timpul cel mai favorabil al anului.
Ea are o mare importanţă practica şi pentru păstrarea fondului genetic de. valoare al animalelor
agricole cunoscute prin caracterele lor economice utile. Afară de aceasta , dispare necesitatea de
transportare în alte raioane sau regiuni a animalelor de rasă pentru selectarea turmelor. În acest scop sunt
utilizate micile vase Diuar, în care viitoarea rasă poate fi expediată în stare congelată ca prin poştă în
orice colţişor nu numai al ţării, ci şi al întregii lumi. Aşa se procedează în Australiea, unde aducerea
embrionilor congelaţi este singura metodă de importare a animalelor de rasă.
Metoda de transplantare a embrionilor congelaţi ai animalelor ce s-au remarcat prin calităţile lor
femelelor animalelor de rase inferioare permite realizarea mai raţională şi într-un ritm mai accelerat a
potenţialului genetic al raselor de mare randament. Se ştie că fiecare rasă de vite cornute mari se
deosebeşte de cealaltă prin numeroase caractere, inclusiv prin producţia de lapte. De exemplu, vacile de
124
rasă neagră bălţată cu alb produc în mediu 3400–3800 kilograme de lapte anual. În cele mai bune
gospodării producţia de lapte a acestei rase este mult mai mare: 5200–6500 litri. Printre vacile de această
rasă există şi recordiste. Vaca Dora (crescătoria din Vilnus), de exemplu, dă 12605 kilograme de lapte.
Volga (sovhozul «Rossia», regiunea Celeabinsc) – 17517 kilograme, iar Blanca (Cuba) – chiar 24750
kilograme. Vaca Bicer Arlinda Elen de rasă Holşteinfriză (SUA) în 305 zile din a cincia lactaţie a dat o
producţie de lapte record – 25747 kilograme. Cum să nu admirăm productivitatea fenomenală a acestor
recordiste! Fiecare dintre ele prezintă o fabrică de lapte. Ultima din recordistele citate produce 10 căldări
de lapte zilnic.
E firească întrebarea: este raţional oare să folosim aceste vaci remarcabile drept donatoare de lapte?
N-ar fi oare mai bine să fie transformate în fabrici cu producţie în flux de embrioni, folosind în acest scop
totodată sperma conservată în borcane a animalelor de mare randament.
Să examinăm, în sfârşit, şi cazul în care din specia dispărută au rămas numai celulele somatice.
Sarcina de a restabili specia din ele este, de bună samă, cea mai grea, dar, în principiu, realizabilă. Am
mai relatat despre metoda transplantării nucleelor celulelor somatice într-un ovul al cărui nucleu a fost în
prealabil îndepărtat sau inactivat. În anul 1981 a apărut prima comunicare despre naşterea puilor de
şoareci, care s-au dezvoltat exclusiv din nucleul transplantat. Acest lucru a fost dovedit prin aplicarea
marcajului genetic: ovulele au fost luate de la şoarecele negru, embrionii din care au fost luate nucleele –
de la şoarecele cenuşiu şi, în sfârşit, «mama adoptivă» a fost albă. S-au născut şoricei cenuşii, fapt ce a
servit drept dovadă că ei s-au dezvoltat din nucleul transplantat.
Pentru reproducerea animalelor din celule somatice conservate sunt necesare, însă, transplantări
interspecifice ale nucleelor. Şi ele, în principiu, sunt pe deplin realizabile. Astfel de experienţe au fost
efectuate asupra peştilor osoşi şi amfibiilor. În multe cazuri hibrizii nucleari-citoplazmatici obţinuţi au
fost viabili.
Aşa dar, visul că în viitorul apropiat această metodă va permite nu numai reînvierea speciilor
dispărute, ci şi obţinerea animalelor identice din punct de vedere genetic prin transplantarea în diferite
ovule a nucleelor aceluiaşi organism devine o realitate. Acest lucru deschide selecţiei perspective
ademenitoare. Pe această cale se pot păstra un timp nelimitat şi genotipurile ce prezintă o deosebită
valoare, transplantând succesiv nucleele din generaţie în generaţie.
Se ştie că înmulţind în mod obişnuit descendenţa unei recordiste ultima devine mai bună decât
celelalte vaci, dar rar de tot atinge nivelul mamei, pentru că are numai jumătate din cromozomii mamei ei,
cealaltă jumătate o primeşte de la tată. Să nu uităm de asemenea că productivitatea şi grăsimea laptelui, ca
şi celelalte caractere ale productivităţii, se determină printr-un număr foarte mare de gene dislocate în
diferiţi cromozomi. Deaceea îmbinarea cromozomilor şi a genelor, obţinute de la ambii părinţi, rareori
este tot atât de reuşită precum a fost la mama recordistă.
Altfel ar evolua lucrurile dacă s-ar obţine vaci cu o garnitură de cromozomi identică cu cea a
recordistei. Acest lucru e posibil, însă numai dacă se vor transplanta nucleele ei. Dacă aceasta va deveni
o realitate, va deveni posibilă obţinerea de la un animal a unui număr nelimitat de urmaşi, care, în sens
genetic, n-ar mai fi urmaşi, ci nişte surori gemene ale vacii de la care, fără a-i aduce vre-o daună, s-ar lua
unele nuclee ale celulelor somatice pentru a fi transplantate în ovule străine.
În ultimul timp, datorită succeselor obţinute de ingineria genică, a devenit posibilă crearea de bănci
sau biblioteci de gene aparte. ADN-ul este separat din organism, moleculele cu ajutorul fermenţilor de
restricţie sunt tăiate în fragmente, care apoi se inserează în plazmide vectoriale. Acestea la rândul lor se
inserează în celule bacteriale, care apoi se sortează în cloni aparte, fiecare conţinând câteva gene.
Anume totalitatea acestor cloni prezintă biblioteca de gene a acestui organism. În realitate, însă,
aceasta va fi o bibliotecă fără catalog şi noi vom fi nevoiţi să separăm din milioanele de bacterii doar pe
acelea ce conţin gena care ne interesează. Pentru a soluţiona această problemă («căutarea acului în stogul
de fân») se folosesc zonduri speciale, utilizarea cărora se bazează pe principiul complimetarităţii acizilor
nucleici. Un astfel de zond e alcătuit dintr-o moleculă de ARNi radioactiv, specifică pentru gena, care
trebuie selectată. Având molecule de acest fel se poate efectua scriningul biblitecii de gene, ceea ce ne
permite selectarea acelei bacterii, care conţine ADN-ul complimentar zondului dat. Pentru organismele
superioare, însă, trebuie selectate câteva milioane de astfel de cloni, căci numai aşa se poate asigura
păstrarea memoriei genetice a speciei în dispariţie.
Pe viitor informaţia genetică a speciei va putea fi înscrisă, probabil, în formă de tabel. Lucrările de
descifrare a succesiunilor ADN-ului, de separare a genelor individuale, efectuate pe parcursul ultimilor
125
ani, indică posibilitatea determinării structurii primare a moleculelor ADN de orice lungime. Mai mult
chiar, natura chimică a ADN-ului permite sintetizarea lui în condiţii de laborator. Trebuie să se ştie doar
în ce ordine sunt dispuse nucleotidele pe fiecare sector al ADN-ului. În acest scop au fost deacum create
câteva tipuri de aşa-numitele «maşini genice». O asemenea maşină sintetizează în mod automat
fragmente de ADN cu o lungime de 40 de nucleotide: viteza - 1 nucleotid în 5-6 minute. Maşina este
compusă dintr-un microprocesor, rezervoare cu nucleotide, reagenţi şi soluţii necesare în anumite etape de
lucru, pompă şi corpul pompei în care se produce sinteza ADN-ului. Corpul pompei este plin de bile
foarte mici de cremene, care servesc ca bază şi pe care se «asamblează» molecula ADN. Succesivitatea
necesară a nucleotidelor se întroduce în memoria maşinii cu ajutorul unui pupitru cu clape.
Microprocesorul umple corpul de pompă succesiv cu nucleotide, care la un capăt sunt blocate, pentru a se
asigura adiţionarea nucleotidului nou introdus numai la capitul lanţului în creştere
Astfel, utilizându-se «maşinile genice», se va putea reproduce fondul genetic al oricărei specii pe baza
informaţiei obţinute despre ea în formă de tabel.
Însă, până la aplicarea acestor metode de descifrare completă a genomului şi clasificarea lui pentru
urmaşi, multe specii nu vor mai exista pe Pământ. De aceea este de o mare importanţă asigurarea fixării
materialului genetic al ultimelor exemplare ale speciilor de animale în dispariţie sub formă de ţesuturi şi
celule pentru ca ele să poată fi reînviate în viitor.
Cu aproape 200 de ani în urmă în apele litorale ale insulelor Comandore fauna mondială a pierdut o
specie unică de mamifer marin – vaca de mare. În prezent ne dăm seama cu regret ce scump fond genetic
a dispărut odată cu nimicirea acestor vaci: a fost singura specie din micul grup al mamiferelor marine
erbivore criofile. Dacă în prezent ar exista vaca de mare, problema proteinei animaliere ar fi soluţionată
destul de simplu, prin creşterea acestor animale pe «păşunile» gigantice subacvatice naturale ale
litoralului mărilor Orientului Îndepărtat.
126

XVI. INGINERIA GENICĂ ŞI SISTEMATICA

15. Genele şi sistematica


Din cele mai vechi timpuri omul încerca să clasifice, să pună într-o anumită ordine, într-un sistem
întreaga varietate de organisme ce populează planeta noastră. Aceste încercări se făceau la timpuri
diferite, în mod diferit. Sistematica este ştiinţa despre varietatea organismelor şi clasificarea lor pe baza
originii evolutive sau a relaţiilor de rudenie dintre ele. Mult timp principalul criteriu de clasificare a
organismelor era cel morfologic. Savanţii studiau asemănările şi deosebirile dintre organisme conform
caracterelor exterioare vizibile şi determinau pe baza acestora apartenenţa lor la o anumită specie.
Această orientare în sistematică a fost numită pe vremuri fenosistematică (fen – caracter, adică
clasificare conform caracterelor externe).
La începutul secolului nostru existau deja informaţii care indicau că organismele ce fac parte din
diferite specii nu se deosebesc totdeauna clar după fenotip (morfologic).
Datorită acestui fapt savanţii au început să caute un nou criteriu de determinare a apartenenţei
organismelor la diferite specii şi au procedat la studierea cariotipului lor (numărul şi particularităţile
morfologice ale structurii cromozomilor lor). S-a constatat că la organismele din aceeaşi specie cariotipul
este identic, pe când la speciile diferite el este divers. Cariotipul a început să fie considerat drept unul din
principalele criterii ale speciei. În sistematică a apărut o nouă orientare – cariosistematica.
Cu ajutorul metodelor cariosistematicii s-au obţinut date de valoare, care permit înţelegerea multor
mecanisme evolutive şi soluţionarea multor probleme ce apar în procesul de clasificare a plantelor şi
animalelor superioare.
Metodele cariosistematicii şi fenosistematicii s-au dovedit, însă, nepotrivite pentru determinarea
organismelor din regnul al treilea – regnul microorganismelor. Microorganismele n-au în celule un nucleu
bine reliefat, cu atât mai mult, ele n-au cromozomi. Multe caractere fenotipice (forma, tipul de cili,
structura peretelui celular ş. a.) pentru diversele lor grupuri au apărut pe parcursul evoluţiei în mod
independent, dând naştere unor forme morfologice asemănătoare, dar ne înrudite din punct de vedere
genetic. De aceea clasificarea conform fenotipului a constituit doar primul pas. Al doilea a fost clasifi-
carea după genotip, care are valoare cognitivă şi de pronosticare mult mai mare decât fenotipul.
La formele prenucleare ale organismelor (la procarioţi) aparatul genetic este reprezentat prin molecule
aparte de ADN. Studierea lor a ajutat mult la înţelegerea particularităţilor structurii genotipilor tuturor
grupelor de organisme. Aceste cercetări au avansat rapid din momentul descoperirii unei clase noi de
fermenţi – a restrictazelor – instrumente principale în ingineria genică. Studierea structurii moleculare a
genotipului organismelor a devenit mai puţin dificilă datorită folosirii acestor fermenţi capabili să
provoace rupturi în succesivităţile specifice ale ADN-ului. Astfel a apărut încă o orientare în ştiinţă –
genosistematica. Anul ei de naştere se consideră 1960, atunci când a fost publicată lucrarea lui A. N.
Belozerschii şi a discipolului său A. S. Spirin cu titlul: «Componenţa acizilor nucleici şi sistematica». În
această lucrare s-a făcut prima încercare de a examina în plan comparativ toate cunoştinţele fragmentare
şi dispersate acumulate până atunci cu privire la structura de ADN al celor mai diverse grupuri de
organisme.
Astfel, începând cu observări aparte, s-a făcut primul şi cel mai important pas spre formarea
principiilor de bază ale genosistematicii.
Principalul obiect pe care îl analizează genosistematica este structura moleculară a genotipului. Cu cât
organismul este mai complex, cu atât aparatul său genetic conţine mai mult ADN.
Faptul că structura ADN-ului este diferită la specii diferite generează anumite dificultăţi. Am mai
menţionat ce cantitate uriaşă de informaţie conţine o singură moleculă de ADN. Şi dacă ne punem drept
scop să comparăm materialul genetic al secării cu cel al mazării, ne vom pomeni în situaţia savantului,
care ar încerca să compare sensul informaţiei ce o conţin două biblioteci tematice, compuse din câteva
zeci de mii de volume fiecare şi scrise într-o limbă pe care el n-o cunoaşte.
Odată cu evoluţia cercetărilor în domeniul ingineriei genice au apărut, însă, posibilităţi noi pentru
uşurarea muncii savanţilor genosistematici. Fragmentarea moleculelor mari de ADN şi determinarea
structurii primare a fiecărui fragment a accelerat în mare măsură nu numai procedura secvenării
(descifrarea succesiunii nucleotidelor) acestor molecule, ci chiar analiza structurii fine a fiecărei gene
aparte şi succesiunii dislocării lor de-a lungul moleculelor de ADN.
127
15.2 Gradul de înrudire genetică
Care sunt metodele prin intermediul cărora se studiază structura moleculară a genotipului?
La început compararea programelor genetice ale organismelor se făcea pe baza unei singure
presupuneri, absolut logice: cu cât genotipurile sunt mai diverse, cu atât frecvenţa unor nucleotide aparte
din ADN se deosebeşte mai mult. Cu alte cuvinte, savanţii au început a determina diferitele organisme
conform structurii nucleotidice a ADN-urilor comparate.
Structura nucleotidică a ADN-ului este determinată cel mai bine prin metoda directă: prin hidroliză
moleculele polimere ale ADN-ului sunt transformate într-o soluţie de nucleotide şi se determină partea lor
molară. Ca urmare se află care este frecvenţa adeninei (A), guaninei (G), citozinei (CE) şi timinei (T) în
ADN-ul cercetat.
Să ne amintim că aceste baze se cuplează selectiv: G – CE şi A – T. Prin urmare, bazele care formează
perechi se vor întâlni cu o frecvenţă constantă. Prin ce se pot deosebi atunci unii de alţii diferiţii ADN?
Răspunsul este univoc: ei se deosebesc după frecvenţa acestor perechi complementare de nucleotide şi
după ordinea dislocării lor în molecule.
Este bine venit a exprima partea molară a perechilor de nucleotide G – CE şi A – T în procente. Dacă
este scris că structura nucleotidică a unui ADN este 42 mol.% G–CE, înseamnă că la fiecare sută de
perechi de nucleotide 42 de perechi dintre acestea vor fi G – CE şi, respectiv, 58 de perechi A -T.
Genotipurile se pot deosebi şi după numărul sumar de perechi nucleotide din molecula ADN-ului.
Aceste deosebiri în conţinutul cantitativ al ADN-ului sunt foarte importante: ele reflectă direct volumul
informaţiei genetice, păstrată în genotipul organismelor.
Metoda directă de determinare a structurii nucleotidice a ADN-ului este simplă şi comodă, deşi are şi
neajunsuri: pentru a efectua analiza e nevoie de mult ADN, iar analiza însăşi durează câteva zile. De
aceea în acest scop sânt folosite uneori diferite metode indirecte. În laboratorul lui P. Doti de la
Universitatea Harvard (SUA) a fost studiat fenomenul denaturării moleculelor ADN. Dacă vom lua o
soluţie de ADN polimer şi o vom încălzi, la atingerea unei anumite temperaturi critice, vor începe să se
desfacă legăturile între cele două catene. Dacă temperatura va continua să crească, partea acestor legături
rupte va spori tot mai mult şi în cele din urmă se va produce diviziunea moleculelor în două jumătăţi
complementare – ADN-ul denaturează.
La răcirea soluţiei ambele jumătăţi îşi vor găsi partenerul complementar şi se va produce restabilirea
structurii iniţiale a spiralei duble – renaturarea ADN-ului.
S-a observat că ADN-ul cu componenţă diferită denaturează la temperaturi diferite: cu cât partea
molară a perechilor G-CE este mai mare, cu atât este mai mare şi temperatura de denaturare a ADN-ului.
Pentru denaturarea structurii prin această metodă se cere foarte puţin ADN şi experienţa durează puţin
timp. Practica sistematicii genice a demonstrat că determinarea structurii ADN-ului este o metodă sigură
de determinare a asemănărilor şi deosebirilor la stabilirea genotipurilor.
Printre numeroasele grupuri de animale şi plante există unele cu o morfologie foarte săracă şi, prin
urmare, cu un număr mic de caractere adevărate pentru comparare. Cu totul alta este situaţia când orice
trăsătură caracterizează tot ADN-ul genotipului. În el se reflectă ca într-o oglindă particularităţile
structurale ale tuturor genelor, care determină formarea fenotippului.
La toate formele înrudite structura ADN-ului este foarte asemănătoare, dar asemănarea structurilor nu
indică direct asupra înrudirii. Totodată gradul de deosebire ţine direct de gradul de divergenţă, de
deosebire a formelor de organisme comparate şi grupurilor lor naturale (gen, familie, ordin).
Pentru determinarea gradului de deosebire după ADN au fost propuse şi alte metode, bazate pe
determinarea cantitativă a combinaţiilor specifice de nucleotide, ce se întâlnesc în ei. Cea mai simplă
combinare este o pereche de nucleotide care stau alături în catena ADN-ului. În fiecare serie de experienţe
unul din cele patru tipuri de nucleotide era marcat cu fosfor radioactiv. Compararea rezultatelor acestor
experienţe oferea posibilitatea de a determina frecvenţa tuturor celor 16 combinaţii posibile de perechi de
tipul:
A–A, A–G, A–C, A–T;
T–T, T–A, T–G, T–C;
G–G, G–A, G–C, G–T;
C–C, C–A, C–G, C–T.
Când determinăm frecvenţa acestor combinaţii de nucleotide în ADN, noi procedăm deja la analiza
«silabelor» în textele programelor genetice.
128
Elaborarea acestei metode în laboratorul lui A. Cornberg (SUA) a prezentat un pas înainte în practica
sistematicii genice. Posibilitatea coincidenţei ocazionale a textelor programelor genetice (după frecvenţa
celor 16 tipuri de «silabe») este mult mai mică decât frecvenţa unor nucleotide aparte.
Dar, cu toate acestea, metodele de determinare a structurii ADN-ului şi a frecvenţei unor grupuri
aparte de nucleotide sunt puţin eficace la compararea materialului genetic al speciilor legate strâns prin
rudenie filogenetică.
Modificările în structura ADN-ului se acumulează pe parcursul evoluţiei foarte lente, de aceea în
grupele evolutive tinere (animalele vertebrate, plantele superioare) diferitele specii se deosebesc puţin
prin «sensul» informaţiei genetice, însumate în genotipii lor. Cunoscutul savant A. Antonov afirmă în
acest sens că deosebirile în structura complexului de gene, responsabile pentru dezvoltarea aripii liliacului
şi a mânii omului, sunt foarte mici şi, de fapt, nu sunt sesizate de metodele descrise mai sus.
În arsenalul metodelor genosistematicii există şi metode prin intermediul cărora se poate cerceta
ADN-ul speciilor înrudite foarte aproape.
În laboratorul lui P. Dati au fost elaborate şi bazele unei anumite metode de comparare a structurilor
diferiţilor ADN. La elaborarea acestei metode – «hibridizarea ADN-ului» – premiza logică a fost foarte
simplă: dacă la două organisme ADN-ul se aseamănă mult, oare nu putem prin denaturarea şi renaturarea
lor comună să obţinem formarea de molecule, care includ catene complementare din aceste molecule atât
de diferite, dar asemănătoare.
În componenţa unei molecule de ADN catenele opuse se deosebesc întrucâtva după conţinutul
nucleotidelor purine (A, G) şi pirimidine (C, T) şi, prin urmare, după masa lor molară. Una dintre ele este
«uşoară» (U), iar cealaltă – «grea» (G). Schema experienţei poate fi prezentată astfel:
ADN 1 (g, u) + ADN 2 (g, u) → denaturare → ADN 1 g + ADN 1 u + ADN 2 g + ADN 2 u →
renaturare → ADN 1 (g, u) + ADN 1 G, 2 u + ADN 1 u 2 g + ADN 2 (g, u).
Din această schemă reiese că la renaturare e posibilă atât restabilirea moleculelor ADN de tip primar,
cât şi la formarea moleculelor hibride de ADN.
Ca rezultat s-a descoperit că moleculele hibride se formează uşor atât în timpul experienţelor cu ADN-
ul de diferite tulpini ale aceleaşi specii de bacterii (colibacilul), cât şi cu ADN-ul speciilor de bacterii
înrudite foarte apropiat. Cu cât speciile sunt înrudite mai apropiat între ele, cu atât apăreau mai des
moleculele hibride de ADN. În prezent această metodă a devenit foarte populară şi se aplică în
laboratoarele din întreaga lume.
Aşa dar, se poate conchide că autenticitatea opiniilor despre gradul de înrudire filogenetică a
organismelor pe baza analizei complecte a ADN-ului lor este mult mai mare decât autenticitatea
rezultatelor obţinute prin compararea caracterelor lor fenotipice.
În urma numeroaselor cercetări a devenit limpede că la animalele şi plantele superioare deosebirile în
structura ADN-ului sunt mai puţin pronunţate decât la procarioţi (bacterii, alge albastre), la plantele
inferioare şi la animalele nevertebrate. Dar nu este destul să ştim gradul de asemănare şi de deosebire
conform structurii ADN-ului organismelor din diferite grupuri sistematice. Aceasta se întâmplă mai ales
la eucarioţii superiori, care se caracterizează prin structura mozaică (exo-nintronă) a genelor. În legătură
cu aceasta trebuie în primul rând să se determine succesivitatea nucleotidelor în partea funcţională a
genelor, dar nu în genere în ADN.
Metodele de inginerie genică au oferit poeibilitatea de a se analiza cu exactitate structura fină a
genelor. Deseori funcţionarea în organism a unei gene construite depinde de câteva nucleotide. În prezent,
datorită analizei restricţionale, a devenit posibil a se determina succesivitatea exactă a nucleotidelor în
gene, adică «a citi» structura lor primară. Dacă cunoaştem succesiunea genei, atunci putem determina cu
uşurinţă succesiunea aminoacidă a proteinei codificate de ea; în prezent adesea este mai simplu a se
determina structura primară a proteinei pe această cale indirectă decât cu ajutorul secvenării directe, adică
prin descifrarea succesiunii aminoacizilor în proteine. Dacă determinarea succesiunii aminoacide a
proteinei durează luni şi chiar ani întregi, apoi în prezent se reuşeşte a secveniza ADN-ul în câteva
săptămâni.
Importanţa acestei metode pentru ingineria genică ne-o demonstrează faptul că savantul american
U. Hilbert, autorul ei a fost distins cu premiul Nobel. În prezent experimentatorul poate citi câte 1000 –
5000 de nucleotide pe zi. Prelucrarea şi analiza multilaterală a acestei cantităţi de informaţie este deseori
imposibilă fără maşina electronică de calcul (MEC), care a devenit un aparat indispensabil al
laboratorului de inginerie genică. MEC poate de asemenea prezenta, ţinând cont de succesiunea
129
nucleotidelor, specificul proteinei, pe care îl va produce această genă. Toată această informaţie maşina o
păstrează în memoria sa.
Există câteva centre ştiinţifice, unde se păstrează informaţia cu privire la structura primară a genelor.
Ce creează o bancă de succesiuni nucleotide, înzestrate cu o puternică MEC. Asemenea bănci există şi în
multe ţări străine. Ele toate sunt unite printr-un sistem mondial unic, pentru ca în orice moment să se
poată obţine informaţia despre anumite gene.
Astfel ingineria genică aduce nu numai un aport important la cercetările fundamentale în domeniul
biologiei moleculare, ci contribuie totodată la elaborarea unor aspecte practice ştiinţifice de mare
importanţă, inclusiv ale sistematicii.

15.3 Realizările şi perspectivele genosistematicii


Care sunt rezultatele practice obţinute de genosistematică? Cercetări ce au avut un scop practic bine
definit au fost începute de I. Blohina la Institutul de cercetări ştiinţifice în domeniul epidemiologiei şi
microbiologiei din Gorchii Mai târziu la acest institut a fost creat primul laborator specializat, care
soluţionează probleme importante de microbiologie şi epidemiologie practică.
Rapiditatea şi exactitatea sunt avantaje ale metodelor genosistematice de identificare a microbilor. Ele
au mare importanţă atunci când proprietăţile microbului sunt denaturate în urma contactului cu
preparatele medicamentoase sau în urma variabilităţii ne ereditare obişnuite.
Aceste variabilităţi lezează prea puţin programul, dar în complexul caracterelor fenotinului aduc
trăsături care denaturează «portretul» microbului, făcându-l de ne recunoscut. Iată un exemplu din
practică. În una din taberele de pionieri din Crimeia copiii au început a avea tulburări gastrointestinale.
Prin metodele obişnuite nu s-a putut determina cu exactitate agentul patogen. Medicii au fost nevoiţi să
recurgă la experienţe de hibridizare moleculară a ADN-ului. Ele au dat rezultate univoce, care au permis a
se identifica microbul şi a se lua măsuri antiepidemice.
Metoda de hibridizare a ADN-ului s-a dovedit a fi foarte utilă pentru sistematica microorganismelor.
Mult timp savanţii nu erau siguri de existenţa unor grupuri de microbi. Pe baza comunităţii caracterelor
lor fenotipice, cocii, lactobacilii, vibrionii şi multe alte grupuri, după cum s-a constatat, includeau specii
ne înrudite.
Printre numeroasele specii de microbi există şi un grup de bacterii luminiscente, al căror loc în
sistematică este determinat foarte vag.
În anii 1965-1969 lucrătorii ştiinţifici ai vasului marin «Viteazi» au separat din apa marină 50 de
tulpini ale acestor microbi. Multe din ele n-au putut fi determinate prin metodele cunoscute conform
caracterelor lor fenotipice. Savanţii au hotărât să facă analiza ADN-ului. Ea a arătat că dintre tulpinile
separate 5 fac parte dintr-o nouă specie de bacterii luminiscente, numită fotobacterium belozerschii,
moştenind numele unuia dintre fondatorii genosistematicii.
Utilizarea criteriilor geneticiii moleculare a scos din impas sistematica contemporană a
microorganismelor. Experienţele asupra ADN-ului au permis examinarea de pe poziţii noi a locului pe
care îl ocupă în sistematică multe plante şi animale superioare.
Speciile de grâu, de exemplu, aproape nu se deosebesc după componenţa ADN-ului atât între ele, cât
şi între speciile din genurile apropiate egilops, secară, orz. Totodată ADN-ul diferitelor specii de crin,
ceapă adeseori nu se aseamănă după structură.
Pentru separarea genurilor, familiilor, oridinelor şi a grupelor sistematice mai superioare e nevoie de o
apreciere obiectivă a distanţei genetice dintre ele, a gradului de divergenţă a genotipurilor care formează
speciile lor.
Ce poate oferi genosistematica în scopul soluţionării acestei probleme dificile?
Toate cercetările în care se foloseşte metoda de hibridizare a ADN-ului au condus la aceeaşi
concluzie: partea succesiunilor omologice (identice) a nucleotidelor în ADN scade pe măsură ce
comparăm între ele speciile cu un grad tot mai mic de rudenie filogenetică.
La speciile din diferite clase de animale vertebrate, de obicei, se poate găsi în ADN 5–15% de
succesiuni omologice de nucleotide, la speciile din diferitele ordine de aceeaşi clasă – de la 25 până la
40% ş. a. m. d., inclusiv până la speciile de acelaşi gen, care deseori nu pot fi recunoscute.
Aceste aprecieri cantitative ale asemănării materialului genetic pot fi utilizate în soluţionarea cazurilor
discutabile, atunci când diferiţi sistematicieni apreciază în mod diferit rangul taxonului. De exemplu,
majoritatea sistematicienilor divizează în prezent peştii în două clase: peşti cartilaginoşi şi peşti osoşi.
130
După ce a fost hibridizat ADN-ul rechinului cu ADN-ul crapului, somnului, gorbuştei şi nisetrului, s-a
constatat o mare neasemănare: au fost găsite doar aproape 10% de omologii, fapt ce confirmă teza cu
privire la depărtarea ce există între aceste două grupuri de peşti.
S-au dovedit a fi neaşteptate, însă, rezultatele hibridizării ADN-ului peştilor osoşi: partea omologiilor
în ADN-ul nisetrului pe de o parte şi a reprezentanţilor a trei subordini diferite – costrăşului, crapului,
somonului – pe de alta, a fost de asemenea mică – aproape 10%.
Pe baza acestor rezultate s-a tras concluzia că este raţional ca sturionii să fie extraşi din clasa peştilor
osoşi şi să alcătuiască o clasă independentă, precum considera pe timpuri şi A. N. Severţev.
Astfel metodele ingineriei genice fac posibilă studierea evoluţiei moleculare a lumii vegetale şi lumii
animale, precum şi a regnului microorganismelor. Ele pot fi de mare ajutor la soluţionarea unei serii de
probleme ce ţin de arheologie, de evoluţia omului, de dezvoltarea şi migraţia popoarelor. Această
posibilitate o confirmă şi comunicarea senzaţională făcută nu demult de către savantul suedez S. Paabo de
la Universitatea Uppsala despre clonarea reuşită a ADN-ului extras din rămăşiţele mumiei unui copil
egiptean, care a trăit aproape 2400 de ani în urmă.
Autorul cercetării a încercat să separe ADN-ul din douăzeci şi trei de diferite mumii, dar numai într-
un singur caz a avut noroc. Din pulpa stângă a unui prinţ egiptean balzamat în vârstă de un an, ce se
păstra la muzeul din Berlin, el a extras câteva celule. Din acestea a separat un fragment de ADN, pe care
l-a inserat într-o plazmidă bacteriană şi l-a înmulţit. În articolul publicat în revista «Nature» din aprilie
1985 autorul a prezentat succesiunea complectă a fragmentului clonat de ADN ce conţinea aproape 3400
de nucleotide. S-a constatat că fragmentul de ADN studiat a rămas nevătămat în timpul mumifierii,
păstrării şi nu şi-a pierdut funcţiile genetice. Aşa a fost dovedită posibilitatea separării şi studierii
fragmentelor de ADN străvechi.
Clonarea şi descifrarea ADN-ului din rămăşiţele ce s-au păstrat ale oamenilor (ele se întâlnesc nu
numai în Egipt, ci şi în Peru, Japonia, Australia, Europa) deschid arheologilor perspective captivante.
Compararea succesiunilor nucleotidice permite doar determinarea rudeniei genetice. În viitor noua
metoda va fi utilizată la soluţionarea numeroaselor enigme, ce stau în faţa arheologilor cu privire la
originea şi migraţiile strămoşilor noştri. Ea va oferi posibilitatea de a se determina cu un mare grad de
precizie vârsta biologică a speciei umane şi a rudelor ei apropiate. Datele moderne, obţinute cu ajutorul
metodelor ingineriei genice, au permis să se facă o precizare esenţială: omul a început să se deosebească
de ruda sa cimpanzeul numai cu 5 milioane de ani în urmă, nu cu 8 milioane, cum se presupunea înainte.
S-a descoperit că 98% din materialul genetic al cimpanzeului este identic cu cel al omului şi numai 2%
din acesta se deosebeşte.
Cunoaşterea legităţilor dezvoltării evolutive (istorice) a tot ce este viu pe Pământ prezintă o
importanţă colosală. Ea confirmă caracterul material al lumii organice din jurul nostru, dezvăluie baza
dialectică a dezvoltării ei. Bazându-se pe datele genosistematicii, putem prevedea calea de mai departe a
evoluţiei vieţii pe Pământ şi, prin urmare, metodele de dirijare şi orientare ale ei.
Cunoaşterea rudeniei filogenetice dintre diferitele grupuri de organisme ne oferă un instrument
minunat de modificare a formelor existente, de reconstituire a unor specii de plante şi animale dispărute şi
de creare a unora noi.
131

XVI. INGINERIA GENETICĂ ŞI MEDICINA

16.1 Povara genetică în societatea umană


«Minte sănătoasă într-un corp sănătos» – spune proverbul antic. Şi nu întâmplător oamenii îşi doresc
în primul rând sănătate. Fericirea familiei depinde şi ea în mare parte de sănătatea copiilor.
Numeroasele boli de care suferă oamenii au cauze diferite. Dacă boala pruncului este provocată de
acţiunea unor factori nefavorabili asupra organismului fătului, ea se consideră neereditară, dobândită.
Dacă ea a fost determinată de genele defectate ale părinţilor, ea este ereditară.
Medicina modernă se achită uşor cu bolile dobândite. Ea a câştigat lupta cu epidemiile de pestă, de
variolă, de holeră, care în trecut secerau mii de vieţi omeneşti. Ea luptă cu mai mult succes contra
tuberculozei, pneumoniei, dizenteriei şi numeroaselor boli de copii.
Cât priveşte bolile ereditare, situaţia este alta, deoarece în aceste cazuri îl putem trata parţial pe
bolnav, dar nu putem lichida boala, căci deocamdată nu e posibilă prevenirea transmiterii ei generaţiei
ulterioare.
De aceea, când în familie un copil e bolnav din născare, părinţii vor să ştie dacă următorul prunc o să
fie sănătos sau îl ameninţă aceeaşi soartă. Incertitudinea îl sileşte să se abţină de la procreare, să recurgă
la întreruperea artificială a sarcinii ş. a. Acestea duc la traume psihice grave şi deseori sunt cauze de
destrămare a familiei.
Conform calculelor efectuate de diferiţi savanţi, 7–10% din numărul total al oamenilor au devieri de la
norma biologică. Mai mult chiar, avem impresia că bolile ereditare sunt în creştere. Acest lucru este
determinat de multe cauze, şi în primul rând de poluarea globală a mediului ambiant.
Odată cu dezvoltarea industriei şi tehnicii în oraşe şi cu industrializarea şi chimizarea producţiei
agricole, în mediul ambiant a apărut o mare cantitate de agenţi mutageni, care provoacă modificări
ereditare – mutaţii. Frecvenţa mutaţiilor poate spori mult datorită creşterii fonului artificial al radiaţiei,
acţiunii mutagenilor chimici şi a multor pesticide. În prezent sunt cunoscuţi aproape 2000 de compuşi
chimici cu un efect mutagenic. S-a mai constatat că unele preparate medicamentoase, dacă-s folosite prea
mult, pot avea şi ele rol de mutageni.
Utilizarea fără control a medicamentelor, fumatul şi consumul alcoolului de către femeile gravide
exercită o influenţă negativa asupra dezvoltării fătului. Din această cauză atât la femei, cât şi la bărbaţi
deseori se formează gameţi de valoare genetică incompletă.
Agenţii mutageni de origine fizică şi chimică provoacă modificarea genelor, cromozomilor şi a unor
întregi genomi atât în celulele sexuale, precum şi în celulele somatice. Din cauza tulburărilor aparatului
genetic al celulelor sexuale, ele îşi pierd vitalitatea şi nu pot participa la fecundare sau produc zigoţi,
embrioni şi feţi de valoare incompletă, cu vitalitate scăzută, care sunt eliminaţi la diferite etape de
embriogeneză şi dezvoltare postembrionară. Dacă mutaţiile nu exercită nici o influenţă asupra vitalităţii,
ele conduc la dezvoltarea bolilor ereditare care au forme diferite şi care, luate în ansamblu, creează aşa-
zisa povară mutaţională sau genetică (ereditară) în populaţiile omului.
În unele ţări s-a făcut o statistica foarte tristă. În SUA, de exemplu, numai jumătate din 5–10 milioane
de gravidităţi ating maturitatea, cealaltă jumătate se sfârşesc cu pieirea embrionilor în etapele precoce de
dezvoltare. Din 3,2 milioane de embrioni, care au atins vârsta de 20 de săptămâni, 40 de mii pier, fără a
dovedi să se nască. Tot atâţia prunci mor în prima lună după naştere din cauza unor defecte, alte 40 de mii
rămân în viaţă, având vicii congenitale, care uneori pot fi tratate. În fiecare an se nasc aproximativ 90 mii
de copii deficienţi mintal şi 150 de mii care vor învăţa cu greu.
Care sunt cauzele acestor nenorociri? Principala se conţine în genele şi cromozomii defectaţi care se
transmit prin ereditate. Fiecare om care pare sănătos are în aparatul cromozomic al celulelor sale cel puţin
12 gene defectate, care până la un anumit timp nu se manifestă, deoarece se află în stare heterozigotă. Însă
atunci când aceste gene recisive mutante sunt introduse în zigotul simultan şi de gameta masculină şi de
gameta feminină, ele trec în stare homozigotă şi conduc la dezvoltarea unei boli ereditare.
Ştiinţa cunoaşte peste 2000 de boli ereditare ale omului ce ţin de mutaţiile unor gene aparte şi aproape
500 de boli, ce ţin de tulburarea structurii sau numărului cromozomilor. Ele, independent de voinţa
noastră, se transmit generaţiilor viitoare, dacă medicina nu va interveni la etapa embrionară de dezvoltare
a acestor boli.
132
Prezintă interes următoarele date. Frecvenţa mutaţiilor cromozomice la avorturile medicale (cu scopul
reglării natalităţii) nu depăşeşte 2%, la avorturile spontane ea constituie 20–25%. În primele 10 săptămâni
de graviditate ea atinge 50%, iar la 6 săptămâni – 70%. Aceste date demonstrează că dacă în garnitura
cromozomică a embrionilor intervin mai multe tulburări, atunci feţii sunt eliminaţi mai repede. De aceea
putem presupune că majoritatea absolută a zigoţilor cu tulburări mai complicate ale cromozomilor este
eliminată imediat după ce a fost concepută sau în cele două-trei săptămâni ce urmează după ea. Ei scapă
din câmpul de vedere al medicilor şi nu sunt examinaţi de către aceştia.
Aşa dar, pieirea intrauterină a gameţilor, zigoţilor şi embrionilor de valoare genetică incompletă
constituie un mecanism de selecţie la om. Dacă n-ar exista acţiunea de eliminare a selecţiei naturale la
etapa embrionară de dezvoltare, numărul bolilor ereditare ar fi foarte mare. Acesta e rolul profilactic al
selecţiei embrionare.
Sunt descrise multe boli, care se transmit stabil prin ereditate. Printre ele cităm – surdomuţia, podagra,
şizofrenia, hemofilia, daltonismul, albinismul (pielea şi părul sunt incolore, ochii trandafirii), boala
oaselor de marmoră (fragilitatea oaselor), unele forme de diabet, încărunţirea şi chelia ş. a.
Faptul că unele boli se transmit prin ereditate se cunoştea demult. Astfel în 1716 lui Edvar Lambert,
fiu al unor părinţi sănătoşi, a început a i se întuneca repede pielea şi apoi s-a acoperit cu solzişori. Edvar a
avut 6 fii, care au avut şi ei piele de porc ghimpos. Acest semn s-a repetat la şase generaţii posterioare de
băieţi. Istoria cunoaşte cazuri de transmitere prin ereditate a cecităţii nocturne congenitale, care au
moştenit-o 134 de urmaşi ai unui neam de elită pe parcursul mai multor generaţii.
Regii germani din dinastia Habsburgică, care au cârmuit între anii 1273–1918, la început în Sfântul
Imperiu roman, apoi în Spania, Austria şi, în sfârşit, în Austro-Ungaria, aveau falca de jos proeminentă şi
buza de jos deformată în mod specific. Moştenirea acestor caractere s-a studiat foarte amănunţit,
rezultatele au fost publicate împreună cu portretele istorice de Academia imperială, care se afla sub
auspiciile familiei Habsburgilor. Dacă privim portretul unui membru al familiei din secolul XIV şi
portretul unui urmaş din secolul XIX, vom vedea că acest semn, buza habsburgică, se transmitea din
generaţie în generaţie şi se reproducea cu exactitate.
Articulaţiile, oasele, cartilagiile, ligamentele conţin nişte glucide numite mucopolizaharide. Dacă
metabolismul lor este tulburat, copiii rămân în dezvoltarea lor intelectuală şi fizică. Creşterea lor
încetineşte brusc, li se deformează cutia toracică şi membrele, deseori le creşte un gheb. Se presupune că
Nicollo Paganini a suferit de o astfel de boală.
Geneticiienii contemporani au găsit explicaţia înfăţişării bizare a marelui violonist. Faţa lui palidă,
ochii enoftalmici, degetele supraelastice şi extrem de lungi – ele toate sunt caracteristice pentru sindromul
Marfan – o boală ereditară, descrisă pentru prima dată peste 56 de ani după moartea lui Paganini.
Virtuozitatea interpretării lui Paganini se explica prin structura neobişnuită a degetelor. Bineînţeles, plus
talentul său muzical.
În anul 1866 neuropatologul englez L. Down a descris pentru prima dată o boală congenitală, care
afecta în mediu unul din 600 de prunci. Copiii bolnavi erau indolenţi, cu limba groasă, stângace, cu nasul
turtit, cu faţa palpebrală îngustă. Deseori sufereau de leziuni valvulare cardiace congenitale şi întotdeauna
erau deficienţi mintal. Mulţi dintre ei alcătuiau contingentul spitalelor de psihiatrie. Această boală a fost
numită boala lui Down, moştenind numele medicului care a descris-o. Adevărata ei cauză, însă, a fost
descoperită de savantul francez J. Legen. El a studiat la microscop multe celule luate de la copiii bolnavi
şi a descoperit că ele în loc de 46 de cromozomi au 47. Cromozomul de prisos se află în perechea 21. De
aceea această tulburare mai poartă numele şi de trizomia-21. Odată cu înaintarea în vârstă a mamei,
sporeşte pericolul naşterii unor astfel de copii. La femeile între 19–21 ani un «daun» se naşte la 2500 de
copii, iar la femeile de 45 de ani – unul la 40.
Bolnavii cu sindromul «daun» trăiesc câteva zeci de ani. Tratamentul este ineficient. Uneori ei pot fi
învăţaţi să citească şi să scrie.
O altă boală cromozomică este sindromul Edvards, provocată de neconcordanţa cromozomilor în
perechea 18. El este întotdeauna mortal. Copiii mor peste câteva luni de la naştere. Ei au ochi mici,
urechile dispuse neregulat, sternul scurt, le lipseşte gâtul, au defecte la degete ş. a. Fetiţe cu sindromul
Edvards se nasc de două ori mai des decât băieţei. Ca şi în cazul trizomiei-21, trizomia-18 depinde de
vârsta mamei: cu cât mama este mai în vârstă, cu atât este mai posibilă neconcordanţa perechii a 18-ea a
cromozomilor.
133
«Sindromul Patau» este numit trizomia-13 (lipsa de concordanţă în perechea 13 de cromozomi). În
cazul acestei boli la copii nu se sudează buza de sus cu bolta palatină de sus. În popor această anomalie se
numeşte «buza de iepure». Ea este însoţită de leziunea valvulară cardiacă congenitală şi pruncii pot avea
şase degete. Copiii cu trizomia-13 se nasc cu o mică masă a corpului (mai puţin de 2,5 kg) şi mor, de
regulă, în primele luni ale vieţii.
Am adus exemple de boli genice şi cromozomice, care formează povara genetică a umanităţii.
Menţionăm că ereditatea sănătoasă serveşte drept bază a formării personalităţii multilateral dezvoltate.
Ereditatea patologică dimpotrivă, devine o povară pentru societate, familie şi pentru bolnav. De aceea
grija pentru ereditatea fără anomalii a omului trebuie să devină o sarcină comună a tuturor oamenilor: de
stat, savanţi, medici din întreaga lume.
Politica consecventă cu privire la prevenirea catastrofei nucleare, lichidarea armelor chimice,
biologice şi a altor arme reflectă năzuinţele tuturor oamenilor de a menţine viaţa pe mica noastră planetă
şi ereditatea sănătoasă ne întregul glob pământesc. Mai sunt vii în amintirea noastră evenimentele ce au
demonstrat uriaşa forţă de distrugere a radiaţiei nucleare. După exploziile din august 1945 a bombelor
atomice în Japonia 18,7% din femeile gravide nu au mai devenit mame din cauza avorturilor, 23,3% au
născut copii morţi, 26% din prunci au murit curând după naştere din cauza leziunilor provocate de
radiaţie. Chiar acum, după atâţia ani, la Herosima continuă să moară mulţi oameni din cauza iradierii
bunicilor lor. Consecinţe la fel de triste provoacă folosirea armei chimice. Aviaţia americană a aruncat
deasupra Vietnamului şi a raioanelor învecinate ale Campuciei mii de tone de armament chimic, numit
«substanţă portocalie». Reprezentanţii oficiali ai Pentagonului ştiau, desigur, că acest preparat, folosit,
chipurile, numai pentru nimicirea frunzelor din păduri, pentru a descoperi partizanii, poate provoca multe
boli. Utilizarea de către armata americană a substanţelor chimice toxice se resimte şi acum, consecinţele
lor au afectat câteva generaţii de vietnamezi.
Defoliantul care conţinea una dintre cele mai toxice substanţe, dioxina, nu i-a cruţat nici pe soldaţii
americani. În lista jertfelor lui se înscriu 20 mii de veterani ai războiului american, care suferă în urma
aplicării de către ei a acestei toxine. Şi această lista continuă să sporească. Pentru ei şi membrii familiilor
lor intoxicarea cu «substanţă portocalie» a devenit cauza îmbolnăvirii de cancer a ficatului, pierderii
echilibrului psihic, avorturilor la femei, naşterea unor copii anormali.
Serviciile medicale din ţara noastră lucrează mult în această direcţie, în scopul prevenirii bolilor
ereditare. Au fost deschise şi funcţionează cabinete consultative şi secţii de genetică medicală. Medicina
genetică nu dispune încă de mijloace efective pentru tratamentul multor boli ereditare, dar în viitorul
apropiat, pe măsura dezvoltării metodelor ingineriei genice, vor apare noi posibilităţi de terapie genetică a
bolilor ereditare. În continuare vom relata unele realizări ale ingineriei genetice în domeniul acesta.

16.2 Medicamentele – sub controlul genelor


În domeniul medicinii sarcinile ingineriei genetice ţin de producerea diferitelor preparate a căror
fabricare este imposibilă prin metodele tradiţionale sau necesită un volum mare de muncă.
În prezent se aplică mult interferon – un medicament care permite combaterea numeroaselor infecţii,
şi în primul rând a celor virotice. Printre ele se numără toate felurile de gripă, hepatita virotică, scleroza
difuză ş. a. Interferonul exercită un efect pozitiv şi la tratamentul unor boli canceroase cum sunt
osteosarcomul, mielomul, melanomul, tumoarea laringelui, meningeomul şi cancerul pulmonar.
Interferonul e foarte necesar, dar el se produce deocamdată în cantităţi foarte mici, deoarece este un
preparat specific. Pentru tratamentul oamenilor este eficient numai acel care se obţine din sângele omului.
Componenţa chimică a interferonului o constituie o proteină elaborată de celulele omului şi ale
celorlalte vertebrate drept reacţie la infecţia virotică. Interferonul omului se extrage din leucocitele
sângelui sau din celulele ţesutului conjunctiv – din fibrolaşti. Dintr-un litru de sânge se extrage o cantitate
de interferon suficientă pentru o singură injecţie. S-a calculat că interferonul obţinut din sângele tuturor
oamenilor ce trăiesc pe Pământ ar ajunge doar pentru tratamentul a 20 mii de oameni.
În prezent ingineria genică a procedat la soluţionarea problemei interferonului. Firmele mari «Biogen»
şi «Ghenenteh», precum şi laboratoarele din Belgia, Elveţia şi Japonia au început producerea lui din a
doua jumătate a anului 1980.
Ce s-a realizat deocamdată? Culturile celulelor de leucocite şi de fibroblaşti ai omului au fost
contaminate cu virus şi în ele a început elaborarea interferonului. Din aceste celule s-a separat ARNi şi
134
din el, cu ajutorul revertazei, a fost sintetizat ADNc. Apoi ADN-ul purtător al genei necesare a fost inclus
în plasmida colibacilului. Astfel bacteria a obţinut o proprietate nouă de a produce interferonul omului.
În anul 1982 s-a obţinut sintetizarea în celulele colibacilului a interferonului leucocitar. Prima etapă a
cercetărilor constă în clonarea şi identificarea genei, iar a doua – în obţinerea din leucocitele sângelui
omului a ARN-ului informativ, care codifică sinteza interferonului. În acest scop în leucocitele sângelui a
fost inserat virusul bolii de Newcastl – un stimulator puternic al interferonului, care generează sinteza lui.
După aceea gena interferonului a fost inserată, cu ajutorul plasmidei, în gena colibacilului. Şi bacteriile au
început să producă interferonul. Dintr-un litru de mediu de cultură (recalculat la 1 litru de sânge) se poate
obţine de 1000 de ori mai mult interferon.
Astfel s-a făcut un pas important spre producerea industrială a interferonului leucocitar relativ ieftin.
Pentru munca rodnică în domeniul acesta savanţilor sovietici Iu. Ovcinnicov, E. Sverdlov, S. Ţarev ş. a. li
s-a decernat premiul Lenin.
Bacteriile «programate» special în acest scop elaborează şi medicamente antitumorale. Unul din ele –
limfotoxina este o proteină, elaborată de celulele sistemului imun al omului (limfocite). El are capacitatea
de a ucide celulele tumorale fără a influenţa celulele sănătoase. Limfocitele, însă, produc această proteină
în cantităţi foarte mici şi de aceea până în prezent nu s-a reuşit să se cerceteze amănunţit însuşirile ei.
Pentru a obţine această proteină minunată în cantităţi mai mari, colaboratorii uneia din firmele de
inginerie genetică din SUA au hotărât să utilizeze bacteriile cu care se lucrează mult mai uşor şi-s mult
mai ieftine decât culturile de limfocite. În acest scop a fost nevoie de o genă, care să codifice limfotoxina.
Pentru a sintetiza această genă, savanţii au început să determine succesiunea aminoacizilor din
limfotoxină. Ei au reuşit să descifreze un fragment compus din 155 de aminoacizi, care alcătuia 90% din
lungimea moleculei proteice. Utilizând datele codului genetic, ei au sintetizat gena, care codifică
limfotoxina scurtată şi au inserat-o în bacteria E. coli. Dar experimentatorii au rămas decepţionaţi: pro-
teina «scurtată», elaborată de bacterii, nu era activa din punct de vedere biologic.
Următoarea etapă a fost găsirea acelei părţi a genei care lipsea. Din limfociţi a fost separat ARNi-ul
din care s-au obţinut copii de ADN. Între acestea trebuia de găsit copia care codifică limfotoxina. În acest
scop a fost utilizată metoda de hibridizare a ADN-ului. Apoi din copia de ADN căutată a fost tăiat un
sector ce codifica fragmentul final care lipsea şi a fost sudat la gena sintetică.
Bacteriile în care a fost inserată gena «sudată» au început să producă limfotoxina, însuşirile şi gradul
de activitate ale căreia nu se deosebeau de însuşirile celei naturale. Producerea ei prin această metodă a
fost de 500 de ori mai mare decât cea produsă de cultura limfociţilor. Când această limfotoxină a fost
administrată şoarecilor în tumoarea provocată de cancerogenele chimice, tumoarea pierea.
Specialiştii americani au reuşit printr-o metodă analogă să cloneze în bacterii gena unei alte proteine
anticanceroase a omului – a aşa-numitului factor al necrozei tumorii.
Dacă proteinele obţinute pe calea ingineriei genice vor putea fi utilizate pentru tratamentul oamenilor,
ele vor deveni medicamente de tip nou. Preparatele anticanceroase folosite până în prezent sunt ne
specifice: ele acţionează atât asupra celulelor canceroase, cât şi asupra celulelor normale. Afară de aceasta
, ele sunt nişte substanţe străine organismului, pe când limfotoxina şi factorul necrozei tumorilor sunt
proprii organismului. Aceste preparate se află în etapa experimentelor clinice.
Ingineria genică a făcut posibilă crearea aşa-numitelor vaccinuri vii. Vaccinul viu se obţine atunci
când «se suturează» la un loc, bunăoară, ADN-ul virusului de variolă şi o anumită genă a hepatitei care
funcţionează în caliate de vaccin antihepatic. Vaccinarea obişnuită a acestui -!reparat provoacă simultan
rezistenţa contra variolei şi hepatitei. Lucrările de creare a vaccinului contra hepatitei (boala Botchin sau
icter), boală gravă şi foarte răspândită, sunt efectuate de doctorul în ştiinţe biologice Iştvan Fodor,
conducător de laborator la Institutul de biochimie şi fiziologie a microorganismelor din - oraşul Puşchino.
Conform planurilor savanţilor, principalul avantaj al acestei substanţe pe lângă eficacitate trebuie să
devină şi producerea ei în cantităţi ce-ar face posibilă vaccinarea în masă a populaţiei. Vaccinul contra
icterului, elaborat în SUA, se făcea din sângele omului care a suferit de această boală. Acest vaccin îl
costă pe pacient o sută de dolari.
Bazându-se pe datele ingineriei genetice, grupul ştiinţific al lui I. Fodor primul în practica medicală a
reuşit să insereze gena hepatitei în genomul vaccinei contra variolei. A fost obţinută o vaccină hibridă,
care poate fi utilizată contra a două boli simultan.
135
Justeţea presupunerilor, făcute de către savanţi, au confirmat-o şi examenele de laborator. În sângele
iepurilor de casă, cărora li s-a administrat preparatul recombinat, au fost descoperiţi anticorpi nu numai
contra variolei, dar şi contra hepatitei.
Experienţele efectuate, asupra animalelor nu puteau fi, însă, absolut convingătoare. Doar hepatita e o
boală de care suferă în primul rând oamenii. Savanţii din laboratorul doctorului Fodor au luat benevol
decizia de a deveni primii oameni în lume vaccinaţi contra icterului, fiind absolut convinşi teoretic că
aceasta nu poate provoca consecinţe grave. În acest fel unsprezece oameni de pe Pămînt de acum înainte
nu mai sunt ameninţaţi de icter. Aceştia sunt membrii colectivului condus de I. Fodor. Organismul
fiecăruia din ei a acţionat la vaccin prin reacţia imună.
Autorii noii invenţii sunt convinşi că în viitorul apropiat vaccinarea în masă contra hepatitei va deveni
posibilă în orice colţ al planetei; fiecare vaccin va costa câteva copeici.
Astfel pentru întâia dată o singură fiolă conţine un preparat contra a două boli – a variolei şi a
icterului. E posibilă oare obţinerea unui vaccin mai universal? Savanţii sunt foarte optimişti în acest sens.
Tehnologia ADN-ului recombinat, ingineria genică şi noile metode de biotehnologie vor permite,
probabil, crearea de vaccinuri care «ar funcţiona» simultan contra unei serii de virusuri agenţi patogeni ai
bolilor infecţioase. Biologia virusurilor permite «înghesuirea» în genomul vaccinului de variolă încă a
douăzeci-treizeci de gene. Astfel după vaccinare organismul omului va obţine un scut sigur contra multor
boli.
Unul dintre domeniile medicinii, în care este deosebit de necesară intervenţia ingineriei genice, este
endocrinologia. Această ştiinţă studiază bolile legate de tulburarea creşterii şi dezvoltării organismului,
precum şi tulburările metabolismului provocate de insuficienţa sau excesul unor proteine speciale – a
hormonilor. Hormonii se sintetizează în anumite organe ale animalelor şi omului şi este imposibil a-i
obţine în cantităţi mai mari în afara ingineriei genice. De exemplu, pentru a se produce un miligram de
hormon tiroliberină a fost nevoie să se prelucreze 7 tone de hipotalamus, luate de la 5 milioane de oi.
Unul din primii hormoni obţinuţi de ingineria genică în celulele colibacilului a fost somatostatina,
despre care am mai relatat. Ea este elaborată în organism de hipotalamus (o glandă ce se află la baza
creierului). Somatostatina reglează secreţia hormonului creşterii (somatotropinei) şi a insulinei. Ea se
foloseşte pentru tratamentul acromegaliei şi diabetului.
Cu ajutorul somatotropinei, obţinute şi ea prin metodele ingineriei genice, le putem ajuta oamenilor
cu înălţimea de 120–130 centimetri să mai crească. Unii pacienţi cresc timp de un an cu 3 cm, şi nu numai
în perioada copilăriei, ci şi în cea a adolescenţei. Medicii lituanieni au reuşit să-i facă să crească pe
oamenii de 25–28 de ani. Aceste date confirmă o dată în plus posibilităţile mari de care dispune terapia
hormonală.
Insuficienţa în organism a hormonului pancreasului, a insulinei, provoacă o boală gravă – diabetul
zaharat. Peste 60 de milioane de oameni din lumea întreagă suferă de această boală, care se transmite şi
prin ereditate şi care ocupă locul trei, în ce priveşte cazurile de mortalitate, după bolile cardio-vasculare şi
canceroase. Numărul bolnavilor de diabet sporeşte cu fiecare an şi insulina, obţinută prin metoda
tradiţională din pancreasul porcilor şi viţeilor, nu mai ajunge. Chiar mai mult, preparatul provoacă unor
bolnavi, mai alee copiilor, reacţii alergice. De aceea s-a propus obţinerea insulinei de la om, nu de la
animale prin metodele ingineriei genice.
Au fost elaborate două metode de obţinere a insulinei. Prima – clonarea artificială a genei sintetizate a
insulinei. Dacă sintetizarea genei pe cale chimică este dificilă, atunci se procedează la o metodă de ocol.
Din celulele eucarioţilor se separă o genă matură (ARNi) de insulină. Apoi, cu ajutorul fermentului, a
transcriptazei reversibile (revertazei) din acest ARNi se obţine o copie complementară a ADN-ului –
ADNc. Catena ARNi este distrusă şi cu ajutorul fermentului ADN-polimeraza este sintetizată o a doua
catenă ADNc. Pentru a se putea insera în vector-gena sintetizată, cu ajutorul ligazei se suturează la
capetele ei succesiuni nucleotidice scurte – lincherii. Lincherii au o structură de nucleotide pe care o
recunosc restrictazele. În continuare construirea vectorului hibrid se face pe cale obişnuită. După
prelucrare cu restrictază a vectorului şi a ADNc cu ajutorul ligazei se obţine un ADN recombinat, care
poate funcţiona în celula bacteriană. Dar, pentru ca noua genă să funcţioneze eficace, în componenţa
moleculei recombinate, înaintea ei, se pune un promotor bacterial şi un sector de ADN responsabil pentru
legătura dintre ARNi cu ribozoma bacteriană. Abia după aceasta încep să se producă moleculele de
proinsulină în bacterie.
136
Molecula de insulină este compusă din două catene proteice: catena A cu o lungime de 21 de
aminoacizi şi catena B constituită din 30 de aminoacizi. Catenele sunt legate între ele prin legături
bisulfide. De aceea cea de-a doua metodă de obţinere a insulinei se bazează pe sintetizarea artificială a
genelor catenelor A şi B în formă de ADN. Aceasta se obţine cu ajutorul «maşinii genice», al cărei
principiu de funcţionare a fost examinat.
Se sintetizează separat catena A a ADN-ului cu lungimea de 63 de nucleotide şi catena B cu lungimea
de 90 de nucleotide. La capetele ambelor catene se suturează câte trei nucleotide, care codifică
aminoacidul metionina, şi cu ajutorul unei plazmide cu promotor bacterian şi a genei β-galactozidazei
sunt reunite într-un ADN recombinat, care transformă bacteriile. În acest fel colibacilul «înşelat» de
prezenţa promotorului său propriu şi de gena β-galactozidazei sintetizează totodată şi insulina. La început
se produce o proteină intermediară, care conţine r-galactozidază şi proinsulină. Apoi β-galactozidaza se
separă, acţionând asupra tripletei metioninei cu ajutorul bromcianului. După aceasta ambele catene
proteice se unesc într-o moleculă de valoare complectă de insulină, care este separată şi purificată
minuţios.
Această metodă de obţinere a insulinei are avantaje, şi în primul rând pentru că dispare munca dificilă
de obţinere a genei dintr-o sursă naturală din celulele pancreasului. Primele loturi de insulină, obţinute
prin metodă de inginerie genică, au fost deja livrate pe piaţa mondială. De la un fermentor cu o capacitate
de 2000 litri, în care se cresc bacterii cu ADN recombinat, se obţin 100 g de insulină pură. Prin metoda
tradiţională un asemenea rezultat se obţine după prelucrarea a 275 chilograme de pancreas de porc.
Se efectuează lucrări intense de producere prin metoda ingineriei genice şi a altor preparate
medicamentoase: hormonul glandei tiroide – calcitoninei, factorului VIII, urochinazei, plazminogenei ş.
a.
Calcitonina este o proteină ce conţine 32 de aminoacizi şi care fereşte oasele de pierderea calciului în
timpul creşterii organismului şi gravidităţii. Aşa-numitul factor VIII este un medicament de care au
nevoie oamenii ce suferă de o boală ereditară grea – de hemofilie, când sângele nu se coagulează, fapt ce
provoacă hemoragii mari şi chiar moartea. Acest factor îi restituie sângelui capacitatea de a se coagula.
Este absolut contrarie acţiunea celorlalte două preparate – a urochinazei şi a activatorului tisular
plazminogenei. Ele sunt destinate resorbţiei trombilor, care apar deseori în cursul naşterii, bolilor
infecţioase şi după operaţiile chirurgicale. Deseori trombii cauzează atacuri de cord şi accidente vasculare
cerebrale.
În centrul atenţiei ingineriei genice se află şi un grup mare de hormoni speciali – neuropeptidele
(unul din ei este β-endorfina), care acţionează asupra sistemelor creierului şi ţin de senzaţia durerii.
Majoritatea substanţelor farmaceutice obţinute până în prezent prin metodele ingineriei genice au o
însuşire comună – toate sunt produse naturale ale organismului uman şi servesc drept scut contra
diferiţilor duşmani. Uneori ele se află în cantităţi insuficiente pentru ca organismul să poată să-i învingă
singur pe vrăjmaşi. În aceste cazuri introducerea proteinelor proprii omului îi va ajuta să biruie boala sau
să-şi uşureze starea.

16.3 Genoterapia şi perspectivele ei


Domeniul cel mai tânăr şi cel mai atractiv al medicinei, dar deocamdată încă puţin accesibil ingineriei
genice, se - consideră terapia genelor. Această direcţie, abia apărută, a stârnit bucluc. În anul 1980 în SU
A o fată de 21 de ani, care suferea de talassemie, a fost supusă terapiei genice, dar tratamentul a eşuat.
Ideea terapiei genelor a rămas, totuşi, la ordinea zilei. În octombrie 1985, după o discuţie ce-a durat şapte
luni în SUA au fost adoptate nişte reguli de care trebuie să ţină cont savanţii care se ocupă cu problemele
terapiei genelor. În etapa actuală este permisă numai terapia somatică şi sunt interzise operaţiile care pot
conduce la modificări ereditare.
În sens larg terapia genelor include atât profilaxia, cât şi tratamentul bolilor genetice. Pentru profilaxia
bolilor ereditare se cer metode de diagnosticare prenatală. Apar aici multe probleme ce ţin de conceperea
copilului de către părinţii purtători ai acestor boli. Din cele peste 500 de boli cromozomice, câteva zeci ţin
de anomalii foarte mari ale cromozomilor care pot fi diagnosticaţi la microscop. Aici se înscrie şi
tulburarea balanţei cromozomilor sexuali, motiv ce nu permite dezvoltarea complectă a sistemului sexual
şi care provoacă apariţia sindromului Clainfelter la bărbaţi (XXV – un cromozom de prisos) şi
Şereşevschii-Turner la femei (XO – lipseşte un cromozom X), precum şi anomalii în perechile 21, 18 ş. a.
137
de autozome. Aceste anomalii pot fi evidenţiate atât la părinţi (astfel se poate prezice posibilitatea
moştenirii lor la copii), cât şi la făt. Sarcina constă în diagnosticarea cât mai devreme a acestor anomalii.
În ultimii 15–20 de ani metodele de luare a probelor intravitale de celule din amnion şi din lichidul lui
(amniocenteza) prin puncţionarea cu un ac al peretelui uterului în perioada de 14–16 săptămâni de
graviditate au permis să se determine constituţia cromozomică a fătului. Astfel a fost soluţionată sarcina
determinării precoce a sexului viitorului copil, ceea ce prezintă importanţă pentru diagnosticarea mai
exactă a bolilor ereditare ce ţin de sex. Hemofilia (incoaguabilitatea sângelui), de exemplu, se manifestă
numai în organismul bărbătesc, cu toate că gena defectată se întâlneşte în cromozomul X şi la femei. În
cazul acesta, ca şi în altele analoge, determinarea intrauterină a sexului permite a se lua decizia cu privire
la întreruperea sarcinii, pentru a nu avea copil cu anomalii.
Sexul viitorului copil a fost prima diagnosticare intrauterină. Aceasta a avut loc în anul 1955, iar în
anul 1960 această realizare a adus primul folos practic: la o mamă purtătoare a bolii ereditare, care apărea
pe linia bărbătească, a fost diagnosticat sexul fătului. În anul 1961 cu ajutorul amniocentezei a fost
determinată incompatibilitatea dintre făt şi mamă după factorul rezus, iar în anul 1968 a fost evidenţiată
intrauterin boala Down.
Un alt exemplu elocvent al folosirii metodelor ingineriei genice în diagnosticarea prenatală a bolii
ereditare, ce ţine de sex, este evidenţierea precoce a distrofiei musculare Diuşen. Această boală se
manifestă în fragedă copilărie prin slăbirea progresivă a muşchilor şi, în cele din urmă, copilul rămâne
ţintuit la pat. Boala conduce la o moarte precoce a bolnavului. Gena defectată de care ţine boala, ca şi în
cazul hemofiliei, este localizată în cromozomul X şi este recisivă, de aceea boala afectează numai
reprezentanţii sexului tare. Bărbaţii au doar un singur cromozom X şi de aceea valoarea incompletă a
genei se manifestă neapărat. La fetiţele care au doi cromozomi X, din care unul funcţionează normal,
acţiunea genei defectate este compensată de gena de valoare complecta.
Femeia poate fi sănătoasă, purtând concomitent catastrofa în unul din cromozomii ei X. Când un
bărbat sănătos se căsătoreşte cu o femeie purtătoare a genei defectate, e posibilă naşterea copiilor
sănătoşi, dar şi bolnavi, care au moştenit de la mamă un cromozom X defectat. Analiza repartizării
fragmentelor restricţionale dintr-un anumit segment de cromozomi X permite să se evidenţieze gena
defectată la mamă şi la copii. Dacă această genă a fost descoperită în ADN-ul fiului, înseamnă că el a fost
afectat de boală. Aceasta se poate stabili prenatal şi atunci părinţii vor putea hotărî în prealabil dacă
doresc sau nu să aibă un copil bolnav incurabil.
Analiza restricţională, ca metodă a ingineriei genice, care are drept scop diagnosticarea bolilor
ereditare, este foarte simplă. Pentru ea este suficient ADN-ul dintr-o singură celulă.
Să presupunem că este vorba de drepanocitoză, o boală de care suferă zeci de milioane de oameni din
lumea întreagă. Pentru a se verifica dacă acest defect ţine de gena globinei de sânge sau de altă cauză,
ADN-ul obţinut din cromozomii bolnavilor este prelucrat cu restrictaza Xpa 1. Dacă după prelucrare se
obţine un fragment de ADN cu o lungime de 13 mii perechi de baze, înseamnă că există o genă defectată,
care poate conduce la îmbolnăvire. Mărimea normală a genei globinei de sânge la om este de 7600 de
baze. Siguranţa acestui diagnostic este de 80%. Metoda diagnosticării după fragmentele restricte de ADN
caracteristice anumitor gene se foloseşte tot mai larg în practica medicală şi continuă să fie perfecţionată.
Pentru terapia genică prezintă o mare importanţă munca de perfecţionare a coordonatelor exacte a genelor
din cromozomi. Până în prezent s-a stabilit localizarea pe cromozomii omului a mai mult de 800 de
diferite gene. Au obţinut «înscrierea» pe cromozomi şi 18 oncogene – gene capabile să provoace
cancerul.
Pentru ca terapia genică să devină posibilă, trebuie să se respecte o serie de condiţii. Genele normale
trebuie să fie separate în cantităţi suficiente şi bine studiate. Vectorii să conducă genele exact în acele
organe şi ţesuturi în care ele funcţionează de obicei. Mai e nevoie şi de elaborarea unei metode sigure de
inserare a genei în cromozomii omului.
Terapia bolilor genetice presupune, din punct de vedere al ingineriei genice, introducerea în aparatul
genetic al omului în care se află gena (sau genele) defectată a unei gene cu o informaţie genetică normală.
În condiţii ideale această operaţie poate fi realizată, luându-se un ovul fecundat, care urmează să fie
transplantat mamei adoptive, pentru ca informaţia genetică introdusă să fie moştenită de toate celulele
organismului ce se dezvoltă din el şi să se transmită generaţiilor ulterioare. Dar aici apar probleme, încât
devine limpede că a vorbi despre utilizarea acestei metode în medicină este încă prea devreme.
138
Terapia celulelor somatice, care provoacă în prezent un interes atât de mare, constă în inserarea unei
noi informaţii genetice în celulele somatice care au un defect ereditar. Informaţia inserată corectează
defectele numai la nivelul dat şi nu se transmite prin ereditare. În această direcţie s-au obţinut de acum
succese despre care vom vorbi mai amănunţit.
Galactozemia este o boală grea – omul bolnav nu poate asimila galactoza (o parte componentă a
lactozei), deoarece îi lipseşte fermentul galactotransferaza necesar pentru asimilarea ei. Acest ferment îi
lipseşte pentru că în cromozomul omului este defectată gena responsabilă de sinteza lui. Defectul
cromozomic, prin urmare şi boala însăşi, se transmite prin ereditate. Galactozemia se combate, eliminând
din hrană galactoza, dar acest tratament nu poate fi considerat radical.
Fermentul despre care este vorba se întâlneşte şi la alte organisme, în special la colibacil.
La începutul deceniului al nouălea colaboratorii Institutului de ocrotire a sănătăţii (SUA) în frunte cu
C. Merril au început să studieze culturi ale ţesuturilor unor bolnavi de galactozemie. Ei au lucrat cu
celulele ţesutului conjunctiv – cu fibroblaştii, care cresc bine în condiţii de laborator. Savanţii au
transferat în celula fibroblastului prin transducţie cu ajutorul bacteriofagului lambda o genă a
colibacilului, responsabilă de producţia galactotraneferazei. Celula colibacilului, care conţine fermentul
necesar, a fost contaminată cu virus Bacteriofagul lambda a pătruns în celulă, s-a înmulţit, iar noile lui
generaţii purtau de acum în ADN-ul lor material ereditar al colibacilului, în special, gena responsabilă de
producerea galactotransferazei. Apoi aceste virusuri au fost introduse în cultura celulelor de fibroblaşti ai
omului. În urma acestor operaţii fibroblaştii obţineau noi însuşiri, ei începeau să asimileze galactoza.
Înseamnă că în ADN-ul celulei omului a fost inserată gena adusă de la bacterii. Generaţiile următoare ale
celulei lecuite s-au dovedit a fi şi ele sănătoase. Astfel a avut loc vindecarea unei rele boli ereditare.
Este interesant de menţionat că în varianta de control, în care virusul a transmis materialul ereditar din
celula mutantă a bacteriei, în care gena necesară lipsea, fibroblaştii nu căpătau nici o însuşire nouă.
Astfel, a fost demonstrată pentru prima dată posibilitatea terapiei genetice a celulelor somatice Dar
aceste operaţii fine au fost efectuate în celule crescute în cultură, în afara organismului uman. Iată, însă,
unele rezultate mai noi şi mai încurajatoare În anii 1984–1985 un grup de savanţi americani în frunte cu
R. Mallighen s-au ocupat de ADA (deficitul de adenozin-dezaminază), o boală ereditară rară. Această
boală cauzează defecţiuni grave ADA inhibează atât de mult sistemul imun al omului, încât o răcire
obişnuită poate deveni pentru el mortală. Terapia genică a purces anume la cercetarea acestei boli,
deoarece ea este cauzată de deficitul de ferment în măduva oaselor, ţesut, care asigură cele mai bune
condiţii pentru inserarea genelor sănătoase în organism. În măduva oaselor se formează limfociţii –
elementul de bază al sistemului imun al organismului. Deficitul de ferment provoacă elaborarea toxinelor,
care împiedică dezvoltarea normală a limfociţilor T.
Mallighen a elaborat o metodă inofensivă şi eficace de transplantare a genelor. În câţiva ani el a
studiat retrovirusurile şi s-a gândit să-i restructureze în aşa mod, ca ei să servească drept curieri sau
vectori, care transportă genele în celule. Deoarece retrovirusurile îşi introduc pe cale naturală genele în
celule, judeca savantul, putem să le silim să facă acelaşi lucru şi cu genele străine. În acest scop
Mallighen şi Verma, care lucra şi el asupra problemei ADA, «au suturat» o genă de om cu o genă de virus
şi au contaminat cu ele celulele din cultură Savanţii şi-au pus sarcina de a crea o nouă specie de
retroviruşi, care ar transporta genele în celulele omului şi care ar fi închise trainic în ele. Grupul lui
Mallighen s-a apucat de soluţionarea acestei probleme complicate. Au fost create din nou retrovirusuri,
astfel ca să se obţină o nouă unitate infecţioasă. Fiecare dintre acestea nu mai era în stare să nască noi
virusuri. În acest scop ei au îndepărtat dintr-un virus genele responsabile pentru crearea membranei
proteice şi le-au înlocuit cu o genă străină, dar necesară lor. Dintr-un alt virus, aşa-numitul virus-ajutător,
ei au îndepărtat succesiunea genelor, care îi dădea «semnalul» membranei proteice de a se asambla cu
ARN şi a forma un nou virus. Când aceste două «virusuri-schiloade» sunt introduse în celulele culturii,
virusul ajutător asigură toată munca necesară de inserare în celulă a virusului combinat (cu gena străină),
dar el singur nu se poate insera Vectorul, însă, aflându-se în interior, nu se poate reproduce, deoarece în
ADN-ul său lipsesc instrucţiile necesare pentru această acţiune şi el (virusul cu gena străină) rămâne
închis pe veci în ADN-ul celular.
Mallighen afirmă că acest sistem virotic de transportare a genelor este perfect. El poate fi utilizat cu
succes pentru transmutarea genelor omului în celulele omului cultivate in vitro.
Genele defectate, care provoacă ADA, precum şi o altă boală – sindromul Lesh-Nyhan, au fost de
acum identificate şi copiile lor normale pot fi clonate în laborator. Ele vor fi, probabil, primele care vor
139
putea fi tratate conform acestei metode. Savanţii îşi imaginează această procedură complicată, în mai
multe etape, cam aşa: la început medicul terapeut va injecta acul seringii în bazinul osos al pacientului,
care suferă de boala incurabilă şi va extrage o lingură de celule de măduvă osoasă În laborator el va
contamina aceste celule cu virusuri artificiale, care au fost «recroite» în aşa fel ca ARN-ul lor să conţină
gena construită ce îi lipseşte bolnavului. Când aceste celule vor fi din nou introduse pacientului de la care
au fost luate, genele ce funcţionează corect îşi vor asuma munca celor defectate, care nu-şi îndeplineau
funcţiile. Dacă se va întâmpla aşa, pacientul, probabil, se va însănătoşi şi ştiinţa va obţine o nouă metodă
de tratare a sute de alte boli ereditare.
Dar această formă de terapie genică va putea modifica garnitura de gene numai a pacientului. Noile
gene nu se transmit celulelor embrionare, din care se formează ovulele şi spermatozoizii şi, prin urmare,
nu pot să se transmită urmaşilor prin ereditate. Tratamentul bolilor genice prin transferare pacientului a
unor gene normale pare un lucru foarte simplu. În realitate, însă, terapia genică este o procedură atât de
fină, încât numai un număr foarte mic de colective ştiinţifice din lume dispun de cunoştinţele şi experienţa
necesară pentru efectuarea unui asemenea tratament. Unul dintre cele mai mari obstacole în calea lor este
găsirea unei metode sigure de inserare a genei normale în celulă şi nu numai în celulă, dar şi în locul unde
se află genele defectate din ovulul (zigotul) fecundat, de la care îşi ia începutul viitorul individ. Dar, în
pofida tuturor acestor probleme ştiinţifice şi sociale complicate, era terapiei genice, conform părerii unice
a savanţilor, a început şi nu mai este departe timpul când medicii-geneticiieni nu numai vor înlătura
simptomele bolilor ereditare, dar vor corecta şi defectele genelor care le provoacă.
140

XVII. ASPECTELE SOCIALE ALE INGINERIEI GENETICE

17.1 Cutia Pandorei sau consecinţele imprevizibile ale ingineriei genice


Acest subtitlu al capitolului n-a fost ale s întâmplător. Anume aşa definesc mulţi savanţi occidentali
ingineria genetică, având în vedere consecinţele cercetărilor în acest domeniu. Cu ajutorul ingineriei
genetice, precum am aflat, omenirea va putea, pe de o parte, să obţină în viitorul apropiat cantităţi
nelimitate de medicamente greu accesibile în prezent, noi forme de microorganisme, de plante şi de
animale – surse de prosperitate a oamenilor. Şi, fapt ce prezintă o deosebită importanţă, tocmai ingineria
genetică va putea izbăvi omenirea de povara genetică, adică de bolile ereditare prin substituirea genelor
patologice prin gene normale.
Ingineria genică deschide în faţa omenirii posibilităţi nelimitate. Pe de altă parte, însă, ea prezintă un
anumit pericol potenţial atât pentru om, cât şi pentru întreaga omenire. Într-adevăr, manipulările aflate la
baza ei ating mecanismele cele mai intime ale proceselor genetice şi, în ultimă instanţă, bazele moleculare
ale vieţii. Este clar că rezultatele unor experimente făcute în acest scop pot fi neaşteptate, precum s-a
întâmplat în anii creării bombei atomice. O simplă neglijenţă a experimentatorului sau incompetenţa lui
cu privire la securitatea muncii poate crea un pericol pentru populaţia unor oraşe şi ţări întregi. Daune
mult mai mari pot aduce aceste metode, dacă vor nimeri în posesia unor răufăcători sau militarişti.
Caracterul global al acestui pericol este determinat, în primul rând, de faptul că organismele cu care se
fac de cele mai dese ori experienţele în domeniul ingineriei genice sunt răspândite în natură (colibacilii
trăiesc, de obicei, în tractul intestinal al omului) şi au capacitatea de a face schimb de informaţie genetică
cu confraţii lor «sălbatici». Această problemă capătă o importanţă deosebit de serioasă, deoarece în urma
acestor manipulări este posibilă crearea unor organisme cu proprietăţi genetice absolut noi, care înainte nu
se întâlneau pe Pământ şi nu erau determinate de evoluţie. În prezent este imposibil a se prezice
consecinţele unor astfel de experienţe.
Aceste considerente au provocat o mare îngrijorare a savanţilor progresişti şi au stârnit discuţii aprinse
cu privire la admisibilitatea şi condiţiile de realizare a experimentelor în domeniul ingineriei genice.
Discuţia s-a desfăşurat în jurul a două probleme fundamentale. Prima – riscul potenţial de
experimentare cu moleculele recombinate de ADN. A doua – mai amplă – consecinţele sociale posibile a
utilizării în practică a ingineriei genetice.
În anul 1974 un grup de savanţi americani în frunte cu P. Berg s-au adresat savanţilor din lumea
întreagă cu apelul de a supune unui moratoriu cercetările ştiinţifice în domeniul ingineriei genice, până la
convocarea unei conferinţe internaţionale.
Acest apel categoric adresat comunităţii savanţilor a fost susţinut de către mulţi savanţi din întreaga
lume. În Anglia a fost creată o comisie pentru studierea experimentelor periculoase în domeniul ingineriei
genice, care a ajuns la concluzia că aceste cercetări trebuie interzise.
Moratoriul a fos1 respectat timp de 8 luni, până la sfârşitul lui februarie 1975, când s-a ţinut o
conferinţă internaţională la Asilomar (California, SUA), la care 140 de savanţi din 17 ţări ale lumii,
inclusiv din fosta Uniune Sovietică, au generalizat realizările prealabile în studierea moleculelor
recombinate de ADN, au discutat unele aspecte sociale şi etice ale ingineriei genice, căile de prevenire a
pericolelor potenţiale ce ţin de ea şi condiţiile ridicării moratoriului la două feluri din experimentele cele
mai periculoase.
Participanţii la conferinţă au căzut de acord că majoritatea lucrărilor de construire a moleculelor de
ADN recombinate pot fi efectuate, dacă se iau măsurile de securitate necesare, care permit menţinerea
organismelor noi create în limitele laboratorului. Principala metodă de prevenire a pericolelor posibile în
ingineria genică este obţinerea de bacterii şi virusuri care nu s-ar înmulţi decât în condiţii de laborator. În
comunicatul final al conferinţei s-a acordat o mare atenţie asigurării întregului personal cu informaţie
absolută despre experimente, despre gradul lor de risc, precum şi despre pregătirea minuţioasă şi
instruirea personalului cu privire la măsurile de securitate, necesare în efectuarea diferitelor experimente
cu un anumit grad de risc. Menţionăm că moratoriul provizoriu asupra cercetărilor în domeniul ingineriei
genice n-a fost apreciat şi interpretat de către toţi savanţii. Acest lucru s-a observat, în special, în timpul
consfătuirii unionale cu privire la problemele filozofice ale ştiinţelor naturii (Moscova, 1985).
Academicianul A. A. Baev, luând cuvântul la consfătuire, a menţionat că manifestul care cheamă să se
renunţe benevol la cercetări, a servit drept trambulină pentru campania ce s-a organizat contra ingineriei
141
genice (în temei în SUA) şi în care s-au înrolat presa, radioul şi televiziunea. Academicianul V. A.
Engelgard indica» că în calitate de adversari ai moratoriului s-au ridicat adepţii libertăţii «prospecţiunilor
ştiinţifice», dar principiile sănătoase au învins, regulile de lucru respective au fost adoptate în majoritatea
ţărilor, uneori ele se transformă în legi. Aşa dar, - a început savantul, - datorită acţiunilor coordonate ale
savanţilor a fost prevenit un mare pericol. «Moratoriul de la Asilomar» poate fi, pe drept cuvânt,
considerat» un model de responsabilitate a savanţilor în faţa pericolului care poate atinge proporţiile unei
mari calamităţi, proporţiile unei adevărate crize.
Aceste opinii ale savanţilor, cu toate că nu sunt identice, au acelaşi numitor comun. Ele marchează că
ingineria genică a atras atenţia omenirii asupra necesităţii controlului public, asupra celora ce se întâmplă
în ştiinţă, asupra pericolului care poate ameninţa întreaga omenire. În legătură cu aceasta cunoscuţii
filosofi I. Frolov şi B. Iudin au notat cu mult spirit că până în prezent toţi cei care au participat la discuţii
s-au limitat doar la «drama de idei» şi la «bătălii verbale». Dar câte ne mai aşteaptă în viitor. şi binele,
dar, probabil, şi răul. De aceea, cu toate că au fost adoptate anumite reguli ale lucrărilor în domeniul
ingineriei genice, nu face să diminuăm pericolul ei potenţial.
Subliniem că mulţi specialişti occidetali ne «consolează», declarând, bunăoară, că arma de nimicire în
masă, care poate fi creată cu ajutorul ingineriei genice, nu va fi mai puţin distrugătoare decât arma
nucleară.
Se discută chiar posibilitatea creării cu ajutorul ingineriei genice a unui vaccin contra armei
bacteriologice.
La 9 octombrie 1985, în urma comunicării făcute în domeniul biotehnologiei şi ingineriei genice a
început «o eră nouă»: veterinarul american R. Sălain a inoculat unor purcei un virus viu modificat prin
metode genetice. A fost primul caz de aplicare în practică a unui organism viu, creat prin metode de
inginerie genică. Este greu de prezis cum se vor desfăşura evenimentele în viitor şi care noi pericole
ameninţă omenirea în urma unei asemenea practici.
Cine ştie dacă problema virusului SIDA (sindromul imunodificitar achiziţionat) nu prezintă un
fenomen asemănător? Acest virus provoacă o boală grea, contra căreia deocamdată n-a fost găsit nici un
mijloc de tratament radical, din care motiv ea s-a răspândit foarte repede şi de ea suferă milioane de
oameni în lumea întreagă.
Aproximativ peste şapte ani după prima conferinţă de la Asilomar, acolo a avut loc o altă conferinţă.
La ea a fost discutat iarăşi pericolul pe care îl prezintă lucrările de inginerie genică, nu pericolul biologic,
dar cel social: neînţelegerile crescânde în sferele ştiinţifice şi academice, provocate de explozia
interesului comercial faţă de aceste cercetări. Conform opiniei lui D. Dixon, specialist în problemele
politicii în domeniul ştiinţei, cauza organizării acestei conferinţe a devenit îngrijorarea opiniei publice în
legătură cu creşterea interesului comercial şi racordării firmelor comerciale cu privire la aceste cercetări
care se desfăşoară în primele linii ale biotehnologiei.
Ingineria genică a început a se utiliza şi ca mijloc de politică externă. Se declară secretă informaţia ce
ţine de biotehnologie, pentru a preveni accesul ei «din motive de securitate». În anul 1979 guvernul SUA
a stabilit un control asupra exportului biotehnologiei, motivând că produsele şi procesele biotehnologice
pot fi utilizate în ţările duşmane Occidentului în calitate de potenţial militar biologic.
Ţările lumii, înţelegând pericolul activităţii lipsite de control în acest domeniu, precum şi caracterul
global al multor probleme ce apar aici, au participat la multe convenţii internaţionale cu privire la reglarea
cercetărilor ştiinţifice. Ele duc o luptă activă contra utili-zării posibile a rezultatelor acestor cercetări în
scopuri militare, pentru interzicerea armei biologice, la crearea căreia în principiu, pot fi utilizate şi
metodele ingineriei genice, care poate fi mai periculoasă decât arma nucleară. Ingineria genică mai poate
fi utilizată şi pentru a insera în colibacilul inofensiv genele de rezistenţă ale antibioticelor cunoscute, iar
apoi pentru a se insera în ADN-ul genei purtătoare de toxina diferită, bunăoară, sau a genei ce determină
sintetizarea toxinei scorpionului.
Astăzi posibilitatea creării unei arme biologice a devenit o tristă realitate. Şi biotehnologia, pe baza
ingineriei genetice, nu poate rămâne indiferentă faţă de principala problema a omenirii – crearea unei
lumi pe care să n-o ameninţe războiul bacteriologic.
Datoria sfântă a savanţilor constă în canalizarea tuturor eforturilor şi cercetărilor spre binele omenirii,
nu în dauna ei. Doar neamul omenesc are ca reprezentant o singură specie – omul cu raţiune.
142
17.2 Clonarea oamenilor!
Noi toţi am apărut pe lume în urma contopirii a două celule – a ovulului matern şi a spermatozoidului
patern. Fiecare celulă i-a adus organismului nou o jumătate din garnitura sa de cromozomi. Natura a
organizat înţelept: copiii să semene cu părinţii, dar niciodată să nu fie copii exacte ale lor. Populaţiile
umane au nevoie şi ele de varietate genetică, care este o chezăşie a adaptării lor la condiţiile flexibile ale
existenţei.
În laboratoare uneori natura este adeseori înşelată. Am adus deja exemple de experienţe reuşite de
transplantare a nucleelor celulelor somatice în ovulele de mamifere, la care nucleul lor propriu a fost în
prealabil inactivat prin iradiere sau îndepărtat complect. Pentru fecundarea acestor ovule iradiate pot fi
utilizate, în principiu, nucleele celulelor somatice, luate din orice ţesut al organismului, de exemplu din
intestin sau din piele. Dacă această procedură va fi repetată de mai multe ori, se va obţine un număr mare
de organisme gemene.
În prezent oamenii discută dacă este moral a se continua aceste cercetări, mai ales dacă vor deveni
posibile experienţele cu celulele omului. În timp ce aceştia discută, scriitorii în literatura de anticipaţie nu
aşteaptă. În SUA a apărut cartea unui scriitor anonim cu titlul «Băiatul din Brazilia». În ea se spunea că
unul din principalii criminali de război, doctorul Menghele, n-a pierit, ci s-a ascuns în Brazilia. El a adus
cu sine din Berlinul în care intrase deja oştirile sovietice un fragment de piele a fiurerului fascist. După
numeroase experienţe reuşeşte să extragă nuclee din celulele pieii şi să le insereze în ovulele feminine.
Criminalul obţine, pentru o mie de dolari, accepţia unei femei dintr-un trib indian să poarte şi să nască
acest embrion, adică să nască pruncul.
Acesta este conţinutul sumar al romanului semifantastic, semidetectiv. Indiferent de faptul dacă
conţinutul acestei cărţi este inventat de autor, ideile ştiinţifice pe care se axează povestirea nu sunt deloc
fantastice. De aceea nimeni nu a fost surprins de senzaţia provocată - peste un an de cartea ziaristului
american Dăvid Rorvic, numită «După chipul şi asemănarea lui». Rorvic afirma că primul copil creat prin
metodele ingineriei genice tră-eşte deja între noi. Înainte, însă, de a apare cartea, la 3 martie 1978 «New-
York post» a publicat un articol «Copilul născut fără mamă – primul clon omenesc». Discuţia a continuat
în paginile gazetelor câteva săptămâni. La 7 martie Rorvic, comentator al realizărilor ştiinţifice, a
confirmat comunicarea sa la o conferinţă de presă, iar «Science» a publicat o expunere amănunţită a
problemei. Un milionar, chipurile, care şi-a exprimat dorinţa de «a-şi prelungi» existenţa, a găsit un grup
de geneticiieni care s-au învoit să se ocupe cu clonarea sa şi o femeie care a căzut de acord să poarte şi să
nască un fiu creat în întregime după asemănarea tatălui. În ovulul extras din ovar a fost transplantat
nucleul din celulele milionarului, codificat «Max». Embrionul obţinut a fost implantat în uter şi peste
nouă luni s-a născut un copil, fiul lui, care totodată era şi frate de gemene al milionarului – o copie exactă
a lui, cu deosebirea că era cu câteva zeci de ani mai tânăr. Se comunica că copilul trăieşte incognito cu
tatăl şi mama sa adoptivă peste hotarele SUA, «undeva pe insulele Havai».
Poate că această carte nu s-ar fi bucurat de încredere, doar multe probleme tehnice de clonare a
mamiferelor, cu atât mai mult a omului, nu sunt încă soluţionate, dacă nu s-ar fi publicat numele
geneticiianului, care s-a apucat de realizarea acestei idei; Derec Bromholl, savant destul de cunoscut în
rândurile specialiştilor ce se ocupă de transplantarea nucleelor, nume ce a făcut ca povestirea lui Rorvic să
pară verosimilă. Dar, din fericire, cele povestite păreau numai un adevăr. Aceasta a devenit clar atunci
când istoria a luat o cotitură neaşteptată – de acum la judecată.
Judecătoria statului Filadelfia a cercetat acţiunea lui Bromholl contra lui Rorvic. Savantul a cerut de la
autor o compensare de şapte milioane de dolari – sumă infimă, în comparaţie cu cea încasată de la
vânzarea cărţii pentru utilizarea fără permisiune a numelui său în cartea fondată pe o pură născocire.
Judecata a ţinut două şedinţe şi a fost suspendată la cererea avocatului celui reclamat. Rorvic a promis să
prezinte experţilor tatăl şi copilul, pentru a li se face o analiză a cromozomilor. În acest caz, analiza
genetică a cromozomilor ar fi dat un răspuns univoc – fiul trebuia să fie o copie exactă a tatălui. Dar
dovezile n-au fost prezentate, căci, de fapt, ele nu existau. În hotărârea judecăţii a fost înscris:
«Comunicarea despre clonarea omului este falsă».
Astfel s-au dovedit a fi false atât datele din cartea cunoscutului ziarist şi popularizator al ştiinţei D.
Rorvic «După chipul şi asemănarea lui», cât şi cele din cartea autorului anonim «Băeatul din Brazilia».
În prezent a devenit limpede că lucrările asupra ovulelor şi embrionilor omului au atins linia care
desparte manipulările pur embriologice (cu scopul, bunăoară, de a trata sterilitatea femeii) de ingineria
embriogenetică, - adică de obţinere a unor copii a oamenilor. În anul 1984 la Melburn s-a născut o fetiţă,
143
care, precum consideră savanţii australieni, va întra în istoria medicinii mondiale. Viitoarei mame a
acestui copil i-a fost transplantat un ovul fecundat în prealabil, care timp de două luni s-a păstrat într-o
eprubetă cu azot lichid în stare de profundă congelare. Conform opiniei savanţilor din Melburn, succesul
experimentului prezintă o mare importanţă pentru viitorul medicinii.
Nu mult după aceasta , cunoscutul embriolog american L. Şettls a efectuat o serie de experimente,
care au demonstrat că dublicatele omului nu mai sunt o fantezie. În timpul operaţiilor ginecologice făcute
femeilor au fost obţinute ovule. Din ele se extirpau nucleele şi în locul lor se transplantau nuclee din
spermatozoizi ne maturi, care aveau o garnitură dublă de cromozomi. Transplantarea nucleelor în trei
cazuri s-a soldat cu succes. Ovulele cu nuclee noi se divizau şi au atins etapa de blastociţi, când embri-
onul putea fi transplantat în uter. Dar Şettls nu s-a decis să continue experienţele. El s-a ridicat împotriva
aplicării acestei metode asupra omului. Dacă aceşti trei embrioni ar fi fost transplantaţi femeilor, nu era
exclus că s-ar fi născut copii genetice ale bărbatului, de la care au fost obţinuţi spermatozoizii.
Clonarea oamenilor înaintează noi probleme complicate, care în prezent sunt greu de prevăzut, dar
care răstoarnă morala omenească formată timp de milenii. Şi cu toate că putem admite că clonarea s-ar
folosi în scopuri nobile, imaginaţia ne sugerează multe consecinţe grave ale acestei operaţii. Cartea
«Băiatul din Brazilia» este doar un exemplu al unor astfel de temeri şi avertizări.
E de la sine înţeles că dezvoltarea ştiinţei nu poate fi oprită. Vor trece cinci, zece sau chiar douăzeci
de ani şi metoda de obţinere a copiilor genetice va deveni o realitate. De ce pericol e ameninţată omenirea
dacă ea va fi înmulţită în acest fel? În primul rând, ne putem imagina că din punct de vedere biologic ea
va deveni destul de omogenă va fi compusă dintr-un număr mic de cloni în comparaţie cu numărul infinit
de individualităţi, care apar în urma variabilităţii combinative de înmulţire sexuală a oamenilor. Aceste
experimente vin în contradicţie cu procesul natural al evoluţiei, ele frustrează oamenii de varietate
biologică. Oamenii identici din punct de vedere genetic vor suferi de aceleaşi boli şi pot peri într-o
singură oră din cauza unei epidemii, pentru că pot avea aceleaşi defecte de imunitate. Se ştie doar că la
gemenii univetelini (copii genetice naturale), în ontogeneză toate procesele fiziologice se produc aproape
sincronic, ei suferă simultan de anumite boli, deseori mor chiar la puţin timp unul după altul.
În rândul al doilea, trebuie să recunoaştem că societatea compusă chiar numai din personalităţi
eminente, de exemplu, laureaţi ai premiului Nobel, va fi mult mai «săracă» din multe puncte de vedere. În
primul rând din motiv că un cerc limitat de tipuri genetice de oameni nu poate însuşi cele peste 40 mii de
profesii existente în lume.
Savanţii resping posibilitatea «formării» genetice a oamenilor nu numai din motive sociale, ci şi etice.
Astfel de discuţii au avut loc în special la «masa rotundă» a revistei «Voprosâ filosofii», 1970, № 7, 8;
1971, № 12. Iată opiniile enunţate la ea. Conform părerii lui A. Neifah, aceasta va oferi posibilitatea
creării unor oameni foarte dotaţi, care ar putea contribui la accelerarea ritmului progresului tehnico-
ştiinţific, la dezvoltarea culturii, artei ş. a. Metoda transplantării nucleelor aplicată la om ar permite
menţinerea combinaţiilor genetice programate, care apar spontan şi dispar odată cu moartea acestor
oameni. Conform acestui punct de vedere, metoda nu schimbă nimic, ci doar păstrează ceea ce există
deja, ea măreşte numai numărul oamenilor foarte dotaţi. Dar se iscă, însă, o serie de probleme sociale şi
etice. De exemplu, are oare dreptul femeia să poarte un copil, care, de fapt, nu este al ei? Cum să fie
educaţi astfel de copii «gemeni»? Nu vom crea oare prin transplantarea nucleelor o elită şi nu va conduce
oare ea la substituirea oamenilor născuţi «în mod obişnuit»? A, Neifah, considerând aceste temeri
întemeiate, conchide, însă, că ele pot fi depăşite, pentru că e greu a hotărî ce este mai rău: a frâna
progresul ori a-i oferi lumii noi motive pentru îngrijorări?
Academicianul N. P. Dubinin a exprimat un punct de vedere opus celui expus mai sus, afirmând că
aplicarea metodelor de selecţie este absolut lipsită de perspectivă în ce priveşte soluţionarea sarcinilor
ameliorării genetice a omului. Oamenii sunt diferiţi din punct de vedere genetic. Dar trebuie oare să ne
stăruim să nimicim această varietate? Încercarea de a crea grupuri de oameni, care ar dispune din născare
de capacităţi intelectuale de mare valoare, ar avea drept consecinţă, conform părerii lui N. P. Dubinin,
serioase tulburări ale vieţii sociale. Aceste grupuri specializate biologic, indiferent de menirea lor, ar
conduce, pe de o parte, la crearea unei caste închise, iar pe de alta – la standartizarea oamenilor.
Dezvoltarea ştiinţei, a încheeat N. P. Dubinin, este un proces ireversibil.
A. Malinovschii a ocupat şi el o poziţie diferită de cea a lui A. Neifah. El a declarat că dacă cândva ar
deveni posibilă reproducerea gemenilor geneticii, a «copiilor» ereditare ale oamenilor talentaţi, n-ar trebui
s-o facem. Observările demonstrează că oameni talentaţi sunt cu mult mai mulţi, decât ne imaginăm şi
144
ştim noi, dar posibilităţile lor se realizează foarte lent, chiar şi în cazurile favorabile. În prezent sarcina
principală, a subliniat el, constă în realizarea capacităţilor potenţiale ale acestor oameni.
Aşa dar, punctul de vedere al lui A. Neifah nu este susţinut de savanţi. Nici pe departe nu-l împărtăşim
nici noi, Căci e imposibil a-ţi imagina o societate constituită numai din muzicieni, poeţi, savanţi sau
pictori, oricât de talentaţi ar fi ei.
Societatea poate progresa în toate direcţiile, dacă se va reieşi din cea mai vastă heterogenitate genetică
şi socială a tuturor membrilor săi. De oameni dotaţi e nevoie nu numai în domeniul ştiinţei, artelor,
culturii ş. a. m. d. A fi un plugar bun, să zicem, nu este mai puţin onorabil decât a fi un constructor de
rachete sau corăbii cosmice. Profesia oamenilor de câmp, constructorilor de locuinţe, geologilor, ca şi alte
profesii au şi ele nevoie de talente. Obţinerea în masă a celor din urmă prin metoda transplantării
nucleelor celulari, chiar fiind destul de rafinată, ar părea absolut de prisos. Dar numai natura, prin
intermediul reproducerii cunoscute a oamenilor, poate da naştere unei diverse varietăţi de aptitudini şi
talente ale membrilor societăţii.
J. Fletcer, teolog din Occident şi specialist în problemele eticii medicale, consideră întemeiat orice
control genetic, deoarece el va izbăvi omenirea de anomalii şi boli genetice. Fletcer atacă cu vehemenţă
«conservatorii» care propun să fie interzise, oprite experimentele în domeniul ingineriei genice sau să fie
declarat un moratoriu cu privire la ele. În cartea «Etica controlului genetic» el încearcă să dea o ripostă
acelora care acuză adepţii ingineriei genice şi înmulţirii clonale de faptul că distrug familia,
dezumanizează şi depersonalizează omul. Fletcer afirmă că reprezentările despre familie, om şi viaţă
trebuie să se schimbe esenţial, modificări respective trebuie să sufere şi morala. Se poate ajunge la aceea,
declară Fletcer, că vor fi puse la îndoială chiar şi unele «adevăruri» biblice. Unul din ele, «zămislirea
neprihănită», el o consideră prototip al înmulţirii clonice.
Anume aceasta , probabil, îl nelinişteşte în primul rând pe Fletcer. Iată ce idee le oferă el ascultătorilor
săi: fecioara Maria a fost prima femeie asupra căreia s-au făcut experienţe de către «reprezentanţii
laboratorului ceresc». Astfel ştiinţa de pe Pământ abia acum se apropie de cele care au fost demult
cunoscute de către creatorul Universului.
În încheiere expunem opinia cunoscutului specialist în domeniul geneticiii medicale N. P. Bocicov,
opinie ce reflectă punctul de vedere al majorităţii savanţilor: «...atâta timp cât societatea nu va atinge un
nivel respectiv de dezvoltare şi genetica nu va pune stăpânire complectă asupra genotipului omului, nu
trebuie să se producă nici un fel de amestec în ereditatea lui».

17.3 Controlul genetic la om: pro şi contra


În ultimii ani, datorită elaborării metodelor de manipulare a celulelor şi a embrionilor animalelor şi a
posibilităţii de aplicare a acestora asupra omului, în Occident iau amploare noi abordări eugenice, ce ţin
de ideea ameliorării omului. A luat naştere neoeugenica, care predica forme «umane» de transformare a
eredităţii omului, mai alee prin intervenţia molecularo-genetică în genotipul său.
Se presupune că omul care a fost supus acţiunilor eugenice va corespunde mai bine esenţei sale: va fi
mai dezvoltat din punct de vedere fizic şi intelectual, va avea un intelect creator superior, va fi mai bun,
mai sincer.
Aceste proiecte neoeugenice demonstrează esenţa lor lipsită de sens atât din punct de vedere al
concepţiei despre lume, cât şi din punct de vedere metodologic, deoarece ele prezintă denaturat esenţa
omului, orientează spre social-biologism. Ele trebuie respinse şi din considerente etico-morale, deoarece
pun la îndoială principalele valori ale existenţei omului, cum ar fi dragostea, sentimentele părinteşti ş. a.
Se discută mult şi problema cu privire la admisibilitatea manipulărilor experimentale ale omului.
Probleme etice deosebit de delicate şi complicate apar în cazurile când omului i se aplică metodele
controlului genetic, adică ce se poate şi ce nu se poate face cu el.
În legătură cu aceasta savanţii din Occident propagă punctul de vedere conform căruia practica
controlului genetic are numai valoare ştiinţifică, neglijând valorile sociale, umanitare şi etice, ce ţin de
aceasta .
O tratare originală a problemei eticii controlului genetic o găsim în cartea lui P. Ramsei «Omul
fabricat». Referindu-se la genetica lui G. Meller, Ramsei afirmă că rămâne doar o singură metodă de
prevenire a viitoarei catastrofe genetice, şi «această metodă, indiferent de faptul dacă ne place sau nu, este
metoda controlului consecvent al reproducţiei oamenilor».
145
Ramsei înaintează două propuneri. Prima – ofensivă directă contra mutaţiilor genetice dăunătoare prin
inter-mediul «chirurgiei genetice» asupra genelor care s-au modificat periculos. El consideră că nu e
departe timpul când aceasta va fi realizată de eugenica «preventivă» sau «negativă». Cum numai omul va
fi în stare să substitue o genă «proastă» cu una «bună» va apare posibilitatea creării unui program al
eugenicei «pozitive» sau al perfecţionării genetice «progresiste». În a doua propunere Ramsei îşi
concentrează atenţia asupra fenotipului omului, având în vedere «controlul eugenic dirijat al naşterilor»,
«selecţia părinţilor», «alegerea embrionilor» în procesul de reproducţie a omului.
Precum vedem, Ramsei admite posibilitatea unui sever control etic numai când e vorba de morala
umană, respectându-se doar «libertatea voinţei» şi «libertatea gândirii».
La celălalt pol se situează concepţiile acelora care se opun categoric oricărui amestec în genetica
omului, care condamnă această orientare ştiinţifică ca fiind amorală, periculoasă pentru neamul omenesc
şi de aceea, zic ei, ea trebuie să fie interzisă în mod categoric. Această opinie e susţinută, de regulă, de
oamenii care-s departe de ştiinţă.
Cea mai răspândită şi mai influentă este poziţia susţinerii în principiu a ideii controlului genetic, dar
cu anumite restricţii etice.
Să examinăm unele domenii ale geneticiii medicale în care aplicarea metodelor controlului genetic
este absolut necesară. Din ele fac parte: tratamentul intrauterin în etapele târzii de graviditate;
însămânţarea artificială în cazurile de sterilitate a bărbatului, precum şi la alegerea sexului viitorului
copil; fecundarea şi creşterea în eprubetă a ovulelor pentru transplantarea embrionului în uterul femeii ce
suferă de impermeabilitatea trompelor; intervenţia chirurgicală în cazul unor sindromuri cromozomice ale
fătului.
Bolile evidenţiate la făt se tratează, de obicei, cu medicamente, fiind administrate în organismul
mamei. Galactozemia (tulburarea metabolismului glucidic), boală ereditară, se tratează prin dietă, care
exclude lactoza, iar aciduria metilmolonică – prin injectarea intramusculară a vitaminei B12.
În anul 1961 pentru întâia oară s-a reuşit diagnosticarea intrauterină şi tratamentul incompatibilităţii
Rezus a mamei cu fătul. Este deocamdată singurul caz de substituire intrauterină a sângelui la făt.
Însămânţarea artificială se practică pe larg şi permite multor familii sau femei singure să aibă copii. Pe
lume trăiesc sute de mii de oameni, care au fost concepuţi în urma însămânţării artificiale. Necesitatea re-
curgerii la această metodă ţine în primul rând de sterilitatea soţului sau de existenţa unui defect ereditar.
Sterilitatea bărbaţilor constituie 10–15% din cazurile lipsei de copii. De aceasta suferă aproximativ 10%
din perechile conjugale.
Se practică atât însămânţarea cu spermă proaspătă, cât şi cu spermă congelată. Tehnica congelării le-a
permis bărbaţilor ce au o cantitate insuficientă de spermă s-o acumuleze în cantitatea suficientă pentru a
se realiza însămânţarea eficace, adică pentru a avea copii.
Însămânţarea artificială le permite părinţilor să aleagă sexul viitorilor lor copii. Tehnica acestei
metode constă în separarea spermei prin centrifugare, despărţind spermatozoizii, care poartă cromozomii
X şi generează naşterea fetiţelor, de spermatozoizii cu cromozomii Y, care generează naşterea băieţilor.
Spermatozoizii necesari sunt introduşi în ovulul extras în prealabil din uter şi păstrat într-un mediu
special. Ovulul fecundat în felul acesta este întors iarăşi în uter, unde trece toate etapele de dezvoltare,
până la naşterea copilului.
Pentru prima dată programarea sexului copilului a fost efectuată în SUA, iar în anul 1986 a fost
obţinut în Italia şi Japonia. Savanţii consideră că metoda poate fi aplicată atunci când trebuie evitate unele
boli congenitale, ca hemofilia, care se transmite prin ereditate numai fiilor.
Ştiinţa a fixat ziua primului caz de naştere a unui copil conceput în eprubetă – 25 iulie anul 1978. În
această zi în oraşul englez Oldhem a apărut pe lume o fetiţă Luiza. Mama ei, Lesli Brown, în vîrstă de 31
de ani, nu putea avea copii din cauza impermeabilităţii trompelor. Ea a acceptat propunerea tânărului
medic P. Steptou de la spitalul din Oldhem şi a cunoscutului embrionolog R. Edvards de la Universitatea
Chembrij, care i-au propus să încerce o fecundare artificială. Cu ajutorul laparoscopului (aparat pentru
examinarea vizuală a cavitaţii corpului), medicii au ales foliculul potrivit a cărui dezvoltare a fost
stimulată în prealabil cu hormoni, apoi în el s-a injectat un ac şi s-a absorbit conţinutul lui împreună cu
ovulul. Ovulul a fost fecundat într-un mediu nutritiv cu sperma soţului şi după o cultivare de două zile şi
jumătate morula precoce (embrionul la etapa de 8 blastomeri) a fost introdusă în uterul mamei.
Implantarea a trecut cu succes.
146
La săptămâna a 16-ea de graviditate s-a efectuat diagnosticul prenatal al cromozomilor fătului şi s-a
constatat că se dezvoltă normal. La vârsta de 7 luni fătul s-a născut, efectuându-se o operaţie cezariană.
Astfel a apărut pe lume o fetiţă cu o greutate de 2400 grame. Fiind întrebată dacă ar accepta o nouă
operaţie, Lesli Braun a răspuns afirmativ: atât de mare i-a fost fericirea de a deveni mamă.
Această metodă de tratare a sterilităţii a înaintat, ca şi fecundarea artificială, o serie de probleme de
ordin juridic şi moral. În Anglia au apărut articole în care se punea întrebarea: poate oare copilul conceput
din gameţii altor donatori, nu a propriilor săi părinţi, considerat ca legal? Atât timp cât juriştii şi sociologii
erau preocupaţi de această problemă, au mai fost concepuţi în acelaşi fel, s-au dezvoltat şi s-au născut
încă 20 de copii. Recordul în acest caz îi aparţine Australiei – 13 naşteri: 8 fetiţe şi 5 băieţi.
Naşterea Luizei Braun, precum şi a celorlalţi copii care au trăit câteva zile în afara mediului natal au
fost evenimente ce au deschis o eră nouă nu numai în medicină, ci şi în sferele eticii, moralei, problemelor
sociale, a progresului tehnico-ştiinţific în genere. S-a făcut un pas, care a deschis un câmp larg de
activitate şi de cercetare a tainelor naşterii omului. Nu-i de mirare, Căci în jurul acestei probleme s-au
aprins discuţii aprige: reprezentanţii religiei sunt foarte iritaţi, mulţi savanţi manifestă îngrijorare. Este
destul să ne imaginăm, bunăoară, în ce situaţie delicată ar nimeri savanţii, dacă s-ar descoperi că copiii
născuţi în felul acesta au diverse defecte sau suferă de tulburări serioase, provocate de dezvoltarea lor
embrionară atât de neobişnuită. Dacă medicina n-a găsit încă mijloace cardinale pentru eliminarea din
fondul genetic al omenirii a defectelor genetice cunoscute, oare nu va creşte numărul lor?
Vestitul embrionolog A. Mac Loren, membru al societăţii regale a Marii Britanii, luând cuvântul la
şedinţa de încheiere a Congresului internaţional al biologilor, ce a avut loc în oraşul Bazel, august 1981, a
menţionat în legătură cu cele expuse mai sus că problema natalităţii este foarte complicată şi că nu poate
fi rezolvată decât pe calea manipulărilor chirurgicale cu embrionii. De aceea nu trebuie să pună obstacole
în calea soluţionării ei.
Această opinie a lui A. Mac Loren poate fi acceptată fără rezerve atunci când e vorba de sterilitatea
femeii ce nu poate fi vindecată prin nici o altă metodă. Dar, după părerea noastră, altfel trebuie tratate
încercările acelora ce vor să îndreptăţească naşterea copiilor prin această metodă Atunci când ea nu este
absolut necesară. O vedetă de cinema, de exemplu, nu doreşte să-şi strice talia din cauza gravidităţii. Sau
o doamnă bogată nu doreşte să se împovăreze şi lasă această «muncă» originală pe sama slugii, limitându-
se doar la acordarea în «fondul reproducerii» a ovulului său. Acest ovul poate fi fecundat artificial de
celulele sexuale ale bărbatului ei sau, dacă nu-l are, de sperma unui donator ales special în acest scop.
Aceste lucruri nu-s un rod al fanteziei, căci anume aşa procedează de acum multe femei în SUA.
Femeile negre să-race sunt gata întotdeauna pentru dolari să joace rolul de mediator, de incubator viu şi să
producă copii străini pentru stăpânele lor albe. Într-o emisiune a televiziunii centrale a fost prezentată o
convorbire cu una dintre aceste mame adoptive. La întrebarea ce simte când poartă un copil străin, ea a
răspuns fără a şovăi: nimic, aşa mi-i meseria, doar nu este copilul meu!
Astfel chiar un sentiment atât de puternic, precum e maternitatea, pierde orice sens pentru femeile
gravide care poartă un făt străin. Una dintre cele mai intime şi sacre funcţii ale organismului feminin se
transformă într-o simplă meserie. Acest lucru nu poate fi îndreptăţit nici ştiinţific, nici moral, nici etic şi
este apreciat ca imoral şi antiuman.

17.4 Ereditatea patologică şi criminalitatea


În sfârşit trebuie să ne mai oprim asupra unei probleme de importanţă socială: interdependenţa
criminalităţii cu ereditatea patologică. Problema este foarte contradictorie, şi adesea ea este interpretată
foarte divers.
Caracterul criminal este un fenomen biologic sau social? Şi pentru că nu există un răspuns univoc la
această întrebare ea trebuie examinată paralel cu cea a esenţei omului. Ce este omul, o fiinţă biologică sau
socială? Discuţiile în această temă continuă până în prezent. Totuşi, în ultimul timp majoritatea savanţilor
şi filozofilor au ajuns la o părere unică: omul este o fiinţă biosocială. Dacă este aşa, atunci trebuie să
căutăm şi să găsim cauzele concrete ale faptelor sale în fiecare situaţie concretă.
Vom aduce câteva exemple. În cartea lui G. Grigoriev şi L. Marhasev «Cum să devii inteligent», L„
1973, se menţionează că a fost descoperit «dosarul» unei familii unice în felul ei – al familiei Iucche. Pe
parcursul a 75 de ani 200 din cei 870 de membri ai ei au devenit hoţi şi ucigaşi, 90 – prostituate, 280
aveau defecte fizice şi psihice, 300 de copii s-au născut morţi. Se iscă întrebarea: nu e oare asta o dovadă
că există anumite «gene ale criminalităţii»?
147
Cunoscutul geneticiian V. P. Efroimson a analizat cercetările din SUA, Japonia şi din câteva ţări din
Europa Occidentală, efectuate pe parcursul a 40 de ani, s-au studiat câteva sute de perechi de gemeni şi s-
a clarificat că între gemenii univitelini - criminali concordanţa alcătuieşte 63%, pe când între cei
heterovitelini – numai 25%.
Savanţii examinează cauzele actelor criminale în dependenţă de unele anomalii cromozomice. După
cum am mai menţionat, se cunosc câteva anomalii cariotipice, ce contribuie la comportamentul criminal:
bărbaţii cu cariotipurile XXY şi XYY, sunt mai mult predispuşi la infracţiuni decât cei obişnuiţi XY.
Acest lucru îl confirmă şi datele aduse în cartea lui N. P. Dubinin, I. I. Carpeţ şi V. N. Cudreavţev
«Genetica, comportamentul, responsabilitatea». M., 1982. În ea au fost generalizate cercetările efectuate
în lumea întreagă cu privire la interdependenţa criminalităţii cu ereditatea patologică. Au fost studiaţi 100
mii de oameni. Rezultatele arată că printre oamenii care nu s-au compromis, frecvenţa acestor cariotipuri
alcătuieşte în mediu 0,1%, printre criminalii normali din punct de vedere psihic – de 3,5 ori mai mult, iar
printre bolnavii psihici cu comportament antisocial – de 6,6 ori mai des. Această frecvenţă este deosebit
de caracteristică pentru bărbaţii cu sindromul Klinefelter (XXY). Copiii cu acest sindrom se întâlnesc cu
o frecvenţă de 1 la 450 de băieţi, iar la examenul medical al contingentului de bărbaţi deficienţi mintal,
care se află în instituţiile medicale speciale, frecvenţa acestui sindrom sporeşte: 1 la 100. Printre
criminalii deficienţi mintal numărul acestor bolnavi este încă mai mare: 1 la 50. Fenomene asemănătoare
sunt caracteristice şi pentru bolnavii cu sindromul Daun, atât pentru bărbaţi, cât şi pentru femei.
Copiii cu anomaliile cromozomice indicate mai sus suferă de tulburări funcţionale ale sistemului
nervos şi deficienţă mintală evidentă. Statistica arată că multe defecte ale aparatului genetic al omului pot
influenţa într-o anumită măsură asupra comportamentului lui agresiv. De aceea diagnosticarea
intrauterină este foarte necesară.
Înseamnă oare aceasta că trebuie să se introducă controlul genetic forţat al femeilor gravide, pentru a
se evidenţia şi a se extirpa, de exemplu, embrionii cu garnitura de cromozomi Xϒϒ, care se consideră
deosebit de răspândită printre persoanele ce săvârşesc crime, recurgând la violenţă? «Se poate întâmpla
oare, – întreabă sociologul american A. Etţioni,– că în curând va veni acea zi când societatea va exercita
presiuni asupra părinţilor şi le va cere să supună avortării copiii lor «criminali» care încă nu s-au născut?»
Fiind întrebat de ce un om se abate cu uşurinţă de la calea dreaptă şi este în stare să devină infractor,
iar altul nu devine, chiar în cele mai grele împrejurări, cunoscutul geneticiian Iu. A. Cherchis dă un
singur răspuns: pentru că toţi oamenii sunt diferiţi – şi nu din ziua naşterii, dar încă din momentul când au
fost concepuţi. Fiecare are genotipul său, pe baza căruia , în interacţiune cu mediul, i se dezvoltă
particularităţile, inclusiv cele ale psihicului. Desigur, nu există gene ale «criminalităţii» şi ale
«bunăcuviinţei», precum nu există gene ale inteligenţei sau prostiei, egoismului sau altruismului, blândeţii
sau răutăţii ş. a. Particularităţile comportamentului omului în mare parte sunt determinate genetic, iar
formarea şi dezvoltarea lor depinde de mediul social. Există infractori asupra cărora educaţia nu
influenţează. În aceste cazuri trebuie cercetate particularităţile biosociale ale infractorului, pentru a alege
măsurile educative şi de pedeapsă eficiente şi obiective din punct de vedere social.
În diferite ţari se efectuează experimente în domeniul ingineriei genetice, ţinându-se cont de
perspectivele aplicării ei la oameni, şi care pot fi realizate treptat pe măsura dezvoltării ştiinţei şi a
societăţii, economiei şi culturii ei pe măsura formării omului nou, a creşterii conştiinţei sale, în sferele
socială şi etică, în relaţiile de familie ş. a. Aceste experimente sunt de esenţă profund umanistă şi sunt
subordonate principiului superior al societăţii noastre – binelui omului, dezvoltării lui libere şi
multilaterale.
148

Bibliografie:

You might also like